![\"виды](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/виды-генетических-тестов.png\")
Аутизм это наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы.
\n","content":"\nАутизм это гетерогенный синдром, который характеризуется нарушениями в трех сферах:
\n\n\n\nАутизм – наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы.
\n\n\n\nИ это относится к расстройствам аутистического спектра (ASD). Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD является очень важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nОсновные причины аутизма:
\n\n\n\nВ медицине широко используют несколько видов классификаций аутизма:
\n\n\n\nОсновные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.
\n\n\n\nНа что необходимо обратить внимание родителям при подозрении на аутизм? На то, что ребенок не хочет контактировать с окружающими, ограниченность интересов и стереотипность игры, склонность к повторяющимся действиям, избирательность в интеллектуальной сфере (выбор чего то одного, например рисование, и отставание в других занятиях), необоснованная агрессия, гиперактивное поведение.
\n\n\n\nЕсть синдромы, ассоциированные с аутизмом, такие как синдром Ретта, Ангельмана, Смита–Лемли–Опица, Тимоти, синдром фрагильной Х–хромосомы, туберозный склероз, синдром дефицита внимания (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Кабуки, синдром Беквита-Видемана, синдром Смит-Магенис.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nВсе этапы обследований не быстрый путь, но выявив причину есть возможность помочь пациенту с этим диагнозом. Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения диагноза:
\n\n\n\nПараллельно аутистов обследуют психиатр, психолог, генетик, логопед, дефектолог.
\n\n\n\nВ перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:
\n\n\n\nЗа последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nГенетики разделили на виды заболеваний (эпигенетические), что характеризует процесс взаимодействия организма со средой при формировании фенотипа.
\n\n\n\nНарушение геномного импринтинга:
\n\n\n\nРасстройства, которые влияют на структуру хроматина в cis-конфигураци:
\n\n\n\nНарушения, влияющие на структуру хроматина в транс-конфигурации:
\n\n\n\nПроведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому, показывают до 40% случаев генетических причин аутизма.
\n\n\n\nТакже проводятся обследования на метаболические нарушения. Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции (митохондриальные болезни) – есть повышение лактата, аммиака, аспартат-аминотрансферазы, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы; снижение карнитина и глутатиона.
\n\n\n\nВсе больший интерес приобретает изучение генного полиморфизма (генетическое событие, при котором изменяется строение генов, что влияет на функцию белков). Это приводит к нарушению ферментов фолатного цикла и других нарушений обмена.
\n\n\n\nДля уточнения причины аутизма необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследование на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов.Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.
\n\n\n\nВсе современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. Часто родственники задают вопрос: аутизм наследуется или нет?
\n\n\n\nПри исследовании причин аутизма в семье необходимо уделить внимание и течению беременности:
\n\n\n\nТакже как протекали роды, имеет ли место гипоксия (нехватка кислорода), была ли родовая травма.
\n\n\n\nРаннее выявление людей с аутизмом в ранние сроки играет огромную роль.
\n\n\n\nНапример, такое заболевание как фенилкетонурия, гипотиреоз (сейчас проводится скрининг новорожденных).
\n\n\n\nНапример, такое может быть не диагностировано вовремя и приводит к умственной отсталости. И не обследовав пациента на метаболические нарушения упускаем время.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nЧем меньше будет потрачено времени на неэффективное вмешательства, тем лучше и качественнее можно будет помочь пациенту. Доказательная практика, которая применяется во всем мире, использует методы для лечения симптомов аутизма:
\n\n\n\nСамой популярной считается безглютеновая и безказеиновая диета (лучше эти проблемы подтвердить исследованием на метаболическую панель, на непереносимость лактозы или глютена). Также нарушение фолатного обмена это повод придерживаться диеты и прием витаминов, что приводит к улучшению сна, снижению количества просыпаний, увеличение длительности сна.
\n\n\n\nФолатный цикл это совокупность сложных биохимических реакций. Благодаря фолатному циклу происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в ее активную форму. Фолиевая кислота в своей активной форме участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.
\n\n\n\nОсновные ферменты фолатного цикла – MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионин синтаза), MTRR (метионин синтаза-редуктаза), SLC19A1 (транспортер фолатов). Информация об этих ферментах, как и о другом любом белке, содержится в одноименных генах. Они называются генами фолатного цикла.У большинства аутистов есть полиморфизм фолатных генов. Негативное влияние полиморфизма (изменчивость генов) может быть компенсировано правильным образом жизни, рациональным питанием. Диета связана с контролем поступления в организм гомоцистеина, который находится в животном белке. При повышении гомоцистеина пациенту необходимы витамины В6, В12, фолиевая кислота (В9). А также продукты, содержащие эти витамины:
\n\n\n\nЧасто рекомендуют витамины,такие как аскорбиновая кислота, магний.
\n\n\n\nКроме генной причины (полиморфизма фолатных генов), может быть причина в особенности образа жизни и питания:
\n\n\n\nНе все медикаменты могут подойти пациенту, поэтому выбор и лечение проходит под контролем врача:
\n\n\n\nЧем раньше выявим причину аутизма, тем раньше начнем комплексное лечение, тем больше шансов получить положительные и стойкие результаты в развитии ребенка.
\n\n\n\nДля оформления инвалидности, родители ребенка должны все документы с обследованиями подать на МСЭК(оформление инвалидности подробно).
\n\n\n\nАутизм это гетерогенный синдром. Для исключения хромосомной патологии проводят исследование крови – кариотипирование (цитогенетическое исследование хромосомного набора). Результат оценивает генетик, а при подозрении на генные синдромы назначают дообследования. Так у девочки кариотип 46,ХХ; у мальчика 46,ХУ.
\n\n\n\nАутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, меж генными взаимодействиями и или эпигенетическими. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы и другие синдромы.
\n\n\n\nТак как наследственные заболевания это заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. И в основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. И при выявлении таких причин при аутизме заболевание будет наследственным.
\n\n\n\nПри раннем выявлении аутизма считается врожденным состояние. Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и ненаследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими. И если причина задержки развития после инфекции или травмы, то это уже приобретённое состояние не связанное с ранним аутизмом.
\n\n\n\nИспользование современных методов обследований, которые применяются и в генетике, и в психиатрии – не оставят человека без помощи.
\n\n\n\nОбразовательные специальные программы связаны с управлением поведения и развития речи. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от причин аутизма, своевременности начало лечения, понимания родителей ребенка. Необходимо ежедневные занятия дома и для родителей есть простые рекомендации.
\n\n\n\nЕсли и лечение, и обучающая программа в центрах выбраны правильно, то и большая вероятность хороших результатов. Есть данные, что у некоторых повзрослевших аутистов наблюдается улучшения в коммуникативной сфере.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о возможностях обследований на аутизм, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMDAx","title":"диагноз-аутизм","description":null,"altText":"","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/диагноз-аутизм.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMg==","name":"аутизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NA==","name":"витамины"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozODc=","name":"логопед"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNjQ=","title":"Подробное руководство о генетических тестах в 2022","slug":"rukovodstvo-geneticheskikh-testakh","date":"2022-07-21T13:27:01","modified":"2024-12-11T09:13:06","databaseId":364,"excerpt":"Узнайте о возможных генетических тестах для вашей семьи
\n","content":"\nПочему Вы должны это знать? Это касается и здоровых и больных, важно знать о возможных тестах для вашей семьи. Вы носитель от четырех до восьми различных наследственных болезней. И таковы мы все.
\n\n\n\nПоскольку мы все обладаем определенными вредными генами, то может быть риск развития наследственного заболевания в будущем или можем быть просто носителями и передать эти гены своим детям.
\n\n\n\nЭто руководство для тех, кто страдает наследственной болезнью, у кого есть или были пораженные дети или родственники. Например, ранняя семейная форма болезни Альцгеймера, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Паркинсона, шизофрения, хорея Гентингтона, сахарный диабет, синдром Жильбера, синдром хронической усталости (почему бывает хроническая усталость), тромбофилия и наследственность.
\n\n\n\nКто выбирает себе жену (или мужа) или решает завести детей, а также для тех, кто заботится о своем здоровье и о здоровье близких ему людей.
\n\n\n\nСовременная генетика располагает многими средствами диагностики, которые помогают или предотвратить, или лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.
\n\n\n\nРазличают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности.
\n\n\n\nЭтот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии плода, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nДля пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона) и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).
\n\n\n\nПри экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная диагностика, когда выделяют из клетки зародыша ДНК до его внедрения в матку.
\n\n\n\nИсследование генома обоих родителей, при котором учитывают предрасположенность к болезням, учитывая семейный анамнез или наличие у кого то из супругов (их родителей) болезней. Этот тест на наследственность планируемого потомства с расчетом вероятности патологии у будущего малыша.
\n\n\n\nМассовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.
\n\n\n\nЭтот скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение таких заболеваний, как нарушение метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, ацидурия), нарушение углеводного обмена (галактоземия), генетической мутации, при которой поражается дыхательная и пищеварительная системы (муковисцидоз), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), нарушения работы коры надпочечников (адреногенитальный синдром) и другие.
\n\n\n\nСовременные генетические тесты, которые позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака (например, меланома, рак молочной железы, рак простаты), деменция, хорея Гентингтона, синдрома хронической усталости (почему бывает хроническая усталость).
\n\n\n\nОсобенно важны генетичнские тесты при проявлении заболеваний у нескольких членов в семье, непримерсемейная гиперхолестеринемия (гетерозигота и гомозигота: разница).
\n\n\n\nИли фармакологическая индивидуальная программа. Этот тест поможет понять, какие медикаменты могут вызвать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. Так как лекарства могут усваиваться человеком в зависимости наличия разных мутаций, то на основании таких данных врач генетик сможет назначить более действенное лечение. Переносимость лекарств особенно важно учитывать при длительном лечении (например, назначение контрацептивов).
\n\n\n\nЭтот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nЭто современная генетическая панель тестов (генетический паспорт питания) для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизм человека и помочь улучшить образ питания, снизить риск ожирения.
\n\n\n\nЭтот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЭто сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов. Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.
\n\n\n\nТакже генетические тесты помогают выяснить причину хронической усталости у человека (почему бывает хроническая усталость), когда симптомы не проходят в течении года.
\n\n\n\nЭто выявление ДНК вирусов или бактерий в крови пациента, когда подозревают заболевание. У пациента берут анализ крови и определяют есть ли чужеродный генетический материал.
\n\n\n\nВ основу разработки теста легла технология последовательности (секвенирование) нового поколения, которая анализирует небольшие фрагменты ДНК для определения заболевания. Для распознавания SARS-CoV-2 исследователи адаптировали этот метод для работы с РНК, который присутствует в вирусах разного типа. Этот метод используют для массовой диагностики, поскольку можно одновременно исследовать 1536 образцов, что в 16 раз больше, чем при ПЦР-тестировании. В качестве биоматериала можно брать слюну или носоглоточный секрет. Результаты исследования появляются через трое суток.
\n\n\n\n![\"генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/1111111лаб.png\")
Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки, другие ткани и жидкости. В лаборатории из них выделяют ДНК (цитогенетические исследования).
\n\n\n\nРазличают несколько технологий проведений генетических тестов, вот 6 основных видов:
\n\n\n\nЭто метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) в биологическом материале. Например, проверяют наличие у человека определенных известных генетических вариантов, ПЦР тест определяет наличие в организме человека коронавирус SARS- CoV-2, который является возбудителем COVID-19.
\n\n\n\nС английского последовательность, это метод, который позволяет установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Классическое секвенирование по Сенгеру существует с 1977 года и позволяет прочесть сразу 1000 нуклеотидов и является золотым стандартом. Экзом или геном: какой тест выбрать помогает специалист генетик.
\n\n\n\nЭто метод секвенирования высокопроизводительных технологий, его называют зонтичный. Этот метод позволяет за один заход прочесть большинство участков полного генома человека. Секвенирование генома или экзома (на отдельную мутацию) выбирают при дифференциальной диагностике заболеваний.
\n\n\n\nЭто метод применения специальных стекол, на которых пришиты фрагменты ДНК, что позволяет определить присутствие конкретного варианта в данном образце или нет.
\n\n\n\nЭто цитогенетический метод исследования полного набора хромосом путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа хромосом, например синдром Дауна (трисомия 21).
\n\n\n\nВключая методики на основе ПЦР, этими методами можно исследовать крупные перестройки (выпадение, вставки, удвоение, переносы фрагментов с хромосомы на хромосому), которые затрагивают участки генома. Многие заболевания человека именно с ними связаны.
\n\n\n\nВыделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным генам.
\n\n\n\nНа основании наличия или отсутствия генов, или их изменения и делают заключение о результатах теста.
\n\n\n\nВажный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.
\n\n\n\n![\"болезни](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/болезни-и-генетические-тесты.png\")
Медико-генетическое консультирование это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания (пример, несовершенный остеогенез, подагра, сахарный диабет, дальтонизм, синдром Жильбера, хорея Гентингтона, рассеянный склероз).
\n\n\n\nЦель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения. Смогли узнать о возможных методах диагностики, методах лечения, которые помогут преодолеть страдания.
\n\n\n\nГенетический тест может помочь выяснить причину заболевания. Где причиной есть генетические мутации (пример, нечувствительность к боли, рассеянный склероз).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nТипа заболеваний подразделяют, на виды:
\n\n\n\nАномалии одной или нескольких хромосом, например синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.
\n\n\n\nЗаболевания, которые возникают в результате изменений одного гена.
\n\n\n\nПрирода заболевания зависит от функций, которые выполняет мутантный ген.
\n\n\n\nЧасть моногенных болезней возникает при повреждении одного аллеля, например это болезнь Гентингтона, при которой нарушается координация движений мышц и когнитивные функции.
\n\n\n\nЧасть развиваются, когда повреждены оба аллеля, например это муковисцидоз, при котором поражаются легкие и пищеварительная система.
\n\n\n\nЗаболевания, которые являются результатом взаимодействий изменений нескольких генов в сочетании с влиянием факторов внешней среды и образа жизни (например, синдром Денди-Уокера). К ним относятся болезни сердца и сосудов, диабет, астма, многие виды онкологии, рассеянный склероз.
\n\n\n\nХромосомные болезни это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций. Хромосомными нарушениями обусловлены около 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. Из поколения в поколение передаются около 3-5% мутаций.
\n\n\n\nРазделяют хромосомные болезни на группы:
\n\n\n\nБолезни с нарушением числа хромосом
\n\n\n\nБолезни, такие как, синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
\n\n\n\nБолезни с нарушением числа половых хромосом
\n\n\n\nТакие, как, синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, 45 ХО), синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мальчиков, 47, ХХY).
\n\n\n\nПолисомия по Х-хромосоме (трисомия 47,ХХХ; тетрасомия 48, ХХХХ; пантосамия 49, ХХХХХ), полисомия по Y-хромосоме трисомия 47, XYY; тетрасомия 48, XYYY, пентасомия 49, ХYYYY).
\n\n\n\nБолезни, причиной которых является полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия)
\n\n\n\nЭто когда нарушается процесс мейоза (деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза) вследствие мутации (у мужчин 69, ХYY, у женщин 69, ХХХ).
\n\n\n\nБолезни с нарушением структуры хромосом
\n\n\n\nЭто перенос участка ДНК с одной хромосомы на другую (транслокации), потеря участка хромосомы (делеция), повороты участка хромосомы на 180 градусов (инверсия), удвоение участка хромосомы (дупликация) и другие.
\n\n\n\nНа сегодня у человека известно более 700 заболеваний, которые вызваны изменением числа или структуры хромосом.
\n\n\n\nМоногенные заболевания это заболевания, причина которых единичная генная мутация. Их частота колеблется от один на каждые 500-600 новорожденных (например, серповидноклеточная анемия, гиперхолестеринемия семейная), один из 5000 (хорея Гентингтона, муковисцидоз), один на 6000 (фенилкетонурия) и так далее.
\n\n\n\nОсобенности клинических проявлений генных болезней:
\n\n\n\nМоногенные наследственные болезни могут иметь типы наследования, такие как:
\n\n\n\nЭто вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей дефектный ген. Причем ген не содержится в половых хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого родителя.
\n\n\n\nСреди доминантно наследуемых болезней такие как нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана, полидактилия, болезнь Рандю-Ослера, боковой амиотрофический склероз (БАС), синдром Жильбера, наследственный ангионевротический отек, брахидактилия.
\n\n\n\nЭто вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если дефектный ген был унаследован от обоих родителей. При этом не содержится в половых хромосомах.
\n\n\n\nТак наследуется фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, гомоцистинурия, глазокожный альбинизм тип 2, синдром Блума, маннозидоз, синдром Альстрем, болезнь Канавана, болезнь Тея-Сакса, синдром Цельвегера.
\n\n\n\nЭто вид сцепленного с полом наследования. Вероятность заболевания для сыновей 50%, а вероятность носительства болезни у дочерей также 50%.
\n\n\n\nТак наследуется мышечная дистрофия Дюшена, синдром Леша-Найхана, гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
\n\n\n\nЭтот вид сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям.
\n\n\n\nТак наследуется особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином Д.
\n\n\n\nТак же Х-сцепленным есть ангидротческая эктодермальная дисплазия, синдром Аарского-Скотта, гемофилия, синдром Барта.
\n\n\n\nХарактеризуется тем, что больные во всех поколениях только мужчины, у больных отцов больны все его сыновья.
\n\n\n\nВероятность наследования у мальчиков 100%, так наследуются синдактилия, некоторые формы ихтиоза.
\n\n\n\nБолезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды.
\n\n\n\nИзвестно широкий круг заболеваний, таких как гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, атеросклероз, шизофрения, некоторые пороки развития и многое другое, возникновение которых во многом зависит от факторов внешней среды.
\n\n\n\nЭти заболевания приводят к инвалидизации и снижению качества жизни.
\n\n\n\nДля улучшения профилактики инвалидности при мультифакториальных заболеваниях, человеку потребуется изменить приоритеты, перестроится в восприятии своего здоровья. Если в вашей семье есть уже инвалиды, то вам лучше раньше узнать о вашей предрасположенности и избежать серьезных необратимых осложнений. Так вы сэкономите время и деньги, сохраните физическое и психическое здоровье.
\n\n\n\nНеблагоприятные реакции на прием лекарств это серьезная проблема для многих людей. Множество людей в мире рождается здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот. Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям.
\n\n\n\nНапример, значительное количество афроамериканцев и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфо-препаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных и может привести к повреждению мозга, если к ее лечению не приступить немедленно.
\n\n\n\nИзвестно множество других наследственных болезней, приводящих к побочным последствиям при приеме некоторых лекарств. У больных с повышенным внутриглазным давлением (наследственной глаукомой) еще больше повышается давление в глазном яблоке, если им закапывают атропин.
\n\n\n\nВ анестезиологии важно предупредить осложнения наркоза, есть наследственная злокачественная гипертермия, при которой применение наркоза может привести к ухудшению самочувствия. Поэтому важно выяснить семейный анамнез и провести тесты на непереносимость.
\n\n\n\nИз вышеизложенного ясно, что все мы имеем вредные гены, унаследованные от одного из наших родителей или возникшие как новые мутации.
\n\n\n\nВ современной жизни теперь есть возможности определять с помощью генетических тестов, какие вредные гены мы в себе несем.
\n\n\n\nКаждый из нас может позаботиться о своих близких, о себе или о будущем потомстве.
\n\n\n\nРешайте, посетите генетика и пройдите генетический тест, это в Ваших руках.
\n\n\n\n![\"тесты](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/тесты-при-планировании.png\")
Человек является скрытым носителем генетических заболеваний (от 7-12 болезней). В среднем у одной из 40 супружеских пар может быть риск 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.
\n\n\n\nБольшинство больных детей с генетическими заболеваниями рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация у партнеров, где встречаются похожие мутации в генах.
\n\n\n\nПолный пакет в генетических тестах при планировании содержит около 300 болезней. Наличие патогенного варианта гена у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием повышается.
\n\n\n\nЕсли у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать беременность с помощью ЭКО с тестированием эмбрионов на мутации. В этом случае выбирается здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребенка.
\n\n\n\nЧтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.
\n\n\n\nЛаборатории, которые представляют генетические тесты, придерживаются принципа в своей работе с клиентами.
\n\n\n\nПринцип заложен в нормативном документе Комиссии по генетике человека. Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования и направлен на поддержание стандартов и качества услуг, а также защиты интересов клиентов.
\n\n\n\n![\"генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/тесты-здоровым.png\")
Возможности генетического обследования расширяются с каждым днем.
\n\n\n\nГенетический анализ для здоровых людей можно посоветовать в случае, когда среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, большинство видов рака (рак молочной железы, рак простаты, меланома), шизофрения, бессонница, хорея Гентингтона.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nУказанные болезни не зря называют с пороговым эффектом, так как они не всегда могут развиться, а применяя профилактику этого можно не допустить.
\n\n\n\nЕсли речь, например, о сахарном диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить риск, особенно когда есть семейная история по этому заболеванию (генетический паспот питания).
\n\n\n\nНапример, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога.
\n\n\n\nНепереносимость лактозы или глютена это обследования рекомендуют при подборе диеты, что существенно улучшает самочувствие людей, помогает решить вопросы здорового питания.
\n\n\n\nВпервые термин спортивная генетика на выносливость предложил Клод Бушар в 1983 году. Он первым заговорил об индивидуальных реакциях на физические нагрузки. Для этого не нужно обследовать весь геном человека, а необходимо провести тест по метаболизму и предрасположенности к физическим нагрузкам (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nВ спортивной медицине все чаще используют генетические тесты. Эти обследования показывают, как в организме распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это дает возможность определить тип нагрузки индивидуально. Успех в спорте зависит от выносливости, силы, телосложения, отсутствия склонности к травмам (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nПройдя такой тест, можно подобрать для отдельного человека программу тренировок, которая поможет развить спортивные возможности человека (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nПольза этих тестов и для тех, кто хочет заняться фитнесом, для составления индивидуальных нагрузок и применения диеты.
\n\n\n\nГены AMDP 1 и IL 6 определяют выносливость человека, как долго он устает при разных нагрузках и как долго организм восстанавливается.
\n\n\n\nГены ADBR2 и ADBR3 влияют на скорость расщепления жиров, именно их активность определяет разные конституции человека и предрасположенность к избыточному весу.
\n\n\n\nУчитывая эти гены составляют индекс МЕТ, когда сравнивают метаболизм человека в покое и при нагрузках.
\n\n\n\nГены ACE, PGCA1, PPARA, PPARG2 расскажут о ловкости, силе и развитии мышечной массы.
\n\n\n\nГены AGT и ACT могут предупредить о пороге допустимой нагрузки, когда страдает сердечно-сосудистая система.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические тесты проводятся и для определения родства, когда стоит вопрос о биологическом отце, матери, других членов семьи (генеалогический ДНК-тест). Также важно исследовать ДНК-профиль при верификации погибших, при процедуре трансплантации органов.
\n\n\n\nДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nВ случае схожести генов более 90% является фактом наличия кровного родства, а в случае менее 10% схожих генов считается, что любые биологические связи отсутствуют.
\n\n\n\nТакже тесты помогают выяснить свое происхождение – откуда родом, к какой расе относитесь, откуда ваши дальние родственники (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЕще несколько лет назад одним из основных способов подобрать подходящее средство по уходу за кожей была аппаратная диагностика. Но поверхностный анализ не давал гарантий, что крем не вызовет аллергической реакции и обеспечит обещанный результат.
\n\n\n\nАктуальное направление в косметологии заняли генетические тесты по таким показателям:
\n\n\n\nПри обращении к косметологу, каждый хочет прежде всего хороший результат и в этом вопросе помогают генетические тесты, позволяющие узнать об индивидуальных особенностях кожи каждого. Важно исключить предрасположенность к раку (например, меланома).
\n\n\n\nПо результатам анализа вы сможете:
\n\n\n\nДелать генетические тесты уместно не только при возрастных изменениях, но и в юном возрасте, что поможет составить индивидуальный план по уходу за кожей, обеспечит профилактику аллергических реакций, а также помочь спрогнозировать активность старения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\n![\"биологический](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/ВОзраст.png\")
Процесс старения это постепенный, сложный, зависящий от многих биологических факторов процесс.
\n\n\n\nСтарение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма, препятствуют поддержанию физиологического баланса и в конечном итоге приводят к смерти.
\n\n\n\nИсследования показали, что старение контролируется генетическими факторами и биологическими процессами, присущими человечеству.
\n\n\n\nЧтобы увеличить продолжительность жизни и замедлить естественный процесс, необходимо понять причины старения и факторы, влияющие на продолжительность жизни.
\n\n\n\nСуществует основных 7 причин, которые играют важную роль для биологического возраста:
\n\n\n\nМитохондрии это органеллы клетки, которые ответственны за поддержание клеточного дыхания и синтез АТФ (аденозинтрифосфорная кислота), основного источника энергии. В митохондриях есть собственная ДНК это мтДНК. Дисфункция митохондрии является основной причиной старения, что приводит к гибели клетки и ее причиной служит окислительный стресс, нарушение клеточно-митохондриальной связи (например, синдром Кернса-Сейра). Чем лучше у человека работают митохондрии, тем эффективнее функционирует и тело, и ум.
\n\n\n\nМожно выделить основные моменты:
\n\n\n\nГеном это генетическая информация о человеке, который содержит от 25000 до 30000 генов. На протяжении всей жизни клетки делятся множество раз, в результате генетический материал постоянно воспроизводится в живых системах и передается дочерним клеткам. Ошибки репликации ДНК приводят к нарушению функции клеток. В организме человека существует система, которая восстанавливает молекулу ДНК, если механизм нарушен, то с возрастом происходит изменения при истощении запасов белков и ферментов для восстановления. Все это ускоряет процесс старения, приводя к усиленному разрушению клеток и потери гомогенности тканей.
\n\n\n\nКонформация это построение, расположение атомов в молекуле определенной конфигурации, обусловленное поворотом вокруг одной или нескольких одинарных сигма-связей. Белки это полипептидная цепь, состоящая из последовательности аминокислот. Работают белки благодаря своей конформационной структуре это вторичная, третичная, четвертичная. Исследования показали, что нарушения процесса складывания белка лежит в основе многих возрастных заболеваний (Альцгеймера, Паркинсона). Последствия нарушения структуры белка связаны с накоплением агрегатов белков неправильной конформации.
\n\n\n\nСокращение теломер можно сравнить с биологическими часами, которые активируют старение клеток.
\n\n\n\nТеломеры оказывают защитное действие на ДНК, они являются частью хромосомы, которая не содержит генетической информации и разрушаются при каждой репликации, пока полностью не исчезнут. Когда ДНК не защищена, это приводит к гибели клетки или созданию раковой клетки.
\n\n\n\nФермент теломераза обеспечивает полную репликацию (механизм синхронизации нескольких копий объекта) теломер. Этот фермент обнаружен только в стволовых, эмбриональных и раковых клетках.
\n\n\n\nДлина теломер определяется генами TERC и DCAF4, при наличии определенных полиморфизмов в этих генах.
\n\n\n\nУ человека может быть ускорен процесс укорачивания теломер и процессы старения, следовательно, будут идти быстрее.
\n\n\n\nПоэтому укорочение теломер это центральный механизм, который ограничивает продолжительность жизни всех клеток.
\n\n\n\nМеханизм клеточного старения полезен в молодые годы, когда защищает организм от пролиферации раковых клеток (разрастание ткани путем размножения клеток делением). При этом требуется работа иммунной системы, а с возрастом эффективность иммунной системы снижается, обновление стволовых клеток происходит реже. Функции клеток уменьшаются с возрастом, когда клетка прекращает делиться и меняет свою активность.
\n\n\n\nСтволовые клетки позволяют обновлять клетки в органе. При старении ткани происходит истощение стволовых клеток. Некоторые клетки стареют и умирают регулярно и требуют замены. Например, срок жизни эритроцита около 120 дней, некоторые органы не имеют стволовых клеток, такие как поджелудочная железа, сердце и не могут быть обновлены при повреждении. Истощение стволовых клеток препятствует обновлению клеток, что ведет к старению органов.
\n\n\n\nЭпигенетика занимается изучением механизма, управляющих экспрессией генома.
\n\n\n\nЭкспрессия генов это процесс, когда наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт РНК или белок. Этот процесс может меняться в зависимости от факторов окружающей среды.
\n\n\n\nЕсть несколько эпигенетических механизмов регуляции генов.
\n\n\n\nЭто белки вокруг ДНК, которые составляют большую часть хромосомы, при их изменении изменяется и экспрессия генов.
\n\n\n\nЭто эпигенетическая модификация генома посредством добавления или удаления метильной группы. Процесс метилирования оказывает влияние на рецепторы эстрогенов, опухолевые супрессоры и другие гены. С возрастом это модификация растет и может приводить к проблемам со здоровьем.
\n\n\n\nКогда ДНК в ядре принимает форму хроматина, что позволяет генетический материал группировать. С возрастом ремоделирование хроматина уменьшается, стабильность хромосом снижается и это сопровождается преждевременным старением.
\n\n\n\nВсе вышеуказанные причины ответственны за изменения функции организма. Некоторые из них лежат в основе полезных механизмов, которые становятся вредными с возрастом (например, системная репарация ДНК).
\n\n\n\nФункции генов старения, несмотря на их название, состоит, как правило, не в том, чтобы старить организм. Они являются участниками различных метаболических процессов в организме. Старение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.
\n\n\n\nВо многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к возрастной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nВ результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний пожилого возраста. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.
\n\n\n\nБыл открыт ген KAT 7, влияющий на старение, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам. Дальнейшие исследования продолжаются, поскольку механизм старения сильно зависит от типа клеток.
\n\n\n\nОценка факторов, влияющих на старение охватывает несколько важных моментов:
\n\n\n\nРезультаты генетического теста это индивидуальные данные, составляющие вашу частную жизнь. Именно поэтому эти результаты должны считаться конфиденциальными. Поэтому людям, которые прошли генетические тесты, рекомендуют получить поддержку специалиста в генетике для обеспечения правильного понимания его значения и применения.
\n\n\n\nПосле прочтения этого руководства вот три факта, которые Вы должны знать:
\n\n\n\nСледующие шаги зависят от вашего выбранного направления.
\n\n\n\nГенетический анализ крови – это группа исследований, в ходе которых проводится расшифровка информации, зашифрованной в ДНК человека. Они позволяют выявить хромосомные заболевания и отклонения, наследственную предрасположенность к каким-либо заболеваниям, определить степень родства двух или более людей.
\n\n\n\nДНК-тест — это анализ генетического материала, который позволяет выявить происхождение человека, определить степень родства с другими членами семьи или получить информацию о здоровье и наследственных факторах.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTU=","title":"Генетические тесты","description":"Узнайте о возможных генетических тестах для вашей семьи
\n","altText":"Генетические тесты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/000тесты.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1Nw==","name":"генетические тесты"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NQ==","name":"биологический возраст"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDA=","name":"жировой обмен"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNTIx","title":"Непереносимость лактозы и генетика","slug":"%d0%bd%d0%b5%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%be%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%bb%d0%b0%d0%ba%d1%82%d0%be%d0%b7%d1%8b-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-06-22T07:00:48","modified":"2025-03-20T08:28:38","databaseId":2521,"excerpt":"Непереносимость лактозы вызвана недостатком фермента лактазы
\n","content":"\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nМолочные продукты можно употреблять не всем людям. Сегодня достаточно распространена лактозная непереносимость это состояние, когда организм не может свободно переваривать лактозу и сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах.
\n\n\n\nЛактозная непереносимость возникает тогда, когда тонкий кишечник производит недостаточное количество фермента лактаза, необходимого организму для нормального переваривания и всасывания лактозы.
\n\n\n\nНекоторые люди ошибочно путают это нарушение с аллергией на коровье молоко. При аллергии на молоко иммунная система реагирует на молочные белки, и лактоза здесь ни при чем. Поэтому лактозная непереносимость не имеет ничего общего с аллергией.
\n\n\n\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nЛактоза это простыми словами – естественный природный сахар, который содержится в молоке и молочных продуктах. В первую очередь, она нужна для усвоения в кишечнике кальция и прочих важных микроэлементов, а также для процесса размножения полезных бактерий. Лактоза это полезное вещество, но она может причинить и вред в том случае, если организм не в состоянии ее расщепить и усвоить. Это характерно при недостатке фермента лактазы. В этом случае можно говорить о лактозной непереносимости.
\n\n\n\nПриблизительно 65% населения имеют пониженную способность переваривать лактозу после детства. Непереносимость лактозы в старшем возрасте наиболее распространена у людей восточноазиатского происхождения, причем страдают от 70 до 100 % людей.
\n\n\n\nНаибольшее количество случаев врожденной непереносимости лактозы было зарегистрировано среди населения Финляндии это 1 случай на 60 000 детей.
\n\n\n\nКитайцы до 90 % теряют способность переваривать лактозу к 3−4 годам. Непереносимость лактозы у взрослых евреев-ашкенази 70−80 %. Непереносимость лактозы также увеличивается с возрастом.
\n\n\n\nНепереносимость лактозы очень часто диагностируют у детей с аутизмом и это важно для диеты у таких малышей.
\n\n\n\nВ возрасте от 3 лет до 10 лет частота непереносимости лактозы составляет соответственно:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/боль-в-животе.png\")
Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nОсновными симптомами непереносимости, которые появляются через полчаса (иногда в течение двух часов) после употребления продукта с лактозой есть такие:
\n\n\n\nУ детей непереносимость лактозы может проявляться хроническими запорами, беспокойством и плачем после еды.
\n\n\n\nТакое состояние это отклонение от нормы процесса метаболизма.
\n\n\n\nСимптоматика лактазной недостаточности у взрослых определяется тяжестью заболевания и количеством потребляемых молочных и кисломолочных продуктов. Отмечается общее недомогание организма, могут быть головные боли, ощущение слабости, головокружения, потливости, сердечные боли и боли в суставах. Появляются проблемы с пищеварением это тошнота, повышенное газообразование, диарея, возникают кишечные колики. Болезнь проявляется спустя полтора часа после приема пищи, содержащей лактозу.
\n\n\n\nИсследования установили связь между употреблением обычного коровьего молока и кожными воспалениями. Одной из причин возникновения акне являются гормоны содержащиеся в молоке, которые активизируют производство тестостерона. Это приводит к увеличению выработки подкожного жира и закупорке фолликул, что вызывает воспаления. Виновником кожных высыпаний называют также сывороточный белок и казеин, которые повышают уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1). Провокатором акне является непереносимость лактозы, которая вызывает нарушение пищеварения, что также негативно отражается на коже. В такой ситуации безлактозное молоко может снизить риск возникновения прыщей при употреблении молочной продукции.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЕсли у ребенка или взрослого человека есть проблемы с перевариванием молока, то необходимо дообследования. Какие ситуации бывают для назначения анализа? Это могут быть:
\n\n\n\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nСамая частая в мире это первичная непереносимость лактозы. В этом случае в детстве организм вырабатывает достаточное количество лактазы, но с возрастом теряет эту способность из-за постепенного снижения активности (экспрессии) гена LCT.
\n\n\n\nТакже врожденные проблемы с лактазой наблюдается у детей, родившихся ранее 37-ой недели беременности. Так как выработка этого фермента в кишечнике плода начинается только с 24-ой недели. Интенсивность процесса увеличивается с каждым месяцем развития плода. Так организм недоношенного ребенка не успевает наладить производство фермента в полную силу.
\n\n\n\nОрганизм таких людей не вырабатывает лактазу с рождения. Это редкое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. Это значит, что у обоих родителей должна быть генетическая мутация в определенном гене, чтобы они могли передать ее ребенку (гетерозигота и гомозигота: разница).
\n\n\n\nЧаще с первичной непереносимостью лактозы сталкивается население Африки и Азии, а вот у европейцев в зрелом возрасте такая проблема возникает реже. Это связывают с особой мутацией, появившейся у предков, которые впервые одомашнили коров (других животных, дающих молоко) и постоянно употребляли молочные продукты.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nИсследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Этот анализ позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы это неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты из-за нехватки фермента.
\n\n\n\nСлово гомозигота означает, что оба родителя передали по наследству генетическое отклонение (гетерозигота и гомозигота: разница). И нарушение есть – полная непереносимость лактозы.
В случае, если бы была гетерозигота, то это бы означало, что поломка в генах передалась лишь от одного родителя, а у другого всё хорошо с передачей генетической информации (гетерозигота и гомозигота: разница). В этом случае есть сниженное усвоение, а не полная непереносимость.
\n\n\n\nПростыми словами это:
\n\n\n\nС/С это ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T это ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы;
T/T это ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы;
Пример:
\n\n\n\nнепереносимость лактозы Т/Т (связано с сохранением продукции лактазы) и эта ситуация не требует безлактозных продуктов.
\n\n\n\nДругие обследования для определения непереносимость лактозы могут быть:
\n\n\n\nСамым достоверным все ж остается анализ на мутацию в гене LCT.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nОсновным в лечении людей с абсолютной лактозной недостаточностью является отказ от употребления молока и молоко содержащих продуктов. Такие люди живут спокойнее если не экспериментируют с молоком, и придерживаются диеты.
\n\n\n\nГлавным маркером тут выступает самочувствие. Если после употребления молока или кисломолочных продуктов есть симптомы вздутия, тяжести в животе, лучше в следующий раз не провоцировать организм.
\n\n\n\nПараллельно проводится терапия, направленная на:
\n\n\n\nА пациенты с незначительной степенью непереносимости лактозы (гиполактазия) без вреда для здоровья могут употреблять небольшие количества молока (до 150 мл в сутки). В таких случаях разрешают приём молока не натощак и малыми порциями (не больше 1-2 раз в неделю).
\n\n\n\nПри вторичной лактазной недостаточности внимание уделяется лечению основного заболевания. Степень ограничения употребления молочных продуктов и молока строго индивидуальная. Снижение количества лактозы в диете является временным, до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.
\n\n\n\nВ пищевой промышленности лактозу используют в производстве многих продуктов питания. Кроме молочных лактоза часто присутствует в колбасах, пакетированных супах, готовых соусах, шоколаде, какао порошке. Лактоза часто является ингредиентом кондитерских и хлебобулочных изделий, картошки фри.
\n\n\n\nЕще в фармации часто используют лактозу. Она является одним из главных компонентов подсластителей, ароматизаторов, усилителей вкуса. Поэтому внимательно смотрите на этикетки на продуктах и лекарственных препаратах.
\n\n\n\nОдной из основных задач для людей с непереносимости лактозы есть обеспечение организма необходимыми полезными веществами, содержащимися в молоке и молочных продуктах. И таким важным есть кальций. Он чрезвычайно необходим беременным, детям, подросткам, женщинам в период менопаузы, пожилым людям.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/немолочные-продукты.png\")
Существует много немолочных пищевых продуктов, в которых содержится кальций:
\n\n\n\nРекомендуют также употреблять добавки с кальцием. Для усвоения кальция, организму нужен витамин D3, содержащийся в соевом молоке, масле, овсяной крупе, жирной рыбе, яичных желтках, печени.
\n\n\n\nПри подтверждении лактозной непереносимости следует отказаться от молока, сливок, сгущённого молока, мороженого (продуктов с самым высоким содержанием лактозы). Эти продукты можно употреблять или безлактозными или приготовленными на основе соевого молока.
\n\n\n\nА вот твёрдые сыры, кефир, йогурты, творог, простоквашу, ряженку, масло эти продукты можно пробовать. Ведь в них содержится мало лактозы, которая в процессе сквашивания переходит в молочную кислоту. А при производстве сыров ещё одна часть лактозы удаляется вместе с сывороткой.
\n\n\n\nТвёрдые сыры делятся по степени дозревания и чем дольше дозревает сыр, тем меньше молочного сахара в нём остаётся. Поэтому твёрдые и наполовину твёрдые сыры (швейцарский, чеддер) содержат ещё меньше лактозы. Важно то, что чем выше содержание жиров в продукте, тем меньше в нём лактозы.
\n\n\n\nМногие рассказы о том, что не любят молока с детства часто связаны с проявлением первичной или вторичной лактазной недостаточностью. Организм на самом деле помнит, от чего ему было плохо.
\n\n\n\nДиетологи рекомендуют, чтобы творог, кефир, сливки, сметану и другие молочные и кисломолочные продукты не употребляли в больших количествах. Так как они вызывают значительный выброс инсулина и провоцирует развитие диабета второго типа. Это может привести к ожирению печени и прочим воспалительным процессам. Безопасной дозой считается 1-2 стакана молока в сутки, в зависимости от возраста.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/выбор-напитка.png\")
Основной ценностью молока без лактозы является наличие белков это казеин, альбумин, глобулин. Также витамина B12, который отсутствует в растительных продуктах и очень важен для профилактики анемии. Также в растительном молоке очень мало витамина D и кальция, поэтому его часто обогащают этими элементами.
\n\n\n\nМолоко без лактозы, как и обычное, содержит массу полезных веществ, включая незаменимые аминокислоты, необходимые для строительства белковых молекул, такие как лизин, лейцин, метионин, триптофан.
\n\n\n\nВ составе безлактозного молока есть такие вещества:
\n\n\n\nМожно заменить молочную продукцию растительной. Сегодня кокосовое, миндальное (и прочие ореховые), соевое, крупяное (из овса, гречки, риса) и другие виды молока можно купить в любом супермаркете.
\n\n\n\nРастительные виды молока полезны, так как содержат ненасыщенные жиры, железо, витамин Е, а также антиоксиданты. Они отлично сочетаются с другими продуктами, миндальное, соевое или овсяное молоко. При наличии аллергии подходят не всем.
\n\n\n\nРастительное молоко это вытяжка из злаков, семян, орехов.
\n\n\n\nмолоко богато фитоэстрогенами и помогает бороться холестерином.
\n\n\n\nмолоко самое полезное из всех видов растительного молока, так как содержит триглицериды для расщепления жиров и каприловую кислоту, имеющую противовоспалительное действие. Отлично подходит для приверженцев кето-диеты.
\n\n\n\nмолоко может содержать глютен, что противопоказано для людей, страдающих непереносимостью клейковины. Овсяное помогает быстро насытиться и восполнить дефицит витамина B. Также от напитка стоит отказаться людям, страдающим от заболеваний кишечника и почек.
\n\n\n\nмолоко полезно для сердца и нервной системы, не имеет вкуса.
\n\n\n\nВыбирать растительное молоко лучше с более коротким и понятным составом на этикетке. Старайтесь избегать в составе различных эмульгаторов, сахара, консервантов, ароматизаторов.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nУзнать о своих особенностях метаболизма и проверить, нет ли у вас мутации в генах, связанных с лактозой, можно при помощи генетического теста.
\n\n\n\nЕсли вы не замечали у себя проблем с перевариванием молока и молочных продуктов, то не переживайте и не придумывайте себе проблему. А если переживаете, то сходите и сдайте анализы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🤷♀️Если есть вопросы о проблемах питания и их причинах, подписывайтесь на наши рассылки и задавайте вопросы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNTIw","title":"Непереносимость лактозы","description":"Непереносимость лактозы вызвана недостатком фермента лактазы
\n","altText":"Непереносимость лактозы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/заменители-молока.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MjM=","name":"Непереносимость лактозы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjU=","name":"безлактозное молоко"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjQ=","name":"ген LCT"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjg=","name":"гетерозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzI=","name":"гомозиготная форма"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjk=","name":"гомозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjY=","name":"растительное молоко"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNDQw","title":"Отличие синдрома Аспергера от аутизма","slug":"%d0%be%d1%82%d0%bb%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%b5-%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b0-%d0%b0%d1%81%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b3%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%be%d1%82-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc","date":"2022-05-27T07:23:52","modified":"2024-12-11T21:57:47","databaseId":2440,"excerpt":"При синдроме Аспергера нарушено социальное взаимодействие
\n","content":"\nСиндром Аспергера – это часть спектра аутизма, но его отличие – в раннем развитии речи. Это и выделяет синдром Аспергера среди других расстройств развития. Синдром Аспергера и высокофункциональный аутизм часто описывают как один и тот же диагноз.
\n\n\n\nСиндром Аспергера является вариантом аутизма и классифицируется как расстройство нервного и психического развития, влияющее на психическое здоровье. Он отличается от других форм аутизма прежде всего тем, что обычно не нарушается речевое развитие и не снижается интеллект.
\n\n\n\nПо статистике патология возникает у 23-24 из 10000 детей. Проявлению болезни больше подвержены мужчины, чем у женщин.
\n\n\n\nСиндром получил название в честь австрийского психиатра и педиатра Hans Asperger. В 1944 году он описал детей, отличавшихся отсутствием способностей к невербальной коммуникации, ограниченной эмпатией по отношению к сверстникам и физической неловкостью
\n\n\n\nСиндром Аспергера — это психическое расстройство, характеризующееся коммуникативными трудностями. Такому человеку нелегко дается взаимодействие с социумом, а мышление отличается стереотипностью.
\n\n\n\nНабор интересов при этом с возрастом не меняется. Многие ученые относят данное нарушение к расстройствам аутистического спектра (РАС). Однако по многим характеристикам синдром коренным образом отличается от аутизма.
\n\n\n\nК факторам риска относят:
\n\n\n\nСуществует теория о воздействии негативных факторов экологии на ребенка в первые полгода жизни, что провоцирует появление признаков синдрома.
\n\n\n\nК наиболее частым причинам синдрома Аспергера относят:
\n\n\n\nГенетические причины всего спектра аутизма оказались чрезвычайно разнообразными и очень сложными. Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они приводят к повышенному риску РАС. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что аутизм — это в высшей степени наследственное заболевание, и по состоянию на 2009 г. известные генетические синдромы, мутации и метаболические заболевания составляют до 20% случаев аутизма.
\n\n\n\nОгромные возможности сочетания многих генетических вариаций являются причиной большого разнообразия и широты спектра аутизма, включая синдром Аспергера.
\n\n\n\nСубмикроскопические изменения хромосом играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при мейозе (образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца).
\n\n\n\nНа сегодняшний день синдром Аспергера является наименее изученным расстройством. Единого мнения по поводу возникновения синдрома нет, но выделены основные теории:
\n\n\n\nСреди симптомов синдрома Аспергера ключевым проявлением является трудность во взаимодействии с другими людьми.
\n\n\n\nХотя первые признаки других форм аутизма появляются в первые месяцы жизни, синдром Аспергера обычно проявляется только после трехлетнего возраста. Общие характеристики: качественное нарушение социального общения и взаимодействия, отсутствие эмпатии, сенсорные, моторные и языковые особенности, ярко выраженные узкие интересы.
\n\n\n\nКак синдром Аспергера проявляется у детей:
\n\n\n\nДети с синдромом Аспергера находятся на высоком уровне функционального аутизма и не демонстрируют задержки речи или интеллектуального развития.
\n\n\n\nПроявления синдрома Аспергера у взрослых:
\n\n\n\nПо сравнению с высокофункциональным аутизмом, синдром Аспергера характеризуется дефицитами в невербальных способностях. Это решение зрительно-пространственных проблем и зрительно моторная координация, но более высокими вербальными способностями.
\n\n\n\nДиагностические критерии помогают только принять решение о том, есть ли у человека аутизм, поскольку признаков аутизма очень много: у каждого человека есть хотя бы несколько, и ни у кого нет всех. Эти признаки не являются универсальными. При подтверждении диагноза признаки остаются только ключевые, выраженные у всех аутичных людей.
\n\n\n\nЛюди с аутизмом с сохранным интеллектом похожи на людей с признаками синдрома Аспергера. И те, и другие сталкиваются со сложностью диагностики, потому что проблем с развитием речи и интеллекта у них может не быть вовсе.
\n\n\n\nИногда детям с синдромом Аспергера часто ошибочно ставят такие диагнозы как шизофрения или синдром дефицита (СДВГ).
\n\n\n\nПри расстройствах шизофренического спектра возникают эмоционально-волевые нарушения (неуравновешенность, нарушения психомоторики, плохая приспособляемость к переменам, расстройства настроения).
\n\n\n\nУ СДВГ и аутизма бывает общие сходства:
\n\n\n\nДля ребенка с синдромом Аспергера не так характерны проблемы с удержанием внимания. А вот детям с аутизмом свойственна, наоборот, избыточная концентрация на том, что вызывает у них особый интерес.
\n\n\n\nЧаще всего синдром Аспергера у детей устанавливается маленьким пациентам, возрастом от 4 до 14 лет. Именно в этом периоде видны черты, влияющие на обучение и взаимоотношения с людьми. Эти изменения замечают учителя или родители, что вынуждает показать ребёнка специалисту.
\n\n\n\nДиагностировать это заболевание гораздо труднее, чем аутизм. Особенно это касается ранних стадий. При прогрессировании изменения в головном мозге, клиническая картина будет проявляться у человека.
\n\n\n\nДиагноз подтверждается специалистами: генетик, психолог, психиатр, невропатолог и дефектолог. Все эти специалисты имеют опыт работы именно с детьми, так как все занятия и беседы с ребенком проводятся в виде игры. Дается оценка уровню интеллектуального, психоречевого развития ребенка и его способности к коммуникации. Составляют родословную и собирают анамнез, назначают необходимые обследования на генетические мутации, на нарушения метаболизма и дополнительные УЗИ, МРТ.
\n\n\n\nК основным методам диагностики синдрома относятся:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/Помощь-и-лечение.png\")
Лечение синдрома Аспергера сводится к психотерапевтическому воздействию. Весьма эффективны такие методы, как психоанализ и поведенческая терапия. Основной задачей при этом будет социальная адаптация в обществе.
\n\n\n\nПри лечении синдрома Аспергера могут применять:
\n\n\n\nК осложнениям синдрома необходимо относится внимательно:
\n\n\n\nПрименяют разные методы релаксации и они зависит от индивидуальных особенностей человека. Маленькие дети могут успокоиться при просмотре своего любимого видео. Старшие дети и взрослые могут предпочитать прослушивание успокаивающей музыки.
\n\n\n\nТакже можно включать массаж, глубокое дыхание, ароматерапии и использованием позитивного настроя.
\n\n\n\nЕсли человек очень перевозбужден, то предлагают физические упражнения. Это могут быть батут или качели, длительные прогулки (можно с собакой). Любимую работу по дому с применением физических усилий.
\n\n\n\nПротив тревожности может быть медикаментозное лечение под контролем специалиста:
\n\n\n\nВсе препараты назначает и контролирует врач, который знает о синдроме Аспергера или аутизме.
\n\n\n\nЛюди с синдромом Аспергера могут страдать от различных проблем психического здоровья, особенно депрессии и тревожности, а также импульсивности и перепадов настроения.
\n\n\n\nУ них могут ошибочно диагностировать психотические расстройства, поэтому очень важно, чтобы их лечащие психотерапевты были хорошо осведомлены о синдроме Аспергера.
\n\n\n\nУ детей, которым поставлен синдром Аспергера, проявляется своеобразное поведение и мышление. Можно считать их менее чувственными, но более прагматичными.
\n\n\n\nПоэтому так важно правильно расставлять приоритеты и выявлять таланты, которые позволят ребенку их раскрыть. Это подтверждают примеры успешных людей с синдромом Аспергера, например Эйнштейн и Моцарт.
\n\n\n\nПри синдроме Аспергера отмечают наличие нарушений социального взаимодействия и отчетливого повторяющегося стереотипного поведения или активности. Но при этом состояние не сопровождается задержкой в развитии речи и другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в подборе слов.
\n\n\n\nДетям с синдромом Аспергера трудно выражаться эмоционально. Также они не воспринимают жестов, мимики, интонации голоса, им тяжело подобрать тему для разговора, понять, когда разговор можно начать или закончить. Для них трудно понимать юмор, сарказм, иносказания. Сложности в коммуникации сказываются на социальных взаимодействиях.
\n\n\n\nВ отличие от других видов аутизма, при синдроме Аспергера нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Интеллект чаще нормальный (общий показатель IQ не менее 70), при этом вербальный интеллект развит лучше, а невербальный хуже, а интеллект может быть выше нормы.
\n\n\n\nСиндром Аспергера, которой как нозологическая единица оспаривается, характеризуется тем же типом качественных нарушений взаимного социального взаимодействия, как и при детском аутизме, и ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и действий: F84.5.
\n\n\n\nОтличие от детского аутизма прежде всего тем фактом, что нет общей задержки или отставания ни в речи, ни в когнитивном развитии. Это состояние часто ассоциируется с выраженной неуклюжестью. Нарушения имеют ярко выраженную тенденцию сохраняться в подростковом и взрослом возрасте. Также эпизоды психотического характера встречаются в ранней взрослой жизни.
\n\n\n\nВ новых версиях классификаций: МКБ-11 и DSM-V — синдрома Аспергера как отдельного диагноза нет. В МКБ-11 ему соответствует код 6A02.0–расстройство аутистического спектра(РАС) без нарушения интеллектуального развития и с лёгким нарушением речевой функции или без него.
\n\n\n\n🖊 Подписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы читать новости о наследственности, генетике и видах обследований.
\n\n\n\n💁♂️ Если есть вопросы о синдроме Аспергера и диагностике при этом состоянии, то можете задавать вопросы на нашем сайте.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNDQz","title":"cиндром Аспергера","description":"При синдроме Аспергера нарушено социальное взаимодействие
\n","altText":"синдром Аспергера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/cиндром-Аспергера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MDg=","name":"синдром Аспергера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTA=","name":"серотонин"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDk=","name":"синдром Аспергера"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzM=","name":"токсоплазмоз"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzQ=","name":"цитомегаловирус"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMjg1","title":"Эпилепсия и генетика","slug":"%d1%8d%d0%bf%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%bf%d1%81%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-04-14T07:39:42","modified":"2024-11-04T08:52:57","databaseId":2285,"excerpt":"Эпилепсия это расстройство головного мозга с эпи-приступами
\n","content":"\nЭпилепсия это болезнь нервной системы, при которой приступы появляются с нарушением двигательной и мыслительной функции.
\n\n\n\nЭпилепсия – это хроническое заболевание, которое можно диагностировать, когда возникают не спровоцированные приступы с заведомо высоким риском рецидива. Характерно непредсказуемые приступы и может вызывать другие проблемы со здоровьем.
\n\n\n\nС биологической точки зрения, эпилептический приступ является следствием внезапных и синхронных электрических разрядов нервных клеток (нейронных групп) в головном мозге. И это приводит к непроизвольным стереотипным движениям или расстройствам психического здоровья.
\n\n\n\nТочная активность мозга может быть уникальной. Местоположение разряда и распространение (какая часть мозга поражена и как долго оно длится) имеет глубокие последствия.
\n\n\n\nЭпилепсия это церебральное судорожное расстройство или церебральный спазм. И относят его к заболеванию головного мозга с хотя бы одним спонтанно возникающим эпилептическим припадком.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/эпилепсия-наследственность.png\")
Некоторые виды эпилепсии передаются по наследству. Также не все эпилепсии, вызванные генетической причиной, являются наследственной эпилепсией.
\n\n\n\nНекоторые типы могут быть вызваны генетическими изменениями, которые были унаследованы или произошли впервые у человека. В таких случаях исследуют семейную историю эпилепсии и составляют родовое дерево.
\n\n\n\nЕсли у человека есть близкий родственник, страдающий эпилепсией, риск развития у него к 40 годам составляет менее 1 из 20.
\n\n\n\nТакже есть повышенный риск эпилепсии, если у родственника первой степени родства есть генерализованная эпилепсия, а не фокальная эпилепсия.
\n\n\n\nПервые несколько генов (связанных с эпилепсией) идентифицировали в конце 1990-х годов. Достижения в секвенировании ДНК позволили выявить сотни генов, играющих роль в эпилепсии.
\n\n\n\nИсследовано несколько генов, связанных с эпилепсией. Это такие, как POLG, ALDH7A4, DEPDC5, EPM2A, GABARG2, GRIN2A, KCNQ2, LGI1, PCDH19, SCN1A, STXBP1.
\n\n\n\nКроме того, эпилепсия также может возникать при заболеваниях, основанных на изменении генов. В этих случаях приступ является лишь симптомом болезни. Примеры при таких состояниях, как туберозный склероз или синдром Ангельмана.
\n\n\n\nМладенцы и дети наиболее подвержены лихорадке, опухолям головного мозга или инфекциям, что может вызывать судороги.
\n\n\n\nУ новорожденных могут быть судороги из-за пренатальных факторов:
\n\n\n\nТакже важно отметить, что судороги у детей и подростков, вызванные врожденными патологиями отмечают при:
\n\n\n\nПовреждение головного мозга может произойти в любом возрасте, но чаще всего встречается у молодых людей. А у пожилых людей причиной чаще является инсульт, травма, болезнь Альцгеймера.
\n\n\n\nГенетически причины эпилепсий бывают при идиопатических и симптоматических формах эпилепсии.
\n\n\n\nМожно разделить на такие основные группы болезни, когда есть наследственный фактор с судорогами и задержкой развития:
\n\n\n\nОбследования на генетические причины эпилепсий могут включать в генетические тесты в разных лабораториях. Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа;
\n\n\n\nВ панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные (наличие у пациента нескольких синдромов или расстройств). Это заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
\n\n\n\nДля уточнения причины аутизма необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии.
\n\n\n\nС практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/обследования-эпилепсия.png\")
Необходимы консультация генетика, невролога, нейрохирурга, инфекциониста и обследования для уточнения причин эпилепсии:
\n\n\n\nБолее, чем половина всех эпилепсий основывается на генетике. Эпилептические приступы у детей, особенно у новорожденных, есть главным показателем для проведения генетического тестирования. Важно вовремя рассмотреть судороги, ведь не всегда они понятны и для врача.
\n\n\n\nИспользование ЭЭГ мониторинга позволяет дифференцировать судороги от доброкачественных образований у новорожденных и детей раннего возраста. Генетическое исследование эпилептической панели позволяет с 100% уверенностью подтвердить диагноз и назначить тактику лечения у детей без структурных патологий головного мозга.
\n\n\n\nПри синдроме Драве выявление определенной мутации позволяет определиться с прогнозом заболевания и тактикой лечения. Генетическое обследование позволяет по-новому посмотреть на эпилептическую энцефалопатию с длительной спайк-волновой активностью во время сна, которая не всегда проявляется судорогами. Особенностью этого заболевания есть то, что у ребенка основным проявлением есть резкое ухудшение поведения, гиперактивность, дефицит внимания, аутистические признаки поведения.
\n\n\n\nУ 17,6% детей с этим синдромом выявлена мутация гена GRIN2A, который кодирует альфа-субъединице NMDA-рецепторов. Эта же мутация найдена у 9% детей с синдромом Ландау–Клеффнера, при этом ее нет при других энцефалопатиях.
\n\n\n\nБольшинство людей могут снизить частоту и тяжесть приступов с помощью противоэпилептических препаратов, а некоторые приходят к полному прекращению приступов. Многие люди могут в конечном итоге прекратить прием лекарств при отсутствии симптомов. Во многих случаях эти лекарства очень эффективны и пациенты избавляются от приступов.
\n\n\n\nНекоторые общие побочные эффекты необходимо учитывать при применении препаратов. Могут быть такие проявления:
\n\n\n\nБолее серьезные, но редкие побочные эффекты проявляются:
\n\n\n\nПрименение хирургического лечения:
\n\n\n\nКогда лекарства не могут обеспечить адекватный контроль над приступами, хирургическое вмешательство может быть вариантом (например, синдром Денди-Уокера). При операции хирург удаляет область мозга, вызывающую судороги.
\n\n\n\nХирург четко выбирает определенную область вашего мозга. Эта область мозга, которую нужно прооперировать, не должна мешать жизненно важным функциям, таким как зрение и слух, речь, двигательная функция.
\n\n\n\nАльтернативные методы лечения и возможные методы лечения припадков использовались с разной степенью успеха:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/прогноз-эпилепсия.png\")
Существует большое количество факторов, влияющих на прогноз заболевания (форма эпилепсии, тип приступов, причины заболевания). Одним из прогностически значимых является количество припадков до начала терапии.
\n\n\n\nРаннее начало лечения эпилепсии является благоприятным прогнозом в дальнейшем, а длительная ремиссия снижает риск развития очередного приступа.
\n\n\n\nСмертность людей с эпилепсией до настоящего времени остается достаточно высокой. Максимальная смертность в различных возрастных группах отмечается у больных в возрасте до 40 лет и снижается после 75 лет.
\n\n\n\nСреди детей наибольший уровень смертности наблюдается на первом году жизни у 6,6%. К причинам смертности, непосредственно объясняемые эпилепсией, относятся эпилептический статус, несчастные случаи, суицидальные попытки, внезапная смерть. Среди больных височной эпилепсией и с резистентными формами эпилепсии риск суицидальных попыток в 2,5 раз выше.
\n\n\n\nЗа последние годы достигнут значительный прогресс в исследовании и лечении эпилепсии, внедрены новые методы диагностики, расширено понимание механизмов развития заболевания. Эпилепсия не является абсолютно неизлечимым заболеванием.
\n\n\n\nЭпилепсия детей и подростков относится к числу комплексных проблем. И решением этих проблем занимаются неврологи, генетики, педиатры, нейрохирурги, психологи, психиатры в сотрудничестве с педагогами. Совместно осуществляют медико-педагогические и медико-социальные мероприятия по реабилитации больных.
\n\n\n\nПри планировании беременности в семье, где есть случаи эпилепсии, рекомендовано пройти консультацию генетика.
\n\n\n\nУспехи в лечении эпилепсии находятся в полной зависимости от своевременной диагностики и выбора лечения.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nПодписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы всегда быть в курсе новостей о наследственности, генетике и видах обследований.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMjky","title":"Эпилепсия и генетика","description":"Эпилепсия это расстройство головного мозга с эпи-приступами
\n","altText":"Эпилепсия и генетика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/эпилепсия-диагноз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTY=","name":"Эпилепсия и генетика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDQ=","name":"ацидурия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDQ=","name":"гиперактивность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}}],"tags":["CAR-Т-терапия","FBN1","FBN2","HLA-DQ2","HLA-DQ8","NFZ","PESEL","Y-хромосома","АФП","Болезнь Альцгеймера","Врожденные аномалии черепа","Врожденные пороки","Врожденный ихтиоз","ГАГ","Гурлер синдром","ДНК","ДНК профиль","ДНК экспертиза","ДНК-вакцины","ДНК-тесты","ДНК-чип","КТ","КФК","Лейциноз","МРТ","Молекулярные ножницы","Моркио синдром","НИПТ","РАРР-А","Семейная гиперхолестеринемия","Синдром Блума","Синдром Грейга","Синдром Дауна","Синдром Денди-Уокера","Синдром Картагенера","Синдром Кернса–Сейра","Синдром Леша-Нихена","Синдром Марфана","Синдром Нунан","Синдром Ротора","Синдром Эдвардса","Синдром Элерса-Данлоса","ТТГ","УЗИ маркеры","УФ-излучения","Х-сцепленный","Х-хромосома","ЭКГ","ЭКО","аборт","аборт сроки","алопеция","альбинизм","амилоидные бляшки","аминокислоты","амиотрофический склероз","амниоцентез","анализ PSA","анализы беременность","ангиоматоз","ангионевротический отек","аневризма аорты","аневризма сосудов","анемия","аномалии зубов","аномалии печени","аномалии позвоночника","аномалии почек","аномалии развития","аномалия Денди-Уокера","аномалия Киари","антиглиадиновые антитела","анэнцефалия","аплазия тимуса","артрит","асфиксия","асцит","атаксия","атеросклероз","атипичный аутизм","атрезия ануса","атрофия мышц","аутизм","аутизм реабилитация","аутизм у женщин","аутизм у мужчины","аутоагрессия","аутосомно-доминантный","аутосомно-рецессивный","ахондроплазии","ацидемия","ацидурия","банк стволовых клеток","безглютеновая диета","безлактозное молоко","безпричинный смех","белки","беременность","бесплодие","бессрочная инвалидность","билирубин","биологическая смерть","биологический возраст","близкородственные браки","близнецы","блокаторы","болезнь Гоше","болезнь Гюнтера","болезнь Паркинсона","болезнь Помпе","болезнь Реклингхаузена","болезнь Рефсума","болезнь Шарко","болезнь королей","боль","брахидактилия","бред","бронхит","бронхоэктазы","буллезная форма","валин","верификация погибших","взрослый аутист","викасол","витамин К","витамины","врожденная глаукома","врожденный буфтальм","врожденный гипотиреоз","врожденный кератоз","врожденный порок","выкидыш","галактоза","галлюцинации","ганглиозидоз","гаплогруппа","гастроэнтеролог","гексозоаминидаза А","гематома","гемолитическая анемия","геморрагический синдром","гемофилия","гемохроматоз","ген","ген AGT","ген ALMS1","ген APOB","ген APOE","ген ASPA","ген BLM","ген BRCA1","ген BRCA2","ген CBS","ген CDK4","ген CDKN2A","ген CFTR","ген DMD","ген EDA","ген EDARADD","ген F2","ген FGD1","ген FGFR3","ген GAA","ген GBA","ген GLI3","ген HEXA","ген HLA","ген KRT14","ген KRT5","ген LCT","ген LDLR","ген LRRK2","ген MECP2","ген MTHFR","ген NPC1","ген NPC2","ген PALB-2","ген PCSK9","ген PSEN1","ген PSEN2","ген SLC2A10","ген TAZ","ген TSC1","ген TSC2","ген ZIC1","ген АВС12","ген АТР7А","ген РЕХ","ген С1NH","ген фибриллина","генеалогия","генетик","генетические анализы","генетические дефекты","генетические заболевания","генетические лаборатории","генетические нарушения","генетический","генетический код","генетический паспорт","генетический полиморфизм","генетический синдром","генетический тест","генетический тест аутизм","генетическое заболевание","генная инженерия","генная терапия","генные болезни","геном","гепатиты","гепатомегалия","гепатоспленомегалия","гепатоцеребральная дистрофия","гетерозигота","гетерозиготная форма","гетерозиготное носительство","гидронефроз","гидроцефалия","гинеколог","гинекомастия","гиперактивность","гипербилирубинемия","гиперкератоз","гипермобильность","гиперпигментация","гипертрихоз","гиперурикемия","гипогликемия","гипогонадизм","гипоксия","гипоплазия мозжечка","гипоплазия молочных желез","гипоплазия яичников","гипотиреоз","глаукома","гликоген","гликогеноз","гликозидаза","глухота","глюкоза","глюкозо-6-фосфат","глюкоцереброзидаза","глютен","глютеновая энтеропатия","гмо-организмы","гмо-продукты","гмо-растения","гомозигота","гомозиготная форма","гомозиготное носительство","гомоцистеин","гонадотропин","гормональные нарушения","гормоны яичек","группы инвалидности","дальтонизм","двигательные нейроны","двойняшки","дегенерация сетчатки","деменция","депрессия","дефектный ген","дефицит внимания","диабет","диагностика","диафрагмальные грыжи","диета","дискинезия желчевыводящих путей","дисплазия","дисплазия соединительной ткани","дихроматия","донор органов","женский кариотип","жировой обмен","забывчивость","задержка речи ребенка","закон о трансплантации","законы Менделя","зачатие","изолейцин","иммунодефицит","инвалид и подгруппа А","инвалидность взрослому","инвалидность ребенку","ингибитор-С-1","индекс массы тела","инсулин","инсульт","интерферон","инфантилизм","инфаркт миокарда","искусственное оплодотворение","кальций","камни в почках","кардиолипин","кардиомиопатия","кариотип","кариотип плода","карликовость","катаракта","кистозный фиброз","кисты печени","кисты почек","клетки Гоше","коллаген","коллагенопатия","кольцо Кайзера-Флейшера","конечности","контакт","контрацептивы женщине","контрацептивы мужчине","костная ткань","краниосиностоз","краснуха","криоконсервация","крипторхизм","кровотечение","кровоточивость","ксантома","лейденская мутация","лейкодистрофия","лейкоз","лейцин","летаргия","лечение аутизма","лечение стволовыми клетками","лизосомные болезни","липиды","лицевая эритема","лицо эльфа","лобно-височная деменция","логопед","ломкость костей","лордоз","лучевая болезнь","макроцефалия","маммография","маннозидаза","марфана","медикаментозный аборт","медико-социальная экспертиза","медицинская страховка","медицинские гарантии","меланин","меланома","меланоциты","мелатонин","менингоцеле","метаболизм","метаболизм лекарств","метод CRISPR","миелодиспластический синдром","микроцефалия","минеральные вещества","мини аборт","миопатия Беккера","миопатия Дюшена","митохондриальная","многоплодная беременность","множественные пороки","мозаичная форма","молекулярно-генетическая экспертиза","монохроматия","мочевая кислота","мужское бесплодие","мужской кариотип","муковисцидоз","мукополисахаридоз","мультифакториальные болезни","мутации","мутация","мутация гена","мышечный тонус","накопление меди","накопление метаболитов","наркотики","наследование группы крови","наследственная тромбофилия","наследственность","наследственные заболевания","невролог","невусы","невынашивание беременности","нейрофиброма","нейрофиброматоз","неонатальная адренолейкодистрофия","неонатальный скрининг","непереносимость лактозы","нервная система","никотинзависимость","нистагм","новорожденные","носовые кровотечения","нутригенетика","обмен меди","образцы ДНК","овуляция","ожирение","олигосахариды","олигофрения","онкомаркеры","опухоль","орфанные заболевания","оссификация","остеосклероз","отек Квинке","отзывы","отзывы о Genetyka.com.ua","пандемия","паралич","паранойя","паспорт питания","паспорт спортсмена","педиатр","переливание крови","переломы","перенос эмбрионов","пероксисомы","персональные рекомендации","пигментация","плод","плод Арлекино","пневмоторакс","повреждение клеток","повышенная жажда","подагра","подвывих хрусталика","полидактилия","поликистоз почек","полисиндактилия","половое развитие","половой инфантилизм","порок черепа","пороки сердца","пороки черепа","порфирия","посмертное донорство","преждевременное старение","пренатальная диагностика","пренатальный скрининг","прерывание беременности","прогнатизм","простат-специфический антиген","протезы","противозачаточные таблетки","психоз","психолог","птоз","пурины","радиация","рак Педжета","рак груди","рак простаты","рассеянный склероз","растительное молоко","расщепление позвоночника","реабилитация","резус иммуноглобулин","резус-конфликт","резус-фактор","рентгенография","репродуктивные технологии","репродуктолог","ретинопатия","ринит","родинка","родовое дерево","родословная","сахарный диабет","сахарный диабет 1 тип","сахарный диабет 2 тип","сахарный диабет 3 тип","свертываемость","свищ трахеопищеводный","свободный β-ХГЧ","секвенирование","семейная желтуха","семейное наследование","семейный анамнез","сенсорные игры","серотонин","симптомы","синдактилия","синдром 5p-","синдром Алажиля","синдром Альпорта","синдром Ангельмана","синдром Аперта","синдром Аспергера","синдром Барде-Бидля","синдром Барта","синдром Веландера","синдром Гоффмана","синдром Ди-Джорджи","синдром Жильбера","синдром Кабуки","синдром Лежена","синдром Мартина-Белла","синдром Поттер","синдром Ретта","синдром Цельвегера","синдром голубых склер","синдром кошачьего крика","синдром патау","синдром счастливой куклы","система АВО","скафоцефалия","сколиоз","скрининг 1 триместра","скрининг 2 триместра","скрининг беременность","скрининг новорожденных","смерть мозга","сосудистая деменция","сосудистая дисплазия","социализация","социальное взаимодействие","спинальная амиотрофия","спортивная генетика","стволовые клетки","стеноз аорты","стероиды","судебно-медицинская экспертиза","судороги","сфингомиелиноз","телеангиэктазии","тельца Леви","терапевт","тест Гатри","тестостерон","тирозиназа","токсоплазмоз","тофус","точечная хондродисплазия","трансгенные растения","трансплант-координатор","трансплантация костного мозга","трансплантация печени","трансплантация почек","тремор","трисомия","тромбозы","тромбокиназа","тромбофилия","тромбоциты","тромбоэмболия","тугоухость","углеводный обмен","узелки Лиша","укорочение пальцев","умственная отсталость","уреаза","уровень железа","уролог","услуги","услуги Genetyka.com.ua","факторы свертывания","фармакогенетический тест","фатальная бессонница","фенилкетонурия","ферменты печени","фиброз печени","фолатный цикл","фолиевая кислота","фонд GFPD","хирургический аборт","хлориды пота","холестерин","хорея Гентингтона","хромосома 1","хромосома 10","хромосома 11","хромосома 12","хромосома 15","хромосома 16","хромосома 17","хромосома 2","хромосома 21","хромосома13","хромосома18","хромосомные болезни","хромосомные нарушения","хроническая усталость","цветовая слепота","целиакия","центры","церебро-гепато-ренальный синдром","цитогенетик","цитомегаловирус","частое мочеиспускание","черепно-лицевые аномалии","чувствительность","шизофрения","щитовидная железа","эволюция","экзом","экспертная комиссия","эктодермальная дисплазия","эмбриональные стволовые клетки","эмоции","эпидермолиз","эпилепсия","эритродермия","эстрогены"],"counts":{"генеалогия":6,"генетические анализы":35,"генетические лаборатории":19,"генетический тест":55,"ДНК-тесты":22,"орфанные заболевания":20,"пренатальная диагностика":23,"репродуктивные технологии":7,"семейное наследование":16,"хромосомные нарушения":13,"аномалии почек":13,"аутосомно-доминантный":14,"гипогонадизм":4,"карликовость":4,"катаракта":5,"крипторхизм":6,"множественные пороки":9,"пороки сердца":26,"Синдром Нунан":1,"хромосома 12":1,"аномалии зубов":2,"Врожденные аномалии черепа":6,"дисплазия соединительной ткани":10,"кальций":6,"коллагенопатия":13,"метаболизм":8,"оссификация":4,"пороки черепа":7,"черепно-лицевые аномалии":6,"эктодермальная дисплазия":2,"анализы беременность":8,"аномалии развития":11,"беременность":20,"выкидыш":1,"кариотип плода":5,"многоплодная беременность":2,"невынашивание беременности":1,"пренатальный скрининг":7,"скрининг беременность":7,"атипичный аутизм":4,"аутизм реабилитация":2,"аутизм у женщин":1,"взрослый аутист":6,"генетический тест аутизм":15,"инвалидность взрослому":5,"кариотип":25,"социальное взаимодействие":4,"умственная отсталость":25,"аутизм у мужчины":1,"аневризма аорты":4,"аневризма сосудов":4,"ген SLC2A10":1,"инсульт":4,"инфаркт миокарда":2,"стеноз аорты":2,"судороги":10,"генетический код":3,"геном":6,"гетерозигота":1,"гетерозиготная форма":1,"гетерозиготное носительство":2,"гомозигота":1,"гомозиготная форма":2,"гомозиготное носительство":2,"мутации":2,"аномалии позвоночника":1,"атрезия ануса":1,"Врожденные пороки":28,"врожденный порок":3,"свищ трахеопищеводный":1,"сколиоз":6,"ген F2":1,"лейденская мутация":1,"наследственная тромбофилия":1,"свертываемость":2,"тромбозы":1,"тромбофилия":1,"тромбоциты":3,"тромбоэмболия":1,"аномалия Денди-Уокера":1,"ацидурия":4,"ген ZIC1":1,"гидроцефалия":6,"гипоплазия мозжечка":1,"нистагм":2,"ретинопатия":1,"Синдром Денди-Уокера":1,"близнецы":1,"двойняшки":1,"донор органов":3,"ЭКО":4,"аутосомно-рецессивный":23,"врожденная глаукома":1,"врожденный буфтальм":1,"глаукома":1,"гомоцистеин":2,"дегенерация сетчатки":3,"сахарный диабет":2,"секвенирование":3,"токсоплазмоз":4,"экзом":5,"атрофия мышц":3,"ахондроплазии":2,"миопатия Дюшена":2,"мышечный тонус":6,"переломы":3,"расщепление позвоночника":3,"амниоцентез":10,"НИПТ":1,"скрининг 1 триместра":3,"скрининг 2 триместра":3,"гепатомегалия":4,"гепатоцеребральная дистрофия":1,"кольцо Кайзера-Флейшера":1,"накопление меди":1,"паралич":4,"трансплантация печени":5,"хромосома13":3,"эпилепсия":5,"лечение аутизма":11,"митохондриальная":6,"птоз":2,"синдром Барта":2,"верификация погибших":3,"ДНК профиль":3,"ДНК экспертиза":3,"молекулярно-генетическая экспертиза":3,"образцы ДНК":1,"судебно-медицинская экспертиза":2,"гаплогруппа":1,"родовое дерево":3,"цитогенетик":4,"задержка речи ребенка":8,"лицо эльфа":1,"гипертрихоз":1,"микроцефалия":5,"олигофрения":3,"поликистоз почек":2,"бесплодие":11,"женский кариотип":3,"мужской кариотип":3,"генетический паспорт":14,"диета":12,"паспорт питания":6,"факторы свертывания":2,"аминокислоты":8,"безглютеновая диета":2,"диабет":5,"нутригенетика":1,"ожирение":8,"аутизм":52,"белки":2,"неонатальный скрининг":7,"новорожденные":7,"скрининг новорожденных":7,"фенилкетонурия":3,"ген AGT":1,"генетические нарушения":8,"генетическое заболевание":25,"паспорт спортсмена":1,"спортивная генетика":1,"генетические заболевания":8,"глюкоза":1,"инсулин":3,"повышенная жажда":1,"сахарный диабет 2 тип":2,"хроническая усталость":3,"частое мочеиспускание":1,"аборт":2,"аборт сроки":1,"медикаментозный аборт":1,"мини аборт":1,"плод":2,"прерывание беременности":3,"хирургический аборт":1,"УЗИ маркеры":2,"АФП":1,"РАРР-А":1,"свободный β-ХГЧ":1,"алопеция":3,"ген АТР7А":2,"обмен меди":2,"преждевременное старение":4,"аутоагрессия":3,"брахидактилия":2,"гиперактивность":4,"прогнатизм":1,"половое развитие":2,"порок черепа":5,"синдром 5p-":1,"синдром кошачьего крика":1,"синдром Лежена":1,"хромосомные болезни":5,"ген HLA":1,"депрессия":4,"МРТ":13,"рассеянный склероз":1,"ген":6,"мутация гена":3,"дальтонизм":1,"дихроматия":1,"монохроматия":1,"наследственные заболевания":7,"Х-сцепленный":5,"цветовая слепота":1,"генетик":24,"персональные рекомендации":4,"услуги":3,"услуги Genetyka.com.ua":4,"ацидемия":1,"родословная":3,"отзывы":1,"отзывы о Genetyka.com.ua":1,"аплазия тимуса":1,"иммунодефицит":3,"синдром Ди-Джорджи":1,"атеросклероз":1,"ген APOB":1,"ген LDLR":1,"ген PCSK9":1,"ксантома":1,"Семейная гиперхолестеринемия":1,"аномалии печени":4,"гипербилирубинемия":1,"семейная желтуха":1,"синдром Жильбера":1,"хромосома 11":6,"непереносимость лактозы":6,"анемия":7,"артрит":3,"врожденный гипотиреоз":4,"генетический синдром":9,"фатальная бессонница":2,"бессрочная инвалидность":2,"реабилитация":24,"онкомаркеры":3,"генные болезни":7,"синдром Кабуки":1,"Х-хромосома":9,"банк стволовых клеток":1,"генная терапия":3,"закон о трансплантации":2,"лечение стволовыми клетками":1,"стволовые клетки":1,"трансплант-координатор":2,"эмбриональные стволовые клетки":1,"генная инженерия":1,"гмо-организмы":1,"гмо-продукты":1,"гмо-растения":1,"мутация":29,"трансгенные растения":1,"гинеколог":3,"зачатие":6,"контрацептивы женщине":1,"контрацептивы мужчине":1,"овуляция":3,"противозачаточные таблетки":1,"рак груди":3,"ген BRCA1":4,"ген BRCA2":5,"меланома":3,"наследственность":16,"рак простаты":2,"ген DMD":1,"кардиомиопатия":3,"КФК":1,"миопатия Беккера":1,"фолатный цикл":3,"ген CBS":1,"ген MTHFR":1,"подвывих хрусталика":4,"хромосома 21":4,"полидактилия":3,"синдром патау":4,"трисомия":3,"Y-хромосома":1,"хромосома 1":1,"хромосома 10":2,"хромосома 15":5,"хромосома18":3,"группы инвалидности":4,"деменция":4,"хорея Гентингтона":1,"сахарный диабет 1 тип":1,"сахарный диабет 3 тип":1,"дефицит внимания":4,"мужское бесплодие":5,"никотинзависимость":1,"репродуктолог":7,"анализ PSA":1,"простат-специфический антиген":1,"жировой обмен":4,"индекс массы тела":1,"наркотики":1,"амилоидные бляшки":3,"Болезнь Альцгеймера":3,"болезнь Паркинсона":2,"мелатонин":1,"щитовидная железа":3,"генетический полиморфизм":1,"ДНК-чип":1,"метаболизм лекарств":1,"фармакогенетический тест":1,"фолиевая кислота":2,"диагностика":8,"альбинизм":2,"биологический возраст":4,"Врожденный ихтиоз":3,"биологическая смерть":3,"повреждение клеток":2,"эволюция":3,"медицинские гарантии":1,"посмертное донорство":1,"смерть мозга":1,"трансплантация почек":3,"невролог":32,"психолог":31,"центры":23,"гидронефроз":1,"кисты почек":1,"синдром Альпорта":1,"синдром Барде-Бидля":1,"синдром Поттер":1,"синдром Цельвегера":2,"болезнь Рефсума":1,"ген РЕХ":1,"неонатальная адренолейкодистрофия":1,"пероксисомы":1,"точечная хондродисплазия":1,"фонд GFPD":1,"церебро-гепато-ренальный синдром":1,"инвалид и подгруппа А":1,"инвалидность ребенку":1,"медико-социальная экспертиза":1,"экспертная комиссия":1,"дискинезия желчевыводящих путей":1,"кисты печени":1,"синдром Алажиля":1,"Синдром Ротора":2,"фиброз печени":1,"анэнцефалия":1,"краниосиностоз":1,"макроцефалия":3,"ген фибриллина":4,"Синдром Дауна":3,"Синдром Эдвардса":5,"CAR-Т-терапия":1,"ДНК-вакцины":1,"интерферон":1,"метод CRISPR":1,"Молекулярные ножницы":1,"ген CDK4":1,"ген CDKN2A":1,"меланоциты":1,"невусы":2,"родинка":1,"УФ-излучения":1,"ген PALB-2":1,"маммография":1,"рак Педжета":1,"болезнь королей":1,"гиперурикемия":1,"камни в почках":2,"мочевая кислота":2,"подагра":2,"пурины":1,"тофус":1,"уреаза":1,"наследование группы крови":1,"переливание крови":2,"резус иммуноглобулин":1,"резус-конфликт":1,"резус-фактор":1,"система АВО":1,"ДНК":7,"NFZ":1,"PESEL":1,"медицинская страховка":1,"пандемия":1,"терапевт":2,"бред":1,"галлюцинации":1,"мультифакториальные болезни":3,"паранойя":1,"психоз":1,"шизофрения":2,"ген LRRK2":1,"гипотиреоз":4,"тремор":1,"ТТГ":1,"витамины":4,"логопед":2,"близкородственные браки":2,"болезнь Гюнтера":1,"гемолитическая анемия":2,"порфирия":1,"гормональные нарушения":6,"нейрофиброматоз":4,"ген FGFR3":1,"дисплазия":4,"лордоз":2,"хромосома 16":1,"ген KRT14":1,"ген KRT5":1,"коллаген":2,"эпидермолиз":1,"синдром Аперта":1,"костная ткань":1,"остеосклероз":1,"рентгенография":1,"краснуха":1,"цитомегаловирус":2,"ганглиозидоз":1,"гексозоаминидаза А":1,"ген HEXA":1,"укорочение пальцев":1,"болезнь Помпе":1,"ген GAA":1,"гликоген":1,"гликозидаза":1,"лизосомные болезни":3,"асфиксия":1,"викасол":1,"витамин К":1,"гематома":3,"гипоксия":1,"кровоточивость":2,"носовые кровотечения":3,"тромбокиназа":1,"болезнь Гоше":1,"ген GBA":1,"гепатоспленомегалия":2,"глюкоцереброзидаза":1,"клетки Гоше":1,"ГАГ":1,"Гурлер синдром":1,"Моркио синдром":1,"мукополисахаридоз":1,"гемохроматоз":1,"генетический":2,"гепатиты":1,"уровень железа":1,"ген CFTR":1,"кистозный фиброз":1,"муковисцидоз":2,"хлориды пота":1,"ген TAZ":1,"кардиолипин":1,"ангиоматоз":2,"атаксия":1,"ген TSC1":1,"ген TSC2":1,"гипермобильность":2,"ломкость костей":1,"синдром голубых склер":1,"тугоухость":2,"генетические дефекты":5,"гипоплазия яичников":1,"гонадотропин":1,"гормоны яичек":1,"инфантилизм":3,"КТ":3,"билирубин":1,"гастроэнтеролог":1,"семейный анамнез":1,"Синдром Кернса–Сейра":1,"двигательные нейроны":2,"дефектный ген":1,"синдром Веландера":1,"синдром Гоффмана":1,"ген GLI3":1,"полисиндактилия":1,"Синдром Грейга":1,"скафоцефалия":1,"бронхит":1,"бронхоэктазы":1,"глухота":2,"ринит":1,"Синдром Картагенера":1,"геморрагический синдром":3,"гемофилия":1,"кровотечение":1,"боль":2,"Синдром Леша-Нихена":1,"блокаторы":1,"нервная система":1,"чувствительность":1,"холестерин":3,"болезнь Реклингхаузена":1,"гиперпигментация":1,"нейрофиброма":1,"опухоль":1,"узелки Лиша":1,"половой инфантилизм":1,"стероиды":1,"эстрогены":2,"ген FGD1":1,"конечности":1,"протезы":1,"синдактилия":1,"Синдром Марфана":1,"ЭКГ":2,"буллезная форма":1,"эритродермия":2,"ген ALMS1":1,"аномалия Киари":1,"менингоцеле":1,"диафрагмальные грыжи":1,"пневмоторакс":1,"Синдром Элерса-Данлоса":1,"тестостерон":1,"меланин":1,"пигментация":1,"симптомы":1,"тирозиназа":1,"гинекомастия":1,"уролог":2,"ген BLM":1,"лицевая эритема":1,"Синдром Блума":1,"мозаичная форма":1,"липиды":1,"минеральные вещества":1,"углеводный обмен":3,"тест Гатри":1,"HLA-DQ2":1,"HLA-DQ8":1,"антиглиадиновые антитела":1,"глютен":1,"глютеновая энтеропатия":1,"целиакия":2,"педиатр":1,"FBN1":1,"FBN2":1,"марфана":1,"забывчивость":2,"лобно-височная деменция":1,"сосудистая деменция":1,"тельца Леви":1,"безлактозное молоко":1,"ген LCT":1,"растительное молоко":1,"ген APOE":1,"ген PSEN1":1,"ген PSEN2":1,"безпричинный смех":1,"синдром Ангельмана":1,"синдром счастливой куклы":1,"серотонин":1,"синдром Аспергера":1,"контакт":3,"эмоции":3,"синдром Мартина-Белла":1,"лучевая болезнь":1,"радиация":1,"сенсорные игры":1,"искусственное оплодотворение":1,"криоконсервация":1,"перенос эмбрионов":1,"социализация":1,"лейкоз":2,"миелодиспластический синдром":1,"трансплантация костного мозга":2,"ген EDA":1,"ген EDARADD":1,"гипоплазия молочных желез":1,"сосудистая дисплазия":1,"телеангиэктазии":1,"ген MECP2":1,"синдром Ретта":1,"ген ASPA":1,"лейкодистрофия":1,"хромосома 17":1,"ангионевротический отек":1,"ген С1NH":1,"ингибитор-С-1":1,"отек Квинке":1,"амиотрофический склероз":1,"болезнь Шарко":1,"спинальная амиотрофия":1,"врожденный кератоз":1,"ген АВС12":1,"гиперкератоз":1,"плод Арлекино":1,"хромосома 2":1,"асцит":1,"ген NPC1":1,"ген NPC2":1,"сфингомиелиноз":1,"галактоза":1,"ферменты печени":2,"валин":1,"изолейцин":1,"лейцин":1,"Лейциноз":1,"летаргия":1,"гипогликемия":1,"гликогеноз":1,"глюкозо-6-фосфат":1,"законы Менделя":1,"маннозидаза":1,"накопление метаболитов":1,"олигосахариды":1}},"__N_SSG":true}