![\"генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/геннетика-лаборант-1.png\")
Генетические лаборатории обследуют по/разным направлениям
\n","content":"\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nДНК-тесты в Испании становятся все более доступными и разнообразными, что позволяет получить всю информацию о своем здоровье, наследственности и этнических причинах. Это открывает новые возможности для диагностики заболеваний и понимания генетические мутации.
\n\n\n\nВ Испании доступно множество услуг по проведению ДНК-тестов, которые охватывают различные аспекты генетической диагностики, включая этнические критерии, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям.
\n\n\n\nОсновные направления и типы ДНК-тестов:
\n\n\n\nВ настоящее время используются различные методы сбора ДНК-образцов, которые позволяют проводить генетические исследования, такие как тесты на отцовство, анализы наследственных заболеваний и другие генетические заболевания (как собрать образцы ДНК). Основные методы сбора ДНК-образцов включают
\n\n\n\nМогут использоваться нестандартные методы, такие как:
\n\n\n\nСбор ДНК-образцов осуществляется различными методами, включая слюну, кровь и нестандартные методы (как собрать образцы ДНК)Эти процедуры просты и не инвазивны, что делает их доступными для большего расширения. Правильный сбор и обработка образцов обеспечивают высокую точность генетических тестов.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nОбследование на генетические мутации в Испании представляет собой важный инструмент для снижения риска рождения детей, вызванных наследственными заболеваниями, и обеспечения более безопасного планирования семьи.
\n\n\n\nВ Испании для проведения ДНК-тестов необходимо обращаться только в сертифицированные лаборатории, аккредитованные судом по семейным спорам.
\n\n\n\nВот несколько лабораторий и медицинских учреждений, которые предоставляют такие услуги.
\n\n\n\nКлиника Текнон (Centro Medico Teknon) в Барселоне — это частный медицинский центр Испании с всемирно известными врачами. Клиника специализируется на онкологии, кардиохирургии, нейрохирургии и лечении эпилепсии.
\n\n\n\nЗа качество и безопасность лечения госпиталь сертифицирован американской организацией JCI и европейской EFQM. Здесь проходят лечение звезды шоу-бизнеса, спортсмены и политики.
\n\n\n\nУниверситетская клиника Наварры — лучшая частная больница Испании.Профильные направления госпиталя — онкология, онкогематология, пересадка органов, нейрохирургия, кардиохирургия. Клиника первая в стране получила американский сертификат JCI за высокое качество медицинских услуг.
\n\n\n\nУниверситетская клиника Наварры:
\n\n\n\nДетский госпиталь Сан Жоан де Деу (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona) (Испания) принимает пациентов с младенческого возраста до 18 лет. Входит в тройку лучших медицинских учреждений Европы и является ведущим центром детской онкологии.
\n\n\n\nВ госпитале работает специализированная лаборатория молекулярной медицины, где разрабатываются инновационные методы лечения.
\n\n\n\nДетский госпиталь Сан Жоан де Деу:
\n\n\n\nКлиника HM Delfos (ЭйчЭм Делфос) — многопрофильный госпиталь в Барселоне, который входит в крупнейшую сеть Испании — HM Hospitales.
\n\n\n\nHM Delfos специализируется на хирургии, онкологии, ортопедии, кардиологии, гинекологии, урологии, неврологии (диагностике и лечении эпилепсии).
\n\n\n\nКлиника оборудована последними аппаратами для диагностики и лечения — EOS для высокоточных снимков опорно-двигательного аппарата, КТ и МРТ, двумя установками для радиотерапии опухолей без операции.
\n\n\n\nКлиника HM Delfos (ЭйчЭм Делфос):
\n\n\n\nКлиника HM Sanchinarro (Санчинарро) — это частная многопрофильная клиника в Мадриде, Испания. К ее основным специализациям относятся нейрохирургия, онкология, урология и хирургия. Медицинский центр оснащен роботом HUGO от Medtronic для проведения малотравматичных операций.
\n\n\n\nКлиника HM Sanchinarro:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-1.png\")
Все генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали (как собрать образцы ДНК). Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NTI=","name":"Генетические лаборатории Испания"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5Nzkz","title":"Синдром Нунан, причины","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%bd%d1%83%d0%bd%d0%b0%d0%bd-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2025-03-27T07:32:20","modified":"2025-03-27T07:32:25","databaseId":9793,"excerpt":"Синдром Нунан это редкая врожденная патология с А/Д типом наследования
\n","content":"\nСиндром Нунан — это генетическое заболевание с необычными чертами лица, низким ростом, проблемами с сердцем и другими физическими проблемами.
\n\n\n\nПороки могут привести к тому, что ребенок будет развиваться медленнее обычного, например, в ходьбе, разговоре или изучении новых вещей.
\n\n\n\nИзмененный ген вызывает синдром Нунан. Ребенок наследует копию пораженного гена от родителя. Это называется доминантным наследованием. Состояние также может возникнуть как спонтанное изменение. Это означает, что семейная история не задействована.
\n\n\n\nСиндром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек, соотношение пола М1:Ж1.
\n\n\n\nИзменение одного или нескольких генов может вызвать синдром Нунан. Изменения в этих генах производят белки, которые всегда активны.
\n\n\n\nПоскольку эти гены играют роль в формировании тканей в организме, эта постоянная активация белков нарушает типичный процесс роста и деления клеток.
\n\n\n\nПо данным современной генетики, синдром Нунан обусловлен мутациями гена, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из белков регуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния.
\n\n\n\nПри синдроме Нунан в 50% выявлены мутации в генах PTPN11 (12q24,13), в 15% мутации SOS(12p1), мутации генов NRAS, MRAS, RRAS2, SOS1, SOS2, RIT1, LZTR1, MAPK1, PTPN11,KRAS, BRAF, RAF1.Около 65-80% случаев синдрома Нунан связано с мутациями в генах PTPN11, SOS1 и RAF1.
\n\n\n\nИзменения генов, вызывающие синдром Нунан, могут быть:
\n\n\n\nВ некоторых случаях причина синдрома Нунан неизвестна.
\n\n\n\nСимптомы синдрома Нунан сильно различаются и варьируются от легких до тяжелых. Эти симптомы могут быть связаны с конкретным геном, содержащим изменение (мутации).
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки:врожденные пороки сердца (правые отделы), крипторхизм, фенотип (внешние проявления), напоминающий синдром Шерешевского-Тернера при нормальном кариотипе (зачем нужен кариотип).
\n\n\n\nКак выглядит лицо – это является одним из ключевых признаков, который приводит к диагностике синдрома Нунан. Черты лица могут быть более заметны у младенцев и маленьких детей, но они меняются с возрастом. Эти отличительные черты становятся менее четкими у взрослых.
\n\n\n\nСиндром Нунан может включать следующие признаки:
\n\n\n\nРаспространенными признаками синдрома Нунан являются необычные изменения глаз и век, в том числе:
\n\n\n\nПри синдроме Нунан могут быть проблемы со слухом из-за проблем с нервами или нетипичной структуры кости внутреннего уха.
\n\n\n\nПри синдроме Нунан часто низкий рост (72%). Многие дети с синдромом Нунан не растут с типичной скоростью. Проблемы могут включать в себя:
\n\n\n\nМногие люди с синдромом Нунан рождаются с проблемами с сердцем, которые вызывают некоторые из основных симптомов
\n\n\n\nНекоторые формы врожденных пороков сердца (врожденный порок сердца, причины) связанные с синдромом Нунан, включают:
\n\n\n\nОтмечают распространенные проблемы:
\n\n\n\nПри синдроме Нунан отмечается умственная отсталость у 61% и у них может быть:
\n\n\n\nСиндром Нунан может вызывать проблемы с кровотечением и легкое образование синяков. Это связывают с тем, что кровь некоторых людей с синдромом Нунан может не сворачиваться должным образом и может иметь низкий уровень белков, необходимых для образования сгустков. Поэтому они кровоточат дольше обычного (тромбофилия и наследственность).
\n\n\n\nСиндром Нунан может вызвать проблемы с лимфатической системой, которая выводит из организма лишнюю жидкость и помогает бороться с инфекцией.
\n\n\n\nНаблюдают такие проблемы:
\n\n\n\nУ многих людей с синдромом Нунан наблюдаются проблемы с половыми органами и почками:
\n\n\n\nИногда симптомы синдрома Нунан трудно заметить. Если вы подозреваете, что у вас или вашего ребенка может быть это состояние, обратитесь к специалисту по генетике или специалисту по проблемам с сердцем или к другому врачу, в зависимости от симптомов.
\n\n\n\nЕсли ваш будущий ребенок находится в группе риска из-за семейного анамнеза синдрома Нунан, тесты можно провести до рождения.
\n\n\n\nСиндром Нунан может привести к осложнениям, требующим внимания:
\n\n\n\n![\"помощь](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/помощь-и-лечение.png\")
Синдром Нунан неизлечим, но можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Специалисты контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.
\n\n\n\nМетоды помощи при синдроме Нунан:
\n\n\n\nСпециалисты могут использовать гормон роста для лечения низкого роста у некоторых людей с синдромом Нунан.После достижения удовлетворительного роста заместительная гормональная терапия тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.
\n\n\n\nДетей с подозрением на синдром Нунан обследуют на наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.
\n\n\n\nЕсли у вас в семье есть случаи синдрома Нунан, поговорите с генетиком о преимуществах генетического консультирования до того, как у вас появятся дети (интервью с генетиком). Генетическое тестирование может обнаружить мутации синдрома Нунан. Важно составить план обследования до зачатия и воспользуйтесь – важные советы планирования беременности.
\n\n\n\nЕсли синдром Нунан будет обнаружен на ранней стадии, возможно, что правильное и постоянное лечение может уменьшить риск осложнений – заболевания сердца и почек.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5Nzk3","title":"Синдром Нунан","description":"Синдром Нунан это редкая врожденная патология с А/Д типом наследования
\n","altText":"Синдром Нунан","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/03/С-м-Нунан.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDk=","name":"Синдром Нунан, причины"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzg=","name":"гипогонадизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzY=","name":"карликовость"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzk=","name":"катаракта"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NTE=","name":"Синдром Нунан"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NTA=","name":"хромосома 12"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NzIz","title":"Как сохранить зубы крепкими?","slug":"%d0%ba%d0%b0%d0%ba-%d1%81%d0%be%d1%85%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%82%d1%8c-%d0%b7%d1%83%d0%b1%d1%8b-%d0%ba%d1%80%d0%b5%d0%bf%d0%ba%d0%b8%d0%bc%d0%b8","date":"2025-03-19T20:56:47","modified":"2025-03-19T21:15:24","databaseId":9723,"excerpt":"Слабые зубы могут быть результатом разных факторов
\n","content":"\nЗдоровье зубов это важный фактор не только хорошего самочувствия, но и фактор красоты, уверенности в себе.
\n\n\n\nДети наследуют от родителей черты лица и особое строение зубочелюстного аппарата. Форма, размер и позиционирование зубов в зубном ряду передаются детям по наследству, поэтому нередко у ребенка можно наблюдать такие же нарушения прикуса, как у мамы или папы. Ваша генетика и ранний детский опыт также могут играть роль в том, насколько крепки ваши зубы и насколько они подвержены кариесу.
\n\n\n\nЭто также зависит от прочности вашей эмали, внешнего слоя ваших зубов, и первой линии защиты от ежедневного износа. То, что вы едите и пьете, или даже определенные медицинские состояния или лекарства могут лишить вас минералов, которые делают вашу эмаль такой прочной. Чтобы зубы были яркими и красивыми, недостаточно просто чистить их дважды в день.
\n\n\n\nСлабые зубы могут быть результатом разных факторов, как внутренних, так и внешних. Вот несколько распространенных фактов.
\n\n\n\nНаследственность
\n\n\n\nПроблемы с зубами передаются по наследству и “плохие” зубы могут передаваться в поколениях:
\n\n\n\nГенетика играет решающую роль в здоровье зубов. Если у родителей были проблемы с зубами, например, тонкая эмаль или склонность к кариесу и у потомков будут. Генетические синдромы с нарушением минералообмена (например, дисплазия соединительной ткани; несовершенный остеогенез, причины) могут быть причиной разрушения эмали. А при патологии эктодермальная дисплазия зубы могут отсутствовать.
\n\n\n\nВозраст влияет на здоровье зубов
\n\n\n\nС возрастом зубы требуют своей прочности из-за естественного износа эмали, а также изменений в составе слюны, что приводит к повышенной чувствительности и большему риску кариеса.
\n\n\n\nНедостаток ухода за зубами
\n\n\n\nНеадекватная гигиена полости рта (нерегулярная чистка зубов, отсутствие чистки зубной нитью и ополаскивателем) приводит к накоплению налета и образованию зубного камня, что может ослабить зубы и привести к таким заболеваниям как кариес.
\n\n\n\nНедостаток минералов и витаминов
\n\n\n\nНедостаток витаминов и минералов, таких как кальций, витамин D, фосфор, магний и витамин C, может привести к слабости зубной эмали, повышенной хрупкости зубов и склонности к кариесу. Это особенно важно в детском возрасте, когда формируется метаболизм в растущем организме (генетика метаболизма кальция).
\n\n\n\nНеправильное питание
\n\n\n\nИзбыточное потребление сахара, кислых продуктов, а также дефицит фруктово-овощной пищи может обеспечить образование кислот, которые разъедает эмаль зубов. Чрезмерное употребление кислых напитков (соки, газировки) также может повредить зубную эмаль.
\n\n\n\nПроблемы с гормонами
\n\n\n\nГормональные изменения, такие как, например, постоянные во время беременности, менопаузы или заболевания щитовидной железы (гипотиреоз и генетика) могут влиять на здоровье зубов. Например, дефицит эстрогена может ослабить зубную эмаль и вызвать последствия в костях, которые делают зубы более уязвимыми. Высокий уровень кортизола при стрессе ухудшает минералообмен (почему бывает хроническая усталость).
\n\n\n\nЗаболевания зубов и десен
\n\n\n\nИнфекции, воспаления и болезни десен (например, пародонтит или гингивит) могут ослабить зубы и привести к их потере. Эти заболевания часто возникают из-за недостаточной гигиены полости.
\n\n\n\nНеконтролируемые привычки
\n\n\n\nПривычки, такие как скрежетание зубов (бруксизм), постоянное кусание твердых предметов (ручки, ногти) или чрезмерное использование зубов в качестве инструмента, могут повредить эмаль и сделать зубы более слабыми.
\n\n\n\nУпотребление наркотиков и алкоголя
\n\n\n\nДлительное употребление алкоголя и некоторых наркотиков может повлиять на здоровье зубов, поскольку это часто приводит к дегидратации (сухости во рту), что обеспечивает нормальное функционирование слюны и делает зубы более уязвимыми для кариеса.
\n\n\n\nОблучение и химиотерапия
\n\n\n\nОблучение и химиотерапия, как часть лечения раком (генетические маркеры рака) могут ослабить зубы, а также повлиять на слюнные железы, что вызывает сухость во рту и может ухудшить состояние. Влияние на здоровье человека радиации приводит к проблемам с зубами (геном и влияние радиации).
\n\n\n\n![\"здоровье](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/03/здоровье-зубы.png\")
Развитие зубов (одонтогенез) занимает самое продолжительное время, по сравнению с другими органами в человеческом теле.
\n\n\n\nЭтот процесс начинается на 28-й день беременности с возникновения крохотной полосочки клеток и завершается примерно к возрасту 21–22 лет формированием корней третьих моляров (зубов мудрости или “восьмерок”).
\n\n\n\nКлетки делятся и затем превращается в зубную пластинку. Затем последовательно будущий зуб проходит стадии: зачатка, “шапочки” и “колокольчика”, а затем прорывается наружу, возвышаясь над десной.
\n\n\n\nВ процессе формирования зубов гены отвечают за:
\n\n\n\nРоль генов в формировании эмали (дентина) и связь с заболеванием:
\n\n\n\nГены, влияющие на состав слюны:
\n\n\n\nЗубной налет — это скопление остатков пищи, слюны, омертвевших частичек тканей ротовой полости и бактерий, оседающих на коронковой или пришеечной части зуба. Противодействуют ему компоненты слюны – муцины, которые не уничтожают бактерии непосредственно, но защищают зубную эмаль от них.
\n\n\n\n![\"Генетика](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/Генетика-и-метаболизм.png\")
Очень редко люди задумываются о предупреждении проблем с зубами, а зная причины слабых зубов, можно предупредить частые проблемы.
\n\n\n\nПричины слабых зубов можно рассматривать с нескольких сторон: наследственные причины, пренатальные причины, привычки в подростковом периоде, хронические заболевания и пищевые привычки.
\n\n\n\nПренатальный период
\n\n\n\nЧасто проблемы с эмалью связаны с факторами окружающей среды, которые могут нарушить ее формирование в утробе матери или в раннем детстве.
\n\n\n\nСпециалисты связывают проблемы со здоровьем в пренатальный период, такие как дефицит витамина Д или гестационный диабет (сахарный диабет и причины), с более высокой частотой дефектов эмали у детей.
\n\n\n\nТакже недоедание в младенчестве и ранние детские заболевания (корь, пневмония или частая высокая температура) могут быть связаны с более слабой эмалью.
\n\n\n\nНаследственные причины
\n\n\n\nУ некоторых людей эмаль просто тоньше или более хрупкая. Это может быть результатом относительно редких генетических нарушений, таких как:
\n\n\n\nГенетика играет решающую роль в здоровье зубов, так как наследственность может влиять на несколько факторов, включая состояние зубов, включая:
\n\n\n\nПривычки в подростковом периоде
\n\n\n\nЧем слабее эмаль, тем более чувствительны ваши зубы, особенно к теплу или холоду. Вы также можете быть более склонны к кариесу.
\n\n\n\nПодростки могут не уделять внимание гигиене зубов и злоупотреблять кислыми продуктами: фруктовые соки, спортивные напитки, газированные напитки, газированная вода и продукты, содержащие уксус, например, соленые огурцы.
\n\n\n\nПищевые привычки
\n\n\n\nКофе, хотя и немного кислый, не так разъедает, как цитрусовые напитки и газировка, особенно в умеренных количествах. Но если добавлять сахар в утреннюю чашку, он может питать бактерии во рту, которые затем вырабатывают кислоту и могут ослабить ваши зубы.
\n\n\n\nПредметы, которые “прилипают” к зубам, являются проблемными по той же причине. Если вы часто едите сладкое или пьете кислое, ваша эмаль будет медленно терять свои минералы и станет слабее и более уязвимой для кариеса или сколов.
\n\n\n\nХронические заболевания
\n\n\n\nЗубы человека (особенно те, что находятся в задней части рта) могут быть ослаблены хроническим кислотным рефлюксом или частой рвотой. Воздействия серной или соляной кислотой могут подвергать людей более высокому риску эрозии эмали.
\n\n\n\nСлюна может предотвратить повреждение, буферизируя или нейтрализуя кислоту во рту. Она также может покрывать зубы важными минералами, которые помогают реминерализации, такими как кальций из темной листовой зелени или фосфор из орехов, бобов и мяса.
\n\n\n\nЛюди, страдающие хронической сухостью во рту из-за определенных заболеваний или лекарств могут не иметь этой защиты и, следовательно, также быть склонны к ослаблению зубов (например: сахарный диабет и причины; семейная гиперхолестеринемия; подагра,симптомы и лечение).
\n\n\n\nНекоторые факторы не поддаются контролю, но все же есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы защитить и укрепить свою эмаль.
\n\n\n\nУкрепить зубы можно с помощью ряда простых, но эффективных мер, направленных на улучшение их здоровья и предотвращение заболеваний. Вот несколько решений:
\n\n\n\nУпражнения для улучшения кровообращения в деснах, существуют также простые домашние методы, которые могут помочь укрепить:
\n\n\n\nПланируйте регулярные осмотры у стоматолога (не реже 1-2 раз в год). Это позволяет своевременно выявлять такие проблемы, как кариес или десен-сенсорное заболевание, и предотвращать их развитие.
\n\n\n\nПланирование регулярных осмотров у стоматолога также может принести дивиденды, позволяя вам обнаружить и устранить повреждения на ранней стадии.
\n\n\n\nЕсли эмаль постоянно разрушается, ущерб не может быть устранен. Трещины и полости являются постоянными, и последнее, что вы хотите сделать, это пойти на пломбирование, когда у вас болит.
\n\n\n\nСтоматологи также могут рекомендовать ополаскиватель для полости рта с фторидом или выписывать зубную пасту с высоким содержанием фторида для людей со слабыми зубами или с большей вероятностью возникновения кариеса.
\n\n\n\nПри генетических причинах слабости зубов или отсутствия зубов рекомендуют: протезирование, специальный уход и диету.
\n\n\n\nСледуя этим рекомендациям, можно значительно улучшить здоровье зубов, сделать их более прочными.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5NzI3","title":"крепкие-зубы","description":"Слабые зубы могут быть результатом разных факторов
\n","altText":"крепкие зубы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/03/крепкие-зубы.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDg=","name":"Как сохранить зубы крепкими"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4OTA=","name":"аномалии зубов"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzQ=","name":"оссификация"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDg=","name":"эктодермальная дисплазия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NjQ2","title":"Невынашивание беременности","slug":"%d0%bd%d0%b5%d0%b2%d1%8b%d0%bd%d0%b0%d1%88%d0%b8%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b5-%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2025-02-17T07:32:21","modified":"2025-02-17T07:32:28","databaseId":9646,"excerpt":"Невынашивание беременности и причины
\n","content":"\nНевынашивание беременности – это самопроизвольное прерывание беременности или прекращение развития плода до 37 недель.
\n\n\n\nАкушеры распределяют потери беременности так: до 22-х акушерских недель – это самопроизвольные выкидыши, а в течение 22-37 недель – это преждевременные роды. По данным клиницистов, среди клинически подтвержденных (с помощью УЗИ) беременностей потеря ребенка происходит примерно в 15-20 %.
\n\n\n\nРиск выкидыша повышается, если у женщины уже был выкидыш во время предыдущей беременности. Чем больше выкидышей перенесла женщина, тем выше риск еще одного выкидыша и имеют вероятность выкидыша на более поздних сроках беременности примерно 1 из 4.
\n\n\n\nВыкидыш это потеря плода до 20-й недели беременности:
\n\n\n\nУ женщины распространенные проблемы, вызывающие привычные выкидыши, включают:
\n\n\n\nХромосомные заболевания у партнера мужчины также могут вызывать повторяющиеся выкидыши (синдром Клайнфельтера). Наличие определенных аномалий в семенной жидкости повышает риск выкидыша.
\n\n\n\nСо стороны плода к распространенным причинам относятся:
\n\n\n\nПовторные выкидыши случаются в среднем у 5% женщин. Такие ситуации не всегда требуют сложных обследований или медицинских вмешательств. Но направление их к специалисту по невынашиванию поможет провести тщательный анализ случаев и установить, нужны ли такие обследования.
\n\n\n\nВажно помнить, что повторные выкидыши могут уменьшить шанс успешного вынашивания следующей беременности, но даже после многочисленных потерь такой шанс сохраняется. Вероятность благоприятного прогноза, в зависимости от причины, почти всегда выше, чем риск повторения.
\n\n\n\nПричины выкидыша бывают:
\n\n\n\nОстальные факторы потерь беременностей встречаются значительно реже, и их диагностирование обычно осуществляется на основании специфических признаков медицинской истории, выявленных при первичном консультировании.
\n\n\n\n![\"Беременность](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/02/Беременность-обследования.png\")
Невынашивание беременности, или выкидыш, может быть вызвано совокупностью факторов, которые можно условно разделить на несколько категорий: медицинские, генетические и социально-биологические.
\n\n\n\nМедицинские факторы:
\n\n\n\nСоциально-биологические факторы:
\n\n\n\nГенетические факторы:
\n\n\n\nПричины любых потерь беременностей, в том числе и повторных, бывают случайные (спонтанные) и неслучайные (закономерные). Такое распределение важно для оценки риска повторения, но не всегда возможно.
\n\n\n\nНаиболее частой причиной выкидышей являются генетические сбои. Они приводят к самопроизвольному прерыванию более половины беременностей до 12 недель.
\n\n\n\nНарушение процесса передачи наследственной информации во время оплодотворения происходит даже чаще, чем нормальное его течение. Повторные генетические нарушения в виде патологии количества и структуры хромосом встречаются редко и требуют тщательного обследования родителей для определения будущих рисков.
\n\n\n\nВ каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом. В норме в организме человека каждая клетка содержит 46 хромосом, организованных в пары. Хромосомные нарушения эмбриона составляют 70% причин остановки развития беременности в первом триместре.
\n\n\n\nВиды генетических патологий эмбриона:
\n\n\n\nРаспространенной причиной случайных потерь беременности являются вредные факторы, влияние которых определяется не только степенью их агрессивности, но – прежде всего – сроком беременности.
\n\n\n\nЧаще это инфекционное повреждение плода, вызванное острой реакцией на первичный бактериальный или вирусный контакт. Важно понимать, что большинство любых инфекций в нашем организме заканчивается выздоровлением, поэтому совершенно не угрожает последующим беременностям.
\n\n\n\nДругие вредные факторы, которые увеличивают риск выкидыша: токсические вещества (медикаменты, наркотики, курение), профвредность (работа с токсичными веществами, высокие температуры, работа на высоте и под землей), стрессовые ситуации.
\n\n\n\nПотеря беременности на любом сроке беременности это серьезное психологическое испытание для женщины, к которому невозможно быть готовой, несмотря на любую предыдущую медицинскую историю, уровень образования и стрессоустойчивость.
\n\n\n\nУровень стресса в этой ситуации достигает максимального и равен стрессу в случае потери члена семьи. Поэтому внимание близких людей концентрируется именно на этом аспекте – на поддержке женщины и на ее психологической реабилитации.
\n\n\n\nВажно знать, что подавляющее большинство выкидышей происходит по случайным причинам и не является проявлением патологии со стороны организма женщины.
\n\n\n\nТакже важно, что вероятность повторения подобной ситуации в будущем не высока, а шанс успешного вынашивания следующей беременности всегда выше, чем перспектива ее потери.
\n\n\n\nУчитывая частоту генетической патологии среди причин потерь на малом сроке, специалисты рекомендуют сразу обсудить целесообразность и необходимость хромосомного исследования замершей беременности. Возможность такого исследования существует только в случае инструментального извлечения (выскабливания) матки на определенном сроке (обычно после 6 недель беременности).
\n\n\n\nМатериал после этой процедуры следует в тот же день отправить в специализированную цитогенетическую лабораторию. Провести исследование после самопроизвольного полного или после медикаментозного прерывания замершей беременности почти невозможно.
\n\n\n\nТакая информация должна быть своевременно и в полном объеме предоставлена женщине для выбора метода опорожнения матки. Важно понимать, что собственно хромосомное исследование замершей беременности есть важным, но по разным причинам не всегда возможно.
\n\n\n\nПринять решение о проведении исследования не всегда однозначно и просто. Лучше начать с обсуждения о всех преимуществах и недостатках именно их случая.
\n\n\n\n![\"выкидыш](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/02/выкидыш-причины.png\")
Понимание причин невынашивания беременности является важным для разработки методов диагностики и лечения. Женщинам, столкнувшимся с этой проблемой, лучше обратиться за медицинской помощью для проведения комплексного обследования и выявления риска.
\n\n\n\nЧаще более тщательное обследование супружеской пары рекомендуется после второго случая потери, когда шанс повторного воздействия случайных факторов уменьшается, хотя и не исключается.
\n\n\n\nВажно рекомендовать обратиться к специалисту после первой потери в том случае, если супруги потеряли беременность, наступившую после длительного ожидания, независимо от того, самостоятельное было оплодотворение или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (репродуктивные технологии).
\n\n\n\nПроведение первичного просеивающего (скринингового) обследования предусматривает:
\n\n\n\nЭти обследования могут установить или отвергнуть значительную часть причин потерь беременности, соответственно. На этом этапе почти половина пациентов может либо радоваться исключению основных факторов, либо начнет лечение и планирование беременности.
\n\n\n\nДля профилактики выкидыша специалисты рекомендуют комплексный подход, включающий медицинский, образовательно-психологический и образ жизни. Основные рекомендации:
\n\n\n\nОбраз жизни:
\n\n\n\nМедицинские меры:
\n\n\n\nПсихологические меры:
\n\n\n\nОбщие рекомендации:
\n\n\n\nЭти меры могут помочь снизить риск выкидыша и обеспечить здоровую беременность.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, выяснить причины выкидыша, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5Njcz","title":"Невынашивание-беременности","description":"Невынашивание беременности и причины
\n","altText":"Невынашивание беременности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/02/Невынашивание-беременности.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDU=","name":"Невынашивание беременности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NDY=","name":"выкидыш"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzc=","name":"кариотип плода"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDQ=","name":"многоплодная беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NDc=","name":"невынашивание беременности"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NjEx","title":"Аутизм у женщин, особенности","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%83-%d0%b6%d0%b5%d0%bd%d1%89%d0%b8%d0%bd-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2025-02-03T07:58:48","modified":"2025-02-03T07:58:55","databaseId":9611,"excerpt":"У женщин с аутизмом могут возникнуть сложности с эмоциями
\n","content":"\nАутизм это нарушение работы мозга, которое может быть вызвано генетическими, механическими повреждениями мозга, или другими факторами.
\n\n\n\nПризнаки аутизма чаще проявляются в раннем детском возрасте. Но не всегда аутизм проявляется с детства, иногда аутизм развивается у взрослого.
\n\n\n\nКогда говорят об аутизме у взрослых, речь идет о РАС (расстройствах аутистического спектра). РАС это комплексные нарушения психического развития с социальной дезадаптацией и серьезными проблемами социального взаимодействия.
\n\n\n\nУ взрослого аутиста могут случаться проблемы коммуникативного характера, наблюдается повторяющееся поведение, могут отмечаться сенсорные и двигательные нарушения.
\n\n\n\nУ взрослых возможны два варианта развития при подозрении на аутизм.
\n\n\n\nПервый вариант это детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Улучшение состояния достигается при психотерапевтической поддержке.
\n\n\n\nВторой вариант это аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию.
\n\n\n\nСо временем социальная жизнь человека начинает сильно страдать, поскольку отмечается аутистические симптомы:
\n\n\n\nПри этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере. При этом мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам (аутизм у мужчин, особенности).
\n\n\n\nПризнаки развития аутизма у взрослых (аутизм у взрослых, особенности) часто путают с депрессией, просто плохим настроением, считают следствием проблем в семье, на работе и т.д.
\n\n\n\nЧаще всего, у взрослых людей развивается атипичный аутизм или синдром Аспергера. Люди с синдромом Аспергера, несмотря на ощутимые проблемы в общении и социализации (они могут быть замкнутыми, странными, несколько неловкими) чаще всего успешно работают и являются полноценными членами общества ( отличие синдрома Аспергера от аутизма).
\n\n\n\nАутизм у женщин может наблюдаться несколько иначе, чем у мужчин, что иногда затрудняет его оценку. Хотя основные признаки аутизма, такие как трудности в социальном общении и ограниченные интересы, присутствуют у всех людей с аутизмом, женщины могут наблюдаться некоторые признаки:
\n\n\n\nЭти признаки могут привести к выводу о степени выраженности и отличий от особенностей природы. Женщины с аутизмом могут иметь ярко выраженные симптомы, в то время как другие — только легкие проявления. Важно помнить, что диагностика аутизма у женщин может быть серьезной, требующей внимательного и сложного подхода.
\n\n\n\nПроявления у взрослого человека с атипичным аутизмом бывают такие:
\n\n\n\nПри этом каждый третий аутист может обходиться без посторонней помощи. Многие из таких людей, несмотря на проблемы в общении, преуспевают в карьере. Мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам.
\n\n\n\nДля сложных форм аутизма характерны:
\n\n\n\nСамая сложная форма аутизма – это синдром Каннера (собственно, аутизм). Человек с таким синдромом абсолютно асоциален, речевые навыки слабы или вообще отсутствуют из-за атрофии речевого аппарата. Самостоятельная жизнь такого человека невозможна, поэтому он должен находиться под постоянным наблюдением, в особо тяжелых случаях необходима изоляция в специализированное медицинское учреждение.
\n\n\n\n![\"Генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png\")
Первым шагом в диагностике аутизма является клиническое интервью с женщиной и (по возможности) с ее близкими или родственниками. Важно выяснить – как развивались социальные навыки с детства (например, была задержка речи, трудности с установлением контакта, особенности общения).
\n\n\n\nПри нарушении аутистического спектра наблюдаются нарушения социальной коммуникации и взаимодействия:
\n\n\n\nПри таких проявлениях важна помощь специалистов: психиатр, психолог, генетик или невролог при необходимости.
\n\n\n\nДля постановки такого диагноза требуется консультация психиатра. Обследование проводится в нескольких направлениях:
Для взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему. Шкала Саймона Барон-Коган используется для самодиагностики взрослых.
\n\n\n\nСпециалист также должен оценить, насколько женщина адаптируется к обстоятельствам и стрессам, а также к возможным проблемам, связанным с психоэмоциональными состояниями (депрессия, тревожность, стресс).
\n\n\n\nСтандартизированные диагностические инструменты. Для подтверждения диагноза аутизма у взрослых женщин применяются несколько стандартных диагностических шкал и опросников. Некоторые из них включают:
\n\n\n\nПри необходимости неврологические обследования с ЭЭГ, МРТ, обследование гормонального фона (гормоны щитовидной железы).
\n\n\n\nГенетическое исследование, когда есть подозрение на мутации при РАС (кроме взрослого вторичного), так как часто состояние имеет хромосомную природу. Когда генетик составил родословную, составляется план обследования для уточнения генетических причин:
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nАутизм имеет сложную генетическую причину, и ряд факторов могут способствовать его развитию у женщин. Генетические причины аутизма у женщин — это сложный и многогранный вопрос, который все еще активно исследуется.
\n\n\n\nВот некоторые из них:
\n\n\n\n![\"помощь](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/помощь-РАС.png\")
Поскольку аутизм это не болезнь, говорить о лечении не совсем корректно. Избавиться от нарушений нельзя, но правильная коррекция позволяет адаптироваться к жизни в обществе. Для помощи людей с расстройствами аутистического спектра привлекаются:
\n\n\n\nРегулярное посещение психотерапевта советуют и взрослым аутистам, которым удалось адаптироваться в обществе.
\n\n\n\nЗачастую им прописывают медикаменты (психотропные и противосудорожные вещества). Это могут быть антидепрессанты, антипсихотики, различные стимуляторы. Они помогают стабилизировать состояние и облегчить симптомы, но само психологическое расстройство не искореняют, и оно сопровождает аутиста в течении всей его жизни. Иногда оформляют инвалидность при необходимости (оформление инвалидности подробно).
\n\n\n\nВ детстве с аутизмом могут наблюдаться те же симптомы, что и у мальчиков, ограниченность в виде задержки речи, трудности с установлением контактов с детьми, интересы и повторяющиеся действия. Однако девочки часто начинают маскировать свои трудности.
\n\n\n\nЖенщины с аутизмом часто обладают лучшими навыками маскировки, чем мужчины, что позволяет им скрывать свои проблемы, особенно в подростковом и взрослом возрасте. Например, они могут научиться имитировать социальное поведение, подражая тем, кто их окружает. Это может привести к тому, что диагноз подтверждают поздно.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5NjE1","title":"аутизм-у-женщин","description":"У женщин с аутизмом могут возникнуть сложности с эмоциями
\n","altText":"Аутизм у женщин","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/01/аутизм-у-женщин.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDM=","name":"Аутизм у женщин, особенности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njk=","name":"атипичный аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTU=","name":"аутизм реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NDQ=","name":"аутизм у женщин"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTE=","name":"инвалидность взрослому"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyMQ==","name":"социальное взаимодействие"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NTc3","title":"Генетические лаборатории Узбекистан","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d1%83%d0%b7%d0%b1%d0%b5%d0%ba%d0%b8%d1%81%d1%82%d0%b0","date":"2025-01-23T09:23:22","modified":"2025-01-23T09:32:38","databaseId":9577,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nДНК-тесты в Узбекистане становятся все более доступными и разнообразными, что позволяет получить всю информацию о своем здоровье, наследственности и этнических причинах. Это открывает новые возможности для диагностики заболеваний и понимания генетические мутации.
\n\n\n\nВ Узбекистане доступно множество услуг по проведению ДНК-тестов, которые охватывают различные аспекты генетической диагностики, включая этнические критерии, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям.
\n\n\n\nОсновные направления и типы ДНК-тестов:
\n\n\n\nВ настоящее время используются различные методы сбора ДНК-образцов, которые позволяют проводить генетические исследования, такие как тесты на отцовство, анализы наследственных заболеваний и другие генетические заболевания (как собрать образцы ДНК). Основные методы сбора ДНК-образцов включают
\n\n\n\nМогут использоваться нестандартные методы, такие как:
\n\n\n\nСбор ДНК-образцов в Узбекистане осуществляется различными методами, включая слюну, кровь и нестандартные методы (как собрать образцы ДНК). Эти процедуры просты и не инвазивны, что делает их доступными для большего расширения. Правильный сбор и обработка образцов обеспечивают высокую точность генетических тестов (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория.png\")
Все генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNzc0","title":"геннотерапия","description":null,"altText":"","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/геннотерапия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDI=","name":"Генетические лаборатории Узбекистан"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NTMy","title":"Аутизм у мужчин, особенности","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%83-%d0%bc%d1%83%d0%b6%d1%87%d0%b8%d0%bd-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2025-01-14T08:17:13","modified":"2025-01-29T08:27:15","databaseId":9532,"excerpt":"У мужчин чаще развивается атипичный аутизм
\n","content":"\nАутизм это нарушение работы мозга, которое может быть вызвано генетическими, механическими повреждениями мозга, или другими факторами.
\n\n\n\nПризнаки аутизма чаще проявляются в раннем детском возрасте. Но не всегда аутизм проявляется с детства, иногда аутизм развивается у взрослого.
\n\n\n\nКогда говорят об аутизме у взрослых, речь идет о РАС (расстройствах аутистического спектра). РАС это комплексные нарушения психического развития с социальной дезадаптацией и серьезными проблемами социального взаимодействия.
\n\n\n\nУ взрослого аутиста могут случаться проблемы коммуникативного характера, наблюдается повторяющееся поведение, могут отмечаться сенсорные и двигательные нарушения.
\n\n\n\nУ взрослых возможны два варианта развития при подозрении на аутизм.
\n\n\n\nПервый вариант это детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Улучшение состояния достигается при психотерапевтической поддержке.
\n\n\n\nВторой вариант это аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию.
\n\n\n\nСо временем социальная жизнь человека начинает сильно страдать, поскольку отмечается аутистические симптомы:
\n\n\n\nПри этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере. При этом мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам.
\n\n\n\nПризнаки развития аутизма у взрослых часто путают с депрессией, просто плохим настроением, считают следствием проблем в семье, на работе и т.д.
\n\n\n\nЧаще всего, у взрослых людей развивается атипичный аутизм или синдром Аспергера (отличие синдрома Аспергера от аутизма). Люди с синдромом Аспергера, несмотря на ощутимые проблемы в общении и социализации (они могут быть замкнутыми, странными, несколько неловкими) чаще всего успешно работают и являются полноценными членами общества.
\n\n\n\nАутизм у мужчин может проявляться различными способами, а признаки могут варьировать по степени выраженности.
\n\n\n\nВот основные проявления:
\n\n\n\n![\"взрослый](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/взрослый-аутист-симптомы.png\")
Проявления у взрослого человека с атипичным аутизмом бывают такие:
\n\n\n\nПри этом каждый третий аутист может обходиться без посторонней помощи. Многие из таких людей, несмотря на проблемы в общении, преуспевают в карьере. Мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам.
\n\n\n\nДля сложных форм аутизма характерны:
\n\n\n\nСамая сложная форма аутизма – это синдром Каннера (собственно, аутизм). Человек с таким синдромом абсолютно асоциален, речевые навыки слабы или вообще отсутствуют из-за атрофии речевого аппарата. Самостоятельная жизнь такого человека невозможна, поэтому он должен находиться под постоянным наблюдением, в особо тяжелых случаях необходима изоляция в специализированное медицинское учреждение.
\n\n\n\nУ мужчин с нарушениями аутистического спектра наблюдаются нарушения социальной коммуникации и взаимодействия:
\n\n\n\nПри таких проявлениях важна помощь специалистов: психиатр, психолог, генетик или невролог при необходимости.
\n\n\n\nДля постановки такого диагноза требуется консультация психиатра. Обследование проводится в нескольких направлениях:
\n\n\n\nДля взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему. Шкала Саймона Барон-Коган используется для самодиагностики взрослых.
\n\n\n\nКогда генетик составил родословную, составляется план обследования для уточнения генетических причин:
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nАутизм имеет сложную генетическую причину, и ряд факторов могут способствовать его развитию у мужчин.
\n\n\n\nВот некоторые из них:
\n\n\n\nПоскольку аутизм это не болезнь, говорить о лечении не совсем корректно. Избавиться от нарушений нельзя, но правильная коррекция позволяет адаптироваться к жизни в обществе. Для помощи людей с расстройствами аутистического спектра привлекаются:
\n\n\n\nРегулярное посещение психотерапевта советуют и взрослым аутистам, которым удалось адаптироваться в обществе.
\n\n\n\nЗачастую им прописывают медикаменты (психотропные и противосудорожные вещества). Это могут быть антидепрессанты, антипсихотики, различные стимуляторы. Они помогают стабилизировать состояние и облегчить симптомы, но само психологическое расстройство не искореняют, и оно сопровождает аутиста в течении всей его жизни. Иногда необходимо оформить инвалидность при необходимости ( оформление инвалидности подробно).
\n\n\n\nМужчины с расстройством аутичного спектра не имеют каких либо дефектов внешности, как люди с ДЦП или с синдромом Дауна или другими тяжкими патологиями. То, что отличает аутичных мужчин от нормальных – это замкнутость и странности в поведении.
\n\n\n\nВашему партнеру будет полезно, если ваше общение будет ясным, спокойным и предсказуемым . Человек с РАС обычно захочет удовлетворить потребности своего партнера, как только поймет, как удовлетворить эти потребности. Важно открыто сообщать о своих социальных, эмоциональных, умственных, физических, включая сексуальные, потребностях.
\n\n\n\nЕсли состояние мужчины не связано с серьезными нарушениями психики, то можно выбрать работу. Хотя человек с аутизмом и имеет определенные сложности с социализацией, впрочем, есть множество занятий, которые приносят деньги и подходят этой категории людей. Например, можно выбрать специальности, связанные с компьютерами, библиотечное дело, бухгалтерское дело, чертежное дело.
\n\n\n\nОни слышат о любви, но ощутить это чувство не могут, так как не ощущают привязанности даже к родным людям. Аутисты не понимают романтических жестов, поцелуи считают бессмысленными, а объятия воспринимают, как сдерживание свободы движений. Сексуальные чувства им знакомы, но обговорить их с другими они не могут.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5NTM2","title":"аутизм-мужчины","description":"У мужчин чаще развивается атипичный аутизм
\n","altText":"Аутизм у мужчин","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2025/01/аутизм-мужчины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NDA=","name":"Аутизм у мужчин, особенности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njk=","name":"атипичный аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTU=","name":"аутизм реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTo5NDE=","name":"аутизм у мужчины"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTE=","name":"инвалидность взрослому"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyMQ==","name":"социальное взаимодействие"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NDk3","title":"Генетические лаборатории Турция","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d1%82%d1%83%d1%80%d1%86%d0%b8%d1%8f","date":"2025-01-06T08:18:49","modified":"2025-01-20T07:28:25","databaseId":9497,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nДНК-тесты становятся все более доступными и разнообразными, что позволяет получить всю информацию о своем здоровье, наследственности и этнических причинах. Это открывает новые возможности для диагностики заболеваний и понимания генетических мутаций (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nДоступно множество услуг по проведению ДНК-тестов, которые охватывают различные аспекты генетической диагностики, включая этнические критерии, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям.
\n\n\n\nОсновные направления и типы ДНК-тестов:
\n\n\n\nВ настоящее время используются различные методы сбора ДНК-образцов (как собрать образцы ДНК), которые позволяют проводить генетические исследования, такие как тесты на отцовство, анализы наследственных заболеваний и другие генетические заболевания. Основные методы сбора ДНК-образцов включают:
\n\n\n\nМогут использоваться нестандартные методы, такие как:
\n\n\n\nСбор ДНК-образцов осуществляется различными методами, включая слюну, кровь и нестандартные методы (как собрать образцы ДНК).Эти процедуры просты и не инвазивны, что делает их доступными для большего расширения. Правильный сбор и обработка образцов обеспечивают высокую точность генетических тестов (руководство генетических тестах).
\n\n\n\n![\"Генная](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/генная-инженерия.png\")
Многие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nОбследование на генетические мутации в Турции представляет собой важный инструмент для снижения риска рождения детей, вызванных наследственными заболеваниями, и обеспечения более безопасного планирования семьи.
\n\n\n\nВ Турции существует множество генетических лабораторий. Лаборатории предоставляют широкий спектр услуг от диагностики наследственных заболеваний до проведения ДНК-тестов (например, для исследования отцовства, анализа предрасположенности к заболеваниям). Также активно развивает свои генетические исследования и медицинские технологии.
\n\n\n\nMedicana это крупная сеть медицинских учреждений в Турции, которая также предоставляет услуги в области генетики. Лаборатория проведения исследований и исследований на основе ДНК для выявления наследственных заболеваний.Ведущее медицинское учреждение с высоким уровнем обслуживания и широким спектром услуг, включая генетические анализы.
\n\n\n\nВедущее медицинское учреждение с высоким уровнем обслуживания и широким спектром услуг, включая генетические анализы и репродуктивную медицину.
\n\n\n\nЦентр генетической диагностики в Анкаре Ankara Genetik – одна из крупнейших медицинских сетей в Турции, которая также имеет специализированные генетические лаборатории. Они проводят широкий спектр генетических исследований, включая исследования, исследования предрасположенности и медицинские консультации.
\n\n\n\nВедущее медицинское учреждение с высоким уровнем обслуживания и широким спектром услуг, включая генетические анализы.
\n\n\n\nЭто специализированный центр, который предоставляет услуги по генетическим анализам для различных целей, включая проверку–тесты на наследство, неонатальный скрининг, пакет “Генетические заболевания, связанные с обменом веществ”.
\n\n\n\nГенетический центр AGTC это одна из лабораторий в Турции, которая специализируется на молекулярной диагностике и генетических тестах. Они предоставляют услуги для медицинских целей: анализ ДНК, тестирование на предрасположенность, хромосомные заболевания.
\n\n\n\nВедущее медицинское учреждение с высоким уровнем обслуживания и широким спектром услуг, включая генетические анализы, онкогенетику, диагностику и лечение наследственных заболеваний.
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5Mzk=","name":"Генетические лаборатории Турция"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NDUy","title":"Генетические лаборатории Израиль","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b8%d0%b7%d1%80%d0%b0%d0%b8%d0%bb%d1%8c","date":"2024-12-28T09:49:29","modified":"2024-12-28T10:09:08","databaseId":9452,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят разные исследования
\n","content":"\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nДНК-тесты в Израиле становятся все более доступными и разнообразными, что позволяет получить всю информацию о своем здоровье, наследственности и этнических причинах. Это открывает новые возможности для диагностики заболеваний и понимания генетические мутации.
\n\n\n\nВ Израиле доступно множество услуг по проведению ДНК-тестов, которые охватывают различные аспекты генетической диагностики, включая этнические критерии, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям.
\n\n\n\nОсновные направления и типы ДНК-тестов:
\n\n\n\nВ настоящее время используются различные методы сбора ДНК-образцов, которые позволяют проводить генетические исследования, такие как тесты на отцовство, анализы наследственных заболеваний и другие генетические заболевания. Основные методы сбора ДНК-образцов включают(как собрать образцы ДНК):
\n\n\n\nМогут использоваться нестандартные методы, такие как:
\n\n\n\nСбор ДНК-образцов осуществляется различными методами, включая слюну, кровь и нестандартные методы. Эти процедуры просты и не инвазивны, что делает их доступными для большего расширения. Правильный сбор и обработка образцов обеспечивают высокую точность генетических тестов.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nОбследование на генетические мутации в Израиле представляет собой важный инструмент для снижения риска рождения детей, вызванных наследственными заболеваниями, и обеспечения более безопасного планирования семьи.
\n\n\n\nВ Израиле для проведения ДНК-тестов необходимо обращаться только в сертифицированные лаборатории, аккредитованные судом по семейным спорам.
\n\n\n\nВот несколько лабораторий и медицинских учреждений, которые предоставляют такие услуги.
\n\n\n\n![\"вопросы](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-2.png\")
Процесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MzY=","name":"Генетические лаборатории Израиль"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5NDI1","title":"Генетические лаборатории Казахстан","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%ba%d0%b0%d0%b7%d0%b0%d1%85%d1%81%d1%82%d0%b0%d0%bd","date":"2024-12-20T08:30:50","modified":"2024-12-20T08:37:03","databaseId":9425,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nДНК-тесты в Казахстане становятся все более доступными и разнообразными, что позволяет получить всю информацию о своем здоровье, наследственности и этнических причинах. Это открывает новые возможности для диагностики заболеваний и понимания генетических мутаций.
\n\n\n\nВ Казахстане доступно множество услуг по проведению ДНК-тестов, которые охватывают различные аспекты генетической диагностики, включая этнические критерии, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям.
\n\n\n\nОсновные направления и типы ДНК-тестов:
\n\n\n\nГенетическая генеалогия:
\n\n\n\nТесты на этнические стандарты:
\n\n\n\nГенетическая диагностика заболеваний:
\n\n\n\nВ настоящее время используются различные методы сбора ДНК-образцов, которые позволяют проводить генетические исследования, такие как тесты на отцовство, анализы наследственных заболеваний и другие генетические заболевания (как собрать образцы ДНК). Основные методы сбора ДНК-образцов включают:
\n\n\n\nМогут использоваться нестандартные методы, такие как:
\n\n\n\nСбор ДНК-образцов в Казахстане осуществляется различными методами, включая слюну, кровь и нестандартные методы (как собрать образцы ДНК). Эти процедуры просты и не инвазивны, что делает их доступными для большего расширения. Правильный сбор и обработка образцов обеспечивают высокую точность генетических тестов.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/генная-инженерия.png\")
Многие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MzU=","name":"Генетические лаборатории Казахстан"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5Mzk4","title":"Синдром извилистых артерий","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b8%d0%b7%d0%b2%d0%b8%d0%bb%d0%b8%d1%81%d1%82%d1%8b%d1%85-%d0%b0%d1%80%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%b8%d0%b9","date":"2024-12-16T11:35:28","modified":"2024-12-16T11:35:32","databaseId":9398,"excerpt":"Синдром извилистых артерий это генетическое заболевание соединительной ткани
\n","content":"\nСиндром извилистых артерий это орфанное генетическое заболевание соединительной ткани с изменением структуры крупных и средних артериальных сосудов.
\n\n\n\nПервые описания синдрома извилистых артерий появились в конце 1960-х годов, затем появилось второе название болезни – “kinky синдром” (kinky с английского курчавый)
\n\n\n\nРаспространенность синдрома извилистых артерий составляет 1 случай на 1 млн. населения, мужчины и женщины болеют одинаково часто, М1: Ж1.
\n\n\n\nПатологическая извилистость артерий возникает вследствие мутации в гене SLC2A10, который кодирует образование белка-транспортера глюкозы GLUT 10.
\n\n\n\nИзвестно более 35 вариантов генных аномалий, которые вызывают развитие синдрома извилистых артерий. Мутации в гене SLC2A10 происходят в 20 хромосоме (20q13). В настоящее время зарегистрировано 18 мутаций в гене SLC2A10
\n\n\n\nЭтот синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родители являются носителями патологического гена, риск развития синдрома у ребенка составляет 25% независимо от пола.
\n\n\n\nВ норме белок-транспортер глюкозы GLUT 10 отвечает за транспорт глюкозы и дегидроаскорбиновой кислоты через клеточные мембраны, помогает поддерживать нормальный уровень сахара в крови. Этот процесс участвует в формировании аневризмы при синдромах Марфана (5 фактов синдроме Марфана 2021), синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, cutis laxa.
\n\n\n\nЭтот белок отличается по структуре от других транспортных протеинов и выполняет дополнительные функции:
\n\n\n\nМолекулярные механизмы формирования извилистых артерий постоянно изучается. Принята гипотеза объясняет патологические изменения сосудистых стенок – обусловлены нехваткой глюкозы в клетках и активизацией ростового фактора бета.
\n\n\n\nЭто вызывает дезорганизацию и нарушения структуры белков внеклеточного матрикса: коллагена, эластина, фибронектина и декорина, которые составляют основу соединительнотканной оболочки артерий. А избыточные сигналы фактора роста вызывают деление клеток и синтез компонентов межклеточного пространства, что приводит к удлинению артерий.
\n\n\n\nПоскольку конечные точки сосудов фиксированы, дополнительные участки начинают скручиваться и извиваться, формируют сужения (стенозы) и расширения (аневризмы). Крупные сосуды чаще образуют единичные петли или S-образные завитки, тогда как средние артерии с большим количеством ветвей формируют сложную сосудистую сеть.
\n\n\n\n![\"симптомы](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/12/симптомы-нарушения-артерии.png\")
Первые проявления синдрома извилистых артерий обнаруживаются в младенчестве или раннем детском возрасте. Сосудистые признаки этого синдрома определяются локализацией пораженных артерий.
\n\n\n\nЧаще всего страдают: сосуды легких, сердца, головы и шеи. Поражение сонных артерий представлено небольшими пульсирующими выпячиваниями под кожей в области шеи. Патологии легочных артерий вызывают: головокружение, склонность к обморокам, одышку, бледность или синюшность кожи.
\n\n\n\nПоскольку мутации SLC2A10 сопровождаются системным поражением соединительной ткани, у человека наблюдаются типичные внешние особенности (дисплазия соединительной ткани). При синдроме извилистых артерий определяются черты лицевого дисморфизма:
\n\n\n\nСиндром извилистых артерий сопряжен с высоким риском формирования аневризм (аневризма аорты). При аневризматическом расширении церебральных сосудов у человека возникают синкопальные состояния, нарушения функций органов чувств, судороги, хронические головные боли.
\n\n\n\nНаиболее опасные последствия болезни – декомпенсированная сердечная недостаточность, инсульты и инфаркты, которые выступают основными причинами смерти.
\n\n\n\nКардиоваскулярные патологии зачастую сопровождаются другими осложнениями соединительнотканной дисплазии. У таких людей обнаруживают врожденные грыжи: диафрагмальные, пупочные, паховые (дисплазия соединительной ткани).
\n\n\n\nБлагодаря усовершенствованию методов диагностики в последние годы повысилась частота выявления этого синдрома. Этот синдром представляет серьезную проблему в практической кардиологии и ангиологии ввиду мультисистемного характера поражения, ранней манифестации, высокого риска летального исхода.
\n\n\n\nПри синдроме извилистых артерий возможна пренатальная диагностика в третьем триместре беременности (пренатальный скрининг). При УЗИ плода определяется патологическое строение артериальной сети, признаки дисплазии соединительной ткани. Подтверждение диагноза проводят с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
\n\n\n\nОпределение синдрома извилистых артерий до родов – позволяет правильно выбрать тактику родоразрешения и оказать комплексную помощь ребенку с первых дней жизни.
\n\n\n\nОбследование начинается с уточнения жалоб, сбора анамнеза заболевания и семейной истории болезни, осмотра для выявления признаков дисплазия соединительной ткани. Диагноз подтверждают при проведении инструментальных и лабораторных исследований, таких как:
\n\n\n\nС таким синдромом человек пожизненно находится под диспансерным наблюдением кардиолога. Для контроля состояния сердечно-сосудистой системы периодически проводится ЭКГ, ЭхоКГ ангиография.
\n\n\n\nА хирургическое лечение показано при сужении просвета сосуда более чем на 50%, церебральных аневризмах или аневризме аорты, признаках нарушения коронарного и мозгового кровообращения. При извилистых артериях выполняют различные методики ангиопластики и реконструкции сосудов.
\n\n\n\nПатология развивается при мутациях в гене SLC2A10, которые наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Симптомы болезни включают характерный фенотип человека (внешние признаки), респираторные, неврологические и сердечно-сосудистые нарушения. Диагностика проводится по данным: генетического тестирования, ангиографии, ультразвукового дуплексного сканирования. Лечение включает пожизненное наблюдение у кардиолога, проведение ангиопластики для ликвидации стенозов (сужения) и аневризм (расширений) сосудов.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5NDAx","title":"Синдром-извилистых-артерий","description":"Синдром извилистых артерий это генетическое заболевание соединительной ткани
\n","altText":"Синдром извилистых артерий","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/12/Синдром-извилистых-.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MzI=","name":"Синдром извилистых артерий"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNA==","name":"аневризма аорты"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDY=","name":"аневризма сосудов"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MzM=","name":"ген SLC2A10"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODQ=","name":"инсульт"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTU=","name":"инфаркт миокарда"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NjY=","name":"стеноз аорты"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5MzE2","title":"Гетерозигота и гомозигота: разница","slug":"%d0%b3%d0%b5%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%be%d0%b7%d0%b8%d0%b3%d0%be%d1%82%d0%b0-%d0%b8-%d0%b3%d0%be%d0%bc%d0%be%d0%b7%d0%b8%d0%b3%d0%be%d1%82%d0%b0-%d1%80%d0%b0%d0%b7%d0%bd%d0%b8%d1%86%d0%b0","date":"2024-11-27T08:59:06","modified":"2024-11-27T09:07:25","databaseId":9316,"excerpt":"Гетерозигота и гомозигота
\n","content":"\nГетерозиготный и гомозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей.
\n\n\n\nГомозигота это организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (АА или аа).
\n\n\n\nГетерозигота это организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы, тогда в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
\n\n\n\nГены это сегменты ДНК, которые определяют наши черты. Ваши биологические отец и мать вносят по половине вашего генетического состава. Мутировавшие гены (мутации) могут привести к серьезному заболеванию или не проявиться симптомами в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными, гетерозиготными или гомозиготными.
\n\n\n\nГомозиготный и гетерозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей:
\n\n\n\nНапример, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген светлых волос от отца, вы гомозиготны по гену, который контролирует цвет волос. Однако, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген каштановых волос от отца, вы гетерозиготны по этому гену.
\n\n\n\nОбозначения гетерозиготный и гомозиготный относятся не к отдельным людям, а к отдельным генам.
\n\n\n\nНапример: вы можете быть гетерозиготным по гену – который контролирует цвет волос. Но гомозиготным по гену – который контролирует цвет глаз. Это просто означает, что у вас есть две разные версии гена цвета волос и две идентичные копии гена цвета глаз.
\n\n\n\nКаждая версия или вариация гена называется аллелем. Вы получаете один аллель от каждого родителя. Иногда аллели идентичны, а иногда различны.
\n\n\n\nКогда вы наследуете разные аллели, доминирующим аллелем является тот, который выражен в вашем теле.
\n\n\n\nНапример, если вы гетерозиготны по гену цвета волос, у вас может быть одна копия аллеля светлых волос и одна копия аллеля каштановых волос. Поскольку аллель каштановых волос является доминирующим, у вас будут каштановые волосы.
\n\n\n\nОднако человек со светлыми волосами должен быть гомозиготным по гену цвета волос, поскольку аллель светлых волос рецессивен. Это означает, что для проявления этого признака необходимо наличие двух копий аллеля светлых волос.
\n\n\n\n![\"Варианты-наследования-генов\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/11/Варианты-наследования-генов.png\")
Гетерозигота это, клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Гетерозигота получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели.
\n\n\n\nГомозигота (с греческого: похожий, подобный, равный, спаренный, удвоенный) — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа).
\n\n\n\nПредположим, что есть две версии гена: А и а. Когда у двух людей есть ребенок, есть несколько возможностей:
\n\n\n\nГенетический код это система записи генетической информации о последовательности расположения аминокислот в белках в виде последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК.
\n\n\n\nГенетический код имеет несколько свойств: триплетность, вырожденность или избыточность.
\n\n\n\nКод ДНК состоит из четырех нуклеотидов или “символов”. Эти четыре разновидности нуклеотидов обозначаются буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В нитях ДНК нуклеотиды соединены один за другим в длинные цепочки.
\n\n\n\nГенетический код людей довольно схож: более 99% нуклеотидов, входящих в состав генов, одинаковы у всех людей. Однако аллели имеют вариации в последовательности нуклеотидов в определенных генах.
\n\n\n\nНапример, один аллель может начинаться с последовательности AT TGCT, а другой — с AC TGCT.
\n\n\n\nИногда эти вариации не влияют на конечный белок, но иногда они влияют. Они могут вызвать небольшое различие в белке, которое заставит его работать немного по-другому.
\n\n\n\nВ таком примере человек, гомозиготный по этому гену, будет иметь две копии версии гена, начинающейся с “AT TGCT”, или две копии версии, начинающейся с “AC TGCT”. Однако человек, гетерозиготный по этому гену, будет иметь одну версию гена, начинающуюся с “AC TGCT “, а также другую версию гена, начинающуюся с “AT TGCT”.
\n\n\n\nГомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.
Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя и они не совпадают.
Многие вариации генов не представляют большой проблемы и просто способствуют нормальной человеческой вариации. Однако вариации генов могут привести к человеческим заболеваниям — так называемые мутации.
\n\n\n\nНапример, есть три различных возможности:
\n\n\n\nГетерозиготная мутация отличается тем, что форма генов в паре разная. При гомозиготной мутации или одинаковой паре генов клиническая картина выражена тяжелее. Например, выявлен уровень билирубина максимально высокий, а при гетерозиготной форме повышение билирубина обнаруживается случайно, клинических проявлений нет.
\n\n\n\nНаследование идентичной версии (аллели) гена от обоих родителей делает вас гомозиготным по этому гену. Гомозиготные черты, такие как голубые глаза или рыжие волосы, возникают, когда передаются нормальные гены. Если вы унаследовали мутировавшие аллели, это может привести к гомозиготным генетическим заболеваниям.
\n\n\n\nНапример, генетические заболевания чаще встречаются у людей, гомозиготных по ним: серповидноклеточная анемия; муковисцидоз, причины; фенилкетонурия; мутация гена метилентетрагидрофолатредукт (MTHFR) – может затруднить расщепление аминокислоты, называемой гомоцистеином. Накопление гомоцистеина называется гомоцистинурия и генетика, что может вызвать образование тромбов, проблемы со зрением и другие проблемы (тромбофилия и наследственность).
\n\n\n\nИногда вы можете получить генетические заболевания, если у вас гетерозиготные гены. В некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготные гены почти всегда вызывают болезнь.
\n\n\n\nПри заболеваниях, вызванных доминантными генами, человеку достаточно одной копии гена, вызывающего заболевание, чтобы иметь проблемы. При рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, человек с гетерозиготными генами не заболеет. Однако иногда у них могут быть другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.
\n\n\n\nПримеры гетерозиготных генетических заболеваний – это хорея Гентингтона, причины; синдром Марфана, причины, симптомы; семейная гиперхолестеринемия.
\n\n\n\nЕсли в вашей семье есть наследственное заболевание (генетические заболевания, виды), у вас есть шанс пройти генетические тесты и предупредить осложнения (подробное руководство генетических тестах).
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MzIw","title":"Гетерозигота-и-гомозигота","description":"Гетерозигота и гомозигота
\n","altText":"Гетерозигота-и-гомозигота","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/11/Гетерозигота-и-гомозигота.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MzE=","name":"Гетерозигота и гомозигота: разница"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNDU=","name":"генетический код"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MjU=","name":"гетерозигота"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjc=","name":"гетерозиготная форма"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjg=","name":"гетерозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MjY=","name":"гомозигота"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzI=","name":"гомозиготная форма"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjk=","name":"гомозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybToxOQ==","name":"мутации"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5Mjc4","title":"VACTERL-ассоциация и мутации","slug":"vacterl-%d0%b0%d1%81%d1%81%d0%be%d1%86%d0%b8%d0%b0%d1%86%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%bc%d1%83%d1%82%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2024-11-25T07:46:32","modified":"2024-11-25T07:46:38","databaseId":9278,"excerpt":"VACTERL-ассоциация это врожденные аномалии органов и систем
\n","content":"\nVACTERL-ассоциация это сочетание множественных врожденных пороков развития.
\n\n\n\nТакая ассоциация связана с поражением сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, пищеварительной и мочевыделительной систем организма новорожденного.
\n\n\n\nНазвание синдрома (VACTERL ASSOCIATION) составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), TE (tracheo-esofageal), R (radial and renal).
\n\n\n\nВпервые заболевание описано в 1972 году американскими педиатрами Л. Кван и Д. Смитом как синдром VATER, который включал только 4 аномалии развития: дефекты позвоночника, атрезию ануса, трахеопищеводный свищ и патологии почек (врожденные аномалии почек, причины).
\n\n\n\nТермин VACTERL ASSOCIATION образован от первых букв английских названий вышеперечисленных болезней. Позже в VACTERL-ассоциацию было добавлено: сосудистые аномалии, пороки сердца (врожденный порок сердца, причины) и патологии конечностей (врожденные пороки конечностей).
\n\n\n\nVACTERL-ассоциация соотношение полов: М1:Ж1. Ассоциация VATER, VACTER или VACTERL встречается у одного из 10 000 – 40 000 младенцев.
\n\n\n\nВ 90% случаев VACTERL-ассоциация возникает спорадически, а 10% обусловлены наследованием генетических дефектов.
\n\n\n\nКомбинированные пороки при VACTERL-ассоциации выявлены у детей, которые рождены от матерей с сахарным диабетом, хроническими заболеваниями печени и почек, алкоголизмом.
\n\n\n\nПо типу мутации выделяют 3 варианта врожденной патологии VACTERL-ассоциации:
\n\n\n\nЭмбриологи рассматривают гипотезу “дефекта развивающего поля”, при которой отмечено множественные нарушения процессов эмбриогенеза на ранних этапах внутриутробного развития ребенка. Генетическая мутация в одном локусе вызывает генно-молекулярные дефекты и патологии формирования мезодермы, в результате повреждения затрагивают разные системы органов.
\n\n\n\nОсновные проявления VACTERL-ассоциации включают:
\n\n\n\nТак же может быть при VACTERL-ассоциации: незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля; стеноз 12-перстной кишки; гипоплазия половых органов; врожденный порок сердца, причины.
\n\n\n\nТяжесть течения VACTERL-ассоциации обусловлена множественными пороками. Каждый из пороков имеет негативные последствия, вплоть до угрозы жизни ребенка:
\n\n\n\nБез своевременной помощи при VACTERL-ассоциации, состояние ребенка может завершиться летальным исходом в младенческом возрасте.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/цитогенетик.png\")
Минимальные диагностические признаки VACTERL-ассоциации: дефекты позвоночника, дисплазии лучевой кости, трахео-пищеводные фистулы, пороки почек (врожденные аномалии почек, причины), неперфорированный анус.
\n\n\n\nДля подтверждения болезни и множественных пороков потребуется детальное обследование:
\n\n\n\nПо показаниям проводится генетический анализ для исключения более распространенных врожденных заболеваний. Специфические тесты молекулярно-генетической диагностики VACTERL-ассоциации назначаются при множественных пороках:
\n\n\n\nДифференциальный диагноз проводят с такими состояниями: синдром Эдвардса, причины; синдром Патау, причины; панцитопении Фанкони синдром (анемия Фанкони, причины), окуло-аурикуло-вертебральную дисплазию, синдромы Баллера-Герольда. При неполной форме VACTERL-ассоциации необходимо дифференцировать с синдром Элерса-Данлоса, синдрома Марфана (5 фактов о синдроме Марфана 2021).
\n\n\n\nХирургическое лечение показано при различных пороках и применяют разные методики.
\n\n\n\nПервый этап: проводится оперативное лечение тяжелых пороков, определяющих прогноз для жизни и здоровья новорожденного. К ним относят атрезию пищевода и ануса, патологии сердца (врожденный порок сердца, причины) и почек (врожденные аномалии почек, причины). Чтобы обеспечить питание ребенка, проводят эзофагальный анастомоз, колостомию.
\n\n\n\nВторой этап: корректируют нарушения развития скелета и другие патологии, не представляющие непосредственной угрозы здоровью. Такие операции планируют во втором полугодии жизни малыша или в раннем детском возрасте. Также на этом этапе выполняют реконструктивные и пластические вмешательства, которые позволяют восстановить целостность пищеварительной трубки.
\n\n\n\nМногоэтапные хирургические вмешательства, которые требуются при VACTERL-ассоциации, сопровождаются длительным и сложным восстановительным периодом.
\n\n\n\nВажно обеспечить полноценный уход в раннем послеоперационном этапе, рациональный подбор питания с учетом нарушений функции пищеварительной и выделительной систем.
\n\n\n\nПосле оперативного лечения врожденных аномалий сердца (врожденный порок сердца, причины) показано регулярное наблюдение у кардиолога с контролем ЭКГ, УЗИ и анализом крови, дозирование физической активности.
\n\n\n\nПатология при VACTERL-ассоциации провоцируется генетическими мутациями, действием тератогенных факторов. Клиническая картина определяется набором пороков у конкретного ребенка.
\n\n\n\nДиагностика включает физикальный осмотр, инструментальные методы визуализации (УЗИ, рентгенография, КТ) для обследования всех органов-мишеней, тесты молекулярно-генетической диагностики.
\n\n\n\nЛечение предполагает комплекс хирургических вмешательств, сроки проведения которых определяются тяжестью аномалий и состоянием здоровья пациента.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5Mjgy","title":"VACTERL-ассоциация","description":"VACTERL-ассоциация это врожденные аномалии органов и систем
\n","altText":"VACTERL-ассоциация","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/11/VACTERL-ассоциация.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MjA=","name":"VACTERL-ассоциация и мутации"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MjI=","name":"аномалии позвоночника"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MjE=","name":"атрезия ануса"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjI=","name":"врожденный порок"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MjM=","name":"свищ трахеопищеводный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5MjI4","title":"Тромбофилия и наследственность","slug":"%d1%82%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b1%d0%be%d1%84%d0%b8%d0%bb%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%bd%d0%b0%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c","date":"2024-11-14T07:35:43","modified":"2024-11-14T08:00:20","databaseId":9228,"excerpt":"Тромбофилия наследственная это повышенная склонность к тромбообразованию
\n","content":"\nТромбофилия это повышенная тенденция к образованию аномальных тромбов в кровеносных сосудах.
\n\n\n\nОбразование кровяных сгустков происходит в местах повреждения стенки вен и артерий. Физиологический процесс защищает организм от кровопотери. При патологической склонности к тромбообразованию повышается риск развития нарушений венозной системы — тромбоза и тромбофлебита.
\n\n\n\nЛюди с наследственной тромбофилией подвержены более высокому, чем средний, риску образования тромба – тромбоз глубоких вен, который обычно возникает в глубоких венах ног.
\n\n\n\nКогда пациент перенес инфаркт миокарда, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии или тромбозы вен нижних конечностей, то с большой вероятностью можно предположить тромбофилию – предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца.
\n\n\n\nТромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.
\n\n\n\nПротромбиновая тромбофилия (фактор свертывания крови II)–это вторая наиболее распространенная форма наследственной тромбофилии после тромбофилии фактора V Лейдена.
\n\n\n\nРиск развития аномального тромба в общей популяции составляет около 1 из 1000 человек в год. Наследование одной копии мутации гена F2 увеличивает этот риск до 2–3 из 1000. Люди, унаследовавшие две копии мутации, по одной от каждого родителя, могут иметь риск до 20 из 1000.
\n\n\n\nПримерно 1 из 50 человек среди белого населения в Соединенных Штатах и Европе имеет протромбиновую тромбофилию. Это состояние менее распространено в других этнических группах, встречаясь менее чем у одного процента афроамериканцев, коренных американцев или азиатов.
\n\n\n\nЕсть 2 вида тромбофилии:
\n\n\n\nНаследственная тромбофилия это патология, обусловливающая повышенную склонность к тромбообразованию и одно из самых распространенных генетических нарушений. Очень часто остается не диагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии.
\n\n\n\nНарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.
\n\n\n\nПротромбиновая тромбофилия и тромбофилии фактора V Лейдена это наследственное нарушение свертываемости крови. Синоним протромбиновой тромбофилии: протромбин G20210A тромбофилия, наследственная тромбофилия.
\n\n\n\nСочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (гестоз, привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода).
\n\n\n\nНапример, спонтанные аборты в 1-ом триместре беременности чаще бывают у женщин с генотипом G/A при мутации гена F2. Поэтому для безопасного течения беременности важно выявить генетическую составляющую риска тромбоэмболических осложнений и начать их профилактику (советы планирования беременности).
\n\n\n\nПроявление носительства генетических мутаций на тромбофилию зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Так носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nНегенетические факторы, такие как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение и другие, могут значительно увеличивать риск тромбофилии.
\n\n\n\n![\"Тромбофилия](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/11/Тромбофилия-симптомы.png\")
У большинства людей с наследственной тромбофилией аномальные тромбы образуются редко.
\n\n\n\nНа ранних стадиях нарушение процесса коагуляции протекает бессимптомно, а человек долгое время может не догадываться о заболевании. Симптомы обычно возникают, когда развивается тромбоз в острой стадии.
\n\n\n\nНаличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях:
\n\n\n\nНеобходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Это становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.
\n\n\n\nУ людей с этим заболеванием также повышен риск развития тромбоэмболии легочной артерии, которая представляет собой тромб, перемещающийся по кровотоку и оседающий в легких.
\n\n\n\nПротромбиновая тромбофилия связана с несколько повышенным риском потери беременности (выкидыша), а также может увеличить риск других осложнений во время беременности. Эти осложнения могут включать вызванное беременностью высокое кровяное давление (эклампсия), медленный рост плода и раннее отделение плаценты от стенки матки (отслойку плаценты). Отмечено, что у большинства женщин с протромбиновой тромбофилией беременность протекает нормально.
\n\n\n\nПризнаки при тромбофилии могут быть:
\n\n\n\nТромбофилия, которая передается по наследству это генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные расстройства тромбообразования могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови.
\n\n\n\nПротромбин производится в основном клетками печени. Этот белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме до тех пор, пока не произойдет травма, повреждающая кровеносные сосуды. В ответ на травму протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин, основной белок, из которого состоят сгустки крови.
\n\n\n\nЕще тромбин участвует в росте и делении клеток (пролиферации), восстановлении тканей и образовании новых кровеносных сосудов (ангиогенез).
\n\n\n\nК наследственным факторам тромбофилии относятся:
\n\n\n\nНаследование протромбиновой тромбофилии аутосомно-рецессивное. Риск развития аномального тромба в кровеносном сосуде зависит от того, унаследовал ли человек одну или две копии мутации гена F2, вызывающей протромбиновую тромбофилию.
\n\n\n\nВ общей популяции риск развития аномального тромба составляет около 1 из 1000 человек в год. Наследование одной копии мутации гена F2 увеличивает этот риск до 2–3 из 1000. Люди, унаследовавшие две копии мутации, по одной от каждого родителя, могут иметь риск до 20 из 1000.
\n\n\n\nГен F2 обеспечивает инструкции для создания белка, называемого протромбином (также называемого фактором свертывания II). Факторы свертывания — это группа родственных белков, которые необходимы для нормального свертывания крови (гемостаза). После травмы сгустки защищают организм, закупоривая поврежденные кровеносные сосуды и предотвращая дальнейшую потерю крови.
\n\n\n\nГен F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, — гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.
\n\n\n\nГенетический маркер F2 G20210А
\n\n\n\nМутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G)на аденин (А)в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А.
\n\n\n\nВозможные генотипы:
\n\n\n\nЧастота встречаемости аллеля А в европейской популяции составляет от 1,7 до 3%.
\n\n\n\nОтмечают ассоциацию маркера с заболеваниями:
\n\n\n\nСпециалисты обнаружили, что мутация F2 G20210А связана с 4-кратным увеличением риска инфаркта миокарда у женщин, а среди мужчин риск был увеличен в 1,5 раза.
\n\n\n\nТем, кто перенес инсульт (несколько членов семьи), были потери беременности (частые выкидыши), наличие в анализах диспротромбинемии, важно уточнить проблемы, связанные с наследственным нарушением свертываемости крови.
\n\n\n\nМаркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследование гена-F2 применяют для выявления генетической предрасположенности к: тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Также имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
\n\n\n\nПоказания для назначения генетического теста”Тромбофилия”:
\n\n\n\nГенетический анализ позволяет полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов.
\n\n\n\nСкрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и помочь при лечении пациентов.
\n\n\n\nДанный генетический тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов, следующих факторов и компонентов системы гемостаза, в базовый пакет включают 4:
\n\n\n\nЗа гемостаз еще отвечают другие факторы свертывания крови:
\n\n\n\nПолиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина на тимин, что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α2-субъединицы интегринов.
\n\n\n\nF7 (фактор VII свертывания крови), так понижение уровня фактора VII в крови на 30%, снижает риск инфаркта миокарда в 2 раза, у новорожденных может быть геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.
\n\n\n\nF13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в крови, уменьшение риска венозного тромбоза, повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы (кровоизлияние в суставы).
\n\n\n\nFGB-фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%,повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений, также привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
\n\n\n\nTGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов.
\n\n\n\nЛабораторные исследования: анализы крови с определением общих показателей, коагулограмма, протромбинового индекса и тромбинового времени, D-димера и уровня фибриногена.
\n\n\n\nИнструментальные методы:
\n\n\n\nГенетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности: анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161) и фактора Лейдена F5 (7171).
\n\n\n\nСпецифическое лечение тромбофилии отсутствует. Тактику лечения тромбофилии подбирают индивидуально, однако цели всегда направлены на решение следующих задач:
\n\n\n\nКонсервативные методики предусматривают комплексный подход и включают в себя:
\n\n\n\nАнтикоагулянты в лечении
\n\n\n\nЛечение тромбофилии зависит от типа и тяжести состояния пациента. Основные препараты при тромбофилии это применение антикоагулянтов: гепарин и варфарин, для предотвращения образования тромбов.
\n\n\n\nВ некоторых случаях могут применяться препараты, направленные на снижение уровня фибриногена или тромбоцитов в крови для профилактики тромбоэмболических осложнений.
\n\n\n\nТерапия заместительными препаратами
\n\n\n\nВ некоторых случаях, когда наследственная тромбофилия является основной причиной, может проводиться терапия заместительной антитромбином или протеином С.
\n\n\n\nКроме лекарственных средств при тромбофилии важно: придерживаться здорового образа жизни, включая поддержание здорового веса, физическую активность, отказ от курения и регулярную физическую активность для снижения риска тромбозов.
\n\n\n\nВажно, чтобы лечение тромбофилии проводилось под постоянным наблюдением специалиста для достижения наилучших результатов и предотвращения возможных осложнений.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Тромбофилия”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MjM0","title":"тромбофилия-наследственность","description":"Тромбофилия наследственная это повышенная склонность к тромбообразованию
\n","altText":"Тромбофилия наследственность","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/11/тромбофилия-наследственность.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MTE=","name":"Тромбофилия и наследственность"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MTk=","name":"ген F2"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODQ=","name":"инсульт"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTU=","name":"инфаркт миокарда"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTc=","name":"лейденская мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTM=","name":"наследственная тромбофилия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTk=","name":"свертываемость"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTQ=","name":"тромбозы"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTI=","name":"тромбофилия"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTM=","name":"тромбоциты"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTY=","name":"тромбоэмболия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5MTk3","title":"Синдром Денди-Уокера","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%b4%d0%b8-%d1%83%d0%be%d0%ba%d0%b5%d1%80%d0%b0","date":"2024-11-04T07:31:03","modified":"2024-11-04T07:31:08","databaseId":9197,"excerpt":"Синдром Денди-Уокера это генетически обусловленная патология ЦНС
\n","content":"\nСиндром Денди-Уокера это врожденная патология нервной системы с триадой признаков: гидроцефалия, гипоплазия/аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки.
\n\n\n\nВпервые синдром Денди-Уокера описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 году.
\n\n\n\nСиндром Денди-Уокера (генетически обусловленный) достаточно редкая патология ЦНС, среди живорожденных детей встречается с частотой 1 случай на 25000-35000 человек. Среди детей с гидроцефалией синдром диагностируется от 3.5% до 12% случаев.
\n\n\n\nСиндром Денди-Уокера имеет мультифакториальную природу, а его развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генные мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов.
\n\n\n\nПровоцирующими факторами заболевания могут выступать:
\n\n\n\nГенетические исследования выявили четкую связь изолированной формы аномалии Денди-Уокера с мутациями генов ZIC1 и ZIC4 (мутации). Еще характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии и триплоидии.
\n\n\n\nРиск развития синдрома Денди-Уокера повышается у младенцев с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром ассоциирован с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, которая проявляется ретинопатией, почечной дисфункцией, повышением активности печеночных ферментов и метаболическим ацидозом (ацидурия,виды и симптомы).
\n\n\n\nСпециалисты выделяют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при синдроме Денди-Уокера.
\n\n\n\nПервая гипотеза: пороки ЦНС вызваны замедлением эмбрионального развития на раннем этапе при закладке ромбовидного мозга. Это наблюдается под влиянием тератогенных факторов или на фоне генетических мутаций.
\n\n\n\nВторая гипотеза: указывает на заращение выходного отверстия 4 желудочка мозга и позднее открытие апертуры Мажанди.
Новые данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при возникновении сосудистого сплетения на тонкой крыше ромбовидного мозга. Такая патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, вызывает серьезные неврологические нарушения. На этом фоне развивается большая киста в задних отделах черепа, которая препятствует формированию мозолистого тела и червя мозжечка.
![\"признаки](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/признаки-Денди-Уокера-1.png\")
Синдром Денди-Уокера бывает 2 форм: открытая и закрытая. При первом случае наблюдается окклюзия отверстий Люшка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями динамики ликвора. При второй форме синдрома Денди-Уокера патологий с ликвором не отмечают, поэтому протекает в более благоприятной форме.
\n\n\n\nНейрохирурги рассматривают анатомическую классификацию синдрома Денди-Уокера, согласно которой выделяют 2 формы:
\n\n\n\nЕще есть альтернативная классификация, базирующаяся на результатах МРТ–диагностики.
\n\n\n\nВыделена группа заболеваний, названная “комплексом Денди-Уокера” и включает 4 клинические формы:
\n\n\n\nОсновное проявление синдрома Денди-Уокера это гидроцефалия, возникающая в первые месяцы жизни ребенка. Степень выраженности симптоматики зависит от варианта синдрома, скорости прогрессирования нарушений, общего состояния новорожденного.
\n\n\n\nКлинические симптомы при синдроме Денди-Уокера проявляются в:
\n\n\n\nК ранним признакам относят беспокойное поведение, монотонный крик, нарушение питания и ”срыгивания”.
\n\n\n\nВнешние симптомы: обнаруживается выбухание родничков, расширение черепных швов, быстрое увеличение окружности головы.
\n\n\n\nХарактерный симптом гидроцефалии при синдроме Денди-Уокера – симптом “заходящего солнца”: при взгляде вниз радужка частично скрывается нижним веком, над ней появляется белая полоска склеры. Неврологические симптомы проявляются: косоглазием, экзофтальмом, нистагмом.
\n\n\n\nТакже у новорожденных отмечается судорожный синдром, парезы и параличи конечностей. При прогрессировании синдрома Денди-Уокера развивается отставание психомоторного развития.
\n\n\n\nУ детей старшего возраста наблюдают координаторные нарушения, эпилептиформные припадки (эпилепсия и генетика), нистагм, задержки умственного и физического развития.
\n\n\n\nУ большинства наблюдается умственная отсталость, психоэмоциональные расстройства, невозможность социализации. Распространенными осложнениями есть сердечно-сосудистые патологии (врожденный порок сердца, причины), нарушение функции почек, офтальмологические заболевания.
\n\n\n\nСиндром Денди-Уокера сопровождается в 65-68% случаев другими структурными неврологическими аномалиями. Чаще диагностируется агенезия мозолистого тела, стеноз Сильвиева водопровода, гетеротопия извилин коры мозжечка.
\n\n\n\nПри тяжелых формах синдрома Денди-Уокера отмечают недоразвитие ствола головного мозга и это сопряжено с глубоким угнетением витальных функций, также с высоким риском младенческой смертности.
\n\n\n\nСопутствующие врожденные синдромы отмечаются у 55% детей: с.Уокера-Варбурга, PHACE, Ritscher-Schinzel.
Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется дефектами перегородки сердца, а также нарушениями постнатальной гемодинамики (врожденный порок сердца, причины). Реже отмечают офтальмологические пороки: микрофтальмия, ретинальная дисплазия.
Впервые обследование ребенка с неврологическими нарушениями проводится неонатологом, педиатром. При гидроцефалии и подозрении на синдром Денди-Уокера ребенка осматривает детский невролог, нейрохирург.
\n\n\n\nПри осмотре выявляется неспецифические признаки: в/ч гипертензия, нарушения моторного развития, сопутствующие аномалии.
\n\n\n\nДля постановки окончательного диагноза проводится:
\n\n\n\nВажно при постановке диагноза дифференцировать синдром Денди-Уокера с гипоплазией мозжечка другой этиологии, церебральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным (специфичным для этого синдрома) признаком синдрома Денди-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами.
\n\n\n\nНаибольшую опасность для жизни и здоровья малыша представляет гидроцефалия, когда показано лечение в отделении интенсивной терапии. Назначается дегидратационная терапия с разными диуретиками и гипертонические инфузионные растворы. Терапия направлена на уменьшение ликворопродукции и нормализацию внутричерепного давления, предупреждая отек мозга и компрессию церебральных структур.
\n\n\n\nЕсли консервативные методы неэффективны и прогрессирует гидроцефалия, тогда помощь оказывают детские нейрохирурги. Основной метод коррекции при синдроме Денди-Уокера это шунтирующие операции с имплантацией дренажных трубок или клапанных регулируемых систем.
\n\n\n\nСуществует несколько типов шунтирования: вентрикулоцистерностомия, вентрикуло-атриальное, вентрикуло-перитонеальное.
\n\n\n\nДля коррекции окклюзии ликворных путей применяются методы эндоскопической вентрикулостомии, при этом восстанавливают нормальный отток цереброспинальной жидкости, устраняют острую неврологическую симптоматику.
\n\n\n\nПрогноз при синдроме Денди-Уокера зависит от глубины поражения ЦНС, скорости нарастания гидроцефалии, наличия сочетанной патологии. Нарастающая гипертензия и грубые неврологические пороки в 90% случаев являются причиной смерти ребенка в первые годы жизни. Прогноз более благоприятный для выживших детей с неполным вариантом аномалии.
\n\n\n\nСиндром Денди-Уокера это врожденная патология нервной системы с триадой признаков: гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки.
\n\n\n\nСиндром Денди-Уокера имеет поли-этиологическую природу, среди провоцирующих факторов выделяют генетические аномалии, тератогенные влияния.
\n\n\n\nСимптоматика включает классические признаки гидроцефалии и многообразные неврологические нарушения.
\n\n\n\nДиагностика порока требует проведения нейросонографии, МРТ, эхокардиографии, также возможна пренатальная постановка диагноза при УЗИ-скрининге (пренатальный скрининг).
\n\n\n\nЛечение заключается в консервативных и хирургических методах коррекции гидроцефалии.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MjAx","title":"Синдром-Денди-Уокера","description":"Синдром Денди-Уокера это генетически обусловленная патология ЦНС
\n","altText":"Синдром Денд-Уокера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Синдром-Денди-Уокера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MDU=","name":"Синдром Денди-Уокера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDc=","name":"аномалия Денди-Уокера"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDQ=","name":"ацидурия"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MTA=","name":"ген ZIC1"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDk=","name":"гипоплазия мозжечка"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjA=","name":"нистагм"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDg=","name":"ретинопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDY=","name":"Синдром Денди-Уокера"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5MTY4","title":"Близнецы и двойняшки: в чем разница?","slug":"%d0%b1%d0%bb%d0%b8%d0%b7%d0%bd%d0%b5%d1%86%d1%8b-%d0%b8-%d0%b4%d0%b2%d0%be%d0%b9%d0%bd%d1%8f%d1%88%d0%ba%d0%b8-%d0%b2-%d1%87%d0%b5%d0%bc-%d1%80%d0%b0%d0%b7%d0%bd%d0%b8%d1%86%d0%b0","date":"2024-10-25T07:05:27","modified":"2024-10-25T07:05:32","databaseId":9168,"excerpt":"Близнецы бывают монозиготные и дизиготные
\n","content":"\nБлизнецы это два или более потомка, рожденные в результате одной беременности.
\n\n\n\nМногоплодную беременность можно диагностировать с помощью УЗИ, самый ранний срок – начиная с 5 недели.
\n\n\n\nЕще возможно определение многоплодия при сдаче крови, если уровень ХГЧ будет находиться на слишком высоком уровне (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nОднояйцевые близнецы (гомозиготные или монозиготные) это результат многоплодной беременности, возникшей в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитию двух или более плодов(близнецов).
\n\n\n\nДвойняшки (или дизиготные близнецы) рождаются в случае, когда 2 разные яйцеклетки оплодотворяются 2 разными сперматозоидами одновременно.
\n\n\n\nВ среднем, близнецы составляют около 2 % от всех новорождённых, а тройняшки — только 2 % от всех близнецов.
\n\n\n\nРождение однояйцевых близнецов происходит по всему миру с приблизительно одинаковой частотой 3–4 случая на каждые 1000 рождений, частота рождения дизиготных близнецов значительно варьирует по всему миру, от 6 случаев на 1000 рождений в Азии до 40 случаев на 1000 рождений в Африке.
\n\n\n\nБлизнецы это два или более потомка, рожденные в результате одной беременности.
\n\n\n\nРассматривают два основных типа близнецов:
\n\n\n\nСуществуют более редкие типы близнецов:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/беременность-обследование.png\")
Рождение однояйцевых близнецов по всему миру происходит с приблизительно одинаковой частотой 3–4 случая на каждые 1000 рождений.
\n\n\n\nПо всему миру частота рождения дизиготных близнецов значительно варьирует: от 6 случаев на 1000 рождений в Азии, до 40 случаев на 1000 рождений в Африке.
\n\n\n\nПричины появлению на свет двойняшек и близнецов способствуют многие факторы:
\n\n\n\nРепродуктологи назвали главную причину рождения близнецов – проведение процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Если при естественном зачатии (овуляция и зачатие) шанс забеременеть двойней составляет, не более 3%, то ЭКО повышает в среднем на 30–35% (вспомогательные репродуктивные технологии).
\n\n\n\nМожно выделить несколько фактов, которые влияют на появление близнецов или двойняшек в семейной паре.
\n\n\n\nДвойняшки (или дизиготные близнецы) рождаются в случае, когда 2 разные яйцеклетки оплодотворяются 2 разными сперматозоидами одновременно.
\n\n\n\nИдентичные близнецы (или гомозиготные) рождаются в том случае, если 1 яйцеклетка оплодотворяется 1 сперматозоидом и затем делится, образуя 2 эмбриона.
\n\n\n\nВ новых исследованиях ученых из Амстердамского университета (Vrije Universiteit), Нидерланды, было выявлено 2 варианта гена, связанного с рождением дизиготных близнецов:
\n\n\n\nНаличие у женщины первого варианта гена повышает относительную вероятность появления двойняшек на 18%, а второго гена повышает на 9%. А комбинация этих вариантов гена повышает шансы на рождение двойняшек на 29%.
\n\n\n\nГенетики из Великобритании определили, что многоплодная беременность может быть связана с геном IGF 1 и белком ИФР-1 (инсулиноподобным фактором роста 1), который им кодируется и этот белок участвует:
\n\n\n\nОднояйцевые близнецы рождаются по всему миру с частотой 3–4 случая на каждые 1000 рождений. Частота рождения дизиготных близнецов варьирует по всему миру: в Азии от 6 случаев на 1000 рождений, в Африке до 40 случаев на 1000 рождений.
\n\n\n\nОднояйцевые близнецы имеют одинаковый набор генов и практически невозможно различить их биологические образцы (кровь, слюну, волосы) для ДНК-анализа (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nГормональный фон женщины с высоким ростом также является фактором, повышающий частоту рождения близнецов. Повышенный уровень гормона роста приводит к увеличению чувствительности яичников.
\n\n\n\n![\"Двойняшки](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Двойняшки-или.png\")
Проведение близнецового анализа ДНК помогает точно определить факт, являются близнецы двуяйцевыми (дизиготными) или однояйцевыми (монозиготными).
\n\n\n\nРодители и близнецы проводят близнецовый ДНК-анализ для того, чтобы уточнить о виде близнецов. Проведенный близнецовый ДНК-тест является гарантией для возможности будущего медицинского вмешательства, так как однояйцовые близнецы являются идеальными донорами друг для друга (10 вопросов о трансплантации органов).
\n\n\n\nЧтобы провести такой тест важно присутствие 2 близнецов.
\n\n\n\nОпределить, являются ли близнецы однояйцевыми или двуяйцевыми, можно во время беременности по УЗИ плаценты, или после родов. Но этот метод не является точным на 100%, и поэтому рекомендуют тест ДНК для определения зиготности.
\n\n\n\nВ случаях, когда теряются медицинские записи или появляются сомнения из-за физических признаков, когда близнецы вырастают. Тогда только тест ДНК может помочь узнать правду. Близнецовый тест помогает сравнить профили ДНК близнецов и определить их идентичность (как собрать образцы ДНК).
\n\n\n\nВ чем отличие профиля однояйцевых и двуяйцевых близнецов?
\n\n\n\nОднояйцовые близнецы развиваются из одной зиготы (соединение сперматозоида и яйцеклетки во время зачатия). Так как они развивались из одной зиготы, которая разделилась на ранних стадиях, однояйцовые близнецы имеют идентичный профиль ДНК.
\n\n\n\nДвуяйцевые близнецы развиваются из двух зигот (две яйцеклетки оплодотворяют два сперматозоида). Поэтому ДНК экспертиза у двуяйцевых близнецов определит разные профили ДНК. Важно помнить, что их профили могут быть абсолютно разными, подобно профилям ДНК любых братьев и сестер.
\n\n\n\nНормальная беременность длится 37–41 неделю. Беременность двойней очень редко достигает идеальных 40 недель или хотя бы 37. В среднем она завершается на 35 неделе. Средняя беременность тройней длится 33 недели, а четверней — 30.
\n\n\n\nДо 60% многоплодных беременностей заканчиваются преждевременными родами. Недоношенность повышает риск серьезных осложнений и представляет угрозу жизни новорожденного. Такой ребенок не готов к существованию вне материнского организма, так как его мозг, легкие, кровеносная система, глаза, кишечник недостаточно развиты.
\n\n\n\nРазвитие респираторного дистресс-синдрома у половины недоношенных детей связана с незрелостью легких. До 10% детей имеют повреждения мозга, несовместимые с жизнью, таких как церебральный паралич или нарушения зрения (вплоть до полной слепоты).
\n\n\n\nИнтенсивная терапия при недоношенности проводится 25% новорожденным двойням и 75% новорожденным тройням. Поэтому специалисты всегда пытаются продлить беременность как можно дольше. Каждый день, когда ребенок находится в защищенном пространстве матки, укрепляет его и лучше готовит к родам.
\n\n\n\nОсложнения при многоплодной беременности могут быть такие:
\n\n\n\nНаиболее достоверным методом диагностики многоплодной беременности является УЗИ(ультразвуковой исследование). Такое УЗИ позволяет не только осуществить раннюю диагностику многоплодной беременности, но и определить:
\n\n\n\nПри многоплодной беременности ввиду более высокой вероятности осложнений, УЗИ- мониторинг проводится чаще, чем при одноплодной беременности ( беременность под микроскопом).
\n\n\n\nПри дизиготной двойне примерно раз в 3-4 недели, при монозиготной – раз в 2 недели.
\n\n\n\nЕще важно осмотры и контроль клинических анализов проводить с особой тщательностью, а с 28 недель беременности регулярно проводится запись КТГ.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Пренатальный скрининг”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Пренатальный скрининг” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MTcx","title":"Близнецы-двойняшки","description":"Близнецы бывают монозиготные и дизиготные
\n","altText":"Близнецы двойняшки","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Близнецы-двойняшки.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MDE=","name":"Близнецы и двойняшки: в чем разница"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDI=","name":"близнецы"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDM=","name":"двойняшки"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODc=","name":"донор органов"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDQ=","name":"многоплодная беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mg==","name":"ЭКО"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo5MDky","title":"Врожденная глаукома, причины","slug":"%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%b3%d0%bb%d0%b0%d1%83%d0%ba%d0%be%d0%bc%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2024-10-15T06:18:55","modified":"2024-10-15T06:19:00","databaseId":9092,"excerpt":"Врожденная глаукома это заболевание с повышением внутриглазного давления
\n","content":"\nВрожденная глаукома это заболевание с повышением внутриглазного давления и увеличением роговицы, разрывом десцеметовой оболочки.
\n\n\n\nГлаукома это офтальмологическое заболевание, которое является наиболее частой причиной потери зрения.
\n\n\n\nВрожденная глаукома (синонимы врожденный буфтальм, детская глаукома) – это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, соотношение полов М3 : Ж1.
\n\n\n\nВрожденная глаукома это генетическое (реже приобретенное внутриутробно) заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что приводит к повышению внутриглазного давления.
\n\n\n\nЧаще к факторам возникновения глаукомы относят:
\n\n\n\nБольшинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) определяют мутации гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции его сегодня изучены недостаточно. Предполагают, что этот протеин участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, принимающих участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к нарушению метаболизма соединений, что способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Известно более полусотни разновидностей мутации гена CYP1B1, связанных с развитием этого заболевания.
\n\n\n\nВыявлено, что в развитии врожденной глаукомы играет роль и другой ген – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт экспрессии этого гена – миоциллин, представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании, функционировании трабекулярной сети глаза. Также известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы.
\n\n\n\nПри одновременном повреждении генов MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно–рецессивному типу.
\n\n\n\nКроме наследственных форм врожденной глаукомы, где-то в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. И причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде.
\n\n\n\nОтмечено, что заражение матери во время беременности некоторыми инфекциями (краснуха, токсоплазмоз), внутриутробные травмы плода, воздействие тератогенных факторов, может привести к врожденной глаукоме. Эта патология носит название вторичной врожденной глаукомы.
\n\n\n\nВажно отметить, что схожие нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях:
\n\n\n\nОсобенностью врожденной глаукомы является то, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, чем у взрослых. Так при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, и могут появиться микро разрывы. Это приводит к помутнению, повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В итоге может произойти ее отслоение, а помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза это причинами слепоты при врожденной глаукоме.
\n\n\n\n![\"Глаукома](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Глаукома-виды-6.png\")
В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную.
\n\n\n\nПервичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания.
\n\n\n\nПричина вторичной врожденной глаукомы во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. А сочетанная разновидность глаукомы сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне других наследственных заболеваний и состояний.
\n\n\n\nПервичная форма, обусловленная генетическими дефектами, подразделяется на три клинические формы:
\n\n\n\nТакие изменения в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.
\n\n\n\nКогда недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит нормально, а нарушения развиваются намного позже.
\n\n\n\nСвязь определенных клинических форм врожденной глаукомы с конкретными типами мутации гена CYP1B1 на сегодня еще изучаются.
\n\n\n\nРиск развития глаукомы повышается с возрастом. Заболевание важно выявить как можно быстрее, поскольку восстановить зрение, потерянное в результате развития патологии, невозможно.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/диагностика.png\")
О развитии глаукомы могут служить такие симптомы:
\n\n\n\nСвоеобразные проявления характерны для ранней формы первичной врожденной глаукомы и это обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет.
\n\n\n\nРодители замечают, что ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает, так как у малыша неприятные и болезненные ощущениям, с которых дебютирует врожденная глаукома. Затем, через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз. Внешне это создает ложное впечатление красивого “большеглазого” ребенка. После к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.
\n\n\n\nИнфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом похожи, различают возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом не происходит, а патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Малыш может жаловаться на: ухудшение зрения и появление ярких ореолов вокруг источников света, “мошки” перед глазами. Эти типы врожденной глаукомы чаще сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата: миопия, косоглазие, астигматизм.
\n\n\n\nПозже происходит сужение поля зрения и теряется возможность видеть предметы боковым зрением, нарушается темновая адаптация. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются.
\n\n\n\nЕсли отсутствует лечение, любая форма врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте (по причине: атрофия зрительного нерва или отслойка сетчатки).
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки: повышение внутриглазного давления, увеличенная роговица, разрывы десцеметовой оболочки.
\n\n\n\nИзучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников (мутации и симптомы), при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования и это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы.
\n\n\n\nФакты наличия при беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания.
\n\n\n\nГенетическая диагностика проводится посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1 и это позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может специалист генетик.
\n\n\n\nВажно, что при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно провести поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику (амниоцентез при беременности).
\n\n\n\nЛечение врожденной глаукомы рекомендуют только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий.
\n\n\n\nКонсервативную терапию проводят с использованием традиционных средств: капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид. Такая терапия является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.
\n\n\n\nХирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги и это снижает внутриглазное давление, также устраняет врожденную глаукому. А метод и схема проведения операции в каждом конкретном случае подбирается индивидуально.
\n\n\n\nПрогноз при врожденной глаукоме часто благоприятный – при своевременной диагностике и проведении операции. А если же лечение произведено с опозданием, возможны нарушения зрения различной выраженности. После устранения глаукомы рекомендуют не менее трех месяцев наблюдения у офтальмолога.
\n\n\n\nВрожденная глаукома – чаще наследственное заболевание с постепенным увеличением внутриглазного давления, обусловленными сопутствующими зрительными нарушениями.
\n\n\n\nК основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм.
\n\n\n\nДиагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований на выявление мутации.
\n\n\n\nЛечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MDk2","title":"Врожденная-глаукома","description":"Врожденная глаукома это заболевание с повышением внутриглазного давления
\n","altText":"Врожденная глаукома","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Врожденная-глаукома.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4OTY=","name":"Врожденная глаукома, причины"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTc=","name":"врожденная глаукома"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTk=","name":"врожденный буфтальм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTg=","name":"глаукома"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzQ=","name":"гомоцистеин"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzE=","name":"дегенерация сетчатки"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Ng==","name":"сахарный диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTM=","name":"секвенирование"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzM=","name":"токсоплазмоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTI=","name":"экзом"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4OTc0","title":"Когда ребенок начинает ходить?","slug":"%d0%ba%d0%be%d0%b3%d0%b4%d0%b0-%d1%80%d0%b5%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%ba-%d0%bd%d0%b0%d1%87%d0%b8%d0%bd%d0%b0%d0%b5%d1%82-%d1%85%d0%be%d0%b4%d0%b8%d1%82%d1%8c","date":"2024-10-05T07:16:47","modified":"2024-10-05T07:16:54","databaseId":8974,"excerpt":"В среднем дети начинают ходить примерно в 12 месяцев
\n","content":"\nВозраст, когда ребенок начинает ходить, зависит от освоения двигательных навыков и общего развития.
\n\n\n\nФизически развитый малыш к году совершает самостоятельные шаги, этот срок может быть отдален до 1,3-1,5 лет в зависимости от индивидуальных особенностей: физического развития или внутреннего страха ребенка сделать шаг без поддержки.
\n\n\n\nВо сколько месяцев ребенок начинает ходить, зависит от определенных факторов, чаще всего, это происходит к возрасту 1 года, но сроки могут варьировать в пределах 9-13 месяцев. Уверенно ходить сами, практически без помощи взрослых, дети начинают после 15-16 месяцев.
\n\n\n\nДети не рождаются с умением ходить и это постепенный процесс, требующий времени и освоения многих навыков. В целом дети развиваются по этапах:
\n\n\n\nТакие временные рамки ориентировочные, так как каждый ребенок развивается в собственном темпе.
\n\n\n\nВ среднем дети начинают ходить примерно в 12 месяцев. Но некоторые делают свои первые шаги значительно раньше или позже, что нормально для малыша.
\n\n\n\nРебенок может начинать ходить уже в 9 месяцев, что тоже вполне нормально, или начинает ходить в 17 или 18 месяцев. Даже после первых шагов ребенку может понадобиться время, чтобы овладеть этим новым умением.
\n\n\n\nВажно помнить, что вашему ребенку понадобиться до 15–18 месяцев, чтобы научиться бегать.
\n\n\n\nВ течении первого года жизни ребенок будет учится координации и набирать мышечную силу. Он научится ходить, переворачиваться и ползать. Затем дети не останавливаются на достигнутом, а двигаются и развиваются еще больше.
\n\n\n\nМалыш учится стоять, держась за опору, в возрасте от 6 до 10 месяцев. Дальше важным этапом есть обретение уверенности в своих возможностях и удержание равновесия.
\n\n\n\nТогда, когда ребенок научился стоять, он начинает передвигаться (ища опору), придерживаясь за мебель. Малыш может чувствовать себя достаточно уверенно, чтобы стоять без посторонней помощи.
\n\n\n\nВ возрасте около 10 месяцев малыш будет учится сгибать колени и садится после стояния.
\n\n\n\n11-12 месяцев это время для первых неуверенных шагов и большинство детей делают эти ранние шаги, разворачивая носки внутрь или наружу.
\n\n\n\nВ 13 месяцев ваш малыш будет в состоянии ходить, немного пошатываясь с опорой.
\n\n\n\nЕсли ребенок начал становится на ножки или делать первые шаги позже, чем другие дети, то это может беспокоить родителей. Важно учитывать, что каждый малыш развивается по-своему.
\n\n\n\nЕсли у ребенка при осмотре специалистом (ортопедом, неврологом)не было выявлено никаких проблем и патологий, он нормально чувствует себя и активно двигается, отсутствие ходьбы до 18 месяцев не должно тревожить родителей.
\n\n\n\n![\"причины](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/причины-задержки-ходьбы.png\")
Новейшие исследования говорят о том, что мышечные и нейронные связи, отвечающие за умение ходить, формируются у каждого ребенка в свой срок.
\n\n\n\nДля того чтобы мозг научился отдавать четкие команды мышцам должна завершиться миелинизация нервных окончаний. Миелин это вещество, которое как оболочка покрывает нерв сверху, препятствуя электрическим сигналам выйти наружу и путаться друг с другом. Все нейроны у ребенка становятся миелинизированными к 2 годам.
\n\n\n\nФизическая и готовность к ходьбе наступает в 10-17 месяцев. Это объясняется тем, что и мозг и тело некоторых детей требуют больше времени, чтобы совершить это чудо равновесия и координации.
\n\n\n\nПеред тем, как ходить, дети в течение нескольких месяцев передвигаются от одной опоры к другой и лишь потом решаются отпустить руки и, шатаясь, делают первые шаги.
\n\n\n\nЕще внутриутробное развитие плода может повлиять на задержку развития ребенка и на ходьбу в позднем возрасте. Факторы при беременности негативного влияния на физическое развитие ребенка бывают когда:
\n\n\n\n\n\n\n\nСлучается, что ребенок долго не пытается самостоятельно пойти. Причины такой задержки могут быть разными: от индивидуальных особенностей до серьезных заболеваний (врожденные пороки развития, наследственные болезни).
\n\n\n\nВыделяют такие проблемы задержки физического развития и задержки ходьбы:
\n\n\n\nПоэтому важно регулярно проводить осмотры у специалистов (невролог, ортопед). Если ваш ребенок не соответствует средним нормам развития, не стоит сразу паниковать и заставлять его начинать ходить насильно. Для начала обратитесь к специалисту и озвучьте ему свои переживания, а затем обследуйте малыша.
\n\n\n\nИногда родители сталкиваются с тем, что малыш не хочет ходить самостоятельно. Иногда такая проблема возникает у детей, долгое время ползающих и предпочитающих не менять свой стиль перемещения. Если нет интереса к изучению предметов, находящихся выше уровня глаз, ребенок так и продолжит ползать. Особенно это происходит, если основное место для перемещения это привычная квартира и мало выполняется выходов на улицу, а все прогулки происходят в коляске.
\n\n\n\nДругие причины нежелания делать первые шаги бывают и такие:
\n\n\n\nНе оставляйте ситуацию без внимания, обеспечьте сбалансированное питание, разумно дозируйте физическую активность. Важно использовать игровые элементы для обучения ходьбе, сохраняя безопасное пространство для малыша.
\n\n\n\nРазвитие ребенка должно быть постепенным: сначала проходит стадия ознакомления с ползанием, затем этап перемещения по-пластунски, после чего появляется умение становиться на четвереньки.
\n\n\n\nКогда пройдено все эти ступеньки взросления, организм малыша будет готов к новым умениям, а мышцы станут крепче. Важно помнить, что в ходунках ребенок не научится полноценно ходить, так как для осуществления шагов он будет отталкиваться внешней частью стопы. Так ребенок не получит полной нагрузки на ноги, поскольку его корпус будет поддерживаться с помощью конструкции ходунков. Специалисты отмечают, что чрезмерное использования ходунков для обучения ходить может стать причиной “вальгусного” искривления ног.
\n\n\n\nЕсть несколько способов привлечь вашего малыша к ходьбе:
\n\n\n\nКогда составлена родословная у генетика, осмотрены родители и ребенок (дети), затем составляют план обследования для уточнения генетических причин или других причин задержки физического развития.
\n\n\n\nВажными моментами есть такой перечень обследований:
\n\n\n\nКогда ребенка обследовали и выяснили причину, то такая ситуация для родителей имеет перспективы. А когда еще надо разбираться с причинами задержки физического развития, то важно не забывать о наследственных синдромах с нарушением ходьбы и наблюдаться у генетика.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4OTc3","title":"Когда-ребенок-начинает-ходить","description":"В среднем дети начинают ходить примерно в 12 месяцев
\n","altText":"Когда ребенок начинает ходить","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/10/Когда-ребенок-начинает-ходить.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4ODE=","name":"Когда ребенок начинает ходить?"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MjM=","name":"атрофия мышц"}},{"node":{"id":"dGVybToxMTM=","name":"ахондроплазии"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDM=","name":"миопатия Дюшена"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTY=","name":"переломы"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzI=","name":"расщепление позвоночника"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4OTEy","title":"Неинвазивный пренатальный тест","slug":"%d0%bd%d0%b5%d0%b8%d0%bd%d0%b2%d0%b0%d0%b7%d0%b8%d0%b2%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d0%bf%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%b0%d1%82%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82","date":"2024-09-28T05:57:19","modified":"2024-09-28T05:57:26","databaseId":8912,"excerpt":"Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ
\n","content":"\nНИПТ (неинвазивный пренатальный тест) это генетическое исследование для выявления хромосомных аномалий у плода.
\n\n\n\nДля анализа используют кровь беременной женщины, поэтому тест называется неинвазивным, что означает не проникающим внутрь матки. Этим НИПТ отличается от инвазивной генетической диагностики, для которой требуются клетки плода, пуповинной крови или плаценты. Другое отличие в том, что НИПТ не определяет диагноз, а только вероятность.
\n\n\n\nСрок проведения НИПТ(неинвазивного пренатального теста): с девятой-десятой недели гестации (вынашивания плода). На более ранних сроках беременности анализ на патологию плода сдавать нецелесообразно, поскольку внеклеточной ДНК в крови матери еще недостаточно для обеспечения достоверного результата.
\n\n\n\nРекомендовано каждой женщине за время беременности пройти два скрининговых обследования, одно в конце первого триместра, другое — в середине второго. Пренатальний скрининг включают УЗИ и биохимические анализы крови: выявляют маркеры некоторых врожденных аномалий (самой частой есть синдром Дауна).
\n\n\n\nПренатальний скрининг первого триместра выявляет риск, скрининг второго — подтверждает его или опровергает. Из-за того, что точность их недостаточно высока, проводят НИПТ — более точное исследование. И поэтому его используют, когда есть основания подозревать хромосомные аномалии у будущего ребенка после первого или первого и второго скрининга (пренетальний скрининг).
\n\n\n\nВажные показания для проведения НИПТ:
\n\n\n\nНИПТ это определение риска хромосомных аномалий у плода(например, синдром Дауна; синдром Патау, причины). Также тест точно определяет пол плода, что имеет значение для наследственной патологии, сцепленной с полом. Некоторые хромосомные болезни вызваны мутацией в Х или Y-хромосоме. Например, если заболевание передается через Y-хромосому, которая есть только у мальчиков, рождение девочки исключит риск передачи.
\n\n\n\nАнализ НИПТ выявляет наиболее частые хромосомные заболевания:
\n\n\n\nНИПТ не может определить вероятность других относительно распространенных генетических патологий — например: муковисцидоз, причины; серповидноклеточной анемии; талассемии.
\n\n\n\nПолный список (следует уточнить заранее) возможных аномалий, которые может показать НИПТ-тест, отличается в зависимости от метода, используемого конкретной лабораторией.
\n\n\n\nИнформация о том, что в крови беременной женщины циркулирует некоторое количество генетического материала (ДНК) плода есть обоснованием теста НИПТ. Такие фрагменты ДНК из разрушившихся клеток, попавшие в кровоток называются внеклеточной ДНК.
\n\n\n\nДля анализа у беременной женщины берут кровь из вены – таким же способом, как и для других анализов крови. После образец направляется в лабораторию, где его обрабатывают, выделяют и тщательно изучают внеклеточную ДНК плода.
\n\n\n\nВ крови беременной содержится совсем немного ДНК ребенка, поэтому чтобы накопилось достаточное для тестирования количество, необходимо не менее 10 недель.
\n\n\n\nРаньше чем 10 недель гестации НИПТ не проводят. Но и этот период рано, потому что, скрининг первого триместра выполняется на сроке 11–13 недель. Особенно срок важен, когда высокий риск подтвердится, и семья примет решение не сохранять беременность.
\n\n\n\nМатериал для исследования: венозная кровь в специальной пробирке 10 мл.
\n\n\n\nТребование сдачи крови натощак нет, до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды.
\n\n\n\nВ день сдачи крови не принимать медикаменты (включая БАД и витамины), накануне исключить прием жирной и жареной пищи.
\n\n\n\nИсключить прием низкомолекулярного гепарина. Необходимо взять с собой заключение УЗИ о сроке беременности.
\n\n\n\nНеинвазивный пренатальный тест точен в определении пола, а также синдром Дауна. Синдром Дауна НИПТ-ВТ (НИПТ высокой точности) определяет в 99% всех случаев.
\n\n\n\nА точность в отношении других хромосомных синдромов несколько ниже, хотя и более высока, чем при пренатальный скрининг. По сравнению с ними у НИПТ меньше ложноположительных ответов.
\n\n\n\nРезультаты НИПТ могут быть менее точны:
\n\n\n\nАнализ НИПТ имеет положительные отзывы специалистов. Раньше Американское акушерское сообщество рекомендовало НИПТ-тест только женщинам из группы высокого риска после скрининга, то сейчас рекомендуют и остальным (включая группу низкого риска).
\n\n\n\nАнализ НИПТ в обязательную программу диагностики пока не включен ни в Америке, ни в Украине. Поэтому НИПТ не проводят бесплатно и его не оплачивает государство.
\n\n\n\nОтвет на вопросы: “НИПТ тест цена?” и “анализ НИПТ цена?” зависит от конкретной лаборатории. В Украине стоимость такого анализа варьируется в пределах: от 10 000 до 20 000 грн и более, зависит от метода.
\n\n\n\nНИПТ является неинвазивным методом исследования, не требующим введения диагностических инструментов внутрь матки.
\n\n\n\nНеинвазивный пренатальный тест более безопасный, поскольку не влияет на состояние плода и не повышает риск выкидыша в сравнении с:
\n\n\n\nОднако при расшифровке результатов амниоцентеза (амниоцентез при беременности), кордоцентеза, биопсии хориона можно узнать, есть ли у ребенка генетические отклонения. Неинвазивный пренатальный тест показывает исключительно вероятность хромосомных аномалий, не опровергая и не подтверждая наличие патологии.
\n\n\n\nПо сравнению с пренатальный скрининг, который проводят в конце каждого триместра беременности, неинвазивный пренатальный тест имеет более высокую чувствительность и специфичность при диагностике хромосомных аномалий.
\n\n\n\nПри обнаружении высокого риска развития мутации у плода специалист может назначить женщине НИПТ после скрининга (пренатальный скрининг) первого или второго триместра беременности. А проведение скрининговых тестов после НИПТ не является целесообразным.
\n\n\n\nТочность определения пола по НИПТ при одноплодной беременности составляет 99%. Генетический анализ крови позволяет определить пол ребенка. Наличие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК является подтверждением принадлежности плода к мужскому полу, а ее отсутствие – к женскому.
\n\n\n\nПри однояйцевой беременности все дети будут однополыми. А при многоплодной разнояйцевой беременности не всегда возможно точно узнать пол всех детей. Отсутствие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК позволяет узнать, что все плоды женского пола, а ее наличие дает возможность предположить, что хотя бы один из них — мужского пола.
\n\n\n\nБудущие родители могут отказаться от определения пола с помощью неинвазивного пренатального теста. Но при обнаружении высокого риска мутаций в половых хромосомах специалист рекомендует женщине сдать дополнительно тест на определение пола ребенка для уточнения клинической картины.
\n\n\n\nЕсть случаи, когда тест НИПТ является нецелесообразным, хотя строгих противопоказаний к такому тесту нет. Ситуации, при которых неинвазивный пренатальный тест не проводят следующие:
\n\n\n\nТакие случаи говорят о вероятном наличии генетических аномалий у плода. И являются показаниями для назначения беременной женщине инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез при беременности, кордоцентез).
\n\n\n\nАнализ НИПТ при беременности не делают женщинам после недавнего донорского переливания крови, трансплантации органов и костного мозга. При таких процедурах в организм матери попадают клетки донорского происхождения и на протяжении нескольких недель (или месяцев) могут циркулировать в кровотоке, искажая результаты НИПТ.
\n\n\n\nЕще есть ситуации, при которых тест НИПТ неэффективен и это:
\n\n\n\nВ таких ситуациях в крови матери происходит смешивание ДНК плодов, способное привести к ложным результатам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/ДНК-экспертиза.png\")
Обычно результаты НИПТ становятся доступными в течение одной-двух недель после забора крови. НИПТ не дает четкого ответа есть конкретная патология или нет. Он показывает степень риска.
\n\n\n\nНапример: риск для трисомии 21 (синдром Дауна) высокий, для трисомии 18 (синдром Эдвардса, причины) и 13 (синдром Патау, причины)— низкий, или низкий риск для всех анеуплоидий. Дальше с полученной информацией будущие родители принимают решение о прерывании беременности или инвазивной диагностике (амниоцентез при беременности, кордоцентез).
\n\n\n\nЕсли риск высокий, то варианты такие:
\n\n\n\nК методам инвазивной пренатальной диагностики относятся: амниоцентез при беременности, анализ пупочной крови и биопсия ворсин хориона.
\n\n\n\nВ отличие от скринингов и НИПТ, которые не несут в себе никакого риска, инвазивная диагностика связана с проникновением внутрь полости матки (есть риск для беременности). Прерывание случается редко, но исключить его невозможно. Поэтому к инвазивной пренатальной диагностике, которая дает точный ответ, прибегают только если есть показания.
\n\n\n\nАнализ проводят повторно, когда:
\n\n\n\nПо итогам исследования лаборатория делает заключение о наличии или отсутствии риска генетических мутаций у плода.
\n\n\n\nВарианты результата НИПТ:
\n\n\n\nВажно учитывать, что в крови беременной содержится совсем немного ДНК ребенка, поэтому чтобы накопилось достаточное для тестирования количество, необходимо не менее 10 недель.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “НИПТ”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у плода, у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “НИПТ” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4OTE3","title":"неинвазивный-пренатальный-тест","description":"Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ
\n","altText":"Неинвазивный пренатальный тест","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/неинвазивный-пренатальный-тест.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Nzk=","name":"Неинвазивный пренатальный тест"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzc=","name":"кариотип плода"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODA=","name":"НИПТ"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MjY=","name":"скрининг 1 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjc=","name":"скрининг 2 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4ODcw","title":"Болезнь Вильсона-Коновалова","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d0%b2%d0%b8%d0%bb%d1%8c%d1%81%d0%be%d0%bd%d0%b0-%d0%ba%d0%be%d0%bd%d0%be%d0%b2%d0%b0%d0%bb%d0%be%d0%b2%d0%b0","date":"2024-09-21T06:03:43","modified":"2024-09-21T06:03:50","databaseId":8870,"excerpt":"Болезнь Вильсона-Коновалова связана с обменом меди
\n","content":"\nБолезнь Вильсона-Коновалова это наследственное заболевание, связанное с обменом меди.
\n\n\n\nЭта болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу.
\n\n\n\nБолезнь Вильсона (синонимы:болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дистрофия, лентикулярная прогрессирующая дегенерация).
\n\n\n\nБолезнь возникает в условиях мутации в гене АТР7В, кодирующем белок медь-транспортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.
\n\n\n\nВ 1883 году К. Вестфалем и в 1898 году А.Штрюмпелем было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название “псевдосклероз” (рассеянный склероз и наследственность). Заболевание характеризовалось: распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, дизартрией, повышением мышечного тонуса, амимией и слабоумием.
\n\n\n\nВ 1912 году описал заболевание А.К. Вильсон и параллельно описал болезнь Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был описан в 1993 году.
\n\n\n\nБолезнь Вильсона возникает в условиях мутации в гене АТР7В, кодирующем белок медь-транспортирующей АТФ-азы печени. Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1).
\n\n\n\nОрганизм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека 1-2 мг. 95% адсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью), а 5% в форме комплекса с альбумином.
\n\n\n\nТакже ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизил- оксидаза, цитохром-С-оксидаза, супероксиддисмутаза и др.).
\n\n\n\nПри болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени:
\n\n\n\nКонцентрация меди в различных органах: в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.
\n\n\n\nСогласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:
\n\n\n\nХарактерный признак болезни Вильсона это накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.
\n\n\n\n![\"Болезнь](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/Вильсона-Коновалова-печень.png\")
Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в пожилом возрасте. Болезнь Вильсона-Коновалова присутствует при рождении, но симптомы проявляются в возрасте от 6 до 20 лет или могут начаться уже к 40 годам.
\n\n\n\nВ 40-50% случаев Болезнь Вильсона-Коновалова манифестирует с поражения печени, а в остальных случаях начинается с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.
\n\n\n\nБрюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак это тяжелое поражение печени по типу хронического гепатита, цирроза печени, фульминантного гепатита.
\n\n\n\nЭкстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.
\n\n\n\nРигидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления: мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.
\n\n\n\nДрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор и могут наблюдаться брадикинезия, эпилепсия, психоорганический синдром.
\n\n\n\nДрожательно-ригидная форма – одна из наиболее распространенных форм, характерно сочетание сильного сокращения мышцы с ее дрожанием, нарушением функций печени.
Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печеночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть пациентов от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия или интеркуррентные заболевания.
\n\n\n\n![\"Болезнь](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/Вильсона-Коновалова-глаза.png\")
При подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова проводят ряд диагностических процедур:
\n\n\n\nГенетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова требуется пациентам, у которых заподозрена гепатоцеребральная дистрофия – наследственное заболевание, связанное с отложением ионов меди в тканях печени и головного мозга. Патология вызывается аберрациями в гене АТР7В (регион 13q14.3), кодирующем медь-транспортирующую АТФ-азу (мутации).Этот белок принимает участие во внутриклеточном перемещении ионов меди. При нарушениях метаболизма медь начинает накапливаться во внутренних органах, преимущественно в печени, почках, мозге, вызывая их токсическое поражение.
\n\n\n\nБиохимическая диагностика:
\n\n\n\nОфтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера.
\n\n\n\nС помощью визуализационных методов – МРТ и КТ головного мозга: обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.
\n\n\n\nНеврологические обследования нужны при нарушении функций нервной системы и психические расстройства с проявлением паралича, гиперкинезы, судороги, речевые нарушения, расстройства координации, депрессии, повышенная раздражительность.
\n\n\n\nНеобходимо дифференцировать болезнь Вильсона-Коновалова от болезни Паркинсона (болезнь Паркинсона,генетик, невролог). гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и нарушение обмена меди.
\n\n\n\nГенетическое тестирование образцов ДНК может использоваться для скрининга братьев и сестер подтвержденного пациента и других членов семьи (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nВ большинстве случаев улучшение общего состояния пациента наступает при своевременной терапии, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). Если преобладают гиперкинезы рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.
\n\n\n\nОсновой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов (D-пеницилламина или унитиола).
\n\n\n\nЛечение D-пеницилламином проводят годами, даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели), если появились побочные эффекты: обострения язвенной болезни желудка, лейкопения, тромбоцитопения.
\n\n\n\nУнитиол назначают в случае непереносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения 1 месяц, с перерывом лечения на 2,5-3 месяца.
\n\n\n\nЛечение купренилом имеет преимущество: низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (после еды), затем в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).
\n\n\n\nВ случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения прибегают к трансплантации печени (10 вопросов о трансплантации органов).При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия.
\n\n\n\nТрансплантация печени эффективно лечит это заболевание, при этом показатель долгосрочной выживаемости составляет около 80% (10 вопросов о трансплантации органов).
\n\n\n\nВ некоторых клиниках внедряется в практику метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени – ”аппарат вспомогательная печень”.
\n\n\n\nНемедикаментозное лечение составляет: назначении диеты (стол №5) с исключением продуктов богатых медью (бобовые, кофе, шоколад, орехи и др.).
\n\n\n\nВ случае своевременного диагностирования болезни Вильсона-Коновалова и проведения адекватной медь снижающей терапии – возможна нормализация общего состояние и обмена меди в организме.
\n\n\n\nПостоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной специалистом, позволяет поддерживать здоровье, профессиональную и социальную активность человека.
\n\n\n\nДля предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год.
\n\n\n\nРекомендовано контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярное наблюдение терапевта и невролога.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4ODc0","title":"Болезнь Вильсона-Коновалова","description":"Болезнь Вильсона-Коновалова связана с обменом меди
\n","altText":"Болезнь Вильсона-Коновалова","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/болезнь-Вильсона-Коновалова.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NzU=","name":"Болезнь Вильсона-Коновалова"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTA=","name":"гепатомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Nzg=","name":"гепатоцеребральная дистрофия"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Nzc=","name":"кольцо Кайзера-Флейшера"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NzY=","name":"накопление меди"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjQ=","name":"паралич"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDc=","name":"трансплантация печени"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTI=","name":"хромосома13"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NzY5","title":"Митохондриальные болезни","slug":"%d0%bc%d0%b8%d1%82%d0%be%d1%85%d0%be%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%b8%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d0%b8","date":"2024-09-14T08:01:27","modified":"2024-09-21T06:41:08","databaseId":8769,"excerpt":"Митохондриальные заболевания связаны с нарушениями структуры и функции митохондрий
\n","content":"\nМитохондриальные болезни это гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые возникают при нарушениях структуры и функции митохондрий.
\n\n\n\nМитохондрии это части человеческой клетки, известные как «энергетические фабрики». Большинство клеток человека, клеток животных и растительных клеток содержат сотни или даже тысячи митохондрий. Некоторые клетки, например мышечные, содержат больше митохондрий, чем менее активные, например клетки кожи.
\n\n\n\nВсе живое состоит из клеток. Каждая клетка содержит структурные компоненты, называемые органеллами (как мини-органы), выполняющие определенные функции. Митохондрии это тип органелл.
\n\n\n\nМитохондрии распределены по всему телу. Каждая ткань и орган в организме состоят из клеток, и большинство клеток содержат множество митохондрий. Некоторые типы клеток имеют больше митохондрий, чем другие, из-за их энергетических потребностей.
\n\n\n\nКлетки организма окружены клеточной мембраной. У них есть ядро, в котором хранится генетический материал, и цитоплазма с органеллами. Митохондрии, как и другие органеллы, расположены в цитоплазме.
\n\n\n\nМитохондрии это крошечные структурные образования, расположенные внутри клеток и поставляющие клеткам энергию. Митохондрии есть во всех клетках, кроме эритроцитов. В отличие от других структур внутри клеток, митохондрии имеют некоторое количество собственного генетического материала, который наследуется только от матери. Остальной генетический материал митохондрий находится в ядре клеток вместе с остальным генетическим материалом клетки, и дети с нарушением должны унаследовать аномалию от каждого родителя.
\n\n\n\nВнутри клетки каждая митохондрия окружена внешней мембраной, а также имеет внутреннюю мембрану и ДНК. Мембраны состоят из комбинации жира и белка. Их структура контролирует движение митохондриальных белков и молекул.
\n\n\n\nНекоторые из этих материалов хранятся между двумя мембранами, а некоторые — внутри области, окруженной внутренней мембраной. Внутренняя мембрана имеет несколько складок, называемых кристами.
\n\n\n\n![\"строение](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/строение-митохондрия.png\")
Основная функция, происходящая внутри митохондрий это химическая реакция создания АТФ (молекула, которую организм использует для получения энергии). У митохондрий есть и другие функции, которые не так хорошо изучены, как производство АТФ. Функция митохондрий это регенерация клеток, которая включает в себя гибель и обновление клеток.
\n\n\n\nПроизводство энергии является наиболее изученным аспектом функции митохондрий. Структуры внутри этой органеллы способны генерировать АТФ посредством многоэтапного химического процесса.
\n\n\n\nВ ходе этой химической реакции из глюкозы (сахара) и кислорода образуется АТФ, а также образуются отходы углекислого газа. Два основных процесса этого производства (цикл Кребса и окислительное фосфорилирование) происходят в митохондриях. Произведенный АТФ может храниться в клетке. Здоровая клетка требует эффективного производства АТФ для удовлетворения своих энергетических потребностей.
\n\n\n\nАпоптоз это контролируемая дегенерация клеток и может происходить как часть роста, развития или как естественная часть старения. Еще дегенерация клеток может произойти в результате повреждения или заболевания.
\n\n\n\nМитохондрии играют роль в запрограммированной клеточной дегенерации и дегенерации, вызванной повреждением. Митохондрии выделяют ферменты (вещества для химических реакций), которые приводят к гибели клетки.
\n\n\n\nМитохондрии участвуют в ряде других функций и метаболизма:
\n\n\n\nМитохондриальная дисфункция может иметь множество последствий, включая низкую энергию и нарушение регенерации клеток.
\n\n\n\nНаследственные митохондриальные заболевания могут передаваться из-за дефектов ядерной ДНК, а некоторые передаются через митохондриальную ДНК.
\n\n\n\nМитохондриальные заболевания приводят к тому, что митохондрии прекращают должным образом работать, поэтому энергии в клетках становится все меньше и меньше. Следствием этого может быть повреждение клеток или даже их гибель, а системы организма не функционируют надлежащим образом.
\n\n\n\nОдной из особенностей митохондриальной ДНК является то, что она наследуется по материнской линии, то есть наследуется именно от генетического родителя женского пола.
\n\n\n\nМитохондриальные заболевания разнообразны и, по оценкам, поражают 1 из 5000 новорожденных.
\n\n\n\nОсобенностью митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями мтДНК, является материнский тип наследования (в норме митохондрии передаются только через яйцеклетку).
\n\n\n\nРазвитие митохондриальных заболеваний связано с точечными генетическими мутациями, которые передаются по наследству. Поскольку работа митохондрий проходит под двойным контролем: часть белков кодируется собственной ДНК (мтДНК), часть – ядерными генами (яДНК), заболевания имеют различные типы наследования.
\n\n\n\nВ настоящее время выявлено более 250 точковых мутаций мтДНК, а также множество различных делеций и перестроек мтДНК. Известно более 200 заболеваний, вызванных этими мутациями.
\n\n\n\nВыделяют четыре варианта передачи митохондриальных аномалий от родителей к детям:
\n\n\n\nВажно учитывать, что митохондриальное наследование на первый взгляд можно спутать с X-сцепленным рецессивным наследованием — в обоих случаях болеют дети больной женщины.
\n\n\n\nРазница же заключается в соотношении полов больного потомства: при митохондриальном наследовании все дети имеют равный шанс заболеть, а при X-сцепленном рецессивном наследовании мутации клинически проявляется лишь у потомков мужского пола. Отдельно выделяют случаи мутаций de novo, что может спутать понимание характера наследования.
\n\n\n\nМитохондрии снабжают энергией много органов в организме. Некоторым из этих органов, таким, как головной мозг, нервы, мышцы и сетчатка, требуется больше энергии, чем другим.
\n\n\n\nЭти органы с высокими энергетическими потребностями особенно чувствительны к проблемам, вызываемым митохондриальными заболеваниями.
\n\n\n\nВ клинической генетике выделяют более 150 вариантов таких заболеваний, но по мере усовершенствования методов диагностики их число продолжает увеличиваться. Частота встречаемости составляет 1 случай на 5-10 тыс. живорожденных детей. Люди мужского и женского пола болеют одинаково часто М1 : Ж1.
\n\n\n\nЧастота встречаемости митохондриальных заболеваний составляет 1‒2:10 000 человек, хотя мутации мтДНК можно обнаружить примерно в 1:200 случаев.
\n\n\n\nСиндромы насчитывается более 150 видов и имеет нюансы развития симптоматики. Начальные признаки патологии могут возникать в любом возрасте, но чаще они появляются в раннем детстве. Одними из первых страдают мышцы, из-за чего возникает непереносимость физических нагрузок, гипотония, миопатия. В зависимости от того, какие клетки поражены, к числу проблем относятся следующие:
\n\n\n\nНаиболее опасным последствием митохондриальных болезней отмечают поражение ЦНС: инсульт, отек головного мозга, эпилепсия (эпилепсия и генетика).
\n\n\n\nЕще осложнением бывают миопатии: прогрессирующая патология распространяется со скелетных мышц на гладкую мускулатуру дыхательной и пищеварительной системы, нарушая их моторику и функции.
\n\n\n\nСистематизация митохондриальных заболеваний представляет сложности, что связано с большим клиническим разнообразием этих патологий и трудностями их диагностики.
\n\n\n\nВ современной генетике чаще всего используется этиопатогенетическая классификация МБ, согласно которой они подразделяются на 2 большие группы:
\n\n\n\nПервичные митохондриальные болезни, патология обусловлена непосредственным повреждением мтДНК и нарушением одного из этапов окислительного фосфорилирования – это известные и распространенные:
\n\n\n\nВторичные митохондриальные болезни, которые вызваны мутациями яДНК и нарушением структуры белков, которые опосредованно влияют на процессы ОФ (окислительное фосфорилирование), к ним относят:
\n\n\n\nМитохондрии выполняют множество функций, но наиболее хорошо изучена роль производства энергии в форме АТФ. Митохондриальная дисфункция может привести к заболеванию, а также может быть вызвана заболеванием.
\n\n\n\nС учетом ведущей симптоматики к диагностике привлекают офтальмолога, кардиолога, гепатолога и других профильных специалистов. Важную информацию получают при сборе семейного анамнеза, оценке неврологического статуса и когнитивных функций.
\n\n\n\nПостановка диагноза митохондриальных болезней сложна и требует проведения следующих исследований:
\n\n\n\nУ детей с РАС отмечены высокие показатели распространенности и выраженности митохондриальной дисфункции, которую можно считать важным патогенетическим фактором регрессивных форм РАC (7 причин проверить на аутизм 2022).
\n\n\n\nРаннее выявление митохондриальной дисфункции является важным и требует немедленного лечения. Важно при подозрении на РАС провести скрининговое определение уровня лактата, пирувата и их соотношения натощак у всех детей с аутизмом (генетический тест на аутизм).
Митохондриальные заболевания имеют сходное течение с дефектами цикла мочевины, лизосомными болезнями накопления.
\n\n\n\nДифференциальную диагностику проводят с такими состояниями: синдром Ангельмана,особенности; синдром Прадера-Вилли; органические ацидурии – гомоцистинурия и генетика, метилмалоновая ацидурия, лейциноз (ацидурия, виды и симптомы), нарушен углеводный обмен (фруктоземия, галактоземия,причины и лечение; гликогенозы).
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/геннотерапия.png\")
На сегодняшний день зарегистрировано около 400 мутации, которые вызывают спектр митохондриальных заболеваний. Большинство изменений мтДНК представляют собой нейтральные полиморфизмы, которые определяют гаплогруппы населения и использовались, например, для отслеживания миграции людей.
\n\n\n\nПанель из 37 генов мтДНК с чрезвычайно высоким охватом секвенирования и подходит для людей с подозрением на митохондриальное заболевание.
\n\n\n\nТакже для тех, у которых был получен отрицательный результат с использованием целевой панели ядерных генов или тестирования всего экзома, который не включал митохондриальную ДНК (экзом или геном: какой выбрать тест).
\n\n\n\nТакая панель включает митохондриальный геном (мтДНК) размером 16,5 т.п.н., содержащий 37 генов, которые необходимы для нормальной функции митохондрий.
\n\n\n\n13 из этих генов кодируют полипептиды, образующие структурные субъединицы дыхательной цепи – это комплексы RC I, III, IV и V, что является функционально важным и эволюционно ограниченным.
\n\n\n\nТакже РНК, необходимую для трансляции мтДНК, а именно 2 рРНК (MT- RNR1 и MT-RNR2, кодирующие 12S и 16S рРНК) и 22 транспортные РНК (тРНК, например, tRNALys), расположенных между генами, кодирующими белок. Большинство из более чем 1000 митохондриальных белков кодируются ядерными генами.
\n\n\n\nВажно знать об уникальных свойствах, связанных с митохондриальным геномом, которые помогают понять причины первичного заболевания митохондриальной ДНК:
\n\n\n\nТерапия осуществляется энерготропными препаратами и к ним относят: антиоксиданты (витамины С, Е), кофакторы энергообмена (витамины группы В, РР, L-карнитин), вещества, переносящие электроны (коэнзим Q, цитохром С, янтарная кислота). В лечении очень важно соблюдение диеты, режима дозированных нагрузок, и медикаментозная коррекция неотложных состояний.
\n\n\n\nПри митохондриальных болезнях используются следующие группы препаратов:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4Nzcx","title":"митохондриальные-заболевания","description":"Митохондриальные заболевания связаны с нарушениями структуры и функции митохондрий
\n","altText":"митохондриальные заболевания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/митохондриальные-заболевания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NzM=","name":"Митохондриальные болезни"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjQ=","name":"паралич"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzI=","name":"птоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTM=","name":"секвенирование"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTk=","name":"синдром Барта"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTI=","name":"экзом"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODAx","title":"Генетические лаборатории в Германии","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2-%d0%b3%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b8","date":"2024-09-06T06:57:39","modified":"2024-09-06T07:12:12","databaseId":4801,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\nКогда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамым востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nГенетическая диагностика в Германии рекомендована в случаях, если человек знает, что в роду были наследственные болезни, и хочет узнать, какова вероятность, что заболевание может появиться у него. При обследовании наследственности в семье проходят консультацию генетика.
\n\n\n\nДНК диагностику в Германии проводят в следующих случаях:
\n\n\n\nДиагностика онкологических заболеваний, бесплодия, ДНК-диагностика детей и взрослых.
\n\n\n\nАдрес: Мюнхен,
\n\n\n\nТелефон: +49 1793 909 532
\n\n\n\nФакс: +49 8171 387 742
\n\n\n\nЭл.адрес: info@emex-medical.de
\n\n\n\nCайт: https://emex-medical.com/diagnostika-v-germanii/dnk-diagnostika-v-germanii/
\n\n\n\nДиагностика наследственных заболеваний, молекулярная генетика (NGS)
\n\n\n\nДиагностический спектр около 500 генов.
\n\n\n\nАдрес почтовый: IMS, University Medical Center Freiburg
\n\n\n\nBreisacher Straße 86b;
\n\n\n\n79110 Freiburg, Germany
\n\n\n\nАдрес: Фрайбург, ул. Брайзахер 86б;
\n\n\n\nТелефон: +49 761 270 21310
\n\n\n\nФакс: +49 761 270 19310
\n\n\n\nЭл. адрес:info-ims@uniklinik-freiburg.de
\n\n\n\nСайт: https://ims.uniklinik-freiburg.de/ru/o-klinike.html
\n\n\n\nДля пациентов наибольший интерес представляют два направления работы Cegat:
\n\n\n\nАдрес почтовый: Paul-Ehrlich-Straße 23,
\n\n\n\n72076 Tübingen, Германия
\n\n\n\nАдрес: Тюбинген
\n\n\n\nТелефон: + 49 7071 565 44 55
\n\n\n\nФакс: + 49 7071 565 44 56
\n\n\n\nЭл.адрес: info@cegat.com
\n\n\n\n\n\n\n\nШарите это одна из крупнейших университетских больниц в Европе.
\n\n\n\nВ Клинике проводят скрининг новорожденных на врожденные заболевания:
\n\n\n\nАдрес скрининговой лаборатории: Берлин-Бранденбург, Аугустенбургер Платц 1,
\n\n\n\n13353 Берлин
\n\n\n\nТелефон лаборатории скрининга: +49 30 405 02 639 2
\n\n\n\nТелефон горячая линия: +49 30 450 566 128 или 455
\n\n\n\nСайт: https://screening.charite.de/
\n\n\n\nАдрес почтовый: Charité – Universitätsmedizin Berlin, Charitéplatz 1, 10117 Berlin
\n\n\n\nАдрес: Шарите Плац 1,
\n\n\n\nТелефон центральный: +49 30 450 – 50
\n\n\n\nЭл.адрес: socialmedia@charite.de
\n\n\n\nСайт: https://www.charite.de/service/impressum/
\n\n\n\nИнститут медицинской генетики и генетики человека при Шарите является частью Центра гинекологии, педиатрии и подростковой медицины Шарите с перинатальным центром и генетикой человека. Этот центр с 14 клиниками и 5 институтами является крупнейшим из 17 центров Шарите
\n\n\n\nАдрес: Кампус Virchow-Klinikum
\n\n\n\nAugustenburger Platz 1, 13353 Berlin
\n\n\n\nАдрес кампуса: Föhrer Str., 15 (угловое здание по отношению к Südstr. 2),
\n\n\n\nТелефон для записи к генетику: +49 30 450 569 122 (132)
\n\n\n\nФакс: +49 30 450 569 915
\n\n\n\nЭл. адрес: klinische-genetik@charite.de
\n\n\n\nСайт:https://genetik.charite.de/
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTg=","name":"Генетические лаборатории в Германии"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4Njc2","title":"Как собрать образцы ДНК?","slug":"%d0%ba%d0%b0%d0%ba-%d1%81%d0%be%d0%b1%d1%80%d0%b0%d1%82%d1%8c-%d0%be%d0%b1%d1%80%d0%b0%d0%b7%d1%86%d1%8b-%d0%b4%d0%bd%d0%ba","date":"2024-09-06T06:17:39","modified":"2025-04-07T06:18:30","databaseId":8676,"excerpt":"ДНК образцы
\n","content":"\nСобрать образцы ДНК можно несколькими разными способами, большинство из которых неинвазивные и безболезненны.
\n\n\n\nМногих интересует вопрос о том, можно ли самостоятельно сделать забор биоматериала для ДНК анализа: на отцовство, на выявление мутации, на определение родства(генеалогический ДНК-тест) и другие генетические тесты (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nПри выборе генетических тестов единственная сложность это не всегда легко найти надежную лабораторию. У нас на сайте вы можете посмотреть адреса:
\n\n\n\nБывают такие ситуации, когда возникает необходимость убедиться в родственных связях с человеком. Так современная медицина позволяет это сделать каждому при помощи лабораторных исследований. Такая процедура довольно проста и сравнительно доступна по цене.
\n\n\n\nНапример, в США и многих европейских странах, родителям рекомендуется не только снять отпечатки пальцев у своих детей, но и собрать у них образцы ДНК, а затем – предоставить для хранения индивидуальной информации. В зависимости от того, откуда был взят образец, он может храниться от 5 до 35 лет (при условии правильного хранения).
\n\n\n\nСобрать образцы ДНК можно несколькими разными способами, большинство из которых более-менее неинвазивные и безболезненны.
\n\n\n\nЛаборатории в продаже имеют комплекты для сбора образцов ДНК, которые крайне просты в применении.
\n\n\n\nСобственно, для выделения ДНК собираются слюна, волосы и ногти, то есть все то, что можно собрать с помощью обычных предметов, которые есть в любом доме.
\n\n\n\nДля сбора материала для ДНК образцов понадобиться:
\n\n\n\nКогда вы заказали набор для ДНК-теста и получили его, вам необходимо выполнить два важных шага:
\n\n\n\nНачните с внесения своих данных в бланк заказа: ФИО, дата рождения, пол, рост и вес (если это необходимо для выбранного вами теста), а также номер телефона и электронную почту для получения ваших результатов.
\n\n\n\nДля выделения ДНК (если самостоятельно проводят забор) собираются слюна, волосы и ногти, то есть все то, что можно собрать с помощью обычных предметов, которые есть в любом доме.
\n\n\n\nПроцедуру забора биоматериала еще делают в отделениях судебно-медицинской лаборатории по поручению процессуально уполномоченного лица.
\n\n\n\nЭто чаще всего следователь или юридическое лицо по поручению суда. У живых людей отбирают образцы эпителия из полости рта, образцы слюны, забор крови.
\n\n\n\nОтдельно происходит забор биоматериала у умерших и направляются в отделение судебно-медицинской экспертизы. У умерших образцы отбираются в отделе экспертизы трупов, где происходит забор биоматериала: кровь, отдельные кости и их фрагменты, мягкие ткани (ДНК при верификации погибших).
\n\n\n\n![\"лаборатория](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/лаборатория-ДНК.png\")
Кровь. Кровь является одним из наиболее надежных и распространенных источников ДНК, поскольку она содержит как ядерную, так и митохондриальную ДНК, которую можно использовать для различных типов обследований.
\n\n\n\nОбразцы крови можно брать из свежих или засохших пятен крови, а также из образцов крови, взятых у живого человека. Образцы крови могут предоставить высококачественную ДНК, которую можно использовать для индивидуальной идентификации, тестирования на отцовство и генетической генеалогии.
\n\n\n\nНо образцы крови также имеют некоторые недостатки: риск загрязнения, разложения и заражения.
\n\n\n\nОбразцы крови необходимо хранить и транспортировать в соответствующих условиях, например, в сухом и прохладном месте, в запечатанном и маркированном контейнере (все условия смотрите в соглашении при подписании).
\n\n\n\nОбразцы крови могут потребовать специального согласия и этического одобрения (зависит от вида ДНК-теста).
\n\n\n\nСтандартным способом сбора биоматериала для анализа ДНК является именно соскоб с внутренней стороны щеки (буккальный мазок), а не кровь. Поэтому сделать отбор образцов ДНК можно самостоятельно, в домашних условиях.
\n\n\n\nСлюна. Слюна это один распространенных и удобных источников ДНК, поскольку ее можно легко собрать изо рта человека с помощью тампона, плевательницы или жевательной резинки.
\n\n\n\nОбразцы слюны также могут содержать как ядерную, так и митохондриальную ДНК (и другие биомаркеры: гормоны и антитела). Образцы слюны могут использоваться для индивидуальной идентификации, анализа родства и тестирования на здоровье.
\n\n\n\nТакие образцы слюны также имеют некоторые ограничения: изменчивость выхода ДНК, наличие ингибиторов и примесей, деградация ДНК с течением времени.
\n\n\n\nОбразцы слюны необходимо хранить и транспортировать в сухом и стерильном состоянии, в запечатанном и маркированном контейнере. Образцы слюны также могут потребовать согласия и этического одобрения (подписывается соглашение).
\n\n\n\nСтандартным образцом ДНК является ротовой мазок и принципы забора такие:
\n\n\n\nДля того чтобы сделать тест ДНК на установление отцовства, материнства, родства берется ротовой мазок. Это и есть стандартный образец ДНК. Но для анализа подходит практически любой биологический материал, который содержит ДНК. Поэтому в случае невозможности сбора стандартных образцов ДНК от исследуемого лица, можно провести анализ по специальным образцам ДНК: волосы, ногти, ушная сера, зубная щетка, сперма.
\n\n\n\nВолосы это уникальный и надежный источник ДНК, поскольку их можно собирать из различных частей тела, таких как голова, лицо, руки и ноги.
\n\n\n\nОбразцы волос могут содержать как ядерную, так и митохондриальную ДНК, в зависимости от типа и состояния волос. Образцы волос можно использовать для индивидуальной идентификации, вывода о происхождении и фенотипического предсказания.
\n\n\n\nНо образцы волос также имеют некоторые проблемы:
\n\n\n\nПринципы забора образца ДНК волос такие:
\n\n\n\nОбразцы волос необходимо собирать и транспортировать с осторожностью, избегая любого повреждения или загрязнения. Еще образцы волос могут потребовать согласия и этического одобрения (условия соглашения).
\n\n\n\nПринципы забора образца ДНК ногти такие:
\n\n\n\nОбразцы ногтей необходимо собирать и транспортировать с осторожностью, избегая любого повреждения или загрязнения. Еще образцы ногтей могут потребовать согласия и этического одобрения (условия соглашения).
\n\n\n\n![\"образцы](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/образцы-ДНК.png\")
Лучше всего купить комплект для сбора образцов ДНК, так как в нем содержатся еще и инструкции по сбору тканей, их упаковке и отправке, а также бланки информированного согласия о проведении процедуры.
\n\n\n\nЕсли образцы ДНК собираются у несовершеннолетнего или недееспособного человека, то бланк информированного согласия (медицинский документ) должен подписать за него родитель или опекун.
\n\n\n\nКогда нет возможности получить образец ДНК стандартными методами, то что делать в такой ситуации? Некоторые лаборатории располагают оборудованием для выделения ДНК из других материалов. Для этого можно использовать: каплю крови, ушную серу, зубную щетку, сперму.
\n\n\n\nНеобходимо уточнить у сотрудников лабораторий о том, какой материал они обследуют. Но при этом надо учесть, что шансы на выделение ДНК из нестандартных материалов ниже, чем из стандартных и составляют 30-90% в зависимости от материала и его качества.
\n\n\n\nТкани, взятые для выделения образцов ДНК, которые должны быть сухими, лучше всего хранить в бумаге, так как пластик будет удерживать влагу, что повредит образцы. А если вы решили хранить что-то в пластике, то пусть это что-то сперва хорошенько высохнет!
\n\n\n\nАнализ ДНК для суда проходит с определенными правилами. Обязательно забор материала с идентифицирующими документами (паспорт или свидетельство о рождении), фотографирование участников. Забор производит третье лицо, которое отвечает за то, что личности участников подтверждены.
\n\n\n\nПрежде чем собирать образцы ДНК, важно получить информированное согласие от отдельных лиц. И это означает объяснение цели сбора, потенциального использования ДНК и связанных с этим рисков. В ходе уголовных расследований подозреваемых могут заставить предоставить образцы, но даже в этом случае прозрачность (подписание соглашения) учитывается в каждом случае.
\n\n\n\nСбалансировать потребность в доказательствах ДНК с правом человека на неприкосновенность частной жизни сложно. Правовые системы различаются в разных юрисдикциях. Но законы о конфиденциальности определяют, как можно собирать, хранить и передавать образцы ДНК.
\n\n\n\nНапример, важный регламент по защите данных Европейского Союза (GDPR) уделяется особое внимание защите данных и согласию.
\n\n\n\nУсловия хранения: образцы ДНК необходимо хранить надлежащим образом во избежание разложения. Лаборатории следуют рекомендациям для обеспечения оптимальных условий хранения.Такие факторы, как влажность, температура и воздействие света, могут повлиять на стабильность ДНК.
\n\n\n\nСроки хранения учитываются в законодательных требованиях и определяют, как долго следует хранить образцы ДНК. Например, в уголовных делах образцы могут храниться неопределенно долго, а в некриминальных обследованиях (проверка на отцовство) применяются более короткие сроки хранения.
\n\n\n\nЦепочка сохранности – это поддержание сохранности и обеспечение целостности доказательств ДНК. Надлежащая документация на каждом этапе: от сбора до анализа, предотвращает загрязнение, подделку или неправильное обращение.
\n\n\n\nЦелостность судебно-медицинской экспертизы: суды полагаются на доказательства ДНК для установления вины или невиновности. Любые неправильные действия или процессуальные ошибки могут поставить под угрозу рассмотрение дела. Поэтому четкое соблюдение протоколов имеет важное значение.
\n\n\n\nВторичное использование образцов ДНК, собранные для одной цели (неуголовного или уголовного расследования), могут впоследствии служить другим научным или медицинским целям. Этические соображения возникают при повторном использовании образцов без явного согласия.
\n\n\n\nОбмен данными при совместных исследованиях часто включают обмен данными ДНК между учреждениями. Баланс между научным прогрессом и правами на неприкосновенность частной жизни имеет решающее значение. Такие методы, как анонимизации и деидентификации помогают защитить личность людей.
\n\n\n\nПоиск семейной ДНК: в некоторых юрисдикциях разрешен семейный поиск ДНК, при котором следователи ищут в базах данных частичные совпадения для идентификации родственников подозреваемых. Сбалансировать следственные полномочия с заботой о конфиденциальности это важная деликатная задача.
\n\n\n\nГенетическая конфиденциальность. Генетическое тестирование в обществе становится все более популярным и люди добровольно делятся данными своей ДНК с компаниями (например, 23andMe). Для лабораторий важно, чтобы эти данные оставались конфиденциальными и не использовались не по назначению (условия соглашения).
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Генетический тест”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи. Если ищете родственников – мы поможем найти лабораторию и расшифруем анализ.
\n\n\n\n🤷♀️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Генеалогический ДНК-тест” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4Njg1","title":"ДНК образцы","description":"ДНК образцы
\n","altText":"ДНК образцы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/09/ДНК-образцы.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NzA=","name":"Как собрать образцы ДНК"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1ODY=","name":"верификация погибших"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODU=","name":"ДНК профиль"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODQ=","name":"ДНК экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODg=","name":"молекулярно-генетическая экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NzE=","name":"образцы ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODc=","name":"судебно-медицинская экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTI=","name":"экзом"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NjEx","title":"Генеалогический ДНК-тест","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d0%b0%d0%bb%d0%be%d0%b3%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d0%b4%d0%bd%d0%ba-%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82","date":"2024-09-01T06:50:53","modified":"2024-09-01T06:50:57","databaseId":8611,"excerpt":"Генеалогический ДНК-тест это информация о происхождении человека
\n","content":"\nГенеалогический ДНК-тест исследует определенные части генома тестируемого человека.
\n\n\n\nТакие результаты дают информацию о генеалогических связях и происхождении человека.
\n\n\n\nТакие данные сравниваются с данными представителей современных или исторических этнических групп.
\n\n\n\nГенеалогический тест ДНК исследуют различные фрагменты, позволяя установить:
\n\n\n\nОн помогает, когда необходимо найти родных или узнать историю происхождения. В зависимости от вида экспертизы можно установить родословную до четвертого-пятого поколения или принадлежность к определенной “гаплогруппе” (людям с одним общим предком).
\n\n\n\nЕсли интересна генеалогия, то исследование поможет найти не только людей с общими корнями, но и рассказать больше о происхождении.
\n\n\n\nПолученные сведения о генеалогии не предназначены для медицинского применения, где используются другие генетические тесты (подробное руководство генетических тестах). Они не способны выявить какие-либо генетические заболевания и расстройства, так как несут только генеалогическую информацию.
\n\n\n\nАутосомная ДНК передается от обоих родителей, но Y-хромосомная – только от отца к сыну, а митохондриальная – только от матери. Такие различия определило два подхода к исследованию родословной человека.
\n\n\n\nЕсть три типа генеалогических ДНК-тестов:
\n\n\n\nАутосомный тест позволяет получить данные по всем ветвям родословной.
\n\n\n\nY-ДНК-тест может быть проведен только для мужчины и исследует его прямую отцовскую линию (то есть отец, отец отца, отец отца отца).
\n\n\n\nмтДНК-тест позволяет исследовать по прямой материнскую линию (то есть мать, мать матери, мать матери матери) мужчины или женщины.
\n\n\n\nЛюбой из этих тестов, в некоторой степени, можно использовать для изучения родословной или этнического происхождения (родовое дерево).
\n\n\n\nГаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками и обычно это однонуклеотидный полиморфизм.
\n\n\n\nГаплогруппы сегодня делятся на четыре основных: европейские, африканские, индейские и азиатские.
\n\n\n\nКак определяют гаплогруппы? Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы:
\n\n\n\nДля проведения генеалогического теста ДНК требуется предоставить образец ДНК. Как правило, это безболезненный процесс.
\n\n\n\nСамый распространенный способ собрать образец ДНК это выскабливание щеки тампоном или щеточкой. Существуют и другие методы: сбор слюны в пробирку, использование жидкости для полоскания рта и жевательной резинки.
\n\n\n\nПосле сбора необходимого количества генетического материала образец по почте отсылается в лабораторию.
\n\n\n\nНекоторые лаборатории предлагают услугу хранения образцов ДНК для облегчения дальнейшего тестирования. В некоторых лабораториях мира обязуются уничтожить образец ДНК по просьбе заказчика, тем самым гарантируя, что образец не будет доступен для дальнейших анализов (подписывается соглашение).
\n\n\n\nТест ДНК на национальность и происхождение по отцовской и материнской линии проводят, как человеку интересно узнать больше о своей семье, о своей древней родословной (родовое дерево).
\n\n\n\nВ зависимости от того, какой тип генеалогического теста вы выбрали, вы можете получить с помощью него следующую информацию:
\n\n\n\nПоскольку у женщины отсутствует Y-хромосома, узнать отцовскую родословную можно только протестировав непосредственно ее отца, брата, дядю, деда.
\n\n\n\n23 хромосома человека имеет две версии: X, Y.
\n\n\n\nУ женщин две Х, у мужчин – Х, Y.
\n\n\n\nY-DNA дает возможность исследовать Y.
\n\n\n\nКаждого человека относят к определенной гаплогруппе – группе с похожими генами. Группа имеет историю, заключенную в маркерах дезоксирибонуклеиновой кислоты, а ее ветви могут классифицировать людей как европейцев, африканцев, азиатов, коренных американцев, евреев.
\n\n\n\nДанные Y передаются без изменений, но иногда происходят мутации. Именно эти изменения образуют кланы и ветви, поскольку поколение за поколением рождаются новые представители рода, мигрирующие в новые области.
\n\n\n\nПрогнозы гаплогруппы очень точны и они носят базовый характер. Эта информация достаточно подробна, чтобы идентифицировать континент, где жили прародители, определить национальность. Более точное определение дают дополнительные экспертизы (SNP, Big Y).
\n\n\n\nПоскольку Y-хромосома передается только от мужчин, тест может рассказать о корнях только по отцу.
\n\n\n\nГенетический тест на национальность Y-хромосомы предполагает два типа тестов: короткий тандемный повтор (STR), однонуклеотидный полиморфизм (SNP). STR лучше всего подходят для недавней родословной, а SNP рассказывают о более древнем происхождении. В результате исследования человек может получить:
\n\n\n\nАнализ ДНК по отцовской линии определяет родство между мужчинами при отсутствии отца (предполагаемый отец недоступен по какой-либо причине – умер, пропал без вести, находится в другой стране в момент проведения теста или просто неизвестен).
\n\n\n\nТакой анализ ДНК необходим в ситуациях:
\n\n\n\n![\"родословная](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/родословная-линии.png\")
Митохондриальная (мтДНК) исследует корни по матери, используя информацию, которая содержится в митохондриях.
\n\n\n\nМужчины наследуют ее от своей матери, но не передают. Женщины получают мтДНК от матери, передают наследникам мужского и женского пола. Вот почему исследование можно проводить всем.
\n\n\n\nПри этом цена этого вида генеалогического исследования выше, поскольку оно требует намного больше времени и более сложного подхода.
\n\n\n\nМитохондриальная ДНК никогда не смешивается с отцовской, поэтому материнская генеалогия остается неизменной и неповрежденной. Только женщины передают митохондриальную информацию, поэтому все потомки несут материнскую мтДНК.
\n\n\n\nМы имеем тот же тип мтДНК, как и наша мать, бабушка, прабабушка по линии матери. По факту, тот же самый код будет определять прямую генетическую линию до момента, когда происходит естественная мутация в коде (в среднем примерно каждые 20 000 лет).
\n\n\n\nВ конечном счете можно отследить одну женщину, которая прожила около 150 000 лет назад (ее обычно называют Митохондриальной Евой).
\n\n\n\nТысячелетиями каждая группа этих потомков приобретала отдельные мутации, позволяющие теперь идентифицировать каждую из них. Группам мутаций дали название гаплогрупп и они показывают, какие миграционные пути выбирали люди по материнской линии.
\n\n\n\nАнализ ДНК по материнской линии не сможет определить конкретные страны, откуда пришли прародители.
\n\n\n\nТак мтДНК мутирует медленно, поэтому помогает раскрыть только очень древнюю информацию, но не поможет узнать о ваших последних (последние 200-500 лет) предках. Данные мтДНК применяют для самостоятельной работы с доступными базами с генеалогической информацией.
\n\n\n\nРезультат мтДНК тест показывает:
\n\n\n\nТесты ДНК являются одной из разновидностей лабораторных исследований. Они направлены на получение сведений о степени родства людей, данных о генеалогии (родовое дерево), о предрасположенности к заболеваниям, в верификации человека для криминалиста.
\n\n\n\nОсновные виды тестов ДНК:
\n\n\n\nПри ДНК-экспертизе принимают во внимание процент совпадения, что и определяет степень родства:
\n\n\n\nЛаборатории имеют возможность показывать совпадения до восьмой степени родства. Это значит, что вы можете увидеть людей, ДНК которых на 0,2% совпадает с вашей.
\n\n\n\nГенетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка.
\n\n\n\nОценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет).
\n\n\n\nКогда есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), — только 8,3 поколения. А если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.
\n\n\n\nСколько (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану?
\n\n\n\nБольшое количество мутаций говорит о более отдаленном родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).
\n\n\n\nПравоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для выявления лиц, виновных в преступлениях.
\n\n\n\nПоиск пропавших людей при катастрофах или погибших при военных действиях (ДНК при верификации погибших).
\n\n\n\nДНК-профиль родственников и пропавших отправляется в централизованный автоматизированный учет генетических признаков человека. Там в автоматическом режиме производится сравнение ДНК-профилей потерпевшего и родственников. Если выявили совпадения, то об этом информируется организация, назначившая экспертизу и проводится досудебное расследование (диагностика ДНК при верификации погибших).
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “ДНК-профиль”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи. Если ищете родственников – мы поможем найти лабораторию и расшифруем анализ.
\n\n\n\n🤷♀️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Генеалогический ДНК-тест” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NjE0","title":"Генеалогический ДНК-тест","description":"Генеалогический ДНК-тест это информация о происхождении человека
\n","altText":"Генеалогический ДНК-ест","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Генеалогический-ДНК-тест.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Njc=","name":"Генеалогический ДНК-тест"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1ODY=","name":"верификация погибших"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Njk=","name":"гаплогруппа"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Njg=","name":"генеалогия"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODU=","name":"ДНК профиль"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODQ=","name":"ДНК экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODg=","name":"молекулярно-генетическая экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTozOQ==","name":"родовое дерево"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzY=","name":"цитогенетик"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NTcz","title":"Синдром Вильямса","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b2%d0%b8%d0%bb%d1%8c%d1%8f%d0%bc%d1%81%d0%b0","date":"2024-08-27T10:32:12","modified":"2025-04-05T09:49:40","databaseId":8573,"excerpt":"Синдром Вильямса это генетическое заболевание с различными пороками развития
\n","content":"\nСиндром Вильямса это генетическое заболевание, с различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы.
\n\n\n\nВпервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, когда он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы.
\n\n\n\nЗаболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.
\n\n\n\nВстречаемость составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой: М1:Ж1.
\n\n\n\nПричиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча.
\n\n\n\nПротяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов.
\n\n\n\nДелеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов.
\n\n\n\nНаибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет:
\n\n\n\nОписано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца. Поэтому у людей с синдромом Вильямса часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. А повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2.
\n\n\n\nНеврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.
\n\n\n\nОтсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, у людей с синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер.
\n\n\n\nСовокупность факторов: пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям при синдроме Вильямса. К таким нарушениям относят: обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Другие нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.
\n\n\n\nДиагноз синдром Вильямса ставят на основании:
\n\n\n\nПри осмотре обнаруживают характерный внешний вид (“лицо эльфа”), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии.
\n\n\n\nКартина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется:
\n\n\n\nКардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденный порок сердца, причины (недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
\n\n\n\nОценка степени умственной отсталости определяется тестированием у психиатра.
\n\n\n\nГенетик при консультации рассматривает все случаи наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки: необычное лицо – “лицо эльфа”, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия.
\n\n\n\nОсобенности проявлений синдрома Вильямса:
\n\n\n\nПроявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка. В этот период заподозрить наличие заболевания можно: по сниженной массе тела (в среднем 2700 гр), низкому росту, порокам сердца, подвывих бедра. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте.
\n\n\n\nСпецифического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции.
\n\n\n\nХирургическое лечение применяют в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ.
\n\n\n\nПсихологи и психиатры при синдроме Вильямса помогают таким людям овладеть речью, чтением и письмом, что может уменьшить вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Практически всегда такие дети имеют хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте.
\n\n\n\nВажную роль в снижении выраженности умственной отсталости отводят психологии в семье, рекомендуют создать дружелюбную обстановку в семье.
\n\n\n\nПрогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямс благоприятный, наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют ВПС (врожденный порок сердца, причины). При слабой выраженности пороков или своевременном устранении, такие люди могут дожить до преклонного возраста.
\n\n\n\nПродолжительность жизни несколько ниже, чем у здоровых людей, потому что отмечается стойкое повышение артериального давления, нарушение кальциевого и углеводного обменов.
\n\n\n\nПрофилактики синдрома Вильямса не существует – это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации, возможно лишь пренатальное определение этой патологии.
\n\n\n\nВажную роль в реабилитации и лечении отведено хирургии, проводят операции при врождённом пороке сердца, при пороках почек.
\n\n\n\nВажную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.
\n\n\n\nОдним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных “лицо эльфа”. Проявления этого синдрома: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок.
\n\n\n\nТесты на синдром Вильямса включают:
\n\n\n\nВ настоящее время нет лекарства от синдрома Вильямса. Лечение направлено на поддержку человека и управление сопутствующими симптомами. При синдроме Вильямса может присутствовать множество физических, интеллектуальных и социальных проблем, для лечения которых может потребоваться команда специалистов.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NTc1","title":"Синдром Вильямса","description":"Синдром Вильямса это генетическое заболевание с различными пороками развития
\n","altText":"Синдром Вильямса","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Синдром-Вильямса.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NjQ=","name":"Синдром Вильямса"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NjU=","name":"лицо эльфа"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NjY=","name":"стеноз аорты"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NTM1","title":"Синдром Корнелии де Ланге","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%ba%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b5%d0%bb%d0%b8%d0%b8-%d0%b4%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%bd%d0%b3%d0%b5","date":"2024-08-23T06:21:32","modified":"2025-04-05T09:34:00","databaseId":8535,"excerpt":"Синдром Корнелии де Ланге это наследственное заболевание с умственной отсталостью
\n","content":"\nСиндром Корнелии де Ланге это генетическое мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению.
\n\n\n\nФенотипические признаки синдрома Корнелии де Ланге представлены микро-брахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др.
\n\n\n\nСиндром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo.
\n\n\n\nСиндром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) это наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.
\n\n\n\nЧастота заболевания около 1 на 10000, 1 на 12 000, соотношение полов М1:Ж1.
\n\n\n\nВпервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом. Название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году изучив синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.
\n\n\n\nСиндром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев обусловлена мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина (мутации).
\n\n\n\nОдин описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.
\n\n\n\nВ некоторых случаях находят микродупликацию хромосомы 3 (локусов q25 — q29).
\n\n\n\nСуществует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов (пренатальный скрининг).
\n\n\n\nЕсли скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
\n\n\n\nСкрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ (ультразвуковые исследования) и пренатальный скрининг ДНК.
\n\n\n\nДиагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
\n\n\n\nИнвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ- неинвазивный пренатальный тест), Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и амниоцентез при беременности) связаны с небольшим риском выкидыша.
\n\n\n\nДля диагностики используется метод, называемый FISH (флуоресцентная гибридизация). Синдром Корнелии де Ланге обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют цитогенетический анализ (цитогенетические исследования).
\n\n\n\nДиагноз синдрома Корнелии де Ланге основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Из аппаратных методов применяют: УЗИ, МРТ, Re-обследование.
\n\n\n\nБольшинство случаев спорадические, в ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3-й хромосоме. Диагноз подтверждается обнаружением мутаций в гене NIPBL или мутациями в гене SMC1A (мутации).
\n\n\n\nЭта разработка теста FISH на мутации позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома (экзом или геном: какой выбрать тест).
\n\n\n\nДетям с синдром Корнелии де Ланге часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания), аутизм (7 причин проверить на аутизм 2022), эпилепсия (эпилепсия и генетика), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения.
\n\n\n\nПри синдроме Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев наблюдают тяжелую умственную отсталость, около 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения.
\n\n\n\nЧастые клинические проявления при синдроме Корнелии де Ланге:
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки: отставание в росте, длинный фильтр, микроцефалия, синофриз, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, задержка психомоторного развития.
\n\n\n\nТерапия является симптоматической для улучшения качества жизни таких людей. Психотерапевтическое и психологическое, педагогическое лечение имеет фундаментальное значение.
\n\n\n\nСпецифического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.
\n\n\n\nВажную роль в реабилитации и лечении отведено хирургии, проводят операции при врожденных пороках сердца, при пороках почек.
\n\n\n\nВажную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.
\n\n\n\nМинимальные признаки синдрома Корнелии де Ланге: отставание в росте, длинный фильтр, микроцефалия, синофриз, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, задержка психомоторного развития.
\n\n\n\nЧаще у большинство людей с синдромом Корнелии де Ланге имеют тяжелую или глубокую интеллектуальную инвалидность. Однако, по оценкам, IQ колеблется где-то между 30 и 86, а среднее значение составляет 53.
\n\n\n\nЧеловек с синдромом Корнелии де Ланге может прожить нормальную жизнь. Но, если такие медицинские проблемы, как рецидивирующая пневмония, проблемы с кишечником или врожденные пороки сердца, не выявлены и не лечатся должным образом, они могут привести к сокращению продолжительности жизни.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NTM5","title":"Синдром Корнелии де Ланге","description":"Синдром Корнелии де Ланге это наследственное заболевание с умственной отсталостью
\n","altText":"Синдром Корнелии де Ланге","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Синдром-Корнелии-де-Ланге.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NjI=","name":"Синдром Корнелии де Ланге"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NjM=","name":"гипертрихоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzI=","name":"микроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyODY=","name":"олигофрения"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODM=","name":"поликистоз почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NDcz","title":"Цитогенетические исследования","slug":"%d1%86%d0%b8%d1%82%d0%be%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%b8%d1%81%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d0%be%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2024-08-19T05:11:18","modified":"2024-08-19T05:11:23","databaseId":8473,"excerpt":"Цитогенетические методы используют для изучения структуры хромосом
\n","content":"\nЦитогенетика – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур, главным образом хромосом.
\n\n\n\nЦитогенетические методы используют для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом.
\n\n\n\nЦитогенетическое исследование как клинический анализ позволяет установить изменения в хромосомном аппарате клеток: аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек (зачем нужен кариотип).
\n\n\n\nОснова цитогенетических методов — микроскопическое изучение хромосом человека.
\n\n\n\nМикроскопические методы исследования хромосом человека начали использоваться в конце XIX века. Термин «цитогенетика» введен в 1903 г. Уильямом Саттоном.
\n\n\n\nЦитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии.
\n\n\n\nВ 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека.
\n\n\n\nВ 1960 году Р. Мурхед с соавторами разработали метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека. И это позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней.
\n\n\n\n![\"Методы](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Методы-цитогенетики.png\")
Цитогенетические исследования в лабораториях охватывают методы:
\n\n\n\nК цитогенетическим методам, применяемым в клинической практике, относятся:
\n\n\n\nСуществуют разные методы цитогенетического анализа, например, кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Соответствующие исследования производятся в цитогенетических лабораториях.
\n\n\n\nО молекулярно-генетическом анализе говорят в случаях, когда анализируются не структуры хромосом в целом, а конкретные последовательности ДНК или РНК (те или иные гены).
\n\n\n\nВысокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, а для многих других целей. Например, для контроля остаточных минимальных проявлениях болезни и максимально раннего обнаружения лейкоза.
\n\n\n\nДо недавнего времени диагностика хромосомных болезней базировалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа.
\n\n\n\nДля исследований используется биоматериал:
\n\n\n\nЦитогенетика развивает направления и применение цитогенетических методов стало шире:
\n\n\n\nЧасто задачей цитогенетического анализа является определение патологического кариотипа (зачем нужен кариотип).
\n\n\n\nКариотип это совокупность признаков полного набора хромосом человека. Нормой является 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол (ХХ или XY).
\n\n\n\nКариотипирование (исследование кариотипа) в результате позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием разных типов дифференциальной окраски (зачем нужен кариотип).
\n\n\n\nГенетический тест определения кариотипа человека во многих случаях помогает генетику определить возможные отклонения. Цитогенетику достаточно 20-30 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонение числа и структуры хромосом.
\n\n\n\nТочную причину заболевания также помогает выявить дополнительное медицинское обследование. Специалист выявляет структурные нарушения хромосом и когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), или из одних хромосом фрагменты переносятся на другие (транслокация). Материал исследования тщательно изучается и результаты и анализирует генетик.
\n\n\n\nМедико-генетическое консультирование как специализированный вид медицинской помощи предоставляется генетиком и заключается в определении прогноза рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией в семье.
\n\n\n\nКонсультация генетика необходима для расчета вероятного риска патологии и заключается в информированной помощи семьи в принятии решения о рождении ребенка (интервью с генетиком).
\n\n\n\nВ частности, в онкологии и онкогематологии нередко бывает важно установить наличие и тип хромосомных транслокаций в опухолевых клетках: их обнаружение играет важнейшую роль в диагностике, определении тактики лечения и прогнозировании исхода многих болезней.
\n\n\n\nНапример, цитогенетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза основана на обнаружении так называемой филадельфийской хромосомы – результата перестройки хромосом из 9-й и 22-й пар, то есть транслокации t(9;22).
\n\n\n\nОбнаруженная хромосомная патология может быть причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний, например синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут быть и в половых хромосомах. Например, синдром Клайнфельтера – в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома. При синдром Шерешевского-Тернера с кариотипом 45,ХО и бесплодием у женщины.
\n\n\n\n![\"Цитогенетика](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Цитогенетика-для-семьи.png\")
Очень часто семья не может своевременно выяснить причины отклонения у ребенка, или результаты от лечения не приносят улучшения. Также лечение заболеваний и бесплодия у взрослых не приносят результат.
\n\n\n\nВ таких случаях лучше искать причины наследственные, ведь современная генетика уже разработала много протоколов и помощи.
\n\n\n\nЦитогенетические исследования назначают при:
\n\n\n\nЕще цитогенетические исследования проводят в период деления клеток на стадии метафазы хромосомы, имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом.
\n\n\n\nЦитогенетический метод исследования – это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски.
\n\n\n\nПоказания к цитогенетическому исследованию:
\n\n\n\nС помощью цитогенетического метода можно выявить:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NDc4","title":"Цитогенетика","description":"Цитогенетические методы используют для изучения структуры хромосом
\n","altText":"Цитогенетика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Цитогенетика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NjE=","name":"Цитогенетические исследования"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzg=","name":"женский кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzc=","name":"кариотип плода"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzk=","name":"мужской кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzY=","name":"цитогенетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTI=","name":"экзом"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4NDQw","title":"Генетика метаболизма кальция","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0-%d0%bc%d0%b5%d1%82%d0%b0%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b8%d0%b7%d0%bc%d0%b0-%d0%ba%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d1%86%d0%b8%d1%8f","date":"2024-08-13T06:29:07","modified":"2025-03-19T21:21:40","databaseId":8440,"excerpt":"Кальций важный микроэлемент для человека
\n","content":"\nКальций — незаменимое вещество, необходимое организму для выполнения многих важных функций.
\n\n\n\nОрганизм человека не способен самостоятельно синтезировать кальций, поэтому минерал должен поступать с пищей или в виде добавок. Большая часть кальция в организме находится в зубах и костях, помогая поддерживать их структуру и плотность.
\n\n\n\nПри недостатке кальция может ухудшиться состояние костей, волос, кожи, ногтей и сердечно-сосудистой системы. Но и избыток кальция может привести к негативным последствиям для организма.
\n\n\n\nЧеловеку необходим кальций для обменных процессов.
\n\n\n\nКальций играет важнейшую роль в:
\n\n\n\nКальций — основа костной ткани и зубов. Кости являются наибольшим хранилищем минералов в нашем организме.
\n\n\n\nКальций — незаменимое питательное вещество, которое организм должен получать из рациона. Этот минерал накапливается в костных тканях и циркулирует в крови.
\n\n\n\nКальций — строительный материал, необходимый для здоровья зубов и крепкости костей.
\n\n\n\nКальций поступает в организм с продуктами питания. Эндокринная система регулирует обменные процессы между кальцием и фосфором. При гормональном дефиците происходит повышение фосфатов в крови с сопутствующим снижением показателей уровня кальция.
\n\n\n\nНарушение функций железы может привести и к обратному процессу, когда показатели кальция увеличены. Оба вида отклонений не считаются нормой и вызывают развитие патологических процессов.Нарушение метаболизма кальция вследствие отклонений в функциональности эндокринных желез может привести к серьезным осложнениям.
\n\n\n\nКальция является минералом, необходимым организму для формирования и сохранения полноценного состояния костной ткани. В организме этот минерала содержится в количестве 1,5 кг.
Больше всего кальция организму требуется в детстве, а также при беременности и кормлении грудью. Нормальный уровень кальция у беременных может снизить риск преждевременных родов и низкой массы тела ребенка при рождении.
\n\n\n\nКальций общий – важнейший макроэлемент, участвующий в:
\n\n\n\nВ сыворотке крови представлен тремя основными фракциями: связанный с белком сыворотки (около 40%), в комплексе с фосфатом и цитратом (около 10%), оставшаяся часть – это свободный, не связанный с белками.
\n\n\n\nГормональная регуляция метаболизма кальция, так же как и фосфора, является комбинированным процессом. Организму нужна помощь других веществ для различных химических реакций. В обмене кальция участвуют вещества:
\n\n\n\nПаратгормон, кальцитонин и витамин D – основные кальций регулирующие гормоны. Избыток глюкокортикостероидов подавляет деятельность остеобластов, гормоны щитовидной железы стимулируют резорбцию кости. Гипотиреоидизм мешает эффекту паратгормона по мобилизации кости, ведя к вторичному гиперпаратиреоидизму.
\n\n\n\nКальцитонин это гормон щитовидной железы, который активируется, когда в крови много кальция. Он останавливает высвобождение кальция из костей и предотвращает их разрушение. Когда уровень кальция падает, кальцитонин замедляет действие.
\n\n\n\nИнсулин стимулирует осте–областную продукцию коллагена и непосредственно уменьшает почечную реабсорбцию кальция и натрия. Фосфор увеличивает синтез паратгормона (уменьшающего уровень кальция в моче) и оказывает непосредственное влияние на почечный канальцевый транспорт кальция. Изменения содержания кальция в моче обычно сопровождаются изменениями содержания натрия. Эти два элемента сообща участвуют в механизмах реабсорбции в проксимальном отделе канальцев.
\n\n\n\nКофеин увеличивает потерю кальция с мочой.
\n\n\n\nСнижение уровня эстрогенов у женщин в 45+ это главный фактор в развитии резорбции кости и остеопороза.
\n\n\n\nТестостерон ингибирует резорбцию кости. Усвояемые углеводы и белок имеют кальций-уретический эффект: на каждые дополнительные 50 г белка рациона теряются с мочой 60 мг кальция, поэтому богатая белками диета у взрослых приводит к отрицательному балансу кальция.
\n\n\n\nВажным является кислотно-основное состояние (КОС). Влияние уровня сывороточного альбумина на показатели общего кальция:
\n\n\n\nПри оценке уровня общего кальция в случае гипоальбуминемии необходима коррекция полученных результатов с учетом уровня сывороточного альбумина:
\n\n\n\nСа (скорректированный) = общий Са + 0,02 х (40 – уровень альбумина у человека).
\n\n\n\nНа уровень кальция в организме также влияют ваши гены. Например, ген CASR кодирует чувствительные к кальцию рецепторы, которые участвуют в метаболических процессах и регулируют уровень минерала в организме. Некоторые варианты этого гена могут снижать или увеличивать метаболизм кальция.
\n\n\n\nПреимущества определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция, методом ПЦР это точность определения генотипа — практически 100%.
Минеральная плотность костей зависит на 60%–85% от генотипа человека. Среди значимых генов важны полиморфизмы гена рецептора витамина D (VDR) и гена COL1A1 (альфа 1цепи коллагена 1 типа).
\n\n\n\nДиагностика позволяет получить максимальное количество информации для выявления провоцирующих факторов, особенностей заболевания и возможных осложнений. Лечение может начинаться только после получения результатов обследования.
\n\n\n\nКальций сыворотки представлен тремя фракциями: свободный (ионизированный) кальций — 50%, кальций, связанный с белками (преимущественно с альбумином) — 40% и кальций, входящий в состав комплексов с анионами (фосфатами, бикарбонатами, цитратом, лактатом) — 10%.
\n\n\n\nОпределение общего Ca в сыворотке крови это исследование суммарного содержания всех фракций кальция, и его назначают при:
\n\n\n\nПри возникновении нарушений соотношения различных форм кальция в крови (при гипоальбуминемии, парапротеинемии, нарушении кислотно-щелочного баланса, беременности) определяется концентрация ионизированного кальция.
\n\n\n\nВитамин D и А, тамоксифен, антациды, андрогены, соли кальция, длительный прием диуретиков, прогестерон.
\n\n\n\nГлюкоза, инсулин, аминогликозиды, барбитураты, кальцитонин, карбамазепин, стероиды, диуретики, эстроген (в пост менопаузе), глюкагон, магниевые соли, метициллин, солевые растворы (эффект наблюдается в случае гиперкальциемии).
\n\n\n\nДля взрослых считается нормой, если уровень кальция в сыворотке крови – 2,25-2,75 ммоль/л.
\n\n\n\nДля новорожденных в возрасте до полугода нормой является 2,3-2,5 ммоль/л, а самый высокий уровень наблюдается у детей от полугода до 14 лет – 2,5-3,0 ммоль/л.
\n\n\n\nНедостаток кальция или витамина Д в детстве может привести к рахиту, когда характерны мягкие и слабые кости. Детям важно получать достаточно кальция, чтобы организм мог достичь максимальной костной массы, что важно для здоровья скелета.
\n\n\n\nВ зависимости от степени избытка кальция в крови, симптомы могут варьироваться от жажды и частого мочеиспускания до нарушения работы сердца и поджелудочной железы. Могут быть такие состояния:
\n\n\n\nПри результатах анализа “Кальций крови” может быть пониженные данные и это бывает при:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ или пакет “Метаболизм кальция”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Метаболизм кальция”, подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NDQy","title":"Генетика метаболизма кальция","description":"Кальций важный микроэлемент для человека
\n","altText":"Генетика метаболизма кальция","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Генетика-метаболизма-кальция.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NjA=","name":"Генетика метаболизма кальция"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzQ=","name":"оссификация"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTY=","name":"переломы"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTM=","name":"факторы свертывания"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4Mzkx","title":"Генетический паспорт питания","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d0%bf%d0%b0%d1%81%d0%bf%d0%be%d1%80%d1%82-%d0%bf%d0%b8%d1%82%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2024-08-07T07:40:57","modified":"2025-03-20T08:32:10","databaseId":8391,"excerpt":"Генетический тест позволяет определить индивидуальную потребность организма в продуктах
\n","content":"\nГены определяют особенности работы клеток нашего организма. Мутации могут приводить к дефициту витаминов и непереносимости продуктов.
\n\n\n\nПочему разные люди с похожим рационом питания и образом жизни имеют разные проблемы со здоровьем?
\n\n\n\nДолгое время ученые и диетологи подозревали, что генетика играет значительную роль в определении реакции человека на потребление тех или иных продуктов. Но лишь в последние годы нутригенетика позволила объяснить механизмы таких индивидуальных отличий.
\n\n\n\nНаши гены влияют на потребность организма в витаминах и микроэлементах, усвоение и расходование энергии, аппетит и вкусовые ощущения, а также определяют риск развития хронических заболеваний.
\n\n\n\nГенетический тест позволяет определить индивидуальную потребность организма в витаминах и микроэлементах, оптимальное соотношение белков, жиров и углеводов (руководство генетических тестах).
\n\n\n\nВы сможете узнать об индивидуальной непереносимости таких продуктов, как молоко, алкоголь и глютен. Эта информация является основой для составления сбалансированного плана питания – независимо от того, какую цель вы ставите перед собой – снижение веса, набор мышечной массы или сбалансированное питание.
\n\n\n\n![\"Генетика](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Генетика-питания.png\")
Классический пакет ”Генетика питания” включает непереносимость на: лактоза, глютен, фолаты, кальций и склонность к ожирению, метаболизм кофе и алкоголя, на гиперхолестеринемию.
\n\n\n\nГенетический паспорт питания содержит информацию по следующим показателям:
\n\n\n\nЧтобы составить сбалансированный рацион, необходимо учитывать индивидуальные генетические особенности. Правильное питание – для каждого человека свое.
\n\n\n\nВ зависимости от обнаруженных мутаций можно скорректировать диету или назначит дополнительные исследования.
\n\n\n\nГенетика питания изучает, как генетические факторы влияют на нашу способность усваивать и использовать питательные вещества из нашей пищи, а также как эти факторы могут влиять на нашу склонность к определенным заболеваниям.
\n\n\n\nНекоторые гены могут влиять на нашу способность переваривать и усваивать определенные питательные вещества, такие как лактоза и глютен.
\n\n\n\nНапример, мутации гена LCT могут привести к недостатку лактазы, что затрудняет переваривание лактозы – сахара, который содержится в молочных продуктах. А мутации гена HLA-DQ2 и HLA-DQ8 связаны с повышенным риском развития непереносимости глютена и целиакии.
\n\n\n\nНапример, некоторые гены также могут влиять на нашу способность использовать и метаболизировать определенные витамины и минералы, такие как фолаты и кальций. Мутации в генах MTHFR и SLC19A1 могут затруднять усвоение фолатов, в то время как мутации в генах TRPV6 и CASR могут повлиять на усвоение кальция.
\n\n\n\nГенетические факторы также могут влиять на нашу склонность к ожирению и метаболическим заболеваниям (что такое метаболизм).
\n\n\n\nНапример, мутации в генах FTO и MC4R связаны с повышенным риском ожирения и сахарного диабета.
\n\n\n\nВ целом, понимание генетических факторов, связанных с питанием, может помочь врачам и пациентам определить индивидуальные потребности в питательных веществах и наиболее подходящий режим питания для поддержания здоровья.
\n\n\n\nНапример, команда ученых установила, что варианты рецепторного гена окситоцина («гормона любви») ассоциировались с более высоким уровнем потребления шоколада и большей окружностью талии.
\n\n\n\nБольшее количество соли в рационе было связано с вариантами гена CREB1 и GABRA2, в то время как варианты гена SLC6A2 были ассоциированы с более высоким общим потреблением жира.
\n\n\n\nГенетика жирового и углеводного обменов обусловлена изучением и описанием 11 генов. АРОЕ, АРОА1, АРОСIII, АРОА5, СЕТР, FABP2, ABCA1, LDLR, PPAR-g и их полиморфизмами.
\n\n\n\nПосле получения всех результатов анализов – выводы по метаболизму всех обменных процессов, а также по совокупности всех генов.
Благодаря таким генетическим анализам, мы можем знать о предрасположенности человека к таким заболеваниям, как:
\n\n\n\nТакие данные необходимы, чтобы точно подобрать генетическую карту питания человека.
\n\n\n\n![\"отчет](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/отчет-генетика-питания.png\")
В разных лабораториях предлагают от 8 до 20 показателей, также включено 2 пункта отчета:
\n\n\n\nДля этого в отчетах связываются те части ваших генов, которые связаны с питанием. Затем рекомендации, если положительный результат для здоровья связан с индивидуальной генетической структурой.
\n\n\n\nВ частности, отчет содержит:
\n\n\n\nЗатем клиент получает рекомендации: список питательных веществ включает насыщенные жиры, углеводы, белок и кальций. Затем в отчете рекомендованные продукты делятся на 16 категорий, включая фрукты, овощи, мясо, морепродукты и сыры.
\n\n\n\nМатериал для исследования: венозная кровь с EDTA 4 мл или буккальный эпителий.
\n\n\n\nТребования сдачи крови натощак нет, но лучше если вы учтете:
\n\n\n\nВ день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.
\n\n\n\nПеред отбором буккального эпителия – исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.
\n\n\n\n\n\n\n\nУченые обнаружили целый ряд генов, связанных с ожирением, метаболизмом и накоплением жира. Например, определенный вариант гена MC4R (этот ген влияет на регуляцию аппетита) на 8% повышает вероятность накопления избыточного веса, его носители на 12% чаще страдают от ожирения.
\n\n\n\nРеакция происходит, когда пищеварительная система не в состоянии должным образом расщепить пищу. Причины пищевой непереносимости могут быть связаны с дефицитом ферментов, наличием мутаций, чувствительностью к пищевым добавкам или реакцией на природные химические вещества, содержащиеся в продуктах питания.
\n\n\n\nДиагностика пищевой непереносимости проявляется:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ или пакет “Генетика питания”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Генетика питания”, подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4Mzk0","title":"Генетический паспорт питания","description":"Генетический тест позволяет определить индивидуальную потребность организма в продуктах
\n","altText":"Генетический паспорт питания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/08/Генетический-паспорт-питания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTg=","name":"Генетический паспорт питания"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDA=","name":"безглютеновая диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTk=","name":"диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NTk=","name":"нутригенетика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MzI0","title":"Анализ на аминокислоты","slug":"%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b7-%d0%bd%d0%b0-%d0%b0%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d0%be%d0%ba%d0%b8%d1%81%d0%bb%d0%be%d1%82%d1%8b","date":"2024-07-29T17:13:52","modified":"2024-08-26T09:15:38","databaseId":8324,"excerpt":"Анализ на аминокислоты определяет степень метаболического дисбаланса
\n","content":"\nАминокислоты это органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы.
\n\n\n\nАнализ на аминокислоты это основный метод оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса. Это исследование дает возможность своевременно выявить и скорректировать наследственные или приобретенные нарушения.
\n\n\n\nАминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек).
\n\n\n\nАнализ аминокислот (крови и мочи) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса при многих хронических нарушениях.
\n\n\n\nВ организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные аминокислоты это незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин), которые поступают с пищей.
\n\n\n\nИсключение какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии. Поэтому роль аминокислот в деятельности организма очень важна.
\n\n\n\nАминокислоты обладают уникальной структурой, с помощью которой, в организме человека формируются белки.
\n\n\n\nПосле потребления и переваривания белков ваш организм расщепляет их на аминокислоты. Аминокислоты выполняют множество важных функций. Это включает в себя обеспечение энергией для усиления иммунного ответа, содействие росту и восстановлению тканей, а также помощь в функционировании и развитии мышц.
\n\n\n\nПростыми словами, аминокислоты это «кирпичики», из которых выстроены кости, мышцы, соединительная ткань (дисплазия соединительной ткани), внутренние органы, железы, кожа, волосы и ногти.
\n\n\n\nАминокислоты выполняют следующие функции:
\n\n\n\nАминокислотный анализ позволяет дать комплексную оценку концентрации аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.
\n\n\n\nПосле потребления и переваривания белков ваш организм расщепляет их на аминокислоты. Аминокислоты выполняют множество важных функций.
\n\n\n\nНезаменимые аминокислоты, включая гистидин, лизин, изолейцин, триптофан, валин, фенилаланин, метионин, треонин и лейцин, могут быть получены только с пищей (пищевые источники). Некоторые из лучших пищевых источников каждой из девяти незаменимых аминокислот:
\n\n\n\nЗаменимые аминокислоты, включая аспарагин, тирозин, серин и пролин, среди прочих, могут быть произведены самим организмом. Лучшими пищевыми источниками большинства аминокислот являются мясо, рыба, яйца, соя, орехи, бобы и чечевица.
Если вы придерживаетесь растительной диеты, можно сосредоточиться на вегетарианских или веганских источников белка: орехи, бобы, яйца, чечевица и/или соя. Не забывайте выбирать постное мясо, рыбу и другие морепродукты, если у вас есть история сердечных заболеваний или вы просто хотите защитить здоровье своего сердца
\n\n\n\nРазные лаборатории предлагают обследовать разное количество аминокислот. В скрининговом исследовании аминокислот в крови определяются следующие аминокислоты:
\n\n\n\nДиагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот (что такое метаболизм).
\n\n\n\nОценка пищевого статуса и модификация питания.
\n\n\n\nДифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма.
\n\n\n\nМониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения.
\n\n\n\nПри недостатке аминокислот в организме могут наблюдаться следующие симптомы:
\n\n\n\nПовышенное содержание аминокислот в организме приводит к следующим последствиям:
\n\n\n\nПри нарушении обмена веществ у человека может возникать разные жалобы и важно выяснить причину.
\n\n\n\nПоэтому анализ крови/мочи на аминокислоты назначают при:
\n\n\n\n![\"генетика](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/геннетика-лаборант-2.png\")
Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.
\n\n\n\nУвеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
\n\n\n\nСнижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:
\n\n\n\nПодозрение на первичные аминоацидопатии:
\n\n\n\nПовышение тирозина – тирозинемия.
\n\n\n\nПовышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.
\n\n\n\nПовышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.
\n\n\n\nПовышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.
\n\n\n\nПовышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).
\n\n\n\nПовышение фенилаланина – фенилкетонурия.
\n\n\n\nПодозрение на вторичные аминоацидопатии:
\n\n\n\nПовышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).
\n\n\n\nПовышение глутамина – гипераммониемия.
\n\n\n\nПовышение глицина – органические ацидурии.
\n\n\n\nПовышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорожденных.
\n\n\n\nОхват всех новорожденных в роддоме зависит от внедрения программы в разных странах. Обследования в роддоме позволяет выявить болезни обмена аминокислот:
\n\n\n\nНеонатальный скрининг это важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезную врожденную патологию. Неонатальный скрининг охватывает обследования всех новорожденных.
\n\n\n\nМатериал для исследования берут венозную кровь с ЭДТА, или мочу.
\n\n\n\nКровь сдается натощак (незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды, а детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ и АНАЛИЗ АМИНОКИСЛОТ, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы об обследовании “аминокислоты крови/мочи”, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MzI4","title":"Анализ на аминокислоты","description":"Анализ на аминокислоты определяет степень метаболического дисбаланса
\n","altText":"Анализ на аминокслоты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Аминокислоты-генетика-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTY=","name":"Анализ на аминокислоты"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDQ=","name":"ацидурия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MQ==","name":"белки"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozMQ==","name":"фенилкетонурия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4Mjgw","title":"Спорт и генетические тесты","slug":"%d1%81%d0%bf%d0%be%d1%80%d1%82-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82%d1%8b","date":"2024-07-19T13:03:33","modified":"2024-07-30T05:46:18","databaseId":8280,"excerpt":"Индивидуальные возможности человека определяются нашими генами
\n","content":"\nГенетика формирует нашу индивидуальность, включая и индивидуальные особенности работы нашего организма во время занятий спортом.
\n\n\n\nСпортивные рекорды обновляются почти каждый год и существование человеческих пределов обсуждается десятилетиями в обществе.
\n\n\n\nБольшинство спортивных специалистов сходятся во мнении, что индивидуальные возможности человека определяются нашими генами и особенно теми, которые регулируют нашу сердечно-сосудистую систему и соотношение быстрых и медленных волокон в мышцах.
\n\n\n\nЕще важно: рацион питания, мотивация, окружающая среда, спортивное оборудование и программа тренировок также помогают достигать лучших результатов.
\n\n\n\nЭтот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры.
\n\n\n\nЭти обследования показывают, как в организме распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это дает возможность определить тип нагрузки индивидуально. Успех в спорте зависит от выносливости, силы, телосложения, отсутствия склонности к травмам.
\n\n\n\nПройдя такой тест, можно подобрать для отдельного человека программу тренировок, которая поможет развить спортивные возможности человека (подробное руководство о генетических тестах).
\n\n\n\nКрепкое здоровье человека на 40–50 % зависит от образа жизни: привычки, питание, физическая активность, сон, а 10 % это целенаправленное оздоровление и лечение, и оставшиеся 40 % здоровья определяют гены.
\n\n\n\nВ генах человека, как в файлах на диске компьютера, содержится огромный объем информации, которая определяет абсолютно все физиологические аспекты здоровья – будь то цвет глаз, склонность к лишнему весу или предрасположенность к заболеваниям.
\n\n\n\nЗная свой генетический код, можно “познакомиться” со своим организмом:
\n\n\n\nСпортивные возможности человека определяются строением мышц, костей, сердца и других частей организма.
\n\n\n\nСовременные эксперты рекомендуют учитывать индивидуальные генетические особенности при выборе спортивной секции.
\n\n\n\nГЕНЫ определяют эффективность тренировок и риски травм. Исследования выносливых атлетов показали, что для некоторых людей тренировки оказываются значительно более эффективными, чем для других.
\n\n\n\nЕсли ваши ГЕНЫ не предрасполагают к циклическим видам спорта, эффективность тренировок может оказаться настолько высокой, что вам удастся раскрыть потенциал лучше, чем людям с генетической предрасположенностью, но не реагирующими на физические упражнения.
\n\n\n\nСпортивные характеристики каждого человека зависят не только от упорных тренировок, но и во многом от генетической предрасположенности.
\n\n\n\nСпортивный тест поможет определить потенциальные РИСКИ для здоровья вследствие интенсивных физических нагрузок и характер метаболизма спортсмена.
\n\n\n\nКомплексное генетическое исследование направлено на оценку генов, определяющих вашу реакцию на нагрузку (руководство о генетических тестах);
Результаты исследования имеют высокую ценность для подбора программ питания, режима тренировок и восстановления после них:
\n\n\n\nС помощью ДНК-теста генетический паспорт “Особенности питания и спорт” можно:
\n\n\n\n![\"Индивидуальные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Индтвидуальные-тренировки.png\")
Наследственность может влиять как на спортивные показатели (скорость, силовые показатели) предрасположенность мускулатуры к росту и другие характеристики, так и на риски негативных последствий занятий спортом (сердечной недостаточности, гипертрофии сердечной мышцы, нарушений ритма, заболеваний опорно-двигательного аппарата и мышц).
\n\n\n\nТакже для различных целей в спорте используются различные схемы питания, но они зависят не только от намерений спортсмена, но и от его метаболизма (что такое метаболизм).
\n\n\n\nВ лабораториях можно провести комплексное исследование генов, вовлеченных в:
\n\n\n\nИнтерпретация результатов специалиста генетика позволит сделать выводы:
\n\n\n\nЭти ТЕСТЫ помогут вовремя принять профилактические меры, оценить предрасположенность к таким заболеваниям, как атеросклероз, сахарный диабет и инфаркт миокарда.
\n\n\n\nДНК-тест “спортивный паспорт” подходит тем, кто:
\n\n\n\n![\"Дети](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Дети-и-спорт.png\")
Плавание признано экспертами самым безопасным видом спорта для детей. Эта спортивная дисциплина не только самая безопасная, но еще и самая полезная. По статистике именно пловцы отличаются отменным здоровьем до самого преклонного возраста. Плавание, езда на велосипеде, аэробика и игра в теннис оказались самыми полезными для здоровья видами спорта по версии австралийских ученых.
\n\n\n\nСпорт – отличный способ приучить ребенка к физической активности, развить в нем полезные навыки. Примерно в возрасте 6-7 лет дети достигают умственного и физического развития, необходимого для занятий спортом. Занятие в секциях – это множество плюсов для детей:
\n\n\n\nНо чтобы ребенок и его родители на самом деле ощутили эти преимущества, при выборе спортивной секции необходимо учитывать некоторые очень важные нюансы.
\n\n\n\nТрадиционно тестирование ребенка на определение у него склонностей к тому или иному виду спорта проводят специалисты спорт школы.
\n\n\n\nПрограмма тестирования состоит из нескольких этапов. Специалист определяет тип темперамента ребенка, оценивает антропометрию (измеряет рост, вес, ИМТ, процент жира в организме, форму грудной клетки), координацию, после чего ребенку предстоит сделать несколько физических упражнений, которые определять уровень подготовки ребенка. Также предлагают генетический тест для спорта и подбор индивидуальной диеты (анализ на аминокислоты).
\n\n\n\nКак показывают исследования, успехи и достижения на 70% зависят от набора генов и только на 30% — от особенностей тренировок. Основным преимуществом ДНК-тестирования является определение генетической предрасположенности человека к физической активности (руководство о генетических тестах).
\n\n\n\nСостав комплекса “генетический паспорт спорт” в разных лабораториях может охватывать от 7 до 50 генов:
Ген PPARGC1B: A203P G>C rs7732671;
Ген PPARG: P12A C>G rs1801282;
Ген PPARA: 2498 G>C rs4253778;
Ген AMPD1: Q12X G>A rs17602729;
Ген HIF1A: P582S C>T 11549465
Ген MSTN: K153R A>G (миостатин) rs1805086;
Ген PPARGC1A: S482G G>A rs8192678;
Ген PPARD: -87T>C rs6902123;
Ген ACTN3: R577X C>T rs1815739;
Ген AGT: M268 T>C (ангиотензиноген) rs699;
Ген ACTN3 отвечает за силу мышечного сокращения
\n\n\n\nГен SLC23А1отвечает за прочность связок и эластичность сосудов.
\n\n\n\nГен NOS3 отвечает за расширение сосудов и ответ на физическую нагрузку.
\n\n\n\nГен МSTN отвечает за укрепление мышц.
\n\n\n\nТесты ДНК на предрасположенность к спорту помогут:
\n\n\n\nНапример, гены AGT и ACT могут предупредить о пороге допустимой нагрузки, когда страдает сердечно-сосудистая система.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ ВЫБОРЕ СПОРТИВНОЙ НАГРУЗКИ, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с сердцем, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы об обследовании “спортивная генетика“, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4Mjgy","title":"Спорт и генетические тесты","description":"Индивидуальные возможности человека определяются нашими генами
\n","altText":"Спорт и генетические тесты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Спорт-генетические-тесты.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTM=","name":"Спорт и генетические тесты"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTQ=","name":"ген AGT"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NTU=","name":"паспорт спортсмена"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MQ==","name":"спортивная генетика"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MjE3","title":"Аутизм наследуется или нет?","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%bd%d0%b0%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d1%83%d0%b5%d1%82%d1%81%d1%8f-%d0%b8%d0%bb%d0%b8-%d0%bd%d0%b5%d1%82","date":"2024-07-17T17:28:55","modified":"2024-07-18T12:24:38","databaseId":8217,"excerpt":"Аутизм может вызываться спонтанной мутацией одного гена или затрагивать несколько генов
\n","content":"\nАутизм это общее расстройство развития с нарушением способностей к общению и социальному взаимодействию.
\n\n\n\nСостояние сопровождается неравномерным развитием и умственной отсталостью. Больные отличаются замкнутостью, стремлением к одиночеству, нарушением эмоционального контакта с окружающими.
\n\n\n\nХотя этиология заболевания изучается, предполагается, что на его развитие могут влиять:
\n\n\n\nСреди наиболее распространенных причин аутизма, которые нужно исключить, выделяют эпилепсию, инфантильные спазмы, синдром Туретта, синдром Мебиуса, младенческую гидроцефалию, синдром Ангельмана.
\n\n\n\nА также удлиненную Y-хромосому, трисомию 22, частичную 6р-трисомию, 47 хромосом, кариотип XXX, сбалансированную хромосомную транслокацию, делецию 1p35, дополнительную маркерную хромосому, дупликацию 15q11-13, некетотическую гиперглицинемию.
\n\n\n\nГенетическое тестирование рекомендовано детям с расстройствами аутистического спектра, отвечающими любому из нижеследующих критериев:
\n\n\n\nВсе современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nГены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:
\n\n\n\nПолное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик при беременности, а после рождения обследуют ребенок с подозрением на ЗВУР, ЗПР и задержкой психического развития. Чаще это рекомендуют тем, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием.
\n\n\n\nКогда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:
\n\n\n\nЧасто дети имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание. Наследуется предрасположенность к аутизму по аутосомно-рецессивному типу.
\n\n\n\nНосителем премутации может быть как женщина, так и мужчина. Распространенность премутации очень высока: по различным оценкам частота встречаемости среди лиц женского пола составляет от 1: 130 до 1:250, среди лиц мужского пола от 1:280 до 1:810.
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные.
\n\n\n\nВлияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nРебенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть ДОМИНИРУЮЩИЕ черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение.
\n\n\n\nГенетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от отцов:
\n\n\n\nПоэтому от отца с нарушением психики могут быть у ребенка проявления СДВГ, шизофрении.
\n\n\n\nХ-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей.
\n\n\n\nГенетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от матерей:
\n\n\n\nПоэтому у ребенка с РАС могут передаться некоторые особенности интеллекта матери, а также болезни щитовидной железы с нарушением психики.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ АУТИЗМЕ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или ВПР нервной системы, семья пропустит время и у ребенка будет много осложнений, прогрессирование симптомов ребенка, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MjIw","title":"Аутизм наследуется или нет","description":"Аутизм может вызываться спонтанной мутацией одного гена или затрагивать несколько генов
\n","altText":"Аутизм наследуется или нет","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Аутизм-наследуется.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTI=","name":"Аутизм наследуется или нет?"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njk=","name":"атипичный аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MTY3","title":"Тест на аутизм при беременности","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82-%d0%bd%d0%b0-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%bf%d1%80%d0%b8-%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2024-07-16T15:50:35","modified":"2024-07-20T11:35:59","databaseId":8167,"excerpt":"Тест на аутизм при беременности это комплексное обследование
\n","content":"\nАутизм – в переводе это слово означает “человек внутри себя”.
\n\n\n\nВ 2013 году для описания широкого спектра различных фенотипов аутизма было принято название — расстройство аутистического спектра (РАС).
\n\n\n\nАутизм это наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы, который относится к расстройствам аутистического спектра (ASD).
\n\n\n\nПричины РАС могут быть как наследственные, так и ненаследственные (7 причин проверить себя на аутизм).
\n\n\n\nЧастота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).
\n\n\n\nРанее диагностика аутизма при беременности считалась невозможной, так как данная патология проявляется в аномалиях поведения ребенка, которые дают о себе знать в 2-4 года. Физических изменений специфично для РАС нет.
\n\n\n\nПо статистике, ребенок с аутизмом появляется в 1% из 100 новорожденных. И генетический скрининг рекомендуют пройти многим беременным.
\n\n\n\nВажно понимать, что диагностика аутизма у беременных сегодня проводится в группе риска и ее можно назвать альтернативным анализом для получения дополнительной информации о развитии плода.
\n\n\n\nИзменения в мозге ребёнка, ведущие к аутизму, возникают на фоне проблем с щитовидной железой у матери, в частности, при дефиците тироксина на 8–12-й неделе беременности (гипотиреоз и генетика).
\n\n\n\nТакже недостаток фолиевой кислоты до зачатия и в 1-м триместре беременности (фолатный цикл).
\n\n\n\nУпотребление алкоголя, наркотиков и курение беременной вызывает задержку развития плода (аномалии развития) и задержку развития мозга.
\n\n\n\nК числу заболеваний у женщины, которые могут повышать риски аутизма у ребенка, относятся также сахарный диабет, ожирение, артериальная гипертензия, эпилепсия, психические нарушения.
\n\n\n\nТакже при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов может влиять на недоразвитие мозга.
\n\n\n\nВажно помнить, что аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической.
\n\n\n\nАутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.
\n\n\n\nПри обследовании беременной важно исключить УЗИ-маркеры АНОМАЛИЙ черепа и мозга (врожденные аномалии черепа, причины), признаки врожденной задержки развития плода (ЗВУР) и хромосомные аномалии (трисомия).
\n\n\n\nПроводят диагностику по таким направлениям:
\n\n\n\nАутизм диагностика при беременности показана тем будущим мамам, в роду которых (и у отца ребенка) были родственники с аутизмом и прочими психическими расстройствами. Это позволит в будущем вовремя начать лечение, предупредив активное развитие симптомов.
\n\n\n\nВстать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.
\n\n\n\nГенетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка.
\n\n\n\nПренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:
\n\n\n\nЕсли во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. По показаниям проводят амниоцентез при беременности – исследование на врожденную патологию плода.
\n\n\n\nВсе современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения (генетический тест на аутизм).
\n\n\n\nГены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:
\n\n\n\nПолное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик (экзом или геном: какой выбрать тест). Чаще это рекомендуют беременной, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием (аутизм наследуется или нет).
\n\n\n\nДо рождения ребенка исключить аутизм 100% невозможно, но исключить частые хромосомные аномалии и ВПР мозга пренатально можно.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм при беременности, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MTcw","title":"Тест на аутизм при беременности","description":"Тест на аутизм при беременности это комплексное обследование
\n","altText":"Тест на аутизм при беременности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Тест-аутизм-беременность.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NTE=","name":"Тест на аутизм при беременности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MTM1","title":"10 ранних признаков диабета 2 типа","slug":"10-%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%bd%d0%b8%d1%85-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d0%b7%d0%bd%d0%b0%d0%ba%d0%be%d0%b2-%d0%b4%d0%b8%d0%b0%d0%b1%d0%b5%d1%82%d0%b0-2-%d1%82%d0%b8%d0%bf%d0%b0","date":"2024-07-13T09:16:04","modified":"2024-10-15T07:37:20","databaseId":8135,"excerpt":"Признаки и симптомы диабета 2 типа могут развиваться медленно с течением времени
\n","content":"\nПоскольку симптомы сахарного диабета проявляются постепенно с течением времени, некоторые люди с диабетом 2 типа не замечают никаких симптомов, пока уровень глюкозы в крови не станет очень высоким.
\n\n\n\nОбсудим 10 ранних признаков и симптомов диабета 2 типа, на которые следует обратить внимание. Как только вы начнете замечать эти признаки, примите меры, чтобы обратиться к нам и пройти обследование.
\n\n\n\nВысокий уровень глюкозы в крови может заставить чувствовать себя очень усталым. Когда организм не может использовать глюкозу из крови для получения энергии, может возникнуть усталость. Обезвоживание из-за повышенного мочеиспускания также может вызвать чувство сильной усталости. Если усталость длится дольше двух недель, возможно, стоит обратиться к нам (пройти тест).
\n\n\n\nПолиурия (потребность часто мочиться), является классическим симптомом сахарного диабета. Обычно почки способны фильтровать кровь и отправлять глюкозу (сахар) из крови для обратного всасывания в кровоток.
\n\n\n\nКогда уровень глюкозы в крови становится высоким, организм начинает вырабатывать больше мочи. Это происходит потому, что почки не способны абсорбировать всю лишнюю глюкозу и направлять ее обратно в кровоток. Когда это происходит, избыток глюкозы попадает в мочу и образует больше воды, создавая больше мочи.
\n\n\n\nПОЛИФАГИЯ (сильный голод), является еще одним классическим признаком диабета. Когда уровень глюкозы в крови становится слишком высоким, избыток глюкозы выводится из организма с мочой.
\n\n\n\nГлюкоза содержит калории, которые также теряются из организма, когда это происходит, а это может привести к сильному голоду. Этот сильный голод побуждает есть много пищи, чтобы компенсировать калории, потерянные вместе с глюкозой в моче.
\n\n\n\nВысокий уровень глюкозы в крови может привести к ухудшению кровообращения и повреждению нервов, особенно если он остается высоким в долгосрочной перспективе. Это может затруднить заживление язв, порезов и ран (особенно на ногах).
\n\n\n\nЕсли не лечить, даже небольшие порезы и язвы на ногах могут перейти в”диабетическую стопу”. Такие долгосрочные раны на ногах, которые не заживают и подвержены инфекции.
\n\n\n\nЕсли есть язвы или раны, которые медленно заживают, особенно если они сопровождаются любыми другими ранними признаками или симптомами диабета, пишите нам и проходите диагностику.
\n\n\n\nПолидипсия (чрезмерная жажда), является распространенным ранним признаком сахарного диабета. Особенно, если это сопровождается другими ранними признаками диабета, такими как частое мочеиспускание или изменения зрения, важно пройти обследование на диабет.
\n\n\n\nВысокий уровень глюкозы в крови может вызвать сильную жажду из-за обезвоживания, из-за избыточного выделения мочи почками.
\n\n\n\nКогда глюкоза вытягивает лишнюю жидкость в мочу, это может вызвать чувство жажды. Обязательно пейте много жидкости, чтобы предотвратить сильное обезвоживание. Эта чрезмерная жажда должна уменьшиться, поскольку уровень глюкозы в крови будет правильно контролироваться и вернется к нормальным значениям.
\n\n\n\nЧасто необъяснимая потеря веса наблюдается у людей с не диагностированным диабетом 1 типа, но ее также можно наблюдать у людей с диабетом 2 типа (сахарный диабет и причины).
\n\n\n\nПри неконтролируемом диабете глюкоза остается в кровотоке вместо того, чтобы транспортироваться в клетки, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови.
\n\n\n\nКогда это происходит, глюкоза не используется в качестве энергии для клеток, и организм думает, что он голодает.
\n\n\n\nВ попытке восполнить недостаток глюкозы в клетках, организм начинает быстро сжигать жир и мышцы, чтобы создать энергию. Это, наряду с дополнительными калориями от глюкозы, теряемой с мочой, может вызвать необъяснимую потерю веса.
\n\n\n\nЕсли вы непреднамеренно потеряли 10 или более 5% веса тела за последние 6–12 месяцев, обратитесь к нам.
\n\n\n\nПокалывание и онемение в руках и ногах являются симптомами заболевания, известного как периферическая нейропатия.
\n\n\n\nСо временем высокий уровень глюкозы в крови может повредить нервы. Он также может повредить мелкие кровеносные сосуды, которые снабжают нервы кислородом и другими питательными веществами. Ваши нервы не могут нормально функционировать без достаточного количества кислорода и питательных веществ, что приводит к покалыванию и онемению в конечностях.
\n\n\n\nОбратитесь к нам, если у вас покалывание, онемение, жжение или боль в руках или ногах, которые мешают вам спать или заниматься повседневными делами. Контроль диабета — один из лучших способов предотвратить дальнейшее повреждение нервов.
\n\n\n\nНа фоне постоянного повышенного сахара крови страдает сетчатка глаз. Основу сетчатки составляет сплетение мелких сосудов и нервных окончаний, обеспечивающих функцию зрения. Осложнение сахарного диабета, обусловленное изменением сосудов сетчатки, называется диабетической ретинопатией.
\n\n\n\nВысокий уровень глюкозы в крови может привести к изменению уровня жидкости в глазах, проявления глаукомы (врожденная глаукома, причины). Он также может вызвать отек тканей глаз, которые помогают вам фокусироваться. Оба эти изменения в глазах могут привести к нечеткому зрению.
\n\n\n\nДрожжи питаются сахаром, поэтому они будут процветать и разрастаться, когда уровень глюкозы в крови высок.
\n\n\n\nЛюди с диабетом 2 типа могут быть особенно восприимчивы к развитию дрожжевых инфекций (например, вагинальных).
\n\n\n\nКак только уровень глюкозы в крови вернется к нормальным значениям, баланс дрожжей и бактерий в организме также должен вернуться в норму.
\n\n\n\nВысокий уровень глюкозы в крови может повлиять на нервы и кровеносные сосуды в вашем теле, включая те, что находятся в вашей коже. Плохое кровообращение может привести к сухости кожи и нарушению трофики всех слоев кожи.
\n\n\n\nЕсли вы заметили сухость кожи и другие ранние признаки диабета, обратитесь к нам.
\n\n\n\nПризнаки и симптомы диабета 2 типа могут развиваться медленно с течением времени.
\n\n\n\nРанние признаки диабета 2 типа включают: усталость, потребность в частом мочеиспускании, чрезмерную жажду, сильный голод, необъяснимую потерю веса, изменения зрения, покалывание и онемение в руках или ногах, сухость кожи, рецидивирующие дрожжевые инфекции и язвы, которые медленно заживают.
\n\n\n\nЗнание ранних предупреждающих признаков диабета может помочь в раннем выявлении диабета 2 типа. Это может помочь предотвратить или отсрочить возможные осложнения.
\n\n\n\nПроявление активности путем прохождения скрининга на диабет 2 типа при наличии ранних предупреждающих признаков является отличным шагом к тому, чтобы взять под контроль свое здоровье.
\n\n\n\nГены предрасположенности к сахарному диабету относятся к главному комплексу гистосовместимости, особенно HLA-DR3, DQB1 0201 и HLA-DR4, DQB 10302 (которые присутствуют больше, чем у 90% больных с сахарным диабетом 1 типа).
\n\n\n\nПредрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены. У людей, чьи мать или отец страдают диабетом 2-го типа, риск развития диабета 2-го типа в течение жизни примерно в 1,7 раза выше по сравнению с людьми без предрасположенности к этому заболеванию в семье.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ – обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЧем раньше разберетесь с причиной своего недомогания (потеря веса, нарушение зрения и повышенного уровня глюкозы), тем меньше будет осложнений.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о причинах сахарного диабета, то подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и мы вместе разберем ситуацию.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MTM4","title":"10 ранних признаков диабета 2 типа","description":"Признаки и симптомы диабета 2 типа могут развиваться медленно с течением времени
\n","altText":"10 ранних признаков диабета 2 типа","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/10-признаков-диабета.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NDY=","name":"10 ранних признаков диабета 2 типа"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NDk=","name":"глюкоза"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzE=","name":"дегенерация сетчатки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTk=","name":"диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzE=","name":"инсулин"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NDg=","name":"повышенная жажда"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Ng==","name":"сахарный диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mjc=","name":"сахарный диабет 2 тип"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NzM=","name":"хроническая усталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NTA=","name":"частое мочеиспускание"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MDkz","title":"Право на аборт в разных странах","slug":"%d0%bf%d1%80%d0%b0%d0%b2%d0%be-%d0%bd%d0%b0-%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d1%82-%d0%b2-%d1%80%d0%b0%d0%b7%d0%bd%d1%8b%d1%85-%d1%81%d1%82%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d1%85","date":"2024-07-08T10:41:52","modified":"2024-07-18T12:29:07","databaseId":8093,"excerpt":"Уровень легальных абортов сильно различается в разных странах
\n","content":"\nАборт это искусственное прерывание беременности (от латинского abortus — выкидыш).
\n\n\n\nПо современным медицинским стандартам, аборт проводится при сроке до 20 недель беременности или, если срок беременности неизвестен, при массе плода до 400 грамм.
\n\n\n\nОтношение к абортам в разных странах варьируется от полного запрета до разрешения при определенных условиях: где-то нужно доказать, что беременность наступила в результате изнасилования, где-то — получить согласие партнера, где-то — успеть обратиться в клинику до определенного срока.
\n\n\n\nЕсли решение на аборт принято и обдуманно то, после консультации специалиста, выбирают метод прерывания нежелательной беременности. Существует два метода прерывания беременности в I триместре (до 12 недель): хирургический и медикаментозный.
\n\n\n\nУровень легальных абортов сильно различается в разных странах. В 2008 году для стран с доступной полной статистикой самый низкий уровень абортов составлял 7 на 1000 женщин в Германии и Швейцарии, самый высокий — 30 на 1000 женщин в Эстонии.
\n\n\n\nБеременность, закончившаяся искусственным абортом, в этой же группе стран колеблется от 10 % (Израиль, Нидерланды и Швейцария) до 30 % (Эстония). Может достигать 36 % в Венгрии и Румынии.
\n\n\n\nВесной 2024 года Франция стала первой страной в мире, которая признала в своей Конституции свободу прибегать к абортам, что является исключительной прерогативой женщин.
\n\n\n\nЧем больше срок беременности, тем выше риск негативных последствий от ее прерывания, поэтому даже в странах с самыми либеральными законами об абортах есть ограничения.
\n\n\n\nОбычно аборт делают в первый триместр беременности, до 12–14-й недели. В некоторых странах срок увеличивают, если женщина беременна от насильника, плод угрожает ее здоровью или у плода есть врожденные пороки развития.
\n\n\n\nВ Нидерландах самый большой срок для аборта по запросу женщины, то есть без медицинских или социальных показаний до 24-й недели.
\n\n\n\nВ 2021 году в Техасе был принят закон который запретил аборт после того, как у плода появляется сердцебиение. Это происходит на шестой неделе, и при таком маленьком сроке женщина может даже не знать, что беременна. Это лишает ее возможности прибегнуть к операции, пока это официально разрешено. Исключений нет и для беременностей в результате изнасилования.
\n\n\n\nПольша, Андорра, Швейцария, Сан-Марино и Монако допускают аборт только в случае угрозы жизни женщины.
\n\n\n\nВ Дании, Италии, Германии, Финляндии, Румынии, России, Франции аборт ограничен 12-й неделей беременности.
\n\n\n\nВ Великобритании аборты допускаются в первые 24 недели беременности, но только после заключения двух врачей.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/беременность-обследование.png\")
На Мальте, в Ирландии, Ватикане, Чили (с 1989 года), Никарагуа, Сальвадоре, Бангладеш, Объединенных Арабских Эмиратах, Афганистане, Анголе, Египте, Папуа — Новой Гвинее и Непале запрещают прерывание беременности при любых обстоятельствах. Причем в Непале женщин, нелегально сделавших аборт, судят за убийство и отправляют в тюрьму.
\n\n\n\nВ Испании женщины имеют право сделать аборт, если беременность является следствием сексуального насилия (до 12-й недели), если обнаружены проблемы в развитии плода (до 22-й недели) и если существует угроза жизни беременной (без ограничения срока).
\n\n\n\nАндорра, Швейцария, Польша, Сан-Марино и Монако допускают аборт только в случае угрозы жизни женщины.
\n\n\n\nВ Турции с 1983 года допускаются аборты в первом триместре беременности. Если женщина замужем, необходимо согласие супруга, а на более поздних сроках — еще и разрешение гинеколога.
\n\n\n\nВ России, Дании, Италии, Германии, Финляндии, Румынии и Франции аборт ограничен 12-й неделей беременности.
\n\n\n\nВ Великобритании аборты допускаются в первые 24 недели беременности, но только после заключения двух врачей.
\n\n\n\nВ Индии для осуществления аборта в первом триместре беременности требуется заключение врача, а на более поздних сроках — двух врачей.
\n\n\n\nВ Румынии аборт разрешен до 14-й недели беременности.
\n\n\n\nВ ЮАР — в первом триместре беременности, а с 12-й по 20-ю неделю требуется разрешение врачей.
\n\n\n\nВ Швеции аборт можно сделать до истечения 18 недель беременности. После этого срока необходимо разрешение специальной структуры, объединяющей врачей, психологов и социальных работников.
\n\n\n\nПо данным Центра репродуктивных прав, аборты полностью запрещены в 24 странах мира. В них проживают около 90 млн (5%) женщин репродуктивного возраста.
\n\n\n\nЗапрет абортов не повышает рождаемость, но из-за него растет женская смертность, поскольку женщины начинают проводить эту процедуру нелегально, в опасных для жизни условиях. По состоянию на 2009 год нелегальные аборты ежегодно явились причиной 70 000 смертей женщин во всем мире.
\n\n\n\nОбеспечение доступа к средствам контрацепции могло бы привести к снижению числа небезопасных абортов на 14,5 млн и предотвратить 38 000 смертей от небезопасных абортов в год по всему миру
\n\n\n\nВо многих странах по своему собственному желанию женщина может сделать аборт на сроке до 12 недель. Также существуют различные показания к прерыванию беременности. Аборт по социальным показаниям женщина может сделать до 22 недели, по медицинским – на любом сроке беременности.
\n\n\n\nИскусственный аборт может быть медицинским (сделанным в лечебных учреждениях врачами соответствующего профиля) и криминальным.
\n\n\n\nВ настоящее время нормы, касающиеся аборта, имеются в уголовном законодательстве всех без исключения стран мира. В ряде стран соответствующие уголовно-правовые нормы содержатся в специальных законах (Франция, Швеция, Дания).
\n\n\n\nВсе государства в отношении случаев допустимости аборта можно разделить на несколько групп:
\n\n\n\nВ США по состоянию на апрель 2023 года запрет на аборты действует как минимум в 14 штатах, в основном на юге и юго-востоке страны, а в 8 штатах закон о запрете заблокирован судом.
\n\n\n\nМаксимальный срок это 63 дня с даты последней менструации. Если срок превышает 6 недель, процедура может быть запрещена из-за риска обильного кровотечения, неполного прерывания (2-5%), сохранения беременности (до 1%).
\n\n\n\nЗа январь–июнь 2023 года в США было сделано около 511 000 абортов. Для сравнения, за тот же период в 2020 году – около 465 000. Больше всего абортов в 2023 году было сделано в штатах Калифорния, Нью-Йорк и Иллинойс.
\n\n\n\nВ целом за последние 13 лет абортов в Украине стало меньше в 3,6 раза с 163 тыс. до 45 тыс. в год. В настоящее время на тысячу новорожденных приходится 250 абортов, в то время как в 2011 году таких операций было 330 на тысячу новорожденных.
\n\n\n\nКоличество абортов в России снижается с начала 1990(в среднем на 6% в год). В 2020 году провели около 553 тыс. абортов (на каждые 100 родов приходилось 38,8 случая искусственного прерывания беременности). По итогам 2022 года это число сократилось уже до 506 тыс.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 12-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MDk3","title":"Право на аборт в разных странах","description":"Уровень легальных абортов сильно различается в разных странах
\n","altText":"Право на аборт в разных странах","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Право-на-аборт.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NDA=","name":"Право на аборт в разных странах"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NDE=","name":"аборт"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NDI=","name":"аборт сроки"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NDM=","name":"медикаментозный аборт"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NDQ=","name":"мини аборт"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjk=","name":"плод"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzg=","name":"прерывание беременности"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NDU=","name":"хирургический аборт"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MDc0","title":"Прерывание беременности","slug":"%d0%bf%d1%80%d0%b5%d1%80%d1%8b%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b5-%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2024-07-06T13:01:19","modified":"2024-07-18T12:30:35","databaseId":8074,"excerpt":"Перед прерыванием беременности важно узнать о рисках
\n","content":"\nНезапланированная беременность, возникшая в результате сексуальных отношении без использования контрацепции, не всегда является желанной, и женщина прибегает к прерыванию беременности (аборту).
\n\n\n\nВлияние аборта на здоровье женщины и способность к последующему деторождению крайне неблагоприятно. Прежде чем выполнить аборт, необходимо еще раз подумать, не является ли решение поспешным.
\n\n\n\nРадость материнства одно из самых острых чувств, которое испытывает женщина. Однако случается, что в силу физиологических или социальных причин она вынуждена принять крайне сложное решение о прерывании беременности.
\n\n\n\nЕсли решение на аборт принято и обдуманно то, после консультации специалиста, выбираете метод прерывания нежелательной беременности. Существует два метода прерывания беременности в I триместре (до 12 недель): хирургический и медикаментозный.
\n\n\n\nОбследование перед прерыванием беременности: прием гинеколога, УЗИ, общий мазок, группа крови, резус-фактор, общий анализ крови, психологическое консультирование, консультация генетика (врожденные пороки плода).
\n\n\n\nМедицинским показанием является патологии состояния плода:
\n\n\n\nК медицинским принято относить такие проблемы матери, как:
\n\n\n\nМини-аборт обычно рекомендуется специалистами при сроке до 6-7 недель. Процедуру выполняют при помощи специального аппарата – мануального вакуум-аспиратора. Преимуществом данной методики является быстрое восстановление.
\n\n\n\nМедикаментозный аборт это прерывание беременности с помощью применения комбинации лекарственных средств.
\n\n\n\nМедикаментозный метод позволяет избежать осложнений, связанных с операцией: травма, инфекция, негативное влияние наркоза. Метод не требует пребывания в стационаре, является более щадящим для организма и лучше психологически переносится. Эффективность медикаментозного аборта составляет около 95-98,6%.
\n\n\n\nНеудачей метода считается: продолжающаяся беременность, неполное изгнание плодного яйца, кровотечение. В случае неэффективности медикаментозного аборта прибегают к хирургическому аборту.
\n\n\n\nМедикаментозное прерывание беременности проводится при сроке беременности до 6 недель (42 дня от 1-го дня последней менструации). Если есть задержка менструации, а беременность нежелательна, то необходимо обратиться к специалисту как можно быстрее. Поскольку только на ранних сроках беременности можно использовать такой щадящий метод как медикаментозный аборт.
\n\n\n\nМетод медикаментозного прерывания беременности имеет свои противопоказания:
\n\n\n\nМедикаментозный аборт предусматривает четыре визита к специалисту и наблюдение за здоровьем женщины. Право на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nХирургический аборт это удаление плодного яйца с помощью хирургических инструментов и с применением анестезии.
\n\n\n\nРазличают два вида хирургического аборта: вакуум-аспирация и выскабливание стенок полости матки.
\n\n\n\nПри выполнении хирургического аборта (в том числе мини-аборта) могут возникнуть осложнения, которые разделяют на ранние и отдаленные.
\n\n\n\nРанние осложнения хирургического аборта:
\n\n\n\nОтдаленные осложнения хирургического аборта:
\n\n\n\nПраво на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nЛюбой вариант прерывания беременности, особенно на поздних сроках это риск. После 12-й недели совершить аборт можно только по медицинским или социальным показаниям после созыва специального консилиума.
\n\n\n\nОкончательное решение остается за женщиной. Важно донести достоверную информацию о прогнозе, рисках и осложнениях. От заболеваний или появления аномалий развития у плода никто не застрахован. Право на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nПри подозрении на врожденный порок плода и хромосомный синдром у плода (синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса) важно результаты генетических тестов прочитать до прерывания беременности (до 22 недель).
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 12-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MDc5","title":"Прерывание беременности","description":"Перед прерыванием беременности важно узнать о рисках
\n","altText":"Прерывание беременности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Прерывание-беременности.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Mzk=","name":"Прерывание беременности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NDE=","name":"аборт"}},{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzc=","name":"кариотип плода"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzg=","name":"прерывание беременности"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MDMw","title":"Амниоцентез при беременности","slug":"%d0%b0%d0%bc%d0%bd%d0%b8%d0%be%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d0%b5%d0%b7-%d0%bf%d1%80%d0%b8-%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2024-07-06T07:14:24","modified":"2024-09-28T06:48:37","databaseId":8030,"excerpt":"Амниоцентез проводят для исключения патологии плода
\n","content":"\nАмниоцентез это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, который проводят для выявления пороков плода и/или генетических заболеваний у плода (пренатальный скрининг).
\n\n\n\nАмниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).
\n\n\n\nПлод развивается в матке внутри плодного пузыря, в котором содержится амниотическая жидкость (околоплодные воды). В эту жидкость выпадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом (кариотипа) плода.
\n\n\n\nЭтот анализ делается после 16 недели беременности, когда прокалывают плодный пузырь и берут пробу амниотической жидкости.
\n\n\n\nЗапрещено делать амниоцентез для генетического диагностирования после 22 недель и 6 дней беременности без разрешения на это генетика и подтверждении необходимость в этом анализе.
\n\n\n\nВыделяют несколько важных моментов для проведения амниоцентеза:
\n\n\n\nАмниоцентез не проводят когда:
\n\n\n\nДиагностика наследственных заболеваний
\n\n\n\nПри повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Возможно делать много различных анализов (используя клетки плода и амниотические воды), но чаще делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок.
\n\n\n\nНапример, амниоцентез позволяет проверить, будет ли у ребёнка синдром Мартина-Белла (синдром ломкой X-хромосомы). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни.
\n\n\n\nПроверяют набор хромосом у плода
\n\n\n\nДля этого используется СМА (который проверяет ДНК и также известен как «генетический чип»). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), а также любой избыток или нехватку хромосомных сегментов.
\n\n\n\nПраво на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nПосле дезинфекции кожи, через стенки живота беременной женщины в плодный пузырь вводится тонкая игла. Затем берутся 20-40 кубических сантиметров амниотической жидкости. Этот анализ полностью стерилен, и при его проведении используется ультразвук, чтобы выбрать наиболее подходящее место для введения иглы, не затронув плод. Такой анализ занимает всего несколько минут, и он не больнее, чем обычный анализ крови.
\n\n\n\nРешение прерывать беременность, или нет, должны принять только сами будущие родители, и женщина в частности. В некоторых случаях, женщины принимают решение прервать беременность, но иногда решают не делать этого.
\n\n\n\nОсновные осложнения при амниоцентезе:
\n\n\n\nСтандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода выдают через 2 недели (подробнее смотрите “зачем нужен кариотип“).
\n\n\n\nЛаборатории предлагают экспресс-анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
\n\n\n\nТакже из полученного при амниоцентезе образца проводят расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации). Этот анализ позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании.
\n\n\n\nПоказаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития плода или УЗ-маркеры патологии плода: расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней. Право на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MDI5","title":"Амниоцентез при беременности","description":"Амниоцентез проводят для исключения патологии плода
\n","altText":"Амниоцентез при беременности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Амниоцентез.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MzY=","name":"Амниоцентез при беременности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzc=","name":"кариотип плода"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mzg=","name":"прерывание беременности"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NA==","name":"УЗИ маркеры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3OTc5","title":"Пренатальный скрининг","slug":"%d0%bf%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%b0%d1%82%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d1%80%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d0%bd%d0%b3","date":"2024-07-05T10:13:35","modified":"2025-02-17T09:03:27","databaseId":7979,"excerpt":"Пренатальный скрининг для выявления патологии плода
\n","content":"\nЕсли вы планируете родить ребенка, то лучше подготовиться и пройти медицинский осмотр. Это важно и будущей маме, и будущему папе. Это позволит минимизировать огромное количество проблем, которые могут возникнуть во время беременности (важные советы планирования беременности).
\n\n\n\nНа протяжении всех девяти месяцев вы будете наблюдаться у гинеколога, проходить обследования, сдавать необходимые анализы. Это важно, чтобы беременность протекала без патологий и угрозы выкидыша (невынашивание беременности). У будущей мамы возникает масса вопросов, которые могут возникать на разных этапах беременности (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nВстать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.
\n\n\n\nОсновные анализы, которые должна сдать каждая женщина на протяжении всего срока беременности это основной (биохимия) и специальный (генетический):
\n\n\n\nНаблюдение у специалиста и прохождение всех обследований дает полную картину протекания беременности (особенно если было невынашивание беременности), тем самым снижая риск осложнений, а в случае развития какой-либо патологии, вовремя принять меры для ее устранения (например, сахарный диабет).
\n\n\n\nПренатальный скрининг позволяет точно оценить, как проходит беременность и выявить вероятные патологии. В период 9-10 неделя беременности могут проводить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в группе высокого риска по возрасту (женщине 35 и выше).
\n\n\n\nВ исследованиях при беременности расчет индивидуального генетического риска проводится на основании анализов в первом и втором триместрах:
\n\n\n\nВсе результаты выдаются лабораториями для передачи генетику для интерпретации. В сочетании с данными УЗИ семья получает максимально информативные и точные данные.
\n\n\n\nПренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:
\n\n\n\nЕсли во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. При подозрении на аутизм в семье повторно рекомендуют тест на аутизм при беременности.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3OTgx","title":"Пренатальный скрининг","description":"Пренатальный скрининг для выявления патологии плода
\n","altText":"Пренатальный скрининг","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Пренатальный-скрининг.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MzI=","name":"Пренатальный скрининг"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzQ=","name":"АФП"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzM=","name":"РАРР-А"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzU=","name":"свободный β-ХГЧ"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MjY=","name":"скрининг 1 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjc=","name":"скрининг 2 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3OTI1","title":"Беременность под микроскопом","slug":"%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%bf%d0%be%d0%b4-%d0%bc%d0%b8%d0%ba%d1%80%d0%be%d1%81%d0%ba%d0%be%d0%bf%d0%be%d0%bc","date":"2024-07-04T08:30:44","modified":"2025-02-17T09:09:58","databaseId":7925,"excerpt":"Обследование беременной снижает риск осложнений
\n","content":"\nБеременность это значимый период в жизни каждой семьи. Очень важно в это время следить за своим здоровьем, выполнять все предписания специалиста и вовремя проходить все назначенные обследования.
\n\n\n\nБудущим мамам и папам кажется, что бесконечное хождение по врачам, сдача анализов, прохождение ультразвуковых исследований является пустой тратой времени и сил.
\n\n\n\nПостоянное наблюдение у гинеколога и прохождение всех обследований дает полную картину протекания беременности, тем самым снижая риск осложнений, а в случае развития какой-либо патологии, вовремя принять меры для ее устранения (невынашивание беременности).
\n\n\n\nВажно знать о многоплодной беременности сроки наблюдения за развитием плодов (близнецы или двойняшки: в чем разница).
\n\n\n\nРассмотрим основные анализы, которые должна сдать каждая женщина на протяжении всего срока беременности.
\n\n\n\nМаксимальный срок, до которого нужно встать на учет в женскую консультацию до 12 недель. При первом посещении гинеколог подробно расспросит о хронических заболеваниях, перенесенных инфекциях, об общем самочувствии, о выкидыше (невынашивание беременности).Также о здоровье отца ребенка и об имеющихся в роду заболеваниях, которые могут передаваться на генетическом уровне (генетические заболевания человека, виды).
\n\n\n\nПосле специалист назначит анализы и обследования, которые необходимо сдать и сделать при постановке на учет.
\n\n\n\nОсновные из них:
\n\n\n\nПроведение первого скринингового исследования (пренатальный скрининг) включающего в себя: УЗИ и БХ это исследование крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) и плазменный белок (РАРР-А). Данные исследования наиболее важны для диагностики пороков развития плода и должны проводиться в обязательном порядке.
\n\n\n\nПри хронических заболеваниях назначаются дополнительные исследования. Также, начиная со второго триместра, специалист в обязательном порядке будет прослушивать сердцебиение плода.
\n\n\n\nВ период 2-го триместра рекомендуют обследование для беременной:
\n\n\n\nВ третьем триместре важно обследование:
\n\n\n\nВ дополнение к указанным анализам назначается кардиограмма плода – призванный определить частоту сердцебиения плода, а также зафиксировать его движения.
\n\n\n\nВо время беременности в организме женщины происходят изменения, которые позволяют адаптироваться к новым условиям. По этой причине многие показатели анализов отличаются от показателей до беременности.
\n\n\n\nОтклонения от принятых норм не являются каким-то диагнозом, а служат лишь методом диагностики различных заболеваний. Расшифровка анализов и назначение лечения проводит специалист наблюдающий за течением беременности.
\n\n\n\nГемоглобин это источник кислорода в организме и при недостатке данного показателя крови развивается железодефицитная анемия. Нормы при беременности: 110 – 150 г/л.
\n\n\n\nЛейкоциты распознают чужеродные клетки в организме и их повышение свидетельствует о наличии инфекционного воспалительного процесса в организме беременной женщины. Норма: 4,0-11×109 /л, в некоторых случаях допускается превышение показателя до 15х109/л.
\n\n\n\nЭритроциты доставляют кислород по всему организму. В норме этот показатель от 4,0 до 11×109 /л.
\n\n\n\nТромбоциты отвечают за свертываемость крови (норма: 180-320х109/л) и низкий уровень тромбоцитов свидетельствует о низкой свертываемости крови, что может стать причиной кровотечений во время беременности.
\n\n\n\nУровень СОЭ (скорость оседания эритроцитов) при беременности увеличивается. В первом триместре этот показатель может составлять 15 мм/ч, во втором – 25 мм/ч, в третьем – 40 мм/ч.
\n\n\n\nБиохимический анализ крови позволяет оценить функционирование внутренних органов и вовремя обнаружить патологию в работе почек, печени, сердца, легких. Чаще всего у беременной женщины рассматриваются следующие показатели: АЛТ (норма: до 32 Ед/л), АСТ (норма: до 30 Ед/л), общий белок (норма: 63/68 г/л), уровень глюкозы (норма: до 3.5-4,0 ммоль/л), щелочная фосфатаза (норма: до 240 Ед/л), билирубин (норма: 3.4 – 17,2 мкмоль/л), мочевина (норма: 2,5-6,3 ммоль/л). При необходимости список показателей может быть сокращен или расширен.
\n\n\n\nИсследование мочи является очень важным и показательным методом обнаружения всевозможных отклонений на протяжении всей беременности. Анализ мочи позволяет отслеживать работу почек, особенно на поздних сроках беременности, когда увеличивается нагрузка на почки.
\n\n\n\nПри исследовании мочи рассматриваются такие показатели:
\n\n\n\nГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ВАЖНО ПРОЧИТАТЬ В СРОК 14-22 НЕДЕЛИ
\n\n\n\nЕсли пропустить эти сроки и не установить хромосомную патологию плода или ВПР плода – семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\nЭтот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии (врожденные аномалии почек, врожденные аномалии печени, врожденный порок сердца), также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности.
\n\n\n\nДля пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез).
\n\n\n\nПрименяют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в период 9-10 неделя беременности в группе высокого риска по возрасту (женщине 35 лет и выше).
\n\n\n\nТакже на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).
\n\n\n\nПри экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная диагностика, когда выделяют из клетки зародыша ДНК до его внедрения в матку.
\n\n\n\nГенетический скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных пороков плода, который проводят:
\n\n\n\nЕсли во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультацию генетика.
\n\n\n\nГенетический скрининг (пренатальный скрининг)включает в себя УЗИ-скрининг (в 11-13 недель; 16-18 недель, 21-22 недели, 30-32 недели беременности) и биохимический скрининг (двойной тест в 11-13 недель и тройной в 16-18 недель беременности).
\n\n\n\nДвойной тест – это определение ассоциированного с беременностью плазменного протеина А-РАРР, хорионического гонадотропина. Тройной тест определяет альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол.
\n\n\n\nАмниоцентез это инвазивная процедура для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний плода.
\n\n\n\nАмниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально в 16-20 недель беременности). Право на аборт в разных странах сильно отличается.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3OTI5","title":"Беременность под микроскопом","description":"Обследование беременной снижает риск осложнений
\n","altText":"Беременность под микроскопом","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/07/Беременность-под-микроскопом.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjU=","name":"Беременность под микроскопом"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzA=","name":"анализы беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjk=","name":"пренатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MjY=","name":"скрининг 1 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mjc=","name":"скрининг 2 триместра"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MzE=","name":"скрининг беременность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3ODAx","title":"Выпадение волос и наследственность","slug":"%d0%b2%d1%8b%d0%bf%d0%b0%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5-%d0%b2%d0%be%d0%bb%d0%be%d1%81-%d0%b8-%d0%bd%d0%b0%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c","date":"2024-07-03T06:36:15","modified":"2024-07-18T12:38:01","databaseId":7801,"excerpt":"Выпадение волос может передаваться по наследству
\n","content":"\nИстончение или выпадение волос могут вызывать чувство угнетения и смущения.
\n\n\n\nНо на самом деле это довольно распространенное явление, особенно во время стресса, после родов или по мере старения.
\n\n\n\nПросыпаясь каждый день мы подходим к зеркалу и видим свое отражение. Наше настроение может меняться от разных факторов, но внешность очень много значит для каждого.
\n\n\n\nХотя выпадение волос не требует неотложной медицинской помощи, оно может причинять беспокойство, влиять на самооценку и психическое здоровье. Однако некоторые лекарства и другие методы лечения могут помочь справиться с проблемой, а некоторые из них решаются самостоятельно.
\n\n\n\nСовременные методы лечения существуют и они могут начать действовать всего через несколько недель. Наиболее эффективные из них одобрены дерматологами. А благодаря научным достижениям существует множество вариантов.
\n\n\n\nТруднее приходится тем, у кого выпадение волос связано с наследственностью.
\n\n\n\nСегодня обсудим симптомы и возможные причины алопеции (выпадение волос), а также кратко о том, как ее можно лечить.
\n\n\n\nКакие мутации влияют на организм и индивидуальные особенности волос?
\n\n\n\nВыпадение волос обычно передается по наследству и часто передается от биологического родителя. Выпадение волос имеет тенденцию следовать разным закономерностям в зависимости от хромосом.
\n\n\n\nУ женщин, у кого две Х-хромосомы, истончение обычно происходит повсеместно. У людей мужского пола (с X- и Y-хромосомой) наследственное выпадение волос обычно происходит вдоль линии роста волос и на макушке головы.
\n\n\n\nИзвестно около 90 наследуемых заболеваний и синдромов, сопровождающихся алопецией или гипотрихозом. В большинстве случаев врожденный гипотрихоз является одним из признаков эктодермальных дисплазий, изолированных или сочетанных.
\n\n\n\nСиндром Нетертона это аутосомно-рецессивное заболевание и обнаружены мутации в гене SPINKS 5q32 первичным продуктом которого является фермент-ингибитор серин-протеазы, который в норме определяется в эпителиальной и лимфоидной тканях. Признаки: гипотрихоз, дерматит, повышена ломкость волос.
\n\n\n\nСиндром Менкеса
\n\n\n\nБолезнь Менкеса – генетическое заболевание, проявляющееся только у мальчиков. Аномалия при этом наследуется от матери, у которой в ДНК находится патологический ген ATР7A.
\n\n\n\nЗаболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Нарушается работа АТР фермента, обеспечивающего доставки CU2+. Значительное снижение содержание меди отмечается в сыворотке крови, ткани мозга и печени. В плазме резко снижено содержание церулоплазмина.
\n\n\n\nВ то же время высокие концентрации Сu2+ обнаруживают в тканях пищевода, почек, легких, селезенки, поджелудочной железы, коже и мышцах. В основном болеют мальчики.
\n\n\n\nПризнаки: структурные аномалии стержня волос, гипотрихоз, тяжелая умственная и физическая отсталость, задержка роста, патология костной ткани, судороги, высокая склонность к инфекциям, аномалии почек и сосудов, зрительные нарушения.
\n\n\n\nДефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.
\n\n\n\nМонилетрикс это заболевание генетически гетерогенно. В большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек. Признаки того состояния: гипотрихоз, повышенная ломкость и поредение волос, нарушение ороговения волосяных фолликулов.
\n\n\n\nДисплазия соединительной ткани и другие коллагенопатии
\n\n\n\nСлабые волосы и склонность к выпадению частый признак коллагенопатий (дисплазия соеденительной ткани, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"Причины](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/06/причины-выпадения-волос.png\")
Выпадение волос, известное клинически как алопеция: у одних истончает волосы, у других изменяет линию роста волос и может привести к частичному или полному облысению.
\n\n\n\nХотя обычно это наследственного или является результатом старения (андрогенная алопеция или облысение).
\n\n\n\nПричины выпадения волос также может быть результатом:
\n\n\n\nРаспространенными типами выпадения волос являются андрогенная алопеция, анагеновая алопеция, очаговая алопеция, телогеновая алопеция, опоясывающий лишай головы.
\n\n\n\nБольшинство людей, испытывающих выпадение волос, унаследовали это заболевание от родителей, то, что обычно называют облысением.
\n\n\n\nАндрогенная алопеция связана с поредением волос, возникающее в результате генетически обусловленной повышенной чувствительности волосяных фолликулов к мужским гормонам. Выявлено связь и с ишемической болезнью сердца, артериальной гипертензией, ожирением (лишний вес), рак предстательной железы.
\n\n\n\nТип наследования – полигенный:
\n\n\n\nВторой и третий гены могут быть унаследованы как от отца, так и от матери.
\n\n\n\nГен AR расположенный на Х-хромосоме в положении Хq 12 является рецептором андрогенов. Его функцией является метаболизм стероидных гормонов. Андрогеновый рецептор является внутриклеточным фактором транскрипции, который активизируется путем связывания с тестостероном. При связывании с гормоном, рецептор перемещается в ядро и связывается со специфической последовательностью молекулы ДНК. Связанный комплекс тестостерон — AR активирует или подавляет экспрессию тестостерон-регулирующих белков. Основные — полиморфизмы — CAG повторы в 1 экзоне.
\n\n\n\nХотя облысение по мужскому типу встречается чаще, оно может поражать и женщин. Его испытывают около 80% мужчин и 38% женщин старше 70 лет.
\n\n\n\nОблысение у женщин вызывает более диффузное (распространенное) истончение и, как правило, прогрессирует более постепенно, тогда как у мужчин облысение вызывает частичную или полную потерю волос.
\n\n\n\nВыпадение волос также может произойти из-за физического и эмоционального стресса. Клинически называемое телогеновым выпадением волос оно возникает, когда волосы переходят в фазу покоя, не начиная впоследствии новый рост.
\n\n\n\nТакая фаза часто носит временный характер и включают такие проявления:
\n\n\n\nЭта фаза редко вызывает полное облысение, она вызывает очень быстрое выпадение волос. Большинство людей наблюдают возобновление роста волос примерно через три месяца после того, как это произошло.
\n\n\n\nВыпадение волос также может быть побочным эффектом некоторых лекарств или методов лечения. Этот тип облысения, называемый анагеновой алопецией, обычно проходит после окончания терапии или прекращения приема лекарства.
\n\n\n\nЭто особенно касается химиотерапии и других препаратов для лечения рака, таких как: циклофосфамид, нитромочевины, доксорубицин (адриамицин).
\n\n\n\nКроме того, многие другие виды лекарств также вызывают облысение, в том числе: ретиноиды, антидепрессанты, гормоны.
\n\n\n\nЭтот вид выпадения волос может быть из-за аутоиммунных проблем (волчанка, фибромиалгии), при котором иммунная система атакует волосяные фолликулы и предотвращает их рост. Очаговая алопеция может привести к полному облысению.
\n\n\n\nВыпадение волос происходит из-за нарушения цикла роста волосяных фолликулов в организме.
\n\n\n\nФаза анагена: волосы продолжают расти и фаза может длиться несколько лет.
\n\n\n\nФаза катагена: в течение 10 дней волосы перестают расти и отделяются от фолликула, а фолликулы стабилизируют волосы.
\n\n\n\nФаза телогеновая: волосы лежат до трех месяцев, прежде чем окончательно выпадут, и на этом этапе люди теряют от 50 до 100 волос в день.
\n\n\n\nКогда этот цикл нарушается, волосы выпадают, не регенерируясь. В большинстве случаев это постепенный процесс, а у некоторых людей он может начаться быстрее.
\n\n\n\nБольшинство видов выпадения волос, таких как облысение, а также телогеновое и анагеновое выпадение волос, можно диагностировать только на основании симптомов и истории болезни.
\n\n\n\nОднако могут потребоваться и другие тесты: генетические тесты на выявление мутаций, анализ крови на инфекции, биопсия для взятия образца кожи головы для тестирования в лаборатории.
\n\n\n\nАктуальное и современное направление в косметологии заняли генетические тесты по таким показателям:
\n\n\n\nПридя к косметологу, каждый хочет прежде всего хороший результат и в этом вопросе помогают генетические тесты, позволяющие узнать об индивидуальных особенностях кожи и волос каждого.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nТакие методы лечения, как миноксидил, могут стимулировать возобновление роста волос, а другие могут помочь справиться с основными причинами выпадения волос. Изменения образа жизни и косметические процедуры также могут помочь.
\n\n\n\nК методам лечения относят:
\n\n\n\nПрекращение приема лекарств или лучевой терапии и химиотерапии также может обратить вспять облысение.
\n\n\n\nХорошие результаты по росту волос это и важные моменты по уходу за волосами: легкость расчесывания, более свободные прически, бережное мытье, окрашивание волос у профессионалов, избегать нагрева, сбалансированная диета.
\n\n\n\nПищу необходимо принимать не реже 5 раз в день, с примерно одинаковыми промежутками. Полезные продукты для роста здоровых волос это: молочные продукты, мясо (птица, говядина, кролик, свинина), рыба и морепродукты, орехи и семена, зерновые продукты, зелень и листовые овощи, яйца, бобовые, растительные масла (оливковое, льняное, кукурузное, подсолнечное), овощи и фрукты, сухофрукты.
\n\n\n\nМолочные продукты. Кальций и казеин являются важными минералами для роста волос. Преимуществом йогурта, например, являются его пробиотики, которые помогают организму усваивать питательные вещества для поддержания роста и регулярного цикла волос.
\n\n\n\nЛосось, скумбрия и сардины содержат омега-3 жирные кислоты, витамин B12. Омега-3 поддерживает здоровье кожи головы, а дефицит может привести к сухости кожи и тусклым волосам.
\n\n\n\nОрехи. Кешью, миндаль и грецкие орехи являются источниками белка, здоровых жиров, биотина и цинка, которые поддерживают развитие здоровой ткани кожи головы и могут помочь стимулировать рост волос и предотвращать выпадение. Бразильские орехи наполнены селеном, способствующим росту волос.
\n\n\n\nТемно-зеленые овощи и зелень могут помочь против выпадения волос, поскольку содержат витамин D, железо и фолиевую кислоту. Это шпинат, капуста кале.
\n\n\n\nФасоль. Бобовые снабжают организм белком, железом, цинком и биотином. Дефицит биотина может привести к ломкости волос.
\n\n\n\nЯйца. Снабжают белком и основными питательными веществами, способствующими здоровью волос, такими как холин, железо и витамины A, D и B12. Лютеин и ксантин также играют ключевую роль в поддержании здоровья кожи и волос.
\n\n\n\nГречневая крупа и другие цельнозерновые каши. Замена белых рафинированных углеводов на 100% цельнозерновых круп может помочь вам увеличить цинк, железо и витамины группы В в вашем рационе, чтобы поддерживать здоровье волос.
\n\n\n\nАвокадо. В дополнение к содержанию витамина Е, авокадо содержит незаменимые жирные кислоты, которые могут помочь предотвращать выпадение волос.
\n\n\n\nЙод-содержащие продукты, суточная норма 150-200 мкг. При дефиците этого элемента волосы становятся сухими, тусклыми, кончики секущимися. Продукты богатые йодом: рыба, морская капуста, креветки, кальмар, запеченный картофель, йодированная соль, сыр чеддер, хурма. При достаточном употреблении этих продуктов, волосы будут выглядеть здоровыми, сильными, будут легко расчесываться, активно расти, перестанут ломаться.
\n\n\n\nВитамины А, Е, C, D, витамины группы B принимают активное участие в формировании здорового стержня волоса.
\n\n\n\nВитаминами группы В богаты пивные дрожжи, орехи, яйца, крупы, зерновые продукты. Они способствуют быстрому росту волос, нормализуют работу сальной железы, волосы не будут быстро жирнеть, придают эластичность и естественный блеск волосам. Отмечено взаимосвязь дефицита витамина В12 с избыточным выпадением волос у женщин с анемией. Дефицит витамина В7 (биотин), приводит к выпадению волос, при достаточном его содержании он регулирует и стимулирует рост волос.
\n\n\n\nВитамином D3 богаты жирная рыба, птица, молочные и кисломолочные продукты, яйца.
\n\n\n\nВитамин C находится в перце, брокколи, брюссельской капусте, шпинате, клубнике, черной смородине, киви, цитрусовых, зеленых листовых овощах. Витамин C необходим в обмене железа и коллагена.
\n\n\n\nВитамин А содержится в сливочном масле, твороге, абрикосах, тыкве, болгарском перце, облепихе. Этот витамин отвечает за эластичность волос, придает волосам прочность. А вот избыток этого витамина, может приводить к выпадению волос.
\n\n\n\nВитамин Е питает волосяные луковицы, оздоравливает волосы, защищает от ультрафиолетовых лучей. Имеет антиоксидантные свойства, омолаживает кожу. Содержится в растительном масле, яйцах, овощах, орехах, семечках.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЕсли пройдено обследование и вы хотите составить диету для себя, чтобы улучшить состояние волос, можете сделать важный шаг и получить рекомендации по питанию. Для индивидуальной диеты заполните анкету здесь
\n\n\n\nФизический стресс, например, при тяжелом заболевании, или эмоциональное потрясение могут вызвать выпадение волос, называемое телогеновым выпадением волос. Хотя это приводит к быстрому выпадению волос, обычно на макушке головы, они продолжают расти снова. Таким образом, этот тип обычно обратим: волосы снова отрастают в течение 12 месяцев.
\n\n\n\nБольшинство случаев облысения передаются по наследству или являются результатом старения. Выпадение волос также может возникнуть из-за физического или эмоционального потрясения, химиотерапии или лучевой терапии, а также из-за побочного эффекта некоторых лекарств.
\n\n\n\nСреди других причин можно назвать инфекции кожи головы, заболевания щитовидной железы(гипотиреоз), дефицит витаминов или минералов, аутоиммунные заболевания (например, волчанка) и компульсивное выдергивание волос (трихотилломания).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы о выпадении волос и причинах этого, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3ODAz","title":"Выпадение волос","description":"Выпадение волос может передаваться по наследству
\n","altText":"Выпадение волос","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/06/Выпадение-волос-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjE=","name":"Выпадение волос"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjI=","name":"алопеция"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDY=","name":"ген АТР7А"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDU=","name":"обмен меди"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDY=","name":"преждевременное старение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3ODA5","title":"Синдром Смит-Магенис, особенности","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%81%d0%bc%d0%b8%d1%82-%d0%bc%d0%b0%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d1%81-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2024-06-13T06:08:58","modified":"2024-06-13T06:09:02","databaseId":7809,"excerpt":"Синдром Смит–Магенис вызван делецией плеча хромосомы 17
\n","content":"\nСиндром Смит-Магенис (СМС) это наследственное заболевание с проявлениями: умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы.
\n\n\n\nЧастота синдрома Смит-Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин, и может возникать у любой расы или этнической группы.
\n\n\n\nНазвание с.Смит-Магенис происходит от фамилий двух женщин учёных, которые в 1986 году описали это генетическое заболевание. Это Энн С. М. Смит (генетик) и Рут Эллен Магенис (цитогенетик, педиатр).
\n\n\n\nСиндром вызван делецией хромосомной части короткого плеча хромосомы 17p11.2, эта делеция обычно является спорадическим событием, не унаследованным от родителей.
\n\n\n\nСинонимы синдрома Смит-Магенис:
\n\n\n\nНебольшая часть хромосомы 17 удалена в каждой клетке человека с синдромом Смита-Магена, отмечают потерю одного конкретного гена, RAI1(участь в создании белка).
\n\n\n\nСиндром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.
\n\n\n\nВ небольшом количестве случаев люди с синдромом Смита-Магениса унаследовали делецию или вариант от здоровой матери, у которой были генетические изменения только в ее яйцеклетках. Такое явление называется зародышевым мозаицизмом.
\n\n\n\nДля людей с синдромом Смит-Магенис с раннего возраста характерны нарушения сна (бессонница). Эти люди могут быть очень сонными в течение дня, но испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз каждую ночь из-за инвертированного циркадного ритма выработки мелатонина.
\n\n\n\nЧастые проявления и симптомы:
\n\n\n\nДругие характеристики синдрома Смит-Магениса включают: слабость мышц, задержку в развитии, характерный набор физических признаков (широкий носовой мостик, утолщение губ, выпуклые щеки), проблемы с пищеварением и дыханием, а также повышенную частоту инфекций.
\n\n\n\nСуществует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.
\n\n\n\nЕсли скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Смита-Магена, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
\n\n\n\nСкрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ(ультразвуковые исследования) и пренатальный скрининг ДНК.
\n\n\n\nДиагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) связаны с небольшим риском выкидыша.
\n\n\n\nДля диагностики используется метод, называемый FISH (флюоресцентная гибридизация). Синдром Смит-Магенис обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют кариотипирование (цитогенетический анализ). Подробнее смотрите в статье “Зачем нужен кариотип?“
\n\n\n\nДиагноз синдрома Смита-Магена основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Диагноз СМС подтверждается обнаружением делеции 17p11.2 (цитогенетический анализ или микрочип) или мутации гена RAI1.
\n\n\n\nЭта разработка теста FISH на делецию в 17p11.2 позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома.
\n\n\n\nДетям с СМС часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), аутизм, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения (смотрите “7 причин проверить на аутизм в 2022“).
\n\n\n\nСпецифической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.
\n\n\n\nМедикаменты часто используются для устранения некоторых симптомов:
\n\n\n\nЧтобы помочь развитию речи и правильному произношению слов, важно обратиться к логопеду.
\n\n\n\nРекомендуется оценка сна и мониторинг сна, использование мелатонина у таких людей считается полезным.
\n\n\n\nОбследования на предмет возможных изменений гортани и проблем со слухом у лор-врача. Офтальмологическая оценка состояния и подбор очков.
\n\n\n\nВажную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.
\n\n\n\nСиндром Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome, SMS) это генетическое заболевание, с делецией гена RAI1 на одной из двух копий хромосомы 17. Так одна копия гена RAI1 отсутствует или удалена на одной из хромосом 17. Люди с синдромом Смит-Магениса обычно имеют только одну работающую копию гена RAI1 вместо двух, что может приводить к нарушениям в различных функциях организма.
\n\n\n\nСиндром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы о синдроме Смита-Магенис и причинах этого, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3ODE0","title":"Синдром Смит–Магенис","description":"Синдром Смит–Магенис вызван делецией плеча хромосомы 17
\n","altText":"Синдром Смит–Магенис","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/06/Синдром-Смит–Магенис.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjM=","name":"Синдром Смит-Магенис"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjY=","name":"аутоагрессия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzg=","name":"брахидактилия"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDQ=","name":"гиперактивность"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MjQ=","name":"прогнатизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3NzU5","title":"Синдром кошачьего крика","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%ba%d0%be%d1%88%d0%b0%d1%87%d1%8c%d0%b5%d0%b3%d0%be-%d0%ba%d1%80%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2024-06-03T06:41:54","modified":"2024-06-03T07:13:55","databaseId":7759,"excerpt":"Синдром кошачьего крика связан с делецией 5 хромосомы
\n","content":"\nСиндром кошачьего крика это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы.
\n\n\n\nТакже этот синдром называют: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена.
\n\n\n\nУ больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота).
\n\n\n\nВпервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома – 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп. Чаще болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
\n\n\n\nГенетические причины связаны с 5 хромосомой. Кариотип при этом: 46, XX, 5p- или 46, ХУ, 5р-.
Цитогенетик обнаруживает укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, делеции).
Синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется “5p моносомия”. Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутация.
\n\n\n\nОстальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия сопровождается трисомией этой части генома.
\n\n\n\nДелеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.
\n\n\n\nМенее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации).
\n\n\n\nПотеря участка в зоне 5p15.2 связано со всеми клиническими признаками синдрома за исключением “кошачьего крика”, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTN ND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализованной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у людей с синдромом “кошачьего крика”.
\n\n\n\nЭтот синдром получил свое название из-за характерного плача детей (мяуканью котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Такой крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Где-то 30% детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет.
\n\n\n\nСимптомами, которые указывают на синдромом кошачьего крика, являются:
\n\n\n\nДополнительными признаками с. кошачьего крика отмечают такие:
\n\n\n\nСиндром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания и одну ладонную складку, клинодактилия пятого пальца.
\n\n\n\nПри синдроме кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).
\n\n\n\nРеже встречаются такие симптомы: дисплазия тимуса, расщелина губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, крипторхизм, гипоспадию, врожденные аномалии почек (подковообразная почка, эктопия или агенезия, гидронефроз). Врожденные пороки конечностей: косолапость, плоскостопие, вывих бедра, синдактилия (сращение) на руках и ногах, повышенная гибкость суставов.
\n\n\n\nВ позднем детстве и подростковом возрасте наблюдают:
\n\n\n\nДевушки с с. кошачьего крика достигают половой зрелости с развитием вторичных половых признаков (менструация у них возникают обычно вовремя). Строение половых органов у женщин нормальное (за исключением двурогой матки). У мужчин отмечается уменьшение размера яичек, а сперматогенез незначительно нарушен.
\n\n\n\nДиагноз подозревают при проявлении у ребенка специфичного крика. Генетические тесты могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом.
\n\n\n\nПороки сердца часто требуют хирургической помощи, поэтому необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).
\n\n\n\nВажно обратить внимание на такие проявления:
\n\n\n\nПроводят генетический тест на наличие делеции 5 хромосомы для выяснения причины заболевания (подробнее смотрите в статье “Руководство о генетических тестах“).
\n\n\n\nЛечение симптоматическое и необходимо постоянное наблюдение невролога, педиатра, кардиолога, психоневролога. Также рекомендуют средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж.
\n\n\n\nКариотип 46,XX,5р- или 46,XY,5р-. Диагноз подтверждается кардиологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией и он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
\n\n\n\nПродолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет. В США известен пациент с синдромом Лежена (с.кошачьего крика), которому сейчас 61 год.
\n\n\n\nГенетические лаборатории проводят обследования на разные мутации. Анализ на синдром кошачьего крика: определение микроделеции 5p15 методом MLPA на капиллярном секвенаторе.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования и хотите по ним рекомендации, можете результаты генетических анализов отправить 📩 здесь.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о синдроме кошачьего крика, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3NzYz","title":"Синдром кошачьего крика","description":"Синдром кошачьего крика связан с делецией 5 хромосомы
\n","altText":"Синдром кошачьего крика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/05/Синдром-кошачьего-крика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MTc=","name":"Синдром кошачьего крика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxODA=","name":"половое развитие"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTg=","name":"порок черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MjA=","name":"синдром 5p-"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTk=","name":"синдром кошачьего крика"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTg=","name":"синдром Лежена"}},{"node":{"id":"dGVybToxODQ=","name":"хромосомные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3NjY5","title":"Рассеянный склероз и наследственность","slug":"%d1%80%d0%b0%d1%81%d1%81%d0%b5%d1%8f%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d0%bb%d0%b5%d1%80%d0%be%d0%b7-%d0%b8-%d0%bd%d0%b0%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81","date":"2024-05-14T07:17:11","modified":"2024-05-14T07:17:16","databaseId":7669,"excerpt":"Рассеянный склероз может вызывать любой неврологический симптом
\n","content":"\nРассеянный склероз это хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, встречающееся у лиц относительно молодого возраста 20–40 лет.
\n\n\n\nПервыми симптомами патологии могут быть нарушения глубокой и поверхностной чувствительности в конечностях, нарушения зрения, головокружение, а также общая астения и депрессия.
\n\n\n\nПроявления заболевания связаны с процессами аутоиммунной воспалительной реакции в структурах головного и спинного мозга, обусловленными разрушением миелиновой оболочки и аксональных участков нейронов. До настоящего времени поиск эффективных терапевтических стратегий при рассеянном склерозе продолжается.
\n\n\n\nРиск развития рассеянного склероза (РС) для населения составляет примерно 1 из 750-1000. У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов есть РС, риск того, что у другого близнеца разовьется РС, составляет примерно 1:4.
\n\n\n\nРиск развития рассеянного склероза также увеличивается, когда другие родственники первой степени (родители, братья, сестры и дети) страдают РС, но намного меньше, чем у однояйцевых близнецов.
\n\n\n\nРассеянный склероз не является генетическим заболеванием и может возникнуть у любого человека. Факторами провокаторами, запускающими процесс, могут стать выраженный стресс, недостаток витамина D, перенесенные вирусные инфекции (герпес, цитомегаловирус или вирус Эпштейна-Барр), курение.
\n\n\n\nВыявления причины рассеянного склероза продолжаются во многих направлениях медицины:
\n\n\n\nМногие вирусы и бактерии, в том числе корь, собачья чума, вирус герпеса человека-6 (ВГЧ-6), вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ) и хламидийная пневмония, исследуются с целью определить, участвуют ли они в развитии рассеянного склероза.
\n\n\n\nИзучаемый вирус, вызывающий мононуклеоз, привлек к себе значительное внимание. Растущее число результатов исследований указывает на то, что предыдущее инфицирование ВЭБ повышает риск развития рассеянного склероза.
\n\n\n\nХотя причина рассеянного склероза неизвестна, мы узнаем больше о факторах окружающей среды, которые способствуют риску развития рассеянного склероза. Не существует единого фактора риска, провоцирующего рассеянный склероз. Считается, что несколько факторов способствуют общему риску, таких как загрязнение почвы, воды и воздуха тяжёлыми металлами, радиоактивные отходы (геном и влияние радиации), проживание в промышленных районах.
\n\n\n\nПри рассеянном склерозе аномальный иммунный ответ вызывает воспаление и повреждение центральной нервной системы. В аномальном иммунном ответе участвует множество различных клеток. Двумя важными типами иммунных клеток являются Т-клетки и В-клетки.
\n\n\n\nНесколько исследований показали, что ожирение в детстве и подростковом возрасте, (особенно у девочек), увеличивает риск развития рассеянного склероза в дальнейшем. Кроме того, лишний вес может способствовать воспалению и большей активности рассеянного склероза (например, рецидивам и поражениям на МРТ) у тех, у кого уже диагностирован рассеянный склероз.
\n\n\n\nПри низком уровне витамина D в крови риск развития рассеянного склероза выше. Некоторые исследователи считают, что воздействие солнца (естественный источник витамина D) может помочь объяснить распространение рассеянного склероза с севера на юг.
\n\n\n\nЛюди, живущие ближе к экватору, круглый год подвергаются большему количеству солнечного света. В результате они имеют более высокий уровень естественного витамина D. Этот витамин поддерживает иммунную функцию и может помочь защитить от иммуно-опосредованных заболеваний, таких как рассеянный склероз.
\n\n\n\nКурение увеличивает риск развития рассеянного склероза у человека, и приводит к более тяжелым течением заболевания, и более быстрому его прогрессированию. Данные также свидетельствуют о том, что отказ от курения до или после начала рассеянного склероза может привести к более медленному прогрессированию инвалидности.
\n\n\n\nНедоказанные теории о причинах рассеянного склероза. Исследования показали множество возможных причин рассеянного склероза, но не нашли доказательств связи и эти теории включают:
\n\n\n\nСовременной медицине известны несколько видов рассеянного склероза, такие как:
\n\n\n\nОколо 40 лет назад установлено, что генетическая вариация в локусе HLA является одним из наиболее достоверных факторов риска развития рассеянного склероза. Этот факт обусловлен кодированием в области региона HLA молекулярных субъединиц, вовлеченных в функционирование иммунной системы. Тем не менее специфические гены (геном) и молекулярные механизмы возникновения заболевания продолжают изучать.
\n\n\n\nВ исследованиях Каролинского института (Karolinska Institutet, Швеция), представлен новый взгляд на генетические причины риска развития рассеянного склероза посредством эпигенетической регуляции. Результаты работы представлены в издании «Nature Communications» 19 июня 2018 г.
\n\n\n\nИсследователи провели оценку данных около 14 тысяч пациентов с рассеянным склерозом и более 17 тысяч здоровых добровольцев (контрольной группы). Применив молекулярный анализ и объединив результаты нескольких исследовательских проектов (метаанализ), ученые установили, что у лиц с основным генетическим вариантом риска (мутация HLA-DRB1,15/01) наблюдается возрастание экспрессии гена HLA-DRB1. И это повышает риск инициации патологических процессов иммунной регуляции и развития рассеянного склероза. Также исследователи описали эпигенетическую регуляцию экспрессии HLA в качестве механизма, опосредующего этот эффект.
\n\n\n\nЭти исследования открыли новые пути в сфере разработки альтернативных методов лечения, основанных на специфической эпигенетической модуляции, или искусственной регуляции экспрессии генов. Учитывая то, что развитие большинства аутоиммунных патологий связано с дефектами экспрессии локуса HLA, такой подход может стать новым этапом при восстановлении для людей с рассеянным склерозом, а также другими аутоиммунными заболеваниями.
\n\n\n\nНа октябрь 2013 года было выявлено 110 генетических вариаций, которые чаще встречаются у пациентов с РС, чем в общей популяции, и могут способствовать предрасположенности к рассеянному склерозу. В 2020 году это число составит около 200 вариаций. Хотя каждая из этих вариаций сама по себе представляет низкий риск развития РС, но вместе они составляют 20% генетических вариантов заболевания.
\n\n\n\nПредполагается, что полиморфизмы этих генов участвуют в пути передачи сигналов интерлейкина. Многие из найденных вариантов генов напрямую связаны с иммунной системой. Также могут быть идентифицированы как генетические факторы риска аутоиммунных заболеваний, таких как диабет 1 типа или болезнь Крона.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/03/стресс-сон.png\")
Существует два основных типа рассеянного склероза:
\n\n\n\nВторичный прогрессирующий РС следует первоначальному рецидивирующе ремитирующему курсу.
\n\n\n\nПоскольку очаги демиелинизации могут возникать по всей ЦНС, рассеянный склероз может вызывать практически любой неврологический симптом. Нарушения зрения и нечеткость зрения могут в конечном итоге привести к слепоте и нарушению движений глаз (межъядерная офтальмоплегия), но не специфичны для рассеянного склероза.
\n\n\n\nСимптомы рассеянного склероза варьируются у различных людей и зависят от локализации и тяжести повреждения нервных волокон. Они часто выражаются в проблемах со зрением, утомляемости, нарушениях ходьбы и равновесия, а также онемении и ощущении слабости в руках (ногах). Симптомы могут появляться и исчезать либо сохраняться в течение длительного времени.
\n\n\n\nПервые симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 40 лет. Симптомы рассеянного склероза широко варьируются среди людей как по типу, так и по количеству.
\n\n\n\nНекоторые из более или менее распространенных первичных симптомов рассеянного склероза могут проявляться так:
\n\n\n\nМенее распространенные симптомы: проблемы с речью, потеря слуха, проблемы с глотанием, судороги, тремор, проблемы с дыханием.
\n\n\n\nЕсли посмотреть на все течение болезни, то именно усталость, дисфункция мочевого пузыря и расстройства двигательной системы, такие как паралич и спастичность, часто оказывают наибольшее влияние на жизнь людей (вплоть до инвалидности).
\n\n\n\nПроводят несколько типов тестов для диагностики РС (рассеянного склероза) и исключения любых других состояний, включая анамнез, неврологическое обследование, магнитно-резонансную томографию (МРТ), анализ спинномозговой жидкости и анализы крови, чтобы исключить другие состояния.
\n\n\n\nМагнитно Резонансная томография (МРТ) является основным методом диагностики рассеянного склероза. При его развитии в головном и спинном мозге появляются очаги поражения, которые на МРТ выглядят как белые бляшки.
\n\n\n\nЛюмбальная пункция (спинномозговая пункция) рекомендуется при подозрении на рассеянный склероз. У 50% пациентов наблюдается небольшое увеличение лимфоцитов в спинномозговой жидкости (CSF), а хронический воспалительный процесс в центральной нервной системе выявляется более чем у 95% пациентов.
\n\n\n\nОдним из методов диагностики рассеянного склероза является анализ спинномозговой жидкости на наличие олигоклональных иммуноглобулинов G. Олигоклональные IgG определяются в виде нескольких пиков концентрации IgG при электрофорезе белков ликвора (“олиго” – несколько).
\n\n\n\nДля людей с необычным характером симптомов бывает трудно отличить рассеянный склероз от других заболеваний. Помимо инфекционных заболеваний необходимо исключить и другие хронические воспалительные заболевания.
\n\n\n\nСледует учитывать другие воспалительные демиелинизирующие заболевания:
\n\n\n\nЗаболевания обмена веществ или дефицит витамина B12 также могут вызывать симптомы, аналогичные РС.
\n\n\n\nДля лечения приступов РС могут использовать либо рецептурные кортикостероиды для уменьшения воспаления нервов, либо они могут выбрать плазмаферез.
\n\n\n\nИнъекционные препараты, которые могут изменить атаки иммунной системы, включают:
\n\n\n\nПомимо лекарств, могут быть рекомендованы другие стратегии для облегчения симптомов, особенно в отношении проблем с мышцами и координации:
\n\n\n\nСпециально разработанной диеты для людей с рассеянным склерозом нет, но специалисты рекомендуют есть больше фруктов и овощей, ненасыщенных жиров, нежирного мяса и рыбы, употреблять орехи, бобовые, цельные зерна. При этом стоит отказаться от алкоголя, уменьшить в рационе количество обработанных продуктов, красного мяса, соленой и сладкой пищи. Такая диета позволяет влиять на лишний вес.
\n\n\n\nПрофилактика рассеянного склероза включает 2 рекомендации:
\n\n\n\nУчитывая генетическую предрасположенность к РС, предупредить его развитие достаточно сложно. Важно избегать вероятных триггеров демиелинизирующего процесса.
\n\n\n\nПродолжительность жизни пациента с РС зависит от многих факторов, таких как форма заболевания, возраст, в котором оно было диагностировано, наличие сопутствующих болезней и эффективность лечения.
\n\n\n\nБольшинство людей живут достаточно долго и умирают по естественным причинам. У некоторых людей рассеянный склероз прогрессирует быстрее и приводит к инвалидности, что сокращает продолжительность жизни. Инновационные методы лечения (например, клеточная терапия), могут остановить прогрессирование заболевания, восстановить нарушенные функции, а также повысить качество и длительность жизни людей с РС.
\n\n\n\nРазвивается аутоиммунный воспалительный процесс. Происходит разрушение белого вещества (миелина) спинного и головного мозга. Формируется большое количество бляшек – зон повреждения нервных волокон. Нервная ткань местами замещается соединительной.
\n\n\n\nРассеянный склероз это заболевание, при котором иммунная система атакует ткани головного и спинного мозга.
\n\n\n\nПо наследству заболевание не передается, однако есть семейные формы рассеянного склероза. Вероятность, что человек, у которого в семье есть близкие с диагнозом РС, выше.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🙋♀️ Если остались вопросы о рассеянном склерозе, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3Njc0","title":"Рассеянный склероз","description":"Рассеянный склероз может вызывать любой неврологический симптом
\n","altText":"Рассеянны йсклероз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/05/Рассеянный-склероз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MTQ=","name":"Рассеянный склероз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MTY=","name":"ген HLA"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTk=","name":"депрессия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTU=","name":"рассеянный склероз"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NzM=","name":"хроническая усталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3NTg3","title":"Экзом или геном: какой выбрать тест?","slug":"%d1%8d%d0%ba%d0%b7%d0%be%d0%bc-%d0%b8%d0%bb%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc-%d0%ba%d0%b0%d0%ba%d0%be%d0%b9-%d0%b2%d1%8b%d0%b1%d1%80%d0%b0%d1%82%d1%8c-%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82","date":"2024-04-30T06:10:08","modified":"2025-03-20T10:53:43","databaseId":7587,"excerpt":"Геном содержит биологическую информацию
\n","content":"\nЧто выбрать для генетического тестирования: экзом или геном? Наша ДНК это длинная нить, которая состоит из отрезков: генов. Геном — совокупность всех генов организма, в его составе их около 25 000.
\n\n\n\nПредпосылками для формирования генетики как самостоятельной научной области послужило открытие законов Менделя. Затем в XX веке было сделано четыре открытия, положивших начало развитию генетики:
\n\n\n\nПоследняя четверть прошлого века была отмечена неустанным стремлением расшифровать сначала гены, а затем и целые геномы.
\n\n\n\nВ 1977 году была предложена первая рабочая концепция секвенирования и это метод Сэнгера, также известный как метод обрыва цепи. За это открытие Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии по химии в 1980 году. Этот метод секвенирования применялся в течение 40 лет, а его усовершенствование и коммерциализация привели к широкому распространению секвенирования.
\n\n\n\nИз чего состоит геном человека? Гены содержат “инструкции”, по которым синтезируются белки, необходимые для обеспечения работы всего организма.
\n\n\n\nСеквенирование это самый современный и точный способ расшифровки (прочтения) генов или их участков.
\n\n\n\nПо результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.
\n\n\n\nГен это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.
\n\n\n\nПосле открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок ДНК. Совокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.
\n\n\n\nВ ходе секвенирования считывается генетический код, то есть последовательность нуклеотидов. Секвенировать можно не только геном или экзом, расшифровать можно любое количество генов. Всё зависит от цели.
\n\n\n\nЭкзом это часть генома. Экзон это последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.
\n\n\n\nВ результате мутаций нарушается работа определенных белков или ферментов, а у человека может развиться то или иное заболевание. Обычно секвенирование экзома или генома проводят при подозрении на генетические или онкологические заболевания (уточняют генетические маркеры рака).
\n\n\n\n![\"Геном\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/геном.png\")
Секвенирование это метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. С английского “последовательность”, это метод, который позволяет установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.
\n\n\n\nКлассическое секвенирование по Сэнгеру существует с 1977 года и позволяет прочесть сразу 1000 нуклеотидов и является золотым стандартом.
\n\n\n\nБольшими преимуществами NGS-секвенирования является высокая производительность и меньшие требования к качеству биологических образцов по сравнению с секвенированием по Сэнгеру.
\n\n\n\nВ настоящее время в лабораториях используются различные технологии NGS в зависимости от цели исследования.
\n\n\n\nМетагеномное секвенирование дает возможность всесторонне исследовать генетическую информацию всех организмов, присутствующих в образце (например, оценить бактериальный состав микробиоты кишечника, кожи или легких в организме человека).
\n\n\n\nПолногеномное секвенирование (WGS) дает возможность оценить нуклеотидную последовательность ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие участки. Эта технология характеризуется высокой стоимостью проводимого анализа и требует наличия дорогостоящего оборудования.
\n\n\n\nПолноэкзомное секвенирование (WES) позволяет определить нуклеотидную последовательность ДНК только кодирующих участков (экзонов); это составляет около 2 % генома человека и, следовательно, дает возможность углубленно проанализировать нуклеотидную последовательность ДНК только этих регионов. Данный метод представляет собой более экономичный вариант секвенирования по сравнению с полногеномным, хотя характеризуется меньшим объемом получаемой информации.
\n\n\n\nПанельное (таргетное) секвенирование генов является важным инструментом для диагностики многих заболеваний. Таргетные панели содержат выбранный набор генов или областей генов, которые известны или предположительно связаны с конкретным заболеванием или фенотипом. Применение данной методики секвенирования, например, незаменимо в диагностике врожденных иммунных заболеваний: панель для секвенирования содержит 290 генов, ассоциированных с данными заболеваниями. РНК-секвенирование это метод, в отличие от методов секвенирования ДНК, позволяет измерить экспрессию генов, обнаружить точечные мутации и небольшие вставки, а полученная информация может быть использована для прогнозирования реакции пациента на конкретное лечение.
\n\n\n\nСеквенирование ЭКЗОМА дает информацию о 1–1,5% всего генома, но мутации в экзоме обычно имеют более серьезные последствия, чем в геноме. Около 85% всех известных генетических нарушений связаны именно с регионами ДНК, кодирующими белки (экзонами).
\n\n\n\nСеквенирование экзома это исследование, которое позволяет расшифровать последовательность генов, кодирующих белки, и выявить патогенные (опасные) генетические варианты. И эти гены были унаследованы от родителей или возникли случайно.
\n\n\n\nОсновным в секвенировании является обнаружение мутаций или патогенных генетических вариантов (например, замен аминокислот в цепи, выпадения нескольких звеньев из последовательности или их удвоение).
\n\n\n\nЗадача секвенирования — обнаружение мутаций или так называемых патогенных генетических вариантов.
\n\n\n\nРасшифровка генома это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособленность организмов.
\n\n\n\nГенетический паспорт рассказывает всю информацию о человеке, и даже больше того: он рассказывает нам о возможности развития конкретных заболеваний, даже когда их еще нет, и человек на данный момент здоров. Например, сахарный диабет.
\n\n\n\nОт родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и другие наследственные болезни. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости.
\n\n\n\nСеквенирование ВСЕГО ГЕНОМА дает максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. Сюда попадут все найденные генетические мутации, в том числе и те, в отношении которых пока нет научно-обоснованных связей с развитием заболеваний.
\n\n\n\nСогласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. В случае предварительного наследственного заболевания, генетик назначит прицельное исследование — анализ конкретного гена или поиск известной генетической мутации. Это важно, чтобы поставить окончательный диагноз.
\n\n\n\nГенетический тест важен в диагностике хронических проблем со здоровьем. Тест важен в диагностике наследственных онкологических заболеваний и других генных (хромосомных) болезней.
\n\n\n\nДля людей с семейной историей рака тест даст ответ на вопрос о собственном статусе в отношении онкологии или предупреждение о необходимости более частых профилактических осмотров. И тому, у кого уже диагностировано онкологическое заболевание, генетический тест может стать незаменимым в подборе эффективного препарата для лечения.
\n\n\n\nРазличают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности: тесты при планировании беременности, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, генетический паспорт питания, спортивная генетика, тест на родство, тест на наследственные болезни. Выбор обследования зависит от проблем со здоровьем у ребенка и взрослого.
\n\n\n\nПрактическое применение полного генома расширяется каждый день, генетические тесты помогают выявить предрасположенность к многим заболеваниям, ожидаются значительные успехи в лечении многих болезней.
\n\n\n\nДанные о геноме человека и других организмов уже используются в медицине и фармации, в генной инженерии, генной терапии, в фармакогенетике, а также в создании генных вакцин.
\n\n\n\nВажно понимать, что применение секвенирования нового поколения стало значительным технологическим прорывом в практике диагностической и клинической медицины. Данные, полученные с помощью этой технологии, обеспечивают точную идентификацию биомаркеров болезни, выявление наследственной патологии и генетических факторов, которые могут быть использованы в области персонифицированной терапии.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, мы их прочитаем и дадим рекомендации, а результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nСеквенирование — это метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Тестирование используется для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностей организма.
\n\n\n\nГеном это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.
\n\n\n\nПолное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.
\n\n\n\nПолное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста первой линии.
\n\n\n\nСовременная генетика располагает многими средствами, которые помогают или предотвратить, или лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.
\n\n\n\nГенетические тесты помогают: здоровым для профилактики заболеваний и улучшения качества жизни, больным для установления диагноза и выбора лечения, помогают избежать рождения больных детей.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n
🤷♂️ Если остались вопросы о секвенировании, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
Геном содержит биологическую информацию
\n","altText":"Экзом или геном","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/04/Экзом-геном.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MTE=","name":"Экзом или геном: какой выбрать тест"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTM=","name":"мутация гена"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTM=","name":"секвенирование"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTI=","name":"экзом"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3NTQy","title":"Дальтонизм и причины","slug":"%d0%b4%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d1%82%d0%be%d0%bd%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%b8-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2024-04-10T07:40:03","modified":"2024-04-10T07:40:07","databaseId":7542,"excerpt":"Различают врожденный и приобретенный дальтонизм
\n","content":"\nДальтонизм (цветовая слепота) это врожденное или приобретенное нарушение зрения, которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов.
\n\n\n\nВпервые описал дальтонизм, как один из видов цветовой слепоты, Джон Дальтон на основании собственных ощущений в 1794 году.
\n\n\n\nУ дальтоников могут вызывать затруднения такие бытовые задачи, как выбор спелых фруктов, выбор одежды или чтение информации, закодированной исключительно цветом. Но проблемы дальтоников незначительны, а большинство людей считают, что они могут адаптироваться.
\n\n\n\nКакие цвета путают дальтоники? Дальтоник, человек не различающий цвета, не может различить определенные оттенки красного и зеленого. Реже люди с дальтонизмом не могут различать оттенки синего и желтого.
\n\n\n\nДальтонизм это очень распространенное заболевание, которое, по оценкам, охватывает в мире более 300 миллионов людей. Дальтонизм у мужчин встречается у 1 из 12 человек, в то время как дальтонизм у женщин у 1 из 200.
\n\n\n\nЧаще это расстройство возникает в результате мутации Х-хромосомы, при изучении генома человека выявили, что в 19 разных хромосомах есть мутации (около 56 различных генов) связанные с дальтонизмом.
\n\n\n\nВидение цветов в спектре света это сложный процесс, который начинается со способности глаз реагировать на световые волны различной длины.
\n\n\n\nСвет, содержащий волны всех цветов, проникает в глаз через роговицу и проходит через линзу и прозрачную желеобразную ткань в глазу (стекловидное тело), к чувствительным к длине волны клеткам (колбочкам) в задней части глаза. Колбочки чувствительны к коротким (синим), средним (зеленым) или длинным (красным) длинам волн света. Химические вещества в колбочках вызывают реакцию и отправляют информацию о длине волны через зрительный нерв в мозг.
\n\n\n\nЕсли ваши глаза в норме, вы воспринимаете цвет. Но если вашим колбочкам не хватает одного или нескольких химикатов, чувствительных к длине волны, вы не сможете различать красный, зеленый или синий цвета.
\n\n\n\nДальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте.
\n\n\n\nРазличают врожденный и приобретенный дальтонизм, а также есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:
\n\n\n\nДругие причины возникновения цветовой слепоты включают:
\n\n\n\nБольшинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.
\n\n\n\nЦветовая слепота может может проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз:
\n\n\n\n![\"Х-сцепленное](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/03/Х-сцепленное-рецессивное.png\")
Все дефекты цветового зрения условно разделяют по количествам цветов, которые может или не может воспринимать глаз. Исключение хотя бы одного цвета меняет цветовосприятие всей картинки, и одни цвета могут казаться другими.
\n\n\n\nЕсть разные виды дальтонизма. Как видит дальтоник? Некоторые люди с умеренным дефицитом цвета могут нормально видеть цвета при хорошем освещении, но испытывают трудности при тусклом свете. Другие не могут различать определенные цвета ни при каком свете. Самая тяжелая форма дальтонизма, при которой все видно в оттенках серого, встречается нечасто. Цветовая слепота обычно одинаково поражает оба глаза и остается стабильной на протяжении всей жизни.
\n\n\n\nНа основании клинической картины, дальтонизм можно охарактеризовать как полный или частичный. Полная цветовая слепота встречается гораздо реже, чем частичная. Есть два основных типа болезни:
\n\n\n\nСине-желтая: дихромия (тританопия), аномальная трихромия (тританомалия).
\n\n\n\nКрасно-зеленая: дихроматия (протанопия и дейтеранопия), аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия).
\n\n\n\nПо видам дефект цветового зрения выделяют:
\n\n\n\nПри этом дихромазию разделяют на:
\n\n\n\nДальтонизм имеет несколько причин: врожденные и приобретенные.
\n\n\n\nЕсть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия:
\n\n\n\nЦветовая слепота обычно передается по наследству, потому дальтонизм у детей приходит с рождением. Унаследованная цветоаномалия чаще всего переходит от матери к сыну.
\n\n\n\nГен, отвечающий за дальтонизм, передается от матери к сыну, при этом мать цвета различает. От отца к сыну болезнь не передается, даже если отец болен. Чтобы заболела женщина, она должна унаследовать ген сразу и от отца, и от матери. В результате разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,8 % женщин.
\n\n\n\nПричиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом), а женщины имеют две копии Х- хромосомы (XX).
\n\n\n\nСоответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы и это не закрывает действие мутировавшей хромосомы.
\n\n\n\nПриобретенный дальтонизм это проблема с цветовым зрением (человек не различает цвета), которая возникает в более позднем возрасте, является результатом:
\n\n\n\n![\"Цвет](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/03/цвет-дальтоники.png\")
Сразу возникает вопрос, почему дальтоники не различают цвета? Дальтоники делятся на дихромантов и монохроматиков.
\n\n\n\nДихромазия – это один из видов дальтонизма, при котором один из трех типов колбочек (красный, зеленый или синий) в глазах человека не функционирует должным образом. Какие цвета не видят дальтоники? Дихромазия состоит из таких основных подвидов:
\n\n\n\nВ итоге различные типы красно-зеленого дальтонизма приводят к тому, что человек видит мир, который остальные из нас описали бы как мутно-зеленый с оттенками синего и желтого. Коричневый, оранжевый и красный цвета легко спутать, а бледные оттенки вообще трудно различить.
\n\n\n\nМонохромазия встречается только у одного из 33000 человек. Люди с монохромностью вообще не видят цвета. Для этих людей мир существует в черно-белом цвете, как в старинном телевидении. Монохромант это человек, который не различает цвета, но может различать только яркость цветов (насколько они сильные или слабые).
\n\n\n\n![\"Дальтонизм](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/03/дальтонизм-диагностика.png\")
Самый простой способ определить остроту цветового зрения — пройти тест на полихроматических таблицах. Все они встречались на стандартных медицинских обследованиях. Таблицы представляют собой карточки с цифрами и фигурами, раскрашенными в разные цвета.
\n\n\n\nДальтонизм можно диагностировать с помощью специальных полихроматических таблиц Рабкина. Каждая таблица состоит из множества цветных кружков и точек, одинаковых по яркости, но несколько различных по цвету. Дальтонику, не различающему представленные в таблице цвета, она покажется однородной, а человек с нормальным цветоощущением увидит на ней цифру или геометрическую фигуру, составленные из кружков одного цвета.
\n\n\n\nКак понять что ребенок дальтоник?
\n\n\n\nЕсли у вас появились подозрения, что ребенок не справляется с обозначением цвета, внимательно понаблюдайте за ним. Предложите ему “срисовать” какую-либо картинку или окружающие его предметы, используя те же цвета. Если ребенок использовал другие цвета на своем рисунке, еще не значит, что он дальтоник, возможно, это связано с его воображением или характером.
\n\n\n\nОднако все эти методы условные, и точный диагноз может поставить лишь специалист, используя таблицы Рабкина или Исихары (Ishihara color test), который состоит из серии фотографий, изображающих цветные пятна. Они размещены так, что создают определенный рисунок. Фигуры (как правило – арабские цифры) изображены, как определенная последовательность пятен и изображены цветом, который несколько отличается от общего фона. Это число может быть легко названное человеком с нормальным зрением, но не тем человеком, который имеет определенные дефекты цветового восприятия.
\n\n\n\nКак вылечить дальтонизм и улучшить жизнь таким людям?
\n\n\n\nМедикаментов для лечения врожденного дальтонизма пока не существует, пока ни одного способа справиться с ним нет. Однако существуют методы коррекции цветовосприятия с помощью специальных линз. Недавно были разработаны очки для дальтоников с сиреневыми линзами Oxy-Iso для коррекции дальтонизма. Эти очки позволяют различать красный и зеленый цвета, улучшая цветовое зрение людей с наиболее распространенной формой дальтонизма.
\n\n\n\nТонированные контактные линзы с красным оттенком могут приспособить цветовосприятие для прохождения некоторых тестов, однако не подходят для постоянного применения.
\n\n\n\nНепосредственная причина дальтонизма это аномалии в генах, которые кодируют цветовые пигменты (чаще всего речь идет о красном и зеленом спектре). Мутантный ген обычно расположен на половой Х-хромосоме. Крайне редко встречаются случаи мутаций, локализованных на соматических хромосомах.
\n\n\n\nДальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет — протанопия, зеленый — дейтеранопия или фиолетовый — тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение).
\n\n\n\nДля диагностики дальтонизма используются цветные пластины Исихара.
\n\n\n\nПоскольку цветной тест Исихара (Ishihara color test) содержит только цифры, то он не может использоваться для установления диагноза маленьким детям, которые еще не знают цифр. Для выявления зрительных проблем на раннем этапе используют альтернативные тесты с изображением определенных символов (квадрат, круг, автомобиль).
\n\n\n\nРебенку показывают набор пластин, на каждой из которых указана цифра, буква или символ в круге из точек. Символы легко читаются людьми с нормальным зрением, но дальтоник их не видит.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n💁♂️ Если остались вопросы о дальтонизме, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3NTQ4","title":"Дальтонизм причины","description":"Различают врожденный и приобретенный дальтонизм
\n","altText":"Дальтонизм причины","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/03/Дальтонизм-причины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDY=","name":"Дальтонизм и причины"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDc=","name":"дальтонизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDg=","name":"дихроматия"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDk=","name":"монохроматия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDY=","name":"Х-сцепленный"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MTA=","name":"цветовая слепота"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3NTIx","title":"Что ожидать от первой консультации?","slug":"%d1%87%d1%82%d0%be-%d0%be%d0%b6%d0%b8%d0%b4%d0%b0%d1%82%d1%8c-%d0%be%d1%82-%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b2%d0%be%d0%b9-%d0%ba%d0%be%d0%bd%d1%81%d1%83%d0%bb%d1%8c%d1%82%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2024-03-20T08:57:53","modified":"2025-04-07T06:19:58","databaseId":7521,"excerpt":"Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи
\n","content":"\nПочему надо выбрать нас? Что ожидать от первой консультации? Почему вам надо выбрать именно наш сайт?
\n\n\n\n👨👩👧👦 Вы можете быть уверены, мы так же как и вы хотим, чтобы вы обрели радость материнства и отцовства, нашли причину неэффективного лечения у ребенка (или взрослого) при хронических проблемах со здоровьем. Поэтому приложим максимум усилий, чтобы вы остались довольны результатом.
\n\n\n\n💁♂️ Если вы хотите более точно разобраться с наследственностью и причинами нездоровья, мы можем помочь в составлении плана обследований.
\n\n\n\nЕсли вы принимаете решение пройти диагностику:
\n\n\n\n🔬Мы подберем генетические лаборатории где бы вы не находились, мы предоставим информацию по расшифровке генетических тестов, а также распишем рекомендации всем членам семьи.
\n\n\n\nУ нас на сайте есть информация о генетических лабораториях в разных странах мира:
\n\n\n\nБывают такие ситуации, когда возникает необходимость убедиться в родственных связях с человеком. Так современная медицина позволяет это сделать каждому при помощи лабораторных исследований. Такая процедура довольно проста и сравнительно доступна по цене.
\n\n\n\n🧬 Обычно домашние ДНК-тесты работают так: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутренней поверхности щеки, а затем отправляете с курьером в лабораторию. Там анализируют определенные фрагменты ДНК из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.
\n\n\n\n🧪 Лучше всего купить комплект для сбора образцов ДНК, так как в нем содержатся еще и инструкции по сбору тканей, их упаковке и отправке, а также бланки информированного согласия о проведении процедуры.
\n\n\n\n🧬 При первичной консультации вы получаете из лаборатории результат генетического теста. А мы эти результаты вам подробно объясним и ответим на все ваши вопросы. Ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\n👨👩👦 Например, про выбор продуктов, если у вас лишний вес или есть диабет у родственников. Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. Обследование на метаболизм и мутации помогают разобраться со здоровьем.
\n\n\n\nЧто генетический тест все же может рассказать про рацион?
\n\n\n\nБолее подробные рекомендации по питанию или лечению можно получить из наших ИНДИВИДУАЛЬНЫХ рекомендаций по результатам вашего генетического теста,
\n\n\n\n🧬 В сравнении с государственными клиниками – вы можете получить ПРОГРАММУ обследования и расшифровку генетических тестов находясь в любой точке мира.
\n\n\n\n💁 Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам ВСЕСТОРОННЮЮ консультацию, ОТВЕТИМ на все интересующие вопросы и ПОДБЕРЕМ программу для вашего конкретного случая.
\n\n\n\nЭти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n👨👩👦 Вы получите детальную информацию о генетическом тесте для ребенка или взрослого, рекомендации для улучшения здоровья со скидкой 10% при подписке на нашу рассылку.
\n\n\n\nНаша команда Genetyka.com.ua 💚 всегда готова вам помочь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3NTI1","title":"Что ожидать от консультации","description":"Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи
\n","altText":"Что ожидать от консультации","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/03/сравнение-работы-сайта.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDU=","name":"Что ожидать от первой консультации"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTg=","name":"персональные рекомендации"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTc=","name":"услуги"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTk=","name":"услуги Genetyka.com.ua"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3Mzg3","title":"Ацидурия, виды и симптомы","slug":"%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b4%d1%83%d1%80%d0%b8%d1%8f-%d0%b2%d0%b8%d0%b4%d1%8b-%d0%b8-%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%bf%d1%82%d0%be%d0%bc%d1%8b","date":"2024-03-10T07:45:45","modified":"2024-07-30T05:52:32","databaseId":7387,"excerpt":"Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ
\n","content":"\nАцидурия (ацидемия) это редкое наследственное заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое связано с нарушением метаболизма органических кислот.
\n\n\n\nБольшинство наследственных нарушений метаболизма (врожденные нарушения обмена веществ) являются редкими, и для их диагностики необходимо учитывать результаты неонатального скрининга.
\n\n\n\nСвоевременная диагностика позволяет начать раннее лечение и может помочь избежать острых и хронических осложнений, нарушений развития и даже смерти.
\n\n\n\nКаждая в отдельности органическая ацидурия редка, в совокупности нарушения метаболизма органических кислот это не редкая патология. Более чем 100 врожденных нарушений метаболизма, многие из которых являются ацидемиями, и проявляются в период новорожденности, встречаются с частотой 1 на 1000 новорожденных.
\n\n\n\nОрганические ацидурии в большинстве своем наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родители являются гетерозиготами и у них нет симптомов заболевания. При зачатии каждый ребенок имеет риск быть пораженным равный 25%, а в 50% случаев быть бессимптомным носителем, 25% вероятность того, что ребенок не будет болен, и не будет носителем. Непораженные дети больных родителей в 2/3 случаем имеют шансы быть гетерозиготами.
\n\n\n\nБольшинство классических нарушений патологии органических кислот связано с аномалиями катаболизма аминокислот с разветвленной цепью или лизина.
\n\n\n\nК этим состояниям относят следующие:
\n\n\n\nБольшинство органических ацидемий (ацидурий) это результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот и причиной является дефект активности фермента (анализ на аминокислоты).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nУ новорожденных клиника ацидурии проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни.
\n\n\n\nПервыми проявлениями бывает токсическая энцефалопатия со рвотой, отмечается пониженное питание и неврологические симптомы (судороги, аномальный тонус и летаргия переходящая в кому). И наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни.
\n\n\n\nУ старших детей или подростков, различные форма ацидемии (ацидурии) могут проявляться:
\n\n\n\nПри ацидурии отмечают различные варианты изменения на МРТ: повреждения базальных ганглиев, изменения в белом веществе и аномалиями мозга при метилмалоновой ацидемии.
\n\n\n\nЕсли подтверждается ацидурия по неонатальному скринингу – лечение проводят в ранний период жизни малыша. Заболевания, манифестирующие в неонатальном периоде являются более серьезными и проявления многих расстройств обычно включают: летаргию, недостаточное питание, рвота, судороги. А заболевания, манифестирующие позже затрагивают рост и развитие, и при этом также могут проявляться рвота, судороги и слабость. В расширенный неонатальный скрининг входит анализ на аминокислоты.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nКлиническая лабораторная диагностика основывается на том, что ацидемия представляет собой комплекс, состоящий из: ацидоза, кетоза, гипераммониемии (повышение аммония крови), изменения в тестах на функцию печени, гипогликемии, и нейтропении.
\n\n\n\nПри подозрении на наследственный дефект обмена веществ обследование начинают с пересмотра результатов неонатального скрининга и назначения основных метаболических скрининговых тестов, в число которых обычно входят следующие исследования:
\n\n\n\nНапример, проявления ацидоза.
\n\n\n\nАцидоз с дефицитом не анионов возникает при наследственных нарушениях обмена веществ, вызывающих повреждения почечных канальцев (например, галактоземия).
\n\n\n\nАцидоз с дефицитом анионов развивается при наследственных заболеваниях обмена веществ, для которых характерно накопление титрационных кислот (например при метилмалоновой и пропионовой ацидемии).
\n\n\n\nУровни аммиака повышены при дефектах орнитинового цикла, органических ацидемиях и дефектах окисления жирных кислот.
\n\n\n\nВыявление в анализе мочи кетонурии имеется при некоторых гликегнозах и многих органических ацидемиях.
\n\n\n\nУвеличение применения расширенного скрининга новорожденных с применением тандемной масс-спектрометрии для диагностики органических ацидурий.
\n\n\n\nМочевой профиль органических кислот практически всегда изменен у людей с острым заболеванием в стадии декомпенсации. Надо учитывать, что при некоторых заболеваниях диагностируемые вещества могут присутствовать в очень малых едва определяемых количествах, если большой находится вне острой стадии заболевания. Таким образом, важно получить образец мочи в течение острой стадии заболевания, даже если его придется заморозить и сохранить до проведения исследования.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЛечения при ацидурии (ацидемии) включает:
\n\n\n\nАдъювантные вещества удаляющие токсические метаболиты включают тиамин при лечении тиамин-зависимой форме, гидроксикобаламин и периодическое применение не адсорбирующих антибиотиков для уменьшения продукции пропионата кишечной флорой при нарушении метаболизма пропионата.
\n\n\n\nТакже обязателен постоянный мониторинг роста, развития, и биохимических показателей. Причиной декомпенсации может служить катаболический стресс, к примеру, рвота, диарея, лихорадочные состояния, снижение питания через рот и агрессивные вмешательства.
\n\n\n\nВажными этапами в лечении есть: элиминация предшественников токсических аминокислот, уменьшение их поступления внутрь и применение адъювантных мероприятий, таких как гемодиализ.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nАргининосукцинатная ацидурия (аргининосукцинатная ацидемия) – это наследственное заболевание, вызванное накоплением аргининосукцинатной кислоты в крови и моче. У некоторых, кроме этой кислоты, накапливается аммиак и другие токсичные химические вещества, которые могут воздействовать на нервную систему.
\n\n\n\nАргининосукцинатная ацидурия возникает примерно у одного человека на 70000 новорожденных. На сегодня наличие (или отсутствие) этого заболевания может быть определено во время неонатального скрининга.
\n\n\n\nСимптомы ацидурии могут проявиться в первые дни жизни из-за высокого содержания аммиака в крови. А в более позднем возрасте основными симптомами при этом будут: ломкие волосы, тремор (дрожание), задержка в развитии.
\n\n\n\nДети с аргининосукцинатной ацидурией, могут быть вялыми, у них может отсутствовать аппетит, возникают проблемы с дыханием или же происходит постоянное изменение температуры тела. Иногда возникает эпилепсия или же они могут впадать в кому.
\n\n\n\nОсновные признаки при этой ацидурии могут быть: задержка в развитии и умственная отсталость, наблюдаются повреждения печени, поражение кожи и ломкость волос.
\n\n\n\nИногда, заболевание может протекать в легкой форме, когда концентрация аммиака возрастает в крови только при определенных обстоятельствах (например при инфекционных заболеваний или при стрессовых ситуациях).
\n\n\n\nОсновная причина возникновения аргининосукцинатной ацидурии это мутация в гене АSL, которая вызывает нарушения цикла мочевины. При этом процессе избыток азота, образованный при переработке организмом белка, используется для образования мочевины, которая выводится из организма через почки. Эта болезнь наследуется по АР типу.
\n\n\n\nПри аргининосукцинатной ацидурии, фермент аргининосукцинат не достаточно выполняет свои функции или же полностью отсутствует (или неактивен). Цикл не может происходить нормально, а в крови в виде аммиака накапливается азот, который образуется постоянно в процессе метаболизма.
\n\n\n\nНаиболее вредное влияние аммиак оказывает на нервную систему, именно поэтому во время аргининосукцинатной ацидурии возникают различные неврологические нарушения. Также возможны и повреждения печени.
\n\n\n\nБыстрое лечение и постоянный контроль за уровнем кислотности (рН), а также уровнем аргининосукцината в организме (путем соблюдения строгой диеты и использования соответствующих добавок), может предотвратить возникновение многих из этих осложнений.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот, жирных кислот и вызывается мутациями нескольких генов.
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия это редкое заболевание, которое встречается в среднем 1 раз на 200000 новорожденных, а в странах Западной Европы частота патологии намного выше: около 1 случая на 50000 младенцев. Описано 400 подтвержденных случаев этой болезни.
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия проявляется:
\n\n\n\nДиагностика глутаровой ацидурии проводится с помощью биохимических, молекулярно-генетических исследований, а также компьютерной томографии головного мозга.
\n\n\n\nЛечение включает пожизненную диетотерапию, применение левокарнитина и рибофлавина, инфузионную терапию для купирования кризов.
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия не имеет патогномоничных клинических проявлений, зачастую протекает под маской других неврологических или метаболических расстройств, что обуславливает трудности своевременной диагностики и лечения.
\n\n\n\nВ зависимости от локализации генной мутации выделяют 2 варианта глутаровой ацидурии.
\n\n\n\nПри первом типе отмечают дефект гена GCDH, который кодирует фермент глутарил-KoA-дегидрогеназу (локус 19р13.2). Среди 200 вариантов мутаций наиболее частой является R402W, выявляемая до 40% пациентов, проживающих в Европе. Также существуют мутации, типичные для отдельных этнических групп.
\n\n\n\nПри втором типе глутаровой ацидурии выявляются повреждения генов ETFA, ETFB, ETFDH, размещенных соответственно в локусах 15q23-q25, 19q13.3-q13.4, 4q32- q35.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия 1-типа
\n\n\n\nКлинические признаки появляются в раннем детском возрасте (до 3-х лет), пик проявления приходится на период 6-18 месяцев. Обычно возникает под действием триггеров: респираторных инфекций, травм, операций.
\n\n\n\nПо течению болезнь подразделяется на два варианта: до 75% случаев острый (подобный энцефалиту), и 25% подострый (доброкачественный).
\n\n\n\nОстрый вариант глутаровой ацидурии начинается с макроцефалии проявляющейся в первые месяцы жизни. Затем под влиянием провоцирующих факторов внезапно ухудшается состояние:
\n\n\n\nГлутаровая ацидурия 2-типа
\n\n\n\nПредставлена тремя формами, а при неонатальной форме с врожденными аномалиями – признаки проявляются уже с рождения.
\n\n\n\nУ младенцев выявляются такие симптомы:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/фенилкетонурия.png\")
Пропионовая ацидемию (ацидурия) также можно рассматривать как часть множественного дефицита карбоксилазы, биотина или биотинидазы.
\n\n\n\nДефицит пропионил-КоА-карбоксилазы – фермента, ответственного за метаболизм пропионовой кислоты в метилмалонат, вызывает накопление пропионовой кислоты.
\n\n\n\nЗаболевание начинается в первые дни или недели жизни с плохого аппетита, рвоты и расстройства дыхания из-за глубокого метаболического ацидоза.
\n\n\n\nТакже могут возникать судороги, угнетение костного мозга. Физиологические стрессы могут вызвать повторяющиеся приступы. Те, кто выживает, имеют осложнения и у них развивается нефропатия.
\n\n\n\nНеотложное лечение пропионового ацидоза состоит из: внутривенной гидратации (высокими дозами декстрозы) и питании, применяют карнитин. Также могут проводить перитонеальный диализ или гемодиализ.
Длительное лечение пропионовой ацидемии представляет собой: ограничение потребления предшественников аминокислот и жирных кислот с добавлением карнитина.
Метилмалоновая ацидурия вызвана дефицитом метилмалонил-СоА-мутазы, которая преобразует метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Аденозилкобаламин (метаболит витамина B12), является кофактором и его дефицит может привести к метилмалоновой ацидемии. Диагноз ставят при анализе генов АКЧСЗ и MLYCD.
\n\n\n\nМетилмалоновая кислота накапливается в организме. Возраст и начало болезни, клиника и лечение аналогичны пропионовой ацидемии, за исключением того, что кобаламин, а не биотин, может быть полезен для некоторых больных.
\n\n\n\nБиохимический профиль таких пациентов: повышенное содержание лактата, малоната, метилмалоната, малонилкарнитина.
\n\n\n\nКлинические признаки при метилмалоновой ацидурии: гипотония, задержка развития, гипогликемия, ацидоз.
\n\n\n\nЛечение: эффективного лечения не разработано, применяют диету с низким содержанием жиров, высоким содержанием углеводов, а также назначают карнитин.
\n\n\n\nКомбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот.
\n\n\n\nПри этилмалоновой ацидурии развивается энцефалопатия.
\n\n\n\nБиохимический профиль: повышенное содержание этилмалоновой и метилянтарной кислоты в моче, повышенный уровень лактата в сыворотке крови
\n\n\n\nКлинические признаки: ретинопатия, акроцианоз, диарея, петехии, задержка развития, умственная отсталость, экстрапирамидные симптомы, атаксия, судороги, гиперинтенсивные поражения в базальных ганглиях.
\n\n\n\nЛечение: эффективного лечения не существует.
\n\n\n\nДефицит дегидрогеназы приводит к изовалериановому ацидозу, также известному как синдром «потных ног», так как, накопленная изовалериановая кислота испускает аромат, подобный запаху пота. Третья стадия метаболизма лейцина – это превращение изовалерил КоА в 3-метилкротонил КоА, стадия дегидрогенации.
\n\n\n\nКлинические проявления
\n\n\n\nОстрая форма изовалериановой ацидурии проявляется в течение первых нескольких дней жизни: плохим питанием, рвотой, респираторным дистресс-синдромом. У младенцев развивается: глубокий метаболический ацидоз, гипогликемия и гипераммониемия. Часто происходит угнетение костного мозга. Хроническая перемежающаяся форма может не проявляться в течение нескольких месяцев или лет.
\n\n\n\nДиагностика
\n\n\n\nДиагноз изовалериановая ацидемия основан на выявлении повышенного уровня изовалериановой кислоты и ее метаболитов в крови или моче.
\n\n\n\nЛечение при изовалериановой ацидемии
\n\n\n\nНеотложная терапия при изовалериановой ацидемии состоит из: внутривенных гидратации и питании (с высокими дозами декстрозы), также меры по увеличению почечной экскреции изовалериановой кислоты путем конъюгации с глицином.
\n\n\n\nЕсли лечение недостаточно для улучшения самочувствия, может потребоваться обменное переливание крови и перитонеальный диализ. Длительное лечение состоит в ограничении потребления лейцина и продолжающемся добавлении глицина и карнитина. Прогноз при своевременном лечении положительный.
\n\n\n\nПри подозрении на нарушение обмена веществ необходимо проверить результат неонатального скрининга.
\n\n\n\nВажно помнить об органических ацидемиях проводя дифференциальную диагностику при метаболических и неврологических расстройствах у новорожденных и появлении новой неврологической симптоматики у старших детей.
\n\n\n\nПри проявлениях ацидоза проводят дифференциальный диагноз между различными вариантами причин ацидоза включая почечный тубулярный ацидоз и наследственные нарушения метаболизма лактата и пирувата, и окислительного фосфорилирования.
\n\n\n\nПатология цикла Кребса также может служить причиной неврологической симптоматики, обычно сопровождающейся метаболическим ацидозом с повышением специфических органических кислот в моче.
\n\n\n\nНапример, фумаразная и 2-кетоглютаразная недостаточность. Негенетические, состояния такие, как шок и сепсис, также могут служить причиной ацидоза.
\n\n\n\nМитохондриальные заболевания с нарушением окислительного фосфорилирования часто развиваются с изменением органических кислот, в моче включая лактат и 3-метилглутаровую кислоту, 2-гидроксибутерат, 3-гидроксибутерат, 2-метил-3-гидроксибутерат и этилмалоновую кислоту.
\n\n\n\n💁 Если есть вопросы об ацидурии или о неонатальном скрининге , подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3Mzkx","title":"Ацидурии, симптомы и виды","description":"Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ
\n","altText":"Ацидурии, симптомы и виды","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/02/Ацидурии-виды.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDI=","name":"Ацидурия, симптомы и виды"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDM=","name":"ацидемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDQ=","name":"ацидурия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3Mzc5","title":"Преимущества и возможности для вас","slug":"%d0%bf%d1%80%d0%b5%d0%b8%d0%bc%d1%83%d1%89%d0%b5%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b0-%d0%b8-%d0%b2%d0%be%d0%b7%d0%bc%d0%be%d0%b6%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8-%d0%b4%d0%bb%d1%8f-%d0%b2%d0%b0%d1%81","date":"2024-02-21T08:45:47","modified":"2025-03-20T08:40:02","databaseId":7379,"excerpt":"Индивидуальный план обследований на выявление мутаций
\n","content":"\nНа этапе планирования беременности супруги, которые сознательно подходят к будущему отцовству, обязательно проходит обследование ради уверенности в собственном здоровье и, как следствие, здоровье будущих потомков.
\n\n\n\nИменно в это время вопрос генетической диагностики и наследственности некоторых заболеваний особенно актуален.
\n\n\n\nНаша команда Genetyka.com.ua поможет составить план при:
\n\n\n\nВы можете использовать эту информацию для РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний. Вы можете помочь себе и близким в СВОЕВРЕМЕННОМ лечении при выявленной мутации.
\n\n\n\nВ семье часто возникают проблемы с родственниками, когда надо убедиться в родственных связях с человеком. Так современная медицина позволяет это сделать каждому при помощи лабораторных исследований. Такая процедура довольно проста и сравнительно доступна по цене. Единственная сложность – не всегда легко найти надежную лабораторию. У нас на сайте вы можете посмотреть адреса генетических лабораторий в Германии, Франции, Польше, США, Австрии и в Прибалтике.
\n\n\n\nМногие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.
\n\n\n\nМы предлагаем разобраться с ПРИЧИНАМИ при наследственных факторах каждому члену семьи.
\n\n\n\nНапример, при повышенном риске ожирения, можно рекомендовать – ограничить употребление продуктов, богатых насыщенными жирными кислотами. Или при сахарном диабете у дедушки рекомендовать диету с ограничением углеводов внуку.
\n\n\n\nКогда вы определитесь с генетическим тестом по нашей рекомендации и пройдете обследование:
\n\n\n\n💁♂️ Если у вас проблема с ДИАГНОСТИКОЙ, вы потратили огромные суммы и многие месяцы, мы вам дадим полный план для обследования и РАСШИФРУЕМ генетические причины болезни.
\n\n\n\nПолучите на первую консультацию ДЛЯ ВСЕХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ 10% скидку при подписке на нашу рассылку.
\n\n\n\nВаши ВОЗМОЖНОСТИ и наши ПРИНЦИПЫ:
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\nНаша команда 🧬 Genetyka.com.ua сможет прочитать генетические анализы любой сложности и дать рекомендации каждому члену вашей семье.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3Mzgx","title":"Преимущества сайта","description":"Индивидуальный план обследований на выявление мутаций
\n","altText":"Преимущества сайта","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/02/ПРЕИМУЩЕСТВА-сайта.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDE=","name":"Преимущества для вас"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTg=","name":"персональные рекомендации"}},{"node":{"id":"dGVybToyOQ==","name":"родословная"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTc=","name":"услуги"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTk=","name":"услуги Genetyka.com.ua"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3Mjg4","title":"Чем отличаются наши услуги?","slug":"%d1%87%d0%b5%d0%bc-%d0%be%d1%82%d0%bb%d0%b8%d1%87%d0%b0%d1%8e%d1%82%d1%81%d1%8f-%d0%bd%d0%b0%d1%88%d0%b8-%d1%83%d1%81%d0%bb%d1%83%d0%b3%d0%b8","date":"2024-02-14T09:46:56","modified":"2025-03-20T08:37:49","databaseId":7288,"excerpt":"Подберем программу для вашего конкретного случая
\n","content":"\nЧем отличается консультация при разных видах обследований? Чем отличается первичная консультация от последующих?
\n\n\n\nМногие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.
\n\n\n\nНаши специалисты в команде Genetyka.com.ua могут для вас предоставить одну услугу “Расшифровка генетического анализа”, или же несколько услуг:
\n\n\n\nВыбор за вами, а мы будем рады помочь разобраться и дать рекомендации. Вы можете использовать эту информацию для ранней диагностики и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний.
\n\n\n\nНаша команда Genetyka.com.ua поможет составить план при:
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nДиагностика после выкидыша семейной пары позволяет узнать о наличии отклонений в виде хромосомных аберраций. В случае прерывания беременности необходимо определить причину, чтобы была возможность правильно вести последующие беременности и рождение здорового потомства. В этом случае мы составляем и для женщины, и для мужчины обследования, а не только расшифровываем генетический анализ плода. Потому в ситуации с выкидышем обследования включают тесты: плода, супругов, последующей беременности.
\n\n\n\nБлагодаря тесту на семейный рак можно оценить вероятность возникновения злокачественных новообразований. Изменения, повышающие риск развития этих состояний, включают, помимо прочего, мутации в генах:
\n\n\n\nСвоевременное выявление предрасположенности к заболеванию имеет большое значение – оно позволяет принять соответствующие профилактические меры, чтобы снизить риск заболевания до минимума или выявить заболевание на ранней стадии.
\n\n\n\n💁♂️ Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу для вашего конкретного случая:
\n\n\n\nЭти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни.
\n\n\n\nВсем подписчикам 10% скидка на первую консультацию для всех членов семьи.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\nНаша команда Genetyka.com.ua 💚 всегда готова вам помочь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3Mjkw","title":"Чем отличаются наши услуги","description":"Подберем программу для вашего конкретного случая
\n","altText":"Чем отличаются наши услуги","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/02/КОНСУЛЬТАЦИИ-сайт.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MDA=","name":"Чем отличаются наши услуги"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTg=","name":"персональные рекомендации"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTc=","name":"услуги"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTk=","name":"услуги Genetyka.com.ua"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3Mjcw","title":"Почему нужно выбрать нас?","slug":"%d0%bf%d0%be%d1%87%d0%b5%d0%bc%d1%83-%d0%bd%d1%83%d0%b6%d0%bd%d0%be-%d0%b2%d1%8b%d0%b1%d1%80%d0%b0%d1%82%d1%8c-%d0%bd%d0%b0%d1%81","date":"2024-02-11T11:08:14","modified":"2025-03-20T08:43:09","databaseId":7270,"excerpt":"Наши клиенты получают персональные рекомендации
\n","content":"\nКак только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу по обследованию для вашего конкретного случая.
\n\n\n\nДНК людей похожи примерно на 99,5%. Однако есть небольшие различия, которые делают каждого человека уникальным. Они называются вариантами (полиморфизмами).
\n\n\n\nВаша ДНК была передана вам от родителей, им — от их родителей и так далее. Варианты, как правило, связаны с определенными состояниями здоровья, чертами и группами предков.
\n\n\n\nГенотипирование – это и есть процесс выявления различий в генетическом строении при помощи изучения его последовательности ДНК. Для этого генотип человека сравнивают с последовательностью другого человека и выявляют варианты.
\n\n\n\nОчень часто вы ищете причины о проблемах здоровья ребенка или взрослого. А проблемы могут быть в мутации и классическое лечение не дает результата.
\n\n\n\nВам не нужно лететь самолетом в другую страну, платить в гостинице, ожидать очереди в лаборатории. Все, что вам нужно – это обратиться к нам онлайн и мы изменим ВАШУ ПРОБЛЕМУ в крутое РЕШЕНИЕ.
\n\n\n\nНаши услуги вы можете получить сидя дома и находясь в разных странах мира:
\n\n\n\nВсе наши клиенты получают персональные рекомендации по своим генетическим анализам, также при планировании беременности наши клиенты имеют программу по обследованию плода и ребенка.
\n\n\n\nЕсли уже есть результаты ваших генетических анализов, то отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВы можете посмотреть отзывы наших клиентов о сотрудничестве с нами.
\n\n\n\nКаждый подписчик получит 10% скидки на нашу консультацию для всех членов семьи.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\nНаша команда Genetyka.com.ua ждет вас и мы постараемся максимально помочь каждому члену вашей семьи улучшить здоровье после прохождения генетических тестов.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3Mjcz","title":"Выбрать наш сайт","description":"Наши клиенты получают персональные рекомендации
\n","altText":"Выбрать наш сайт","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/02/Выбрать-наш-сайт.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3OTY=","name":"Почему нужно выбрать нас"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTg=","name":"персональные рекомендации"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTk=","name":"услуги Genetyka.com.ua"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3MTUx","title":"Отзывы, нам пишут клиенты","slug":"%d0%be%d1%82%d0%b7%d1%8b%d0%b2%d1%8b-%d0%bd%d0%b0%d0%bc-%d0%bf%d0%b8%d1%88%d1%83%d1%82-%d0%ba%d0%bb%d0%b8%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%8b","date":"2024-02-09T09:16:20","modified":"2024-02-14T15:34:45","databaseId":7151,"excerpt":"Отзывы, нам пишут клиенты
\n","content":"\nНа осуществление вашей мечты об успешном зачатии, нормальном течении беременности и рождении здорового малыша работает вся наша команда. Ради вашего здоровья и здоровья вашего малыша здесь объединены и опыт по генетическим исследованиям, и информация где пройти генетические тесты, и индивидуальные рекомендации по наследственности в семье.
\n\n\n\nМы открыты к общению и каждый ваш отзыв важен для нас. Вы можете оставить ваши предложения, замечания и рекомендации по улучшению качества работы с клиентами, или поделиться вашим опытом получения услуг от нашей команды, написав нам письмо и подписавшись на наши новости.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-Жен-джинс.png\")
Инна, г. Лодзь
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-черном.png\")
Владимир и Марьяна, г. Киев
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-веснушками.png\")
Игорь и Ольга, г. Варшава
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-х-джинс22.png\")
Елена, г. Харьков
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-11-очках.png\")
Ганна, м.Ряшів
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-жоранж.png\")
Оксана, м. Люблін
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-футболке.png\")
Світлана, м. Тернопіль
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-длинные-волосы.png\")
Ольга, м. Житомир
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-женщина40-1.png\")
Ганна, м. Рівне
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-паРень.png\")
Ксения и Андрей, г. Кишинёв
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-брюнетка-1.png\")
Инна и Богдан, г. Гданьск
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame1-вочках.png\")
Вячеслав и Людмила, г. Валенсия
\n\n\n\nОтзывы, нам пишут клиенты
\n","altText":"Отзыв клиентов","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Отзывы-клиентов.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3ODk=","name":"Отзывы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3OTA=","name":"отзывы"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTU=","name":"отзывы о Genetyka.com.ua"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3MjM0","title":"Синдром Ди-Джорджи, особенности","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b4%d0%b8-%d0%b4%d0%b6%d0%be%d1%80%d0%b4%d0%b6%d0%b8-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2024-02-07T09:09:22","modified":"2024-03-01T08:54:03","databaseId":7234,"excerpt":"синдром Ди-Джорджи это генетическое заболевание с делецией 22q11.2
\n","content":"\nСиндром Ди-Джорджи это редкое наследственное заболевание с недоразвитием тимуса, пороком сердца и иммунодефицитом.
\n\n\n\nСиндром Ди-Джорджи называют синдромом дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, когда есть врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром 22q11.2, (CATCH 22).
\n\n\n\nНаиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при синдроме Ди-Джорджи это несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22 хромосомы (22q11.2).
\n\n\n\nЗаболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка тимуса и паращитовидных желез.
\n\n\n\nТип наследования при синдроме Ди-Джорджи предположительно аутосомно-доминантный.
\n\n\n\nЗаболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Эпителий тимуса не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у людей с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ.
\n\n\n\nДети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.
\n\n\n\nДля синдрома Ди-Джорджи бывают такие проявления:
\n\n\n\nДиагностика синдрома Ди Джорджи в настоящее время не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью генетического теста, и этот тест проводится на основании клинических признаков.
\n\n\n\nПодтвердить заболевание можно с помощью генетического тестирования FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.
\n\n\n\nСиндром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 – это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.
\n\n\n\nТакже на синдром Ди-Джорджи указывает дефицит кальция, паратиреоидного гормона и Т-клеток в крови, отсутствие или отсутствие паращитовидных желез и тимуса.
\n\n\n\nОсновные диагностические методы при подозрении на синдром Ди Джорджи:
\n\n\n\nКогда в роддоме при осмотре новорожденного подозревают врожденный порок сердца рекомендуют не только осмотр кардиолога, но и консультацию генетика.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/врожденные-пороки.png\")
Существует два основных типа тестов для диагностики синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты (УЗИ и БХ) и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.
\n\n\n\nЕсли скрининговые тесты показываю высокий риск рождения ребенка с болезнью Ди-Джорджи, то рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
\n\n\n\nСкрининг-тесты
\n\n\n\nПренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг на выявление мутаций.
\n\n\n\nДиагностические тесты
\n\n\n\nПосле скринингового теста окончательный ответ даст диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
\n\n\n\nИнвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.
\n\n\n\nНекоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша. Поэтому решение принимает семья индивидуально в каждой ситуации.
\n\n\n\nЕсли ни у одного из родителей нет синдрома Ди-Джорджа, риск рождения с ним еще одного ребенка составляет менее 1 из 100 (1%).
\n\n\n\nЕсли у одного из родителей есть это заболевание, у него есть 1 из 2 (50%) шанс передать его своему ребенку. Это касается каждой беременности.
\n\n\n\nЕсли планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома Ди-Джорджа или у вас есть ребенок с этим синдромом, рекомендуют консультацию генетика.
\n\n\n\nЛечение при с. Ди-Джорджи индивидуально. Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение критических заболеваний, таких как пороки сердца или кальций в крови, возможно.
\n\n\n\nВ лечении синдрома Ди Джорджи тактика зависит от тяжести:
\n\n\n\nЛечение может быть направлено на решение той или иной проблемы. С целью устранения гипопаратиреоза назначают препараты, содержащие кальций и витамин D, в случае снижения функции тимуса, что сопровождается частыми инфекциями, проводят противоинфекционную терапию.
\n\n\n\nЛечение при синдроме Ди-Джорджи включает:
\n\n\n\nДетей лечат разными методами для общего развития, привлекая невролога, психолога, логопеда и других специалистов для реабилитации.
\n\n\n\nРекомендуют детям с синдромом Ди-Джорджи индивидуальную программу наблюдения:
\n\n\n\nСиндром Ди Георга или синдром Ди-Джорджа, синдром Ди-Джорджи это синдром дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез (синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype). Основной причиной считается генетический дефект 22-й хромосомы, отсутствие ее определенного участка.
\n\n\n\nПодтвердить заболевание можно с помощью генетического тестирования FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.
\n\n\n\nСиндром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 – это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.
\n\n\n\n💁 Если есть вопросы о синдроме Ди-Джорджи, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MjQw","title":"синдром Ди-Джорджи","description":"синдром Ди-Джорджи это генетическое заболевание с делецией 22q11.2
\n","altText":"синдром Ди-Джорджи","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/02/синдром-Ди-Джорджи.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3OTE=","name":"Синдром Ди-Джорджи"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3OTI=","name":"аплазия тимуса"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mjk=","name":"иммунодефицит"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzk=","name":"катаракта"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo3OTM=","name":"синдром Ди-Джорджи"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3MDk3","title":"Семейная гиперхолестеринемия","slug":"%d1%81%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%b9%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%b3%d0%b8%d0%bf%d0%b5%d1%80%d1%85%d0%be%d0%bb%d0%b5%d1%81%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%b8%d0%bd%d0%b5%d0%bc%d0%b8%d1%8f","date":"2024-01-15T08:28:47","modified":"2024-05-20T17:45:05","databaseId":7097,"excerpt":"Семейная гиперхолестеринемия это наследственное заболевание
\n","content":"\nГиперхолестеринемия это заболевание, связанное с избыточным содержанием холестерина в крови.
\n\n\n\nСемейная гиперхолестеринемия это группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности.
\n\n\n\nЭто приводит к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и связанных с ним сердечно-сосудистых осложнений.
\n\n\n\nГиперхолестеринемия это состояние, связанное с избыточным содержанием холестерина в крови. Различают наследственную, то есть семейную гиперхолестеринемию, и приобретенную.
\n\n\n\nПриобретенная гиперхолестеринемия это заболевание, на развитие которого влияет несколько факторов: генетика, питание, образ жизни, некоторые заболевания, (например ишемическая болезнь сердца).
\n\n\n\nПриобретенную гиперхолестеринемию можно контролировать, изменив рацион питания и образ жизни, а также управляя риском развития ишемической болезни сердца.
\n\n\n\nСемейная гиперхолестеринемия встречается у 1:300–1:1000 человек.
\n\n\n\nСемейная гиперхолестеринемия (СГХ) это наследственное заболевание, также известное как наследственная или первичная дислипидемия.
\n\n\n\nПри семейной гиперхолестеринемии уровень “плохого” холестерина в плазме крови сильно повышен, и необходимо принимать лекарства, чтобы поддерживать уровень холестерина в норме.
\n\n\n\nОб особенностях организма, связанных с семейной предрасположенностью, можно с помощью генетического теста.
\n\n\n\nХолестерин это органическое вещество, необходимое для нормального функционирования организма. Но слишком высокая концентрация холестерина может стать причиной серьезных проблем.
\n\n\n\nХолестерин в организме человека находится в связанном состоянии с транспортными частицами, липопротеинами. Внутрь клетки холестерин проникает в том случае, если на ее поверхности имеется определенный белок-рецептор для липопротеина.
\n\n\n\nВ 90% случаев к нарушению работы рецептора липопротеина низкой плотности приводят патогенные изменения в гене LDLR. Другие генетические варианты, связанные с развитием заболевания, находятся в генах APOB и PCSK9.
\n\n\n\nПри СГХ из-за генетических мутаций нарушается работа рецептора липопротеина низкой плотности, что приводит к избыточному накоплению холестерина в крови.
\n\n\n\nПроявления семейной гиперхолестеринемии часто начинаются в раннем возрасте (до 55 и 60 лет у мужчин и женщин) и могут включать:
\n\n\n\nОсложнения при семейной гиперхолестеринемии связаны с сердечно-сосудистыми проблемами:
\n\n\n\nПри подозрении на семейную гиперхолестеринемию, кардиолог, невролог или терапевт могут направить пациента на генетическое исследование, результаты которого должен расшифровывать клинический генетик.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nОбследования рекомендуют, при:
\n\n\n\nСредний возраст клинических проявлений ишемической болезни сердца у людей с СГХС – до 45 лет у мужчин и до 55 лет у женщин. Примерно у 2% пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 50 лет, была выявлена СГХС.
\n\n\n\nЗаболевание долго может протекать в бессимптомной форме. В 90% случаев к нарушению работы рецептора липопротеина низкой плотности приводят патогенные изменения в гене LDLR. Другие генетические варианты, связанные с развитием заболевания, находятся в генах APOB и PCSK9.
\n\n\n\nНа сегодняшний день известно более 2000 мутаций LDLR, способных нарушить функцию рецептора и вызывать развитие СГХС. Мутации в гене LDLR обуславливают от 85 до 90% случаев СГХС.
\n\n\n\nВторая по частоте причина это мутация в гене аполипопротеина В (APOB), кодирующего аполипопротеин В100, входящий в состав ЛПНП-частиц и ответственный за связывание ЛПНП с LDLR. Мутации гена APOB обуславливают от 5-10% случаев СГХС.
\n\n\n\nВыявлено, что носители мутаций гена LDLR имеют более высокий уровень общего холестерина и ХС-ЛПНП и более выраженные проявления атеросклероза артерий, чем носители мутаций гена APOB.
\n\n\n\nТретий ген, мутации в котором способны приводить к развитию семейной гиперхолестеринемии это ген PCSK9. Он кодирует пропротеин-конвертазу, участвующую в разрушении LDLR. Мутации гена PCSK9 встречаются менее чем в 5% случаев СГХС.
\n\n\n\nМутации в генах LDL RAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1 имеют рецессивный тип наследования семейной гиперхолестеринемии и клинически проявляются только как гомозиготная форма. Редкие варианты СГХС могут быть вызваны мутациями в генах STAP1, LIPA и PNPLA5.
\n\n\n\nЧастота гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии составляет 1:250-350 и даже может быть выше (вплоть до 1:76-90 в популяциях с высокой распространенностью близкородственных браков).
\n\n\n\nЧастота гомозиготной СГХС составляет в среднем 1:300,000 (от 1:160 000 до 1:100 000).
\n\n\n\nУ значительной части людей, у которых на основании лабораторных и клинических данных подозревается семейная гиперхолестеринемия, но не выявлены мутации, вызывающие заболевание, вероятно, имеет место полигенная гиперхолестеринемия.
\n\n\n\nТакие люди являются носителями полиморфизмов, затрагивающих несколько локусов, связанных с повышенным уровнем холестерина ЛПНП.
\n\n\n\nБольшинство больных еще в детстве попадают к дерматологу из-за кожных ксантом. Иногда за помощью обращаются лишь после появления признаков стенокардии или начала обмороков, обусловленных ксантоматозным стенозом аорты.
\n\n\n\nУровень холестерина выше 6000 мг/л при нормальном содержании триглицеридов и отсутствии желтухи у детей — очень существенный диагностический признак. У обоих родителей должны были бы быть повышены уровни холестерина и определяться другие признаки гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии.
\n\n\n\nСемейная гетерозиготная гиперхолестеринемия характеризуется повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением ЛНП (липопротеинов низкой плотности) более 4,9 ммоль/л, нормальным уровнем триглицеридов (IIa тип по классификации ВОЗ), ранней манифестацией ишемической болезни сердца, ишемического поражения головного мозга и атеросклеротического поражения периферических сосудов.
\n\n\n\nТакже у многих таких людей имеется семейный анамнез заболевания. Гомозиготная форма протекает намного тяжелее с повышением липопротеинов низкой плотности более 13 ммоль/л и очень ранней манифестацией атеросклероза.
\n\n\n\nДиагностику гетерозиготной СГХС проводят у взрослых, а также у и детей, и у подростков в возрасте до 16 лет. Диагноз гетерозиготной СГХС выставляется в случае соответствия пациента критериям “определенного” или “вероятного” диагноза СГХС.
\n\n\n\nОпределенный диагноз СГХС ставится, если холестерин в крови:
\n\n\n\nТакже учитывают данные в семье и генетические тесты:
\n\n\n\nВероятный диагноз СГХС ставится, если холестерин в крови:
\n\n\n\nИ учитывают одно из обследований:
\n\n\n\nТакже рекомендуется проведение обследования, направленного на исключение причин вторичных гиперлипидемий, у всех лиц с подозрением на СГХС.
\n\n\n\nПричины, которые вызывают вторичные гиперлипидемии, могут быть разнообразные:
\n\n\n\nВ лечении важно коррекция уровня холестерина в крови, а также воздействием на другие факторы риска, ускоряющие риски развития атеросклероза.
\n\n\n\nОсновным методом лечения гиперхолестеринемии является медикаментозная терапия. Хирургическое вмешательство применяется редко.
\n\n\n\nМедикаментозное лечение повышенного холестерина включает:
\n\n\n\nДобавки жирных кислот омега-3 могут снизить уровень триглицеридов. Его дозировка выбирается в зависимости от уровня холестерина, возраста, наличия хронических заболеваний.
\n\n\n\nПоскольку семейная гиперхолестеринемия является результатом генетического нарушения и развивается уже в раннем возрасте, то это приводит к преждевременному развитию ишемической болезни сердца и других сердечно-сосудистых осложнений. Поэтому лечение включает:
\n\n\n\nНекоторый положительный эффект у людей с СГХС оказывают статины вместе с секвестрантами. Механизм их действия заключается в ингибировании HMG-CoA редуктазы, катализирующей синтез фермента, ограничивающего синтез холестерина.
\n\n\n\nНаиболее эффективным способом является трансплантация печени, но такая операция показана не всем и после нее необходима постоянная иммуносупрессия.
\n\n\n\nЕще предлагают метод выбора при лечении гомозиготной гиперхолестеринемии — плазмаферез, который приводит к исчезновению ксантом и замедляет развитие атеросклероза.
\n\n\n\nВ связи с тем, что ГХС сама по себе не вызывает никаких жалоб, заболевание длительные годы протекает бессимптомно. А выявленные случаи в семье зачастую манифестирует в виде инфаркта миокарда или внезапной смерти.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/06/питание-покупки.png\")
При повышенном холестерине категорически нельзя есть: колбасные изделий, жирное мясо, креветки, сливочное масло, свиное сало, топленое масло, твердые сыры, а также любые продукты, содержащие кокосовое или пальмовое масло.
\n\n\n\n8 привычных продуктов, в которых слишком много холестерина: куриные яйца, субпродукты, сыр, креветки, икра рыб, сливки, сливочное масло, мясо.
\n\n\n\nМожно не только исключить вредные продукты, но и добавить полезные, те, которые будут способствовать снижению холестерина.
\n\n\n\nТак, диета при повышенном холестерине подразумевает повышение потребления пищевых волокон: брокколи, спаржа, морковь, огурцы, листовая зелень, капуста, цельнозерновые каши. Можно употреблять клетчатку в качестве добавки.
\n\n\n\nЖелательно увеличить долю ненасыщенных липидов из растительных масел, орехов, авокадо, оливок и жирной морской рыбы. Замените сахар на натуральные подсластители или стевию.
\n\n\n\nВыбирайте полезные белки (нежирные мясо и морепродукты, бобовые) и ограничьте употребление красного мяса до 1-3 раз в неделю.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nОбследования у групп людей с проявлениями СГХС связаны со скрининговой программой. Рекомендуется проводить целевой скрининг на СГХС среди следующих лиц:
\n\n\n\nЧто еще можно сделать при повышенном холестерине кроме питания?
\n\n\n\nОдним питанием при повышенном холестерине скорректировать показатели сложно. Важно пересмотреть образ жизни, чтобы улучшить общее самочувствие:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nОбнаружение гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в генах LDLR, APOB 100 и PCSK9 с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у человека семейной гиперхолестеринемии.
\n\n\n\nНаследственные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением “плохих” фракций липидного профиля:
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MTA2","title":"Семейная гиперхолестеринемия","description":"Семейная гиперхолестеринемия это наследственное заболевание
\n","altText":"Семейная гиперхолестеринемия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Гиперхолестеринемия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3ODI=","name":"Семейная гиперхолестеринемия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3ODM=","name":"атеросклероз"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODc=","name":"ген APOB"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODU=","name":"ген LDLR"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODY=","name":"ген PCSK9"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODQ=","name":"инсульт"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODg=","name":"ксантома"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODE=","name":"Семейная гиперхолестеринемия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3MDUx","title":"Синдром Жильбера, причины","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b6%d0%b8%d0%bb%d1%8c%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-12-30T08:47:19","modified":"2024-03-01T09:32:45","databaseId":7051,"excerpt":"Синдром Жильбера это наследственное заболевание печени
\n","content":"\nСиндром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи.
\n\n\n\nПри этом синдроме повышается уровень неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.
\n\n\n\nПричина развития данного заболевания — мутация гена, который участвует в обмене билирубина (желчного пигмента) в организме.
\n\n\n\nСиндром Жильбера относится к генетическим заболеваниям и развивается в половине случаев, если болен хотя бы один из родителей.
\n\n\n\nСиндромом Жильбера заболевают чаще мужчины, чем женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 5 %.
\n\n\n\nЧаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Судан, Марокко, Ливия, Нигерия, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Ирак, Иран, Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Монголия, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд, Китай).
\n\n\n\nНаиболее часто первые клинические проявления синдрома Жильбера выявляются у детей в подростковом возрасте, что связывают с изменением гормонального фона в этот период.
\n\n\n\nИногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Однако появление симптомов болезни возможно и у новорожденных, и у взрослых людей.
\n\n\n\nЧаще данная патология выявляется у представителей мужского пола.
\n\n\n\nДля синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:
\n\n\n\nПроявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются голоданием, физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, вирусными инфекциями, приемом алкоголя. Прием ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом, могут вызвать обострения синдрома Жильбера.
\n\n\n\nПри синдроме Жильбера возникают неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность.
\n\n\n\nРазличают 2 варианта течения синдрома Жильбера:
\n\n\n\nПо периодам синдром Жильбера делят на: период обострения, период ремиссии.
\n\n\n\nОсновной симптом это желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек с повышением уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
\n\n\n\nВозможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
\n\n\n\nСиндром Жильбера протекает практически бессимптомно или с минимальными проявлениями. Чаще всего синдром Жильбера проявляется только умеренной желтухой (кожа, слизистые оболочки и склеры окрашиваются в желтый оттенок). Остальные симптомы очень слабо выражены и проявляются очень редко.
\n\n\n\nТак, при синдроме Жильбера могут появиться бессонница или нарушения сна, а также повышенная слабость, утомляемость и головокружение.
\n\n\n\nЕще более редкий симптом это нарушения пищеварения:
\n\n\n\nДля периода обострения синдрома Жильбера характерно:
\n\n\n\nОбщие проявления – возникновение усталости, головная боль, головокружение, ухудшение памяти, сонливость, депрессия, раздражительность, тревожность, беспокойство, общая слабость, тремор верхних и нижних конечностей, отеки нижних конечностей, боли в мышцах и суставах.
\n\n\n\nЛегочные нарушения – одышка, затрудненное дыхание.
\n\n\n\nСердечные нарушения – боли в области сердца, снижение артериального давления,
\n\n\n\nучащение частоты сердечных сокращений.
\n\n\n\nНарушения желудочно-кишечной системы – боли по подреберьям и в области желудка, тошнота, отсутствие аппетит, рвота кишечным содержимым, вздутие кишечник, диарея или запор, обесцвечивание кала.
\n\n\n\nДля периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.
\n\n\n\nСиндром Жильбера (не гемолитическая семейная желтуха) это наследственное заболевание, сопровождающееся повышенным уровнем билирубина в сыворотке крови. При этом синдроме нет серьезных осложнений, но состояние вызывает дискомфорт и накладывает ограничения в повседневной жизни.
\n\n\n\nПричина развития синдрома это снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
\n\n\n\nМутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается и это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.
\n\n\n\nУ гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
\n\n\n\nПередается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.
\n\n\n\nРодителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика. Важно и больным с синдромом Жильбера прежде чем иметь детей, пройти обследование.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nСначала выслушивает жалобы пациента, затем узнает о перенесенных заболеваниях, приеме лекарств, наличии заболеваний печени у родственников больного, затем составляют план обследований.
\n\n\n\nПосле проведенного осмотра направляют на:
\n\n\n\nНаиболее совершенным методом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК диагностика посредством исследования количества ТА повторов промоторной области гена UGT1A1 путем постановки полимеразной цепной реакции в реальном времени.
\n\n\n\nИнтерпретация результатов при заключении генетика о мутации:
\n\n\n\nДиагностические мероприятия определяются индивидуально для каждого человека при подозрении на синдром Жильбера. Важно, с целью исключения других заболеваний печени, которые характеризуются схожими клиническими проявлениями, может быть назначена консультация инфекциониста, гепатолога и других специалистов.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nБольным с данным заболеванием специальное лечение не требуется. Однако рекомендуется соблюдать диету №5 и режим дня, а также отказаться от курения и употребления алкоголя.
\n\n\n\nСамое главное это соблюдение режима труда и отдыха, диеты. Также необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок. Ограничить прием алкоголя, инсоляцию, придерживаться диету и контроль жидкости, не принимать медикаменты без показаний.
\n\n\n\nОчень важно соблюдать специальную диету, которая снизит нагрузку на печень.
\n\n\n\nВ период обострения синдрома пациенту необходимо строго соблюдать стол №5: отказ от жирных, жареных, высококалорийных и других вредных блюд. Важно отказаться от курения и употребления алкоголя.
\n\n\n\nЕсли имеется повышенный билирубин и развивается желтуха, назначают такие лекарства:
\n\n\n\nТакже назначается ряд медикаментозных препаратов в виде микросомальных ферментов: зиксорина и фенобарбитала. Назначают двумя курсами по 1-2 недели с перерывом в месяц, так удается быстро снизить билирубин.
\n\n\n\nОтдельно назначается лечение активированным углем. С его помощью удается не только вывести токсины из организма, но и ускорить разрушение билирубина в тканях.
\n\n\n\nЧтобы не допустить развития осложнений в виде холецистита или желчнокаменной болезни принимают: эссенциале, ЛИВ-52, урсосан, урсофальк.
\n\n\n\nДля недопущения воспаления желчного пузыря назначаются холеретики: холосас, холагол, аллохол.
\n\n\n\nДля укрепления организма необходимо принимать витамины группы В.
\n\n\n\nСиндром Жильбера это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в сыворотке крови. Патология не имеет серьезных осложнений, но вызывает дискомфорт и накладывает ограничения в повседневной жизни.
\n\n\n\nПоэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.
\n\n\n\nИнвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог.
\n\n\n\nВ составе комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
\n\n\n\nПри наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка (взрослого), назначается медико-социальная экспертиза.
\n\n\n\nПри синдроме Жильбера ребенка (или взрослого) консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:
\n\n\n\nРебенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, а инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности.
\n\n\n\nПеречень причин при детской инвалидности:
\n\n\n\nУчитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок (или взрослый).
\n\n\n\nВажно не забывать о том, что при выявлении семейного наследования синдрома Жильбера, рекомендована консультация гепатолога и генетика.
\n\n\n\nРекомендуют пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка (или взрослого). Определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nОбычно синдром Жильбера не причиняет излишних неудобств и беспокойства, однако при регулярных нарушениях диеты, режима или при передозировке лекарствами возможно развитие следующих осложнений:
\n\n\n\nЧтобы не возникло никаких осложнений при синдроме Жильбера, необходимо обследоваться и наблюдаться у специалистов.
\n\n\n\nПоскольку синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он развивается в половине случаев, если болен хотя бы один из родителей.
\n\n\n\nВот некоторые факторы, вызывающие обострение синдрома Жильбера:
\n\n\n\nПрогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).
\n\n\n\nРодителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти обследование у генетика. Также следует поступать больным с синдромом Жильбера прежде чем иметь детей.
\n\n\n\nСиндром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором структура и функции органа не нарушаются, но периодически повышается уровень билирубина в крови. Из-за этого у пациентов с синдромом время от времени возникают пожелтение белков глаз и кожи, тошнота, снижение аппетита, боли в животе.
\n\n\n\nСам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.
\n\n\n\nУ большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчекаменная болезнь, но жить с этим недугом можно, если придерживаться всех ограничительных мер, и следовать всем рекомендациям
\n\n\n\n💁 Если остались вопросы о синдроме Жильбера и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MDU3","title":"Синдром Жильбера","description":"Синдром Жильбера это наследственное заболевание печени
\n","altText":"Синдром Жильбера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/Синдром-Жильбера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Nzc=","name":"Синдром Жильбера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDI=","name":"аномалии печени"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTA=","name":"гепатомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Nzg=","name":"гипербилирубинемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Nzk=","name":"семейная желтуха"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODA=","name":"синдром Жильбера"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDc=","name":"трансплантация печени"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2ODg4","title":"Синдром Смита-Лемли-Опица","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%81%d0%bc%d0%b8%d1%82%d0%b0-%d0%bb%d0%b5%d0%bc%d0%bb%d0%b8-%d0%be%d0%bf%d0%b8%d1%86%d0%b0","date":"2023-12-15T08:39:53","modified":"2024-02-16T12:14:36","databaseId":6888,"excerpt":"Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина
\n","content":"\nСиндром Смита-Лемли-Опица это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма.
\n\n\n\nБиохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы.
\n\n\n\nСиндром назван в честь американских педиатров Д. Смита, Л. Лемли и генетика Дж. Опица, которые в 1964 г. описали его клинические признаки. Генетические механизмы развития заболевания были установлены в 1998 г.
\n\n\n\nЧастота синдрома составляет в среднем 1:29000 и чаще болеют европейцы (1:22000). А среди новорожденных частота синдрома Смита-Лемли-Опица от 1 : 10000 до 1 : 40000 новорожденных. Соотношение по полу: М1 : Ж1.
\n\n\n\nПри этом носительство мутантного гена широко распространено: до 1,2% у светлокожего населения и до 0,8% у темнокожих людей. Состояние характеризуется тяжелым течением, частой инвалидностью, высокой смертностью, что обуславливает его актуальность в современной генетике.
\n\n\n\nСиндром Смита-Лемли-Опитца (SLOS) представляет собой аутосомно-рецессивную множественную врожденную аномалию (синдром с умственной отсталостью). Типичные клинические признаки включают характерный внешний вид лица, умственную отсталость, плохой рост, аутистическое поведение, гипотонию, отказ от еды, сокращение продолжительности жизни и различные аномалии головного мозга, сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, конечностей, гениталий и почек.
\n\n\n\nДля синдрома Смита-Лемли-Опитца характерны такие симптомы заболевания:
\n\n\n\nПри генетическом дефекте DHCR7 типично отставание в росте, физическом развитии. С самого рождения младенцы плохо набирают вес, длина их тела ниже нормы.
\n\n\n\nПо мере взросления ребенка задержка роста становится более заметной, во взрослом возрасте параметры тела находятся ниже 3-го перцентиля.
\n\n\n\nНарушается половое созревание: у мальчиков выявляются крипторхизм, гипоспадия, а у девочек увеличение (гипертрофия) клитора.
\n\n\n\nУ большинства с синдромом Смита-Лемли-Опитца определяется выраженная неврологическая симптоматика. И проявляется нарушениями сна (до 70%), частыми ночными пробуждениями, неспособностью уснуть, отсутствием четкого режима дня. Психические симптомы проявляются повышенной агрессивностью, в том числе аутоагрессия и проявления аутизма.
\n\n\n\nФенотипический спектр с.Смита-Лемли-Опитца широк и вариабелен. Осложнениями заболевания связаны с множественными врожденными аномалиями. А легкие случаи с.Смита-Лемли-Опитца (SLOS) проявляются комбинацией незначительных физических стигмат, поведенческих проблем и трудностей с обучением.
\n\n\n\nСиндром Смита-Лемли-Опитца (SLOS) возникает из-за врожденной ошибки биосинтеза холестерина. Так как биохимически у людей с SLOS наблюдается дефицит активности 3-гидроксистерол-дельта-7-редуктазы.
\n\n\n\nОсновным механизмом, который провоцирует появление внешних (фенотипических) признаков синдрома, считается холестериновый дефицит.
\n\n\n\nСиндром Смита-Лемли-Опица связан с аномалией (миссенс-мутацией и нонсенс-мутацией) гена DHCR7, который располагается на длинном плече 11 хромосомы (11q12-q13). Он кодирует фермент 7-дегидрохолестерин-редуктазу, участвующий в заключительном этапе синтеза холестерина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
\n\n\n\nПри с.Смита-Лемли-Опица не образуется конечная молекула, вместо нее в организме накапливаются липопротеины низкой плотности и другие промежуточные метаболиты. Эти вещества в избыточных количествах обладают токсическим влиянием на клетки.
\n\n\n\nРиск возникновения синдрома у ребенка, оба родителя которого являются носителями поврежденного гена, составляет 25%.
\n\n\n\nНеврологические нарушения вызваны недостаточным образованием липидов, которые необходимы для миелинизации нервных волокон, а специфический сигнальный белок (sonic hedgehog) провоцирует нарушения внутриутробного формирования мозговой ткани.
\n\n\n\nДефицит холестерина коррелирует с недостатком гормонов (тестостерона, эстрогенов), что объясняет нарушения формирования наружных половых органов у мальчиков.
\n\n\n\nДиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица предполагает:
\n\n\n\nбиохимические анализы, генетическое тестирование, инструментальные способы визуализации соответственно превалирующей симптоматике.
\n\n\n\nПри физикальном осмотре ребенка удается выявить патогномоничные изменения внешности (фенотипа), что вместе с признаками задержки роста и психомоторного развития позволяет поставить предварительный диагноз. Для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опица назначается обследование у генетика.
\n\n\n\nПренатальная диагностика
\n\n\n\nПарам с отягощенной наследственностью рекомендуется исследование во время беременности путем измерения концентрации 7-дегидрохолестерола, генетического анализа амниотической жидкости или ворсин хориона.
\n\n\n\nБиохимический анализ.
\n\n\n\nВ плазме крови и тканях организма проверяется содержание липидов. При этом генетическом заболевании наблюдается повышение уровня 7-дегидорохолестерина одновременно со снижением количества холестерина.
\n\n\n\nГенетическое исследование
\n\n\n\nДля обнаружения специфической мутации выполняется секвенирование экзона. При выявлении аномалии DHCR7 диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица подтверждается со 100% точностью. Такая же диагностика показана родственникам больного.
\n\n\n\nИнструментальное обследование
\n\n\n\nПри подозрении на пороки проводят: УЗИ сердца и внутренних органов, ЭКГ, КТ и МРТ головного мозга, экскреторную урографию.
\n\n\n\nКонсервативная терапия
\n\n\n\nПри наличии синдрома Смита-Лемли-Опица проводится симптоматическая терапия, а подбирается лечение индивидуально на основании ведущих клинических признаков.
\n\n\n\nПациентам требуется помощь многих специалистов, поскольку у одного больного сочетаются разнообразные поражения внутренних органов, нарушения костно-мышечной системы, нервно-психические расстройства.
\n\n\n\nВыделяют направления в лечении синдрома Смита-Лемли-Опица:
\n\n\n\nДиета
\n\n\n\nДля нормализации липидного профиля плазмы крови применяются пищевые добавки с кристаллическим холестерином, рацион обогащается яичными желтками, животными жирами.
\n\n\n\nХирургическое лечение
\n\n\n\nДля устранения аномалий лицевого черепа, синдактилии, гипоспадии проводятся пластические и челюстно-лицевые операции. Для каждого подбираются индивидуально вид операции с учетом степени тяжести фенотипических изменений.
\n\n\n\nКоррекция врожденных пороков сердца выполняется по протоколам кардиологов, в зависимости от характера аномалии, наличия расстройств кровообращения.
\n\n\n\nПри сложных пороках сердца требуется вмешательства кардиохирургов уже на первом году жизни ребенка.
\n\n\n\nНаблюдение у специалистов
\n\n\n\nПациенты с синдромом Смита-Лемли-Опица должны регулярно проходить медицинские осмотры у ортопеда-травматолога, невролога, уролога и других специалистов. Частота обследований определяется тяжестью клинических симптомов.
\n\n\n\nРеабилитация при синдроме Смита-Лемли-Опица
\n\n\n\nДля улучшения моторных функций назначается комплексная программа с массажем, ЛФК, кинезитерапия. Для коррекции нервно-психического развития рекомендовано занятия с логопедом, психологом, педагогом с коррекции.
\n\n\n\nКвалифицированный уход
\n\n\n\nПри умственной отсталости, люди с с.Смита-Лемли-Опица не могут проживать самостоятельно. Уход за ними осуществляют родители с участием медицинского персонала, также рассматривается вариант пребывания больных в специализированных интернатах.
\n\n\n\nОсложнения чаще связаны с врожденными пороками развития органов у ребенка. До 40% при с. Смита-Лемли-Опица дети рождаются с врожденными пороками сердца, до 30% с аномалиями ЖКТ (болезнь Гиршпрунга), от 13% до 30% с аномалиями почек (гидронефроз, дистопия почек, кистозная дисплазия почек). Около 12-18% пациентов страдают от снижения зрения.
\n\n\n\nБольшинству больных устанавливается инвалидность из-за выраженной умственной отсталости, отставания темпов физического развития. Синдром Смита-Лемли-Опица ассоциирован с высоким уровнем смертности как в перинатальном периоде, так и после рождения ребенка вследствие грубых врожденных аномалий.
\n\n\n\nПри своевременном лечении и помощи, некоторые с с. Смита-Лемли-Опица доживают до зрелого возраста, им требуется постоянный уход и медицинское наблюдение.
\n\n\n\nСиндром Смита-Лемли-Опица это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся пренатальной и постнатальной задержкой роста и другими врожденными аномалиями.
\n\n\n\nПоэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.
\n\n\n\nИнвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В составе комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
\n\n\n\nПри наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается медико-социальная экспертиза.
\n\n\n\nПри синдроме Смита-Лемли-Опица ребенка консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:
\n\n\n\nРебенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, а инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности.
\n\n\n\nПеречень причин при детской инвалидности:
\n\n\n\nУчитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок.
\n\n\n\nРекомендуют пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
\n\n\n\nПри своевременной диагностике синдрома Смита-Лемли-Опица и раннем начале комплексной терапии прогноз относительно благоприятный.
\n\n\n\nСпециалистам удается улучшить психомоторное развитие, устранить аномалии строения скелета, скорректировать соматические патологии.
\n\n\n\nОднако низкий рост, умственная отсталость, проблемы с фертильностью остаются на всю жизнь.
\n\n\n\nПрофилактика предполагает консультацию генетика носителей мутировавшего гена перед планированием беременности, рекомендовано подготовка к зачатию и беременности.
\n\n\n\n💁 Если остались вопросы о синдроме Смита-Лемли-Опица и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.
\n\n\n\nЕсли вы прошли 🧬 генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2ODkx","title":"Синдром Смита-Лемли-Опица","description":"Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина
\n","altText":"Синдром Смита-Лемли-Опица","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/синдром-лемли-опица.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NzY=","name":"Синдром Смита-Лемли-Опица"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2ODMw","title":"Проверить генетические анализы","slug":"%d0%bf%d1%80%d0%be%d0%b2%d0%b5%d1%80%d0%b8%d1%82%d1%8c-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b7%d1%8b","date":"2023-12-05T16:20:43","modified":"2025-03-20T11:09:41","databaseId":6830,"excerpt":"Генетические обследования, которые вы прошли, мы расшифруем
\n","content":"\nГенетические анализы вы можете проверить в компании Genetyka.com.ua
\n\n\n\nРазличают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности, а мы подбираем индивидуальную программу для вас.
\n\n\n\nВы можете нам написать и прислать свои результаты обследований, а мы вышлем комментарий и рекомендации.
\n\n\n\nГенетические обследования, которые вы прошли, могут быть разной направленности:
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nКариотип это цитогенетические исследования полного набора хромосом путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа хромосом, например синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера.
\n\n\n\nЭтот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nДля пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).
\n\n\n\nПри экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная диагностика, когда выделяют из клетки зародыша ДНК до его внедрения в матку.
\n\n\n\nЭтот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры (спорт и генетические тесты);
\n\n\n\nЭто современная генетическая панель тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизма человека и помочь улучшить образ питания.
\n\n\n\nЭтот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.
\n\n\n\n![\"Проверить](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/Поверить-генетические-анализы.png\")
Это сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов.
\n\n\n\nПримером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.
\n\n\n\nВыделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным генам.
\n\n\n\nНа основании наличия или отсутствия генов, или их изменения и делают заключение о результатах теста.
\n\n\n\nВажный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.
\n\n\n\nПосле прочтения ваших генетических анализов вам будет выслано рекомендации для семьи.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\nС уважением, команда Genetyka.com.ua
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2ODMz","title":"Проверить генетические анализы","description":"Генетические обследования, которые вы прошли, мы расшифруем
\n","altText":"Проверить генетические анализы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/проверь-генетика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NzU=","name":"Проверить генетические анализы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2NjY1","title":"Синдром Рубинштейна-Тейби","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%80%d1%83%d0%b1%d0%b8%d0%bd%d1%88%d1%82%d0%b5%d0%b9%d0%bd%d0%b0-%d1%82%d0%b5%d0%b9%d0%b1%d0%b8","date":"2023-11-30T08:06:46","modified":"2024-10-03T07:10:44","databaseId":6665,"excerpt":"Синдром Рубинштейна-Тейби это наследственное заболевание с умственной отсталостью
\n","content":"\nСиндром Рубинштейна-Тейби это генетически гетерогенное наследственное заболевание.
\n\n\n\nЭтот синдром характеризуется поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития.
\n\n\n\nСимптомами этого состояния являются: прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов.
\n\n\n\nСиндром Рубинштейна-Тейби является аутосомно-доминантной патологией, но подавляющее большинство случаев возникает вследствие спонтанных мутаций различного типа.
\n\n\n\nВстречаемость составляет около 1:100 000 – 125 000, мальчики и девочки поражаются примерно с одинаковой частотой (М1:Ж1).
\n\n\n\nОсобенностью синдрома Рубинштейна-Тейби является повышенный риск развития различных онкологических заболеваний: некоторых типов лейкозов, опухолей мозговых оболочек и нервных тканей.
\n\n\n\nОбычно уже при рождении можно обнаружить некоторые признаки этой патологии – высокое “арковидное” нёбо, деформации лица и черепа (микроцефалия или брахицефалия, расширение переносицы, эпикант, клювовидный нос), изменение формы и положения ушных раковин, расширенные фаланги пальцев, особенно первых, полидактилия.
\n\n\n\nСиноним с. Рубинштейна-Тейби: карликовость с “птицеголовостью”, а минимальными признаками есть низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость.
\n\n\n\nИногда уже при рождении определяются признаки пороков развития внутренних органов – длительная желтуха новорожденных, бледность или цианоз (при поражении легких или сердца), крипторхизм.
\n\n\n\nСимптоматика синдрома Рубинштейна-Тейби характеризуется значительным разнообразием у разных больных, что отражается на тяжести течения заболевания и его прогнозе.
\n\n\n\nСамые частые симптомы проявления при синдроме Рубинштейна-Тейби такие:
\n\n\n\nПри синдроме Рубинштейна-Тейби отмечается прогрессирующее отставание ребенка в физическом и умственном развитии, затрудненное развитие речи и моторных навыков. Также наблюдается патология зрения: миопия и косоглазие.
\n\n\n\nВ старшем возрасте у больных синдромом Рубинштейна-Тейби выявляются искривления позвоночника различного характера и низкий рост (не более 150-160 сантиметров). Может быть деформация грудной клетки.
\n\n\n\nА постоянным признаком синдрома Рубинштейна-Тейби есть умственная отсталость и диагностируется ЗПРР, олигофрения.
\n\n\n\nУ таких детей отмечаются нарушения концентрации внимания, они легко отвлекаются на посторонние раздражители при выполнении какого-либо задания, возможны резкие перепады настроения.
\n\n\n\nДети с синдромом Рубинштейна-Тейби хорошо идут на контакт, легко социализируются. Среди неврологических симптомов заболевания нередко обнаруживается плохая координация движений, могут быть судорожные приступы.
\n\n\n\nСиндром Рубинштейна-Тейби также бывает с различными нарушениями со стороны внутренних органов:
\n\n\n\nУ таких людей значительно повышается риск возникновения онкологических заболеваний, в основном развивающихся в раннем возрасте: различные формы лейкозов, лимфома, меланома.
\n\n\n\nСиндром Рубинштейна-Тейби обладает выраженной генетической гетерогенностью, однако различные типы этого состояния не имеют каких-либо особенностей клинического течения.
\n\n\n\nЧастой причиной с. Рубинштейна-Тейби является мутация гена CREBBP, который расположен на 16-й хромосоме. Он кодирует так называемый CREB-связывающий белок, являющийся важным фактором, контролирующим экспрессию огромного количества генов.
\n\n\n\nОтмечено различные изменения в гене CREBBP такие, как :
\n\n\n\n\n\n\n\nЭти мутации могут привести либо к образованию дефектного белка, неспособного выполнять свои функции, либо к полной блокировке его выделения. Это и есть причиной развития синдрома Рубинштейна-Тейби.
\n\n\n\nПоследние молекулярно-генетические исследования синдрома Рубинштейна-Тейби подтвердили, что в развитии синдрома играют роль и мутации гена EP300, который располагается на 22-й хромосоме. Продуктом экспрессии этого гена является протеин (p300), который, как и CREB-связывающий белок, относится к группе транскрипционных факторов.
\n\n\n\nХарактер генетического дефекта при синдроме Рубинштейна-Тейби распределили так:
\n\n\n\nВсе это указывает на возможность участия других генов в развитии этого заболевания.
\n\n\n\nДефект белка-фактора транскрипции приводит к многочисленным нарушениям, обусловленным недостаточной стимуляцией ряда других генов. Это можно заметить по характерной клинической картине синдрома Рубинштейна-Тейби.
\n\n\n\nОба транскрипционных фактора влияют на активность образования новых связей между нейронами, формирование долговременной памяти, стимуляцию иммунного ответа, развитие репродуктивной системы. Это влияет на активность антионкогенов, поэтому при их дефекте возрастает риск развития новообразований.
\n\n\n\nКлинические обследования пациента при врожденных пороках проводят по показаниям:
\n\n\n\nДиагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований.
\n\n\n\nОсновные назначения генетика при подозрении на с.Рубинштейна-Тейби:
\n\n\n\nРасширенный план диагностических мероприятий при подозрении на с.Рубинштейна-Тейби включает следующие методы:
\n\n\n\nСпецифического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.
\n\n\n\nКогда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки сердца, почек , черепа или нервной системы.
\n\n\n\nСпецифического лечения данной патологии на сегодняшний момент не существует, все терапевтические мероприятия сводятся к облегчению симптомов, коррекции аномалий и пороков развития, угрожающих жизни больных.
\n\n\n\nВ ряде случаев при синдроме Рубинштейна-Тейби применяют хирургические методы лечения – для устранения пороков сердца, аномалий развития прямой кишки и мочевыделительных путей, крипторхизма.
\n\n\n\nТакже может потребоваться лечение у офтальмолога, а при признаках развития злокачественного новообразования (рак) рекомендуют пройти генетические тесты для выявления мутаций, консультация и лечение у онколога.
\n\n\n\nНазначаются ноотропные средства, препараты кальция и витамина Д, для уменьшения выраженности умственной отсталости рекомендуют специализированную психологическую помощь. В лечении психического состояния и социального развития рекомендуют:
\n\n\n\nСиндром Рубинштейна-Тейби это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся пренатальной и постнатальной задержкой роста и другими физическими аномалиями.
\n\n\n\nПоэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.
\n\n\n\nИнвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В составе комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
\n\n\n\nПри наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается медико-социальная экспертиза.
\n\n\n\nПри с. Рубинштейна-Тейби ребенка консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:
\n\n\n\nРебенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности. Перечень причин детской инвалидности:
\n\n\n\nУчитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок.
\n\n\n\nРекомендуют пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
\n\n\n\nЧаще всего прогноз синдрома Рубинштейна-Тейби неопределенный или неблагоприятный. Это связано с тем, что этот синдром характеризуется значительным спектром разнообразных нарушений: от относительно безопасных для жизни (легкие скелетные аномалии, умственная неполноценность) до выраженных, способных привести к смерти в раннем возрасте (тяжелые пороки развития сердца, легких, почек). Также значительно повышен риск развития онкологических патологий у таких людей.
\n\n\n\nПоэтому прогноз при с. Рубинштейна-Тейби составляется индивидуально, исходя из конкретной клинической картины и состояния больного. Специфических методов профилактики этого синдрома на сегодняшний день не разработано.
\n\n\n\nЕсли в семье был случай рождения с с.Рубинштейна-Тейби или был случай мертворождения с множественными пороками, рекомендуют консультацию генетика перед планированием беременности.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\nЕсли остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁♀️ Если у вас есть вопросы о синдроме Рубинштейна-Тейби, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и мы вместе разберем ваш вопрос. Мы можем прочитать ваши результаты генетических анализов и дать рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2Njcw","title":"синдром Рубинштейна-Тейби","description":"Синдром Рубинштейна-Тейби это наследственное заболевание с умственной отсталостью
\n","altText":"синдром Рубинштейна-Тейби","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/синдром-Рубинштейна.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NzQ=","name":"Синдром Рубинштейна-Тейби"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzY=","name":"карликовость"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2NTEz","title":"Почему бывает хроническая усталость?","slug":"%d0%bf%d0%be%d1%87%d0%b5%d0%bc%d1%83-%d0%b1%d1%8b%d0%b2%d0%b0%d0%b5%d1%82-%d1%85%d1%80%d0%be%d0%bd%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b0%d1%8f-%d1%83%d1%81%d1%82%d0%b0%d0%bb%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c","date":"2023-11-20T08:10:07","modified":"2024-03-01T09:58:05","databaseId":6513,"excerpt":"К хронической усталости приводит совокупность нескольких факторов
\n","content":"\nУсталость это естественная реакция организма на переутомление, напряжение или нагрузки.
\n\n\n\nЕсли вы пьете витамины от усталости, а после полноценного сна вы не чувствуете себя отдохнувшим, то это проявления синдрома хронической усталости. Он широко распространен среди жителей больших мегаполисов, которые подвержены частым стрессам и переработкам.
\n\n\n\nЖизнь с синдромом хронической усталости (СХУ) может повлиять на общее качество вашей жизни, включая значительное ухудшение работы или школьной деятельности, социальную изоляцию, ограниченную подвижность, хроническую боль, беспокойство и многое другое. Жизнь с хроническим заболеванием может повлиять на ваше психическое здоровье и увеличить риск депрессии.
\n\n\n\nСиндром хронической усталости (СХУ) это состояние, которое включает в себя глубокую, долгосрочную усталость, мозговой туман и другие симптомы. Заболевания, обычно связанные с СХУ, включают тревогу и депрессию, фибромиалгию, синдром раздраженного кишечника (СРК), а также аллергию или чувствительность к лекарствам.
\n\n\n\nСиндром хронической усталости – это группа узнаваемых признаков и симптомов, которые, по-видимому, связаны, но прямая причина еще изучается. У любого человека может развить СХУ, но факторы риска включают в себя:
\n\n\n\nСимптомы могут развиваться медленно или начинаться внезапно, от легких до тяжелых. Они могут приходить и уходить или длиться неделями, месяцами или годами.
\n\n\n\nЧастые проявления при СХУ могут быть такие:
\n\n\n\nСостояние человека при синдроме хронической усталости условно разделяют на 3 стадии:
\n\n\n\nЧаще всего, к хронической усталости приводит совокупность нескольких факторов. У многих СХУ появляются после периода повышенной работоспособности, так что неудивительно, что многие успешные люди страдают от недосыпа и хронической усталости.
\n\n\n\nГлавный симптом, который может стать тревожным признаком это постоянная усталость после сна. При этом вы можете провести в кровати полноценные 8 часов, но с утра, проснувшись, будете ощущать себя уставшим.
\n\n\n\nКакие причины приводят к синдрому хронической усталости? Это может быть или несколько причин, или одна:
\n\n\n\nПри синдроме хронической усталости фактором риска, помимо пола и возраста, может быть генетическая предрасположенность. Так при СХУ выяснили, что у людей с синдромом хронической усталости наблюдаются отличия в работе генов, участвующих в функционировании иммунной системы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЧеловек наследует гены, которые позволяют или могут развить состояние при определенных обстоятельствах.
\n\n\n\nНапример, такие состояния, как диабет, астма, болезни сердца, шизофрения, аутоиммунные заболевания и некоторые формы рака. Поэтому рекомендуют генетические тесты для выявления мутаций при наследственной предрасположенности в семье.
\n\n\n\nКогда человек наследует ген, то либо есть, либо в конечном итоге будет болезнь.
\n\n\n\nНапример, такие болезни как, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Гентингтона, синдром Марфана, болезнь Тея-Сакса и другие.
\n\n\n\nВ семьях, где есть проявления синдрома хронической усталости и неясные миалгии есть риск предрасположенности других членов к синдрому СХУ.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nМетилирование это сложный биохимический процесс с присоединением метильной группы к молекуле. Роль этого процесса в нашем организме сложно переоценить, а его нарушение влечет за собой ряд тяжелых последствий.
\n\n\n\nПричины, по которым нарушение метилирования может вызывать хроническую усталость бывают такие:
\n\n\n\nВажно, что нарушение процесса метилирования вследствие генетических мутаций или других процессов влечет за собой хроническую усталость. Так, при нарушении механизмов метилирования возникает дефицит фолиевой кислоты и витамина В12. Именно поэтому применение добавок с витамином В12 у человека с хронической усталостью дает положительные результаты.
\n\n\n\nПричин, по которым может возникнуть митохондриальная дисфункция несколько:
\n\n\n\nМитохондрии это вид клеточных органелл, отвечающих за выработку энергии АТФ. Помимо этого, митохондрии принимают участие в образовании активных форм кислорода (АФК) и регуляции синтеза аминокислот, ферментов, инсулина, липидов.
\n\n\n\nПоэтому любое нарушение в работе митохондрий приводит не только к хронической усталости, но и к таким серьезным заболеваниям, как фибромиалгия, диабет, шизофрения, аутизм, биполярное расстройство, деменция.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nИногда все люди чувствуют усталость, или время от времени испытывают усталость. Но СХУ это гораздо больше, чем это временное состояние. Это необъяснимое и подавляющее физическое и психическое истощение, которое затрудняет самые основные виды деятельности. Затем человек отдыхает и пытается заснуть, но ничего не помогает.
\n\n\n\nВот несколько примеров того, что может быть при хронической усталости:
\n\n\n\nСуществует множество потенциальных причин усталости, и симптомы хронической усталости могут пересекаться с симптомами других состояний. Единственный способ проверить свой диагноз это пройти обследования и разобраться со специалистом в причине СХУ.
\n\n\n\nДиагностика синдрома хронической усталости может быть проблематичной. В процессе диагностики, в первую очередь, следует учитывать результаты собеседования, которые помогут исключить другие состояния, сопровождающиеся подобными симптомами.
\n\n\n\nЭто могут быть проявления: гипотиреоза, депрессии, анемии, мигрени, рак, рассеянный склероз, ишемическая болезнь сердца или нарушениях иммунитета.
\n\n\n\nЛабораторная диагностика при синдроме хронической усталости включает:
\n\n\n\nПо результатам обследований будет более понятно, что необходимо сделать дальше. Желательно пройти консультации невролога, генетика, эндокринолога, кардиолога. Если есть подозрение на генетические причины хронической усталости рекомендуют пройти генетические тесты для исключения мутации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЗатем составить план лечения и реабилитации.
\n\n\n\n![\"Помощь](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/помощь-при-усталости.png\")
Жизнь с хронической усталостью и болью наносит вред человеку. Можно применить несколько методов помощи при этом состоянии.
\n\n\n\nМедикаментозное лечение назначается индивидуально, в зависимости от причин, которые привели к развитию хронической усталости. Универсальной схемы, которая подходила бы всем, не существует.
\n\n\n\nМедикаменты могут быть: легкие обезболивающие, средства для сна, от тревоги, антидепрессанты.
\n\n\n\nМогут назначить гормональные препараты, успокоительные, витамины от усталости для женщин, мужчин, детей или беременных (в зависимости от возраста).
\n\n\n\nМедицинские препараты при СХУ могут быть разных групп:
\n\n\n\nЕсли препараты облегчают симптомы, то человек может принимать их курсами и улучшить свое состояние.
\n\n\n\nИзменения в образе жизни при хронической усталости могут существенно снизить проявления симптомов хронической усталости:
\n\n\n\nУправление деятельностью (или темп) включает в себя определение пределов физической и умственной деятельности. Можно составить план, чтобы сбалансировать деятельность с достаточным количеством времени для отдыха.
\n\n\n\nСоветы по питанию это прежде всего – качество продуктов питания. Не садитесь на строгие диеты, которые ведут к истощению организма. Разнообразьте свой рацион, добавьте продукты, богатые витамином В:
\n\n\n\nТакже для укрепления нервной системы полезен витамин С, который содержится в цитрусовых.
\n\n\n\nСовременные диетологи советуют вводить в рацион продукты, богатые комплексом витаминов и минералов, они способны побороть хроническую усталость. К таким продуктам относятся:
\n\n\n\nВажнейшим элементом для нормальной работы нашей нервной системы является магний. При стрессе наш организм активно уничтожает магний, что приводит к его недостаче. Если ваша жизнь наполнена стрессовыми ситуациями, ешьте продукты, богатые магнием (кешью, семена подсолнечника, гречка).
\n\n\n\nЧтобы пополнить организм магнием, в рационе питания должны быть следующие продукты: свежие молоко и мясо, гречка, пшено, бобы, морковь, шпинат, картофель.
\n\n\n\nА также необходимые с магнием фрукты, ягоды (абрикосы, персики, бананы, малина, клубника, ежевика), кунжут и орехи. Мясо лучше употреблять нежирное: постная говядина, телятина, курятина, мясо кролика.
\n\n\n\nДругие методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить общее самочувствие, включают:
\n\n\n\nПрежде всего рекомендуют избегать нервного напряжения и стрессовых ситуаций. Возможно, потребуется посещение психотерапевта и прохождение специальных аутотренингов.
\n\n\n\nКаждый человек может индивидуально подобрать для себя курс реабилитации и изменить свою жизнь к лучшему.
\n\n\n\nЕсть много примеров для применения снижения симптомов СХУ, а простые способы профилактики синдрома хронической усталости доступны каждому:
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о синдроме хронической усталости, или хотите разобраться с причинами СХУ, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и мы рассмотрим ваши вопросы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NTE3","title":"Хроническая усталость","description":"К хронической усталости приводит совокупность нескольких факторов
\n","altText":"Хроническая усталость","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/хроническая-усталость-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NzI=","name":"Хроническая усталость"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NDY=","name":"аневризма сосудов"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjg=","name":"артрит"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDc=","name":"врожденный гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTk=","name":"депрессия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDk=","name":"фатальная бессонница"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NzM=","name":"хроническая усталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2NDYy","title":"Синдром Рассела-Сильвера","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%80%d0%b0%d1%81%d1%81%d0%b5%d0%bb%d0%b0-%d1%81%d0%b8%d0%bb%d1%8c%d0%b2%d0%b5%d1%80%d0%b0","date":"2023-11-10T08:46:55","modified":"2024-10-03T07:20:11","databaseId":6462,"excerpt":"Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом
\n","content":"\nСиндром Рассела-Сильвера это комплекс наследственных аномалий с низким ростом и задержкой развития.
\n\n\n\nЧастота этого синдрома (карликовость Рассела-Сильвера) в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Соотношение полов М1:Ж1. Отмечают наследование: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.
\n\n\n\nПри синдроме отмечается врожденный карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
\n\n\n\nСиндром Рассела Сильвера также известен как:
\n\n\n\nСиндром Рассела-Сильвера (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.
\n\n\n\nСимптомы при синдроме Рассела-Сильвера могут быть разными. У одних людей может быть много нарушено функций, а у других мало. Большинство из этих признаков присутствуют при рождении, тогда как другие проявляются в раннем детстве.
\n\n\n\nПризнаки при синдроме Рассела-Сильвера могут включать:
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки синдрома Рассела-Сильвера: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление 5 пальца, нарушение полового развития.
\n\n\n\nРезультаты молекулярно-генетического исследования у людей с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности.
\n\n\n\nСиндром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание, обычно вызываемое аномальной регуляцией определенных генов, контролирующих рост.
\n\n\n\nЦитогенетики обнаружили, что два генетических состояния приводят к примерно 60% случаев синдрома Рассела-Сильвера (RSS):
\n\n\n\nМутации генов находится на хромосоме 11 p 15.5. Кластер разделен на две функциональные области, называемые «областями центров импринтинга» (ICR1 и ICR2). Эти гены играют жизненно важную роль в регуляции роста плода. Было показано, что примерно у 1% пациентов с СРС имеются генные мутации в части ICF2 (IGF2, HMGA2 и PLAG1) или CDKN1C.
\n\n\n\nМутации одного гена (варианты) чаще всего наблюдаются в редких семейных случаях RSS, как показано в результатах генетики синдрома Рассел-Сильвера. Это наблюдалось у 40% детей с диагнозом RSS. Проводится дальнейшая исследовательская работа для выявления основной причины в этой группе детей.
\n\n\n\nДиагностика RSS может быть затруднена. Синдром Рассела-Сильвера может быть ошибочно диагностирован как другие состояния:
\n\n\n\nДля подтверждения синдрома RSS можно порекомендовать консультацию некоторых медицинских специалистов, в том числе:
\n\n\n\nРасширенный план диагностических мероприятий при подозрении на RSS включает следующие методы:
\n\n\n\nКогда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки сердца, почек или нервной системы.
\n\n\n\nЖелудочно-кишечные осложнения являются основным осложнением RSS. Существенно, гастроэзофагальный рефлюкс, который включает эзофагит и отвращение к еде это большой риск для развития ребенка. Другие осложнения при синдроме Рассела-Сильвера включают:
\n\n\n\nТяжелые осложнения синдрома RSS могут иметь неблагоприятный прогноз, а также опасные для жизни последствия. Эти серьезные осложнения могут включать:
\n\n\n\nСиндром Рассела-Сильвера чаще определяют при рождении ребенка. При это лечение направлено на снижение его симптомов, чтобы ребенок мог нормально развиваться.
\n\n\n\nДля роста и развития ребенка с синдромом Рассела-Сильвера могут применять:
\n\n\n\nДля исправления и компенсации асимметрии конечностей:
\n\n\n\nВ лечении психического состояния и социального развития рекомендуют:
\n\n\n\nСиндром Рассела-Сильвера это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся пренатальной и постнатальной задержкой роста и другими физическими аномалиями. Это не инвалидность, из-за которой человек может получить финансовую помощь, но она может привести к неспособности к обучению.
\n\n\n\nПоэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.
\n\n\n\nИнвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В заседаниях комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
\n\n\n\nПри наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается медико-социальная экспертиза.
\n\n\n\nПри с. Рассела-Сильвера ребенка консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:
\n\n\n\nРебенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности. Перечень причин детской инвалидности:
\n\n\n\nУчитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок, и пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
\n\n\n\nДети с синдромом Рассела-Сильвера должны проходить регулярный контроль и тестирование, чтобы восстановление развития был лучше.
\n\n\n\nСимптомы при синдроме Рассела-Сильвера препятствует развитию, умственному и социальному развитию. Это приводит к задержке эмоционального и психического здоровья.
\n\n\n\nУ большинства пациентов при с.Рассела-Сильвера симптомы улучшаются по мере взросления. А симптомы, такие как, низкий рост, низкий вес и трудности с речью могут при постоянной реабилитации немного улучшиться.
\n\n\n\nСиндром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание и редко передается прямым потомкам. Людям с RSS следует подумать о посещении генетика, который объяснит вероятность того, что у их ребенка может развиться расстройство. Родители ребенка с с.Рассела-Сильвера должны быть вооружены достаточным количеством информации, чтобы обеспечить реабилитацию.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁♀️ Если у вас есть вопросы о синдроме Рассела-Сильвера, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ваш вопрос.
\n\n\n\n🧬 Мы можем прочитать ваши результаты генетических анализов и дать рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NDY2","title":"синдром-Рассела-Сильвера","description":"Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом
\n","altText":"синдром Рассела-","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/синдром-Рассела-Сильвера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NzA=","name":"Синдром Рассела-Сильвера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzY=","name":"карликовость"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2Mzk2","title":"Аутизм у взрослых, особенности","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%83-%d0%b2%d0%b7%d1%80%d0%be%d1%81%d0%bb%d1%8b%d1%85-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2023-10-30T08:20:04","modified":"2025-02-03T08:35:02","databaseId":6396,"excerpt":"Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным с ограничением социальных контактов
\n","content":"\nУ взрослого аутиста отмечают проблемы коммуникативного характера, наблюдается повторяющееся поведение, могут отмечаться двигательные и сенсорные нарушения.
\n\n\n\nАутизм это нарушение работы мозга, причины которой могут быть генетическими, механическими (повреждения мозга) или же иными, дает о себе знать, как правило, в раннем детском возрасте.
\n\n\n\nОднако бывает и так, что аутизм у взрослых развивается в зрелом возрасте, и окружающие не успевают вовремя понять, что происходит и оказать необходимую помощь.
\n\n\n\nПризнаки развития аутизма у взрослых нередко путают с сезонной депрессией, просто плохим настроением, вследствие внешних проблем и так далее. Как правило, у взрослых людей развивается атипичный аутизм.
\n\n\n\nУ взрослых возможны два варианта развития при подозрении на аутизм.
\n\n\n\nПервый вариант это детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Улучшение состояния достигается при психотерапевтической поддержке.
Второй вариант это аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию.
\n\n\n\nСо временем социальная жизнь человека начинает сильно страдать, поскольку отмечается аутистические симптомы:
\n\n\n\nПри этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере. Аутизм у женщин наблюдается в более стертой форме (аутизм у женщин, особенности). При этом мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам (аутизм у мужчин, особенности).
\n\n\n\nСогласно психологической классификации аутизма у взрослых, их разделяют на пять групп.
\n\n\n\nК первой группе относятся пациенты, не взаимодействующие с окружающим миром. Они практически неизлечимы.
\n\n\n\nК второй группе относятся люди замкнутые в себе, проявляющие тягу к общению исключительно по собственной инициативе. Они могут часами заниматься любимым делом, и не испытывать желания есть, спать или отдыхать.
\n\n\n\nК третьей группе относят людей, которые не принимают взгляды и нормы общества.
\n\n\n\nК четвертой группе относят людей, которые несамостоятельные и для них характерно обижаться и не уметь противостоять проблемам. Таких людей тяжело отличить от здоровых людей и это может сделать только психиатр.
\n\n\n\nПятая группа – к ней относятся взрослые, страдающие аутизмом, с уровнем интеллекта выше среднего. Такие люди становятся талантливыми писателями, математиками, программистами. В США было установлено, что из-за генетических нарушений у аутистов появляются так называемые «гены гениальности».
\n\n\n\nАутизм сам по себе является общим понятием. В современной медицине общий аутизм разделили на несколько направлений:
\n\n\n\nНаиболее сложная форма аутизма это синдром Каннера (или собственно аутизм). У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. Важнейшие нервные структуры не развиты, интеллект находится на уровне средней или тяжелой умственной отсталости.Такой человек абсолютно асоциален, речевые навыки слабые или вообще отсутствуют из-за атрофии речевого аппарата. Самостоятельная жизнь такого человека невозможна. Человек с синдромом Каннера должен находиться под постоянным присмотром, в особо тяжелых случаях требуется изоляция в специализированное медицинское учреждение.
\n\n\n\nСиндром Аспергера является более мягкой формой заболевания. Несмотря на ощутимые проблемы в общении и социализации, такие люди свободно владеют речевыми и когнитивными способностями. Они могут быть замкнутыми, странными, несколько неуклюжими, но вполне самостоятельными. Люди с синдромом Аспергера зачастую работают и становятся полноценными членами общества.
\n\n\n\nЧем отличается синдром Аспергера от синдрома Каннера?
\n\n\n\nСиндром Каннера это полный уход в себя, отсутствие контактов с внешним миром, повторение слов, отрешенное выражение лица. Синдром Аспергера это эгоцентризм, обесценивание общения, необычные интересы, низкий уровень эмпатии, замедленная моторика.
\n\n\n\nСиндром Ретта является хроническим заболеванием, которым болеют только женщины. Синдром Ретта проявляется не ранее 1 года, после чего пациент начинает стремительно регрессировать. Терапия помогает незначительно улучшить общую картину. Взрослых женщин, страдающих от синдрома Ретта, немного и заболевание может закончится летальным исходом до 25–30 лет.
\n\n\n\nКогда идентифицировать конкретную форму аутизма невозможно, говорят об атипичном аутизме, что представляет собой комбинированный набор различных симптомов.
\n\n\n\nИз всех перечисленных форм аутизма, чаще всего можно встретить синдром Аспергера и атипичный аутизм.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nРасстройства аутистического спектра могут значительно ограничить способность человека осуществлять повседневную деятельность и участвовать в жизни общества. Эти расстройства могут оказывать негативное влияние на образовательные и социальные достижения человека.
\n\n\n\nОпределяющими признаками аутизма является так называемая триада:
\n\n\n\nАутизм у взрослых чаще бывает атипичным, то есть не имеющим симптомов из всей триады. При этом разделяют первичное и вторичное расстройство. Важно понимать, в чем разница, для адекватного оказания помощи.
\n\n\n\nПервичный связан с психическими нарушениями. Причины его неизвестны, есть лишь предпосылки неврологического характера. Степень выраженности симптомов может быть разной — от синдрома Каннера с полным отрывом от окружающего мира до легкого противопоставления себя обществу.
Вторичный РАС, когда люди погружаются поневоле, например, из-за болезни, ограничивающей социальные контакты. Для возвращения к нормальной жизни им достаточно простой адаптации (установки слухового аппарата, челюстного протеза).
\n\n\n\nНекоторые такие люди способны жить самостоятельно и продуктивно, другие страдают тяжелыми нарушениями и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке.
\n\n\n\nОсобенности взрослых аутистов:
\n\n\n\nВысокофункциональной называют форму аутизма, сочетающуюся с выдающимися умственными способностями. Это разновидность синдрома Саванта, при котором высокий IQ сопровождает различные психические расстройства.
\n\n\n\nПри сочетании ВФА с синдромом Каннера человек демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами. Запомнить он может большие и сложные тексты, а потом декламировать их без привязки к контексту.
\n\n\n\nВ сочетании с синдромом Аспергера высокофункциональный аутизм проявляется:
\n\n\n\nПри синдроме Саванта человеку присущи достижения в области искусства, литературы, науки. Однако они испытывают трудности в общении с другими людьми, в детстве становятся объектами насмешек или травли.
\n\n\n\nДля постановки такого диагноза требуется консультация психиатра. Обследование проводится в нескольких направлениях:
Для детей и взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему. Шкала Саймона Барон-Коган используется для самодиагностики взрослых.
\n\n\n\nКогда составлена родословная, затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nПоскольку РАС это не болезни, говорить о лечении не совсем корректно. Избавиться от нарушений нельзя, но правильная коррекция позволяет адаптироваться к жизни в обществе. Для помощи людей с расстройствами аутистического спектра привлекаются:
\n\n\n\nУчастие членов семьи в коррекционно-развивающих занятиях очень помогает взрослым аутистам. С одной стороны, это помогает перенимать модели взаимодействия с людьми, с другой — родственники под контролем специалиста учатся взаимодействовать с особенными людьми.
\n\n\n\nВзрослым, страдающим РАС, требуется помощь психотерапевта. Обычно ее оказывают в форме когнитивно-поведенческой терапии. При такой терапии лучше можно сформировать навыки общения и социальной адаптации. Для снижения уровня тревожности возможно назначение медицинских препаратов.
\n\n\n\nРегулярное посещение психотерапевта советуют и взрослым аутистам, которым удалось адаптироваться в обществе.
\n\n\n\nЗачастую им прописывают медикаменты (психотропные и противосудорожные вещества). Это могут быть антидепрессанты, антипсихотики, различные стимуляторы. Они помогают стабилизировать состояние и облегчить симптомы, но само психологическое расстройство не искореняют, и оно сопровождает аутиста в течении всей его жизни.
\n\n\n\nДиагноз большинства расстройств развития дает право семье оформить социальное пособие по инвалидности на определенный период времени (оформление инвалидности подробно).
\n\n\n\nНа практике диагноз расстройств спектра аутизма ставили в детском возрасте, а с достижением такими больными 18 лет менялся на другие, «взрослые», диагнозы: шизофрению, органическое поражение головного мозга, умственную отсталость.
\n\n\n\nЭта ситуация была связана в первую очередь с несовершенством системы медико-социальной помощи и отсутствием четких критериев по степени потери трудоспособности у людей с расстройствами спектра аутизма при установлении у них признаков инвалидности (оформление инвалидности подробно). Однако в 2012 году были внесены изменения в законодательство, РАС получили свое место в перечне диагнозов, дающих право на социальную помощь.
\n\n\n\nВ первую очередь взрослому человеку (если нет статуса “инвалид детства”) следует обратиться в заведение здравоохранения по месту жительства после диагностики. Там подтвердят стойкое нарушение функций организма. Затем вы получаете направление на экспертное обследование в органах медико-социальной экспертизы Министерства здравоохранения.
\n\n\n\nПосле этого будет проведен осмотр всего организма (в течение семи дней со дня поступления необходимых документов). Если не можете приехать на осмотр, он будет проходить по месту жительства.
\n\n\n\nВрач, который ведет пациента, оформляет все данные в электронном виде, Затем в Экспертную комиссию врачей подаются документы, подтверждающие основополагающий диагноз это:
\n\n\n\nПлан всех действий получения инвалидности при аутизме у взрослого:
\n\n\n\nПосле этого Экспертная комиссия выдает решение об установлении группы инвалидности (с указанием кода заболевания и группой инвалидности) онлайн.
\n\n\n\nЛечащий врач выдает человеку справку о признании или непризнании его человеком с инвалидностью и выдает индивидуальную программу реабилитации(офрмление инвалидности подробно).
\n\n\n\nЧерез три дня в социальную службу, в котором человек с инвалидностью состоит на учете как получатель пенсии, направляется выписка из акта осмотра комиссии.
\n\n\n\nВ организацию, осуществляющему общеобязательное государственное социальное страхование отправляется индивидуальная программа реабилитации и выписка из акта осмотра комиссии о результатах определения степени потери профессиональной работоспособности.
\n\n\n\nХотя человек с аутизмом и имеет определенные сложности с социализацией, впрочем, есть множество занятий, которые приносят деньги и подходят этой категории людей. Например, можно выбрать специальности, связанные с компьютерами, библиотечное дело, бухгалтерское дело, чертежное дело.
\n\n\n\nЕсть данные о разных талантливых людях с аутистическими проявлениями и их достижениях в разных сферах жизни. Среди известных людей с аутичными расстройствами такие, как:
\n\n\n\nБольшие проблемы с адаптацией к изменениям – взрослый аутист, как и ребенок, не может принять происходящие в его жизни перемены.
\n\n\n\nТрудности или полное неумение строить межличностные отношения и поэтому взрослые с аутизмом очень часто одиноки.
\n\n\n\nНеумение поддерживать зрительный контакт.
\n\n\n\nПовышенная чувствительность к определенным раздражителям: слуховым или тактильным. Иногда попытка прикосновения или объятия другого человека может привести к вспышке гнева или отчуждению.
\n\n\n\nПолное или частичное отсутствие способности понимать эмоции и намерения другого человека это ключевая черта всех расстройств аутистического спектра взрослых.
\n\n\n\nНеумение читать метафоры, сарказм, юмор — аутичные люди не понимают истинного значения пословиц или фигураций.
\n\n\n\nНередко аутизм путают с СДВГ (синдром дефицита внимания), задержкой развития, умственной отсталостью и другими нарушениями психики (например, шизофрения).
\n\n\n\n💁 Если у вас остались вопросы об аутизме и проявлении РАС у взрослых, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и мы вместе рассмотрим проблемы.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NDAx","title":"аутизм взрослые","description":"Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным с ограничением социальных контактов
\n","altText":"аутизм взрослые","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/аутизм-взрослые.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njg=","name":"Аутизм у взрослых"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njk=","name":"атипичный аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTM=","name":"бессрочная инвалидность"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTE=","name":"инвалидность взрослому"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMQ==","name":"социальное взаимодействие"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MzQ5","title":"Синдром Беквита-Видемана, причины","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b1%d0%b5%d0%ba%d0%b2%d0%b8%d1%82%d0%b0-%d0%b2%d0%b8%d0%b4%d0%b5%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-10-20T07:02:32","modified":"2023-10-20T07:15:59","databaseId":6349,"excerpt":"Синдром Беквита-Видемана связан с генетическими нарушениями 11 хромосомы
\n","content":"\nСиндром Беквита-Видемана это наследственное генетическое заболевание, связанное с избыточным ростом у детей.
\n\n\n\nБеквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, асимметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.
\n\n\n\nСиндром Беквита-Видемана — это сложная мультигенная патология, которая проявляется множественными врожденными пороками развития. Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 хромосомы в сочетании с эпигенетическими нарушениями.
\n\n\n\nТриада признаков болезни Беквита-Видемана включает:
\n\n\n\nЧастота синдром 1:14000 детей во всем мире, аутосомно–доминантный тип наследования.
\n\n\n\nСиндром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).
\n\n\n\nПатология возникает, когда сочетаются генетические причины (различные мутации ДНК) и эпигенетические факторы (метилирование ДНК, биохимические изменения гистонов).
\n\n\n\nДо 85% случаев синдрома проявляются спорадически, а оставшиеся 15% наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.
\n\n\n\nНарушения структуры 11-й хромосомы при синдроме Беквита-Видемана подразделяются на следующие группы:
\n\n\n\nСиндром Беквита-Видемана проявляется триадой симптоматики (большие критерии), которая включает пупочную грыжу (омфалоцеле), слишком большой язык (макроглоссия), крупный плод (макросомия).
\n\n\n\nК клиническим признакам синдрома Беквита-Видемана также относят пропорциональное увеличение длины верхней и нижней конечности с одной стороны (гемигиперплазию), расхождение прямых мышц живота, дополнительные складки на мочке уха.
\n\n\n\nСреди нарушений внутренних органов чаще встречаются: медуллярная дисплазия почек, цитомегалия фетальной коры надпочечников, висцеромегалия — увеличение размеров печени, селезенки, поджелудочной железы, реже сердца (кардиомегалия).
\n\n\n\nРеже встречается, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), кардиомиопатия.
\n\n\n\nМожет встречаться двурогая матка, крипторхизм (не опущение яичка), диафрагмальная грыжа, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника, неправильное деление легких на доли.
\n\n\n\nАномалии нервной системы могут проявляться микроцефалией или гидроцефалией, а также отмечено аномалии прикуса при черепно-лицевых пороках. Может быть смещение глазного яблока вперед (экзофтальм) при пороке черепа.
\n\n\n\nТак, наиболее распространенные признаки BWS включают массу тела 7.5-го процентиля (очень крупные дети), макроглоссию (большой язык), дефекты брюшной стенки (пупочная грыжа). Также наблюдается иммунодефицитное состояние.
\n\n\n\nНо наиболее важно это повышенный риск возникновения опухолей у детей (7.5%) и к ним относятся: почки, надпочечники, печень. В 5% могут возникать опухоль Вильмса, рак надпочечников.
\n\n\n\nУмеренная умственная отсталость связана с гипогликемией, в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Такие дети могут иметь признаки аутизма и им необходима консультация психиатра.
\n\n\n\n![\"Врожденные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/пороки-почек.png\")
После рождения ребенка неонатолог осматривает малыша и может заподозрить генетический синдром и при этом отмечает:
\n\n\n\nКакие методы диагностики надо провести? Расширенный план диагностических мероприятий при подозрении с.Беквита-Видемана включает следующие методы:
\n\n\n\nКогда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки сердца, почек или нервной системы.
\n\n\n\nНа сегодняшний день не существует лекарства при синдроме Беквита-Видемана. Но если это обнаружено с помощью пренатального скрининга, за детьми можно тщательно следить на предмет развития рака, так как повышенный риск возникновения опухолей у детей 7.5%.
\n\n\n\nГипогликемия у новорожденных при синдроме Беквита-Видемана должна лечиться в соответствии с протоколами терапии неонатальной гипогликемии, ранняя коррекция дает меньше осложнений.
\n\n\n\nДефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
\n\n\n\nМакроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами жизни малыша.
\n\n\n\nОсобенные дети с синдромом Беквита-Видемана требуют большего внимания специалистов по неврологии, эндокринологии, психологии. Ранняя помощь помогает снизить осложнения.
\n\n\n\n💁 Если есть вопросы о синдроме Беквита-Видемана, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MzUz","title":"Синдром Беквита-Видемана","description":"Синдром Беквита-Видемана связан с генетическими нарушениями 11 хромосомы
\n","altText":"Синдром Беквита-Видемана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/Синдром-Беквита.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Njc=","name":"Синдром Беквита-Видемана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjI=","name":"врожденный порок"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDU=","name":"онкомаркеры"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTg=","name":"порок черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2Mjg0","title":"Когда ребенок начинает говорить?","slug":"%d0%ba%d0%be%d0%b3%d0%b4%d0%b0-%d1%80%d0%b5%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%ba-%d0%bd%d0%b0%d1%87%d0%b8%d0%bd%d0%b0%d0%b5%d1%82-%d0%b3%d0%be%d0%b2%d0%be%d1%80%d0%b8%d1%82%d1%8c","date":"2023-10-10T06:57:21","modified":"2023-11-10T09:05:35","databaseId":6284,"excerpt":"Развитие речи у ребенка происходит равномерно и поэтапно
\n","content":"\nРечь это важная составляющая процесса социальной интеграции и взросления, поэтому родители с нетерпением ждут от своего малыша первых слов.
\n\n\n\nУмение произносить звуки и формировать из них отдельные слова у каждого малыша появляется в разное время, в зависимости от особенностей индивидуального развития.
\n\n\n\nРечь это высшая психическая функция и поэтому очень важен период внутриутробного развития ребенка. Родителям необходимо позаботиться о развитии речи еще до его рождения. Важно, чтобы будущая мама получала только положительные эмоции.
\n\n\n\nРанний возраст считается очень важным периодом в жизни ребенка. Это время наиболее бурных и стремительных изменений в психическом и физическом развитии малыша. В ранний период ребенок делает первые шаги, учится говорить, начинает использовать жесты и другие коммуникативные средства.
\n\n\n\nВ статье подробнее рассмотрим вопрос и сфокусируемся на том, как следует вести себя родителям, если ребенок не начинает говорить в ожидаемое ими время.
\n\n\n\nМногие родители не знают о том, когда у ребенка начинается восприятие окружающего мира и когда начинается речевое развитие.
\n\n\n\nМожно разделить раннее развитие и появление реакции на общение на несколько периодов.
\n\n\n\nВ 3 недели – 1 месяц – появляется крик, обозначающий эмоциональный дискомфорт, боль или голод, а при физическом напряжении у ребенка появляются звуки “а”, “э”и может кряхтеть.
\n\n\n\nВ 2 – 3 месяца: у ребенка появляется гуление, он произносит простые звуки – а, у, ы, иногда в сочетании с г и это важный этап развития речи детей раннего возраста.
\n\n\n\nВ 4 – 6 месяцев малыш издает высокие певучие звуки, звуки восклицания, реагирует радостными звуками на лица близких.
\n\n\n\nВ 6 – 9 месяцев ребенок лепечет и повторяет одинаковые слоги: гу-гу-гу, ма-ма-ма, ба-ба-ба, дя-дя-дя.
\n\n\n\nВ 9 – 11 месяцев малыш начинает подражать звукам речи взрослых.
\n\n\n\nС 11 – 14 месяцев – появляются первые осмысленные слова: баба, мама, папа, дядя, от 8 до 14 слов, соотносит слово с предметом.
\n\n\n\nК году ребенок должен говорить от 8 до 10 простых слов: дай, мама, папа, баба, на. То есть короткие простые слова из нескольких слогов. Именно в этот период заканчивается раннее речевое развитие и начинает формироваться моторная речь, как способ общения между людьми.
\n\n\n\nС 14 до 18 месяца – в этот период ребенок пытается подражать звуки, которые слышит ежедневно: лай собаки – “гав-гав”, тиканье стрелок часов – “тик-так”, “бэкание” козы – “бэ-бээ” и многие другие. Также малыш может пытаться формировать простые звуки в слова: “мама”, “баба”.
\n\n\n\nК 2 годам в словарном запасе малыша имеется 100-200 слов и он уже строит предложение из 2-3 слов.
\n\n\n\nК 3 годам словарный запас увеличивается до 1000 слов за счет обогащения жизненного опыта ребенка. Появляются простые предлоги: на, в, под, за, с, у. Ваш малыш запоминает стихи, детские песенки. А к концу 3 года большинство детей умеет грамматически правильно строить предложение, вести диалоги, рассказывать что, что видели и слышали.
\n\n\n\nДля родителей очень важно поддерживать ребенка в течение каждого из перечисленных этапов. Безусловно положительный эффект на детское умение выражать свои мысли будет чтение книг вместе, слушание музыки, просмотр мультфильмов и тому подобное. Так ассортимент звуков для малыша постепенно будет становиться шире.
\n\n\n\nВажно знать, что к концу первого года жизни словарный запас ребенка переваливает за 300 слов, а за два следующих года увеличивается почти в 5 раз.
\n\n\n\n![\"занятие](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/занятие-дети.png\")
В целом развитие речи происходит равномерно и поэтапно. С каждым годом ребенок активно тренирует речевой аппарат, узнает новые слова и учится их применять по подобию родителей.
\n\n\n\nДаже крик в младенчестве имеет свою функцию, так как активно тренирует связки малыша. Для того чтобы развивать речь ребенка, необходимо ежедневно к нему обращаться, даже если он не говорит.
\n\n\n\nРодители могут наблюдать за малышом каждый день и отмечать прогресс в речевом развитии. Ребенок с задержкой развития речи это ребенок в возрасте от 18 до 30 месяцев, который хорошо понимает язык, обычно развивает моторику, игровые навыки, мыслительные и социальные навыки, но имеет ограниченный словарный запас для разговорной речи для его возраста.
\n\n\n\nЧто должен уметь ребенок в:
\n\n\n\nВажно знать родителям, чтобы развивать речь ребенка, необходимо ежедневно к нему обращаться, разговаривать простыми несложными предложениями, даже если он не говорит.
\n\n\n\nВ семье, где все взрослые принимают активное участие в развитии ребенка, важным моментом есть наблюдение за речью малыша по возрасту. Что может настораживать в ребенке:
\n\n\n\nК году ребенок должен говорить от 8 до 10 простых слов и это дай, мама, папа, баба, на (короткие простые слова из нескольких слогов). Именно в этот период заканчивается раннее речевое развитие и начинает формироваться моторная речь как способ общения между людьми.
\n\n\n\nПериод развития ребенка с 1 года до 3 лет это важный период, так как к концу первого года жизни словарный запас ребенка переваливает за 300 слов, а за два следующих года увеличивается почти в 5 раз.
\n\n\n\nЧто могут родители заметить после года ребенка:
\n\n\n\nЕсли родители или другие близкие люди заметили проблему, то лучше обратится к специалисту. Сначала к педиатру или неврологу, который подтвердит или опровергнет ваши догадки, а также объяснит, в каком возрасте ребенок должен начать говорить. Затем к генетику при подозрении на генетическую патологию. Далее следует показать малыша логопеду, который составит курс с учетом индивидуальных особенностей ребенка.
\n\n\n\nСамые частые причины, которые приводят к задержке развития и нарушению речевого развития у ребенка это причины, связанные с беременностью и ранним развитием малыша.
\n\n\n\nКогда семья обследует ребенка у разных специалистов, то важно исключить наследственные заболевания. При задержке развития речи у ребенка могут быть генетические аномалии, наследственная предрасположенность такие как:
\n\n\n\nПри подозрении на наследственные причины нарушения речевого развития ребенка, применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа и дополнительные обследования.
\n\n\n\nПосле рождения ребенок может иметь проблемы с речью, которые связаны с перенесенными заболеваниями в ранний период. При раннем развитии причины нарушения речи могут быть:
\n\n\n\nТочную причину нарушений определяет специалист (генетик, невролог, психолог, психиатр, нейрохирург), а вид речевого нарушения – учитель и логопед.
\n\n\n\nКогда составлена родословная у генетика, осмотрены родители и ребенок (дети), затем составляют план обследования для уточнения генетических причин или других причин задержки речевого развития.
\n\n\n\nВажными моментами есть такой перечень обследований:
\n\n\n\nКогда ребенка обследовали и выяснили причину, то такая ситуация для родителей имеет перспективы. А когда еще надо разбираться с причинами ЗПР, то важно не забывать о наследственных синдромах с умственной отсталостью и наблюдаться у генетика и психиатра.
\n\n\n\n![\"занятия](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/занятия-для-детей.png\")
Начиная с самого рождения, родители уже развивают слух у малыша, когда зовут его по имени или просто разговаривают с ним, поют ему колыбельные, читают сказки, играют с погремушками.
\n\n\n\nКаждой маме (или другим родственникам) стоит запомнить пять простых действий, которые позволяют улучшить речь ребенка:
\n\n\n\nРазвитие ребенка это долгий, но достаточно простой процесс. В общении со своим малышом необходимо действовать интуитивно и откликаться на его желания. Сочиняйте сказки, пойте вместе песни, собирайте пазлы и разговаривайте. Когда готовите еду, рассказывайте ребенку из чего это блюдо.
\n\n\n\nДля того чтобы развивать речь малыша, родителям необходимо помнить о ряде правил. В список ограничений входят: красноречивые длинные обороты, повторение неправильных слов малыша, длительное применение смартфона. Мультики и игры на гаджетах позитивно на речь ребенка не влияют, так как он погружается в них и не практикует свои навыки.
\n\n\n\nЗапрещать их или нет гаджеты это дело каждого родителя. Но если стоит задача разговорить малыша, то время просмотра мультфильмов необходимо свести к минимуму. Также, стоит избегать сложных и непонятных для ребенка слов. В возрасте 2-3 лет он еще не способен понимать абстрактные вещи.
\n\n\n\nУчитывайте особенности своего ребенка и при выборе игрушек, ориентируясь на конкретные интересы малыша. Для детей рекомендуются игрушки, издающие звуки или играющие мелодию, кубики, фигурки животных, конструкторы. Научите его вместе с вами собирать пазлы или играть в спокойные настольные игры.
\n\n\n\nРекомендуем привлекать малыша к ежедневным заботам. Простые бытовые вещи будут развивать его способности. Дайте маленькому помощнику поиграть с гречкой или пощупать муку, развесьте вместе белье или протрите пыль. Все это благотворно влияет на моторику и расширит кругозор ребенка. Введите полезные привычки: утренние песни, ритмичные танцы, совместное чтение книг перед сном или игры в эмоции.
\n\n\n\n💁♂️ Если у вас есть вопросы о речевом развитии ребенка или о причинах задержки речи у малыша, подписывайтесь на нашу рассылку и мы разберемся в ситуации.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2Mjg3","title":"дети развитие","description":"Развитие речи у ребенка происходит равномерно и поэтапно
\n","altText":"дети развитие","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/10/дети-развитие.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NjU=","name":"Когда ребенок начинает говорить?"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MjM0","title":"Синдром Кабуки, особенности","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%ba%d0%b0%d0%b1%d1%83%d0%ba%d0%b8-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2023-09-30T07:35:20","modified":"2024-12-11T18:38:42","databaseId":6234,"excerpt":"Синдром Кабуки это наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза
\n","content":"\nСиндром Кабуки это редкое наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза, скелетными аномалиями, задержкой психомоторного развития и врожденными пороками развития.
\n\n\n\nСиндром Кабуки впервые описан в 1981 г. Ниикава и Куроки (и соавторы). Редкая моногенная патология, при которой наблюдаются своеобразные фенотипические симптомы и дефицит интеллекта.
\n\n\n\nРаспространенность синдрома составляет 1:32 000 в Японии и 1:86 000 в Австралии и Новой Зеландии, средняя частота синдрома Кабуки 1:32 000.
\n\n\n\nСвое название данный синдром получил из-за “смешных” черт лица пациентов с маской японского театра Кабуки.
\n\n\n\nПри этом синдроме характерный внешний вид, который проявляется миндалевидным разрезом глаз, страбизмом, арочными бровями, широкой переносицей и низко посаженными оттопыренными ушами. Также заболевание выражается скелетными аномалиями, пороками соматических органов и умственной отсталостью.
\n\n\n\nЗаболевание развивается на фоне генетических дефектов. В большинстве случаев наблюдаются спорадические мутации. Дефектными генами являются KMT2D и KDM6A.
\n\n\n\nВыделяют 2 типа синдрома Кабуки, различающиеся по степени тяжести основных этапов:
\n\n\n\nГен KMT2D расположен на 12 хромосоме и кодирует лизинспецифическую метилтрансферазу. Гетерозиготные мутации в KMT2D приводят к развитию СК типа 1, наследуются аутосомно-доминантным путем и выявляются в 56–75% всех случаев синдрома Кабуки.
\n\n\n\nГен KDM6A располагается на Х-хромосоме и кодирует гистондеметилазу, которая участвует при обмене белка H3K27 и обеспечивает устойчивое состояние в пролиферирующих клетках. Мутации в гене KDM6A приводят к развитию СК 2-го типа и встречаются лишь у 5–8% пациентов с этим синдромом.
\n\n\n\nПатология может сочетаться с такими наследственными болезнями как: инсулинозависимый сахарный диабет, гипокалиемический периодический паралич, синдромы Фрейзера и Фанкони. Причины синдрома Кабуки до сих пор изучается.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВыделяют 5 основных признаков синдрома Кабуки:
\n\n\n\nК редким проявлениям синдрома Кабуки относятся врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, нарушения слуха. А также нарушения эндокринной системы, к которым относятся дефицит гормонов гипофиза, надпочечниковую недостаточность, гипотиреоз, преждевременное половое развитие, изолированное телархе, врожденный гиперинсулинизм.
\n\n\n\nПомимо основных признаков болезни у пациентов могут проявляться расстройства аутистического спектра (РАС) и эпилепсия. Уровень интеллекта у больных достаточно низкий: тесты IQ показывают в среднем 60-80 баллов.
\n\n\n\nПациенты имеют характерный внешний вид, который выражается:
\n\n\n\nРедко встречается голубоватый оттенок глазных белков, расщелина неба, незаращение верхней губы, недоразвитие челюстей и неправильный прикус.
\n\n\n\nК признакам синдрома Кабуки также относят костные нарушения:
\n\n\n\nИз-за гипермобильности суставов, ребенок часто страдает от вывихов. Во время осмотра педиатр может выявить у ребенка гиперэластичность кожного покрова, пигментные пятна, гиперемию кожи на лице, алопеция, гирсутизм. У малыша наблюдаются выступающие подушечки на пальцах верхних конечностей.
\n\n\n\nКлиническая картина может дополняться пороками.
\n\n\n\nВрожденные пороки сердца и сосудов: сердечных перегородок, единственным желудочком, сердечными блокадами, тетрадой Фалло, транспозицией магистральных сосудов.
\n\n\n\nПороки ЖКТ: незавершенным поворотом кишечника, врожденными диафрагмальными грыжами, атрезией ануса.
\n\n\n\nПороки почек: гидронефроз, подковообразная почка, крипторхизм, гидроцеле, мочеточниковым рефлюксом, синдромом мальабсорбции,
\n\n\n\nПороки органов зрения: миопия, астигматизм, катаракта, птоз, косоглазие.
\n\n\n\nНарушение слуха: тугоухость.
\n\n\n\nНеврологические расстройства могут проявляться гипотонусом мышечных тканей, судорогами, тремором, эпилепсией и задержкой психоречевого развития.
\n\n\n\nСиндром Кабуки может сопровождаться частыми инфекциями, сахарным диабетом, тромбоцитопенической пурпурой, геморрагическим васкулитом, гемолитической анемией, врожденным гипотиреозом, ожирением.
\n\n\n\nСуществует два основных способа диагностики синдрома Кабуки:
\n\n\n\nПри генетическом тестировании специалисты ищут делеции или дупликации соответствующих генов: KMT2D и KDM6A. Тестирование первого из них проводится в первую очередь в тех случаях, когда имеется семейный анамнез этого заболевания.
\n\n\n\nТем не менее поскольку примерно в 1 из 5 случаев мутации этих генов не связаны, необходимо учитывать другие клинические факторы. Необходимо изучить историю болезни и провести тщательное обследование в поисках других характерных признаков, включая характерный внешний вид лица, подушечки пальцев, задержку развития и другие.
\n\n\n\nДля установления диагноза ребенка консультируют специалисты: генетик, педиатр, кардиолог, невролог, ортопед, уролог, иммунолог и ортодонт. Чтобы установить и подтвердить диагноз еще направляют на дополнительные обследования.
\n\n\n\nВ рамках диагностики могут выполнять FISH-анализ генов MILL2 и KDM6A, общий анализ крови, исследование уровня гормонов в крови, анализ на циркулирующие иммунные комплексы, эхокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, офтальмоскопию и аудиометрию, при необходимости МРТ.
\n\n\n\nДиагноз устанавливают на основании истории болезни, клинической картины, физикального осмотра и обследований (генетические тесты, УЗИ, ЭКГ, МРТ, аудиометрия).
\n\n\n\nЗаболевание неизлечимо, потому специалисты проводят симптоматическую терапию. При врожденных пороках сердца, расщелинах челюстно-лицевой области, крипторхизме, грыжах и пороках ЖКТ показано оперативное вмешательство. Чтобы помочь при аутоиммунных нарушениях, назначают глюкокортикоиды, иммуносупрессоры и моноклональные антитела.
\n\n\n\nПри инфекционных проблемах применяют антибиотики. Если есть инсулинозависимый сахарный диабет, то назначают инсулинотерапию.
\n\n\n\nПомимо пяти главных симптомов, которые встречаются у большинства с синдромом Кабуки, могут быть еще и свои отдельные патологии.
\n\n\n\nНапример, некоторым новорожденным с трудностями при сосании и глотании требуется специальная трубка для кормления. А врожденные нарушения, такие как “волчья пасть”, “заячья губа”, вывихи суставов или сколиоз, устраняются хирургическим путем.
\n\n\n\nСпецифические профилактические методы не разработаны. Прогноз выживаемости благоприятный. Ребенку нужны постоянный уход, социальная адаптация и инклюзивное образование.
\n\n\n\nВсем пациентам с врожденными пороками сердца, почек, конечностей, слуха или зрения показано оформление инвалидности с назначением социального пособия. Особенно это касается тех, у кого есть степень нарушения функции органов (например, сердечная недостаточность 2-3 степени, тугоухость 2-3 степени).
\n\n\n\nВозможна пренатальная диагностика врожденных пороков плода. А парам, планирующим беременность рекомендована консультация генетика.
\n\n\n\nИсследованию редких заболеваний уделяется особое внимание специалистов. В Европе была учреждена и действует специально созданная организация по изучению редких заболеваний – EURORDIS.
\n\n\n\nEURORDIS это неправительственная ассоциация, объединяющая 716 организаций пациентов с редкими заболеваниями из 63 стран, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁♂️ Если у вас есть вопросы о синдроме Кабуки, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе найдем решение.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MjM3","title":"Синдром Кабуки","description":"Синдром Кабуки это наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза
\n","altText":"Синдром Кабуки","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/синдром-Кабуки.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NjI=","name":"Синдром Кабуки"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxOQ==","name":"мутации"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTM=","name":"мутация гена"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTg=","name":"порок черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjM=","name":"синдром Кабуки"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MTk4","title":"Где применяют стволовые клетки?","slug":"%d0%b3%d0%b4%d0%b5-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d1%8f%d1%8e%d1%82-%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b2%d1%8b%d0%b5-%d0%ba%d0%bb%d0%b5%d1%82%d0%ba%d0%b8","date":"2023-09-20T06:54:38","modified":"2023-09-21T09:57:19","databaseId":6198,"excerpt":"клетки стволовые применяют во многих странах мира
\n","content":"\nСтволовые клетки это незрелые (недифференцированные) структуры, которые имеют потенциал для размножения.
\n\n\n\nИз стволовых клеток в процессе дозревания могут формироваться более зрелые клетки различных тканей. И это зависит от того, какие биологически активные соединения (факторы роста) оказывают на них влияние, а также от наличия рядом других органов и тканей.
\n\n\n\nТакие особенности стволовых клеток дали возможность их использования в медицине. С возрастом количество стволовых клеток в организме человека снижается.
\n\n\n\nВпервые термин “стволовая клетка” стали использовать в 1909 году. Роль этих клеток изучали ученые во многих странах мира в течение практически всего ХХ века, постоянно дополняя знания о роли стволовых клеток в организме и возможностях их использования.
\n\n\n\nВ 1978 году были обнаружены в пуповинной крови гемопоэтические стволовые клетки.
\n\n\n\nВ 1998 году Джеймс Томсон и его сотрудники из Висконсинского Университета вывели первую линию человеческих ЭСК (эмбриональных стволовых клеток).
\n\n\n\nВ 2005 году перечень заболеваний, при лечении которых была успешно применена трансплантация стволовых клеток, достигает нескольких десятков. Так основное внимание уделяется лечению лейкоза, злокачественным заболеваниям и сердечно-сосудистым (инфаркт миокарда и сердечная недостаточность).
\n\n\n\nС 2007-2009 годы ученые разных стран культивировали стволовые клетки посредством терапевтического клонирования.
\n\n\n\nВ 2019 году в Калифорнии генетики создали генную терапию, где стволовые клетки становятся “невидимыми” для иммунитета человека. Успешный опыт был проведён только на мышах.
\n\n\n\nВ марте 2020 года Адам Кастильехо это второй человек в мире, который излечился от ВИЧ путем пересадки стволовых клеток донорского костного мозга.
\n\n\n\nСтволовые клетки это незрелые клетки предшественницы для всех тканей организма. Они могут становиться любой зрелой клеткой, поэтому их активно применяют в различных областях медицины. Организм человека состоит из множества клеток.
\n\n\n\nИз стволовых клеток в период внутриутробного развития формируются все внутренние органы, сосуды, кожа, все остальные ткани. Так как процесс дифференциации клеток происходит до рождения, наибольшее количество стволовых клеток содержит именно развивающийся организм, а к моменту появления на свет больше всего стволовых клеток сохраняется в пуповинной крови, ткани пуповины и плаценте.
\n\n\n\nВ организме взрослого человека тоже есть стволовые клетки. Это своего рода “ремкомплект”, которые организм использует для того, чтобы помочь восстановлению и обновлению органов и тканей.
\n\n\n\nНо чем старше человек, тем стволовых клеток меньше, и тем меньше возможностей “починить” пострадавший орган. Снижение количества стволовых клеток и замедление их производства организмом это естественный процесс, являющийся частью процесса физического старения.
\n\n\n\n![\"стволовые](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/стволовые-клетки-2.png\")
За счет того, что стволовые клетки являются недифференцированными структурами, они обладают рядом определенных свойств и это:
\n\n\n\nВ зависимости от того, где стволовые клетки были взяты, а также от степени их зрелости, выделяют несколько их типов:
\n\n\n\nВ трансплантологии могут использоваться различные типы стволовых клеток, что зависит от тканей или органа, которые требуют пересадки.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/03/лечение-гены.png\")
С каждым годом о стволовых клетках говорят все чаще: они используются в различных областях медицины, в косметологии, широкое распространение они получили в трансплантологии.
\n\n\n\nСтволовые клетки используются в трансплантации их пациенту. Такие клетки возобновляют поврежденные ткани (при лейкемии), спасая таким образом жизнь. Данные процедуры проводятся во многих странах (например, в Польше 800-1000 ежегодно) как у детей, так и среди взрослых.
\n\n\n\nВ лечении применяют гемопоетичные (кроветворный) стволовые клетки. Перечень заболеваний составлен организацией, которая занимается трансплантацией стволовых клеток в Европе – EBMT:
\n\n\n\nОсновной целью использования стволовых клеток в различных областях медицины является замещение поврежденных тканей (трансплантация), которая включает несколько направлений:
\n\n\n\nОсновным преимуществом данных технологий является то, что эмбриональные клетки на поверхности не содержат антигенов тканевой совместимости, поэтому полученные из них ткани после имплантации не отторгаются организмом.
\n\n\n\nСовременные технологии применения стволовых клеток в медицине включают “выращивание” участка артериального сосуда, с последующей его имплантацией. Эта технология используется для замены артерий, пораженных атеросклерозом (в сердце, головном мозге и других органах).
\n\n\n\nПерспективными являются методики использования эмбриональных стволовых клеток для “выращивания” структур мочевыделительной, бронхолегочной и эндокринной системы.
\n\n\n\nПри помощи современных технологий с использованием стволовых клеток на специальном матриксе выполняется “наращивание” зрелых клеток сетчатки с последующей ее имплантацией.
\n\n\n\nТак как сетчатка глаза это сложная структура, которая после травматических повреждений (или патологического процесса) не восстанавливается, то единственным способом вернуть человеку нормальное зрение является пересадка.
\n\n\n\nИспользуют стволовые клетки для лечения лейкоза и других заболеваний системы кроветворения, а это является одной из эффективнейших методик. Для этого используются гемопоэтические клетки. После их взятия у донора проводится накопление (культивация) в лабораторных условиях, после чего они вводятся в красный костный мозг. Достигается основной терапевтический эффект это нормализация формирования и дозревания клеток всех ростков кроветворения.
\n\n\n\nСпециалисты в ортопедии и травматологии часто сталкиваются с патологическими состояниями, когда разрушаются (дегенерация) хрящевые компоненты на фоне их ухудшенного питания или длительного воспалительного процесса.
\n\n\n\nВосстановление хрящевой ткани при помощи обычных методов консервативного лечения невозможно и единственным методом провести восстановление является имплантация.
\n\n\n\nПри помощи современных технологий в специальный матрикс (межклеточное вещество хрящевой ткани), вводятся стволовые клетки, из которых формируются полноценные хондроциты (основные клетки хрящевой ткани). Затем “выращенная” хрящевая ткань имплантируется в сустав.
\n\n\n\nРодители, сохранившие пуповинную кровь (а часто также пуповину и плаценту) родившегося ребенка, обеспечивают ему пожизненную страховку на случай тяжелого заболевания или травмы.
\n\n\n\nГлавная особенность стволовых клеток пуповинной крови — они могут быть аутологичными. Ежегодно в мире совершаются новые открытия в медицине, связанные с возможностями применения биопрепаратов стволовых клеток. В будущем ребенок, имеющий такую “страховку”, получит лекарство от множества возможных болезней. Важно, что выделенные стволовые клетки являются аутологичными, при трансплантации не возникнет иммунного конфликта и новые клетки не будут отторгаться организмом.
\n\n\n\nОдно из преимуществ сбора пуповинной крови это полная безопасность и безболезненность процесса. Получение стволовых клеток из этого биологического материала, а также из пупочного канатика и плаценты, не противоречит никаким этическим нормам.
\n\n\n\nАутологичные стволовые клетки можно использовать не только непосредственно для ребенка, из крови которого они выделены. Они в некоторых случаях могут подойти для лечения его родных братьев и сестер, иногда для кого-либо из родителей (есть вероятность иммунного сходства с родными донора).
\n\n\n\nИз сохраненных стволовых клеток также можно получить биологический препарат, который используют в косметологии и в геронтологии для омоложения организма.
\n\n\n\nКакие преимущества сбора и хранения клеток пуповинной крови и плаценты:
\n\n\n\nПуповинная кровь является дополнением к общему объему крови младенца, потому что не вызывает иммунологических и не иммунных осложнений при переливании крови. А стволовые клетки, содержащиеся в пуповинной крови, значительно ускоряют регенеративные процессы в организме ребенка и препятствуют развитию поражения головного мозга. Это позволяет, в случае необходимости, оперировать младенцев уже через несколько часов после рождения.
\n\n\n\nВажно, что сам забор пуповинной крови – прост и безопасен как для роженицы, так и для младенца. Опыт использования пуповинной крови в разных историях пациентов: гипоксия головного мозга, нарушение метаболизма, церебральный паралич, врожденные пороки сердца и нервной системы, врожденный порок позвоночника (спина бифида), аутизм, синдром Дауна, боковой амиотрофический склероз.
\n\n\n\nУчитывая высокую медико-биологическую ценность пуповинной крови, в развитых странах мира ряд ведомственных и гуманитарных организаций проводят образовательную и просветительскую работу в этом направлении. Эту информацию доносят до беременных:
\n\n\n\n![\"клиники](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/клиники-мира.png\")
Широкие возможности открывает терапия стволовыми клетками в реконструктивной медицине. Например, во многих странах мира применяют при лечении химических и термических ожогов высокой степени.
\n\n\n\nВ мире выполнено 2 000 трансплантации стволовых клеток при лечении аутоиммунных заболеваний (ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, болезнь Бехтерева). Ассоциация криобанков мира объединяет специалистов из разных стран.
\n\n\n\nБлагодаря способности стволовых клеток дифференцироваться в клетки любых тканей организма, они помогают восстановить поврежденный кожный покров на больших участках. Если при этом используются аутологичные стволовые клетки, отсутствует риск отторжения, возможный при применении донорского материала.
\n\n\n\nВ мире получено много положительных результатов использования препаратов стволовых клеток. При лечении сердечной недостаточности, рассеянного склероза, болезни Крона, болезни Паркинсона, ревматоидного артрита, лейкозов, злокачественных опухолей разных локализаций.
\n\n\n\nЕще одна перспективная сфера применения препаратов стволовых клеток — кардиология. Проводятся их клинические испытания при ишемической кардиомиопатии, нарушениях сократительной функции сердца.
\n\n\n\nБиопрепарат стволовых клеток может помочь пациентам с тяжелыми сердечными патологиями выжить в ожидании трансплантации сердца.
\n\n\n\nПроводятся исследования эффективности препарата стволовых клеток при циррозе печени, у врачей в Украине и других странах уже есть практика успешного применения биологический препарат при тяжелых патологиях поджелудочной железы.
\n\n\n\nИспользование недифференцированных клеток может продлить жизнь и значительно улучшить ее качество людям с сахарным диабетом. Известно, что при этом заболевании развиваются различные по степени тяжести поражения сосудов, из-за чего возникают трофические язвы на ногах, так называемая «диабетическая стопа», поражаются артерии. Сейчас на завершающей стадии клинические испытания препарата стволовых клеток при этих патологиях. Все эти исследования проводятся в Украине.
\n\n\n\nВ Украине работает семейный банк стволовых клеток Гемафонд, который находится в Киеве, занимается программой сбора и хранения стволовых клеток. Это самый большой биотехнологический комплекс в Киеве, основанный в 2005 году. В настоящее время в криохранилище хранится более 26 000 образцов биологического материала. Более 15 000 семей из разных стран доверили банку хранения стволовых клеток своих детей. Продолжают разрабатывать методики по применению пуповинной крови для лечения различных заболеваний: заболевания крови, нервной системы, врожденных пороков сердца, печени. Эту информацию лучше получать на этапе планирования беременности.
\n\n\n\nТакже во Львове есть Украинский Банк стволовых клеток, который имеет Аккредитацию Американской ассоциации банков крови (AABB). Банк сотрудничает с 2007 года с Польским банком стволовых клеток (PBKM). Также Банк есть одним из пяти государственных и частных банков пуповинной крови в Европе, аккредитованных AABB. Это подтверждает, что методы, процедуры, оборудование и знания сотрудников соответствует стандартам, установленным AABB.
\n\n\n\nВ Польше (приблизительно 800-1000 ежегодно) как у детей, так и среди взрослых проводят трансплантацию стволовыми клетками. Помощь оказывают на высоком уровне, где методики соответствуют стандартам Аккредитации Американской ассоциации банков крови (AABB).
\n\n\n\nВ Варшаве находится Польский банк стволовых клеток (РВКМ), который соответствует стандартам, установленным AABB. Также терапией стволовыми клетками в Варшаве занимается целая сеть центров по Европе FamiCord
\n\n\n\nВ этой Клинике передовой медицины практикуются методики интегративной медицины, и стволовые клетки используются для лечения многих хронических заболеваний: рассеянного склероза, кардиомиопатий, болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, болезни Лайма, аутизма, атрофии зрительного нерва, сахарного диабета и его осложнений, иммунодефицитных состояний и других патологий.
\n\n\n\nВ данной Клинике Ульма функционирует отделение гематологии, онкологии и паллиативной медицины, где проводится трансплантация как аутологичных (собственных), так и аллогенных (от донора) стволовых клеток. С помощью этой методики специалисты клиники успешно лечат пациентов с лейкозом, миелодиспластическим и апластическим синдромами.
\n\n\n\nЛечение стволовыми клетками в Мюнхене. Современная медицина делает колоссальные успехи на базе применения стволовых клеток человеческого организма для лечения сложных заболеваний. Core Cell Clinics стремится отвечать высшим стандартам европейского и мирового сообщества и плодотворно сотрудничает с известными немецкими клиниками, в частности, с мюнхенским центром Богенхаузен.
\n\n\n\nАдрес Клиники: Kraepelinstraße 2-10 80804, München, Германия.
\n\n\n\nВ этом центре применяется клеточная терапия для восстановления хрящей. Их выращивают из стволовых клеток и пересаживают пациенту. Это один из наиболее эффективных малоинвазивных методов лечения артроза. Он позволяет отсрочить или избежать эндопротезирования (установки искусственного сустава).
\n\n\n\n💁 Если есть вопросы о применении стволовых клеток в лечении наследственных или других заболеваний, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте ваши вопросы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MjA0","title":"клетки стволовые","description":"клетки стволовые применяют во многих странах мира
\n","altText":"клетки стволовые","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/клетки-стволовые.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NTc=","name":"Где применяют стволовые клетки?"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NTg=","name":"банк стволовых клеток"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDg=","name":"генная терапия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODg=","name":"закон о трансплантации"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjE=","name":"лечение стволовыми клетками"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Ng==","name":"стволовые клетки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTA=","name":"трансплант-координатор"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjA=","name":"эмбриональные стволовые клетки"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MTQx","title":"ГМО: польза или вред?","slug":"%d0%b3%d0%bc%d0%be-%d0%bf%d0%be%d0%bb%d1%8c%d0%b7%d0%b0-%d0%b8%d0%bb%d0%b8-%d0%b2%d1%80%d0%b5%d0%b4","date":"2023-09-08T06:32:56","modified":"2023-09-23T06:52:49","databaseId":6141,"excerpt":"ГМО это организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии
\n","content":"\nГенетически модифицированный организм (ГМО) определяют, как организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии.
\n\n\n\nГенетически модифицированный организм, по современной классификации это организм (растение, животное или бактерия), в генетический код которого были искусственно внесены определенные изменения.
\n\n\n\nЛюди продолжают с недоверием относиться не только к генетически модифицированным продуктам, но и к тому, что они заняли центральное место в промышленном сельском хозяйстве.
\n\n\n\nСторонники ГМО указывают на разделяемое научным сообществом мнение о том, что генетически модифицированные организмы не представляют большего риска, чем любые другие культуры.
\n\n\n\nНи у кого нет сомнений в том, что ГМО резко сокращают использование инсектицидов, снижают эрозию почв, делают фермерские хозяйства более эффективными и даже спасли гавайские папайи.
\n\n\n\nНо мнения людей разделяется на: за и против. Рассмотрим основные вопросы о ГМО.
\n\n\n\nГенетически модифицированный организм (ГМО) – это организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии.
\n\n\n\nНапример, добавлены дополнительные гены, заменены некоторые из них или изменена активность уже существующих в организме генов.
\n\n\n\nПодобная “операция” производится только из лучших побуждений, в научных или хозяйственных целях. На выходе ученые получают продукт, неуязвимый для вредителя или способный противостоять засухе и морозам, что повышает урожайность продукта.
\n\n\n\nИстория ГМО сравнительно молодая и первый генномодифицированный продукт был получен в 1972 году ученым Стэнфордского университета Полом Бергом.
\n\n\n\nВ международном научном сообществе есть понимание того, что в связи с увеличением населения Земли, которое по прогнозам ученых может достичь до 2050 года 9-11 млрд. людей, необходимо увеличить мировое производство сельскохозяйственной продукции. И это невозможно без применения трансгенных растений, выращивание которых увеличит процесс селекции культурных растений, повышает урожайность, сделает дешевле продукты питания. А также поможет вырастить растения с такими особенностями, которые не могут быть выращены традиционными методами.
\n\n\n\nГМО помогают фермерам повысить продуктивность и сокращать потребность в химикатах для контроля за вредителями. Около 90% кукурузы, сои и хлопчатника, выращиваемых в США, получают путем генной инженерии. В Америке ГМО входят в состав примерно 70—80% пищевых продуктов, подвергшихся технологической обработке.
\n\n\n\nТакже генные технологии позволяют ускорить процесс производства, сделать его выгоднее, поэтому многие производители заинтересованы в ГМО. Метод генной инженерии во многом сходен с селекцией.
\n\n\n\nВ прошлом веке селекционеры подвергали культуры воздействию радиации и химических веществ, а это приводило к случайным мутациям. Благодаря этим и другим лабораторным методам фрукты и овощи получали новую окраску, зерновые развивали болезнеустойчивость и быстрее приносили урожай. Большинство сортов пшеницы, риса и ячменя являются потомками мутантных сортов, равно как и многие овощи и фрукты.
\n\n\n\nТехнологии генной модификации широко применяют в сельском хозяйстве. Растения с ГМО имеют повышенную урожайность и стойкость к вредителям.
\n\n\n\nСелекция – это вполне естественный процесс, к которому человечество относится спокойно. Она несет в себе такие же изменения на уровне ДНК, только делает это значительно медленнее.
\n\n\n\nДо начала этого века в мире было более 2 тысяч селекционных форм, полученных благодаря искусственному мутагенезу. Тогда никто не бил тревогу, хотя во время селекции мы не можем знать, какие именно гены подверглись модификации.
\n\n\n\nНапример, в 1960-х годах селекционеры вывели картофель сорта Lenape, который вызвал рвоту. А в начале 2000 Новую Зеландию всколыхнула новость о “необычных” кабачках, которые вызвали тошноту, спазмы, диарею.
\n\n\n\nИли другой пример, привив грейпфруту Star Ruby в начале 1980-х годов ученые обнаружили, как вводить растениям гены других видов. Этот процесс в 1994 году привел к коммерциализации первого ГMO, томатов Flavr Savr. Из-за слабо выраженного вкуса томаты сняли с продажи.
\n\n\n\nСелекционеры выводят сорта, например, те же яблоки, которые могут лежать всю зиму и с ними ничего не произойдет. У нас есть клубника, которая выглядит хорошо, а на вкус “никакая”.
\n\n\n\nВ момент, когда селекционеры не могут проконтролировать последствия своего продукта, то ГМО предполагает “точное хирургическое вмешательство” в геном ДНК.
\n\n\n\nСовременные технологии позволяют заменить ненужный или вредный ген в точном месте, не вызывая побочных действий в мутации.
\n\n\n\nОсновные обьєкты генной инженерии в мире растений это соя, кукуруза, картофель, хлопок, сахарная свекла. Путем генной инженерии вероятнее повысить урожайность на 40-50%. За последние 5 лет в мире земельные площади для выращивания трансгенных растений увеличился с 8 млн. га до 46 млн. га.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/продукты-питания.png\")
На запах и вкус отличить ГМ-продукты не представляется возможным. Их основное отличие от натуральных это способность не портится на протяжении долгого периода времени, они практически не подвержены заражению вредителями.
\n\n\n\nНа прилавках магазинов можно найти продукты с маркировкой ГМО:
\n\n\n\nА вот ГМО-помидоры существуют в основном на китайском рынке.
\n\n\n\nПродукты, где могут быть ГМО:
\n\n\n\nНовый трансгенный сорт может быть получен за 4-5 лет, в то время как на выведение нового сорта растений классическим методом требуется более 10 лет. Следовательно, такие продукты оказываются дешевле обычных.
\n\n\n\nБез ГМО остается большинство овощей и фруктов: арбузы, помидоры, виноград, персики, сливы, клубника, а также соки, вода, молоко, кефир и молочные продукты из натурального молока.
\n\n\n\nВ более чем 60 странах действуют соответствующие требования к маркировке, в том числе в Японии, Бразилии, Китае и по всему Европейскому союзу. Крупнейшие разработчики ГМО также отвечают за продажу большинства товарных семян в мире.
\n\n\n\nВ разных странах мира отношение к применению ГМО отличается. Во многих продуктах используют пищевые добавки и это отображено на этикетках.
\n\n\n\nВ разных странах приняты законы о маркировке продуктов и информации о содержании ГМО.
\n\n\n\nМожно принять за правило: чем короче состав продукта, тем лучше. Если он содержит большое количество химических маркировок или добавок Е, лучше поискать более здоровую замену.
\n\n\n\nПроизводители продуктов питания и учреждения, контролирующие их деятельность, а также научные институты согласны с тем, что пищевые добавки, используемые в соответствии с применимыми правилами, не представляют угрозы для здоровья потребителей.
\n\n\n\nДля того чтобы добавка была разрешена для пищевых продуктов, она должна пройти оценку безопасности для здоровья Европейского агентства по безопасности пищевых продуктов (EFSA). Поэтому покупатель может выбрать себе то, что ему подходит.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/питание-в-семье.png\")
Благодаря генной инженерии можно сделать продукты гипоаллергенными. Берется ген, кодирующий “аллергенный” белок, уменьшается его производство и продукт становится более безопасным для аллергиков.
\n\n\n\nБлагодаря генной модификации можно аллергикам позволить полноценно насладиться различными ягодами, яблоками, орехами, медом и другими аллергенными вкусностями.
\n\n\n\nС помощью генной модификации помидоры можно сделать более сочными, мед более сладким, а яблоки более хрустящими. В тропических растениях Thaumatococcus daniellii есть белок, который называется тауматин и он слаще сахара. Исследовали ген, который кодирует этот белок. Есть исследования, чтобы перенести его в любой продукт и улучшить вкус.
\n\n\n\nБлагодаря генетической модификации можно организовать очень тонкие генетические изменения, не изменяя вкусов продукта.
\n\n\n\nБольшинство людей, вероятно, не смогут указать разницу между ГМО и не-ГМО едой, если не будут знать наверняка.
\n\n\n\nГМО может быть более вкусным, поскольку продукты могут быть намеренно разработаны таким образом, чтобы быть вкуснее. И наоборот, можно сделать акцент на размере или цвете продукта.
\n\n\n\nПреимуществом ГМ-продуктов является также и то, что их можно сделать устойчивыми к вредителям. Это отличная альтернатива пестицидам и инсектицидам. Инсектициды негативно влияют не только на здоровье вредителей, но и пауков, хищников или божьих коровок.
\n\n\n\nЕсли фермы будут переходить на генномодифицированные растения (устойчивы к вредителям), то увеличится количество хищных членистоногих, которые лакомятся вредителями.
\n\n\n\nВ журнале “Plos One” были опубликованы результаты исследований о том , что урожайность фермерских хозяйств, которые используют ГМО, увеличилась на 20%, а использование пестицидов сократилось на 37%. Благодаря этому суммарные доходы фермеров увеличились на 68%. Этот фактор не хотят принять компании, которые производят пестициды. Поэтому это еще одно важное звено в неприятии обществом генетически измененной продукции.
\n\n\n\nВсемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) в 2005 году приняла заключение о ГМО – “ГМ-продукты питания, имеющиеся в настоящее время, на международном рынке, прошли процедуру оценки риска и вероятность того, что они ассоциированы с большим риском для здоровья человека, чем традиционные аналоги, незначительна”.
\n\n\n\nВ разных странах мира отношение к применению ГМО отличается. Так в США 50-60 % всего кормового зерна генно-модифицированные.
\n\n\n\nВ соответствии с заключением Европейского управления по безопасности продуктов питания, употребление в пищу мяса и молока генетически модифицированных животных безвредно. Часть европейских стран пошла по пути отказа от генетически модифицированных организмов (Австрия не использует ГМО, в Польше, Испании и Швейцарии есть зоны свободные от применения ГМО).
\n\n\n\n![\"питание](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/питание-ГМО.png\")
По итогам исследования в сотнях научных работ не найдено никаких признаков негативного влияния продуктов из ГМ-культур на здоровье человека. Употребление продуктов из ГМ-культур никак не коррелирует с заболеваниями раком, ожирением, диабетом, болезнями ЖКТ (печени, поджелудочной железы), заболеваниями почек, аутизмом и аллергиями.
\n\n\n\nЧасто можно встретить утверждение о том, что генно-модифицированная продукция способна вызывать проблемы со здоровьем: от астмы и бесплодия до онкозаболеваний (рак груди, рак простаты, колоректальный рак). Однако это утверждение могут вызывать сомнения. За весь период со времени появления ГМО на рынке такая продукция не стала причиной ни одной смерти или даже самой простой болезни.
\n\n\n\nВесной 2016-го года Национальная академия науки, инженерии и медицины в Вашингтоне исследовали влияние ГМО пришла к выводу, что генномодифицированные продукты являются безопасными. Исследование академии выявило, что “нет существенных доказательств разницы в рисках для здоровья человека между доступными на рынке ГМО-культурами и традиционно выращенными культурами”, включая и аллергические реакции.
\n\n\n\nНапример, на сегодня животные являются основным потребителем ГМО-продукции.
\n\n\n\nВ связи с этим было проведено множество исследований о том, как эта продукция влияет на ДНК животных. Результаты исследований не показали изменений в реактивном белке или ДНК животных. Также отмечают, что ГМО никогда не были обнаружены в пищевых продуктах, полученных от этих животных. Это означает, что если ваша курица будет есть ГМО-зерно, она не будет нести генномодифицированные яйца.
\n\n\n\nВ то же время десятки стран запрещают выращивание ГМО-культур на своей территории. По информации Sustainable Pulse полный запрет введен в 38 странах, в том числе в Швейцарии, Австрии, Франции, Германии, Венгрии, Греции, Болгарии, Польше и России, Алжире, Турции, Кыргызстане.
\n\n\n\nМы рассмотрели важные моменты о генно-модифицированных организмах. Так основными вопросами для человека о ГМО остаются:
\n\n\n\nГМО наносят вред окружающей среде, что приводит к появлению устойчивых сорняков, бактерий, сокращение видов или численности растений и животных, химическое загрязнение. Также негативно воздействуют на человеческий организм (развитие аллергических реакций, нарушение метаболизма, изменение микрофлоры кишечника).
\n\n\n\nРазведение ГМО растений и пород ГМО животных обладают преимуществами с точки зрения пищевой ценности, увеличения урожая, безопасности продуктов питания, уменьшения использования пестицидов, минимизации влияния антропогенной деятельности на природные экосистемы.
\n\n\n\nКогда мы едим все в каких-то допустимых пределах: не злоупотребляем сахаром или не употребляем продукты, содержащие трансжиры, то все с организмом будет хорошо. Мы должны уметь читать этикетки и решать, следует ли покупать тот или иной продукт.
\n\n\n\nЕсли у вас есть личные опасения или принципиальное мнение относительно ГМО, вы можете исключить или ограничить их потребление в своей диете. Важно ориентироваться на надёжные источники информации и обсуждать свои сомнения со специалистами в области диетологии и медицины, генной инженерии и биотехнологий.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MTQ0","title":"ГМО: польза или вред","description":"ГМО это организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии
\n","altText":"ГМО: польза или вред","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/09/ГМО-вопрсы.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NTE=","name":"ГМО: польза или вред?"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTU=","name":"генная инженерия"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTQ=","name":"гмо-организмы"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTM=","name":"гмо-продукты"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTI=","name":"гмо-растения"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTY=","name":"трансгенные растения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MDU1","title":"12 фактов о контрацепции: за и против","slug":"12-%d1%84%d0%b0%d0%ba%d1%82%d0%be%d0%b2-%d0%be-%d0%ba%d0%be%d0%bd%d1%82%d1%80%d0%b0%d1%86%d0%b5%d0%bf%d1%86%d0%b8%d0%b8-%d0%b7%d0%b0-%d0%b8-%d0%bf%d1%80%d0%be%d1%82%d0%b8%d0%b2","date":"2023-08-28T06:22:40","modified":"2024-03-01T10:04:43","databaseId":6055,"excerpt":"В состав контрацептивов могут входить синтетические формы гормонов эстрогена и прогестерона
\n","content":"\nОральные контрацептивы (ОК) это таблетки, позволяющие избежать наступления беременности.
\n\n\n\nВ состав ОК могут входить синтетические формы гормонов эстрогена и прогестерона (прогестин).
\n\n\n\nМеханизм действия оральных контрацептивов зависит от состава препаратов. Виды противозачаточных таблеток по составу:
\n\n\n\nТакже существуют экстренные оральные контрацептивы — таблетки, которые принимают, чтобы не забеременеть после полового акта. Экстренные противозачаточные таблетки принимаются один раз в течение первых 72-120 часов с момента незащищенного секса.
\n\n\n\nРекомендуемыми ВОЗ таблетками для экстренной контрацепции являются улипристала ацетат (EllaOne), левоноргестрел и комбинированные оральные контрацептивы (КОК), содержащие этинилэстрадиол и левоноргестрел (эскапел, постинор). Их можно без рецепта покупать в аптеке.
\n\n\n\nВ большинстве стран мира (США, страны Евросоюза, Восточной Европы, Беларусь и др.) препараты КОК разрешены как безрецептурные препараты.
\n\n\n\nВ соответствии с новыми положениями руководств в Украине, женщины получили возможность приобретать такие безрецептурные контрацептивы, как: пероральные противозачаточные таблетки, вагинальные кольца, контрацептивные пластыри и депо-медроксипрогестерона ацетат (ДМПА).
\n\n\n\nПеред приемом средств экстренной контрацепции необходима консультация гинеколога, если есть возможность и время.
\n\n\n\nСамое главное — вы должны понимать, что со всеми медицинскими препаратами нужно быть осторожными. Что же касается оральных контрацептивов, то не следует забывать, что они имеют как показания, так и противопоказания.
\n\n\n\nГенетический тест “Фармакогенетический” позволяет предсказать реакцию организма на многие известные препараты и правильно подобрать лекарственную терапию с учетом индивидуальных особенностей.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nНазначать гормональные контрацептивы себе самостоятельно нежелательно, особенно после рекомендации лучшей подруги или если вы увидели их в рекламе. Только ваш доверенный врач может подобрать гормональные препараты, которые подходят именно вам. При этом специалист учтет все особенности вашего здоровья.
\n\n\n\nЧтобы подобрать эффективный метод контрацепции и исключить наличие противопоказаний, рекомендуется пройти осмотр у гинеколога и оценку состояния органов репродуктивной системы и гормонального фона.
\n\n\n\nУчитывая возраст женщины и ее анамнез, специалист может назначить:
\n\n\n\n![\"психология](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/психология-диалог.png\")
Для каждого возраста созданы свои препараты. Поэтому ваш гинеколог назначает гормональный контрацептив, учитывая жалобы, имеющиеся заболевания и ваши опасения.
\n\n\n\nЕсть контрацептивы, которые подходят по возрасту:
\n\n\n\n![\"наследственность\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/наследственность-2-1.png\")
Генетическое разнообразие (полиморфизм) это разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы.
\n\n\n\nЛюди могут быть более восприимчивы к токсическим эффектам определенных препаратов в силу наследственных факторов. Были выявлены различные гены, которые влияют на реакцию организма на лекарственные препараты.
\n\n\n\nНапример, различия в определенных генах могут влиять на метаболизм лекарственных препаратов в печени, что способствует повышению уровня препарата и увеличивает шансы развития нежелательной лекарственной реакции.
\n\n\n\nНежелательно принимать противозачаточные тем пациенткам, у которых в семейном анамнезе были варикозные болезни, инсульты, тромбозы и всевозможные заболевания вен. Очень часто эти состояния обусловлены дисплазией соединительной ткани, нарушением обмена гомоцистеина и фолатного обмена.
\n\n\n\nДаже если женщина никогда не имела вышеперечисленных проблем, но они были у ближайших родственников — гормональные контрацептивы могут спровоцировать подобные заболевания. В таком случае есть смысл отказаться от приема таблеток или же усилить контроль за состоянием своего здоровья (пройти генетические тесты).
\n\n\n\nОчень важно выяснить есть ли семейная история рака молочной железы (мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB-2). Женщины с такой семейной историей входят в группу риска и гормоны могут спровоцировать нежелательный эффект. Поэтому выбор контрацепции в таких ситуациях очень ограничен.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nТак как контрацептивы это группа гормональных препаратов, необходимо исключить у женщины проблемы со щитовидной железой (гипотиреоз), особенно если есть нарушения цикла.
\n\n\n\nПрием противозачаточных таблеток требует особой организованности от девушки.
\n\n\n\nЕсли вы будете делать это нерегулярно (пропускать, пить не вовремя), то могут возникнуть нарушения цикла или нежелательная беременность.
\n\n\n\nПоэтому важно досконально изучить инструкцию и знать, что делать, если вы сбились с прописанного врачом графика.
\n\n\n\nОК можно использовать максимально без перерыва до 120 дней. Есть возможность остановить прием в любой момент после приема 24 обязательных таблеток. Женщина может выбрать удобный для себя режим.
\n\n\n\nВажно помнить – не начинайте прием таблеток после первой недели цикла.
\n\n\n\nОральные контрацептивы содержат низкие концентрации гормонов. При отсутствии противопоказаний их прием может продолжаться длительное время (до нескольких лет). Эти препараты не оказывают влияния на фертильные возможности женщины. Восстановление репродуктивной функции происходит в течение нескольких месяцев после прекращения приема препарата.
\n\n\n\nУ курящих женщин гораздо выше риск возникновения возможных побочных эффектов во время приема противозачаточных таблеток.
\n\n\n\nВо время приема контрацептивов стоит исключить вредные привычки. Так как, курение влияет на свертываемость крови — так же, как и оральные контрацептивы. А при злоупотреблении алкоголя страдают функции печени.
\n\n\n\nНа фоне многих положительных результатов от правильно подобранных препаратов имеются и негативные последствия. При длительном приеме такие таблетки повышают риск развития рака молочной железы, аденокарциномы шейки матки, рака печени. Могут увеличивать риск развития ряда болезней (кандидоз, тромбоз вен, венозная тромбоэмболия, инфаркт, инсульт).
\n\n\n\nОральные контрацептивы также могут вызывать побочные эффекты:
\n\n\n\nОсложнения от гормональных контрацептивов могут возникнуть у женщин с избыточным весом и дисметаболическим синдромом. Именно они чаще других страдают от побочных эффектов противозачаточных препаратов.
\n\n\n\nСамостоятельно прекращать пить гормональные контрацептивы нежелательно, так как это влияет на ваш цикл. Если у вас возникли какие-то проблемы и вы хотите отказаться от приема таблеток, то свяжитесь со своим гинекологом.
\n\n\n\nМногие женщины думают, что необходимо делать перерывы между приемами гормональных контрацептивов. Допустим, если вы принимали противозачаточные таблетки в течение года, вам необходим «отдых» от них на несколько месяцев. На сегодня доказано, что такая схема наносит только вред. На протяжении года организм привыкает к контрацептиву, а после паузы ему необходимо заново запускать процесс адаптации. Каждая пропущенная таблетка увеличивает риск наступления беременности.
\n\n\n\nРекомендуют дождаться окончания цикла и только тогда лучше прекратить прием таблеток.
\n\n\n\nГормональные препараты действительно самое надежное средство, которое предохраняет от нежелательной беременности. Но при этом оно не защищает от заболеваний, передающихся половым путем. Поэтому, если вы не уверены в партнере, необходимо использовать барьерную контрацепцию (презервативы).
\n\n\n\nВсегда обращайте внимание на изменения в теле во время приема гормональных препаратов. Если у вас возникли жалобы, которых не было ранее, посетите специалиста.
\n\n\n\nПоскольку оральные контрацептивы препятствуют наступлению овуляции, в норме месячные при приеме ОК не идут. Кровотечение, которое наступает в дни приема плацебо, называется кровотечением отмены. Оно наступает из-за снижения уровня гормонов, которое вызывает отторжение и выход клеток эндометрия. Кровотечение отмены обычно менее обильное и длится меньше, чем менструация.
\n\n\n\nВ первые три цикла при приеме противозачаточных месячные могут не прекращаться из-за гормональной перестройки организма. Месячные при противозачаточных могут указывать на дисфункцию яичников, поэтому для исключения патологии стоит проконсультироваться с гинекологом.
\n\n\n\n![\"о](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/о-зачатии-1.png\")
Оральные контрацептивы на 100% не защищают от беременности.
\n\n\n\nГормональные контрацептивы это метод контрацепции, основанный на действии синтетических аналогов женских гормонов.
\n\n\n\nВиды гормональных контрацептивов бывают:
\n\n\n\nАльтернативными вариантами предохранения являются:
\n\n\n\nГормональный пластырь. Продолжительность действия – 7 дней, после чего его необходимо заменить на новый. Данный вариант не подходит для тех, кто курит, а также имеет артериальную гипертензию.Он выделяет в организм женщины гормоны, способствующие предотвращению беременности, и действует в течение недели.
\n\n\n\nВМС. Внутриматочные спирали могут быть гормональными и негормональными. Контрацептив имплантируется в полость матки.
\n\n\n\nПрезервативы – эффективный метод барьерной контрацепции. Продаются без рецепта. Преимуществом является защита не только от беременности, но и ЗППП(заболевания передающиеся половым путем). Исходя из субъективный ощущений, данный вариант подходит не всем.
\n\n\n\nВагинальные крема и суппозитории. Вводятся во влагалище непосредственно перед половым актом.
\n\n\n\nПравильно подобрать гормональные контрацептивы поможет гинеколог по результатам осмотра и лабораторных анализов.
\n\n\n\nОтменять и резко прекращать пить таблетки нельзя. Обязательно посоветуйтесь с гинекологом, уточните, связано ли изменения в организме с приемом противозачаточного средства, и стоит ли отказаться от оральной контрацепции.
\n\n\n\nИндекс Перля это показатель эффективность выбранного метода контрацепции (колеблется от 0,1 до 1).
\n\n\n\nСогласно показателю (индекс Перля), самый надежный из обратимых методов контрацепции это комбинированные оральные контрацептивы (КОК). Комбинированные противозачаточные таблетки содержат одновременно гормональный препарат для подавления овуляции и гормональное средство для сгущения цервикальной слизи. Типичный комбинированный противозачаточный препарат — Регулон.
\n\n\n\nВ отличие от большого количества женских контрацептивов, средства мужской контрацепции ограничены.
\n\n\n\nПо механизму действия мужские контрацептивы можно разделить на:
\n\n\n\nСоздать мужскую противозачаточную таблетку оказалось труднее, чем женские пероральные контрацептивы. Помимо высокой эффективности ингибирования сперматогенеза контрацептивное действие должно быть 100% обратимым и следовало исключить риск возникновения любых побочных эффектов.
\n\n\n\nИзучение генетики сперматогенеза продолжаются. Работы по созданию негормональных препаратов, обратимо блокирующих сперматогенез на генном уровне, все еще продолжаются. Мужская противозачаточная таблетка должна быть эффективной, безопасной, дешевой, простой в изготовлении, легко переноситься и не оказывать побочных воздействий.
\n\n\n\n💁Если у вас остались вопросы о контрацептивах и их выборе, подписывайтесь на нашу рассылку мы вместе обговорим.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MDYy","title":"контрацепция","description":"В состав контрацептивов могут входить синтетические формы гормонов эстрогена и прогестерона
\n","altText":"контрацепция","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/контрацепция-важное.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NDc=","name":"12 фактов о контрацепции"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mw==","name":"гинеколог"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDk=","name":"контрацептивы женщине"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NTA=","name":"контрацептивы мужчине"}},{"node":{"id":"dGVybToyNg==","name":"овуляция"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDg=","name":"противозачаточные таблетки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mw==","name":"рак груди"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTcz","title":"Генетические маркеры рака","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bc%d0%b0%d1%80%d0%ba%d0%b5%d1%80%d1%8b-%d1%80%d0%b0%d0%ba%d0%b0","date":"2023-08-17T18:30:06","modified":"2024-05-09T08:16:54","databaseId":5973,"excerpt":"До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями
\n","content":"\nЗлокачественные новообразования (рак) это заболевания, в которых изменившиеся клетки организма начинают делиться без остановки, бесконтрольно и распространяются в окружающие ткани.
\n\n\n\nГенетические панели используют при подозрении на наследственный рак. Потому что от 5 до 25% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни и обусловлены наличием мутаций в генах, ассоциированных с развитием определенных типов опухолей. На сегодняшний день самым достоверным методом оценки предрасположенности является генетический онко-тест.
\n\n\n\nСамые распространенные наследуемые формы рака: рак желудка, поджелудочной железы, яичников, рак молочной железы, колоректальный рак, меланома.
\n\n\n\nОбнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
\n\n\n\nГенетический тест может помочь выяснить причину заболевания, где причиной есть генетические мутации.
\n\n\n\nТакая диагностика может помочь выявить хромосомные заболевания, моногенные болезни (возникают в результате изменений одного гена), мультифакториальные болезни (болезни с наследственным предрасположением).
\n\n\n\nТаким образом, генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера, многие формы наследственного рака (рак груди и яичников, рак предстательной железы, меланомы).
\n\n\n\nГеномный маркер (или генетический маркер) это конкретный ген или последовательность ДНК, связанные с определенной особенностью. Генетические маркеры используются для изучения взаимосвязи генетики и заболеваний. Генетический маркер может также служить сигналом наличия другого гена.
\n\n\n\nАнализ крови на онкомаркеры это метод лабораторного исследования, используемый в диагностике онкологических (раковых) заболеваний.
\n\n\n\nОпухолевые маркеры это специфические вещества (разной химической природы). Они являются продуктами жизнедеятельности злокачественных клеток или клеток, ассоциированных со злокачественным ростом, и обнаруживающиеся в крови и/или моче онкологических пациентов.
\n\n\n\n![\"маркеры](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/маркеры-РАК.png\")
Цитологическое исследование это наиболее информативный вид лабораторного обследования, который точно определяет наличие или отсутствие злокачественных клеток.
\n\n\n\nГенетический тест на виды рака выбирает ваш специалист генетик или онколог.
\n\n\n\nСписок онкомаркеров содержит около 200 соединений. Но из них ценность для диагностики имеет не больше 20 видов.
\n\n\n\nЧаще всего исследуют кровь на:
\n\n\n\nКроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.
\n\n\n\nТакие тесты используют для подбора препарата для терапии.
\n\n\n\nНекоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит человек может потратить время на бесполезное лечение. Некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания.
\n\n\n\nМожно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными. Поэтому перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациентам с раком.
\n\n\n\nГенетическая предрасположенность к раку передается? Опухоль не передается от родителей детям.
\n\n\n\nНо из поколения в поколение может передаваться генетическая мутация, увеличивающая риск появления рака. До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями. Но наличие мутации это не гарантия развития онкологического заболевания.
\n\n\n\nОбнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
\n\n\n\nНастораживающие факторы при наследственной предрасположенности к раку:
\n\n\n\nКонсультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития.
\n\n\n\nТаргетные тесты помогают обнаружить одну или несколько наиболее распространенных унаследованных мутаций. Часто они используются в качестве первого этапа тестирования. Скажем, если в семье есть несколько случаев одного и того же типа рака, то можно рекомендовать таргетный тест, а если результат будет отрицательный — более полное исследование. Например, определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы.
\n\n\n\nТесты на все гены, связанные с наследственным раком, могут помочь пациентам с неоднозначной клинической гипотезой или в случае, если у разных членов семьи были разные типы опухолей. Такой тест включает в себя диагностику мутаций в более чем 100 генах, связанных с большинством опухолевых синдромов. Сегодня их около 50.
\n\n\n\nТесты на мутации в отдельных генах рекомендуются, когда есть четкая клиническая гипотеза и подозрение на конкретный тип заболевания.
\n\n\n\nПанели генов включают в себя анализ всех генов, ассоциированных с конкретной группой опухолей (например, “женские” и “мужские” виды рака).
\n\n\n\nПолногеномные тесты это полное секвенирование экзома и генома, что позволяют получить информацию обо всей последовательности ДНК человека. Они рекомендуются, когда другие генетические тесты не помогли определить причину болезни, если есть расхождения между результатами лабораторных исследований и клинической картиной. Также помогают определить носительство различных наследственных заболеваний, в том числе и онкологических.
\n\n\n\nПациент получает врачебное заключение с генетическим нарушением и молекулярным биомаркером его опухоли. Также выдают рекомендации по потенциально эффективным, или неэффективным, или токсичным препаратам.
\n\n\n\nГеномное профилирование опухоли позволяет врачу персонализировать лечение и получить результат лучше, чем стандартное лечение.Тест также помогает снизить риск осложнений при лечении и исключить неэффективные в конкретном случае препараты. Генетический тест помогает онкологу выбрать оптимальный план лечения пациента с уже диагностированным заболеванием. Он также позволяет разработать план действий по предотвращению повторного развития рака.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nБольшинство случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.
\n\n\n\nГенетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и уделить внимание профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний.
\n\n\n\nФакт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются важными признаками всех наследственных раков.
\n\n\n\nНаследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как:
\n\n\n\nК редким видам рака относят: рак надпочечников, рак брюшины, рак мочеточников, феохромоцитома, невринома, ангиома, некоторые виды рака мозга, саркома.
\n\n\n\nНекоторые виды опухолей возникают в результате приобретенных в течение жизни мутаций, основные причины которых внешние факторы.
\n\n\n\nЭти факторы бывают:
\n\n\n\nЕсли согласно результатам теста установлено высокий риск развития определенных видов рака, скрининговые исследования на их раннее выявление рекомендуется начинать в более молодом возрасте, по сравнению со сроками проведения этих исследований для людей без такого риска.
\n\n\n\nДля тех, кто интересуется профилактикой рака, есть много рекомендаций по образу жизни. Внимание уделяют мерам, снижающие риск развития рака и это:
\n\n\n\nЭто невозможно сказать однозначно. Родители могут являться здоровыми носителями мутаций, которые ребенок может получить. Более того, даже при получении мутаций, сказать, проявится ли заболевание – невозможно. Большая часть опухолей появляется из-за мутаций, возникающих в течение жизни. Тем не менее, для людей, у которых есть основания опасаться наследственной формы рака, информация будет полезна для соблюдения образа жизни и предотвращения развития заболевания, или же его скорейшего обнаружения.
\n\n\n\n💁 Если у вас есть вопросы о генетических тестах при подозрении на рак, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ситуацию.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1OTc3","title":"Генетические маркеры рака","description":"До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями
\n","altText":"Генетические маркеры рака","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/маркеры-рак-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NDQ=","name":"Генетические маркеры рака"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDg=","name":"ген BRCA1"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDk=","name":"ген BRCA2"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTc=","name":"меланома"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDU=","name":"онкомаркеры"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mw==","name":"рак груди"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTg=","name":"рак простаты"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTMx","title":"Миопатия Дюшена, причины","slug":"%d0%bc%d0%b8%d0%be%d0%bf%d0%b0%d1%82%d0%b8%d1%8f-%d0%b4%d1%8e%d1%88%d0%b5%d0%bd%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-08-07T06:04:47","modified":"2023-08-07T06:04:52","databaseId":5931,"excerpt":"Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям
\n","content":"\nМиодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии.
\n\n\n\nДистрофия Дюшена и дистрофия Беккера в совокупности поражают приблизительно 1 на 5000, 1 на 6000 живорожденных мальчиков, подавляющее большинство из них имеют дистрофию Дюшена. У женщин-носителей может наблюдаться бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, в некоторых случаях, гипертрофия задней части голени.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/Х-сцепленное-Дюшена.png\")
Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии. Заболевание вызывает мутация в гене дистрофина, что находится на Х- хромосоме. Именно поэтому болеют, как правило, мальчики.
\n\n\n\nТреть случаев обусловлена спонтанной мутацией и не зависит от генома родителей.
\n\n\n\nСуществует 4 основных типа мутации:
\n\n\n\nУстановление точного типа мутации с помощью генетического анализа является решающим для подбора патогенетического лечения.
\n\n\n\nВ соответствии с количеством дистрофина в мышцах определяют такие формы патологии:
\n\n\n\nМышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии. Наиболее часто заболевание возникает в возрастном интервале от 10 до 20 лет с появления слабости и утомляемости мышц тазового пояса и ног.
\n\n\n\nМышечная дистрофия Дюшена обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Это заболевание поражает около 10 из 100 000 живорожденных мальчиков и проявляется в 3 года.
\n\n\n\nПроцессы при миопатии сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед (лордоз). Затем становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола.
\n\n\n\nМышечная дистрофия Дюшена начинается в возрасте до 3 лет. Первые симптомы это задержка развития (особенно задержка в умении ходить) и трудности при ходьбе, беге, прыжках и подъеме по лестнице.
\n\n\n\nМальчики с мышечной дистрофией Дюшена часто падают, что зачастую приводит к переломам рук или ног. Наблюдается стабильное прогрессирование слабости, и почти у всех детей развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз.
\n\n\n\nСимптомы, появление которых должны насторожить родителей и побудить к диагностике заболевания это:
\n\n\n\nВовлечение сердечной мышцы включают в себя дилатационную кардиомиопатию, нарушения проводимости и аритмии. Такие осложнения встречаются примерно у трети пациентов к 14 годам и у всех пациентов в возрасте старше 18 лет.
\n\n\n\nИ поскольку эти люди не в состоянии осуществлять физическую активность, поражение сердца, как правило, протекает бессимптомно до поздней стадии заболевания.
\n\n\n\nОколо 30% таких людей имеет легкое не прогрессирующее слабоумие, которое затрагивает вербальные способности сильнее, чем производительность.
\n\n\n\nСкрининговым тестом, позволяющим заподозрить миопатию Дюшена или Бекера (МДД/МДБ) является определение уровня креатинфосфокиназы (КФК). При данном заболевании он будет сильно повышен – от 10000 до 30000 Ед/л. Повышение АЛТ и АСТ (зачастую в десятки раз) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (в несколько раз) имеют при МДД внепеченочное происхождение.
\n\n\n\nДля подтверждения диагноза необходимо выполнение генетического тестирования.
\n\n\n\nГен DMD является крупнейшим из известных генов человека, содержит 79 экзонов и кодирует три полноценные изоформы белка дистрофина в головном мозге, мышцах и клетках мозжечка, а также множество более коротких изоформ данного белка.
\n\n\n\nБольшинство мутаций в гене DMD нарушают экспрессию именно мышечной изоформы дистрофина, что приводит к развитию миодистрофии Дюшена и Беккера. Наиболее распространенными мутациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (65%). Реже причиной заболевания становятся дупликации (5-15%) или точечные мутации (10%), которые приводят к сдвигу рамки считывания или являются нонсенс-мутациями.
Делеции и дупликации могут обнаруживаться практически на любом участке гена дистрофина, однако наиболее часто данные мутации локализуются либо в центральной части гена (либо на 5-конце).
Анализ ДНК лейкоцитов периферической крови с использованием мультиплексной лигазно-зависимой амплификации ДНК-зондов (MLPA) является основным подтверждающим тестом.
\n\n\n\nДанное исследование проводится методом количественного MLPA-анализа, а также методом ПЦР в реальном времени. Исследуемые показатели: патологические делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70 в гене DMD.
\n\n\n\nПри получении обследований выводы рассматривают так:
\n\n\n\nЕсли при генетическом тестировании диагноз не подтверждается, однако есть веские клинические данные в пользу данного диагноза, возможно проведение анализа дистрофина с иммунофлюоресцентным окрашиванием биоптатов мышц:
\n\n\n\nМышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии. Наиболее часто заболевание возникает в возрастном интервале от 10 до 20 лет с появления слабости и утомляемости мышц тазового пояса и ног. Ранними симптомами у значительного числа больных бывают болезненные мышечные крампи (кратковременные непроизвольные болезненные сокращения мышц или мышечных групп). Это проявляется судорогами икроножных мышц продолжительностью от нескольких секунд до минут, возникающими в ночное время.
\n\n\n\nКлинические проявления МДБ (Беккера)сходны с таковыми при МДД (Дюшена), однако имеют значительно меньшую степень выраженности. Характерной особенностью МДБ является вовлечение в патологический процесс миокарда. Гипертрофическая или дилятационная кардиомиопатия диагностируется у 50-60% больных. В 40-50% случаев выявляются гипогонадизм и атрофия яичек. Интеллект, как правило, не страдает. Заболевание прогрессирует достаточно медленно и в большинстве случаев приводит к инвалидизации больного не ранее 40-летнего возраста.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/лечение-подагра.png\")
Очень важно ранняя диагностика, потому что с прогрессированием болезни мышечная ткань заменяется жировой и в возрасте 14-15 лет проявляют адипоциты вместо мышечных клеток.
\n\n\n\nТак своевременно начатое лечение увеличивает продолжительность функциональной активности ребенка и снижает развитие вторичных изменений скелета.
\n\n\n\nНа сегодня применяют два препарата, одобренных для лечения миодистрофии Дюшена это аталурен и этеплирсен, которые используются только для определенных видов мутаций.
\n\n\n\nВ протокол лечения миопатии Дюшена включены кортикостероиды это преднизолон и дефлазакорт. Эти препараты нужны для уменьшения воспалительных процессов в мышцах и стимулирования процессов репарации.
\n\n\n\nНемедикаментозное лечение включает:
\n\n\n\nМиодистрофия Дюшена является инвалидизирующим заболеванием, при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к необходимости использовать инвалидное кресло начиная с 10-12 лет и искусственную вентиляцию легких – в возрасте около 20 лет.
\n\n\n\nПродолжительность жизни при данном заболевании снижена в связи с частыми респираторными осложнениями и прогрессирующей кардиомиопатией (большинство пациентов не доживают до 3-4 десятилетия жизни).
\n\n\n\nМиопатия Дюшена это генетически обусловленное заболевание, которое передается от матери ребенку и сопровождается ослаблением и разрушением мышечной ткани. Большинство пациентов умирают на втором или третьем десятилетии жизни из-за развития тяжелых осложнений.
\n\n\n\nУстановить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования(ЭМГ), биохимические анализы крови (КФК) и мочи, результаты молекулярно-генетического (на мутации в гене DMD) и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц.
\n\n\n\nДля профилактики возникновения миопатии Дюшена всем женщинам рекомендуется планирование беременности и проведение анализа, который позволяет в 80 % случаев выявлять носительство заболевания. На консультации у генетика, за 3-6 месяцев до зачатия семья проходит обследования, выявляет риски в семье.
\n\n\n\nЕсть организации для поддержки пациентов и их родственников.
\n\n\n\nМеждународная ассоциация с миопатией Дюшена.
\n\n\n\nАссоциация по миопатии Дюшена.
\n\n\n\nРодительский проект по миопатии Дюшена.
\n\n\n\n💁♂️ Если в вашей семье есть такие родственники или у вас есть вопросы о наследовании миопатии, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте вопросы.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1OTM1","title":"Миопатия Дюшена, причины","description":"Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям
\n","altText":"Миопатия Дюшена","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/08/Дюшена-причины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Mzk=","name":"Миопатия Дюшена"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MjM=","name":"атрофия мышц"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDA=","name":"ген DMD"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDk=","name":"кардиомиопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDE=","name":"КФК"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDI=","name":"миопатия Беккера"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDM=","name":"миопатия Дюшена"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDY=","name":"Х-сцепленный"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODYz","title":"Генетический тест на аутизм","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82-%d0%bd%d0%b0-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc","date":"2023-07-27T06:02:18","modified":"2025-03-20T08:58:30","databaseId":5863,"excerpt":"Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма
\n","content":"\nАутизм это нарушение психического развития человека, характеризующееся всесторонним дефицитом общения, расстройствами речи и моторики. Он проявляется у детей в возрасте до пяти лет.
\n\n\n\nВ переводе слово аутизм означает “человек внутри себя”. В 2013 году для описания широкого спектра различных фенотипов аутизма было принято название — расстройство аутистического спектра (РАС).
\n\n\n\nАутизм может проявляться по-разному. Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/помощь-при-СДВГ.png\")
Качественное нарушение социального взаимодействия проявляется уже в возрасте до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки к матери, чтобы их подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, также не поддерживают зрительный контакт с родителями. Ребенок также демонстрирует сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами.
\n\n\n\nПримерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорную речь. У остальных задерживается речевое развитие. Ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова.
\n\n\n\nИх голос часто звучит монотонно (отсутствует интонация). У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности.
\n\n\n\nИзменения в окружающей среде беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке.Также их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения.
\n\n\n\nДействия обычно “ритуализируются”, а отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме. Так как у аутичных людей нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Для людей с РАС неприемлемо “хаос” в быту и они избегают такие ситуации.
\n\n\n\nНа что родителям нужно обратить внимание в поведении ребенка?
\n\n\n\nСлабый интерес к игрушкам. К примеру, ребенок не катает машинку, а часами крутит ее колесо. Другой вариант это привязанность только к одной игрушке или ее части, к одним и тем же мелким предметам.
\n\n\n\nСтереотипность поведения, страх перемен. Дети-аутисты склонны совершать одни и те же действия в течение длительного времени: повторять одно и то же слово, бегать по кругу, раскачиваться из стороны в сторону, смотреть на вращающиеся объекты, вертеть что-то.
\n\n\n\nНарушение речи. Некоторые дети не говорят совсем, другие отстают от своих сверстников в языковом развитии. В возрасте до 12 месяцев не восклицают, не проявляют активно радости при приближении мамы или кого-то из близких. Могут произносить одни и те же звуки, в 2 года у них крайне скудный словарный запас (около 15 слов), а к 3 годам почти не способны комбинировать слова. И такие дети часто повторяют услышанные слова и фразы, придумывают собственные слова (неологизмы) и не пользуются языком для общения.
\n\n\n\nОтсутствие эмоционального контакта с людьми и в первую очередь со своими родителями. Они не смотрят людям в глаза, не тянутся к родителям на руки, не улыбаются, часто сопротивляются попыткам взять их на руки. Они не отличают родителей от других людей, не замечают, что к ним кто-нибудь обращается.
\n\n\n\nУединение. Ребенок с аутизмом испытывает сильный дискомфорт среди других людей, а со временем возникает тревога. Они не всегда играют со сверстниками, не понимают эмоций других людей. Больше предпочитают уединение, которое защищает их от сильных переживаний по поводу сложностей общения.
\n\n\n\nПриступы агрессии. Любая неудача может вызвать у малыша вспышку гнева, спровоцировать истерику, физическую атаку. Агрессия у таких детей может быть направлена на других и самих себя (у 30% с аутизмом).
\n\n\n\nВам потребуется больше сил, времени и нервов на создание хороших условий и благоприятной обстановки, чем людям без таких проблем как у вас. Чтобы помочь своему особенному ребенку прожить жизнь счастливо и спокойно, нужно начать с психологического здоровья в семье.
\n\n\n\nЗдоровье всех членов семьи так же важно, как и самочувствие особенного ребенка.
\n\n\n\nРасстройства аутистического спектра могут значительно ограничить способность человека осуществлять повседневную деятельность и участвовать в жизни общества. Эти расстройства могут оказывать негативное влияние на образовательные и социальные достижения человека.
\n\n\n\nНекоторые такие люди способны жить самостоятельно и продуктивно, другие страдают тяжелыми нарушениями и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Особенности взрослых аутистов:
\n\n\n\nАутизм – это распространенное нарушение развития, характеризующееся проблемами в социальном общении и взаимодействии, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности.
\n\n\n\nДетям обычно ставят диагноз в возрасте от 18 месяцев до 2 лет. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме, так как часто на аутизм пациента оценивает психиатр.
\n\n\n\nДиагноз РАС психиатры характеризуют такими нарушениями:
\n\n\n\nПри подозрении на аутизм необходимо пройти консультацию генетика и психиатра, когда подтверждают генетические и психические нарушения. В Указе МОЗ N 454 в Разделе X описаны состояния с нарушением психики и поведения ребенка, когда стоит вопрос об инвалидности.
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма.
\n\n\n\nПричины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD является очень важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nОсновные причины аутизма могут быть следующие:
\n\n\n\nВсе современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nКогда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений. Очень часто родственники задают вопрос: аутизм наследуется или нет?
\n\n\n\nОсновные причины аутизма и генетика:
\n\n\n\nПроведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому, показывают до 40% случаев генетических причин аутизма. Также проводятся обследования на метаболические нарушения.
\n\n\n\nЛабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть:
\n\n\n\nЕсли ваше окружение (родные, друзья) не всегда вас поддерживают в выборе (какие анализы сделать или какие обследования лучше для поиска причин), то выбор все же делать придется вам. И здесь помнить необходимо, что все этапы обследований и реабилитации вы делаете для улучшения здоровья ребенка.
\n\n\n\nНапример, если установлен диагноз с.Прадера-Вилли или с. Ретта это состояние обусловлено мутацией, а не просто плохим питанием. Или с. Дауна, когда есть умственная отсталость и гипотиреоз, что не связано просто с психическим развитием.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация-2.png\")
Если и лечение, и обучающая программа выбраны правильно, то и большая вероятность хороших результатов. Есть данные, что у некоторых повзрослевших аутистов наблюдается улучшения в коммуникативной сфере.
\n\n\n\nАутизм может существенно повлиять на развитие личности, возможности карьерного роста и социальные навыки. Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого человека.
\n\n\n\nВ настоящее время нет лекарства от аутизма, но режим сна и отдыха, специальная диета (безлактозная и/или безглютеновая), обучающие программы дают результат.
\n\n\n\nМногие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение. Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах. Таким людям значительно лучше в среде с низким уровнем раздражения, поэтому важно поиск или создание подходящей для аутизма среды.
\n\n\n\nМожет оказаться полезным тренинг по общению для аутичных людей, их друзей и родственников, проводимый специально обученными специалистами.
\n\n\n\nВсе большее количество школ, колледжей и работодателей, специально предназначенных для аутичных людей, демонстрируют успех жизни аутичных людей в среде, благоприятной для аутизма.
\n\n\n\nПри раннем выявлении аутизма считают врожденным. Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.
\n\n\n\nАутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы.
\n\n\n\n🤷♂️ Если вам и вашей семье трудно разобраться с причиной задержки развития малыша, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте вопросы.👈
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1ODY4","title":"Генетический тест на аутизм","description":"Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма
\n","altText":"Генетический тест на аутизм","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/07/генетический-тест-аутизм.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3Mzc=","name":"Генетический тест на аутизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTM=","name":"мутация гена"}},{"node":{"id":"dGVybToyMQ==","name":"социальное взаимодействие"}},{"node":{"id":"dGVybToyMA==","name":"фолатный цикл"}},{"node":{"id":"dGVybToxODQ=","name":"хромосомные болезни"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODEy","title":"Гомоцистинурия и генетика","slug":"%d0%b3%d0%be%d0%bc%d0%be%d1%86%d0%b8%d1%81%d1%82%d0%b8%d0%bd%d1%83%d1%80%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2023-07-17T06:13:39","modified":"2024-10-15T07:53:43","databaseId":5812,"excerpt":"Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий
\n","content":"\nГомоцистинурия это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы аминоацидопатий. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.
\n\n\n\nВпервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионин b-синтазы (CbS), при этом в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата – фолиевая кислота.
\n\n\n\nНарушается метаболизм серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Гомоцистеин является промежуточным продуктом распада метионина и в норме не содержится в плазме и моче, но дефекты на трех разных этапах ферментации могут привести к гомоцистинемии и гомоцистинурии.
\n\n\n\nЗаболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения. Распространенность среди мужчин и женщин 1:1.
\n\n\n\nВыделяют несколько основных генов, которые влияют на уровень гомоцистеина: MTHFR, CBS, MTR, MTRR.
\n\n\n\nНаследственное заболевание гомоцистинурия вызвано мутацией в гене CBS. Ген локализован на длинном плече хромосомы 21 в локусе 21q22.1.
\n\n\n\nГен CBS кодирует фермент цистатионин b-синтазу, который превращает гомоцистеин в цистатионин. Это один из путей метаболизма гомоцистеина. Наличие дефекта приводит к тому, что реакция не происходит и цепочка последовательных превращений аминокислот нарушается. В результате в крови и в моче повышается уровень гомоцистеина и метионина.
\n\n\n\nСуществует классическая гомоцистинурия, пиридоксин чувствительная и пиридоксин резистентная. Причины гомоцистинурии на сегодня рассматривают по активности фермента. Разные генетические варианты влияют на работу ферментов.
\n\n\n\nИзвестны 4 типа метаболических нарушений, которые могут лежать в основе гомоцистинурии и выделяют биохимические варианты заболевания:
\n\n\n\nДругой ген, участвующий в метаболизме гомоцистеина, носит название MTHFR. Ген MTHFR влияет на активность фермента, который превращает витамин В9 в активную форму. Активная форма витамина В9 участвует в превращении гомоцистеина в другую аминокислоту — метионин. Так поддерживается нормальный цикл метаболизма гомоцистеина.
\n\n\n\nСуществуют несколько вариантов гена MTHFR. У людей с вариантами C677T и A1298C активность фермента снижена, что может повлиять на уровень гомоцистеина.
\n\n\n\nКлинические проявления гомоцистинурии разные, однако наиболее характерны следующие: умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, сколиоз, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.
\n\n\n\nДиагноз обосновывают на данных о наличии такого заболевания у братьев при отсутствии признаков заболевания, у родителей больного человека, на совокупность симптомов: подвывих хрусталиков, вторичная глаукома (врожденная глаукома, причины), изменения опорно-двигательного аппарата, снижение интеллекта, гемипарезы, ранние инфаркты/инсульты.
\n\n\n\nДиагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат.
\n\n\n\nЗатем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва.
\n\n\n\nУ детей может проявляться эпилепсия (синдром Веста), психозы и гемиплегия (слабости мышц половины тела).
\n\n\n\nОтмечают минимальные проявления при гомоцистинурии: марфаноподобный фенотип (при синдроме Марфана), повышение концентрации метионина и гомоцистеина в моче, крови.
\n\n\n\nПри гомоцистинурии отмечают осложнения и это тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.
\n\n\n\nНередко наблюдается тромбоз коронарных, сонных, почечных артерий и генерализованный венозный тромбоз. Это приводит к гемиплегии (слабости мышц половины тела), почечной гипертензии и ранней смерти.
\n\n\n\nПовышение гомоцистеина у детей проявляется мультисистемным поражением. Частые симптомы: миопия, эктопия хрусталиков, задержка психомоторного развития, трудности в обучении и умственная отсталость, психические заболевания, скелетные аномалии, напоминающие синдром Марфана, остеопороз, тромбоэмболические осложнения
\n\n\n\nГомоцистинурия это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Внешний вид такого человека напоминает пациента с синдромом Марфана и отмечают дисплазию соединительной ткани.
\n\n\n\nДля распознавания болезни применяют методы:
\n\n\n\nДиагностика заболевания заключается в выявлении гомоцистина в моче (до 268 мг/сутки). Проводят пробу с нитропруссидом, а также бумажную хроматографию аминокислот.
\n\n\n\nОпределяют содержание аминокислот в плазме. Биохимически выявляют повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцистина (от 50 до 200 ммоль/мл) в плазме и уменьшение количества цистина.
\n\n\n\nДифференциальная диагностика гомоцистинурии проводится с синдромом Марфана, последствием внутриутробной асфиксии или родовой травмы, других нарушений обмена аминокислот, нейроинфекции.
\n\n\n\nАнализ на гомоцистеин назначается:
\n\n\n\nАнализ на гомоцистеин назначается для:
\n\n\n\nЛечение гомоцистинурии включает:
\n\n\n\nДопустимое содержание метионина – 29-45 мг на 1 кг массы 1 раз в сутки. Коровьего молока можно заменить на козье, которое содержит меньше метионина, а также кобылье молоко.
\n\n\n\nВажно учитывать то, что наркоз повышает риск внутрисосудистой коагуляции и плановые операции больным гомоцистинурией под общим наркозом противопоказаны, как и ангиографии.
\n\n\n\nТакже проводят лечение, направленное на профилактику развития глаукомы или на ее устранение.
\n\n\n\nПо показаниям назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры, рефлексотерапии. Большое внимание уделяют лечению хронических очагов инфекции.
\n\n\n\nПоказателем эффективности лечения гомоцистинурии является уровень метионина в крови до 0,01 г / л и отсутствие гомоцистеина в моче.
\n\n\n\nПредпочтение отдается продуктам с низким содержанием метионина, к которым относится козье и женское молоко, рис, апельсины, свекла, мандарины, морковь, картофель, зеленый горошек, помидоры, бананы, апельсиновый сок.
\n\n\n\nИсключаются продукты с высоким содержанием метионина: соя, творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, горох, мука пшеничная.
\n\n\n\nГомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот.
\n\n\n\nСамыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминодефицитные состояния и это недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1.
\n\n\n\nГомоцистинурия это мультисистемное заболевание. Частые симптомы: миопия, эктопия хрусталиков, задержка психомоторного развития, трудности в обучении и умственная отсталость, психические заболевания, скелетные аномалии, напоминающие синдром Марфана, остеопороз, тромбоэмболические осложнения
\n\n\n\nПри наличии мутации в гене MTHFR (связанной с повышенным уровнем гомоцистеина), может приводить к осложнениям во время беременности. Такие осложнения, как преэклампсия, раннее прерывание беременности, нарушение внутриутробного развития плода и склонность к сосудистым нарушениям.
\n\n\n\n🤷 Если у вас остались вопросы о гомоцистинурии, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ситуацию.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1ODE2","title":"гомоцистинурия-генетика","description":"Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий
\n","altText":"Гомоцистинурия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/07/гомоцистинурия-генетика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MzM=","name":"Гомоцистинурия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzY=","name":"ген CBS"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzU=","name":"ген MTHFR"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzQ=","name":"гомоцистеин"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToxNQ==","name":"подвывих хрусталика"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjY=","name":"хромосома 21"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNzEw","title":"Синдром Патау, причины","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%bf%d0%b0%d1%82%d0%b0%d1%83-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-07-13T10:00:31","modified":"2024-07-06T07:41:01","databaseId":3710,"excerpt":"Синдром Патау это тяжелое хромосомное заболевание
\n","content":"\nСиндром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы.
\n\n\n\nВпервые синдром Патау описан в 1657 году Бартолини. Хромосомные нарушения заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание было описано для племён с островов Тихого океана. Считается, что случаи синдрома были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
\n\n\n\nВстречается с частотой от один на 7000 до один на 14000. Соотношение полов примерно одинаковое. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау это простая трисомия 13 и робертсоновская транслокация.
\n\n\n\nМежду частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае с синдромом Дауна.
\n\n\n\nПричина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 13 паре вместо двух.
\n\n\n\nВозникновению патологии трисомия 13 способствуют такие факты:
\n\n\n\nВ большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.
\n\n\n\nБывают случаи, когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом, такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.
\n\n\n\nВ большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки).
\n\n\n\nСиндром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы.
\n\n\n\nЛюди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.
\n\n\n\nПоэтому при планировании беременности супругам лучше сделать кариотип.
\n\n\n\nХарактерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие. Оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.
\n\n\n\nПоэтому рекомендуют при беременности обследования на хромосомную патологию. Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при УЗИ (ультразвуковом исследовании), которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А) и УЗИ.
\n\n\n\nЗатем рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Для подтверждения хромосомных аномалий плода рекомендуют:
\n\n\n\nВ полученных био-образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом.
\n\n\n\nСемья в эти сроки может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и принять решение о прерывании беременности.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/синдром-Патау.png\")
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного на основании клинических признаков и наличию врожденных пороков.
\n\n\n\nЦитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка (кариотип).
\n\n\n\nНоворожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития. Применяют такие методы обследования:
\n\n\n\nПри синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы, около 2500 г.
\n\n\n\nПоражения костно-мышечной системы и кожи:
\n\n\n\nПоражение нервной системы:
\n\n\n\nПороки урогенитальной системы:
\n\n\n\nСочетание других пороков развития:
\n\n\n\nДети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость (олигофрению). Значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
\n\n\n\nНаличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз. Почти 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, которые дожили до 5 лет, не превышает 15%, а до 10 лет это около 3%.
\n\n\n\nМногие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.
\n\n\n\nМедицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.
\n\n\n\nХирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти, аномалий черепа. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.
\n\n\n\nДля реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.
\n\n\n\nСпецифические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти консультирование у генетика.
\n\n\n\nОсновные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. В эти сроки семья может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и принять решение о прерывании беременности.
\n\n\n\nТрисомия по 13 хромосоме это наличие дополнительной хромосомы 13. Эта патология проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшим весом при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования (кариотип).
\n\n\n\nВ связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % до 1 года). Некоторые больные живут в течение нескольких лет (около 2 лет).
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о хромосомной патологии или о синдроме Патау, можете подписаться на наши рассылки и задавать вопросы. Вместе мы можем разобраться и найти решение👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNzE3","title":"синдром-Патау-причины","description":"Синдром Патау это тяжелое хромосомное заболевание
\n","altText":"Синдром Патау","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/синдром-Патау-причины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MjM=","name":"Синдром Патау"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzI=","name":"микроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyODY=","name":"олигофрения"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjU=","name":"полидактилия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzY=","name":"синдром патау"}},{"node":{"id":"dGVybToyODM=","name":"трисомия"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTI=","name":"хромосома13"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMDU3","title":"Сколько хромосом у человека?","slug":"%d1%81%d0%ba%d0%be%d0%bb%d1%8c%d0%ba%d0%be-%d1%85%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%be%d1%81%d0%be%d0%bc-%d1%83-%d1%87%d0%b5%d0%bb%d0%be%d0%b2%d0%b5%d0%ba%d0%b0","date":"2023-07-12T06:30:46","modified":"2025-03-27T07:56:20","databaseId":3057,"excerpt":"В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.
\n","content":"\nВ каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Хромосома это одна молекула ДНК, компактно упакованная с помощью вспомогательных белков гистонов. Именно она обеспечивает хранение генетического материала, его реализацию в организме и передачу потомкам.
\n\n\n\nХромосома (от греч. chroma это цвет и soma это тело) это комплекс молекулы ДНК с белками. Если человеческую ДНК растянуть в нить, то она достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактность молекулы ДНК в несколько этапов. Поэтому ядро клетки человека мы можем наблюдать только при помощи микроскопа. Ядро занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем 5-6 мкм. В каждой хромосоме упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью.
\n\n\n\nИ такая организация генетического материала необходима для разделения ДНК равноценно между клетками организма (или половыми клетками), которые формируются для зачатия.
Совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме определяют таким обследованием как кариотип. Кариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа 46, ХХ, нормального мужского 46, XY.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/хромосомы-люди.png\")
В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом. В норме в организме человека каждая клетка содержит 46 хромосом, организованных в пары.
\n\n\n\n22 пары называют аутосомами, потому что они выглядят одинаково и у мужчин, и у женщин. 23-я пара это половые хромосомы, они различаются в зависимости от пола. У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы, а у мужчин представлено одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой.
\n\n\n\nХромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/23-пары-хромосом.png\")
Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.
\n\n\n\nВ зависимости от размера, цитогенетики пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\n1-я хромосома человека это самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. 2-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине. Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте. 3-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и в ней 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. На 4-й и 5-й хромосоме определено около 95% оснований.
\n\n\n\nКоличество генов это 3000. Количество оснований – 240 млн., из которых более 90% – определены. На сегодня известно 890 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 1:
\n\n\n\nКоличество генов около 2500. Количество оснований – более 240 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 2:
\n\n\n\nКоличество генов около 1960. Количество оснований – около 200 млн., из которых более 95% – определены. Некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 3:
\n\n\n\nКоличество генов около 1600. Количество оснований – около 190 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 4:
\n\n\n\nКоличество генов около 1700. Количество оснований – около 180 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 5:
\n\n\n\nВ 6-й и 7-й хромосоме находится от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. 8-я хромосома и 9-я хромосома человека содержит около 100 – 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. 10-я хромосома содержит около 135 млн пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.
\n\n\n\nКоличество генов около 1900. Количество оснований около 171 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 6:
\n\n\n\nКоличество генов около 1800. Количество оснований – около 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 7:
\n\n\n\nКоличество генов более 1400. Количество оснований более 100 млн., из которых более 95% – определены. Определено некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 8:
\n\n\n\nКоличество генов более 1400. Количество оснований более 145 млн., из которых более 85% определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 9:
\n\n\n\nКоличество генов более 1400. Количество оснований более 135 млн., из которых более 95% – определены. Перечень некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 10:
\n\n\n\n11-я хромосома это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических мутаций и это 171 заболевание. 12-я хромосома содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческого. В 13-й, 14-й и 15-й хромосомах основания составляют от 3,5% до 4% всего материала ДНК клетки.
\n\n\n\nКоличество генов около 2000. Количество оснований более 130 млн., из которых более 95% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 11:
\n\n\n\nКоличество генов – более 1600 Количество оснований – более 134 млн., из которых более 95% – определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 12:
\n\n\n\nКоличество генов около 800. Количество оснований более 110 млн., из которых более 80% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 13:
\n\n\n\nКоличество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 14:
\n\n\n\nКоличество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 15:
\n\n\n\nНа 16-й и 17-й хромосомах пары оснований составляют примерно 2,5%-3,5% всего материала ДНК человеческой клетки. На 18-й, 19-й и 20-й хромосомах основания составляют от 2% до 2,5% всего материала ДНК клетки.
\n\n\n\nКоличество генов около 1300. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 16:
\n\n\n\nКоличество генов около 1600. Количество оснований – более 80 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 17:
\n\n\n\nКоличество генов около 1600. Количество оснований – более 70 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 18:
\n\n\n\nКоличество генов около 1700. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 19:
\n\n\n\nКоличество генов около 900. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 90% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 20:
\n\n\n\n21-я хромосома человека это одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн. пар оснований, что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. 22-я хромосома содержит около 51 млн. пар оснований, что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы.
\n\n\n\nКоличество генов около 400. Количество оснований – более 48 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 21:
\n\n\n\nКоличество генов около 800. Количество оснований – более 51 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 22:
\n\n\n\nКоличество генов около 1400. Количество оснований – более 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами Х-хромосомы:
\n\n\n\nКоличество генов около 200. Количество оснований – более 50 млн., из которых более 50% – определены. Вот некоторые заболевания, связаны с Y-хромосомой:
\n\n\n\nY-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
\n\n\n\nХромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.
\n\n\n\nМестом расположения хромосом в клетке является ядро, которое имеет структуру, позволяющую надежно защищать хромосомы и в то же время обеспечить взаимодействие между другими компонентами клетки.
\n\n\n\nУ женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы и формула женского кариотипа 46,ХХ.
\n\n\n\nУ мужчин 23-пара хромосом представлена одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой и формула кариотипа у мужчин 46,ХY.
\n\n\n\nУ здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары.
\n\n\n\n🤷♂️Подпишитесь на рассылку о генетике и здоровье, и вы сможете задать свой вопрос и получить ответ.👈
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно 📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMDYz","title":"хромосомы у человека","description":"В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.
\n","altText":"хромосомы у человека","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/хромосомы-человек.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDg=","name":"сколько хромосом у человека"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NTU=","name":"Y-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTQ=","name":"хромосома 1"}},{"node":{"id":"dGVybTozODA=","name":"хромосома 10"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjg=","name":"хромосома 15"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjY=","name":"хромосома 21"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTI=","name":"хромосома13"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTM=","name":"хромосома18"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NzQ4","title":"Хорея Гентингтона, причины","slug":"%d1%85%d0%be%d1%80%d0%b5%d1%8f-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d1%82%d0%b8%d0%bd%d0%b3%d1%82%d0%be%d0%bd%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-07-06T07:11:52","modified":"2023-07-06T07:20:40","databaseId":5748,"excerpt":"Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся в семьях от поколения к поколению
\n","content":"\nХорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу.
\n\n\n\nБолезнь Гентингтона (хорея или расстройство) это прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции.
\n\n\n\nХорея(от греческого слова χορεια, “танец”) это нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Хорея может иметь слабо выраженные, выраженные или крайне тяжелые проявления.
\n\n\n\nБолезнь Гентингтона поражает от 3-7 на 100 000 человек белой расы и в Европе встречается чаще. Эта болезнь менее распространена среди некоторых других групп населения, включая людей японского, китайского и африканского происхождения.
\n\n\n\nБолезнь Гентингтона вызывают мутации в гене HTT, которая включает сегмент ДНК, известный как тринуклеотидный повтор CAG. Этот сегмент состоит из серии трех строительных блоков ДНК (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), которые появляются несколько раз подряд.
\n\n\n\nОбычно сегмент CAG повторяется от 10 до 35 раз в пределах гена. У людей с болезнью Гентингтона сегмент CAG повторяется от 36 до 120 раз.
\n\n\n\nЛюди с 36-39 повторениями CAG могут иметь или не иметь признаки и симптомы болезни Гентингтона, а у людей с 40 или более повторениями почти всегда развивается хорея.
\n\n\n\nОбычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных и неконтролируемых движений, судорог.
\n\n\n\nСимптомы болезни Гентингтона развиваются постепенно, начинаясь, как правило, в возрасте от 35 до 40 лет.
\n\n\n\nДеменция и психические нарушения (депрессия, апатия, раздражительность, асоциальное поведение, шизофрения), могут развиваться как до, так и одновременно с двигательными нарушениями. Эти симптомы предрасполагают у таких людей суицидальные идеи и самоубийство. Среди пациентов с болезнью Гентингтона гораздо более распространены суицид, чем среди населения в целом.
\n\n\n\nТипичные проявления при хореи Гентингтона :
\n\n\n\nПо мере прогрессирования хореи Гентингтона утрачивается способность ходить, развиваются нарушения глотания и тяжелая деменция. Большинство таких людей нуждается в наблюдении в учреждениях психиатрического профиля. Смерть наступает спустя 13–15 лет от появления симптомов этого заболевания.
\n\n\n\nПричиной заболевания является аутосомно–доминантная мутация.
\n\n\n\nЭто состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. Больной хореей Гентингтона наследует измененный ген от одного пострадавшего родителя. В редких случаях у человека с болезнью Гентингтона нет родителя с таким расстройством. Риск для потомства больного составляет 50%.
\n\n\n\nБолезнь Гентингтона развивается вследствие мутации гена huntingtin (HTT) на 4-й хромосоме. Эта мутация вызывает патологическое увеличение в молекуле ДНК числа CAG-копий (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), кодирующих аминокислоту глутамин. При этом на основе гена синтезируется крупный белок хантингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков. Эти остатки накапливаются внутри нейронов и приводят к развитию хореи.
\n\n\n\nИзмененный ген HTT передается от одного поколения к другому. Люди с начальной взрослой формой болезни Гентингтона имеют от 40 до 50 CAG-повторов в гене HTT, а у людей с ювенильной формой расстройства более 60 CAG-повторов.
\n\n\n\nЛюди, у которых 27-35 CAG-повторов в гене HTT, не заболевают болезнью Гентингтона, но у них есть риск иметь детей, у которых будет развиваться хорея. По мере того как ген передается от родителя к ребенку, размер CAG-повтора может удлиняться до диапазона, связанного с болезнью Гентингтона (36 повторов и больше).
\n\n\n\nВ основе симптомов болезни Гентингтона лежит гибель нейронов в определенных областях мозга.
\n\n\n\nЛюдям, у которых есть родственники 1-й степени родства с болезнью Гентингтона, особенно женщинам детородного возраста и мужчинам, планирующим иметь детей, необходимо предложить генетический тест.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/07/инвалидность-помощь.png\")
Для диагноза хорея Гентингтона используют МРТ головного мозга, ЭЭГ и генетический тест на наличие CAG-повторов.
\n\n\n\nЛечение болезни Гентингтона поддерживающее и симптоматическое. Тем не менее продолжаются поиски способов замедления и остановки прогрессирования заболевания.
\n\n\n\nПоддерживающая терапия включает нейролептики:
\n\n\n\nВсе методы лечения при хорее Гентингтона направлены на уменьшение проявления хореи и дискинезий, депрессии, тревожности, деменции, а также снижение симптомов у людей с импульсивным расстройством личности.
\n\n\n\nЛечение провела группа врачей Университетского колледжа Лондона, экспериментальное лечение направлено на угнетение гена (HTT). В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.
\n\n\n\nПервые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, а в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге. Врачи опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита, но результаты обнадеживающие.
\n\n\n\nВсе больные с диагностированной хореей Гентингтона через 1-4 года от начала заболевания (в зависимости от характера трудовой деятельности) направляются на оформления социального пособия. Это больные с выраженным и резко выраженным гиперкинезом и психическими нарушениями.
\n\n\n\nНеобходимый минимум обследования при направлении на МСЭК:
\n\n\n\nОсновными критериями МСЭК при ХГ являются распространенность и выраженность гиперкинеза, выраженность психических расстройств, темп прогрессирования, социальные факторы.
\n\n\n\nИнвалидность 1 группы: выраженный гиперкинез, исход болезни в экстрапирамидную ригидность, деменция, приводящие к резко выраженному нарушению жизнедеятельности (по критериям ограничения способности к передвижению, общению, контролю за своим поведением, самообслуживанию третьей степени).
\n\n\n\nИнвалидность 2 группы: значительное ограничение жизнедеятельности при прогрессировании заболевания, выраженном распространенном гиперкинезе, отчетливых психических нарушениях (по критериям ограничения способности к самообслуживанию, передвижению, контролю за своим поведением второй степени).
\n\n\n\nИнвалидность 3 группы: умеренное ограничение жизнедеятельности вследствие легкого (умеренного) гиперкинеза и психических нарушений (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).
\n\n\n\nХорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся в семьях от поколения к поколению и проявляющееся в среднем возрасте. Оно характеризуется непроизвольными хореическими движениями, поведенческими и психиатрическими нарушениями, включая деменцию.
\n\n\n\nЗаболевание относится к неизлечимым, поэтому применяют поддерживающее и симптоматическое лечение.
\n\n\n\nПрогноз с момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид.
\n\n\n\n👉 Если остались вопросы о причинах хореи Гентингтона, подписывайтесь на нашу рассылку и вместе мы разберем ситуацию.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MjA0","title":"лечение-подагра","description":null,"altText":"","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/лечение-подагра.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MzE=","name":"Хорея Гентингтона"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTI=","name":"группы инвалидности"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTY=","name":"деменция"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTk=","name":"депрессия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTE=","name":"инвалидность взрослому"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzI=","name":"хорея Гентингтона"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NjA3","title":"Сахарный диабет и причины","slug":"%d1%81%d0%b0%d1%85%d0%b0%d1%80%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d0%b4%d0%b8%d0%b0%d0%b1%d0%b5%d1%82-%d0%b8-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-06-26T05:53:41","modified":"2024-10-15T07:35:12","databaseId":5607,"excerpt":"Предрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены
\n","content":"\nСахарный диабет это группа хронических эндокринных заболеваний.
\n\n\n\nТакие заболевания развиваются, если поджелудочная железа вырабатывает недостаточно инсулин или организм не может эффективно использовать вырабатываемый инсулин.
\n\n\n\nВ результате повышается уровень глюкозы в крови (гипергликемия) и это со временем может привести к серьезным последствиям.
\n\n\n\nОсновным фактором, который предрасполагает к развитию болезни, является наследственность. Также риск развития сахарного диабета повышается при избыточной массе тела или ожирении.
\n\n\n\nЯвные признаки сахарного диабета, при которых нельзя медлить это три “П”:
\n\n\n\nРанняя диагностика диабета поможет предотвратить или отсрочить его осложнения, но на ранних стадиях заболевание может протекать без видимых проявлений (10 ранних признаков диабета 2 типа).
\n\n\n\nБывают симптомы схожие с другими заболеваниями и проявляется у человека так:
\n\n\n\nПри подозрении на диабет все же важно лабораторные обследования. Выделяют 2 основные категории сахарного диабета: тип 1 и тип 2.
\n\n\n\nДля диагностики сахарного диабета используются следующие виды исследований:
\n\n\n\nСамый распространённый способ обнаружить пред диабет – сдать анализ крови на гликированный гемоглобин. Другие названия этого анализа: A1C, HbA1C, гликозилированный гемоглобин.
\n\n\n\nОн показывает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2-3 месяца. Этот анализ удобен тем, что его можно сдавать в любое время суток (вам не нужно специально голодать) и вам не придётся пить раствор глюкозы (как в случае с анализом на толерантность к глюкозе).
\n\n\n\nАльтернативный вариант это сдать анализ на глюкозу в плазме. Этот анализ показывает уровень сахара в крови натощак.
\n\n\n\nНатощак означает, что нельзя есть и пить (кроме воды) как минимум 8 часов до анализа. Поэтому обычно его сдают утром, до завтрака. Другие названия этого анализа – анализ глюкозы в крови натощак, анализ сахара в крови.
\n\n\n\nВы можете сдать анализ на толерантность к глюкозе.
\n\n\n\nТакой анализ проводится в два этапа. Другие названия этого анализ: ПГТТ, пероральный глюкозотолерантный тест диабета.
\n\n\n\nСначала у вас берут анализ крови натощак, затем дают выпить специальный сладкий напиток (обычно это 75 г безводной глюкозы, растворенной в 250-300 мл воды), а через 2 часа делают повторный анализ. Обычно его сдают утром, до завтрака.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nБолее распространенным является сахарный диабет и это эндокринное заболевание, вызванное нарушением метаболических процессов в организме. А его главный симптом это гипергликемия (высокий сахар в крови), обусловленная инсулиновой недостаточностью.
\n\n\n\nНо существуют и другие виды:
\n\n\n\nВсе эти болезни сопровождаются большой потерей жидкости и, как следствие, нарушением минерального обмена. Несахарные виды не несут угрозы жизни при условии, если человек своевременно и в достаточном объеме утоляет жажду.
\n\n\n\nНа долю 1 типа приходится до 10% всех случаев сахарного диабета. Инсулин не вырабатывается вследствие аутоиммунного разрушения бета-клеток поджелудочной железы. При сахарном диабете 1 типа (раньше называли ювенильным, или инсулинозависимый), аутоиммунная деструкция бета-клеток поджелудочной железы приводит к выпадению секреции инсулина.
\n\n\n\nСахарный диабет 1 типа обычно проявляется в детском и подростковом возрасте и до недавнего времени был наиболее частой формой сахарного диабета, диагностируемой у людей моложе 30 лет.
\n\n\n\nЭта форма диабета встречается и у лиц зрелого возраста (латентный аутоиммунный диабет взрослых). Некоторые случаи диабета 1 типа не являются аутоиммунными по своей природе и считаются идиопатическими.
\n\n\n\nГены предрасположенности к сахарному диабету относятся к главному комплексу гистосовместимости, особенно HLA-DR3, DQB1 0201 и HLA-DR4, DQB 10302 (которые присутствуют больше, чем у 90% больных с сахарным диабетом 1 типа).
\n\n\n\nГены предрасположенности в некоторых популяциях встречаются чаще и поэтому отмечена высокая частота диабета 1-го типа среди представителей определенных этнических групп (сардинцы, скандинавы).
\n\n\n\nРазвитие диабета 1-го типа нередко связано с заражением рядом вирусов:
\n\n\n\nВирусы могут прямо инфицировать и разрушать бета-клетки или приводить к деструкции этих клеток косвенно.
\n\n\n\nВ развитии СД 1 типа играет роль и диета:
\n\n\n\nЭтот диабет связан с выработкой у человека сопротивления (резистентность) к инсулину.
\n\n\n\nПри сахарном диабете 2-го типа (раньше называли диабет взрослых, или инсулинонезависимый диабет) секреция инсулина недостаточна, поскольку у пациентов к инсулину выработалась резистентность. Более 90% взрослых, страдающих диабетом, имеют заболевание 2 типа (10 ранних признаков диабета 2 типа).
\n\n\n\nРезистентность к инсулину в ткани печени приводит к утрате способности подавлять выработку глюкозы в печени, а резистентность к инсулину в периферических тканях ухудшает усвоение глюкозы. Сочетание этих факторов приводит к развитию гипергликемии натощак и после приема пищи. Часто уровни инсулина очень высокие, особенно в начале заболевания. На более поздних стадиях болезни может снижаться выработка инсулина, что еще больше усугубляет гипергликемию.
\n\n\n\nНарушение толерантности к глюкозе выявлено у трети взрослых людей старше 65 лет. У пожилых людей уровни глюкозы в плазме после еды повышаются сильнее, чем у более молодых взрослых (особенно после приема пищи с высоким содержанием углеводов). Также уровни глюкозы дольше снижаются до нормы, в частности из-за накопления висцерального и абдоминального жира и снижения мышечной массы.
\n\n\n\nДиабет 2-го типа все чаще встречается у детей, так детское ожирение приобрело характер эпидемии.
\n\n\n\nГипергликемия и сама по себе может нарушать секрецию инсулина, поскольку высокие уровни глюкозы снижают чувствительность бета-клеток и/или нарушают их функцию (глюкозотоксичность).
\n\n\n\nВажным условием развития инсулинорезистентности при сахарном диабете 2-го типа являются:
\n\n\n\nВ причинах ожирения могут лежать генетические факторы, но важную роль играют также диета, интенсивность физических нагрузок и образ жизни. Внутриутробная задержка роста и низкий вес при рождении также связан с развитием инсулинорезистентности в более позднем возрасте.
\n\n\n\nСахарный диабет 3 типа этот термин используют для описания состояния, когда у людей с болезнью Альцгеймера наблюдается нарушение инсулиновой сигнализации и обмена глюкозы в мозге. Это подобно тому, что наблюдается при диабете 2-го типа. Поэтому иногда его называют “диабетом мозга“.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/наследственность-2.png\")
Диабет это хроническое заболевание, которое возникает в случаях:
\n\n\n\nИнсулин это гормон, регулирующий уровень глюкозы в крови.
\n\n\n\nГены предрасположенности к сахарному диабету относятся к главному комплексу гистосовместимости, особенно HLA-DR3, DQB1 0201 и HLA-DR4, DQB 10302 (которые присутствуют больше, чем у 90% больных с сахарным диабетом 1 типа).
\n\n\n\nПредрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены. У людей, чьи мать или отец страдают диабетом 2-го типа, риск развития диабета 2-го типа в течение жизни примерно в 1,7 раза выше по сравнению с людьми без предрасположенности к этому заболеванию в семье.
\n\n\n\nРиск развития сахарного диабета 2-го типа повышается при:
\n\n\n\nОпределение предрасположенности к диабету 2-го типа рекомендуют людям с такими проблемами:
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nНе всегда признаки диабета заметны, а в каких-то случаях они могут быть объяснены разными причинами. Например, на большое потребление жидкости во время жары можно не обратить внимания.
\n\n\n\nБывает, что на первое место выходят другие симптомы, а не классическая триада (полиурия, полидипсия, похудание).
\n\n\n\nПод “масками” каких заболеваний может быть сахарный диабет?
\n\n\n\nРвота, когда диабет еще не выявлен по другим признакам. В таком случае подозревают отравление или вирусный гастроэнтерит (ротавирус, энтеровирус, коронавирус). Чаще всего таких пациентов лечит терапевт или гастроэнтеролог и далеко не всегда в программу обследования входит анализ мочи, а тем более биохимический анализ крови на сахар. Есть риск пропустить начало диабета и попасть в реанимацию в очень тяжелом состоянии.
\n\n\n\nКоматозное состояние, когда человек слабый, вялый, сонливый, ничего не хочет, причем это может развиться внезапно. В таком случае рекомендуют срочно вызвать скорую помощь.
\n\n\n\nЧастое шумное дыхание может появится в совсем запущенных случаях, когда развивается грозное осложнение диабета это кетоацидоз. Оно имитирует приступ бронхиальной астмы, но обычное лечение тут не поможет, а состояние будет только ухудшаться. Скорая помощь имеет глюкометр и сразу можно определить, что это вовсе не астма, а диабет.
\n\n\n\nИнфекционное заболевание мочевыводящих путей (ИМП), когда человек начинает часто писать. При подозрении на нее всегда назначается анализ мочи, в котором мы увидим глюкозу (сахар). В отличие от ИМВП при диабете мочеиспускания безболезненные.
\n\n\n\nВульвит это покраснение и зуд кожи в области промежности у женщин. С этой проблемой часто обращаются к гинекологу. При диабете появляется сахар в моче, который провоцирует активное размножение на коже и слизистой вульвы микроскопических грибков рода Candida. Может развиваться кандидоз (молочница). Так как причин вульвита много, то чаще гинекологи подозревают аллергию (диабет может быть пропущен).
\n\n\n\nЭнурез это ночные непроизвольные мочеиспускания. В таких случаях пропустить диабет легче, потому что энурез может быть проявлением невроза. Человека отправляют на консультацию к неврологу и лечение пойдет не по тому пути.
\n\n\n\nПлохо заживающие ранки, порезы, рецидивирующий фурункулез, сухая кожа, трещины губ, “заеды”. С этим могут обращаться к дерматологу. Но причин бывает много, а о диабете не сразу вспоминают. При этом ухудшаются защитные и регенерирующие свойства кожи.
\n\n\n\nЧастые простуды, ангина, когда красное горло и белёсые налеты на миндалинах и ухудшается самочувствие. Если будет сдан анализ мочи и можно вовремя выявить диабет, то лечение будет более успешным.
\n\n\n\nДиабет во время беременности увеличивает такие риски:
\n\n\n\nВ случае слабого контроля за ранее имеющимся или гестационным диабетом во время закладки органов у плода (органогенеза) может привести к серьезным врожденным порокам развития (сердца, печени, почек) или спонтанному аборту.
\n\n\n\nГипергликемия, которую выявили впервые при беременности, может быть следствием разной степени толерантности организма к углеводам.
\n\n\n\nВ зависимости от выраженности выделяют:
\n\n\n\nРазница между этими состояниями в том, что гестационный диабет (ГСД) возникает не из-за дефицита эндогенного инсулина и ограничен сроками беременности.
\n\n\n\nГестационный диабет это серьезная проблема современности, и ее распространенность растет. Отмечают повышенный сахар при беременности у 4–12 % женщин.
\n\n\n\nВ 2 раза чаще гестационный диабет диагностируется у женщин, имеющих близких родственников с обычным диабетом.
\n\n\n\nЧаще ГСД встречается у беременных, ранее перенесших этот вид патологии, имеющих многоводие, мертворождение и появление на свет крупного ребенка. Более высокая вероятность возникновения гестационного диабета у женщин до 18 и старше 30 лет.
\n\n\n\nПричины гестационного диабета в уменьшении чувствительности тканей к инсулину в организме матери (в связи с гормонами):
\n\n\n\nЭти гормоны отвечают за рост и развитие плода и это физиологическое явление.
\n\n\n\nПри беременности женщина нуждается в большем количестве глюкозы, которая нужна и ребенку. Поэтому развивается увеличение (компенсация) продукции инсулина. Так, на фоне сбоя работы клеток поджелудочной железы процесс обмена сахара нарушается.
\n\n\n\nГестационный сахарный диабет (ГСД) при беременности возникает, когда организм не может произвести и использовать нужный объем инсулин. В результате в крови содержится больше глюкозы, а плод получает ее в избытке. Когда инсулинорезистентность усиливается, то количество глюкозы становится критическим и это провоцирует гестационный сахарный диабет беременных.
\n\n\n\nЕсли диабет не был выявлен своевременно, то повышается риск задержки развития плода. Беременность может прерваться, привести к избыточному весу малыша, а также к гиперинсулинемии, гипергликемии и гипоксии.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nДля профилактики сахарного диабета советуют регулярно ходить пешком, кататься на велосипеде, заниматься танцами, плаванием, футболом и другими видами спорта.
\n\n\n\nПрофилактика диабета это простые советы на каждый день:
\n\n\n\nНорма глюкозы в крови натощак это 3,9-5,6 ммоль/л, но если есть изменения, то это может означать:
\n\n\n\nЕсли стрессовая ситуация носила кратковременный характер, то в организме происходит самовосстановление. Но, в случае длительного стресса — адреналин, норадреналин и кортизол находятся в повышенной концентрации. Они провоцируют выработку глюкозы, при этом инсулина не хватает на переработку сахара. Поэтому важно к стрессу относиться с осторожностью, кому поможет медитация, кто выберет бег, а может и работу надо менять.
\n\n\n\nПитание при сахарном диабете 1 типа.
\n\n\n\nВажно получать все основные питательные вещества в том же количестве, что и обычный человек. Если склонность к полноте отсутствует, то суточная калорийность блюд не должна отличаться от нормы и важно учесть количество углеводов в пище. В среднем, 1 единица инсулина рассчитана на 15 г углеводов, доза инсулина корректируется до еды с учетом количества хлебных единиц будущего приема пищи. Согласно современным рекомендациям, наиболее подходящие продукты питания при сахарном диабете первого типа содержаться в средиземноморской диете.
\n\n\n\nПитание при сахарном диабете 2 типа.
\n\n\n\nОсобых отличий в диете нет, рацион также должен быть насыщен некрахмалистыми овощами, сложными углеводами и цельнозерновыми изделиями. При избыточной массе тела лучше придерживаться низкокалорийной диеты и минимум углеводов.
\n\n\n\nПродукты, которые снижают уровень сахара в крови:
\n\n\n\nКакие продукты лучше при диабете?
\n\n\n\nКрупы выбирать лучше такие: рисовая (только бурый длинно зернистый рис), ячмень (перловая, ячневая крупа), овсяная крупа, гречневая, пшеничная.
\n\n\n\nИз продуктов лучше отдать предпочтение: цельнозерновой хлеб, несладкие ягоды, фрукты, нежирные молочные продукты, бобовые, овощи, нежирная рыба (мясо), яйца.
\n\n\n\nИнвалидность положена нездоровому человеку с нарушениями в работе внутренних органов и различными дефектами, присутствующими с рождения или как результат травмы.
\n\n\n\nПо данным экспертов ВОЗ, инвалидность среди больных сахарным диабетом в 2-3 раза выше, чем в общей популяции. Более 8% посещений поликлиник лицами старше 55 лет приходится на долю людей, страдающих сахарным диабетом.
\n\n\n\nВ зависимости от выраженности заболевания и осложнений, к которым приводит СД, больному может быть дана инвалидность той или иной группы. При наиболее тяжелых формах диабета дается инвалидность 1 группы, а при легком течении заболевания – 3 группа.
\n\n\n\nИнвалидность 1 группы.
\n\n\n\nИнвалидность первой группы дается больному при наличии следующих нарушений:
\n\n\n\nИнвалидность 2 группы
\n\n\n\nИнвалидность второй группы при сахарном диабете дается в следующих случаях:
\n\n\n\nИнвалиды 2 группы также нуждаются в помощи других людей, однако постоянный уход им не требуется. В данном случае также есть некоторые ограничения в передвижении и трудовой деятельности.
\n\n\n\nИнвалидность 3 группы
\n\n\n\nИнвалидность 3 группы при сахарном диабете дается при умеренном течении заболевания, а также наличии симптомов легкой и средней тяжести.
\n\n\n\nБесплатно полагаются льготы (с диабетом разного типа): инсулин, таблетки для снижения уровня глюкозы, шприцы для инъекций и тест-полоски.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nСахарный диабет – это наследственное заболевание. В чистом виде по наследству передается только сахарный диабет 1 типа (страдают 5% всех больных). Остальные 95% болеют диабетом 2 типа, к которому наследуется только предрасположенность (10 ранних признаков диабета 2 типа).
\n\n\n\nПовышение сахара в крови возникает из-за лишнего веса, малоподвижного образа жизни, потребления большого количества калорийной пищи, отягощенной наследственности. При этом ваш организм теряет чувствительность к инсулину (гормону), который отвечает за поддержание нормального уровня глюкозы крови.
\n\n\n\nСимптомы диабета 1 типа чаще всего развиваются в детстве или подростковом возрасте и выражены значительно сильнее. В группу риска диабета 2 типа обычно входят люди старше 40 лет (выходцы из Южной Азии и старше 25), а также родственники диабетиков (братья, сестры, дети) и люди с излишним весом, с сиптомом хронической усталости.
\n\n\n\nИнвалидность при диабете может быть в легкой степени, тогда больной получает третью группу. Сюда относят людей с диабетической ретинопатией, выраженной в слабой форме, нарушениями функций органов, нефропатией, а также риском формирования язвы стопы и диабетической ангиопатией. При ухудшении состояния степень инвалидности могут установить 2 и 1 группы.
\n\n\n\n🤷♀️ Если остались вопросы о причинах сахарного диабета, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ситуацию.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1NjEz","title":"Сахарный диабет","description":"Предрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены.
\n","altText":"Сахарный диабет","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/06/диабет-причины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MjM=","name":"Сахарный диабет"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTI=","name":"группы инвалидности"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTk=","name":"диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzE=","name":"инсулин"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mjg=","name":"сахарный диабет 1 тип"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mjc=","name":"сахарный диабет 2 тип"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MjY=","name":"сахарный диабет 3 тип"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTQ1","title":"Беременность и курение","slug":"%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%b8-%d0%ba%d1%83%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5","date":"2023-06-12T07:10:51","modified":"2024-07-07T11:16:15","databaseId":5545,"excerpt":"Курение является основной причиной проблем с беременностью и потери ребенка
\n","content":"\nПри курении беременной, в кровоток плаценты попадают токсичные вещества и влияют на развитие ее будущего ребенка.
\n\n\n\nСигаретный дым содержит более 4 000 химических веществ, включая такие как свинец и цианид, угарный газ, около 60 канцерогенных веществ.
\n\n\n\nДаже если выкуривать всего по 2-3 сигареты в сутки, полученного никотина будет достаточно, чтобы поставить под угрозу жизнь и здоровье малыша. Поэтому при беременности важно не сократить суточную дозу потребляемого никотина, а полностью отказаться от курения.
\n\n\n\nКурение может быть причиной развития злокачественных новообразований легких и других органов, сердечно-сосудистых патологий, острых нарушений мозгового кровообращения и многих других заболеваний.
\n\n\n\nКурение вызывает сильную зависимость, и остановить ее может быть очень трудно, даже если вы действительно этого хотите. Но если ваш партнер продолжает курить, то у вас меньше шансов бросить курить.
\n\n\n\nНа сегодняшний день определено три стадии никотиновой зависимости:
\n\n\n\nПервая стадия.
\n\n\n\nПоявляется спустя 2 года от начала табакокурения. Начинается редким (от 1 до 10) употреблением сигарет в обычной жизни, с ярко выраженной интоксикацией. Во время курения человек кашляет и у него кружится голова, его слегка подташнивает. Потом человек начинает выкуривать около 5 сигарет в день на протяжении 2-3 лет. Постепенно количество сигарет увеличивается до 20. Психологическая зависимость укрепляется и так человек может прожить около 7 лет.
\n\n\n\nВторая стадия.
\n\n\n\nНа этой стадии человек может прожить около 20 лет, характерными для которой является постоянный кашель, признаки гипертонии. Физические реакции организма на никотин кажутся естественными, а без сигарет человек свою жизнь даже не представляет.
\n\n\n\nТретья стадия.
\n\n\n\nРецепторы плохо работают и реакция организма на никотин приводит к угнетенному состоянию. Процесс курения занимает первое место и зависимый курит по ночам (просыпается ради того, чтобы покурить). Нервная система раздражена, если человек даже совсем недолго не курил. Нормальная работа организма и все процессы нарушены.
\n\n\n\nЧтобы выносить и родить здорового ребенка, рекомендуется бросить курить как минимум за 6-12 месяцев до запланированной беременности.
\n\n\n\nУ мужчин сперма полностью обновляется за 3 месяца им рекомендуется отказаться от курения и прочих вредных привычек примерно за 3 – 6 месяцев до зачатия.
\n\n\n\nВремя для оздоровления организма индивидуально, но имеет значение стаж курения (с подросткового периода или несколько лет), так как страдают все системы организма. Токсическое действие никотина на репродуктивную систему снижает возможность выносить и родить здорового ребенка.
\n\n\n\nЕсли же отказаться от сигарет до зачатия вы не смогли или беременность стала для вас приятной неожиданностью, важно бросить курить как можно скорее.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери.
\n\n\n\nСлияние двух клеток, женской и мужской это сложный биологический процесс. Ему предшествует множество процессов это эякуляция у мужчины, овуляция у женщины, затем внедрение в оболочку ооцита у женщины.
\n\n\n\nПри злоупотреблении курением страдают такие органы, как печень, сердце и нервная система, а также никотин наносит ущерб репродуктивному здоровью. Степень ущерба зависит от количества, типа употребляемых курительных средств, а также от продолжительности.
\n\n\n\nЗлоупотребление курением выводит многие важные питательные вещества из организма. И важные из них это: магний, витамин B, цинк, железо, натрий, калий, кальций.
\n\n\n\nСо временем приходит гиповитаминоз и дефицит минералов, что сказывается на работе всего организма.
\n\n\n\nЭти витамины и минералы необходимы для самых основных функций организма, включая репродуктивную. Низкий уровень витамина В отрицательно влияет на обмен веществ, это вызывает нарушение гормонального фона у мужчин и женщин.
\n\n\n\nНедостаток магния, кальция и железа может серьезно ухудшить предменструальные симптомы (ПМС) у женщин, страдающих от злоупотребления курения.
\n\n\n\nКроме того, у мужчин с дефицитом цинка может наблюдаться низкое количество сперматозоидов, доброкачественная гиперплазия предстательной железы или ее увеличение.
\n\n\n\nКурящие женщины в два раза чаще страдают бесплодием чем некурящие. А у мужчин нарушен процесс образования полноценных сперматозоидов.
\n\n\n\nДля мужчины
\n\n\n\nНикотин, вызывающий сужение кровеносных сосудов, считается именно тем компонентом табачного дыма, который может вызвать импотенцию. Курение может вызвать проблемы фертильности у мужчин и может:
\n\n\n\nДля женщины
\n\n\n\nКурящие женщины в два раза чаще страдают бесплодием чем некурящие. Это касается женщин, пытающихся забеременеть в первый раз, и для женщин, которые были беременны раньше.
\n\n\n\nКурение может стать причиной бесплодия у женщин и на три года приближает наступление менопаузы.
\n\n\n\nКурение также может влиять на успешность лечения бесплодия, такого как ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), шансы снижаются.
\n\n\n\nИногда от курения страдает напрямую плацента, что приводит к выкидышу или внутриутробной смерти плода. У курильщиц выкидыши по той или иной причине и на разных сроках беременности случаются в среднем в 2 раза чаще. Это связано с тем, что плацента и плод находятся в состоянии постоянной нехватки кислорода (гипоксии).
\n\n\n\nКурение при беременности приводит к целому ряду негативных последствий:
\n\n\n\nПредлежание плаценты. У курящих женщин плацента часто расположена слишком близко к зеву матки (а иногда частично или полностью перекрывает его). Это вызывает ее отслойку, преждевременные роды или родовое кровотечение. Если предлежание плаценты у курящей женщины своевременно не диагностируется или обнаруживается только во время родов, оно может стать причиной гибели матери и плода.
\n\n\n\nНарушение формы и функций плаценты. У курящих женщин плацента видоизменяется и становится менее эластичной и более круглой. Естественный кровоток в ней нарушается и это вредит питанию плода, обеспечению его кислородом. Гипоксия плода у курящих женщин наблюдается намного чаще, чем у некурящих беременных.
\n\n\n\nПреждевременное старение плаценты, с появлением точечных или обширных инфарктов. Курение при беременности в разы повышает риск преждевременного старения плаценты. Инфаркт плаценты у курящих женщин это частое явление, в то время как у некурящих беременных эта проблема встречается редко.
\n\n\n\nСамопроизвольный выкидыш, преждевременные роды, внутриутробная гибель плода. Курение во время беременности чаще всего становится причиной выкидышей или преждевременных родов. Влияние токсинов и нарушение плацентарного обмена из-за курения при беременности приводит к внутриутробной гибели плода.
\n\n\n\nМаловесные дети. Если будущая мама не отказалась от курения во время беременности, ее ребенок может родится с низкой массой тела. Именно вес тела ребенка при рождении часто определяет его жизнеспособность и состояние его здоровья.
\n\n\n\nПороки внутриутробного развития. Курение во время беременности увеличивает риск развития серьезных патологий плода. И наиболее часто встречается: врожденные аномалии сердца, нарушения развития костно-хрящевой системы, заболевания печени и других органов.
\n\n\n\nНарушение интеллектуального развития, психологические отклонения, склонность к никотиновой зависимости у ребенка это все последствия курения при беременности. Дети, рожденные от курящей матери, чаще остальных имеют проблемы с обучением: они хуже воспринимают информацию, плохо поддаются дисциплине, проявляют рассеянность и несобранность. Такие дети чаще страдают от нервной возбудимости, испытывают сложности при общении со сверстниками и старшими.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nКурение является основной причиной проблем с беременностью и потери ребенка.
\n\n\n\nКурение увеличивает риск:
\n\n\n\nДля здоровья и развития ребенка важно исключить курение до беременности за 6-12 месяцев, а это может помочь избежать риска врожденных проблем.
\n\n\n\nПри зависимости от никотина применяют разные схемы психотерапии. Лечение табачной зависимости проводится в два этапа.
\n\n\n\nСначала искусственным путем образуют необходимое количество никотина в крови (с помощью никотинозаменителей). И постепенно доза уменьшается до нуля. Такое лечение может занять от трех месяцев до полугода. Для каждого человека этот срок индивидуальный.
\n\n\n\nПроще всего избавиться от вредной привычки на первой стадии. Кроме никотинозаменителей (никотиновая жвачка, спреи, пластырь) используют психотерапию. На других стадиях фармакологию применяют более интенсивно.
\n\n\n\nОдним, из определяющих факторов возникновения проблем с зачатием, является употребление алкоголя, никотина. Зависимость уменьшает шансы на зачатие, приближая человека к временному или постоянному бесплодию.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери. Не у всех пар получается сразу родить ребенка, но пройдя подготовку, можно увеличить шансы родить малыша.
\n\n\n\nВот несколько рекомендаций при планировании беременности:
\n\n\n\nЛучше пройти обследование репродуктивного здоровья пары до рождения ребенка, найти время для планирования беременности.
\n\n\n\nЗачатие ребенка и беременность это ответственные этапы в жизни супругов, и если придерживаться принципов здорового питания, образа жизни, подготовиться к зачатию, то и шансы увеличиваются родить здорового малыша.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/врожденная-патология.png\")
Курение в период беременности ассоциировано с меньшей массой тела младенца при рождении, при этом выявлен дозозависимый эффект.
\n\n\n\nУ курящих матерей особенно высока перинатальная смертность близнецов, монозиготных и дизиготных, однополых и разнополых.
\n\n\n\nКурение в период беременности на 20% увеличивает неонатальную смертность детей у женщин, курящих до 20-ти сигарет в день, и на 35% увеличивает у курящих более 20-ти сигарет.
\n\n\n\nПоэтому у курильщиц чаще рождаются дети:
\n\n\n\nПри курении во время беременности снижается уровень фолатов в плазме крови и эритроцитах. У беременных курильщиц даже при нормальном потреблении фолиевой кислоты ее содержание в организме снижается до таких концентраций, которые создают опасность развития у новорожденного дефектов закрытия нервной трубки (spina bifida). Также доказано, что влияние никотина на мозг ребенка во внутриутробном периоде делает его более склонным к курению в зрелом возрасте.
\n\n\n\nКурящие женщины рискуют родить чрезмерно возбудимого ребенка с симптомами гиперактивности и дефицита внимания (СДВГ). Для этих детей уже в раннем возрасте характерны импульсивность и повышенная раздражительность, уровень интеллектуального развития у них ниже среднего.
\n\n\n\nТабакокурение ведет к нарушениям кровообращения в организме и является основной причиной частичной блокады притока крови к мозгу ребенка. Это может привести к рождению младенца с врожденными аномалиями нервной системы и нарушениями психики.
\n\n\n\nПроявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.
\n\n\n\nБольшинство врожденных пороков сердца появляются на 3-8 неделе эмбрионального развития. Их можно диагностировать еще до рождения ребенка во время пренатального скрининга. Но некоторые патологии развиваются и на 2-3 месяцах жизни.
\n\n\n\nВсего существует более 35 разных форм врожденных пороков, большинство из которых встречается крайне редко. Наиболее распространенными являются:
\n\n\n\nШанс стать родителями здорового ребенка выше у тех, кто задумывается об этом перед планированием беременности.
\n\n\n\nПостоянное присутствие никотина в организме приводит к преждевременному созреванию плаценты, а также является причиной отслоения плаценты на ранних сроках беременности. Эти состояния часто приводят к выкидышу или внутриутробному замиранию плода.
\n\n\n\nКурение на 28% повышает риск мертворождения и смертности новорожденных. Курение в два раза повышает риск рождения ребенка с низким весом, по сравнению с некурящими женщинами. В среднем потребление табака снижает вес новорожденного на 200 гр. Курение снижает выработку материнского молока. Никотин вызывает у ребенка учащенное сердцебиение.
\n\n\n\nНикотин нарушает выработку гормонов, необходимых для развития беременности, и, следовательно, сильно снижает детородную функцию. У женщины, которая курит, замедляется транспортировка оплодотворенной яйцеклетки по маточным трубам в матку. Это может приводить к внематочной беременности, высокому риску для жизни беременной и большой вероятности бесплодия в дальнейшем.
\n\n\n\nДоказано, что и у курящих отцов часто наблюдаются снижение подвижности сперматозоидов и множественные их морфологические изменения. У курящих отцов в 2 раза чаще, чем у некурящих, рождаются дети с врожденными пороками развития (сердца, спина бифида, конечностей).
\n\n\n\nКурении возле ребенка родителей или просто знакомых может негативно влиять на здоровье малыша и вызывать:
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🤷 Если у вас есть вопросы о врожденных пороках и причинах возникновения, о влиянии никотина на плод, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе найдем ответы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1NTUw","title":"Беременность и курение","description":"Курение является основной причиной проблем с беременностью и потери ребенка.
\n","altText":"Беременность и курение","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/06/беременность-курение.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MjE=","name":"Беременность и курение"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDU=","name":"дефицит внимания"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzc=","name":"мужское бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MjI=","name":"никотинзависимость"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzI=","name":"расщепление позвоночника"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NDMw","title":"Рак предстательной железы, причины","slug":"%d1%80%d0%b0%d0%ba-%d0%bf%d1%80%d0%b5%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b0%d1%82%d0%b5%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%be%d0%b9-%d0%b6%d0%b5%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d1%8b-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2023-06-01T06:51:45","modified":"2023-08-17T19:05:25","databaseId":5430,"excerpt":"Наиболее распространенное онкологическое заболевание среди мужчин это рак простаты
\n","content":"\nРак простаты это злокачественная опухоль, которая разрастается из клеток предстательной железы.
\n\n\n\nЭто наиболее распространенное онкологическое заболевание среди мужчин.
\n\n\n\nПредстательная железа (простата) принадлежит мужской репродуктивной системе. Основные функции железы это частичное производство семенной жидкости (около 30% общего объема) и участие в процессе семяизвержения. Также способность удерживать мочу связана с функцией простаты.
\n\n\n\nКаждый год в мире выявляют более 1 400 000 новых случаев рака простаты. Здоровье мужчин зависит от своевременного выявления хронических проблем как репродуктивной системы, так и других систем.
\n\n\n\nПричины рака простаты различают по факторам, которые способствуют развитию злокачественного новообразования.
\n\n\n\nК ним относится следующее:
\n\n\n\nОколо 10% случаев рака простаты имеют генетическую составляющую.
\n\n\n\nОсновная функция простаты это выработка семенной жидкости или секрета простаты, который питает и обеспечивает подвижность сперматозоидам.
\n\n\n\nЧастые симптомы рака простаты бывают такие:
\n\n\n\nСимптомы обычно возникают через несколько лет после начала неопластического процесса. Поэтому важнее не искать в себе что-то, а заранее обследоваться и проводить профилактические мероприятия.
\n\n\n\nВажно знать, что большинство симптомов являются неспецифическими и могут свидетельствовать о воспалительных, функциональных или других заболеваниях.
\n\n\n\nВ любом случае при появившихся проблемах, необходимо обратиться к квалифицированному специалисту и разобраться в ситуации.
\n\n\n\nИзвестные на сегодняшний день методы диагностики направлены на верификацию диагноза, уточнение типа опухоли (гистология) и степени распространения заболевания (стадия).
\n\n\n\nМетоды диагностики рака простаты:
\n\n\n\nОдним из распространенных видов исследований для диагностики рака предстательной железы является анализ крови для определения уровня ПСА (простат-специфический антиген, PSA). Но повышение уровня ПСА может указывать как на рак простаты, так и на простатит или гиперплазию. Важно помнить, что уровень ПСА в крови может возрасти в результате приема определенных лекарств или после некоторых медицинских процедур.
\n\n\n\nОдним из способов узнать, стала ли опухоль причиной отклонения от нормы результата анализа на ПСА является биопсия. Это современный быстрый метод забора клеток из предстательной железы для микроскопического исследования для диагноза. Наличие раковых клеток подтверждает диагноз, после чего предлагают варианты лечения.
\n\n\n\nСамые распространенные наследуемые формы рака:
\n\n\n\nНекоторые виды опухолей возникают в результате приобретенных в течение жизни мутаций, основные причины которых внешние факторы.
\n\n\n\nИ эти факторы различают:
\n\n\n\nБольшинство случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и уделить внимание профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний.
\n\n\n\nРиск заболеть увеличивается, если у отца или близких родственников по линии отца был диагностирован рак простаты в возрасте до 60 лет.
\n\n\n\nРиск развития рака предстательной железы выше, если у вас или членов вашей семьи есть мутации генов BRCA 1, BRCA 2, TP53, EPCAM, HOXB13.
\n\n\n\nГенетический тест рекомендуют пройти, когда есть:
\n\n\n\nГенетический тест может показать мутации BRCA 1,BRCA 2 и других генов, которые часто встречаются при раке простаты и оценить наследственный риск развития этого типа рака. Это поможет составить индивидуальный план профилактических мероприятий, которые помогут выявить рак на ранней стадии, когда он хорошо поддается лечению.
\n\n\n\nКроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.
\n\n\n\nТакие тесты используют для подбора препарата для терапии. Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит человек может потратить время на бесполезное лечение.
\n\n\n\nНекоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания. Можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными.
\n\n\n\nПоэтому перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациентам с любым видом рака.
\n\n\n\nОснову терапии составляет хирургическое вмешательство по удалению простаты, но операция может быть противопоказана для пациентов после 65-70 лет при наличии тяжелых хронических заболеваний.
\n\n\n\nЧтобы предупредить рецидив, оперативное лечение часто сочетают с другими методиками. Применяют их и для пациентов с противопоказаниями к операции.
\n\n\n\nХимиотерапия при раке простаты обычно используется на 3 и 4 стадии, когда появились метастазы. Она может составлять основу лечения или комбинироваться с хирургическим вмешательством.
\n\n\n\nЭффективно применяется лучевая терапия, когда проводят облучение простаты изнутри (брахитерапия). При этом методе удается свести к минимуму воздействие радиоактивных лучей на здоровые ткани.
\n\n\n\nЧасто применяется гормональная терапия, так как злокачественная опухоль простаты гормонозависимая. Она направлена на уменьшение концентрации гормонов, которые влияют на рост новообразования.
\n\n\n\nВажно еще использовать иммунотерапию для поддержания иммунитета.
\n\n\n\nПри локализованном раке предстательной железы оптимальным методом лечения является радикальное удаление простаты (радикальная простатэктомия). Возможно менее травматичное эндоскопическое удаление простаты.
\n\n\n\nАльтернативой хирургическим вмешательствам при раке предстательной железы являются такие методы:
\n\n\n\nЭти методы могут применять как самостоятельно, так и в комплексе с операцией.
\n\n\n\nОсновные признаки рака предстательной железы, на которые нужно обратить внимание:
\n\n\n\nВажно знать, что большинство симптомов являются неспецифическими и могут свидетельствовать о воспалительных, функциональных или других заболеваниях.
\n\n\n\nВ большинстве случаев рак предстательной железы обнаруживают уже в ранней стадии при анализе уровня ПСА (простат специфического антигена) в крови. Также рекомендуют обследования:
\n\n\n\nПри семейном анамнезе рекомендовано генетический тест на выявление мутации генов BRCA 1, BRCA 2, TP53, EPCAM, HOXB13.
\n\n\n\nДля тех, кто интересуется профилактикой рака, есть много рекомендаций по образу жизни. Внимание уделяют мерам, снижающие риск развития рака и это:
\n\n\n\n🤷♂️Если у вас есть вопросы о раке предстательной железы и причинах возникновения, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе найдем ответы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1NDM0","title":"Рак предстательной железы","description":"Наиболее распространенное онкологическое заболевание среди мужчин это рак простаты
\n","altText":"Рак предстательной железы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/05/диалог-о-диагнозе.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MTc=","name":"Рак предстательной железы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MjA=","name":"анализ PSA"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDg=","name":"ген BRCA1"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDk=","name":"ген BRCA2"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTk=","name":"простат-специфический антиген"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTg=","name":"рак простаты"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MzQw","title":"Откуда берется лишний вес?","slug":"%d0%be%d1%82%d0%ba%d1%83%d0%b4%d0%b0-%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d1%82%d1%81%d1%8f-%d0%bb%d0%b8%d1%88%d0%bd%d0%b8%d0%b9-%d0%b2%d0%b5%d1%81","date":"2023-05-17T05:56:12","modified":"2024-08-27T11:03:10","databaseId":5340,"excerpt":"Ожирение это результат формирования чрезмерных жировых отложений, которые наносят вред здоровью
\n","content":"\nОжирение это патологическое накопление жира, представляющее риск для здоровья.
\n\n\n\nНаиболее часто встречающиеся заболевания при ожирении связаны с нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы (гипертония, изменения сердечного ритма, атеросклероз).
\n\n\n\nТакже ухудшается работа дыхательной системы, из-за чего возникает одышка, частые простуды, быстрая утомляемость. Могут страдать пищеварительная и эндокринная системы, опорно-двигательный аппарат. Самыми серьезными заболеваниями, риск возникновения которых напрямую связан с ожирением, считаю декомпенсированный сахарный диабет, инфаркт, инсульт, рак кишечника.
\n\n\n\nЧисло людей с ожирением в мире достигло 700 млн человек и продолжает неуклонно расти.
\n\n\n\nГлобальной проблемой ожирение стало лишь в ХХ веке, и в 1997 году Всемирная организация здравоохранения официально назвала ситуацию его распространением глобальной эпидемией. Также подсчитали, что с 1975 по 2020 годы количество людей с ожирением в мире увеличилось в три раза.
\n\n\n\nТак более 1,9 миллиарда людей (39% от мирового населения) старше 18 лет имеют избыточный вес, из них более 650 миллионов (13% от мирового населения) с диагнозом ожирение. Среди детей от 5 до 18 лет лишний вес или ожирение наблюдались у 340 миллионов человек. В 2020 году у детей младше пяти лет выявили ожирение и это количество 39 миллионов детей
\n\n\n\nОжирением называют избыточное накопление в организме жировой ткани, а диагноз ставится, когда индекс массы тела превышает 30.
\n\n\n\nИндекс массы тела (ИМТ) показывает, как соотносятся рост и вес человека. Рассчитать его можно, воспользовавшись, например, специальным калькуляторами или самостоятельно. Для этого нужно разделить массу тела (в килограммах) на возведенный в квадрат рост (в метрах).
\n\n\n\nДля большинства взрослых людей показатель ИМТ от 18,5 до 24,9 означает, что вес находится в норме. ИМТ от 25 до 29,9 говорит о наличии избыточного веса, а ИМТ 30 и более — об ожирении.
\n\n\n\nСтандартный расчет ИМТ подходит для большинства людей. Но есть исключения, о которых нужно помнить: так, для тех, кто профессионально занимается спортом, нормальный показатель ИМТ будет другим из-за объема мышечной массы (мышечная ткань довольно тяжелая). Поэтому, когда вы измеряете вес или следите за динамикой изменения вашей физической формы, важно фиксировать не только вес, но и окружность талии.
\n\n\n\nПринято выделять ожирение по-мужскому типу (андроидное, когда большая часть жировых отложений находится в области живота) и по-женскому (при котором «жировые депо» сконцентрированы на ягодицах и бедрах).
\n\n\n\nТак каждый человек может самостоятельно выявить свою степень ожирения и иметь шанс улучшить свое здоровье.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/Генетика-и-метаболизм.png\")
Одними из основных факторов развития ожирения считаются изменившийся характер питания и преобладание в рационе питания полуфабрикатов и фастфуда, содержащих большое количество энергии. Еще снижение физической активности как часть современного образа жизни.
\n\n\n\nПри ожирении всегда страдает самочувствие и человек не всегда подозревает, что причина в лишнем весе. Нарушения приводят к хроническим проблемам со здоровьем.
\n\n\n\nСтатистика по данным ковидных больных показывает, что ожирение увеличивает риск серьезных осложнений при COVID-19. Лечение инфекций при ожирении длительное и страдают основные органы детоксикации: печень и почки. Осложнения связаны со склонностью к инсульту.
\n\n\n\nЗаболевания сердечно-сосудистой системы и инсульты. Ожирение повышает вероятность высокого кровяного давления и повышенного уровня холестерина, которые являются факторами риска сердечных заболеваний и инсультов.
\n\n\n\nСахарный диабет второго типа. Это заболевание, связанное с недостаточной выработкой инсулина или со сниженной чувствительностью организма к действию этого гормона. Ожирение это серьезный фактор риска развития диабета.
\n\n\n\nНекоторые виды рака. Ожирение может увеличить риск появления рака матки и шейки матки, эндометрия, яичников, груди, толстой кишки, пищевода, печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, почек и простаты.
\n\n\n\nПроблемы с пищеварительной системой. Лишний вес увеличивает вероятность развития изжоги, заболеваний желчного пузыря и проблем с печенью.
\n\n\n\nАпноэ во сне. Люди с ожирением чаще страдают апноэ во сне это заболеванием, при котором во время сна дыхание человека останавливается более чем на 10 секунд, а затем снова возобновляется.
\n\n\n\nОжирение увеличивает нагрузку на суставы. Это может привести к остеоартрозу, когда идет разрушение суставных хрящей. У такого человека нарушается походка и он не может самостоятельно передвигаться.
\n\n\n\nЕсть множество причин, по которым человек из любой возрастной группы может начать резко набирать вес: гормональные, наследственные, изменения пищевых привычек, малоподвижный образ жизни. Причины лишнего веса могут быть наследственными и вызывают набор веса у нескольких членов семьи.
\n\n\n\nОжирение как болезнь может быть:
\n\n\n\nОбраз жизни это важнейшая причина появления ожирения. Если вы употребляете высококалорийную пищу, едите мало фруктов и овощей, пьете много алкогольных, а также газированных и сладких напитков, то вы в группе риска.
\n\n\n\nК этому можно отнести малоподвижный образ жизни. Жир начинает откладываться, если в организм поступает намного больше калорий, чем тратится. Поэтому, если вы хотите скорректировать вес, работать нужно сразу в двух направлениях: уменьшать потребление калорий и увеличивать физическую активность.
\n\n\n\nГенетика. Гены, которые вы унаследовали от родителей, могут влиять на количество жира. Как жир откладывается в теле, и на его распределение. Гены контролируют то, насколько эффективно ваше тело превращает пищу в энергию, как оно регулирует аппетит и сжигает калории во время упражнений.
\n\n\n\nЭто означает, что генов, задействованных в потенциальном развитии ожирения, довольно много: это гены, регулирующие пищевое поведение, восприятие вкуса, чувство голода и насыщения.
\n\n\n\nНа увеличение массы тела могут влиять и сбои в работе эндокринной системы, вызванные заболеваниями щитовидной железы, приемом определенных лекарственных препаратов или другими причинами (например, хроническим недосыпанием, беременностью).
\n\n\n\nМикробиом это все микроорганизмы (бактерии, грибы и вирусы), обитающие в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) человека. Кишечник человека содержит в среднем около 50 триллионов микроорганизмов.
\n\n\n\nРоль микробиоты в возникновении ожирения изучается уже долгие годы. Состав обитающих в кишечнике бактерий отличается у полных и худых людей. Также есть данные, что микро биота кишечника влияет на усвоение питательных веществ — на то, как калории извлекаются из пищи и сохраняются в жировой ткани для последующего использования.
\n\n\n\nМикрофлора участвует в выработке и сохранении энергии. Один из используемых для этого механизмов — ферментация клетчатки и выработка короткоцепочечных жирных кислот (КЦЖК).
\n\n\n\nПлохое питание, некоторые лекарства, естественное старение, переедание приводят к преобладанию плохих бактерий в кишечнике над хорошими. Этот дисбаланс полезных и вредных бактерий называют дисбиозом. С уменьшением числа полезных бактерий в кишечнике иммунная система перестает получать необходимую ей поддержку.
\n\n\n\nСтресс и проблемы психического характера. Длительные стрессовые ситуации и расстройства пищевого поведения могут способствовать развитию ожирения. При стрессе человек начинает заедать проблемы высококалорийной пищей и теряет контроль над количеством поглощаемой еды. Это приводит к лишнему весу и проблемам со здоровьем.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/наследственность-2.png\")
На протяжении долгого времени к основным причинам ожирения ученые относили несбалансированное питание и малоподвижный способ жизни.
\n\n\n\nОжирение значительно влияет на продолжительность жизни, способствуя развитию:
\n\n\n\nНаследственность играет важную роль при лечении ожирения, когда есть причины лишнего веса в семье. Такая семья обследует несколько членов семьи и генетический паспорт питания поможет разобраться в причинах ожирения.
\n\n\n\nНаш генотип способен влиять на массу тела, регулируя микрофлору кишечника, согласно результатам исследования ученых из Королевского колледжа в Лондоне и Корнельского университета США.
\n\n\n\nВ исследовании расшифровали генотип колоний микроорганизмов, выявленных у 416 пар близнецов. Состав кишечной микрофлоры с однотипным генотипом ученые регистрировали среди гомозиготных близнецов, генетический аппарат которых, как известно, идентичен.
\n\n\n\nВыявлено 79 различных синдромов, включающих ожирение в качестве одного из выявленных признаков. С установленной генетической причиной развития ожирения рассматривают 30 синдромов.
\n\n\n\nХромосомные, к ним относится:
\n\n\n\nГенные, к ним относятся:
\n\n\n\nМоногенные
\n\n\n\nМоногенные формы ожирения встречаются редко, выделяют гомозиготные мутации в этих генах, обладающих полной пенетрантностью и приводящих к развитию заболеваний.
\n\n\n\nВ настоящее время развитие моногенных форм ожирения связывают с множеством генами (MC4R, LEP, LEPR, PCSK1, ADCY3, POMC, MRAP2), продукты которых включают в состав лептин меланокортинового пути, участвующего в регуляции энергетической связи.
\n\n\n\nВыявление мутаций в гене лептина LEP, вероятно, связано с выраженным ожирением и сахарным диабетом 2 типа. Мутации в генезе лептина приводят к гиперфагии (перееданию), снижению двигательной активности, проявлению тонуса симпатической нервной системы, гипофункции щитовидной железы, гипогонадизму и нарушению Т-клеточного иммунитета.
\n\n\n\nПолигенные
\n\n\n\nС помощью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) было идентифицировано более 200 полиморфных вариантов, ассоциированных с ожирением (мутации POMC, FTO, BDNF и другие).
\n\n\n\nК редким формам синдрома ожирения можно отнести:
\n\n\n\nЧастота встречаемости синдрома Кохэна повышена в финской популяции, а также группы семейных случаев у ирландцев, греков и некоторых других представителей средиземноморских стран.
\n\n\n\nЭти заболевания встречаются как расстройства приема пищи (нервная анорексия, нервная булимия и импульсивное переедание), могут приводить к развитию алиментарного ожирения.
\n\n\n\nК ожирению приводит генетически обусловленная склонность к перееданию и факторы среды, создающим благоприятные условия для повышенного потребления пищи, что приводит к нарушению энергетического баланса.
\n\n\n\nОбнаружены связи с перееданием полиморфных вариантов в генах, которые обнаруживают в регуляции чувства насыщения (грелин, рецепторы меланокортина 4, дофаминовые рецепторы D2, белок-переносчик серотонина). Отмечается также связь с булимией и это полиморфные варианты в генах рецепторов эстрогена 1, каннабиноидного рецептора 1, а также в гене FTO.
\n\n\n\nОжирение может быть связано с дефицитом рецептора меланокортина. Дефицит возникает из-за нарушений в работе гена MC4R. Это ген рецептора меланокортина четвертого типа. Ген MC4R участвует в регуляции пищевого поведения, подавляет аппетит и влияет на обмен веществ и массу тела. Меланокортин это гормон, который отвечает за чувство насыщения. Если работа гена MC4R нарушена, то это приводит к частому перееданию и набору веса.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nШансы на зачатие ребенка снижаются, как у женщин так и у мужчин с ожирением, в результате метаболических нарушений, которые у них возникают.
\n\n\n\nВ большинстве случаев ожирение связано с перееданием и малоподвижным образом жизни, такое ожирение называют первичным.
\n\n\n\nВ других случаях оно связано с различными заболеваниями, эндокринными патологиями, поражением центральной нервной системы (ЦНС) и такое ожирение называют вторичным.
\n\n\n\nНередко женщины с избыточным весом борются с нерегулируемым менструальным циклом и даже его прекращением. Ожирение может:
\n\n\n\nОжирение несет в себе множество рисков для здоровья и является одним из факторов развития бесплодия. По мере увеличения индекса массы тела (ИМТ) возрастает риск овуляторной дисфункции, которая может привести к бесплодию.
\n\n\n\nМногим женщинам с ожирением приходится обращаться к вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ), чтобы забеременеть и родить ребенка.
\n\n\n\nЗа последние несколько десятилетий распространенность ожирения резко возросла, и население репродуктивного возраста не стало исключением из этой тенденции.
\n\n\n\nПищевые привычки и сидячий образ жизни являются наиболее вероятными причинами ожирения у женщин детородного возраста.
\n\n\n\nОжирение влияет на секрецию фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, и, в конечном итоге, приводит к ановуляции. Ожирение также может негативно повлиять на успех имплантации эмбриона, к тому же, оно сопряжено с более высокими показателями риска потери беременности.
\n\n\n\nЖенщинам с высоким ИМТ, которые хотят родить ребенка, часто проходят лечение от бесплодия.
\n\n\n\nВажным моментом при лечении бесплодия у женщины с ожирением есть исключение эндокринных и генетических причин. Рекомендуют пройти генетический тест.
\n\n\n\nТучные мужчины имеют более низкие показатели спермы, что также способствует снижению уровня фертильности.
\n\n\n\nСлишком большой вес также мешает правильному функционированию гормонов в мужском организме, что, помимо всего прочего, приводит к снижению уровня тестостерона.
\n\n\n\nОжирение вызывает нарушения в процессе выработки сперматозоидов, ухудшение качества спермы, что может тормозить оплодотворение и снижать шансы на выживание эмбриона.
\n\n\n\nТучные мужчины чаще борются с диабетом и гипертонией, и эти заболевания и их лечение также могут затруднить беременность. Часто значительный избыточный вес также приводит к проблемам с эрекцией и ухудшению сексуальной активности.
\n\n\n\nСнижение веса у тучных женщин, даже на 5-10%, может значительно улучшить течение овуляции и увеличить шансы забеременеть естественным путем. При необходимости использования вспомогательных репродуктивных методик, уменьшение жировых отложений также положительно сказывается на эффективности применяемых процедур оплодотворения.
\n\n\n\nЛюди с более высоким ИМТ должны консультироваться с репродуктологом по причине того, что их репродуктивная функция, вероятно, страдает из-за избыточной массы тела.
\n\n\n\nДиеты, изменение образа жизни, а также увеличение физической активности могут позитивно сказаться на фертильности людей, которые борются с лишним весом.
\n\n\n\nПри ожирении с высоким риском развития осложнений (когда вес не уходит на фоне изменения образа жизни, питания и медикаментозной терапии), предлагают хирургическое лечение ожирения (бариатрическая хирургия).
\n\n\n\nБариатрическая хирургия объединяет несколько операций, которые могут быть направлены на:
\n\n\n\nПосле операции человек быстро насыщается, потому что размер желудка значительно уменьшен. При этом можно есть меньше и худеть.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nВ семье, где есть проблемы с весом или у мужчины, или у женщины, прежде надо разобраться с причинами ожирения. Если это можно решить соблюдением диеты и дозированной физической нагрузкой, то шансы стать родителями увеличатся.
\n\n\n\nА если необходимо время для уточнения причины ожирения, исключить эндокринные нарушения или хромосомные, то это займет время.
\n\n\n\nПотребуется:
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери. Не у всех пар получается сразу родить ребенка, но пройдя подготовку, можно увеличить шансы родить малыша.
\n\n\n\nВот несколько рекомендаций при планировании беременности:
\n\n\n\nЛучше пройти обследование репродуктивного здоровья пары до рождения ребенка, найти время для планирования беременности и увеличить шансы стать родителями.
\n\n\n\nОсновные биохимические обследования при ожирении это:
\n\n\n\nДополнительные обследования:
\n\n\n\nПосле обследований необходима консультация эндокринолога, диетолога, кардиолога или других специалистов.
\n\n\n\nОжирение оказывает неблагоприятное влияние на репродуктивное здоровье женщин и мужчин. Установлена взаимосвязь ожирения с нарушениями функции яичников, проявляющимися ановуляцией, нарушением ритма менструаций и почти трехкратным увеличением частоты эндокринного бесплодия. Тучные мужчины имеют более низкие показатели спермы, что также способствует снижению уровня фертильности.
\n\n\n\nЧтобы восстановить микрофлору кишечника, рекомендуют:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n👉 Если остались вопросы о причинах лишнего веса, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберемся.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1Mzg0","title":"Лишний вес","description":"Ожирение это результат формирования чрезмерных жировых отложений, которые наносят вред здоровью
\n","altText":"Лишний вес","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/05/об-ожирении-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MTU=","name":"Лишний вес"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDA=","name":"жировой обмен"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTY=","name":"индекс массы тела"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzc=","name":"мужское бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1Mjky","title":"Беременность и алкоголь","slug":"%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%b8-%d0%b0%d0%bb%d0%ba%d0%be%d0%b3%d0%be%d0%bb%d1%8c","date":"2023-05-03T05:37:42","modified":"2024-07-07T11:06:04","databaseId":5292,"excerpt":"Безвредного количества алкоголя, допустимого во время беременности, не существует
\n","content":"\nАлкоголь это наиболее распространенным вещество, которым злоупотребляют в праздники и на отдыхе уже много лет.
\n\n\n\nАлкоголизм это болезнь, когда есть зависимость организма от химического вещества – этанола. Частое злоупотребление алкоголем постепенно приводит к физической и психической зависимости и деградации.
\n\n\n\nНе существует единственной причины алкоголизма. И фактически, существуют десятки факторов риска, которые играют роль в причинах возникновения алкоголизма. И воздействуют они на каждого человека по-разному, у одних приводят к алкогольной зависимости, а у других – нет. Кто-то винит в этом генетику, проблемы в семье или стрессы на работе. На самом деле доля правды в этом есть, ведь именно совокупность социальных, биологических и психологических факторов влияют на причины употребления алкоголя.
\n\n\n\nПричины алкоголизма у мужчин и женщин можно разделить на социальные, биологические, психологические.
\n\n\n\nГлавной биологической причиной алкоголизма считается наследственная предрасположенность. Риск злоупотребления алкоголем выше для людей, чьи родители или другие близкие родственники, имеют проблемы с алкоголем. На это могут влиять генетические факторы.
\n\n\n\nПочему возникает алкогольная зависимость? На это влияет наличие друзей или близкого партнера, которые регулярно пьют и хотят чтобы их окружение было с такими привычками.
\n\n\n\nКак появляется алкогольная зависимость? Часто алкогольная зависимость появляется в студенческие годы, когда потребление алкоголя широко приветствуется среди студентов.
\n\n\n\nА также красивое изображение употребления алкоголя в фильмах (других средствах массовой информации) тоже может вызвать пристрастие к алкоголю и стать причиной алкоголизма.
\n\n\n\nДля молодых людей (особенно для подростков) влияние родителей, сверстников и других образцов для подражания может повлиять на причины алкогольной зависимости.
\n\n\n\nВ эту группу причин алкогольной зависимости входит:
\n\n\n\nАлкогольная зависимость (склонность к алкоголизму) выше у детей с чрезмерной опекой родителей, дефицитом любви, внимания взрослых, а также при наличии детских травм, насилия в семье. Формирование характера в такой обстановке затрудняет процесс адаптации в дальнейшем.
\n\n\n\nПсихологические причины алкоголизма проявляются в том, что человек не уверен в себе, не удовлетворен жизнью, склонен к депрессиям, тревожен. Он не может самореализоваться, решать проблемы и адаптироваться к окружающему миру.
\n\n\n\nЕсли человек когда-то пережил тяжелую травму, то он с большей вероятностью станет зависимым. Психология алкоголизма в том, что человек пытается подавить боль от воспоминаний приемом алкоголя.
\n\n\n\nЧаще алкоголизм у мужчин встречается при таких проблемах: тяжелая работа, бедность, психологическая травма, проблемы в семье с детьми или супругой, депрессия.
\n\n\n\nАлкоголизм у представителей сильного пола развивается за 7-10 лет. При этом мужчины значительно легче поддаются лечению от алкоголизма и имеют больше шансов на избавление от алкоголизма.
\n\n\n\nАлкоголизм считается мужской проблемой, однако в последнее время тенденция начала быстро меняться в сторону увеличения алкогольной зависимости у женщин.
\n\n\n\nЗа последние десятилетия число женщин, страдающих алкогольной зависимостью, значительно возросло. Сложность лечения алкоголизма у женщин заключается в позднем выявлении проблемы, так как симптомы болезни появляются гораздо позднее, чем у мужчин. Также считается, что выраженность женской алкогольной зависимости более высокая.
\n\n\n\nЧасто причиной смерти хронического алкоголика называют алкогольный цирроз печени. Именно печень принимает на себя всю тяжесть алкогольной интоксикации. Функцией печени (одной из главных) является детоксикация, то есть обезвреживание токсинов.
\n\n\n\nБлагодаря этому, печень с помощью ферментов расщепляет алкоголь и уже в виде безвредных продуктов они выводятся из организма с помощью почек. Из-за повышения нагрузки на почки, возникает повышение артериального давления. Все осложнения приема этанола зависят от длительности токсического действия, возраста и хронических заболеваний человека.
\n\n\n\nБезопасной дозы в данном случае не существует, больше того, гинекологи и репродуктологи советуют отказаться от пагубной привычки за 1-2 года до планирования беременности, чтобы организм очистился.
\n\n\n\nНегативно воздействует алкоголь и на репродуктивную систему у подростков (когда формируется репродуктивные органы) и часто ведёт к бесплодию. У женщин злоупотребление алкоголем вызывает стойкое нарушение менструального цикла. Нестабильный цикл делает невозможной планируемую беременность. Если же забеременеть все-таки удается, то возникает риск патологий у плода. Часто у пьющих женщин происходят выкидыши, самопроизвольные роды, замирание плода.
\n\n\n\nПоэтому лучше пройти курс детоксикации и подготовки к беременности, чтобы снизить риск рождения больного ребенка.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери.
\n\n\n\nСлияние двух клеток, женской и мужской это сложный биологический процесс. Ему предшествует множество процессов это эякуляция у мужчины, овуляция у женщины, затем внедрение в оболочку ооцита у женщины.
\n\n\n\nПри злоупотреблении алкоголем страдают такие органы, как печень, сердце и нервная система, а также спирт наносит ущерб репродуктивному здоровью. Степень ущерба зависит от количества, типа употребляемых напитков, а также от продолжительности.
\n\n\n\nЗлоупотребление алкоголем выводит многие важные питательные вещества из организма. И важные из них это: магний, витамин B, цинк, железо, натрий, калий, кальций.
\n\n\n\nСо временем приходит гиповитаминоз и дефицит минералов, что сказывается на работе всего организма.
\n\n\n\nЭти витамины и минералы необходимы для самых основных функций организма, включая репродуктивную. Низкий уровень витамина В отрицательно влияет на обмен веществ, это вызывает нарушение гормонального фона у мужчин и женщин.
\n\n\n\nНедостаток магния, кальция и железа может серьезно ухудшить предменструальные симптомы (ПМС) у женщин, страдающих от злоупотребления спиртными напитками.
\n\n\n\nКроме того, у мужчин с дефицитом цинка может наблюдаться низкое количество сперматозоидов, доброкачественная гиперплазия предстательной железы или ее увеличение.
\n\n\n\nДля женщины употребление алкоголя может вызывать нерегулярные менструации и нарушение овуляции даже при умеренном потреблении. Они вернутся к нормальной модели после прекращения употребления. Повреждение печени, вызванное употреблением, дополнительно усугубляет гормональные нарушения. Женщина может страдать от бесплодия из-за нарушения гормональной системы при злоупотреблении алкоголем.
\n\n\n\nДля мужчин употребление алкоголя может повлиять:
\n\n\n\nповреждение нервной системы, вызванное спиртом, приводит к импотенции у мужчин;
\n\n\n\nТаким образом, даже если мужчина сохраняет способность к сексуальной активности, он подвергается высокому риску мужского бесплодия.
\n\n\n\nУпотребление спиртных напитков изменяет сперматозоиды из-за его вредного воздействия на яички и гормональный баланс. Если оплодотворение происходит, то дети могут страдать и это задержка внутриутробного развития, проблемы с нервной системой.
\n\n\n\nВнутриутробное (пренатальное) развитие человека продолжается приблизительно 38-40 недель (или 280 дней). Этот период разделяется на:
\n\n\n\nОрганизм ребенка и матери – единая взаимосвязанная система, и все, что делает женщина, отражается на малыше. Благодаря сотням исследований известно, что алкоголь опасен на каждом триместре беременности. Даже при небольшой для взрослого дозе малыш ощущает тяжелое похмелье и не может нормально развиваться.
\n\n\n\nТак как у большинства женщин-алкоголиков печень и почки находятся не в лучшем состоянии, токсические вещества, которые задерживаются в организме беременной, вызывают отравление плода, нарушая процессы его роста и формирования нормальных органов и тканей.
\n\n\n\nСреди наиболее серьезных последствий алкоголизма у беременных, можно выделить следующее:
\n\n\n\nУпотребление матерью спиртных напитков может привести к плохой обучаемости, снижению когнитивных функций мозга, замедленному физическому развитию и проблемам с зачатием во взрослом возрасте.
\n\n\n\nУчитывая негативное влияние на ребенка при употреблении мамой спиртных напитков, важно как можно быстрее получить квалифицированную наркологическую и психологическую помощь, обратившись в центры реабилитации алкоголиков.
\n\n\n\nСамое первое, что следует сделать будущим родителям, которые страдают алкоголизмом, это обратиться за специализированной помощью, даже если в паре употребляет только один человек. Планируемая или внезапно обнаруженная беременность требует повышенного внимания. Комплексная реабилитация это возможность создать здоровую, полноценную семью.
\n\n\n\nПеред решением стать родителями необходимо время для восстановления. Разделяют такие этапы в лечении алкоголизма:
\n\n\n\nОдним, из определяющих факторов возникновения проблем с зачатием, является употребление алкоголя, никотина. Зависимость уменьшает шансы на зачатие, приближая человека к временному или постоянному бесплодию.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери. Не у всех пар получается сразу родить ребенка, но пройдя подготовку, можно увеличить шансы родить малыша.
\n\n\n\nВот несколько рекомендаций при планировании беременности:
\n\n\n\nЛучше пройти обследование репродуктивного здоровья пары до рождения ребенка, найти время для планирования беременности.
\n\n\n\nЗачатие ребенка и беременность это ответственные этапы в жизни супругов, и если придерживаться принципов здорового питания, образа жизни, подготовиться к зачатию, то и шансы увеличиваются родить здорового малыша.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"синдром](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/cиндром-Аспергера.png\")
У женщин, которые хронически употребляют спиртные напитки, рождаются дети:
\n\n\n\nФАС (фетальный алкогольный синдром) это сочетание врождённых психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребенка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. ФАС является главной причиной нарушений умственного развития, которые можно предотвратить.
\n\n\n\nВпервые алкогольный синдром плода был описан в 1957 году (Rouquette). Для этого синдрома патология состояла из 4 основных признаков:
\n\n\n\nПри рождении детей с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) можно определить по маленькому росту и типичным чертам лица, включая микроцефалию, микрофтальмию, короткие глазные щели, эпикантальные складки, небольшую или плоскую среднюю часть лица, плоский удлиненный губной желобок, тонкую верхнюю губу и небольшой подбородок. Отмечают аномальные ладонные складки, пороки сердца и контрактуры суставов.
\n\n\n\nУмственная отсталость считается результатом тератогенного действия алкоголя, учитывая большое количество умственно отсталых младенцев, рожденных женщинами с алкогольной зависимостью. Фетальный алкогольный синдром может являться наиболее распространенной причиной ненаследственной умственной отсталости.
\n\n\n\nМножественные поражения, которые алкоголь производит у детей пьющих матерей (расстройства фетального алкогольного спектра) можно разделить на:
\n\n\n\nПоражение глаз при ФАС могут быть асимметричны:
\n\n\n\nНарушения слуха и речи более распространены при фетальном алкогольном синдроме, чем в общей детской популяции. Отмечают варианты тугоухости у ребенка с ФАС: нейросенсорная, кондуктивная и центральная. Это нарушение оказывает существенное влияние на развитие речи, дальнейшее обучение навыкам чтения и письма.
\n\n\n\nНаиболее распространенные заболевания при ФАС у детей отмечают:
\n\n\n\nНе существует лечения фетального алкогольного синдрома. Поддерживающая терапия должна включать в себя надлежащее стимулирование и заботливое окружение. Наиболее важны хорошее питание и рост. Многим детям с фетальным алкогольным синдромом понадобится помощь при обучении в школе. Также необходимы регулярные консультации с психологом, ведь эмоциональное состояние также имеет ряд особенностей.
\n\n\n\nПоскольку во время беременности спиртное наносит наибольший вред плоду, то вопрос о нижней границе безопасного употребления алкоголя беременным лучше не ставить, а следует полностью избегать алкоголя.
\n\n\n\nРодительское употребление алкоголя связано с повышенным риском врожденных пороков сердца.
\n\n\n\nУпотребление алкоголя за три месяца до беременности (и в течение первого триместра для матерей связано с повышением на 44% риска врожденного порока сердца для отцов и на 16% для матерей.
\n\n\n\nВажно учесть, что до оплодотворения, мужчины не должны употреблять алкоголь в течение шести месяцев, в то время как женщины должны прекратить употребление алкоголя за год и избегать его во время беременности.
\n\n\n\nВрожденные пороки сердца являются наиболее распространенными врожденными дефектами, поражающими около 1,35 миллиона детей и есть основной причиной перинатальной смерти. Алкоголь является известным тератогеном, вызывающий отклонение в развитии плода.
\n\n\n\nВрожденные пороки сердца формируются во время эмбрионального развития ребенка и могут проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца. Большинство врожденных пороков сердца появляются на 3-8 неделе эмбрионального развития. Их можно диагностировать еще до рождения ребенка во время пренатального скрининга.
Наиболее распространенными пороками считают дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) с общей распространенностью 48,4 случая на 10 000 живорождений. Самым распространённым “синим” пороком есть тетрада Фалло и составляет 2,3 случая на 10 000 рождений. Наиболее частым пороком до 2% является двустворчатый клапан аорты.
Безвредного количества алкоголя, допустимого во время беременности, не существует. Так, дозовая зависимость между количеством выпитого спиртного и риском возникновения пороков развития не определена, а эффект алкоголя зависит лишь от индивидуальных особенностей организма матери и плода.
\n\n\n\nЭтанол и продукты его распада приводят к спазму сосудов плаценты и пуповины, ухудшая доставку кислорода и питательных веществ. Это приводит к задержке развития плода, нарушению работы его нервной системы, сердца и головного мозга. Длительная нехватка кислорода может привести даже к гибели плода.
\n\n\n\nДля ребенка, который родился у пьющих родителей, всегда есть проблемы с психологическим и физическим развитием. Характерной особенностью поведения детей в семье алкоголиков является двигательная расторможенность, или синдром гиперактивности. Эти дети с раннего возраста отличаются двигательным беспокойством, неусидчивостью, недостаточной целенаправленностью, импульсивностью. Состояние таких детей еще зависит от врожденной патологии органов нервной системы, сердечно-сосудистой и мочевыделительной системы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1Mjk3","title":"Беременность и алкоголь","description":"Безвредного количества алкоголя, допустимого во время беременности, не существует
\n","altText":"Беременность и алкоголь","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/04/алкоголь-беременность.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MTM=","name":"Беременность и алкоголь"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDU=","name":"дефицит внимания"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzc=","name":"мужское бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MjM0","title":"Беременность и наркотики","slug":"%d0%b1%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%b8-%d0%bd%d0%b0%d1%80%d0%ba%d0%be%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b8","date":"2023-04-18T16:44:22","modified":"2024-07-07T11:04:27","databaseId":5234,"excerpt":"Наркомания это серьезное препятствие для благополучной беременности и рождения здорового ребенка
\n","content":"\nУпотребление наркотиков во время беременности очень опасно для будущей матери и для плода.
\n\n\n\nЕсли женщина узнала о беременности во время активного употребления наркотиков, это приведет к высокому риску выкидыша или осложнений во время беременности.
\n\n\n\nЗависимость от наркотиков может быть физической, психологической или физико-психологической. Физическая зависимость подразумевает прием наркотиков для снятия неприятных симптомов. Это еще не означает склонность к наркотикам и, тем более, наркоманию. Психологическая зависимость означает, что человек на эмоциональном уровне склонен к приему наркотиков. Эта тяга к наркотикам может быть более сильной, нежели при физической зависимости, и может привести к систематическому приему наркотиков.
\n\n\n\nЧерез 2-3 месяца употребления наркотиков человек утрачивает способность продуктивно учиться, работать, перестает за собой ухаживать. С увеличением продолжительности стажа влияние наркотиков видно человека по внешности.
\n\n\n\nОблик приобретает характерный вид: вялая мимика, выражение лица апатичное (потерянное), взгляд бессмысленный (неподвижный), речь монотонная, похудание, моторика нарушена (или заторможена), бледность, желтоватый оттенок, утрата упругости кожи, блеска глаз, расслоение ногтей, выпадение волос. Дефицит веса может составлять 10-15 кг. Внешне выглядят наркоманы намного старше своего возраста.
\n\n\n\nПовышенная склонность к самоубийствам. По сравнению с другими людьми, данный риск у лиц, употребляющих наркотики, увеличен в 5-20 раз.
\n\n\n\nПреждевременная смертность в результате различных несчастных случаев, суицидов, интоксикаций вследствие передозировки, насилия, травм, а также различных соматических заболеваний. Средний возраст умерших составляет всего 36 лет.
\n\n\n\nСоциальные последствия или социальная зависимость проявляется в том, что человек перестает быть частью общества. Все, что раньше было значимым, любимым, теряет смысл. Попытки родителей помочь ребенку вызывают у него раздражение и злобу. Появляются проблемы с работой и учебой. Понятия о моральных нормах становятся размытыми, что приводит к конфликту с законом. Лица, употребляющие наркотики, теряют друзей (социальное окружение), а точнее изменяют их на другое – зависимое окружение.
\n\n\n\nКроме Вич-инфекции среди наркоманов наиболее распространено такое заболевание как гепатит. Эта болезнь может возникнуть как при попадании вируса в организм, так и при воздействии токсических веществ. Чаще всего наркоманы подвержены вирусу гепатита В.
\n\n\n\nПланирование беременности шаг ответственный, поэтому не всем бывшим наркоманам это дается легко.
\n\n\n\nИсключить алкоголь и никотин важно минимум за 3 месяц до начала попыток забеременеть. Что касается наркотиков, то организм должен восстанавливаться после них минимум 3 года, независимо от того, кто принимал наркотические вещества – будущий папа или мама. Беременеть в это время нельзя, так как риск врожденной патологии очень высокий.
\n\n\n\nРепродуктивные органы у наркоманов подвержены также, как и другие органы. У всех наркоманов мужчин рано или поздно развивается импотенция, у женщин – половая холодность.
\n\n\n\nБеременность у матерей наркоманок протекает тяжело, с осложнениями, велика вероятность выкидышей и рождения недоношенных детей. После рождения дети плохо развиваются, отстают в развитии, часто болеют. У ребенка, рожденного от матери наркоманки, уже с первых часов жизни проявляются признаки наркомании.
\n\n\n\nНе только женщины могут страдать бесплодием. Хроническая наркомания наносит вред репродуктивному здоровью мужчин. Изменения в тканях органов, нарушение притока крови к половым органам, низкое качество спермы и эти изменения не всегда можно вылечить.
\n\n\n\nПоэтому для подготовки к беременности надо время и желание снизить риск рождения больного ребенка.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери.
\n\n\n\nСлияние двух клеток, женской и мужской это сложный биологический процесс. Ему предшествует множество процессов это эякуляция у мужчины, овуляция у женщины, затем внедрение в оболочку ооцита у женщины.
\n\n\n\nНаркотики негативно влияют на детородную функцию и шансы зачать ребенка. В результате их систематического употребления снижается активность сперматозоидов, нарушается гормональный фон и менструальный цикл, который может и вовсе прекратиться (явление искусственной менопаузы).
\n\n\n\nУпотребление марихуаны, амфетамина, ЛСД, кокаина, героина и других запрещённых веществ оказывают негативное влияние, как уже выше указано на репродуктивную систему не только женщины, но и мужчины. Наркотики уменьшают сексуальную активность и приводят к нарушению работы тех отделов мозга, которые отвечают за половые функции.
\n\n\n\nМужчинам несколько в этом вопросе повезло. Сперма обладает таким свойством, как восстанавливаться. Поэтому длительное воздержание от употребления наркотических веществ может вернуть функционирования системы сперматогенеза. Но не всегда злоупотребление наркотиками проходит бесследно для мужчины. Мужчина с нарушением выработки тестостерона, ставшим причиной потери качественной спермы, теоретически может ожидать восстановление нормального сперматогенеза в течении 3-6 месяцев. Некоторым мужчинам приходится ждать восстановления нормальной выработки спермы не один год.
\n\n\n\nУ женщин, к сожалению, нет возможности заменить яйцеклетки, поэтому употребление наркотика не пройдет бесследно, что еще раз подчеркивает пагубность приема наркотиков женщиной.
\n\n\n\n![\"Вспомогательные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/репродуктивные-технологии.png\")
Внутриутробное (пренатальное) развитие человека продолжается приблизительно 38-40 недель (или 280 дней). Этот период разделяется на:
\n\n\n\nУ матерей, страдающих от наркозависимости, нередко случаются выкидыши, преждевременные роды. У плода может наблюдаться задержка роста и развития. Нередки и случаи замершей беременности, отслоения плаценты. У ребенка появляются аномалии в формировании конечностей, мочеполовой системы и другие пороки.
\n\n\n\nВлияние наркотиков на развитие плода настолько силен, что в 80% случаях беременность заканчивается выкидышем или смертью роженицы сразу после родов. А все потому, что ребенок рождается недоразвитым и практически не имеет иммунитета. Ведь страдает от зависимости, передалась ей от матери.
\n\n\n\nРебенок от наркоманки, может чувствовать такую же ломку, как и наркоман, который нуждается в ежедневной дозы. Ребенок в организме матери находится в постоянном наркотическом опьянении, а когда она перестает получать регулярные дозы наркотика то случаются ломки, которые для большинства детей становятся смертельными. Такие дети беспокойны, все время плачут и отказываются от еды. Синдром дефицита внимания и гиперактивность, задержка физического и психического развития эти проблемы, которые будут сопровождать таких детей всю жизнь.
\n\n\n\nСамое первое, что следует сделать будущим родителям, которые страдают наркоманией, это обратиться за специализированной помощью, даже если в паре употребляет только один человек. Планируемая или внезапно обнаруженная беременность требует повышенного внимания. Комплексная реабилитация это возможность создать здоровую, полноценную семью.
\n\n\n\nОдним, из определяющих факторов возникновения проблем с зачатием, является употребление наркотиков, а также алкоголь, никотин. Зависимость уменьшает шансы на зачатие, приближая человека к временному или постоянному бесплодию.
\n\n\n\nМожно отметить влияние определенных веществ на репродукцию:
\n\n\n\nНе только женщины могут страдать бесплодием. Хроническая наркомания наносит вред репродуктивному здоровью мужчин. Изменения в тканях органов, нарушение притока крови к половым органам, низкое качество спермы и все эти изменения не всегда можно вылечить.
\n\n\n\nЗачатие это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери. Не у всех пар получается сразу родить ребенка, но пройдя подготовку, можно увеличить шансы родить малыша.
\n\n\n\nВот несколько рекомендаций при планировании беременности:
\n\n\n\nЛучше пройти обследование репродуктивного здоровья пары до рождения ребенка, найти время для планирования беременности.
\n\n\n\nЗачатие ребенка и беременность это ответственные этапы в жизни супругов, и если придерживаться принципов здорового питания, образа жизни, подготовиться к зачатию, то и шансы увеличиваются родить здорового малыша.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/новорожденный-1.png\")
У плода, при употреблении наркотиков матерью, может сформироваться физическая зависимость от наркотических веществ. В этом случае ребенок рождается с синдромом абстиненции (синдром отмены), который возникает из-за прекращения регулярного поступления наркотиков в его организм после рождения.
\n\n\n\nРебенок после рождения возбужден, пронзительно кричит, часто чихает зевает. отмечается повышение температуры, изменен мышечный тонус. Из-за длительной внутриутробной гипоксии (недостаток кислорода) у матерей наркоманок рождаются дети с нарушениями дыхания, расстройствами деятельности центральной нервной системы, разнообразными пороками развития.
\n\n\n\nТоксические вещества могут влиять на формирования эмбриона, нарушать сроки развития плода. Например, если первая неделя беременности отвечает за формирование нервной системы, то поступившие в кровь наркотические вещества нарушают эту работу, деформируя нервную систему ребенка.
\n\n\n\nДальнейшее употребление наркотических веществ приводит к следующим болезням ребенка:
\n\n\n\nТакже отмечается осложнения в родовой деятельности, вызываемые наркотическими веществами, которые несут угрозу жизни ребенка, матери.
\n\n\n\nТоксины, попадающие в кровь, ведут к задержке внутриутробного развития (ЗВУР), прекращая здоровое кровообращение ребенка, отслойку плаценты. Вызванное отслойкой кровотечение опасно не только для ребенка, угрожая жизни матери. Опиаты, психостимуляторы влияют на вариант прикрепления плода и развитие плаценты.
\n\n\n\nСлишком низкое предлежание плаценты несет угрозу выкидыша весь срок беременности. Ребенок находится под постоянной угрозой смерти, замирания плода или выкидыша.
\n\n\n\nНаркомания это серьезное препятствие для благополучной беременности и рождения здорового ребенка.
\n\n\n\nНоворожденному ребенку, который родился после длительного воздействия наркотиков, всегда требуется лечение. Такой ребенок может испытывать симптомы отмены в течение нескольких дней или недель. Он трудно адаптируется к новому ритму, просыпается легко и часто, плохо и мало кушает, его трудно успокоить.
\n\n\n\nДети от наркоманов рождаются недоношенными, маловесными, с признаками внутриутробной инфекции, метаболическими нарушениями, патологической желтухой. Часто возникают асфиксия в родах и постнатальные нарушения дыхания.
\n\n\n\nВажно, чтобы такого ребенка не забирали домой слишком рано, потому что ему необходима длительная реабилитация.
\n\n\n\nЧто касается наркотиков, то организм должен восстанавливаться после них минимум 3 года, независимо от того, кто принимал наркотические вещества – будущий папа или мама. Беременеть в это время нельзя и это осознанный выбор за семейной парой.
\n\n\n\nВероятность наступления беременности в таком случае достаточно высока и женщины, употребляющие наркотики, имеют достаточно высокий риск незапланированной беременности. В таких случаях риск рождения ребенка с врожденными аномалиями очень высок.
\n\n\n\nНаркотическая зависимость по наследству не передается. Но, учитывая, что женщина рождается уже с полным набором яйцеклеток, то все повреждающие факторы могут оказывать на них негативное влияние. Поэтому риск возникновения осложнений при беременности повышен.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MDAy","title":"врожденные-пороки","description":null,"altText":"","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/врожденные-пороки.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MTE=","name":"Беременность и наркотики"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDU=","name":"дефицит внимания"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTI=","name":"наркотики"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTg1","title":"Бессонница, причины и симптомы","slug":"%d0%b1%d0%b5%d1%81%d1%81%d0%be%d0%bd%d0%bd%d0%b8%d1%86%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b-%d0%b8-%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%bf%d1%82%d0%be%d0%bc%d1%8b","date":"2023-04-03T06:48:38","modified":"2023-11-20T08:42:56","databaseId":5185,"excerpt":"Последствия недосыпания всегда влияют на качество жизни человека
\n","content":"\nПричины появления бессонницы у каждого человека могут быть разными: от стресса до наследственной предрасположенности.
\n\n\n\nСон играет ключевую роль в поддержании здоровья и нормальной работы нашего организма. В любом возрасте достаточное количество и качество сна необходимо для нормальной работы иммунной системы, эндокринных органов, регуляции обмена веществ, обеспечения физического и психического здоровья. Если человек выспался, ему легче концентрировать свое внимание, принимать решения, осваивать новые навыки и проявлять творческий подход.
\n\n\n\nХороший сон у детей способствует здоровому росту и развитию. Однако, процессы обновления и роста клеток не прекращаются в течение жизни человека.
\n\n\n\nСон это верный помощник в похудении, наборе мышечной массы и в любом процессе оздоровления. Это хорошая профилактика сердечно-сосудистых заболеваний, и он нужен для поддержания эмоционального и физического здоровья в целом.
\n\n\n\nОдинаковые физиологические процессы у разных людей протекают по-разному. Некоторым требуется для полного восстановления сил 7 часов отдыха, другим 9 часов. Могут быть исключения, когда за три часа глубокого сна люди восстанавливают 100% потенциала сил.
\n\n\n\nРазличают 3 фазы сна: медленное засыпание, глубокий сон, быстрый сон. Нарушение одной из этих фаз вызывает бессонное состояние, но каждый человек это индивидуальный организм.
\n\n\n\nГлавными причинами бессонницы можно назвать:
\n\n\n\nПри наличии гиперфункции (или опухоли) надпочечников, в крови резко возрастает уровень кортизола и других стрессорных гормонов: кортизол, норадреналин, адреналин. Они оказывают “пере возбуждающий” эффект на нервную систему и провоцируют нарушения засыпания и сна. А низкий уровень гормона мелатонина приводит человека к хронической бессоннице.
\n\n\n\nБыло проведено исследование у 7500 близнецов в США (Вирджиния, Университет общественного здоровья). Ученые исследовали ДНК участников, выяснив, что вероятность генетической передачи бессонницы у женщин составляет 59% и 38% у мужчин.
\n\n\n\nФатальная семейная бессонница это редкое наследственное, нейродегенеративное заболевание. Известно всего 42 семьи с таким видом бессонницы, при этом отмечают аутосомно-доминантный тип наследования. Это заболевание связано с мутацией в 20 хромосоме, где в кодоне 178 гена PRNP аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в отделе мозга, отвечающего за сон (таламус).
\n\n\n\nСредний возраст возникновения фатальной бессонницы составляет около 40 лет (от 20 до 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев. Ранние симптомы включают трудности с засыпанием и поддержанием сна, затем снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы.
\n\n\n\nЧаще всего хроническая бессонница бывает симптомом неврологических и психических заболеваний. Жалобы на плохой сон характерны для пациентов с инсультом (при дисплазии соединительной ткани, синдроме Марфана), деменцией, болезнью Альцгеймера, Паркинсона.
\n\n\n\nБессонница с хроническим течением связана с соматическими заболеваниями. Часто это сахарный диабет (наследственные формы), гипертоническая болезнь (семейный тип наследования), тиреоидит, неврозы, анорексия и другие заболевания связанные с симптомами повышенной раздражительности.
\n\n\n\nПсихопатология СДВГ и регуляция цикла сна-бодрствования связаны с одними и теми же нейробиологическими механизмами: структурным дефицитом в префронтальной части мозга, которая является специфической областью мозга, контролирующей внимание и регулирующей сон.
\n\n\n\nНарушения сна очень распространены у гиперактивных детей и взрослых. У детей с СДВГ очень часто сон протекает нестабильно, у них имеются проблемы с засыпанием, они просыпаются ночью и часто шевелят ногами, либо производят резкие движения во время сна. Это мешает мозгу правильно восстанавливаться.
Бессонница вызывает у детей (взрослых) не усталость и сонливость, а трудности с фокусированием внимания, проблемы с концентрацией, обучением, контролем импульсов, регулированием эмоций, усвоением языка, рабочей памятью и исполнительными функциями. Поэтому без соответствующей терапии бессонница способствует развитию СДВГ и наоборот.
Вся симптоматика усиливается в зависимости от течения бессонницы, то есть зависит от острого, подострого и хронического состояния:
\n\n\n\nВсе симптомы бессонницы можно разделить на такие проявления:
\n\n\n\nПрежде чем начинать лечение бессонницы, важно установить и устранить главную причину (стресс, болезни). Необходимо максимально разобраться в причинах, чтобы помочь человеку снова иметь нормальный сон.
\n\n\n\nНеобходимые исследования при нарушениях циклов сна:
\n\n\n\nВторой шаг к урегулированию процесса сна это улучшение условий для сна, то есть тишина, удобная мебель и постельное белье, тепло, уют.
\n\n\n\nПрименяют медикаментозный метод лечения (барбитураты, седативные, бром содержащие, мелатонин содержащие), психотерапию, лечение хронических заболеваний.
\n\n\n\nЛечение может также включать фототерапию ярким светом или прием биологически активных добавок с мелатонином. По необходимости, пройдите курс по лечению депрессии (или тревожности).
\n\n\n\nНарушение глубокой фазы сна, когда еще больше усиливается бессонница и лечение препаратами не дает нужных результатов, необходимо лечить более сильными препаратами бензодиазепинового ряда (золпидем).
\n\n\n\nТакже показана фитотерапия: настои и травы мелиссы, мяты, лимонника. Полезны расслабляющие ванны и отдых на берегу моря.
\n\n\n\nПоследствия недосыпания всегда влияют на качество жизни человека. Чем больше времени занимает бессонница, тем больше нарушений в здоровье отмечает человек.
\n\n\n\nПоследствия бессонницы можно определить так:
\n\n\n\nБороться с плохим засыпанием можно самостоятельно. При легких формах инсомнии можно использовать народные методы лечения. В домашних условиях можно сделать ванночки для ног с укропом, после которой принимают стакан теплого молока с медом и ложатся спать.
\n\n\n\nВ случае повышенной нервной возбудимости помогают сборные настои лекарственных трав (валериана, мята, пустырник).
\n\n\n\nВот несколько простых рекомендаций для засыпания:
\n\n\n\nМелатонин это гормон, он же гормон сна, который вырабатывается в шишковидной железе (находится в полости черепа), регулирует ритм сна и бодрствования. Он отвечает за стабилизацию циркадного ритма – внутренние часы человека, благодаря ему организм знает, когда нужно ложиться спать и когда нужно просыпаться.
\n\n\n\nМелатонин начинает активно вырабатываться в темное время суток, поступая в кровь и спинномозговую жидкость, тем самым дает сигнал, что нужно приступать ко сну и расслабляться. В сутки в организме человека вырабатывается около 30 мкг мелатонина.
\n\n\n\nПольза мелатонина проявляется в:
\n\n\n\nМелатонин важен для женского организма – регулирует выработку женских половых гормонов, помогает организму определить, когда должна наступить менструация и когда она должна закончиться, а так же когда должна наступить менопауза.
\n\n\n\nПротивоопухолевый эффект мелатонина определен многими факторами: усиление противоопухолевого иммунитета, снижение радикальной активности, нормализация гормонального фона и взаимодействие с RZR/ROR рецепторами.
\n\n\n\nМелатонин вовлечен в регулировку веса тела, и есть данные, что он может снижать процент жира в организме и затормаживать ожирение (особенно в комбинации с кальцием).
Функции мелатонина не ограничиваются регуляцией сна. Он контролирует более 500 генов в организме, а также гены, участвующие в работе иммунной системы. Он обладает антиоксидантным действием, защищая наши клетки от повреждения, участвует в регуляции работы щитовидной железы и тимуса, оказывает антистрессовый эффект на организм. Гормон мелатонин снижает уровень кортизола и стимулирует выработку эндорфинов.
При диетическом питании человека необходимо уделить внимание на продукты, в которых есть мелатонин.
\n\n\n\nИ таких продуктов можно купить как для взрослых, так и для ребенка: черешня, бананы, клубника, грецкие орехи, кукуруза, помидоры, спаржа, шпинат, гранаты, виноград, твердый сыр, миндаль, мед, овсянка.
\n\n\n\nПобороть бессонницу помогут клубника, маслины, зеленый чай, свежая мята и гранаты.
\n\n\n\nЕсли не забывать о разнообразии таких продуктов, то мы можем помогать себе без лекарств.
\n\n\n\nМелатонин обеспечивает нормализацию сна и улучшает его качество. Нужно придерживаться индивидуальной дозировки для благоприятного состояния всего организма. Если в жизни происходит смена часовых поясов, то рекомендуют принимать мелатонин после перелета.
\n\n\n\nВ здоровом человеческом организме производство мелатонина происходит в промежутке между 20:00 и 22:00.
\n\n\n\nПик концентрации мелатонина наступает в промежутке между 00:00 и 02:00 (в зависимости от биоритма человека). К 06:00-07:00 уровень мелатонина падает до минимума.
\n\n\n\nСуществует несколько известных факторов, негативно влияющих на выработку мелатонина:
\n\n\n\nКроме суточного, известен сезонный ритм секреции мелатонина. Поздней осенью и зимой (в связи с уменьшением освещенности) уровень гормона в организме повышается. Весной и летом, наоборот, концентрация мелатонина снижается. Но при этом сохраняется суточный ритм образования гормона: минимальный уровень днем и максимальный в ночное время.
\n\n\n\nЧаще всего хроническая бессонница бывает симптомом неврологических и психических заболеваний. Жалобы на плохой сон характерны для людей с инсультом, деменцией, болезнью Паркинсона, Альцгеймера, диабетом.
\n\n\n\nПроверить уровень мелатонина рекомендовано в таких ситуациях:
\n\n\n\nЧем раньше будет определена причина низкого мелатонина, тем лучше для человека с бессонницей можно подобрать терапию.
\n\n\n\nМелатонин существует в виде пищевой добавки в форме таблеток, капсул, в жидком виде. Установленной рекомендованной дозы нет, так как все люди разные и у каждого индивидуальные особенности.
\n\n\n\nНачинать нужно с наименьшей дозировки (1-2 мг в сутки первые три дня), постепенно ее повышая. Правильно подобрав дозировку можно решить проблему со сном, можно будет нормально выспаться и не чувствовать усталости днём.
\n\n\n\nЛюди, которые страдают нарушениями сна, пьют снотворные средства. Но такие препараты имеют свойство погружать в сон очень быстро, после чего с утра ощущается “тяжелая голова”. Препараты, в составе которых есть мелатонин, таких признаков не наблюдается.
\n\n\n\nИногда мелатонин может быть полезен для детей (после 12 лет), когда встречаются нарушения нервно-психического развития, специалист может назначить данную добавку.
\n\n\n\nЕго используют в период лечения расстройств развития, детского церебрального паралича, аутизма, СДВГ. Большие дозы могут привести к эпилептическим припадкам у детей до 16 лет. Поэтому детям лечение рекомендовано только с контрольным обследованием и с учетом возраста.
\n\n\n\nМелатонин не причиняет вред здоровью, но в зависимости от индивидуальных особенностей организма иногда бывает: тошнота, головная боль, аллергическая реакция, утренняя сонливость.
\n\n\n\nНе всем можно принимать мелатонин и выделяют такие противопоказания при приеме этой добавки:
\n\n\n\nМелатонин синтезируется из серотонина, а тот, в свою очередь, из аминокислоты триптофана. Для выработки серотонина нужен солнечный свет, а вот для мелатонина нужна темнота. Темное время суток становится сигналом выработки мелатонина для продолжительного сна ночью.
\n\n\n\nНеобходимые минимальные исследования при нарушениях циклов сна:
\n\n\n\nМелатонин не причиняет вред здоровью, если даже превысить дозировку в сутки. Но в зависимости от индивидуальных особенностей организма иногда бывает: головная боль, аллергическая реакция, утренняя сонливость, тошнота. Есть также противопоказания: беременность и период лактации, дети до 12 лет.
\n\n\n\n💁♂️ Если остались вопросы о причинах бессонницы, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ситуацию.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1MTkw","title":"Бессонница причины симптомы","description":"Последствия недосыпания всегда влияют на качество жизни человека
\n","altText":"Бессонница причины","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/03/безсонница-режим.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MDg=","name":"Бессонница причины симптомы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MTg=","name":"амилоидные бляшки"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTU=","name":"Болезнь Альцгеймера"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTY=","name":"болезнь Паркинсона"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDQ=","name":"гиперактивность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTY=","name":"деменция"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MTA=","name":"мелатонин"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDk=","name":"фатальная бессонница"}},{"node":{"id":"dGVybTozNQ==","name":"щитовидная железа"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTI4","title":"Гены и переносимость лекарств","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d1%8b-%d0%b8-%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%be%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%bb%d0%b5%d0%ba%d0%b0%d1%80%d1%81%d1%82%d0%b2","date":"2023-03-22T08:05:04","modified":"2023-08-28T07:24:08","databaseId":5128,"excerpt":"Фармакогенетический тест позволяет предсказать реакцию организма на препараты и подобрать лекарственную терапию
\n","content":"\nФармакогенетика изучает причины врожденных (генетических) различий индивидуальных реакций на лекарственные препараты.
\n\n\n\nФармакогенетика является одним из наиболее эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины.
\n\n\n\nПростыми словами о фармакогенетике это наука о генетических особенностях человека, влияющих на индивидуальную переносимость лекарственных средств.
\n\n\n\nС помощью фармакогенетических тестов можно индивидуально подобрать безопасную и эффективную дозировку лекарств.
\n\n\n\nФармакогенетика изучает причины врожденных различий индивидуальных реакций на лекарственные препараты.
\n\n\n\nРоль генетических факторов в индивидуальной реакции организма человека на лекарственные препараты впервые показана в 1958 году Фридрих Фогель, Германия и Арно Мотульски, США.
\n\n\n\nВ 1977 году было установлено генетическую природу (полиморфизм гена CYP2D6) скорости метаболизма противотуберкулезного препарата дебризоквина.
\n\n\n\nВ 1987 году описали полиморфизм гена CYP2D9. Уже в 1990 году были проведены исследования генетического полиморфизма с эффективностью лекарственной терапии.
\n\n\n\nИ в 2000 году в клинической практике начали применять фармакогенетические тесты.
\n\n\n\nВ 2004 применили впервые фарм-биочип, а в 2007 году был проведен первый генетический тест на чувствительность к антикоагулянту варфарину.
\n\n\n\nИ если клиническая фармакология изучает патологические реакции на лекарства (фактология, биохимия), то фармакогенетика изучает их генетические механизмы (природу наследственной обусловленности реакции).
\n\n\n\nМетаболизм препаратов это процесс химического преобразования препаратов в организме. Фармакодинамика это взаимоотношение между концентрацией, местом действия и эффектом.
\n\n\n\nЛекарственные препараты бывает в таких лекарственных формах:
\n\n\n\nСостоят лекарства из собственно препарата это действующее вещество и вспомогательных веществ (неактивных ингредиентов).
\n\n\n\nАктивный ингредиент представляет собой химическое вещество (лекарственный препарат), который принимается, чтобы произвести желаемый эффект (например, снижение артериального давления).
\n\n\n\nДобавки это неактивные ингредиенты (например, разбавители, стабилизаторы, разрыхлители и смазывающие вещества), их смешивают с лекарственным препаратом, чтобы облегчить проглатывание или способствовать его распаду в желудочно-кишечном тракте.
\n\n\n\nНа момент рождения ребенка метаболические ферментные системы сформированы лишь частично, метаболизм определенных препаратов у новорожденных затруднен. В процессе старения активность ферментов снижается.
\n\n\n\nТак, пожилые люди, подобно новорожденным, не способны метаболизировать лекарственные препараты в той же степени, что молодые взрослые и дети.
\n\n\n\nТаким образом, новорожденным и людям пожилого возраста часто требуются меньшие дозы из расчета на единицу массы тела, чем молодым людям или людям среднего возраста.
\n\n\n\nПо скорости метаболизма лекарств различают:
\n\n\n\nНекоторые лекарственные препараты подвергаются в организме химическому преобразованию (метаболизму). Вещества, образующиеся вследствие метаболизма (метаболиты) могут быть неактивными, а также могут обладать схожей или отличной от исходного препарата терапевтической активностью или токсичностью. Некоторые препараты, именуемые пролекарствами, вводятся в неактивной форме, которая затем подвергается метаболическому превращению в активную форму.
\n\n\n\nЖелаемый лечебный эффект достигается при помощи полученных в результате этого активных метаболитов. Метаболиты могут впоследствии не выводиться из организма, а подвергаться дальнейшим метаболическим превращениям. Последующие метаболиты затем выводятся из организма. Выведение подразумевает выведение препарата из организма (например, с желчью или с мочой).
\n\n\n\nБольшинство препаратов проходят через печень, где происходит метаболизм большей части препаратов. После того как препараты попадают в печень, ферменты преобразуют про лекарства в активные метаболиты либо преобразуют активные лекарственные препараты в неактивные формы.
\n\n\n\nОсновной механизм, посредством которого в печени происходит метаболизм препаратов это особая группа ферментов цитохрома P-450. Содержание этих ферментов цитохрома P-450 определяет скорость метаболизма многих лекарственных препаратов.
\n\n\n\nМетаболическая “пропускная способность” этих ферментов ограничена, так они могут подвергаться перегрузке, если содержание какого-либо препарата в крови становится слишком высоким.
\n\n\n\nНа активность ферментов цитохрома P-450 оказывают влияние многие вещества (например, лекарственные препараты и продукты питания).
\n\n\n\nЕсли эти вещества снижают способность ферментов расщеплять какой-либо лекарственный препарат, то производимые данным лекарственным препаратом эффекты (также побочные эффекты) усиливаются.
\n\n\n\nЕсли же эти вещества уменьшают способность ферментов расщеплять какой-либо лекарственный препарат, то производимые данным лекарственным препаратом эффекты ослабляются.
\n\n\n\nКлиренс это коэффициент очищения, показатель скорости очищения биологических жидкостей или тканей организма от вещества во время выведения из организма.
\n\n\n\nКлиренс это важнейший фармакокинетический параметр, позволяющий подобрать длительное лечение. Его применение помогает обеспечить нужный терапевтический эффект и свести к минимуму риск побочного действия лекарств.
\n\n\n\nКлассифицируют клиренс по таким видам:
\n\n\n\nНапример:
\n\n\n\nФармакогенетика это индивидуальная реакция на лекарства, а это охватывает такие процессы:
\n\n\n\nАбсорбция препарата влияет на его биодоступность это то, как быстро и в какой степени препарат достигает того места, где он оказывает действие. К числу факторов, влияющих на всасывание (на биодоступность), относятся следующие:
\n\n\n\nФаза 1 это несинтетические реакции (про лекарство – лекарство) оксидазы со смешанной функцией, реакции восстановления и гидролиза.
\n\n\n\nФаза 2 это синтетические реакции, конъюгация лекарств через метаболически активные радикалы (фазы 1), возможен метаболизм ЛС только за счет ферментов Фазы1или Фазы 2.
\n\n\n\nФаза 3 это выведение водорастворимых нетоксичных компонентов из организма.
\n\n\n\nПри фазах детоксикации может быть в организме: оксидативный стресс, токсичность, мутации, рак.
\n\n\n\nСочетанное действие ферментов системы детоксикации обеспечивает обезвреживание тысяч ксенобиотиков, включая самые разные лекарства. Оно определяет индивидуальную реакцию организма и составляет основу персонифицированной фармакогенетики и фармакогеномики.
\n\n\n\nЧасть препаратов проходят через печень в неизмененном виде и выделяются с желчью. Другие препараты, прежде чем попасть в желчь, преобразуются в печени в метаболиты определенного рода. В обоих случаях желчь в дальнейшем поступает в пищеварительный тракт. Отсюда препараты или выводятся с калом, или же всасываются обратно в кровоток и, таким образом, проходят еще один цикл.
\n\n\n\nЕсли функция печени нарушена, то дозировка препарата, который выводится в основном посредством метаболизма в печени, необходимо рассчитывать индивидуально. Тем не менее, для определения того, насколько хорошо печень будет метаболизировать (выводить) лекарственные препараты, простых методов, подобных тем, которые используются для оценки функция почек, не существует.
\n\n\n\nМножество факторов влияют на способность почек выделять препараты, в том числе определенные характеристики самих препаратов. Чтобы выводиться с мочой, препараты (или метаболиты) должны быть водорастворимыми и не слишком сильно связываться с белками, находящимися в кровотоке.
\n\n\n\nНа кислотность мочи влияют пищевой рацион, лекарственные препараты и заболевания почек. И это может оказывать влияние на скорость, с которой почки выделяют некоторые препараты. В ходе лечения отравлений определенными препаратами, чтобы ускорить их выведение, изменяют кислотность мочи посредством приема антацидов (бикарбоната натрия) или кислых веществ (хлорид аммония).
\n\n\n\nСпособность почек к выведению лекарственных препаратов также зависит от:
\n\n\n\nНа функцию почек могут оказывать негативное воздействие различного рода расстройства:
\n\n\n\nС возрастом функция почек постепенно снижается.
\n\n\n\nНапример, почки 85-летнего человека выделяют лекарственные препараты лишь наполовину от того, как это происходит у 35-летнего человека.
\n\n\n\nУ людей со сниженной функцией почек нормальная дозировка препарата, который выводится преимущественно почками, может оказаться высокой и вызывать определенные побочные эффекты. Людям с нарушенной функцией почек могут требоваться более низкие дозы препаратов, чем людям с нормальной функцией почек.
\n\n\n\nИногда оценка основывается исключительно на возрасте пациента. Однако более точно оценить функцию почек можно при помощи анализа, определяющего уровень креатинина (одного из продуктов жизнедеятельности) в крови, а иногда и в моче. Результаты этого анализа используются, чтобы вычислить, насколько эффективно креатинин выводится из организма (называется клиренс креатинина).
\n\n\n\nНекоторые препараты выделяются с потом, со слюной, с грудным молоком, выдыхаются через легкие. Большинство препаратов выделяются такими путями лишь в небольших количествах.
\n\n\n\nЛекарственные препараты могут оказывать негативное влияние на ребенка, находящегося на грудном вскармливании. Выдыхание через легкие это основной путь выведения ингаляционных анестезирующих средств.
\n\n\n\nГенетическое разнообразие (полиморфизм) это разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы.
\n\n\n\nЛюди могут быть более восприимчивы к токсическим эффектам определенных препаратов в силу наследственных факторов. Были выявлены различные гены, которые влияют на реакцию организма на лекарственные препараты.
\n\n\n\nНапример, различия в определенных генах могут влиять на метаболизм лекарственных препаратов в печени, что способствует повышению уровня препарата и увеличивает шансы развития нежелательной лекарственной реакции.
\n\n\n\nВ настоящее время лекарства эффективны в 30-60% случаев. Фармакогенетические тесты позволит выявить тех больных, которым они помогут. Тех, у которых они вызывают побочные эффекты, делающие прием лекарств опасным.
\n\n\n\nФакторы риска возникновения нежелательных лекарственных реакций:
\n\n\n\nЕсть два важных момента для понимания поведения назначаемых лекарств. Это нашло отражение в двух разных направлениях:
\n\n\n\nФармакогенетика изучает влияние индивидуальных генетических различий на безопасность и эффективность препарата. Фармакогеномика занимается изучением всего генома человека, инфекционного агента или опухоли.
\n\n\n\nГены человека в целом или отдельной его ткани (включая опухолевую) могут определять эффективность лекарства при той или иной болезни. Если оно эффективно, то данное сочетание генов позволит определить степень его эффективности и вероятность развития у данного конкретного больного опасных побочных реакций или взаимодействий с другим лекарством.
\n\n\n\nЗная генотип конкретного человека, можно будет назначать лекарство только тем, кому оно принесет пользу, и не назначать его тем, у кого могут возникнуть побочные реакции. Это уже применяют при лечении некоторых видов рака и Вич-инфекции (СПИДа).
\n\n\n\nНапример, лечение острой лимфобластной лейкемии у детей с помощью методики генетического скрининга. В каждом случае определялось, имеются ли генетические мутации, которые препятствовали бы метаболизму распространенного противоракового препарата для лечения заболевания. Если у ребенка выявляется мутация, то может развиваться угрожающие побочные реакции при назначении нормальных доз препарата. Дозировка меняется в зависимости от генетического набора. Эта методика используется в исследовательских противораковых центрах для лечения детей с данным заболеванием.
\n\n\n\nРазвитие фармакогенетики и фармакогеномики имеет значение не только для лечения известными препаратами, но и для создания новых.
\n\n\n\nЛекарства могут вызывать патологическую реакцию организма и это отмечают в таких соотношениях:
\n\n\n\nИ есть категория людей с ответом без побочных эффектов.
\n\n\n\nПатологические эффекты лекарственных препаратов вызывают до 20% смертности в разных странах.
\n\n\n\nВ настоящее время разрабатываются так называемые ДНК-чипы, с помощью которых у одного больного можно быстро определить несколько десятков генетических полиморфизмов. А это характеризует чувствительность к тем или иным лекарственным препаратам.
\n\n\n\nТакой фармакогенетический ДНК-чип разрешен к применению в Европе. Его создали для выбора нейролептиков и антидепрессантов, для режимов дозирования препаратов. Скоро будут созданы кардиологические, пульмонологические, гастроэнтерологические, онкологические, психиатрические чипы.
\n\n\n\nРеально идут работы над созданием фармакогенетического паспорта пациента. Важно при назначении лечения, оценить фармакогенетический паспорт. Этот паспорт поможет выбрать наиболее эффективный и безопасный препарат, в наиболее эффективной и безопасной дозе.
\n\n\n\nФармакогенетическое тестирование основано на рутинной полимеразной цепной реакции (ПЦР). При этом от больного нужен всего лишь 1 мл крови из вены. Фармакогенетический тест выполняется 1 раз в жизни.
\n\n\n\nВлияние некоторых индивидуальных факторов, таких как, обезвоживание, почечная недостаточность, ожирение, сахарный диабет, печеночная недостаточность, можно обоснованно предсказать. А другие факторы являются идиосинкразическими и могут привести к непредсказуемым последствиям.
\n\n\n\nИз-за индивидуальных особенностей человека, введение лекарственного средства должно основываться на потребностях каждого пациента. Применяют основной путь эмпирической корректировки дозы до достижения терапевтической цели.Часто такой подход является нецелесообразным, поскольку он может отсрочить оптимальный ответ или привести к нежелательным эффектам.
\n\n\n\nНа фармакокинетику лекарств влияют как химические свойства препарата, так и индивидуальные особенности человека. Некоторые особенности это генотип, пол, возраст, могут быть использованы для прогнозирования фармакологического ответа у соответствующих категорий людей.
\n\n\n\nНапример, период полу выведения некоторых препаратов (метаболизм и экскреция) может существенно увеличиваться у пожилых пациентов.
\n\n\n\nАнальгетики, антидепрессанты, противовирусные, противоопухолевые, антиаритмические средства это препараты, которые применяются в различных направлениях медицины для лечения рака, депрессии, сердечных заболеваний, гепатитов.
\n\n\n\nУ быстрых метаболизаторов препарат не успевает оказывать терапевтического эффекта. У медленных препарат накапливается в организме и приводит к развитию побочных эффектов при нормальной дозе.
\n\n\n\nПри длительных курсах применения медикаментов важно учитывать факторы риска нежелательных реакций на лекарства, так как осложнения вызывают ухудшение состояния.
\n\n\n\nОбщие подходы. Коррекция режима дозирования под контролем общего клиренса препарата.
\n\n\n\nПолиморфизм генов позволяет разделить людей, принимающих лекарства (метаболизаторов), по особенностям фенотипа на 3 группы: экстенсивные, медленные и быстрые.
\n\n\n\nСерьезным препятствием к внедрению фармакогенетики в клиническую практику являются отсутствие фармакогенетических лабораторий, высокая стоимость тестирования и его низкая доступность, а также недостаточный уровень знаний в области клинической фармакогенетики у медицинских специалистов.
\n\n\n\nИзвестными и применяемыми практикующими врачами являются пока только три метода:
\n\n\n\nТак, при раке молочной железы трастузумаб эффективен только у пациенток с особым генетическим профилем и это связано с перепроизводством белка HER2.
\n\n\n\nЦетуксимаб и панитумумаб не может эффективно работать у 40% больных раком толстой кишки.
\n\n\n\nПрепараты гефитиниб и эрлотиниб лучше действуют на больных раком легких, у которых опухоли имеют определенные генетические изменения.
\n\n\n\nМожно выделить две основные группы:
\n\n\n\nЕще важно рекомендовать такой тест при таких ситуациях, когда:
\n\n\n\nДля выявления наиболее распространенной генетической причины риска плохой переносимости лекарственных средств необходимо провести молекулярный анализ гена изофермента СYP2D6. Так как мутации в этом гене влияют на метаболизм лекарств, используемых в психиатрии, онкологии, кардиологии.
\n\n\n\nПерсонализированная медицина (индивидуализированная, персонифицированная медицина) это инновационный метод фармакотерапии на основании индивидуального подхода к выбору лекарств на основе генетических особенностей организма с целью создания уникального генетического паспорта для пациентов.
\n\n\n\nТермин “personalized medicine” впервые ввел Jain К в 1998 г. Важное в этом процессе можно выделить так:
\n\n\n\nНеобходимость индивидуализации терапии обусловлена тем, что лекарства оказываются неэффективными у 30–60% пациентов и часто вызывают угрожающие жизни побочные эффекты.
\n\n\n\nНапример
\n\n\n\nНа лечение (фармакотерапия) не реагируют при таких ситуациях:
\n\n\n\nИменно генетические особенности пациентов определяют до 50% всех атипичных фармакологических ответов о причинах неэффективности препаратов или нежелательности их побочных реакций. Среди причин неэффективности лекарств может оказаться наличие генов, ассоциированных с их быстрым метаболизмом.
\n\n\n\nВажно при подборе индивидуального лечения помнить об ответе организма. При персонализированном подходе в медицине важны такие моменты:
\n\n\n\nСегодня уже известно, что ответ на введение препаратов определяется множественными факторами.
\n\n\n\nНа 50% он зависит от таких аспектов, как:
\n\n\n\nИ на 50% зависит от генетических особенностей человека. Генетические особенности определяют до 90% эффективности препарата, возможных неблагоприятных реакций, индуцированных лекарственной терапией.
\n\n\n\nПочечный клиренс (почечное очищение). Это наиболее используемый показатель, по которому определяют скорость почечной экскреции отдельных веществ из крови. Он определяется как объем плазмы крови, который в единицу времени может быть очищен от конкретного вещества.
\n\n\n\nКлиренс печёночный это клиренс, характеризующий поглотительной и выделительную функцию печени (например, клиренс билирубина).
\n\n\n\nКлиренс — термин в фармакокинетике, обозначающий объем плазмы, полностью очищенный от вещества за единицу времени. Как правило, единицы измерения это мл/мин.
\n\n\n\nИзвестными и применяемыми практикующими медиками являются пока только три метода:
\n\n\n\nТест “Фармакогенетический” позволяет предсказать реакцию организма на многие известные препараты и правильно подобрать лекарственную терапию с учетом индивидуальных особенностей.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1MTM4","title":"фармакогенетика","description":"Фармакогенетический тест позволяет предсказать реакцию организма на препараты и подобрать лекарственную терапию
\n","altText":"Гены и переносимость лекарств","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/03/фармакогенетика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MDM=","name":"Гены и переносимость лекарств"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDI=","name":"аномалии печени"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDY=","name":"генетический полиморфизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDc=","name":"ДНК-чип"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDU=","name":"метаболизм лекарств"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MDQ=","name":"фармакогенетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToyNQ==","name":"фолиевая кислота"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MDUx","title":"Генетические лаборатории в Австрии","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2-%d0%b0%d0%b2%d1%81%d1%82%d1%80%d0%b8%d0%b8","date":"2023-03-10T07:14:28","modified":"2024-09-06T07:21:42","databaseId":5051,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nКогда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях (как собрать образцы ДНК).
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамыми востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nАдрес: Heiligenstädter Straße 55-63 (Хайлигенштедтер Штрассе 55-63)
\n\n\n\n1190 Вена
\n\n\n\nТелефон:+43 1 360 66-5050
\n\n\n\nФакс: +43 1 360 66-5060
\n\n\n\nЭл.почта:kinderwunschzentrum@pkd.at
\n\n\n\nСайт:https://www.kinderwunschzentrum-doebling.at/ru/kontakt
\n\n\n\nНаправления: медицинская генетика, генетика человека, генетические обследования.
\n\n\n\nАдрес: Billrothstraße 78,
\n\n\n\n1190 Вена
\n\n\n\nТелефон:+43 1 360 36-0
\n\n\n\nЭл.почта: kwidhalm@gmx.at
\n\n\n\nСайт:https://www.privatklinik-doebling.at/ru/vrach/kurt-widhalm
\n\n\n\nНаправления: медицинская генетика, генетика человека, генетические обследования.
\n\n\n\nАдрес: Döbling Doctors’ Center – Level 1
\n\n\n\nHeiligenstädter Straße 46-48
\n\n\n\n(opposite the main entrance of Döbling Private Hospital)
\n\n\n\n1190 Вена
\n\n\n\nТелефон:+43 1 360 66-8000
\n\n\n\nМобильный: +43 699 19 56 51 86
\n\n\n\nЭл.почта:info@generations.at
\n\n\n\nСайт:http://www.generations.at/
\n\n\n\nНаправления клиники:
\n\n\n\nАдрес: Lazarettgasse 16-18,
\n\n\n\n1090 Вена;
\n\n\n\nТелефон: +43 1 40111 1020;
\n\n\n\nСайт: https://www.premiqamed.ru/
\n\n\n\nНаправления клиники:
\n\n\n\nАдрес:Billrothstraße 78,
\n\n\n\n1190 Вена;
\n\n\n\nТелефон: +43 1 36 03 60
\n\n\n\nЭл.почта: medicalsupport@rudolfinerhaus.at
\n\n\n\nСайт:https://www.rudolfinerhaus.at/
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MDI=","name":"Генетические лаборатории в Австрии"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0OTk4","title":"Генетические лаборатории в Прибалтике","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d0%b1%d0%b0%d0%bb%d1%82%d0%b8","date":"2023-03-01T07:38:10","modified":"2024-09-06T07:19:33","databaseId":4998,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\nКогда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамыми востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nАдрес почтовый: Mārupes iela 22, Zemgales priekšpilsēta,
\n\n\n\nRīga, LV-1002
\n\n\n\nАдрес: Рига, ул. Марупес 22,
\n\n\n\nТелефон: +371 26267833
\n\n\n\nЭл. почта: info@genera.lv
\n\n\n\nСайт:https://genera.lv/ru
\n\n\n\nАдрес: Zaļā iela 1, LV-1010, Rīga, 3. этаж;
\n\n\n\nАдрес: Улица Заля 1, LV-1010, Рига,
\n\n\n\nТелефоны: +371 28 658 553
\n\n\n\n+371 67 111 117
\n\n\n\n+371 29437161
\n\n\n\nЭл.адрес: genetikascentrs@ivfriga.eu
\n\n\n\nЭл. адрес: ivfriga@ivfriga.eu
\n\n\n\nСайт: https://genetikascentrs.lv/ru/
\n\n\n\nКонцепция клиники позволяет диагностировать и решать имеющиеся проблемы со здоровьем и при помощи генетических тестов прогнозировать возможные заболевания в будущем. Предложение клиники подходит также здоровым людям, атлетам и спортсменам, которым важно как можно дольше сохранять свое здоровье, энергию и красоту.
\n\n\n\nАдрес почтовый: Baznīcas iela 18, Centra rajons, Rīga, LV-1010
\n\n\n\nАдрес: улица Базницас 18, Рига
\n\n\n\nТелефон: +371 25 41 81 81, +371 67 84 77 18
\n\n\n\nЭл.адрес: info@antiaging.lv
\n\n\n\nСайт:https://www.antiaging.lv/ru/o-nas
\n\n\n\nEasyDNA выполнит точный ДНК-тест. Официальные представители международной компании генетических исследований EasyDNA в Литве UAB “Purepro LT”.
\n\n\n\nАдрес: Ужнерио 1, 47484 Каунас, Литва
\n\n\n\nТелефон: +370 (37) 244 917
\n\n\n\nМоб. тел. +370 62044744
\n\n\n\nЭл.почта:info@easydna.lt
\n\n\n\nСайт:https://www.dnrcentras.lt/
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MDE=","name":"Генетические лаборатории в Прибалтике"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0OTMy","title":"Генетические лаборатории в США","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2-%d1%81%d1%88%d0%b0","date":"2023-02-17T07:57:57","modified":"2024-09-06T07:17:40","databaseId":4932,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\nКогда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамыми востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nМногие тесты сопровождаются четким описанием, доступом к поддержке опытных консультантов генетиков, поэтому вы можете с уверенностью составить план оздоровления, персонализированный с учетом вашей уникальной ДНК.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/Invitae.jpeg\")
Invitae имеет несколько направлений:
\n\n\n\nInvitae
\n\n\n\nАдрес: 1400 16th Street, San Francisco, CA, United States, 94103
\n\n\n\nШтаб-квартира:1400 16-я улица, Сан-Франциско, Калифорния 94103
\n\n\n\nТелефон: +1 800-436-3037
\n\n\n\nЭл.адрес: clientservices@invitae.com
\n\n\n\nСайт: http://www.invitae.com/
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/23-and-Me.jpeg\")
Расшифровка генома человека это самое захватывающее открытие в нашей жизни.
\n\n\n\nНаправления 23 anMe:
\n\n\n\n23andMe предлагает две персональные генетические услуги:
\n\n\n\nОбе услуги требуют предоставления образца слюны с использованием набора для сбора слюны, который вы отправляете в лабораторию для анализа.
\n\n\n\n23andMe это услуги дистанционного обследования ДНК на основании биоматериала (отправляют почтой). Клиенту присылают лабораторный набор для сбора слюны. Через несколько недель клиент получает генетическую информацию о родословной и о себе.Сама услуга обходится клиенту за 99$.
\n\n\n\nСайт https://www.23andme.com/about/
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/SelfDecode.png\")
SelfDecode это геномный сервис, который позволяет пользователям узнать свою ДНК для анализа миллионов своих генетических вариантов, чтобы понять их генетический состав и то, как он влияет на их здоровье и самочувствие.
\n\n\n\nПредлагают ряд удобных функций, которые помогут клиентам разобраться в наиболее важных последствиях для здоровья их генетики. Такой анализ также позволяет пользователям включать результаты лабораторных исследований и информацию об окружающей среде, образе жизни и общем состоянии здоровья в отчеты о ДНК.
\n\n\n\nТестирование ДНК включает обследование на 83 миллиона генетических вариантов. В отчете Вам сообщают о такой информации:
\n\n\n\nЭл. почта: support@selfdecode.com
\n\n\n\nСайт: https://selfdecode.com/en/about/
\n\n\n\nLetsGetChecked предлагает много тестов, специально разработанных для мужчин и женщин. Вы можете найти здесь тесты на фертильность, резерв яичников, диабет, дефицит витаминов и даже пищевые аллергии. Можно пройти скрининг на риск возникновения рака прямой кишки, сердечных заболеваний, диабета и других.
\n\n\n\nАдрес почтовый: 330 W 38th Street, 405, Нью-Йорк, NY, 10018, США
\n\n\n\nАдрес: Нью-Йорк, США
\n\n\n\nТелефон: (315) 508 7414
\n\n\n\nЭл.почта: press@letsgetchecked.com
\n\n\n\nСайт: https://www.letsgetchecked.com/
\n\n\n\nFamilyTreeDNA предлагает отдельные тесты для Y-хромосомной и митохондриальной ДНК, по которым можно отследить предков женского и мужского полов.
\n\n\n\nТелефон: +1 713-868-1438
\n\n\n\nСайт: https://www.familytreedna.com/
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/Nebula.png\")
Тест от Nebula Genomics определяет в 30 раз больше последовательностей генома, то есть для вас расшифруют всю вашу ДНК, чтобы установить каждый генетический маркер, который в ней есть.
\n\n\n\nХарактеристики, касающиеся здоровья, разделены по четырем категориям:
\n\n\n\nКомпания Nebula Genomics находится в Сан-Франциско и Бостоне, двух мировых центрах технологических и биотехнологических инноваций.
\n\n\n\nАдрес почтовый: 1600 NE 1st Ave, Майами, Флорида 33132
\n\n\n\nЭл.почта: support@nebula.org
\n\n\n\nСайт: https://nebula.org/george-church/
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3MDA=","name":"Генетические лаборатории в США"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODY1","title":"Генетические лаборатории во Франции","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2%d0%be-%d1%84%d1%80%d0%b0%d0%bd%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2023-02-10T09:33:17","modified":"2024-09-06T07:15:53","databaseId":4865,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\nКогда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамыми востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении.
\n\n\n\nПреимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nВ госпитале проводят амниоцентез это забор небольшого количества амниотической жидкости вокруг плода. Назначается для выявления возможных генетических или хромосомных аномалий у плода.
\n\n\n\nРезультаты амниоцентеза можно получить в 2 этапа, в зависимости от вида проводимых анализов:
\n\n\n\nВ госпитале обследуют на группы заболеваний при подозрении на целиакию, онкологические заболевания, проблем с репродуктивным здоровьем.
\n\n\n\nАдрес: 55 boulevard du château, Neuilly-sur-Seine, France, 92200
\n\n\n\nТелефон: +33 1 46 41 25 25
\n\n\n\nЭл.адрес:socialmedia@ahparis.org
\n\n\n\nСайт: https://www.american-hospital.org/
\n\n\n\nГоспиталь Питье-Сальпетриер (Pitié Salpêtrière) это крупная многопрофильная государственная клиника в Париже. Основными профилями деятельности госпиталя являются: неврология, кардиология, кардиохирургия, онкология и онкогематология, нейрохирургия, ортопедия и травматология.
\n\n\n\nУниверситетская больница Сальпетриер
\n\n\n\nАдрес: 47-83 Boulevard de l’Hôpital (бульвар Опиталь), 75013 Paris, Франция
\n\n\n\nТелефон: +33 142 16 00 00
\n\n\n\nБольница Lyon Sud расположена в Пьер-Бените, Франция. Эта больница входит в состав гражданского хосписа Лиона (HCL). Больница также имеет центр роботизированной хирургии. Существует медицинский робот Da Vinci, который помогает выполнять операции с большей точностью. Этот робот увеличивает количество операций и может выполнять около 500 операций в год. Есть разные виды обследований при подозрении на онкологию, наследственные заболевания.
\n\n\n\nАдрес: 165 Chem. du Grand Revoyet, 69495 Pierre-Bénite, Франция
\n\n\n\nТелефон: +33825082569
\n\n\n\nАдрес: Pl. Amélie Raba Léon, 33000 Bordeaux, Франция
\n\n\n\nТелефон центральный: 05 56 79 56 79
\n\n\n\nТелефон для пациентов: 05 24 57 56 77
\n\n\n\nКарта сайта:https://www.chu-bordeaux.fr/CHU-de-Bordeaux/
\n\n\n\nСайт: https://www.chu-bordeaux.fr/
\n\n\n\nСайт отдела репродукции: https://www.chu-bordeaux.fr/
\n\n\n\nСайт редких заболеваний: https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTk=","name":"Генетические лаборатории во Франции"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NzM3","title":"Генетические лаборатории в Польше","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d0%bb%d0%b0%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%b0%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d0%b8-%d0%b2-%d0%bf%d0%be%d0%bb%d1%8c%d1%88%d0%b5","date":"2023-02-06T09:21:19","modified":"2025-01-09T09:16:03","databaseId":4737,"excerpt":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","content":"\nНовейшие методы генетической диагностики, такие как микроматрицы или секвенирование NGS нового поколения, позволяют визуализировать множество генов, сотни или даже тысячи изменений в одном исследовании. Такое широкое развитие генетических исследований является следствием динамичного технического прогресса.
\n\n\n\nСущественными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.
\n\n\n\nЛаборатории молекулярной генетики, которые когда-то кропотливо и вручную выявляли отдельные мутации в генах, сегодня оснащены новейшими технологиями секвенирования NGS нового поколения для анализа тысяч генов в одном исследовании.
\n\n\n\nГенетические исследования, которые до сих пор были сосредоточены в основном на поиске причин моногенных заболеваний, в настоящее время охватывают все больше и больше областей.
\n\n\n\nНапример, поиск предрасположенности к болезням. Когда возникает заболевание, генетические тесты часто незаменимы при выборе молекулярно-направленного лечения. Знания о здоровье человека, полученные в результате генетических исследований, идеально подходят для персонализации ухода за пациентами, как профилактики, так и лечения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nПринимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.
\n\n\n\nВ мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.
\n\n\n\nВыявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.
\n\n\n\nНа сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/геннетика-лаборант.png\")
Когда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов и метод сбора биоматериала (как собрать образцы ДНК). С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?
\n\n\n\nЭти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.
\n\n\n\nМногие лаборатории представлены такими направлениями:
\n\n\n\nСамыми востребованными считаются анализы на:
\n\n\n\nДля диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.
\n\n\n\nПрименяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.
\n\n\n\nНекоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.
\n\n\n\nНа сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.
\n\n\n\nПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении.
\n\n\n\nПреимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.
\n\n\n\nПри обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:
\n\n\n\nНеобходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nМожно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.
\n\n\n\nЧем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nУ людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.
\n\n\n\nСайт https://www.invictaclinics.com/ru/kontakt/
\n\n\n\nАдрес:ул. Райска 10, 80-850 Гданьск
\n\n\n\n(здание торгового центра Madison)
\n\n\n\nТелефон: +48 58 58 58 800
\n\n\n\nСайт: https://www.invictaclinics.com/our-facilities-get-in-touch/invicta-gdansk/
\n\n\n\nАдрес:ул. Золотая 6, 00-019 Варшава
\n\n\n\nТелефон: +48 58 58 58 800
\n\n\n\nСайт https://www.invictaclinics.com/our-facilities-get-in-touch/invicta-warszawa/
\n\n\n\nАдрес:ул. Грабишинская 186/1б,52-235 Вроцлав
\n\n\n\nТелефон: +48 58 58 58 800
\n\n\n\nСайт https://www.invictaclinics.com/our-facilities-get-in-touch/invicta-wroclaw/
\n\n\n\nАдрес: ул.Владислава IV 50/3,81-384 Гдыня
\n\n\n\nТелефон: +48 58 58 58 800
\n\n\n\nСайт https://www.invictaclinics.com/our-facilities-get-in-touch/invicta-gdynia/
\n\n\n\nАдрес: ул.Лещинова 16,Слупск
\n\n\n\nТелефон: +48 58 58 58 800
\n\n\n\nСайт: https://www.invictaclinics.com/our-facilities-get-in-touch/invicta-slupsk/
\n\n\n\nАдес: ул. проф. M. Życzkowskiego 16, 31-864 Краков
\n\n\n\nТелефон: 695 235 299
\n\n\n\nСайт: https://nowagenetyka.pl/
\n\n\n\nАдрес: ул. Домбровского 77А,60-529, Познань
\n\n\n\nТелефон: 601 305 306
\n\n\n\nЭл.адрес: cgm@genesis.pl
\n\n\n\nСайт: https://www.genesis.pl/
\n\n\n\nАдрес:ул. Товарова 20, 64-114, Зелёна-Гура
\n\n\n\nТелефон: 601 305 306
\n\n\n\nЭл.адрес: cgm@genesis.pl
\n\n\n\nСайт: https://www.genesis.pl/
\n\n\n\nКоманда Genomed SA состоит из группы молекулярных биологов и генетических диагностов, которые используют опыт, накопленный в течение многих лет работы в лаборатории молекулярной диагностики Института матери и ребенка в Варшаве.
\n\n\n\nАдрес: ул. Каспшака 17 а, 01-211 Варшава
\n\n\n\nТелефон (запись в клинику): 22 32 77 050-051
\n\n\n\nТелефон (поликлиника): 22 32-77-318
\n\n\n\nЭл.почта (поликлиника): zuzanna.rohn@imid.med.pl
\n\n\n\nЭл. портал для записи: https://e-pacjent.imid.med.pl/eportal/
\n\n\n\nСайт: https://imid.med.pl/pl/kontakt
\n\n\n\nЛаборатория “Онкоген Диагностикс” проводит тесты в области онкологической молекулярной диагностики и анализа генома, в том числе тесты, которые являются основой для классификации программ лекарств для онкологических больных. В настоящее время лаборатория выполняет заказы для более чем 100 медицинских центров по всей Польше.
\n\n\n\nАдрес клинического отделения: ул. Анны 12, кабинет № 43, 31-008 Краков
\n\n\n\nТел.: 12 431 26 59
\n\n\n\nЭл. почта: dk@cm-uj.krakow.pl
\n\n\n\nСайт: https://dk.cm.uj.edu.pl/podmioty-lecznicze/su-w-krakowie/
\n\n\n\nАдрес:ул. Миколая Коперника, 3631-501 Краков
\n\n\n\nТел.: 1 2 400 10 00
\n\n\n\nФакс: 12 424 74 87
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@su.krakow.pl
\n\n\n\nСайт: https://www.su.krakow.pl/jednostki/pracownia-rzadkich-chorob-metabolicznych
\n\n\n\nАдрес: пункты забора на сайте компании;
\n\n\n\nТелефон:+48 799 399 360
\n\n\n\nЭл.почта: lab@diag.pl
\n\n\n\nСайт: https://diag.pl/pacjent/
\n\n\n\nАдрес: Аллея Адама Мицкевича 3/5, 85-071 Быдгощ
\n\n\n\nТелефон: 52 506 56 78
\n\n\n\nЭл. почта: biuro@genetico.pl
\n\n\n\nСайт: https://online.genetico.pl/o-nas,p3.html
\n\n\n\nСперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.
\n\n\n\nВ более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.
\n\n\n\nВ вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.
\n\n\n\nЭтнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.
\n\n\n\nВсе генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.
\n\n\n\nПроцесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:
\n\n\n\nСтоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:
\n\n\n\nСамый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.
\n\n\n\nВ целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzQz","title":"Генетические лаборатории","description":"Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям
\n","altText":"Генетические лаборатории","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTY=","name":"Генетические лаборатории в Польше"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTM=","name":"хромосомные нарушения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NjY1","title":"Как генетика влияет на кожу?","slug":"%d0%ba%d0%b0%d0%ba-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0-%d0%b2%d0%bb%d0%b8%d1%8f%d0%b5%d1%82-%d0%bd%d0%b0-%d0%ba%d0%be%d0%b6%d1%83","date":"2023-01-23T09:48:23","modified":"2024-07-03T07:13:52","databaseId":4665,"excerpt":"Здоровая и красивая кожа это результат как внутренних, так и внешних факторов воздействия на организм
\n","content":"\nКожа защищает и предохраняет ткани, органы от механических повреждений, вызываемых давлением, трением или ударами. А также предохраняет организм от излишней потери воды, защищает от воздействия ультрафиолетовых лучей, проникновения болезнетворных бактерий и вредных веществ.
\n\n\n\nКаждый человек стремится выглядеть красивым и ухоженным. Косметические средства помогают бороться с несовершенствами — высыпаниями, заметными порами, сухостью, шелушением, отечностью. В любом возрасте косметические средства помогут вам выглядеть лучше и восполнять потребности кожных покровов.
\n\n\n\nСовсем недавно, одним из основных способов подобрать подходящее средство по уходу за кожей была аппаратная диагностика. Но поверхностный анализ не давал гарантий того, что крем не вызовет аллергической реакции и обеспечит обещанный результат. На сегодня в этом помогает генетический паспорт кожи.
\n\n\n\nНаши гены отвечают за то, как построена наша кожа, какая она: комбинированная или склонная к обезвоживанию, появятся первые морщины в 30 или 40 лет.
\n\n\n\nГенетические исследования касаются так же и биохимических процессов кожи. Все мы разные и наша кожа по-разному реагирует на факторы внешней среды, а также имеет различные потребности в питательных веществах.
\n\n\n\nВ родословной каждого человека есть или были наследственные заболевания. Генетический анализ для здоровых людей можно посоветовать в случае, когда среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, большинство видов рака. Состояние здоровья всегда отображается на коже и волнует каждого, если есть проблемы.
\n\n\n\nМногие болезни не зря называют с пороговым эффектом, так как они не всегда могут развиться, а применяя профилактику этого можно не допустить (например, диабет).
\n\n\n\nЕсли речь, например, о диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить риск, особенно когда есть семейная история по этому заболеванию.
\n\n\n\nРазвитие этого заболевания определены генами так называемого комплекса генов МНС (или главного комплекса гистосовместимости) и это IDDM1 и IDDM2. Они определяют около 40-60% семейного риска развития сахарного диабета.
\n\n\n\nИмеет значение семейная история рака молочной железы(мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB-2).
\n\n\n\nНапример, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога.
\n\n\n\nНаследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутации в генах (генетические тесты) позволяет подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию. Выявления предрасположенности к онкологии помогает снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии.
\n\n\n\nМеланома чаще встречается на открытых участках тела, подверженных воздействию солнечных лучей. При этом у женщин чаще располагается на коже нижних конечностей, у мужчин на туловище.
\n\n\n\nЗная об имеющейся склонности к возникновению определенных видов рака, благодаря профилактическому медикаментозному или хирургическому лечению, можно существенно снизить риск их развития.
\n\n\n\nПримерно 10% меланом возникают из-за семейной истории заболевания. В таких случаях болезнь обнаруживают у близких родственников.
\n\n\n\nЛактозная непереносимость (или глютена) возникает тогда, когда тонкий кишечник производит недостаточное количество фермента, необходимого организму для нормального переваривания и всасывания лактозы (или глютена).
\n\n\n\nНепереносимость лактозы или глютена это обследования рекомендуют при подборе диеты, что существенно улучшает самочувствие людей, помогает решить вопросы здорового питания.
\n\n\n\nГенетические заболевания кожи (генодерматозы) это заболевания кожи, вызванные мутациями генов, отвечающих за нормальное функционирование кожного покрова.
\n\n\n\nПодавляющее большинство генетических заболеваний кожи обнаруживаются сразу после рождения ребенка, а некоторые обнаруживаются в раннем детстве.
\n\n\n\nКлассификация генетических дерматозов удобна и формирует представление об определенной группе заболеваний. В ней выделяют:
\n\n\n\nМногие из распространённых кожных болезней могут быть обусловлены генетически.
\n\n\n\nАтопический дерматит это одно из самых частых среди дерматологических заболеваний, передаётся по наследству с вероятностью 45–50%. Цифра возрастает до 60–80%, если атопическим дерматитом болеют оба родителя. При этом влияние генов матери намного сильнее, чем генов отца.
\n\n\n\nАкне это состояние, когда гены предопределяют вероятность появления угревой сыпи более чем на 50%.
\n\n\n\nПсориаз это заболевание связано с геном предрасположенности к псориазу и наследуется болезнь в 60–90%
\n\n\n\nРозацеа это наследственная предрасположенность к этому воспалительному дерматиту отмечается у 1/3 пациентов.
\n\n\n\nФолликулярный кератоз это генетическая предрасположенность к “гусиной коже” окончательно не доказана, однако описаны случаи заболевания среди родственников первой степени.
\n\n\n\nВитилиго (первичная лейкодерма) это кожная патология, сопровождаемая отсутствие пигментации в определенных областях тела. Установлено несколько основных причин формирования аномалии у человека: генетические патологии, аутоиммунные нарушения, расстройство нервной регуляции.Такие люди обладают повышенной чувствительностью к УФ-лучам и склонны к солнечным ожогам депигментированных участков кожи. Возраст проявления болезни до 20 лет (более чем в 50% случаев). Повышен риск рака кожи.
\n\n\n\nИхтиозы это группа сложных наследственных болезней. У человека изменена структура наружных покровов кожи, заболевание также называют синдромом “рыбьей чешуи”. Вся кожа пациента покрыта пластинами микроскопического размера. Прогрессирование болезни нарушает водный баланс в организме, а температура больного постоянно меняется. Есть ихтиоз с эпилепсией и умственной отсталостью это синдром Руда (проявляется в возрасте старше 10 лет).
\n\n\n\nКсеродерма это состояние, когда кожная патология вызвана онкологическим поражением. Для болезни характерно проявление признаков в первые минуты жизни ребенка. Кожные покровы больного малыша лишены защитного механизма, оберегающего от воздействия ультрафиолета. Солнечные лучи при малейшем взаимодействии с кожей приводят к резкому покраснению, появлению ожогов, рубцов.
\n\n\n\nПсориазы. Наиболее частое генетическое нарушение, встречающееся у многих. Кожные покровы покрывают розовые бляшки, склонные к увеличению, распространению. Бывает внезапное исчезновение образований. Заболевание является видимым косметическим дефектом, способствует нарушению работы всего организма. Со временем приводит к заболеваниям суставов, почечной системы.
\n\n\n\nС помощью генетического паспорта кожи определяют различные комбинации генов, отвечающих за склонность к воспалениям, степень увлажненности, индивидуальные реакции кожи на внутренние и внешние раздражители.
\n\n\n\nНедавно одним из основных способов подобрать подходящее средство по уходу за кожей была аппаратная диагностика. Но поверхностный анализ не давал гарантий, что крем не вызовет аллергической реакции и обеспечит обещанный результат. На сегодня в этом помогает генетический паспорт кожи.
\n\n\n\nАктуальное направление в косметологии заняли генетические тесты по таким показателям:
\n\n\n\nПри обращении к косметологу, каждый хочет прежде всего хороший результат и в этом вопросе помогают генетические тесты, позволяющие узнать об индивидуальных особенностях кожи каждого.
\n\n\n\nПо результатам анализа вы сможете:
\n\n\n\nДелать генетические тесты уместно не только при возрастных изменениях, но и в юном возрасте, что поможет составить индивидуальный план по уходу за кожей, обеспечит профилактику аллергических реакций, а также помочь спрогнозировать активность старения.
\n\n\n\nГенетические особенности конкретного человека влияют на обмен веществ и это необходимо учитывать при составлении для него здорового рациона питания.
\n\n\n\nВрожденные нарушения метаболизма это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента. В результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов, проявляющаяся различными симптомами.
\n\n\n\nПри составлении диеты играет роль особенность пищевого поведения человека. Генетический скрининг позволяет выявить, какие жиры предпочтительнее насыщенные или ненасыщенные.
\n\n\n\nИмеет ли человек склонность к психогенному перееданию, насколько быстро наступает насыщение, есть ли склонность к повторному набору веса после похудения.
\n\n\n\nГенетический тест определяет индивидуальную реакцию организма на кофе, алкоголь, молочный сахар, нарушения в выработке липидов (повышение и понижение холестерина). Все нарушения при метаболическом стрессе отображаются на коже: сухость, шелушение, покраснение, воспаление.
\n\n\n\nУстановлено, что более 100 генных комбинаций влияют на изменение веса. Некоторые варианты сочетания генов играют ключевую роль в потреблении энергии, контроле аппетита, липидном обмене, появлении нарушения метаболизма инсулина (синдрома инсулинорезистентности, сахарный диабет).
\n\n\n\nНутригенетика это новое направление в изучении влияния пищи на геном человека. Это помогает разработать индивидуальную профилактику и защитить каждого человека от различных мультифакторных нарушений. А значит и улучшить состояние кожи, волос и ногтей.
\n\n\n\nТаким образом, роль генетики в метаболизме важна для человека тем, что можно разработать индивидуальный паспорт питания, а также индивидуальный уход за кожей, в зависимости от генотипа человека.
\n\n\n\nГормоны это биологически активные вещества, которые вырабатывают эндокринные железы человека, такие как щитовидная, паращитовидная, поджелудочная, половые железы и другие.
\n\n\n\nВлияние гормонов на кожу сложно переоценить, ведь они регулируют большинство процессов в организме. Все гормоны выполняют определённые функции, а их избыток или недостаток ведет к гормональным сбоям и сказывается на внешнем виде, психологическом и физическом здоровье.
\n\n\n\nИзменения на коже могут быть при гормональных нарушениях. Кожа активно теряет влагу, становится тонкой и сухой, зудит и шелушится вследствие:
\n\n\n\nИзбыток мужских половых гормонов андрогенов, в частности тестостерона, активизирует работу сальных желез и жирность кожи повышается. Эта проблема актуальна как в подростковом периоде, так и позже, например, за несколько дней до или в конце менструального цикла, во время менопаузы.
\n\n\n\nКроме жирной кожи лица, гормоны приводят к развитию акне и появление высыпаний связывают с повышенной секрецией:
\n\n\n\nК гормонам, отвечающим за пигментацию кожи, относятся эстроген, кортизол и гормоны щитовидной железы. Их повышенный уровень увеличивает риск развития гиперпигментации.
\n\n\n\nЗнать, какие гормоны влияют на кожу, важно. Для сохранения её здоровье, необходимо правильно питаться, иметь полноценный сон 7-8 часов, соблюдать правила гигиены, подбирать косметику в зависимости от типа и особенностей кожи, защищать ее от ультрафиолета и уделять время физическим нагрузкам. А также следить за общим состоянием гормонального фона.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/гены-старения-1.png\")
Функции генов старения, несмотря на их название, состоит, как правило, не в том, чтобы старить организм. Они являются участниками различных метаболических процессов в организме. Старение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.
\n\n\n\nВыделяют четыре основных причины, почему мы стареем. Воспаление, стресс, сахар, окисление и это четыре главных врага молодости. Эти процессы систематически воздействуют на наш организм и вызывают старение клеток, кожи, тканей и органов:
\n\n\n\nПо некоторым признакам можно заметить, что старение приходит раньше установленного срока:
\n\n\n\nПредотвратить старение организма невозможно, но в наших силах так скорректировать образ жизни, чтобы этот неминуемый процесс замедлить.
\n\n\n\nВо многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к разной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nВ результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний в любом возрасте. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.
\n\n\n\nБыл открыт ген KAT 7, влияющий на старение, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам. Дальнейшие исследования продолжаются, поскольку механизм старения сильно зависит от типа клеток.
\n\n\n\nОценка факторов, влияющих на старение охватывает несколько важных моментов:
\n\n\n\nРезультаты генетического теста это индивидуальные данные, составляющие вашу частную жизнь. Именно поэтому эти результаты должны считаться конфиденциальными. Поэтому людям, которые прошли генетические тесты, рекомендуют получить поддержку специалиста в генетике для обеспечения правильного понимания его значения и применения.
\n\n\n\nВ современном мире человек не всегда может составить себе режим дня, когда надо питаться, отдыхать, работать. Питание это процесс поступления, переваривания, всасывания и усвоения в организме пищевых веществ. Для поддержания процессов жизнедеятельности, питание должно обеспечивать все энергетические и пластические потребности организма.
\n\n\n\nЧтобы чувствовать себя хорошо, не резко менять свой вес, не иметь проблем с кожей и быть работоспособным нужно уделить внимание таким моментам жизни:
\n\n\n\nПравильное питание и здоровый образ жизни это главный залог против лишнего веса, ранних морщин. Есть множество диет, которые разработаны для здоровых людей, для тех у кого есть проблемы со здоровьем.
\n\n\n\nНаш организм реагирует и замедляет метаболизм если, человек голодает, испытывает недостаток кальция, имеет проблемы с щитовидной железой или надпочечниками, ведет сидячий образ жизни и не отказывается от вредных привычек.
\n\n\n\nЗдоровая и красивая кожа это результат как внутренних, так и внешних факторов воздействия на организм. Не всегда только правильного и сбалансированного питания бывает достаточно для эластичной, чистой и упругой кожи. Чтобы поддерживать кожу в хорошем состоянии необходимо правильно питаться, вести здоровый образ жизни, следить за здоровьем внутренних органов, заниматься спортом, пользоваться подобранной индивидуально косметикой, а также избегать воздействия негативных факторов на кожу.
\n\n\n\nМногие продукты питания способствуют активизации обменных процессов. При этом они одновременно есть источником важных компонентов:
\n\n\n\nЦельнозерновые продукты это хлеб с отрубями богат минералами и клетчаткой, который долго переваривается и что расходуется немало энергии.
\n\n\n\nОвощи это продукты, в которых мало калорий, много клетчатки, витаминов и минералов.
\n\n\n\nФрукты и ягоды это важные антиоксиданты, содержащие мало калорий, содержат природные сладости, что позволяет полностью отказаться от сахара.
\n\n\n\nКрупы это медленные углеводы такие как, овсянка, гречка и бурый рис.
\n\n\n\nМолочные продукты это обширная группа продуктов, способная ускорить метаболизм и обеспечить бактериями кишечник.
\n\n\n\nРыба и морепродукты это источник белка и Омега-3, йода и минералов, они регулируют уровень гормона насыщения (лептина).
\n\n\n\nМясо содержит белок и требует много времени для переваривания. При этом поставляет незаменимые аминокислоты в организм. Предпочтение лучше нежирным видам (кролик, телятина, индейка, курица).
\n\n\n\nВажно выбрать для себя время занятий фитнесом или спортом, прогулок на улице или велосипедные прогулки.
\n\n\n\nВаше настроение отображает кожа. Ранние морщины или сухость будут беспокоить при несбалансированном питании и малоподвижном образе жизни. Можно купить самую современную косметику для кожи и волос, но без здоровья организма не будет хороших результатов.
\n\n\n\nМожно все советы объединить в трех направлениях это употреблять полезные продукты, забыть о гиподинамии, всегда пить достаточно воды.
\n\n\n\nОбновление косметички стоит начать с приобретения качественной косметики по уходу за лицом и телом. Неправильное очищение, недостаточное увлажнение и питание являются причиной большого количества проблем, которые в дальнейшем приходится маскировать при помощи декоративных средств.
\n\n\n\nПроблемы появляются даже у тех, что считает свое лицо и тело идеальным. Чтобы обеспечить эпидермис всем необходимым, понадобятся такие средства:
\n\n\n\nКосметику по уходу за лицом (телом и волосами) необходимо выбирать с учетом индивидуальных особенностей — типа кожи и ее возрастных потребностей. Перед приобретением важно заранее ознакомиться с особенностями действия средства, его составом и особенностями применения. Неправильно подобранная косметика может оказаться малоэффективной или даже ухудшить состояние кожи лица.
\n\n\n\nУход за лицом и телом необходимо подбирать в соответствии с потребностями кожи. При этом необходимо учитывать изменение ее потребностей в течение дня.
\n\n\n\nУтренний уход предполагает нанесение легких текстур, которые быстро впитываются и создают правильную основу для нанесения декоративной косметики.
\n\n\n\nДнем могут понадобиться средства с солнцезащитным эффектом SPF. Их использование может быть актуально не только летом, но и зимой, если вы будете длительное время находиться на солнце или недавно посещали процедуру пилинга.
\n\n\n\nВечерний уход предполагает более тщательное очищение, так необходимо удалить декоративную косметику и подготовить лицо к нанесению питательных средств; вечером рекомендуется делать массаж, который помогает снять напряжение с мышц и улучшить проводимость питательных компонентов. А также он способствует предотвращению появления морщин и обвисания кожи, улучшает цвет лица.
\n\n\n\nУход за кожей, телом и волосами может охватывать ежедневное использования и при этом дополняться средствами для экстренных ситуаций.
\n\n\n\nНапример, вместо привычного крема под глаза при появлении отечности нужно использовать патчи, которые помогут быстро придать лицу свежий вид. Если иногда появляются высыпания, придется обзавестись кремом (сывороткой) с бактерицидным эффектом.
\n\n\n\nПризнаки проблемной кожи могут проявиться таким состоянием:
\n\n\n\nВирусные заболевания, которые поражают кожу и вызывают различные изменения на коже могут быть:
\n\n\n\nЭстрогены отвечают за синтез коллагена, эластина и гиалуроновой кислоты, которые дают плотность, гладкость и увлажнённость кожи. Снижение уровня этих гормонов связывают с естественными возрастными изменениями, а также нарушениями функций гипофиза, яичников, несбалансированным питанием.
\n\n\n\n🙋♂️Если у вас остались вопросы о генетических заболеваниях с поражением кожи, подписывайтесь на нашу 🧬рассылку и задавайте вопросы.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NzA0","title":"Как генетика влияет на кожу?","description":"Здоровая и красивая кожа это результат как внутренних, так и внешних факторов воздействия на организм
\n","altText":"Как генетика влияет на кожу","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/генетика-кожа.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTU=","name":"Как генетика влияет на кожу"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NQ==","name":"альбинизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NQ==","name":"биологический возраст"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjE=","name":"Врожденный ихтиоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDY=","name":"преждевременное старение"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NTY2","title":"Гены старения и долголетие","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d1%8b-%d1%81%d1%82%d0%b0%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%b4%d0%be%d0%bb%d0%b3%d0%be%d0%bb%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%b5","date":"2023-01-11T22:12:42","modified":"2024-04-21T13:28:55","databaseId":4566,"excerpt":"Старение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма
\n","content":"\nПроцесс старения это постепенный, сложный, зависящий от многих биологических факторов процесс.
\n\n\n\nСтарение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма, препятствуют поддержанию физиологического баланса и в конечном итоге приводят к смерти.
\n\n\n\nИсследования показали, что старение контролируется генетическими факторами и биологическими процессами, присущими человечеству.
\n\n\n\nФункция генов старения это участие в различных метаболических процессах.
\n\n\n\nЧтобы увеличить продолжительность жизни и замедлить естественный процесс, необходимо понять причины старения и факторы, влияющие на продолжительность жизни.
\n\n\n\nЧисленность и возрастной состав населения зависит одновременно от трех демографических процессов: рождаемости, смертности и миграции.
\n\n\n\nКоличество людей в возрастной группе от 65 лет и старше растет большими темпами по сравнению с другими возрастными группами.
\n\n\n\nК 2050 году возраст каждый четвертый житель Европы и Северной Америки будет входить в категорию людей 65 лет и старше.
\n\n\n\nК 2050 году каждый шестой человек в мире будет старше 65 лет (16% населения), по сравнению с каждым 11-м в 2019 году (9% населения).
\n\n\n\nПроцесс старения населения становится одной из наиболее значимых социальных трансформаций двадцать первого века. Это отражается практически на всех секторах общества.
\n\n\n\nПредотвратить старение организма невозможно, но в наших силах так скорректировать образ жизни, чтобы этот неминуемый процесс замедлить. Найдя причины старения, мы можем постараться свести к минимуму эти вредные факторы и наслаждаться отличным настроением, свежим внешним видом и хорошим самочувствием.
\n\n\n\nВоспаление, стресс, сахар, окисление и это четыре главных врага молодости. Эти процессы систематически воздействуют на наш организм и вызывают старение клеток, тканей и органов:
\n\n\n\nС точки зрения научного подхода к причинам старения относят основных 7 причин, которые играют важную роль для биологического возраста:
\n\n\n\nМитохондрии это органеллы клетки, которые ответственны за поддержание клеточного дыхания и синтез АТФ (аденозинтрифосфорная кислота), основного источника энергии. В митохондриях есть собственная ДНК это мтДНК. Дисфункция митохондрии является основной причиной старения, что приводит к гибели клетки и ее причиной служит окислительный стресс, нарушение клеточно-митохондриальной связи. Чем лучше у человека работают митохондрии, тем эффективнее функционирует и тело, и ум.
\n\n\n\nМожно выделить основные моменты:
\n\n\n\nГеном это генетическая информация о человеке, который содержит от 25000 до 30000 генов. На протяжении всей жизни клетки делятся множество раз, в результате генетический материал постоянно воспроизводится в живых системах и передается дочерним клеткам.
\n\n\n\nОшибки репликации ДНК приводят к нарушению функции клеток. В организме человека существует система, которая восстанавливает молекулу ДНК, если механизм нарушен, то с возрастом происходит изменения при истощении запасов белков и ферментов для восстановления. Все это ускоряет процесс старения, приводя к усиленному разрушению клеток и потери гомогенности тканей.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nКонформация это построение, расположение атомов в молекуле определенной конфигурации, обусловленное поворотом вокруг одной или нескольких одинарных сигма-связей. Белки это полипептидная цепь, состоящая из последовательности аминокислот.
\n\n\n\nРаботают белки благодаря своей конформационной структуре это вторичная, третичная, четвертичная. Исследования показали, что нарушения процесса складывания белка лежит в основе многих возрастных заболеваний (Альцгеймера, Паркинсона). Последствия нарушения структуры белка связаны с накоплением агрегатов белков неправильной конформации.
\n\n\n\nСокращение теломер можно сравнить с биологическими часами, которые активируют старение клеток.
\n\n\n\nТеломеры оказывают защитное действие на ДНК, они являются частью хромосомы, которая не содержит генетической информации и разрушаются при каждой репликации, пока полностью не исчезнут. Когда ДНК не защищена, это приводит к гибели клетки или созданию раковой клетки.
\n\n\n\nФермент теломераза обеспечивает полную репликацию (механизм синхронизации нескольких копий объекта) теломер. Этот фермент обнаружен только в стволовых, эмбриональных и раковых клетках.
\n\n\n\nДлина теломер определяется генами TERC и DCAF4, при наличии определенных полиморфизмов в этих генах.
\n\n\n\nУ человека может быть ускорен процесс укорачивания теломер и процессы старения, следовательно, будут идти быстрее.
\n\n\n\nПоэтому укорочение теломер это центральный механизм, который ограничивает продолжительность жизни всех клеток.
\n\n\n\nМеханизм клеточного старения полезен в молодые годы, когда защищает организм от пролиферации раковых клеток (разрастание ткани путем размножения клеток делением). При этом требуется работа иммунной системы, а с возрастом эффективность иммунной системы снижается, обновление стволовых клеток происходит реже. Функции клеток уменьшаются с возрастом, когда клетка прекращает делиться и меняет свою активность.
\n\n\n\nСтволовые клетки позволяют обновлять клетки в органе. При старении ткани происходит истощение стволовых клеток. Некоторые клетки стареют и умирают регулярно и требуют замены. Например, срок жизни эритроцита около 120 дней, некоторые органы не имеют стволовых клеток, такие как поджелудочная железа, сердце и не могут быть обновлены при повреждении. Истощение стволовых клеток препятствует обновлению клеток, что ведет к старению органов.
\n\n\n\nЭпигенетика занимается изучением механизма, управляющих экспрессией генома. Экспрессия генов это процесс, когда наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт РНК или белок. Этот процесс может меняться в зависимости от факторов окружающей среды. Есть несколько эпигенетических механизмов регуляции генов.
\n\n\n\nЭто белки вокруг ДНК, которые составляют большую часть хромосомы, при их изменении изменяется и экспрессия генов.
\n\n\n\nЭто эпигенетическая модификация генома посредством добавления или удаления метильной группы. Процесс метилирования оказывает влияние на рецепторы эстрогенов, опухолевые супрессоры и другие гены. С возрастом это модификация растет и может приводить к проблемам со здоровьем.
\n\n\n\nКогда ДНК в ядре принимает форму хроматина, что позволяет генетический материал группировать. С возрастом ремоделирование хроматина уменьшается, стабильность хромосом снижается и это сопровождается преждевременным старением.
\n\n\n\nВсе вышеуказанные причины ответственны за изменения функции организма. Некоторые из них лежат в основе полезных механизмов, которые становятся вредными с возрастом (например, системная репарация ДНК).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетический анализ для здоровых людей можно посоветовать в случае, когда среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, большинство видов рака (рак простаты, грудной железы).
\n\n\n\nУказанные болезни не зря называют с пороговым эффектом, так как они не всегда могут развиться, а применяя профилактику этого можно не допустить.
\n\n\n\nЕсли речь, например, о диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить риск, особенно когда есть семейная история по этому заболеванию.
\n\n\n\nРазвитие этого заболевания определены генами так называемого комплекса генов МНС (или главного комплекса гистосовместимости) и это IDDM1 и IDDM2. Они определяют около 40-60% семейного риска развития сахарного диабета.
\n\n\n\nВ таких случаях, при своевременной диагностике можно помочь не допустить осложнений диабета:
\n\n\n\nИмеет значение семейная история рака молочной железы(мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB-2).
\n\n\n\nНапример, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога.
\n\n\n\nКому необходимо обследование на наследственную форму рака? Необходимо забор биоматериала (клетки из крови или слюны) на наследственные генные мутации, которые предрасполагают к раку молочной железы, когда:
\n\n\n\nЛечение рака молочной железы может быть высокоэффективным, особенно в том случае, когда болезнь удается выявить на ранней стадии.
\n\n\n\nЛактозная непереносимость (или глютена) возникает тогда, когда тонкий кишечник производит недостаточное количество фермента, необходимого организму для нормального переваривания и всасывания лактозы (или глютена).
\n\n\n\nНепереносимость лактозы или глютена это обследования рекомендуют при подборе диеты, что существенно улучшает самочувствие людей, помогает решить вопросы здорового питания.
\n\n\n\nУзнать о своих особенностях метаболизма и проверить, нет ли у вас поломок в генах, связанных с ферментами, можно при помощи генетического теста.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nДолголетие это социально биологическое явление, характеризующееся доживаемостью человека до возраста, значительно превышающего среднюю продолжительность жизни.
\n\n\n\nФункции генов старения, несмотря на их название, состоит, как правило, не в том, чтобы старить организм. Они являются участниками различных метаболических процессов в организме. Старение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.
\n\n\n\nВо многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к наследственной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nВ результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний пожилого возраста. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.
\n\n\n\nБыл открыт ген KAT 7, влияющий на старение, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам. Дальнейшие исследования продолжаются, поскольку механизм старения сильно зависит от типа клеток.
\n\n\n\nОценка факторов, влияющих на старение охватывает несколько важных моментов:
\n\n\n\nРезультаты генетического теста это индивидуальные данные, составляющие вашу частную жизнь. Именно поэтому эти результаты должны считаться конфиденциальными. Поэтому людям, которые прошли генетические тесты, рекомендуют получить поддержку специалиста генетика для обеспечения правильного понимания его значения и применения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nНачало старения человека заложено в его генетическом коде. То есть все зависит от наследственности. Еще зависит от времени агрессивных влияний внешних факторов. По некоторым признакам можно заметить, что старение приходит раньше установленного срока:
\n\n\n\nПредотвратить старение организма невозможно, но в наших силах так скорректировать образ жизни, чтобы этот неминуемый процесс замедлить.
\n\n\n\nСтарение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу. Поэтому человек может как ухудшить, так и улучшить метаболическое “старение” организма.
\n\n\n\nЛаборатории предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к наследственной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nНапример, при наследовании диабета, когда в семье несколько поколений имели эту проблему, можно раньше пройти генетический тест и начать диету. При этом органы и ткани не будут “запущены” в процесс повреждения с молодых лет. А продолжительность жизни будет дольше, чем у предков.
\n\n\n\nНаследственные заболевания не лечатся, но есть способы повлиять на их течение и улучшить жизнь человека.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nЗдоровый сон попросту необходим, у каждого потребность в его продолжительности разная. Организму для восстановления потраченных за день сил необходим полноценный отдых. Для сохранения молодости это важный пункт. Недосыпание не только влияет на наш внешний вид (отёки, синяки под глазами, тусклый цвет лица), но и является причиной хронического стресса, порой даже не осознаваемого нами.
\n\n\n\nОбязательно включите белковые продукты в каждый свой приём пищи. Диетологи советуют употреблять один грамм белка на каждый килограмм веса. Важно употреблять клетчатку, свежие овощи и фрукты.
\n\n\n\nНапример, для женщины весом 65 кг за один приём пищи нужно съесть 22 грамма белка. Это может быть три яичных белка, грудка цыплёнка или индейки или 125 грамм сыра тофу.
\n\n\n\nВыбирайте продукты, богатые белками, но с низким содержанием жира. Протеин снижает уровень инсулина в крови, что поможет сдержать набор веса и снизить вероятность заболеваний.
\n\n\n\nОсобенно полезны для борьбы со старением организма витамины группы B. Они укрепляют нервную систему, снижают выработку кортизола и стимулируют серотонин, ответственный за хорошее настроение и спокойствие.
\n\n\n\nБоритесь со стрессом всеми возможными способами. У каждого есть свои приёмы, которые помогают сбросить напряжение после тяжелого дня: прогулка по парку, горячая ванна, ароматерапия, зелёный чай, теплое молоко, занятие йогой. Найдите время на них или попробуйте что-нибудь новое.
\n\n\n\nКак мы поняли, стресс это одна из главных причин старения организма. Поэтому никогда не помешает лишний раз расслабиться.
\n\n\n\nПрекрасным помощником может стать эфирное масло лаванды. Оно не только приятно пахнет, но и на биологическом уровне влияет на наш организм, препятствуя повышению кортизола в крови. Капните его в ванну или смешайте с нейтральным кремом и вотрите в кожу. Высушенные цветки лаванды можно поместить в саше и брать с собой в постель перед сном. Исключение для аллергиков, можно подобрать другие ароматы.
\n\n\n\nЕсть несколько доступных советов для восстановления равновесия.
\n\n\n\nИ не только для того, чтобы похудеть. Регулярные тренировки (необязательно длительные и тяжёлые) укрепят сосуды, сердце и нервную систему.
\n\n\n\nФизическая активность борется со старением мозга, воспалениями, предотвращает диабет и другие хронические болезни, которые могут развиться с годами.
\n\n\n\nМожно выбрать ту активность, которая доставляет вам удовольствие. Это бег, велосипед, танцы, бассейн, и занимайтесь хотя бы 20-25 минут в день. Если нужно, разбейте занятие на два подхода по 10 минут. Постепенно повышайте частоту, продолжительность и интенсивность занятий. Сделайте спорт своей позитивной привычкой.
\n\n\n\nЧтобы замедлить неизбежный износ организма с годами, рекомендуется принимать добавки, стимулирующие выработку коллагена и эластина.
\n\n\n\nЭто глюкозамин, хондроитин, гиалуроновая кислота и другие. Для борьбы со свободными радикалами принимайте антиоксиданты, это витамины А, С, Е и селен.
\n\n\n\nИли подбирайте продукты, содержащие витамины С, Е, А, а также коллаген.
\n\n\n\nПочаще делайте то, что вызывает у вас счастливую улыбку. Встречи с друзьями, хобби, поход в кино или театр, всё это не только приятно, но и полезно. Уровень серотонина растет, а все угрозы здоровью и долголетию медленно идут на убыль.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nСтарение это повышение риска смерти от естественных причин с течением времени. Это биологический процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации.
\n\n\n\nЯпония, Окинава. Японцы это главные долгожители. Стоит отметить, что эта нация славится рекордно низким процентом людей, страдающих ожирением. Средняя продолжительность их жизни постоянно увеличивается, а в 2011 году она уже достигла для мужчин 79 лет, а для женщин 86 лет.
\n\n\n\nВ 2018 году «Клуб столетних» в Японии отпраздновал свой новый рекорд это 67 824 человек, отметивших свое столетие. Причем женщин среди этих долгожителей около 88%.
\n\n\n\nВот основные моменты привычек долгожителей из Японии:
\n\n\n\n“Икигаи” это определение можно перевести как «смысл жизни» или «предназначение». Японцы считают, что у каждого человека есть свое особое предназначение: стать артистом, музыкантом, художником, поэтом, учителем, ученым. Это самое предназначение и дает человеку силы жить, развиваться и двигаться вперед.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
👋Долголетие достигается при здоровом образе жизни и благоприятных условиях окружающей среды. Долгожитель это мудрый человек, знающий и чувствующий свой организм, понимающий, что необходимо для его хорошей работы, прилагает существенные усилия для продления жизни, имеющий от природы задатки к долгожительству.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NTcw","title":"Гены старения и долголетия","description":"Старение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма
\n","altText":"Гены старения","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/гены-старения.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTQ=","name":"Гены старения и долголетие"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTE=","name":"биологическая смерть"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NQ==","name":"биологический возраст"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDU=","name":"генетический код"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDI=","name":"повреждение клеток"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDY=","name":"преждевременное старение"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDQ=","name":"эволюция"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NTM0","title":"10 вопросов о трансплантации органов","slug":"10-%d0%b2%d0%be%d0%bf%d1%80%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b2-%d0%be-%d1%82%d1%80%d0%b0%d0%bd%d1%81%d0%bf%d0%bb%d0%b0%d0%bd%d1%82%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8-%d0%be%d1%80%d0%b3%d0%b0%d0%bd%d0%be%d0%b2","date":"2023-01-02T08:23:04","modified":"2024-09-21T06:51:46","databaseId":4534,"excerpt":"10 вопросов о трансплантации органов
\n","content":"\nТрансплантология это раздел медицины, в котором изучают проблемы трансплантации органов (печени, почек, сердца) и перспективного создания искусственных органов.
\n\n\n\nТрансплантация (от лат. transplantatio пересаживаю) это пересадка органов, замещение поврежденных или отсутствующих органов аналогами, взятыми от другого организма.
\n\n\n\nТрансплантология имеет несколько направлений:
\n\n\n\nВпервые применил трансплантацию сердца французский хирург Алексис Каррель, и был удостоен Нобелевской премии в 1912 году. Он разработал основные принципы консервации донорского органа.
\n\n\n\nОдной из основных проблем современной клинической трансплантологии является дефицит донорских органов. Стандартная практика получения донорских органов требует установления диагноза смерти мозга, длительной процедурой, требующей привлечения большого числа специалистов. В ряде случаев может возникать утрата качества донорского органа, как в результате внезапной остановки его сердца, так и за счет прижизненных системных изменений в организме умершего.
\n\n\n\nДеятельность, связанная с трансплантацией это медицинские услуги по изъятию анатомических материалов у живых доноров, изъятию анатомических материалов у донора-трупа, осуществляемых учреждениями здравоохранения, бюро судебно-медицинской экспертизы или другими субъектами хозяйствования, что согласно законодательством имеют право осуществлять такую деятельность.
\n\n\n\nДеятельность по обеспечению функционирования информационных систем и реестров в области трансплантации также описаны в законе о трансплантации.
\n\n\n\nДонором костного мозга, почек и печени может стать живой человек, донором сердца – только мёртвый. Человек должен быть совершеннолетним и дееспособным.
\n\n\n\nПересадка от живых доноров возможна только кровным родственникам, а родство нужно подтвердить документами и генетическими обследованиями. Эти органы, как правило, лучше всего приживаются из-за генетического сходства.
\n\n\n\nПотенциальный донор это умершее лицо, в отношении которого существуют медицинские предпосылки (отсутствие болезней или состояний, исключающих изъятие анатомических материалов человека) для извлечения анатомических материалов. При этом необходимо получение трансплант-координатором в установленном настоящим “Законом” порядке сведения о возможности (согласие) извлечения анатомических материалов из тела для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов.
\n\n\n\nРешение принимает консилиум врачей. Такое совещание врачей одной или нескольких специальностей, созывается для определения потребности пациента в лечении методом трансплантации, наличия или отсутствия к этому медицинских показаний и возможности применения такого метода лечения. А также для определения состояния здоровья живого донора, возможности изъятия у живого донора анатомического материала для дальнейшей трансплантации. В случае если реципиент является лицом, признанным в установленном законом порядке недееспособным, в состав консилиума врачей включается врач-психиатр.
\n\n\n\nВсе вопросы об организации трансплантации органов имеют юридические моменты. В “Законе о трансплантации” в статье 17 (пункт 4) описана ситуация с неопознанными лицами:
\n\n\n\n“запрещается изъятие анатомических материалов для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов у умерших лиц, относящихся к категории детей-сирот и детей, лишенных родительской опеки, лиц, признанных в установленном законом порядке недееспособными, лиц, личность которых не установлена (неустановленные лица), а также лиц, погибших в результате проведения антитеррористической операции и других боевых действий”.
\n\n\n\nЭту информацию необходимо зафиксировать в ваших медицинских документах (в ваших страховых документах) и об этом должен знать врач реанимации.
\n\n\n\nКаждое совершеннолетнее дееспособное лицо имеет право предоставить в письменной (электронной) форме согласие или несогласие на извлечение анатомических материалов из его тела для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов после определения его состояния как необратимая смерть (смерть мозга или биологическая смерть) в соответствии с законом (согласие или несогласие на посмертное донорство).
\n\n\n\nСогласие или несогласие на посмертное донорство, заявление об отзыве предоставленного ранее такого согласия или несогласия подаются в письменной (электронной) форме за подписью лица, выражающего свое волеизъявление, в порядке, определенном Кабинетом Министров Украины.
\n\n\n\nСтатья 16 пункт 11. В случае если умершее лицо не выразило при жизни своего согласия или несогласия на посмертное донорство, установленное трансплант-координатором, согласие на извлечение анатомических материалов для трансплантации и/или изготовления имплантатов из тела такого лица после определения его состояния, как необратимая смерть (в соответствии с законом) запрашивается трансплант-координатором лично у другого супруга или у одного из близких родственников этого лица (дети, родители, родные братья и сестры).
\n\n\n\nВ случае отсутствия второго супруга или близких родственников, указанных в этой части, согласие на извлечение анатомических материалов для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов из тела умершего лица запрашивается трансплант-координатором у лица, которое обязалось похоронить умершее лицо.
\n\n\n\nВ случае смерти лица до 18 лет согласие на извлечение анатомических материалов из тела этого лица для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов может быть предоставлено родителями или другими законными представителями этого лица.
\n\n\n\nВся процедура зависит от ситуации. Совершеннолетний дееспособный гражданин может в присутствии свидетелей, в письменной форме, заверенной руководителем медицинской организации либо нотариально, выразить своё волеизъявление о согласии или о несогласии на изъятие органов и тканей из своего тела после смерти. В случае отсутствия такого волеизъявления право заявить о своём несогласии имеют супруг, один из близких родственников, затем информация вносится в медицинскую документацию гражданина.
\n\n\n\nВсе вопросы об умерших и дальнейшего использования органов их, все действия по трансплантации описаны в “Законе о трансплантации”.
\n\n\n\nУ донора не должно быть хронических и инфекционных заболеваний, и он должен быть генетически совместим с реципиентом.
\n\n\n\nПотенциальный донор это умершее лицо, в отношении которого существуют медицинские предпосылки (отсутствие болезней или состояний, исключающих изъятие анатомических материалов человека) для извлечения анатомических материалов, но не получено трансплант-координатором в установленном “Законом“порядке сведения о возможности (согласие) извлечения анатомических материалов из тела для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов.
\n\n\n\nА реципиент это лицо, нуждающееся в медицинской помощи с применением трансплантации.
\n\n\n\nЕсли пересадка не родственная, донором может стать только человек с диагнозом «смерть мозга». При этом некоторые ткани и системы организма могут продолжать жить. Вердикт «смерть мозга» выносит группа врачей. Вся комиссия специалистов работает в соответствии с законом. В неё не могут входить трансплантологи и сотрудники донорской службы.
\n\n\n\nБиологическая смерть человека устанавливается медицинским работником на основании диагностических критериев биологической смерти человека (необратимое прекращение кровообращения и дыхательных функций, появление ранних и/или поздних трупных изменений) с внесением соответствующих сведений в медицинскую документацию пациента.
\n\n\n\nКонсилиум врачей это совещание врачей одной или нескольких специальностей, созывается для определения потребности пациента в лечении методом трансплантации, наличия или отсутствия к этому медицинских показаний и возможности применения такого метода лечения. Также консилиум определяет состояния здоровья живого донора, возможности изъятия у живого (или мертвого) донора анатомического материала для дальнейшей трансплантации.
\n\n\n\nКаждое совершеннолетнее дееспособное лицо имеет право предоставить в письменной (электронной) форме согласие или несогласие на извлечение анатомических материалов из его тела для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов после определения его состояния как необратимая смерть (смерть мозга или биологическая смерть) в соответствии с законом (согласие или несогласие на посмертное донорство).
\n\n\n\nСогласие или несогласие на посмертное донорство, заявление об отзыве предоставленного ранее такого согласия или несогласия подаются в письменной (электронной) форме за подписью лица, выражающего свое волеизъявление, в порядке, определенном Кабинетом Министров Украины.
\n\n\n\nРаздел IV, “ПРЕДОСТАВЛЕНИЕ СОГЛАСИЯ ИЛИ НЕСОГЛАСИЯ НА ИЗЛУЧЕНИЕ АНАТОМИЧЕСКИХ МАТЕРИАЛОВ У УМЕРШИХ ЛИЦ. УСЛОВИЯ И ПОРЯДОК ИЗЛУЧЕНИЯ АНАТОМИЧЕСКИХ МАТЕРИАЛОВ ПРИ ПОСМЕРТНОМ ДОНОРСТВЕ” в статье 16 ”Закона о трансплантологии N 28” описано все пункты о предоставление согласия или несогласия на изъятие анатомических материалов у умерших.
\n\n\n\nПосле внесения указанных сведений в Электронной системы здравоохранения отметки о предоставлении лицом согласия или несогласия на посмертное донорство и об изменении этого волеизъявления по желанию лица вносятся в паспорт гражданина Украины и/или водительское удостоверение Украины на право управления транспортными средствами в порядке, установленном законодательством.
\n\n\n\nЖивые дети до 18 лет могут быть только донорами костного мозга. Для этого требуется согласие родителей.
\n\n\n\nУмерший ребёнок может быть донором органов, для этого также требуется обязательное согласие. Получить согласие это задача медучреждения, если связаться с родителями невозможно, изъятие не проводят.
\n\n\n\nЗапрещается изъятие анатомических материалов для трансплантации и/или изготовления биоимплантатов у умерших лиц, относящихся к категории детей-сирот и детей, лишенных родительской опеки, лиц, признанных в установленном законом порядке недееспособными, лиц, личность которых не установлена (неустановленные лица).
\n\n\n\nОпекуны и попечители не имеют права давать согласие, и это защищает детей сирот от таких операций.
\n\n\n\nНеобходимость в операциях по пересадке возникает, когда орган или часть тела утрачивает способность к выполнению своих функций. Причиной этого может быть врожденная аномалия (печени, сердца, почек), болезнь (например, болезнь Вильсона-Коновалова) или тяжелая травма, отравление (пересадка почки, печени). Жертвам пожара на обгоревшие участки тела могут пересаживать собственную неповрежденную кожу.
\n\n\n\nЧем больше показаний, что человеку нужна операция, тем выше он находится в очереди. При ухудшении состояния пациент передвигается в листе ожидания вперёд.
\n\n\n\nПисьмо (список) ожидания это список реципиентов, состоящих на учете в учреждении здравоохранения с целью применения им трансплантации.
\n\n\n\nКонсилиум врачей это совещание врачей одной или нескольких специальностей, созывается для определения потребности пациента в лечении методом трансплантации, наличия или отсутствия к этому медицинских показаний и возможности применения такого метода лечения.
\n\n\n\nПисьмо (список) ожидания это список реципиентов, состоящих на учете в учреждении здравоохранения с целью применения им трансплантации, форма и порядок ведения которого утверждаются центральным органом исполнительной власти, обеспечивающий формирование и реализующую государственную политику в сфере здравоохранения.
\n\n\n\nОдна из основ действующей системы: за донорство нельзя платить, все операции делаются за счёт бюджетных средств. В некоторых странах (с другим законодательством) эти операции делают платно. Туда же едут люди, которые добровольно решают продать свои органы.
\n\n\n\nВот такие цифры экономисты “Центра социально-экономических исследований” (CASE) Украины предоставляют ориентировочно. Средняя цена трансплантации почки за рубежом составляет 65 тыс. долларов, костного мозга – 120 тыс., сердца – 100 тыс., печени – 135 тыс. долларов. Стоимость операций по трансплантации органов за границей в большинстве случаев неподъемная для среднестатистического украинца.
\n\n\n\nВ статье 21 “Закона” описаны моменты о международном сотрудничестве в области применения трансплантации анатомических материалов. И это может помочь раньше получить помощь с необходимыми органами.
\n\n\n\nЧем моложе реципиент и донор, тем лучше приживается орган. Имеет значение состояние донора, возраст, отсутствие хронических заболеваний.
\n\n\n\nНапример, трупная почка работает до 10 лет, а родственная до 25лет.
\n\n\n\nПримерно половина пациентов после пересадки сердца может прожить 10 лет и больше. Рубеж в 5 лет проходят свыше 80 % пациентов после трансплантации печени. Почки около 70 %.
\n\n\n\nЛюдям необходимо принимать различные препараты, в том числе подавляющие иммунитет, чтобы организм не отторгал орган. В лучшем случае человек возвращается к своей обычной активности, занимается спортом, работает, женщины могут рожать детей.
\n\n\n\nОколо 88% пациентов выживают в первый год после пересадки и 75% в течение 5 лет. 10-летняя выживаемость составляет 56%.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/консилиум.png\")
Лечение граждан Украины по Государственной программе за рубежом применялась длительное время и воспользоваться ею может любой украинец, у которого возникла потребность получить тот или иной вид медицинской помощи.
\n\n\n\nПри этом они не могут получить помощь в отечественных медучреждениях. Как правило, это граждане с диагнозами: онкология, врожденные пороки (печени, сердца, почек) и состояния, требующие трансплантации органов (например, болезнь Вильсона-Коновалова).
\n\n\n\nОперации по трансплантации органов в Украине стали возможными с мая 2018 года, когда Верховная Рада приняла закон о посмертном донорстве “О применении трансплантации анатомических материалов человеку” с 1 января 2019 закон вступил в силу.
\n\n\n\nОсновным есть Закон “О внесении изменений в некоторые законодательные акты Украины по применению трансплантации анатомических материалов человеку”. Он в частности регулирует пересадку органов от умершего человека.
\n\n\n\nВажные изменения в трансплантологии начались с изменения в законодательстве. В 2021 году было добавлено дополнение в закон “О применении трансплантации анатомических материалов человеку”:
\n\n\n\nПрезидент подписал закон, который должен урегулировать вопросы трансплантации органов. В частности, эту процедуру в Украине будут полностью проводить за счет госбюджета. Документ обеспечивает перевод оплаты за трансплантации на программу медицинских гарантий.
\n\n\n\nИ еще подписанный президентом документ предусматривает предоставление возможности использования электронного согласия граждан на трансплантацию.
\n\n\n\nПодбор пары донора и реципиента будет автоматически осуществляться Единой государственной системой трансплантации, которая должна делать это независимо от человеческого воздействия.
\n\n\n\nПроведено более 200 трансплантаций. Появились новые центры трансплантации органов. Если до 2019 года их в Украине было 6 центров, то сейчас уже 20 центров.
\n\n\n\nЕсли в 2019 году украинские врачи провели 78 операций по пересадке органов, а в 2020 году – 129, то только в первом полугодии 2021 года было пересажено 126 донорских органов. Из них 93 пересадки почки, 22 пересадки печени, 11 органов сердца.
\n\n\n\nТрансплантация одной почки в Украине сегодня обходится государству в 801 тыс. грн. Для сравнения, украинцы должны заплатить почти в 2,5 раза больше за аналогичную операцию в соседней Беларуси.
\n\n\n\nДля сравнения: в Испании только за 2020 год выполнено около 4,5 тысячи трансплантаций. Такое же количество операций проведено в позапрошлом году и во Франции.
\n\n\n\nЗакон о трансплантации, который вступил в силу, еще больше усовершенствовали в этой сфере, в частности это:
\n\n\n\n1) трансплант-координатору, который имеет доступ к ЕГИСТ (таковые должны быть в каждой опорной больнице);
\n\n\n\n2) самостоятельно через приложение “Дия” ;
\n\n\n\nПри этом, лицо может подать неограниченное количество заявлений. После подачи новой заявки действие предыдущей автоматически аннулируется. Решение о том, быть или не быть донором, человек может изменять в течение всей жизни.
\n\n\n\nВ целом эксперты положительно оценивают законодательные изменения и отмечают, что у Украины есть хорошие стартовые возможности для развития сферы.
\n\n\n\nТрансплантация это очень важная область медицины, которая дает шанс на жизнь многим украинцам. И часто у таких людей нет другого выбора. Поэтому развитие собственной системы в Украине является необходимостью.
\n\n\n\nМногие люди стали задумываться о возможности согласия на донорство. Это можно сделать также при жизни, например любой здоровый человек в возрасте 18-35 лет может стать донором костного мозга.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NTM5","title":"10 вопросов о трансплантации органов","description":"10 вопросов о трансплантации органов
\n","altText":"трансплантация органов","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/трансплантация-органов.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2ODY=","name":"10 вопрсов о трансплантации"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTE=","name":"биологическая смерть"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODc=","name":"донор органов"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODg=","name":"закон о трансплантации"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTM=","name":"медицинские гарантии"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODk=","name":"посмертное донорство"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTI=","name":"смерть мозга"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTA=","name":"трансплант-координатор"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDc=","name":"трансплантация печени"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Nzg=","name":"трансплантация почек"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NTA0","title":"Аутизм, центры Великобритания","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2%d0%b5%d0%bb%d0%b8%d0%ba%d0%be%d0%b1%d1%80%d0%b8%d1%82%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2022-12-25T08:26:51","modified":"2022-12-25T09:04:13","databaseId":4504,"excerpt":"Аутизм центры Великобритания
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-специалисты.png\")
Национальное общество аутистов
\n\n\n\n393 City Road
\n\n\n\nLondon, EC1V 1NG
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: 44 (0) 20 7833 2299
\n\n\n\nФакс: 44 (0) 20 7833 9666
\n\n\n\nЭлектронная почта: nas@nas.org.uk
\n\n\n\n49 Orchard Avenue
\n\n\n\nShirley, Croydon
\n\n\n\nCR0 7NE
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: (44) 02(0)8777 0095
\n\n\n\nФакс: (44) 02(0)8776 2632
\n\n\n\nЭлектронная почта: iaro@autismresearch.wanadoo.co.uk
\n\n\n\n7 Chesterfield Road
\n\n\n\nCrosby, Liverpool
\n\n\n\nMerseyside, L23 9XL
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: 44 0151 931 5366
\n\n\n\nФакс: 44 0151 330 9501
\n\n\n\nSunderland
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: 0191549089
\n\n\n\nЭлектронная почта: aim1voice@btinternet.com
\n\n\n\nRotherfield House
\n\n\n\n7 Fairmile
\n\n\n\nRG9 2JR
\n\n\n\nСоединенное Королевство
\n\n\n\nТелефон: +44 01491 412311
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@autistica.org.uk
\n\n\n\nВеб-сайт: www.autistica.org.uk
\n\n\n\n199/201 Blandford Avenue
\n\n\n\nKettering Northants
\n\n\n\nNN 16 9AT
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: 44 01536 523274
\n\n\n\nФакс: 44 01536 523274
\n\n\n\nЭлектронная почта: autism@rplc.co.uk
\n\n\n\n\n\n\n\nHermitage
\n\n\n\nThatcham
\n\n\n\nBerkshire
\n\n\n\nRG18 9NU
\n\n\n\nUnited Kingdom
\n\n\n\nТелефон: 44 01635-247202
\n\n\n\nФакс: 44 01635-247203
\n\n\n\nЭлектронная почта: mail@priorscourt.org.uk
\n\n\n\nВеб-сайт: http://www.priorscourt.org.uk/
\n\n\n\nДональд Хаус, Knock Bracken Healthcare Park
\n\n\n\nSaintfield Road
\n\n\n\nBelfast BT8 8BH
\n\n\n\nСеверная Ирландия (Великобритания)
\n\n\n\nТелефон: +44 (0) 28 9040 1729
\n\n\n\nФакс: +44 (0) 28 9040 3467
\n\n\n\nЭлектронная почта:info@autismni. org
\n\n\n\nВеб-сайт: http://www.autismni.org
\n\n\n\nCentral Chambers, 1st Floor
\n\n\n\n109 Hope Street
\n\n\n\nGlasgow G2 6LL
\n\n\n\nScotland (UK)
\n\n\n\nТелефон: +44 (0)141 221 8090
\n\n\n\nФакс: +44 (0)141 221 8118
\n\n\n\nЭлектронная почта: scotland@nas.org.uk
\n\n\n\nДом Гламоргана, Монастер-Роуд
\n\n\n\nНит Эбби, Уэльс, SA10 7DH
\n\n\n\nУэльс, Соединенное Королевство
\n\n\n\nТелефон: 44 (0)1792 825 915
\n\n\n\nФакс: 44 (0)1792 815 911
\n\n\n\nЭлектронная почта: wales@nas.org.uk
\n\n\n\n8 Nelson Mandela Place
\n\n\n\n3rd Floor North
\n\n\n\nThe Athenaeum
\n\n\n\nГлазго, Великобритания
\n\n\n\nG2 1BT
\n\n\n\nТелефон: 0141 352 7400
\n\n\n\nВеб-сайт: www.specialisternescotland.co.uk
\n\n\n\n\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм центры Великобритания
\n","altText":"Аутизм центры Великобритания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Великобритания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2ODU=","name":"Аутизм центры Великобритания"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDc2","title":"Врожденные аномалии почек, причины","slug":"%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%b0%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b8-%d0%bf%d0%be%d1%87%d0%b5%d0%ba-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-12-24T10:42:54","modified":"2024-11-25T11:34:49","databaseId":4476,"excerpt":"Врожденные аномалии почек
\n","content":"\nАномалии развития почек это самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий.
\n\n\n\nПочки очищают организм от токсических веществ, выводят из него лишнюю жидкость, поддерживают артериальное давление, участвуют в обмене кальция и фосфора.
\n\n\n\nНаиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов.
\n\n\n\nАномалии почек встречаются около 40% всех врожденных аномалий.
\n\n\n\nАутосомно-рецессивный поликистоз почек составляет около 1:10000 до 1:20000 новорожденных. Аутосомно-доминантный поликистоз почек гораздо более распространен и наблюдается примерно у 1:500 до 1:1000 новорожденных.
\n\n\n\nВрожденная патология почек бывает при хромосомной и генетической патологии, встречается как изолированные аномалии почек, так и при синдромах.
\n\n\n\nПороки развития возникают при воздействии на плод тератогенных факторов во время формирования того или иного отдела мочевыводящих путей (4-8 неделя эмбриогенеза).
\n\n\n\nМногие пороки развития являются наследственными или семейными. Кроме того, они нередко встречаются при хромосомных синдромах.
\n\n\n\nПричины аномалий почек могут быть различные тератогенные факторы, воздействующие на плод в период формирования мочеточников.
\n\n\n\nК обструкции мочеточников существует семейная предрасположенность. Предполагается полигенный тип наследования. Кроме того, существует сцепленность аномалии с полом (в два раза чаще поражаются мальчики).
\n\n\n\nАномалии мочеточников могут сочетаться с пороками в желудочно-кишечном тракте. Часто аномалия мочеточников сочетается с дисплазией соответствyющей почки.
\n\n\n\nВнутренние тератогенные факторы:
\n\n\n\nВнешние тератогенные факторы:
\n\n\n\nИнфекционные тератогенные факторы:
\n\n\n\nХимические тератогенные факторы:
\n\n\n\nФизические факторы:
\n\n\n\nПренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки, либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аномалии-количества-почек.png\")
Аномалии развития почек подразделяют на 4 группы: аномалии количества, положения, взаимоотношения и структуры.
\n\n\n\nАномалии количества почек
\n\n\n\nАномалии величины почек
\n\n\n\nАномалии расположения и формы почек:
\n\n\n\nДистопия почек:
\n\n\n\nСращение почек:
\n\n\n\nАномалии структуры почек:
\n\n\n\nАномалии почечных сосудов:
\n\n\n\nДисплазия почек это морфофункциональное недоразвитие ткани почек, в первую очередь их структурной единицы (нефронов). Формируется это состояние, как правило, в процессе эмбриогенеза. При дисплазии почек (гистологический диагноз) почечная сосудистая сеть, канальцы, собирательная система или дренажный аппарат не развиваются нормально.
\n\n\n\nДиагноз почечной дисплазии ставится на основании данных биопсии. При сегментарной форме дисплазии часто лечение почечной дисплазии не требуется. При обширной дисплазии нарушение функции почек может потребовать нефрологической помощи, включая заместительную почечную терапию.
\n\n\n\nГипоплазия почки это врожденная анатомическая патология, когда почка за гистологической структурой считается нормальной, а ее размеры отличаются от нормы. Уменьшенная почка ничем не отличается от здорового органа и даже способна функционировать.
\n\n\n\nГипоплазия обычно возникает из-за недостаточного ветвления мочеточникового зародыша и это обусловливает формирование недоразвитых маленьких почек с нормальными нефронами. Такие люди должны быть обследованы на наличие пузырно мочеточникового рефлюкса.
\n\n\n\nДистопия почки это врожденное нарушение расположения почки, при этом орган может быть расположен низко, смещен в полость таза, крестцово-подвздошную область, грудную клетку. Может быть как с одной стороны, так и с обеих.
\n\n\n\nДистопия это врожденное смещение почки (чаще вниз), может сочетаться с аномальным отхождением мочеточника, наличием добавочных почечных артерий. Дистопия почки также приводит к гидронефрозу, в ней легко образуются камни, развивается почечная гипертония.
\n\n\n\nДистопия почки выявляется при рентгенографическом исследовании. От опущения почки ее отличает короткий мочеточник (при опущении мочеточник длинный и изогнутый).
\n\n\n\nАгенезия почки (аплазия почки) это патология, которая характеризуется полным отсутствием одной либо обеих почек. Агенезия обеих почек является редким состоянием.
\n\n\n\nДвусторонняя агенезия почек как часть синдрома маловодья, гипоплазии легких, конечностей и лицевых аномалий (классический синдром Поттера) приводит к летальному исходу в течение от нескольких минут до нескольких часов после рождения. Гибель плода является распространенным явлением.
\n\n\n\nОдносторонняя почечная агенезия составляет около 5% почечных аномалий. Многие случаи являются результатом полного внутриутробного недоразвития мультикистозной почки. Лечение не требуется и компенсаторное увеличение (гипертрофия) единственной почки поддерживает нормальную почечную функцию.
\n\n\n\nТак как почки имеют общее эмбриональное происхождение с семявыводящими протоками и маткой, то мальчики могут иметь отсутствие семявыводящих протоков, а девочки аномалии матки.
\n\n\n\nЭктопия почек это аномальное расположение почек и обычно развивается, когда почки не могут подняться из места их формирования в малом тазу.
\n\n\n\nЭктопии разделяют на врожденные и приобретенные, двусторонние и односторонние.
\n\n\n\nРедким исключением может быть чрезмерно поднявшаяся почка (торакальная эктопия). Тазовая эктопия увеличивает частоту обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, пузырно мочеточникового рефлюкса и поликистозной дисплазии почек.
\n\n\n\nДополнительные системы сбора могут быть односторонними или двусторонними. Могут включать: почечную лоханку и мочеточник (дополнительная почечная лоханка, двойная или тройная лоханка и мочеточник), чашечку или устья мочеточника.
\n\n\n\nУдвоенная почка имеет одну почечную единицу с более чем одной собирательной системой. Эта аномалия отличается от сросшихся почек тем, что предполагает слияние двух почечных паренхиматозных единиц с отдельными собирательными системами. Некоторые аномалии дублирования имеют аномальное расположение мочеточника с или без рефлюкса.
\n\n\n\nГидронефроз это устойчивое, прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек, что происходит на фоне нарушения оттока мочи в пиелоуретерального сегменте. С течением времени развивается атрофия почечной паренхимы.
\n\n\n\nГидронефроз носит прогрессирующий характер и развивается как у новорожденных детей, так и у взрослых. Женщины и мужчины болеют одинаково часто. Гидронефроз может быть симтомом при многих генетических синдромах (например, синдром Корнелии де Ланге).
\n\n\n\nПричинами врожденного гидронефроза почки могут стать:
\n\n\n\nНа ранней стадии заболевание почек (гидронефроз) протекает незаметно. Затем могут появится такие симптомы:
\n\n\n\nДля лечения гидронефроза применяют мало травматическое хирургическое лечение. Малотравматичные (лапароскопические) операции значительно снижают операционную травму, что обеспечивает уменьшение послеоперационных осложнений.
\n\n\n\nВрожденные пороки почек, которые могут передаваться по наследству, связаны с такими заболеваниями и синдромами как:
\n\n\n\nСиндром Альпорта это наследственное (генетическое) заболевание, приводящее к гломерулонефриту, при котором наблюдается нарушение функции почек, в моче присутствует кровь, а иногда наступает глухота и возникают нарушения зрения.
\n\n\n\nСиндром Альпорта обычно обусловлен дефектным геном на Х-хромосоме (женской половой хромосоме), но иногда возникает в результате присутствия аномального гена на неполовой (аутосомной) хромосоме. На степень тяжести заболевания у человека с дефектным геном влияют другие факторы.
\n\n\n\nУ мужчин с дефектным геном на одной Х-хромосоме возникают более серьезные проблемы, потому что у мужчин нет второй Х-хромосомы для компенсации этого дефекта. У мужчин обычно развивается почечная недостаточность в возрасте от 20 до 30 лет, но у некоторых мужчин дефектный ген не вызывает почечную недостаточность до возраста после 30 лет.
\n\n\n\nЖенщины с дефектным геном на одной из двух Х-хромосом часто не имеют никаких симптомов. Но у женщин почки могут функционировать несколько менее эффективно, чем обычно. У большинства таких женщин в моче присутствует некоторое количество крови. Иногда женщина утрачивает большую часть функции почек и возникает почечная недостаточность.
\n\n\n\nВыполняется биопсия почки, и иногда также необходимо выполнить биопсию кожи. Генетический анализ обычно предлагается людям с семейным анамнезом болезни почек.
\n\n\n\nДвусторонняя агенезия почек как часть синдрома маловодья, гипоплазии легких, конечностей и лицевых аномалий (классический синдром Поттера) приводит к летальному исходу в течение от нескольких минут до нескольких часов после рождения. Гибель плода является распространенным явлением.
\n\n\n\nСиндром Барде–Бидля это заболевание, характеризующееся ожирением центрального генеза, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Синдром Барде-Бидля это редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке.
\n\n\n\nНа сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
\n\n\n\nТакие, как ген BBS1(локус 11q13.2), ген BBS2 (локус 16q12.2), ген ARL 6(локус 3q11.2), ген MKKS (локус 20p12.2) и другие.
\n\n\n\nПоликистоз почек это генетическое заболевание, которое представляет собой перерождение эпителиальных клеток почек (например, синдром Корнелии де Ланге).
\n\n\n\nПоликистоз почек возникает по следующим причинам:
\n\n\n\nПоликистозная болезнь почек (ПБП) это наследственное заболевание с формированием почечных кист, вызывающее постепенное увеличение обеих почек, иногда прогрессирующее до почечной недостаточности. Почти все формы вызваны семейной генетической мутацией. Клинические проявления включают боли в боку и в области живота, появление эритроцитов в моче (гематурию) и артериальную гипертензию. Диагноз устанавливается с помощью КТ или УЗИ.
\n\n\n\nДиагноз поликистоз почек можно заподозрить у пациентов со следующими признаками:
\n\n\n\nАутосомно-рецессивный поликистоз почек. Заболеваемость на аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек составляет около 1:10000 до 1:20000 новорожденных, болезнь вызвана мутацией гена PKHD1, который расположен на хромосоме 6p21.
\n\n\n\nАутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек поражает: почки, печень.
\n\n\n\nПочки при этом значительно увеличены и содержат небольшие кисты, почечная недостаточность обычно формируется в детском возрасте. Печень увеличена, характерны фиброз, поражение желчных протоков и рассеянные кисты. А оставшаяся паренхима печени является нормальной. Фиброз вызывает портальную гипертензию в возрасте 5–10 лет, но функция печени нормальная или с незначительными нарушениями.
\n\n\n\nТяжесть заболевания и его прогрессирование бывает разных вариантов.
\n\n\n\nНоворожденные с данной патологией имеют выпуклый живот с огромными упругими гладкими симметричными почками. Может развивается гипоплазия легких, вторичная по отношению к симптомам внутриутробного нарушения функции почек (на фоне маловодия).
\n\n\n\nДиагностика аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек может быть затруднительной, особенно без семейного анамнеза. УЗИ может показать наличие почечных или печеночных кист, а для постановки окончательного диагноза может потребоваться биопсия.
\n\n\n\nУЗИ на поздних сроках беременности позволяет предположить диагноз уже внутриутробно. Если послеродовое УЗИ не однозначно, МРТ или КТ могут быть диагностически значимыми. При необходимости, когда клинические критерии не соответствуют, возможно проведение молекулярного теста гена PKHD1.
\n\n\n\nМногие новорожденные умирают в первые несколько дней или недель жизни от легочной недостаточности. У большинства выживших детей развивается прогрессирующая почечная недостаточность и часто требующая заместительной терапии. Опыт при трансплантации почки с трансплантацией печени (или без нее) ограничен и сложный. После проведения трансплантации нужно контролировать увеличение селезенки (гиперспленизм).
\n\n\n\nАутосомно-доминантный поликистоз почек гораздо более распространен и наблюдается примерно у 1:500 до 1:1000 новорожденных.
\n\n\n\nСимптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек не проявляются до зрелого возраста. И редко симптомы проявляются в младенчестве в более агрессивной форме. У детей болезнь может быть обнаружена раньше, когда киста обнаруживается случайно или по семейному анамнезу. У большинства людей признаки заболевания развиваются в возрасте 20–30 лет.
\n\n\n\nСимптомы при АД поликистозе включает боли в нижнебоковой области, в области живота и в нижней части спины, вызванные ростом кисты и симптомами инфекции. Если возникает приступ острой боли, то он вызван кровоизлиянием в кисту или прохождением камня.
\n\n\n\nДиагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек включает:
\n\n\n\nЛечение симптоматическое (обезболивающие, противовоспалительные препараты) до стадии почечной недостаточности, а после необходим диализ или трансплантация почки.
\n\n\n\nГипофосфатазия это редкое (орфанное), угрожающее жизни, генетически обусловленное, врожденное заболевание, проявляющееся:
\n\n\n\nПричиной гипофосфатазии (ГФФ) служат инактивирующие мутации в гене тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ТНЩФ), в результате которых снижается активность ЩФ.
\n\n\n\nВ настоящий момент с ГФФ связывают 267 различных мутаций и 16 полиморфизмов гена TNSALP.
\n\n\n\nФизиологическая роль щелочной фосфатазы в регуляции минерализации костей и зубов, а также в метаболизме витамина B6 играет очень важную роль.
\n\n\n\nНедостаточность щелочной фосфатазы приводит к поражению в различной степени всех органов и тканей.
\n\n\n\nВиды гипофосфатазии бывают:
\n\n\n\nВ лечении применяют препарат Асфотаза Альфа (Strensiq) и он показан для длительной заместительной ферментной терапии у пациентов с гипофосфатазией с началом в детском возрасте. При этом помощь для таких людей в купировании проявлений заболевания со стороны костной ткани.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/почки-кисты.png\")
Аномалия развития или расположенная почки клинически может никак не проявлять себя и обнаруживают случайно. Двусторонние пороки могут обнаруживаться сразу же после рождения ребенка, так как они проявляются выраженной недостаточностью функции почек.
\n\n\n\nНаиболее грубые аномалии развития почек даже в одностороннем варианте часто приводят к смерти вскоре после рождения не только по причине выраженной почечной недостаточности, но также и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.
\n\n\n\nСамыми частыми симптомами при аномалиях развития почек являются:
\n\n\n\nАномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления. Одним из основных клинических симптомов добавочной почки является недержание мочи. Также возможно развитие приступов почечной колики. Иногда отмечается появление крови в моче, мутная моча, моча цвета “мясных помоев”.
\n\n\n\nГипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек сигнализируют о себе возникновением пиелонефрита, который формируется в результате нарушения оттока мочи. Человек может жаловаться на боли в поясничной области, у него может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации.
\n\n\n\nКлиническая диагностика проводится при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае назначают анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения антибиотикотерапии.
\n\n\n\nАномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования. Для диагноза используют обследования:
\n\n\n\nЭкскреторная урография оценивает моче выделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Доплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также встречается. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.
\n\n\n\nМедикаментозное и оперативное лечение быстро приводят к улучшению состояния. Лечение не требуется при отсутствии клинических признаков.
\n\n\n\nКонсервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики.
\n\n\n\nХирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок.
\n\n\n\nПороки мочевыводящих путей без своевременного хирургического лечения приводят к нарушению оттока мочи, гидронефрозy, образованию камней, развитию хронического пиелонефрита и к почечной недостаточности.
\n\n\n\nНаиболее тяжелые из них (агенезия, атрезия мочевых путей) приводят к смерти от уремии вскоре после рождения.
\n\n\n\nМедикаментозное или оперативное лечение приводят к улучшению состояния человека. А при грубых сочетанных пороках и двусторонних аномалиях может потребоваться трансплантация почки и постоянный гемодиализ для поддержания пациента.
\n\n\n\nЧтобы сохранить почки здоровыми, важно следить за своим питанием и употреблять в пищу полезные для этого органа продукты. Ведь почки это естественный фильтр организма человека.
\n\n\n\nПочки очищают организм от токсических веществ, выводят из него лишнюю жидкость, поддерживают артериальное давление, участвуют в обмене кальция и фосфора. Через почки, являющиеся естественным фильтром организма, проходит большой поток крови (около 1,2 литра в минуту у взрослого).
\n\n\n\nДля человека с проблемами почек, будут очень полезны тыква, цветная капуста, фасоль, чернослив, баклажаны. В том случае, если при диагностике находят ураты, нужно употреблять продукты, ощелачивающие мочу. Полезны каши, мед, сухофрукты, картофель. Для нормального функционирования почек и профилактики их заболеваний рекомендуем употреблять в пищу:
\n\n\n\nСладкий картофель (батат) содержит витамины и минералы (калий), помогает почкам сбалансировать уровень натрия в организме. Большое количество, клетчатки, минералов и витаминов необходимых для здоровья почек, содержится в зеленых овощах (брокколи, шпинате). Также зеленые овощи являются источником антиоксидантов. В качестве заправки для салатов лучше всего использовать оливковое масло
\n\n\n\nТунец, лосось и другая жирная рыба (богатая жирными кислотами омега-3), могут стать полезным дополнением к любой диете. Ведь содержащиеся в них жирные кислоты омега-3 сокращают уровень жиров в крови и препятствуют повышению кровяного давления, что улучшает работу почек.
\n\n\n\nЛюдям с хронической почечной недостаточностью полезны клюква, земляника, черника, вишня и красные сорта винограда. Клюква способствует очищению почек, оказывает противовоспалительное воздействие. Черника, земляника и виноград очищают почки и способствуют выведению из них камней. Вишня богата пектиновыми веществами и нормализующую работу почек.
\n\n\n\nПолезным для почек перекусом являются яблоки. Ведь в яблоках содержится большое количество витамина C и пектин, помогающий снизить уровень сахара и уровень холестерина в крови.
\n\n\n\nПоложительное влияние на работу почек оказывают арбуз и ананас. Арбуз, обладающий мочегонным эффектом, промывает почки от песка, растворяет соли и выводит их из организма. Ананас содержит клетчатку, марганец, витамин C, а также оказывает противовоспалительный эффект.
\n\n\n\nСледует исключить из рациона продукты, которые содержат:
\n\n\n\nПриготовление пищи рекомендуют без обжаривания продуктов, чтобы не нагружать печень и почки. Следует придерживаться специальной диеты и нельзя кушать следующие продукты:
\n\n\n\nСледует ограничить содержание в пище натрия, избыток которого в организме может привести к повышению кровяного давления и отеку ног. В большом количестве натрий содержится в соли и продуктах, которые содержат соль:
\n\n\n\nДля правильной работы почек важно исключить из рациона парниковые овощи. Также овощи, которые выращивали с использованием химикатов. При употреблении таких овощей в организме накапливаются токсины и образуются шлаки, а это затрудняет работу почек.
\n\n\n\nТакже очень важно придерживаться правильного питьевого режима. Необходимо пить от полутора до двух литров воды в сутки. Ведь почки это естественный фильтр организма человека.
\n\n\n\nЕсли ребенок развивается с задержкой развития, то важно обратить внимание на наследственный фактор и консультироваться у генетика. Существует ряд симптомов, которые тоже могут свидетельствовать о патологии почек и это:
\n\n\n\nЗависит от момента, когда у человека появляются жалобы. Со временем появляется чувство давления в пояснице, нарушение мочевыделения (дизурия), неопределенные боли в животе, что обусловлено постепенным растяжением почек. При этом отмечается быстрая утомляемость, головная боль, иногда в моче появляется кровь. С момента установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.
\n\n\n\nПри планировании беременности женщина должна пройти полное обследование. Поликистоз почек в 90 % случаев передается по наследству, поэтому обязательна консультация генетика. Если при данном диагнозе у пациентки отмечается удовлетворительное состояние, беременность и роды возможны. Наблюдение в таких случаях осуществляет не только акушером и гинекологом, но и генетиком, урологом, нефрологом.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
🤷♂️Если Вы ознакомились с основными видами врожденной патологии почек и остались вопросы, подписывайтесь на нашу 🧬рассылку и спрашивайте. Вместе мы составим план обследований.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NDg0","title":"Врожденные аномалии почек","description":"Врожденные аномалии почек
\n","altText":"Врожденные аномалии почек","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/пороки-почек.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzU=","name":"Врожденные аномалии почек"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODA=","name":"гидронефроз"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Nzc=","name":"кисты почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODM=","name":"поликистоз почек"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODI=","name":"синдром Альпорта"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODQ=","name":"синдром Барде-Бидля"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODE=","name":"синдром Поттер"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NzE=","name":"синдром Цельвегера"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Nzg=","name":"трансплантация почек"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDYw","title":"Аутизм, центры Израиль","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b8%d0%b7%d1%80%d0%b0%d0%b8%d0%bb%d1%8c","date":"2022-12-21T11:46:03","modified":"2023-09-03T07:01:08","databaseId":4460,"excerpt":"Аутизм центры Израиль
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n3 Habonim Street
\n\n\n\nRamat-Gan / Рамат-Ган 52462
\n\n\n\nIsrael
\n\n\n\nТелефон: 972-(0)3-612-6120
\n\n\n\nФакс: 972-(0)3-612-6123
\n\n\n\nЭлектронная почта: alut_il@netvision.net.il
\n\n\n\nВеб-сайт: www.alut.org.il
\n\n\n\nAchimeir 10/24
\n\n\n\nТель-Авив
\n\n\n\nИзраиль
\n\n\n\nТелефон: 972-3-643-7398
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@tomi.org
\n\n\n\nВеб-сайт: www.tomi.org
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм центры Израиль
\n","altText":"Аутизм центры Израиль","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Израиль.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzQ=","name":"Аутизм центры Израиль"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDQ2","title":"Аутизм, центры Финляндия","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d1%84%d0%b8%d0%bd%d0%bb%d1%8f%d0%bd%d0%b4%d0%b8%d1%8f","date":"2022-12-21T09:46:51","modified":"2022-12-21T09:46:56","databaseId":4446,"excerpt":"Аутизм центры Финляндия
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация-1.png\")
Kaupintie 16B
\n\n\n\n00440, Helsinki
\n\n\n\nFinland
\n\n\n\nТелефон: 358-7-77-42-770
\n\n\n\nФакс: 358-77-42-7710
\n\n\n\nЭлектронная почта: info(at)autismiliitto.fi
\n\n\n\nAutismiliitto ry
\n\n\n\nPasilanraitio 9 B, 7 этаж
\n\n\n\n00240 Хельсинки
\n\n\n\nОфис работает в будние дни с 10:00 до 15:00.
\n\n\n\nЭлектронная почта: info(at)autismiliitto.fi
\n\n\n\nСайт: https://autismiliitto.fi/autismiliitto-3/yhteystiedot/
\n\n\n\nРегиональный офис Autismiliitto ry в Юго-Восточной Финляндии
\n\n\n\nSalpausseänkatu 40 A, 3 этаж
\n\n\n\n45100 Коувола
\n\n\n\nРегиональный офис Autismiliitto ry в Северной Финляндии
\n\n\n\nОрганизационное здание Kumppanuuskeskus
\n\n\n\nKansankatu 53, 1 этаж
\n\n\n\n90100 Оулу
\n\n\n\nNuijamiestentie 3 B,
\n\n\n\n00400 Хельсинки
\n\n\n\nТелефон: +38 050 370 9155
\n\n\n\nСайт: http://www.autismiliitto.fi/
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм центры Финляндия
\n","altText":"Аутизм центры Финлянлия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Финляндия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzM=","name":"Аутизм центры Финляндия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDM0","title":"Аутизм, центры Дания","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b4%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2022-12-21T09:04:38","modified":"2022-12-21T09:04:42","databaseId":4434,"excerpt":"Аутизм центры Дания
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация.png\")
Herlev Hovedgade 199
\n\n\n\nDK – 2730 Herlev
\n\n\n\nDenmark
\n\n\n\nТелефон: 45-70-25-30-65
\n\n\n\nФакс: 45-70-25-30-70
\n\n\n\nЭлектронная почта: kontor@autismeforening.dk
\n\n\n\nВеб-сайт: www.autismeforening.dk
\n\n\n\nKongevejen 256
\n\n\n\nDK – 2830 Virum
\n\n\n\nДания
\n\n\n\nТелефон: 45-45-11-41-91
\n\n\n\nФакс: 45-45-11-41-85
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@autisme.dk
\n\n\n\nВеб-сайт: www.autisme.dk
\n\n\n\nLaurentsvej 14, 1. sal
\n\n\n\nDK – 2880 Bagsvaerd
\n\n\n\nДания
\n\n\n\nТелефон: 45-44-98-23-55
\n\n\n\nФакс: 45-44-98-23-53
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@centerforautisme.dk
\n\n\n\nВеб-сайт: www.centerforautisme.dk
\n\n\n\nОльборгский университет;
\n\n\n\nПод руководством профессора Питера Орстрёма;
\n\n\n\nKroghstræde 3, 9220
\n\n\n\nAalborg Øst,
\n\n\n\nДания
\n\n\n\nТелефон: 45 9940 9048
\n\n\n\nЭлектронная почта: poe@hum.aau.dk
\n\n\n\nВеб-сайт: http://hands- проект.eu/
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм центры Дания
\n","altText":"Аутизм центры Дания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Дания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzI=","name":"Аутизм центры Дания"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDE5","title":"Аутизм, центры Нидерланды","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%bd%d0%b8%d0%b4%d0%b5%d1%80%d0%bb%d0%b0%d0%bd%d0%b4%d1%8b","date":"2022-12-20T11:31:01","modified":"2022-12-20T15:57:18","databaseId":4419,"excerpt":"Аутизм, центры Нидерланды
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Прибалтика-1.png\")
Prof. Bronkhorstlaan 10
\n\n\n\n3723 MB Bilthoven
\n\n\n\nNetherlands
\n\n\n\nТелефон: 31-(0)30-229-9800
\n\n\n\nФакс: 31-(0)30-266-2300
\n\n\n\nЭлектронная почта: info@autisme.nl
\n\n\n\nВеб-сайт: https://www.autisme-nva.nl/
\n\n\n\n\n\n\n\nHereweg 82
\n\n\n\n9725 AG, Гронинген,
\n\n\n\nНидерланды
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Нидерланды
\n","altText":"Аутизм центры Нидерланды","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Нидерланды.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzE=","name":"Аутизм центры Нидерланды"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDA1","title":"Аутизм, центры Прибалтика","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d0%b1%d0%b0%d0%bb%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-12-20T10:34:53","modified":"2023-03-01T07:45:08","databaseId":4405,"excerpt":"Аутизм, центры Прибалтика
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами. Генетические тесты можно пройти в генетических лабораториях Прибалтики.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Прибалтика.png\")
Общество аутистов Tamme pst. 45-1 50405
\n\n\n\nТарту
\n\n\n\nЭстония
\n\n\n\nТелефон: 372-(0)7-380-336
\n\n\n\nRahu 8
\n\n\n\n50112 Tartu
\n\n\n\nЭстония
\n\n\n\nТелефон: 372-55-79980
\n\n\n\nЭлектронная почта: autism.eesti@mail.ee
\n\n\n\nAtt. Улле Проос,
\n\n\n\nглавный координатор кафедры психиатрии,
\n\n\n\nТартуский университет,
\n\n\n\nул. Уликооли, 18,
\n\n\n\nТарту, EE 2400,
\n\n\n\nЭстония
\n\n\n\nABA terapijas centrs — Lauvas skola
\n\n\n\nАдрес: Slokas iela 42a, Rīga/Рига
\n\n\n\nТелефоны: 27014834, 26429405
\n\n\n\nСайт http://www.aba-baltija.lv/?page_id=130
\n\n\n\nПочтовый адрес: Strēlnieku iela 9-14, Rīga, LV-1010;
\n\n\n\nТелефон: (+371) 29454011
\n\n\n\nЕ-почта: info@autisms.lv
\n\n\n\nСайт https://www.autisms.lv/nachalo/
\n\n\n\nАдрес ул. Александра Чака, 70-4, Рига, LV 1011;
\n\n\n\nFaktiskā adrese: Aleksandra Čaka iela 70-4, Rīga LV 1011;
\n\n\n\nТелефон +371 292 52005
\n\n\n\nСайт http://www.kamertons.lv/lv/kontakti
\n\n\n\nОтделение психиатрии в госпитале “Кардиолита” (г. Вильнюс, Литва) специализируется на терапии психических расстройств, зависимостей.
\n\n\n\nРасположение: Laisvės pr. 64A, Vilnius 05263, Lithuania
\n\n\n\nЗдесь проводят лечении депрессии, анорексии, невроза, аутизма.
\n\n\n\nПациентам назначают занятия с психологами и психиатрами.
\n\n\n\n“Абромишкес” (Abromiskes Rehabilitation Center) — крупнейший центр реабилитации в Литве.
\n\n\n\nРасположение: Sanatorijos gatvė 72 Abromiškių k, 26130, Lithuania
\n\n\n\nСпециализация — неврологическая, ортопедическая, кардиологическая и детская реабилитация.
\n\n\n\nУ пациента не возникает языкового барьера и поэтому восстановление проходит максимально эффективно и комфортно.
\n\n\n\nЕжегодно в “Абромишкес” приезжают более 6 000 пациентов.
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Прибалтика
\n","altText":"Аутизм центры Прибалтика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Прибалтика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzA=","name":"Аутизм центры Прибалтика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0Mzky","title":"Аутизм, центры Болгария","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b3%d0%b0%d1%80%d0%b8%d1%8f","date":"2022-12-20T09:01:07","modified":"2022-12-20T09:01:10","databaseId":4392,"excerpt":"Аутизм, центры Болгария
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, генетики, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/Альцгеймера.аpng.png\")
Ассоциация родителей аутичных детей
\n\n\n\nСофийская медицинская академия,
\n\n\n\nКафедра детской психиатрии,
\n\n\n\nул. Прохлада /33
\n\n\n\nBG 01619 София
\n\n\n\nБолгария
\n\n\n\nТелефон: 35-9257-3013
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Болгария
\n","altText":"Аутизм центры Болгария","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Болгария.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2Njk=","name":"Аутизм центры Болгария"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0Mzc4","title":"Аутизм, центры Австрия","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b0%d0%b2%d1%81%d1%82%d1%80%d0%b8%d1%8f","date":"2022-12-20T08:22:07","modified":"2023-03-10T07:22:05","databaseId":4378,"excerpt":"Аутизм, центры Австрия
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов. Генетические тесты можно пройти в генетических лабораториях Австрии.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/АУТИЗМ-ЦЕНТРЫ16.png\")
Esselingasse 13/3/11
\n\n\n\nA-1010 Wien
\n\n\n\nVienna
\n\n\n\nAustria
\n\n\n\nТелефон: 43-1-533-9666
\n\n\n\nФакс: 43-1-533-7847
\n\n\n\nЭлектронная почта: office@autistenhilfe.at
\n\n\n\nEsselingasse 13/3/11
\n\n\n\nA-1010 Wien
\n\n\n\nVienna
\n\n\n\nAustria
\n\n\n\nТелефон: 43-1-222-553
\n\n\n\nФакс: 43-1-222-553
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Австрия
\n","altText":"Аутизм центры Австрия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/центры-Австрия-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2Njg=","name":"Аутизм центры Австрия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0MjQz","title":"Синдром Цельвегера, симптомы","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bb%d1%8c%d0%b2%d0%b5%d0%b3%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%bf%d1%82%d0%be%d0%bc%d1%8b","date":"2022-12-14T08:09:44","modified":"2024-05-05T07:25:35","databaseId":4243,"excerpt":"Синдром Цельвегера это редкий церебро-гепато-ренальный синдром
\n","content":"\nСиндром Цельвегера это редкое наследственное заболевание, при котором во всех тканях отсутствуют пероксисомы (нарушение биогенеза пероксисом).
\n\n\n\nСиндром Цельвегера это редкий церебро-гепато-ренальный синдром.
\n\n\n\nУ больных, страдающих синдромом Цельвегера, в мозгу накапливаются C26-C38- полиеновые кислоты, поскольку из-за отсутствия пероксисом у них не происходит процесс окисления длинноцепочечных жирных кислот.
\n\n\n\nСиндром Цельвегера еще имеет одно название (синоним) это синдром Боуэна и был описан в 1964 году.
\n\n\n\nЧастота синдрома Цельвегера в популяции это 1:50000–100000 живорожденных. Тип наследования это аутосомно-рецессивный.
\n\n\n\nВ США встречается 1:50000 среди новорожденных, в Японии 1:500000 новорожденных. Самый высокий процент заболеваемости синдромом Цельвегера был зарегистрирован в округе Сагеней-Лак-Сен Жан, Квебек (около 1:12000 новорождённых).
\n\n\n\nПероксисомы это клеточные органеллы, присутствующие во всех эукариотических клетках (кроме эритроцитов), функциональная активность которых преимущественно связана с окислением жирных кислот с очень длинной цепью (более 22 атомов углерода).
\n\n\n\nПероксисомы принимают участие в синтезе ряда важных веществ: желчных кислот, докозагексаеновой кислоты, плазмалогенов. Кроме того, в пероксисомах утилизируется кислород с образованием перекиси кислорода, которая используется затем при окислении токсичных веществ.
\n\n\n\nВ биогенезе пероксисом участвуют специальные белки это пероксины. Сегодня известно не менее 32 пероксинов (из них у человека около 14), которые кодируются группой генов РЕХ. Дефекты этих генов и лежат в основе пероксисомных болезней.
\n\n\n\nПри молекулярно-генетическом анализе чаще всего обнаруживают мутации в гене РЕХ 1: 25–37% (15 экзон), около 30% (13 экзон). Эти 2 мутации отвечают за приблизительно 40% всех случаев нарушение биогенеза пероксисом (НБП).
\n\n\n\nМутации в генах, причастных к биогенезу пероксисом, находятся в хромосоме 12 (РЕХ 5), хромосоме 8 (РЕХ 2), хромосоме 6 (РЕХ 6). А мутация в гене РЕХ 1, который картирован на 7q21-q22, отмечают при синдроме Цельвегера группа 1.
\n\n\n\nУ больных, страдающих синдромом Цельвегера, в мозгу накапливаются C26-C38- полиеновые кислоты, поскольку из-за отсутствия пероксисом у них не происходит процесс окисления длинноцепочечных жирных кислот.
\n\n\n\nОсобенностью пероксисомных болезней является возникновение нескольких заболеваний при мутациях в одном и том же гене, или появление одного клинического фенотипа, при наличии мутаций в разных генах пероксинов. Среди наиболее распространенных пероксисомных болезней гепато-церебро-ренальный синдром Цельвегера, ризомелическая точечная хондродистрофия, синдром Рефсума и адренолейкодистрофия.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nСиндром Цельвегера это наследственное заболевание нарушения обмена веществ, для которого характерно:
\n\n\n\nПатология возникает у детей раннего возраста еще во внутриутробном развитии. Ставят диагноз сразу после рождения ребенка и проводит комплексное лечение, редко такие дети доживают до года. Для заболевания характерна длительная желтуха и симптомы надпочечниковой недостаточности в первые месяцы жизни. У всех детей отмечается грубая задержка раннего психомоторного развития и снижение продолжительности жизни.
\n\n\n\nМножественные проявления синдрома Цельвегера такие:
\n\n\n\nМинимальные проявления: высокий лоб и плоское лицо, мышечная гипотония, гепатомегалия.
\n\n\n\nОписано 4 клинических варианта нарушение биогенеза пероксисом (НБП):
\n\n\n\nПри этом первые три варианта – разные степени тяжести одного и того же заболевания. Частота нарушения биогенеза пероксисом (НБП) в популяции это 1:50000–100000 живорожденных. Тип наследования – аутосомно-рецессивный
\n\n\n\nПри неонатальной адренолейкодистрофии менее выражены черепно-лицевые дизморфии, отсутствуют поликистоз почек и зернистая кальцификация надколенников. Заболевание манифестирует во втором полугодии жизни. Основные проявления это поражение нервной системы, органов зрения и слуха, печени. Продолжительность жизни около 3 лет, иногда до 10 лет.
\n\n\n\nИнфантильная болезнь Рефсума манифестирует после 1 года. Черепно-лицевые дисморфии отсутствуют. В клинике доминирует поражение нервной системы (нарушения интеллектуального и моторного развития разной степени тяжести), слуха и зрения. Некоторые больные доживают до 2-го десятилетия.
\n\n\n\nСимптомы ризомелической точечной хондродисплазии начинаются в младенческом возрасте. Эти проявления такие: втянутость средней части лица, выпуклый лоб, короткие конечности, маленькие ноздри, катаракта, мелко и крупно чешуйчатое шелушение кожи (ихтиоз). Отмечается задержка развития (движения, речи) и часто присутствуют дефекты спинного мозга.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nПри морфологическом изучении биоптатов печени больных выявляется характерный морфологический признак это резкое снижение или полное отсутствие пероксисом в печени,
\n\n\n\nПороки развития головного мозга при синдроме Цельвегера выявляют при использовании МРТ (магнитно-резонансная томография). Этот томографический метод позволяет без проблем исследовать внутренние органы и ткани с помощью ядерного магнитного резонанса.
\n\n\n\nБиохимический анализ демонстрирует значительное снижение активности основных групп ферментов, участвующих в синтезе плазмалогенов, метаболизме фитановой кислоты, окислении жирных кислот, деградации пипеколиновой кислоты.
\n\n\n\nВажный диагностический признак синдрома Цельвегера (СЦ), выявляемый при лабораторном обследовании, повышение концентрации длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
\n\n\n\nЧтобы удостовериться в диагнозе специалист может порекомендовать пройти еще один анализ: последовательности тринадцати генов PEX и выявление мутации.
\n\n\n\nДифференциальная диагностика проводится с другими пероксисомальными болезнями это синдром псевдо-Цельвегера, неонатальная адренолейкодистрофия, инфантильная болезнь Рефсума, ризомелическая точечная хондродисплазия.
\n\n\n\n📋 Выбрать направление лабораторного пакета мы поможем после ознакомления с вашей историей болезни. Для первичной консультации заполните вашу историю болезни. Затем мы составим для вас план обследований.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЛекарства от синдрома Цельвегера не существует. Для контроля судорог используются стандартные противоэпилептические препараты. Печеночную коагулопатию можно облегчить замещением витамина К, при холестазе могут потребоваться жирорастворимые витамины.
\n\n\n\nПрепарат актинервал это противоэпилептическое средство и основным действующим компонентом является карбамазепин. Принимается внутрь во время еды, запивая небольшим количеством жидкости. Дозировка для детей это до 20 мг на 1 кг в день.
\n\n\n\nПрепарат бензонал это противосудорожное средство и активным компонентом является бензобарбитал. Детям выписывают таблетки по 0,05 грамм. Принимать после еды, запивая большим количеством воды. Доза индивидуальна и зависит от частоты припадков и их силы.
\n\n\n\nЧтобы облегчить последствия печеночной коагулопатии, назначают витамин К. При развитии холестаза в некоторых случаях можно использовать жирорастворимые витамины.
\n\n\n\nИногда необходимо устанавливать специальную гастростомическую трубку (гастростома), чтобы заменить недостающие калории.
\n\n\n\nВажно постараться ограничить потребление тех продуктов, в составе которых есть большое количество фитиновой кислоты (коровье молоко).
\n\n\n\nМладенцам с тяжелым развитием печеночной патологии (гепатопатии) необходимо давать холевую, желчную и хенодезоксихолевую кислоты. Это поможет снять болевые ощущения. Так как докозагексаеновая кислота не синтезируется организмом у больных с синдром Цельвегера, ее также необходимо доставлять штучным путем. Рекомендуют проводить плазмаферез (современная технология очищения крови).
\n\n\n\nУ всех детей отмечается грубая задержка раннего психомоторного развития и снижение продолжительности жизни.
\n\n\n\nСамыми сложными осложнениями синдрома Цельвегера можно назвать аномалии сердца, задержку в психосоматическом развитии, нарушение роста, гипотонию мышц, развитие глаукомы и катаракты, долихоцефалию, различные поражения почек и печени, аномалии легких и половых органов. Все эти аномалии являются несовместимыми с жизнью.
\n\n\n\nДля семьи, в которой родился ребенок с синдромом Цельвегера, при планировании следующих беременностей рекомендуют консультацию генетика. Подготовка к беременности за 3 месяца до зачатия снижает риск рождения больного ребенка.
\n\n\n\nЕсли пациенты с пероксисомными болезнями будут выявлены своевременно, это позволит провести все необходимые лечебные методы, которые помогут предупредить развитие нарушений в ЦНС и других системах организма.
\n\n\n\nСиндром Цельвегера имеет летальный исход в очень раннем возрасте. Самыми частыми осложнениями синдрома Цельвегера можно назвать различные поражения почек и печени, задержку в психосоматическом развитии, нарушение роста, гипотонию мышц, развитие глаукомы и катаракты, долихоцефалию, аномалии сердца, легких и половых органов. Все эти аномалии являются несовместимыми с жизнью и смерть наступает обычно через шесть месяцев после рождения.
\n\n\n\nСиндром Цельвегера это наследственное заболевание нарушения обмена веществ, когда отмечается дефект миграции нейронов в головном мозге, сильная гипотония, неонатальные судороги, нарушение функции печени и челюстно-лицевой дизостоз. Патология возникает у детей раннего возраста еще во внутриутробном развитии.
\n\n\n\nУ ребенка могут уже родители увидеть признаки синдрома Цельвегера при рождении:
\n\n\n\nСразу после рождения отмечается неврологические нарушения и судороги, вес новорожденного не превышает 2500 грамм. Минимальные проявления: высокий лоб и плоское лицо, мышечная гипотония, гепатомегалия (увеличение печени).
\n\n\n\nМеждународный фонд пероксисомных болезней Global Foundation for Peroxisomal Disorders, GFPD это организация, предоставляющая информацию о научных исследованиях и группах поддержки для людей с пероксисомными заболеваниями.
\n\n\n\nЧасто больные с синдромом Цельвегера не живут очень долго. Смерть наступает обычно через шесть месяцев после рождения. В некоторых редких случаях младенцы могут доживать до одного года.
\n\n\n\n📋 Выбрать направление лабораторного пакета мы поможем после ознакомления с вашей историей болезни. Для первичной консультации заполните вашу историю болезни. Затем мы составим для вас план обследований.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n💁♂️У кого остались вопросы о синдроме Цельвегера или хотите помочь родным, то подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте вопросы.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MjQ4","title":"Синдром Цельвегера","description":"Синдром Цельвегера это редкий церебро-гепато-ренальный синдром
\n","altText":"синдром Цельвегера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/синдром-Цельвегера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NTY=","name":"синдром Цельвегера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NzY=","name":"аномалии почек"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NjE=","name":"болезнь Рефсума"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTk=","name":"ген РЕХ"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NjA=","name":"неонатальная адренолейкодистрофия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Njc=","name":"пероксисомы"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NzE=","name":"синдром Цельвегера"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NjI=","name":"точечная хондродисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NjU=","name":"фонд GFPD"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTg=","name":"церебро-гепато-ренальный синдром"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0MjAw","title":"Оформление инвалидности подробно","slug":"%d0%be%d1%84%d0%be%d1%80%d0%bc%d0%bb%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5-%d0%b8%d0%bd%d0%b2%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b4%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8-%d0%bf%d0%be%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%b1%d0%bd%d0%be","date":"2022-12-06T21:01:32","modified":"2025-03-20T09:02:49","databaseId":4200,"excerpt":"Некоторые группы инвалидов могут работать, другие имеют врожденные или приобретенные заболевания
\n","content":"\nИнвалид это человек, имеющий стойкое расстройство здоровья, ограничивающее его в быту и других видах активности.
\n\n\n\nПри инвалидности становится невозможным самообслуживание, самостоятельное передвижение, контроль поведения, общение.
\n\n\n\nНекоторые группы инвалидов могут работать, другие имеют врожденные или приобретенные заболевания, мешающие жить полноценно.
\n\n\n\nПри определении инвалидности определяют тип расстройства. Стойкое не проходит на протяжении 10 месяцев, но не мешает жить полноценно, если его компенсировать медикаментами. Но при осложнении болезнь может привести к потере здоровья, что становится поводом для прохождения медико-социальной экспертизы и присвоению группы инвалидности.
\n\n\n\nКаждое государство старается максимально облегчить жизнь инвалидам, людям, которые в силу врожденных или приобретенных заболеваний, травм и дефектов, сталкиваются с различными физическими или психическими ограничениями.
\n\n\n\nБлагодаря приказам и инструкциям на государственном уровне решаются вопросы, касающиеся социальной защиты этой группы населения, в том числе определение инвалидности, порядок ее оформления и финансовая помощь.
\n\n\n\nПрофессор Стивен Хокинг об инвалидности
\n\n\n\n“Инвалидность не должна быть препятствием на пути к успеху. Практически всю свою взрослую жизнь я страдаю болезнью моторных нейронов. Но это не помешало мне сделать выдающуюся карьеру астрофизика и обрести семейное счастье”.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/лечение-подагра.png\")
Некоторые группы инвалидов могут работать, другие имеют врожденные или приобретенные заболевания, мешающие жить полноценно. На сегодняшний день в Украине разделяют 4 группы инвалидности:
\n\n\n\nРазделение 1 группы на подразделы определяется тем, насколько человек не способен к самообслуживанию:
\n\n\n\nКроме разделения на основные группы инвалидности в Украине также существует разграничение по сроку ее действия. Такое разделение применимо только к 2 и 3 группе, так как первая группа относится к пожизненной инвалидности.
\n\n\n\nБессрочная инвалидность или без переосвидетельствования устанавливается тем категориям инвалидов, которые испробовали все методы реабилитации, но не смогли вылечить заболевание.
\n\n\n\nНапример, культя конечности, поскольку протезирование не устраняет само заболевание, а лишь обеспечивает возможность выполнения функций по самообслуживанию.
\n\n\n\nИнвалидность с переосвидетельствованием действует 1-3 года в зависимости от решения медико-социальной экспертизы. В течение срока необходимо провести все процедуры по реабилитации, после чего проводится проверка и оценка влияния процедур на улучшение состояния инвалида.
\n\n\n\nПосле чего может быть принято решение о продлении инвалидности на определенный срок (или бессрочно). Также может быть принято решение о снятии инвалидности или переоформление в другую группу.
\n\n\n\nКо 2-й группе инвалидности в Украине относят такие заболевания как:
\n\n\n\nТакже в эту группу входят и некоторые другие заболевания, которые делают невозможным полное самообслуживание без использования дополнительных приспособлений или помощи посторонних лиц. Инвалиды 2 группы не требуют постоянного ухода, однако болезнь или врожденный порок очень ограничивают их в повседневной жизни.
\n\n\n\nНаиболее большой список болезней, при каких дают инвалидность в Украине, относится к 3 группе. Важно отметить, что удаление почки входит в перечень заболеваний для получения инвалидности в Украине. При наличии только одной почки группу инвалидности дают только при наличии сопутствующих заболеваний, (например, почечная недостаточность).
\n\n\n\nА вот, вывих тазобедренного сустава или онкология могут стать причиной обращения в Экспертную комиссию за инвалидностью 3 степени.
\n\n\n\nИнвалидность не статическое состояние, даже если вы относитесь к категории с пожизненной группой. Переосвидетельствование делает возможность установить ухудшение или улучшение состояния, поскольку государство следит за выполнением программы по реабилитации.
\n\n\n\nПри отсутствии необходимости проходить постоянную проверку перед комиссией, можно упустить момент перехода в более социально-защищенную группу в связи с ухудшением состояния или появлением дополнительных заболеваний, которые не всегда связаны с основным.
\n\n\n\nВ первую очередь взрослому человеку следует обратиться в заведение здравоохранения по месту жительства после диагностики. Там подтвердят стойкое нарушение функций организма. Затем вы пройдете оценку здоровья в экспертной команде врачей в кластерных или надкластерных больницах ( изменения вступили с 01.01.25, МСЭК закрыты). Система Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nПосле этого будет проведена оценка всего организма (в течение семи дней со дня поступления необходимых документов).
\n\n\n\nЕсли не можете приехать на осмотр к лечащему врачу, он будет проходить по месту жительства.
\n\n\n\nПациенты подают документы, подтверждающие основополагающий диагноз в Экспертную комиссию врачей:
\n\n\n\nНа Экспертную комиссию также подают:
\n\n\n\nПосле этого Экспертная комиссия проводит оценивание здоровья и принимает решение об установлении группы инвалидности (с указанием кода заболевания и группой инвалидности).
\n\n\n\nЭкспертная комиссия выдает человеку справку о признании или непризнании его человеком с инвалидностью и выдает индивидуальную программу реабилитации.
\n\n\n\nЧерез три дня в социальную службу, в котором человек с инвалидностью состоит на учете как получатель пенсии, направляется выписка из акта осмотра комиссии.
В организацию, осуществляющему общеобязательное государственное социальное страхование отправляется индивидуальная программа реабилитации и выписка из акта осмотра комиссии о результатах определения степени потери профессиональной работоспособности.
🧬 Еслы у вас генетическое заболевание, то присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать результаты. Если подтвердить генетическое заболевание, то это поможет сократить ваше время и сэкономить деньги. Этот анализ увеличит шансы оформить социальное пособие по инвалидности. Отправить результаты ваших анализов можно здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/мама-ребенок.png\")
Ребенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности. Перечень причин детской инвалидности:
\n\n\n\nИнвалидом можно стать с рождения или приобрести расстройство в процессе жизни. Основные причины:
\n\n\n\nРебенок инвалид в обязательном порядке имеет право на получение пособия. Инструкция по оформлению статуса такая же, как для взрослых.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nУказ МОЗ N 454/471/516 от 08.11.2001 Зарегистрировано в Министерстве юстиции Украины 26 декабря 2001 года за N 1073/6264. Об утверждении “Перечня медицинских показаний, дающих право на получение, государственной социальной помощи на детей-инвалидов в возрасте до 18 лет”.
\n\n\n\nКлассификация, используемая комиссией при проведении медико-социальной экспертизы детей, определяет основные виды нарушений функций организма ребенка, обусловленные заболеваниями, травмами (их последствиями) и/или врожденными пороками, и степень их выражения.
\n\n\n\nОсновными видами нарушений функций организма являются:
\n\n\n\nИнвалидность детям устанавливается Экспертной комиссией (МСЭК ликвидирована с 01.01.25). В состав комиссии входят практики врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
\n\n\n\nЭкспертная комиссия устанавливает категорию “ребенок инвалид с подгруппой А” лицам младше 18 лет, имеющих исключительно высокую степень утраты здоровья и чрезвычайную зависимость от постоянного постороннего ухода, помощи или диспансерного надзора других лиц и фактически не способных к самообслуживанию.
\n\n\n\nОбратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок. Затем пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
\n\n\n\nПолучить результаты медицинского обследования и направления врача на Экспертную комиссию в кластерных или надкластерных больницах.
\n\n\n\nПри наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается экспертиза в Экспертной комиссии.
\n\n\n\nЭкспертная комиссия проводит оценку здоровья больного ребенка и рассматривает представленные документы (все выписки, историю развития ребенка) в течение семи рабочих дней со дня их поступления. Система Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nВ случае когда ребенок, родители или законные представители которого обращаются для установления категории “ребенок с инвалидностью” или “ребенок с инвалидностью подгруппы А”, не может присутствовать на заседании комиссии по состоянию здоровья, осмотр его проводится с выездом на место жительства.
\n\n\n\nДата повторного осмотра указывается в медицинском заключении ребенка с инвалидностью в возрасте до 18 лет. Повторный осмотр детей с инвалидностью ранее установленного срока может быть произведен по заявлению как родителей или законных представителей ребенка с инвалидностью, так и врача, оказывающего ребенку первичную медицинскую помощь, в случае изменения состояния здоровья и трудоспособности.
\n\n\n\nЭкспертная комиссия (в кластерной или надкластерной больницы) в трехдневный срок обязаны прислать медицинское заключение о ребенке с инвалидностью в возрасте до 18 лет в орган социальной защиты населения по месту жительства матери (отца), усыновителя, приемных родителей, родителей-воспитателей детского дома семейного типа, опекуна, попечителя ребенка с инвалидностью в возрасте до 18 лет.
\n\n\n\nДругие льготы и гарантии, в том числе для матери или отца ребенка с инвалидностью:
\n\n\n\nВ случае несогласия с решением Экспертной комиссии ребенок старше 15 лет и/или его родители, или законные представители имеют право в течение месяца после поступления заключения Экспертной комиссии обратиться в центральную комиссию городского или областного уровня Здравоохранения.
\n\n\n\nРешение центральной комиссии, в свою очередь, может быть обжаловано в центральной комиссии Министерства здравоохранения Украины (МОЗ Украины). Обжалование решения Экспертной комиссии может проводится в суде. Решение комиссии может быть обжаловано в суде путем подачи административного иска в суд в шестимесячный срок с момента принятия Экспертной комиссии решения.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВпервые оформление инвалидности с врожденной патологией рекомендуют пройти в стационаре, но при наличии в поликлинике специалистов, проходят УЗИ-обследования, консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, невролога, хирурга. Направление на комиссию родители получают от семейного врача или педиатра. Собрав все обследования, соответственно диагнозу по МКБ (например, врожденная гидроцефалия Q03), проводят комиссию по месту наблюдения ребенка.
\n\n\n\nОсновным есть Указ МОЗ N 454/471/516 от 08.11.2001 (зарегистрирован от 26 декабря 2001 года за N 1073/6264) Об утверждении “Перечня медицинских показаний, дающих право на получение, государственной социальной помощи на детей-инвалидов в возрасте до 18 лет”.
\n\n\n\nРаздел XXI. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации, хромосомные нарушения.
\n\n\n\nПункт 3. Заболевания и патологические состояния, дающие право на получение государственной социальной помощи сроком до 18 лет
\n\n\n\nВ разделе указаны Код согласно международной классификации (МКБ-11), подпункт этого 3-го пункта Указа.
\n\n\n\nХарактеристика патологических состояний, клинического течения заболевания и функционального состояния органов и систем, что дает право на оформление социальной помощи.
\n\n\n\nQ 03 |3.1 врожденная гидроцефалия
\n\n\n\nQ 16.2 |3.2 отсутствие евстахиевой трубы
\n\n\n\nQ 16.3 |3.3 Врожденные пороки развития косточек уха
\n\n\n\nQ 16.4 |3.4 другие врожденные пороки развития среднего уха
\n\n\n\nQ 16.5 |3.5 Врожденные пороки развития внутреннего уха
\n\n\n\nQ 16.9 |3.6 врожденный порок развития ушей
\n\n\n\nQ 28 |3.7 другие врожденные пороки развития системы кровообращения
\n\n\n\nQ 56.0 |3.8 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
\n\n\n\nQ 60.0 |3.9 почечная агенезия, односторонняя
\n\n\n\nQ 60.4 |3.10 почечная гипоплазия, двухсторонняя
\n\n\n\nQ 60.6 |3.11 синдром Поттера
\n\n\n\nQ 61.2 |3.12 поликистоз почки, взрослый
\n\n\n\nQ 61.4 |3.13 Почечная дисплазия
\n\n\n\nQ 71.6 |3.14 клешнеобразная кисть (эктродактилия)
\n\n\n\nQ 71.8 |3.15 остальные недостатки, что приводят к укорочению
\n\n\n\nQ 73.0 |3.16 Врожденное отсутствие конечности (ей) неуточненное
\n\n\n\nQ 74.3 |3.17 врожденный множественный артрогрипоз
\n\n\n\nQ 82.3 |3.19 недержание пигмента (incontinentia pigmenti)
\n\n\n\nQ 82.4 |3.20 эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
\n\n\n\nQ 85.0 |3.21 нейрофиброматоз (множественные невусы)
\n\n\n\nQ 85.1 |3.22 Туберозный склероз
\n\n\n\nQ 85.8 |3.23 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
\n\n\n\nQ 86 |3.24 синдромы врожденных пороков развития (дизморфии)
\n\n\n\nQ 87.1 |3.25 синдромы врожденных пороков (множественные врожденные) развития, проявляющиеся карликовостью
\n\n\n\nQ 87.3 |3.26 синдромы врожденных пороков (множественные врожденные пороки) развития проявляющиеся чрезмерным ростом (гигантизмом)
\n\n\n\nQ 87.4 |3.27 синдром Марфана
\n\n\n\nQ 89.8 |3.28 другие уточненные врожденные пороки
\n\n\n\nQ 90 |3.29 синдром Дауна
\n\n\n\nQ 91 |3.30 синдром Эдвардса и Патау
\n\n\n\nQ 92 |3.31 другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
\n\n\n\nQ 97 |3.32 остальные аномалии половых хромосом с женским фенотипом, не классифицированы в других рубриках
\n\n\n\nQ 98 |3.33 остальные аномалии половых хромосом с мужским фенотипом, не классифицированные в остальных рубриках
\n\n\n\nQ 99 |3.34 остальные хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
\n\n\n\nQ90.0 Синдром Дауна, врожденный порок сердца с ДМЖП, сердечная недостаточность 1-й степени, задержка умственного развития, олигофрения.
\n\n\n\nQ 87.4 Синдром Марфана, врожденный порок сердца с аневризмой аорты, пролапс митрального клапана 2-степени, сердечная недостаточность 1-й степени, сколиоз грудного отдела позвоночника 2- й степени.
\n\n\n\nТакже при установлении врожденной патологии, указывают Указ МОЗ N 454, раздел XXI, пункт 3: подпункт 3.29 (при с.Дауна).
\n\n\n\n🧬 Если у ребенка генетическое заболевание, то присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать результаты. Если подтвердить генетическое заболевание у ребенка, то это поможет сократить ваше время и сэкономить деньги. Этот анализ увеличит шансы оформить социальное пособие по инвалидности для ребенка до 18 лет и старше. Отправить результаты ваших анализов можно здесь.
\n\n\n\nПри подозрении на аутизм необходимо пройти консультацию генетика и психиатра, когда подтверждают генетические и психические нарушения.
\n\n\n\nВ Указе МОЗ N 454 в Разделе X описаны состояния с нарушением психики и поведения ребенка.
\n\n\n\nРаздел X. Расстройства психики и поведения
\n\n\n\nF84.0 |3.5 детский аутизм
\n\n\n\nF84.1 |3.6 атипичный аутизм
\n\n\n\nF84.2 |3.7 синдром Ретта
\n\n\n\nНа Экспертную комиссию родители подают заключения специалистов и обследования, которые подтверждают диагноз аутизм:
\n\n\n\nЗатем в Экспертной комиссии проводится оценка больного ребенка и рассматривает представленные документы (все выписки, историю развития ребенка) в течение семи рабочих дней со дня их поступления. Система Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nЭкспертная комиссия кластерной или надкластерной больницы в трехдневный срок обязаны прислать медицинское заключение о ребенке с инвалидностью в возрасте до 18 лет в орган социальной защиты населения по месту жительства матери (отца). Работа Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nСиндром Аспергера, которой как нозологическая единица оспаривается, характеризуется тем же типом качественных нарушений взаимного социального взаимодействия, как и при детском аутизме, и ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и действий: F84.5.
\n\n\n\nОтличие от детского аутизма прежде всего тем фактом, что нет общей задержки или отставания ни в речи, ни в когнитивном развитии. Это состояние часто ассоциируется с выраженной неуклюжестью. Нарушения имеют ярко выраженную тенденцию сохраняться в подростковом и взрослом возрасте. Также эпизоды психотического характера встречаются в ранней взрослой жизни.
\n\n\n\nВ новых версиях классификаций: МКБ-11 и DSM-V — синдрома Аспергера как отдельного диагноза нет. В МКБ-11 ему соответствует код 6A02.0–расстройство аутистического спектра(РАС) без нарушения интеллектуального развития и с лёгким нарушением речевой функции или без него.
\n\n\n\nСрок действия инвалидности продлили на период действия военного положения. Согласно постановлению КМУ № 390, срок действия инвалидности и Индивидуальная программа реабилитации (ИПР) продлены на период действия военного положения.
\n\n\n\nТеперь для того, чтобы продлить или оформить инвалидность, не нужно ездить в разные города Украины и больницы с папками документов.
\n\n\n\nСрок действия инвалидности Министерство (МОЗ) продлили на период действия военного времени для всей категории пациентов.
\n\n\n\nВо время войны и шесть месяцев после ее окончания гражданам Украины можно обращаться в экспертную комиссию (МЭСК ликвидированы с 01.01.25) для установления инвалидности заочно. Система Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nКроме того, это не зависит от места жительства или нахождения человека с инвалидностью.
\n\n\n\nЕсли у Вас есть возможность, для того чтобы оформить или продлить инвалидность, можно прийти в больницу к врачу (который оказывает медпомощь). И в случае необходимости именно он оформляет документы для Экспертной комиссии (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы). Система Экспертной комиссии будет полностью электронной (с 01.01.25 МСЭК ликвидированы).
\n\n\n\nМеждународный классификатор функциональности (МКФ) это международная классификация функционирования и ограничения жизнедеятельности и здоровья. Была одобрена 191 голосом на заседании Всемирной организации здравоохранения ВОЗ 22 мая 2001 года.
\n\n\n\nВ Украине с переходом на европейские стандарты планируется отказаться от действующей принятой в СССР системы градации инвалидности. В украинское законодательство будет введен Международный классификатор функциональности (МКФ). Реформа находится на этапе реорганизации.
\n\n\n\nВ основе классификации лежит определение потери трудоспособности по количеству процентов.
\n\n\n\nЭто поможет педагогам, врачам, психологам и реабилитологам развивать систему лечения, максимально социализировать больных с хроническими заболеваниями и детей с проблемами инклюзии.
\n\n\n\nКлассификация учитывает изменения функциональности организма и неудобства во взаимодействии с окружающим миром:
\n\n\n\nПосле обследования составляется шкала потери трудоспособности. Затем лечащий врач оформляет медицинские документы на пациента с инвалидностью.
\n\n\n\nСлужба социального обеспечения проверяет наличие инвалидности и устанавливает степень инвалидности (GdB). Степень инвалидности измеряется в процентах от 20 до 100. Чем выше степень инвалидности, тем больше услуг получает инвалид. Инвалидность 50 и выше считается в Германии тяжелой формой.
\n\n\n\nГосударственная социальная помощь назначается в следующих размерах:
\n\n\n\nПрожиточный минимум определяется в соответствии с законом Украины “О прожиточном минимуме” и ежегодно утверждается Верховной Радой Украины.
\n\n\n\nРазмеры государственной социальной помощи повышаются в связи с увеличением прожиточного минимума.
\n\n\n\nВ случае признания гражданина инвалидом устанавливаются следующие причины инвалидности:
\n\n\n\nСрок оформления 7-10 дней, после чего документ выдается на руки. Период стационара с обследованием может занять три недели, в зависимости от количества обследований пациента.
\n\n\n\nПри комплексной оценке различных показателей, характеризующих стойкие нарушения функций организма человека, выделяются четыре степени их выраженности:
\n\n\n\nКритерием для установления второй группы инвалидности является нарушение здоровья человека с 3 степенью выраженности стойких нарушений функций организма (в диапазоне от 70 до 80 процентов), обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами.
\n\n\n\n📩Оценить шанс на получение инвалидности можно каждому, если предоставлена информация по основным четырем пунктам. Пишите и можете получить ответ о шансе оформления инвалидности ребенку или взрослому члену семьи.👈
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать результаты. Если подтвердить генетическое заболевание, то это поможет сократить ваше время и сэкономить деньги. Этот анализ увеличит шансы оформить социальное пособие по инвалидности. Отправить результаты ваших анализов можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MjAy","title":"оформление-инвалидность","description":"Некоторые группы инвалидов могут работать, другие имеют врожденные или приобретенные заболевания.
\n","altText":"Оформление инвалидности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/оформление-инвалидность.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDg=","name":"Оформление инвалидности"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTM=","name":"бессрочная инвалидность"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjQ=","name":"взрослый аутист"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTI=","name":"группы инвалидности"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTU=","name":"инвалид и подгруппа А"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTE=","name":"инвалидность взрослому"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDk=","name":"инвалидность ребенку"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTQ=","name":"медико-социальная экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mzc=","name":"экспертная комиссия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0MTM5","title":"Врожденные аномалии печени, причины","slug":"%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%b0%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b8-%d0%bf%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d0%b8-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-11-28T07:16:33","modified":"2024-09-21T06:45:10","databaseId":4139,"excerpt":"Различают аномалии положения печени, ее формы и смешанные аномалии.
\n","content":"\nВрожденные аномалии печени это целая группа пороков развития печени, связанных с нарушением долей печени, желчевыводящих путей, сосудов печени.
\n\n\n\nПечень это орган, выполняющий жизненно важные функции в нашем организме:
\n\n\n\nБлагодаря расширению использования и улучшению качества методов обследования (УЗИ, МРТ, биопсия) выявлять патологию печени стали чаще.
\n\n\n\nВ большинстве случаев, у каждого пятого здорового ребенка, аномалии развития печени и желчевыводящих путей не имеют клинических проявлений. И обнаруживаются случайно при диагностических исследованиях или проведении профилактических мероприятий.
\n\n\n\nОколо 40-60% аномалий развития причины неизвестны, такие пороки случайно возникают. Для таких ситуаций низкий риск повторного возникновения у будущих детей.
\n\n\n\nДля 20-25% аномалий более вероятны множественные причины это комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды.
\n\n\n\nОстальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. И только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.
\n\n\n\nЧастота врожденных аномалий примерно у 1 из 33 новорожденных детей, наблюдаются пороки развития разных органов.
\n\n\n\nАномалии внутрипеченочных желчных протоков наблюдаются у 1 на 70000 новорождённых, а внепеченочных у 1 на 10000.
\n\n\n\nКисты печени встречаются примерно у 0,8 % населения, а по данным аутопсии частота невыявленных непаразитарных кист печени достигает 1,9%.
\n\n\n\nЗачаток печени появляется в середине третьей недели как вырост эндодермального эпителия из дистального конца кишечной трубки. Этот вырост, печеночный дивертикул, или печеночная почка, состоит из быстро пролифератирующихся клеток.
\n\n\n\nНа 10-й неделе развития масса печени составляет приблизительно 10% от всей массы тела. Большие скопления пролиферирующих клеток, которые продуцируют эритроциты и лейкоциты, находятся печеночными клетками и стенками сосудов.
\n\n\n\nДругая важная функция печени формируется приблизительно на 12-й неделе, когда желчь вырабатывается гепатоцитами. В это время желчный пузырь и пузырный проток уже сформированы, пузырный проток соединяется с печеночным, образуя желчный проток, и желчь может попадать в желудочно-кишечный тракт.
\n\n\n\nЕсли в период с 3 по 12 неделю беременности есть действие тератогенных факторов, то они могут спровоцировать аномалию развития печени. При хромосомной патологии плода, когда сочетаются пороки сердца, пороки печени, пороки почек (синдром Патау, Эдвардса, аномалия VATER) бывают мертворождение или выкидыши.
\n\n\n\nВо внутриутробном периоде печень занимает более половины брюшной полости. У новорожденного относительная масса печени составляет 4,5–5,0 % массы тела. В постнатальном периоде относительная масса печени уменьшается в 2 раза. В среднем масса печени мужчины равна 1800 г, женщины 1400 г.
\n\n\n\nВнутренние тератогенные факторы:
\n\n\n\nВнешние тератогенные факторы:
\n\n\n\nИнфекционные тератогенные факторы:
\n\n\n\nХимические тератогенные факторы:
\n\n\n\nФизические факторы:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/печень-вены.png\")
Различают аномалии положения печени, ее формы и смешанные аномалии. К аномалиям положения относятся очень редкие случаи расположения печени в левом подреберье при обычном положении остальных органов брюшной полости.
\n\n\n\nГепатомегалия (увеличение печени) это необычно крупная, гипертрофированная печень.
\n\n\n\nГипоплазия отдельных долей печени, левая доля чаще подвергается изменению. Она резко уплощена, внутреннее строение ее нетипично для печени, преобладает соединительная ткань.
\n\n\n\nАгенезия (аплазия) печени – встречается редко. Известны аплазии одной из долей печени.
\n\n\n\nДобавочная доля печени обычно имеет вид отдельного островка печеночной ткани или конгломерата островков. Встречается в брюшной полости вблизи печени, соединена с печенью сосудисто-секреторной или тканевой ножкой.
\n\n\n\nНеправильное разделение печени на доли встречается довольно часто в виде образования дополнительных долей или много-дольчатой печени. Гепатологи описали “долю Риделя”, представляющая собой удлиненный “язык” печеночной ткани, исходящий из края правой или квадратной доли печени.
\n\n\n\nУдвоение печени, полное удвоение редкость. Возникновение такого порока объясняется наличием дополнительной закладки на вентральной поверхности будущей двенадцатиперстной кишки.
\n\n\n\nКисты печени образуются вследствие нарушения эмбрионального развития внутри долевых протоков и связочного аппарата печени. Размеры их могут быть от 1-2 мм до 20 см и более. Содержимое кист это прозрачная или слегка желтоватая жидкость, реже это желеобразная или коричневая жидкость.
\n\n\n\nКисты печени встречаются примерно у 0,8 % населения, а по данным аутопсии частота невыявленных непаразитарных кист печени достигает 1,9%. У женщин кисты встречаются в 3–5 раз чаще, чем у мужчин, проявляются в период между 30 и 50 годами жизни. Кисты делят на истинные и ложные.
\n\n\n\nРазличают несколько видов врожденных кист печени:
\n\n\n\nКлиника врожденных кист печени чаще протекает бессимптомно. Кисты обнаруживаются случайно при УЗИ обследовании.
\n\n\n\nБольшие единичные кисты могут сопровождаться следующими симптомами:
\n\n\n\nДля диагностики врожденных кист печени проводят:
\n\n\n\nЛечение врожденных кист печени. Единичные, бессимптомные, небольших размеров (до 2 см) кисты наблюдают консервативно с ежегодным ультразвуковым контролем. Хирургическое лечение показано при: кистах больших размеров, разрыве кисты, кровотечениях.
\n\n\n\nФиброз печени врожденный (кистофиброз печени) это болезнь, проявляющаяся гепатоспленомегалией, портальной гипертензией при сохраненной функции печени.
\n\n\n\nПортальная гипертензия это совокупность клинических проявлений, развивающихся вследствие редукции кровотока по воротной вене.
\n\n\n\nСиндром допеченочной портальной гипертензии (СДПГ) развивается вследствие таких процессов:
\n\n\n\nОсновным фактором портальной гипертензии является редукция кровотока по воротной вене. Обусловленная этим гипоксия ткани печени приводит к значительному увеличению кровотока через селезенку по селезеночной артерии, также проявлений спленомегалии и гиперспленизму (увеличении массы ткани селезенки).
\n\n\n\nПо мере роста ребенка, формирование венозной сосудистой сети печени напоминает рост сосудистой сети в регенерированном органе.Так это способствует повышению гидродинамического сопротивления вен печени и до печеночного кровяного давления. При развитии заболевания формируются варикозно измененные вены пищевода. Постоянное травмирование стенки варикозно измененных вен пищевода (в процессе потребления пищи) обусловливает их повреждения с развитием массивных кровотечений.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/порок-желчных-путей.png\")
К аномалиям развития желчного пузыря относят несколько групп состояний:
\n\n\n\nК аномалиям желчных протоков можно отнести:
\n\n\n\nАгенезия (аплазия) внутрипеченочных желчных ходов это отсутствие желчных протоков в перипортальных прослойках соединительной ткани. Это редкая врожденная патология печени, встречающаяся в перинатальном периоде. Так же, как и атрезия непеченочных желчных протоков, приводит к прогрессирующей холестатической желтухе и билиарному циррозу печени. Диагноз можно поставить только после гистологического исследования. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от цирроза печени или интеркуррентного заболевания.
\n\n\n\nОпущение печени врожденное (гепатоптоз) развивается вследствие слабости фиксирующего аппарата печени. Гепатоптоз часто сочетается с опущением желчного пузыря и правого изгиба ободочной кишки. Диагностика этого состояния основывается на данных рентгеноконтрастного исследования больного в вертикальном положении, при котором выявляют опущение нижнего края печени, желчного пузыря и толстой кишки.
\n\n\n\nСпланхноптоз это смещение органов брюшной полости вниз по сравнению с их нормальным положением. Может быть общим и частичным. В возникновении спланхноптоза имеют значение ряд наследственных и конституциональных факторов:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/наследственность-2-2.png\")
В зависимости от вида врожденных аномалий печени, или сочетания пороков печени при наследственных синдромах, выбирают терапевтическое или хирургическое лечение. Есть группа аномалий печени, связанных с наследственностью.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nДискинезия желчевыводящих путей (ДЖВП) это нарушение нормального оттока желчи из желчного пузыря. При дисплазии соединительной ткани ДЖВП это частое явление, а также при синдроме Марфана, синдроме Элерса-Данлоса.
\n\n\n\nСиндром Ротора это наследственная патология, характеризуется нарушением процесса выделения билирубина в желчные протоки и чрезмерным содержанием его в крови. Из-за этого возникает главный симптом синдрома Ротора это желтушность кожных покровов, которая усиливается вследствие несбалансированного питания, стресса, чрезмерных физических нагрузок. Как лечить гипербилирубинемию?
\n\n\n\nЛечение гипербилирубинемии в большинстве случаев предусматривает комплексный подход, объединяющий медикаментозное лечение, физиотерапию и соблюдение соответствующей диеты. Назначение лекарственных препаратов также проводится с учетом заболевания, при котором наблюдается пожелтение кожных покровов.
\n\n\n\nСиндром Ротора (Rotor syndrome) это наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона (дефект экскреции билирубина менее выражен). Синдром Дабина-Джонсона это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление это интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия.
\n\n\n\nЕсли есть подозрение на врожденный фиброз печени, то необходимо помнить, что его клинические проявления у 75 % больных возникают в возрасте 2–14 лет, у 15 % пациентов в возрасте 15–25 лет, а у 10 % людей в возрасте 25 лет.
\n\n\n\nЗаболевание носит наследственный характер, поэтому у родственников пациента также можно выявить фиброз печени. Причинами врожденного фиброза печени являются:
\n\n\n\nСиндром Жильбера это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.
\n\n\n\nСиндром Жильбера намного чаще наблюдается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и впервые может проявиться в 3-13 лет. Болезнь продолжается долгие годы, обычно всю жизнь.
\n\n\n\nМолекулярная диагностика синдрома Жильбера это анализ ДНК гена УДФГТ (UGT1). Если в промоторной зоне этого гена в обеих аллелях обнаруживается (гомозиготная) мутация, при которой количество ТА повторов превышает нормальную величину, равную 6 это свидетельствует о синдроме Жильбера.
\n\n\n\nПри этом ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
\n\n\n\nЕще есть наследственная патология печени связанная с мутацией это синдром Алажиля. Встречается с частотой 1 : 70000 новорожденных. Синдром Алажиля имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Генный дефект связан с частичной делецией короткого плеча 20-й хромосомы (20р11–12), где локализуется ген Jagged1 (JAG1). С применением молекулярно-генетических методов диагностики мутаций гена Jagged1 выявляют уже в 70 % случаев.
\n\n\n\nСиндром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) включает сочетание не менее трех из пяти основных признаков:
\n\n\n\nПроявления со стороны печени при синдроме Алажиля это врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков с разной степенью выраженности. Гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков затрудняет отток желчи, что приводит к накоплению ее компонентов в клетках печени.
\n\n\n\nЛечение данного синдрома отсутствует. При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантация печени.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nАномалии печени выявляют разные специалисты. Так после УЗИ и биохимических обследований, пациента консультируют генетик, гастроэнтеролог, гепатолог, хирург, паразитолог, инфекционист.
\n\n\n\nЕсли есть симптомы такие, как:
\n\n\n\nРекомендуют пройти обследования печени биохимические это билирубин, АЛТ (аланинаминотрансфераза), АСТ (аспартатаминотрансфераза), тимоловая проба, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза общая. Затем пройти УЗИ диагностику и выбирают лечение для пациента.
\n\n\n\nВ зависимости от вида врожденных аномалий печени, или сочетания пороков печени при наследственных синдромах, выбирают терапевтическое (обезболивающие, противовоспалительные, желчегонные препараты) или хирургическое лечение.
\n\n\n\nИногда принимают решение о трансплантации (синдром Алажиля). При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантация печени.
\n\n\n\nВ современной хирургии чаще применяют малоинвазивные методы лечения. Применение таких технологий дает минимальные осложнения для человека. В настоящее время более 80% пороков органов брюшной полости поддаются коррекции с помощью эндоскопических операций.
\n\n\n\nДискинезия желчного пузыря (ДЖВП) это нарушения сократительной функции желчного пузыря, которые приводят к расстройствам желчеотделения.
\n\n\n\nДиета помогает улучшить самочувствие. Исключаются алкогольные напитки, любые продукты, способствующие повышению газообразования, кофе и крепкий чай, жареные блюда, специи и соусы. Рекомендации по питанию при ДЖВП (дискинезии желчевыводящих путей):
\n\n\n\nСнижение аппетита, тошнота и рвота, вздутие живота, горечь и сухость во рту по утрам. Также проявляется неврозоподобным состоянием. Проявления невроза могут при этом быть:
\n\n\n\nИз-за нарушения обменных процессов в организме, кожа лица становится чаще всего жирной, появляются прыщи, сыпь, пигментные пятна разных размеров и оттенков (от светло-коричневого до черного). При этом лицо становится бледным, кожа резко стареет, покрываясь морщинами. Все изменения это не только косметологические проблемы, необходимо уделить внимание диете.
\n\n\n\n🖊 При аномалиях печени много вопросов возникает у тех, кто имеет жалобы на самочувствие. Ситуация индивидуальна, зависит от возраста и осложнений, от уровня поражения печени и данных обследований (УЗИ, биохимия, биопсия).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nКогда за 3-6 месяцев лечения препаратами и соблюдения диеты нет результата, тогда надо принимать решение об операции.
🤷♀️Если у вас остались вопросы о проблемах печени или обследованиях печени, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберемся.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MTM4","title":"Врожденные аномалии печени","description":"Различают аномалии положения печени, ее формы и смешанные аномалии
\n","altText":"Врожденные аномалии печени","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/пороки-печени2.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDE=","name":"Врожденные аномалии печени"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDI=","name":"аномалии печени"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTA=","name":"гепатомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDY=","name":"дискинезия желчевыводящих путей"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDQ=","name":"кисты печени"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDM=","name":"синдром Алажиля"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTU=","name":"Синдром Ротора"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDc=","name":"трансплантация печени"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDU=","name":"фиброз печени"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozOTk3","title":"Врожденные аномалии черепа, причины","slug":"%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%b0%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b8-%d1%87%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bf%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-11-18T08:20:32","modified":"2024-11-04T08:31:17","databaseId":3997,"excerpt":"Врожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов костей черепа и лица
\n","content":"\nАномалии развития костей черепа это стойкие структурные изменения костей черепа, которые имеют отклонения от нормы, и возникающие в антенатальном периоде в результате нарушения развития плода.
\n\n\n\nВрожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов, вызванных аномальным ростом и/или развитием мягко тканных структур или костей головы и лица.
\n\n\n\nСуществуют аномалии черепа, не вызывающие патологических изменений головного мозга. И аномалии, сочетающиеся с пороками развития головного мозга и его дериватов или создающие условия для развития патологии ЦНС.
\n\n\n\nПороки развития и преждевременные роды это важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах.
\n\n\n\nЧастота врожденных аномалий примерно у 1 из 33 новорожденных детей, наблюдаются пороки развития разных органов.
\n\n\n\nК наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки (спина бифида) и синдром Дауна.
\n\n\n\nОт пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
\n\n\n\nВ структуре перинатальной смертности врожденные пороки развития у доношенных детей занимают первое место. Около 10% зачатий в популяции сопровождаются врожденными аномалиями развития плода. Около 0,5% случаев представлены хромосомными заболеваниями, 0,7% составляет молекулярная патология, 1,8% наследственные полигенные заболевания, около 7% наследственные предрасположения.
\n\n\n\nВо внутриутробном развитии черепа различают три стадии:
\n\n\n\nПри этом кости соединительнотканного типа (первичные): лобная, теменная, чешуя и барабанная часть височной кости, а также чешуя затылочной кости образуют крышу черепа. Верхне- и нижнечелюстные кости, небные и скуловые кости образуют лицевой череп. Кости хрящевого типа (вторичные) это затылочная кость (исключение чешуйчатую кость), пирамиды и сосцевидной части височных костей образуют основание черепа.
\n\n\n\nРазличные черепно-лицевые аномалии (ЧЛА) являются результатом недоразвития 1-й и 2-й висцеральных дуг, из которых образуются лицевые кости и орган слуха на 2-м месяце беременности.
\n\n\n\nПричины включают несколько тысяч генетических синдромов, а также пренатальные факторы внешней среды (например, прием витамина А, вальпроевой кислоты). Факторы, способствующие возникновению аномалий это тератогенные факторы.
\n\n\n\nВнутренние тератогенные факторы:
\n\n\n\nВнешние тератогенные факторы:
\n\n\n\nИнфекционные тератогенные факторы:
\n\n\n\nХимические тератогенные факторы:
\n\n\n\nФизические факторы:
\n\n\n\nПренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом. Аномалии этих структур могут указывать на наличие других аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или состояний, таких как инфекция или нарушения обмена веществ.
\n\n\n\nУЗИ при беременности остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий зависит от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность краниосиностоза составляет около 0,15%.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/аномалии-черепа.png\")
К первой группе относятся: наличие непостоянных (вставочных, вормиевых) костей швов, костей родничков, островковых кости, непостоянных швов (метопического, внутри теменного, швов, разделяющих затылочную чешую), больших теменных отверстий, истончение теменной кости или теменное вдавление в виде локального отсутствия наружной костной пластинки, дырчатый череп и др. Как правило, эти аномалии клинически не проявляются, обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании и не требуют лечения.
\n\n\n\nВыделяемые во вторую группу, могут быть связаны с нарушением развития головного мозга. В случае не закрытия переднего отдела нервной трубки в эмбриональном периоде головной мозг и череп остаются открытыми с дорсальной стороны (краниосхизис). Это состояние сопровождается недоразвитием головного мозга вплоть до полного его отсутствия (анэнцефалия), а также приводит к образованию грыж головного мозга.
\n\n\n\nАномалии глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных пороках развития типа краниостозов (преждевременные синостозы швов черепа), «башенного» черепа, черепно-лицевого дизостоза (синдром Крузона).
\n\n\n\nЗначительные изменения костных стенок глазницы наблюдаются при мандибулофасциальном дизостозе, гидроцефалии и микроцефалии, мозговых орбитальных грыжах, болезни Марфана и др.
\n\n\n\nВарианты и аномалии развития костей черепа встречаются довольно часто. Это пороки верхней и нижней челюсти, лобной кости и затылочной, теменной и височной костей. Разные варианты аномалий подъязычной и носовых костей.
\n\n\n\nВ области головы отмечаются пороки развития черепа, приводящие к образованию мозговых грыж, которые представляют собой выпячивания, покрытые кожей, располагающиеся спереди или сзади по средней линии и через дефекты развития черепных костей сообщающиеся с полостью черепа. Наиболее часто встречаются такие грыжи:
\n\n\n\nВ зависимости от содержимого в грыжевом выпячивании выделяют:
\n\n\n\nКлиническое распознавание отдельных видов мозговых грыж представляет значительные трудности.
\n\n\n\nВыделяют самые частые аномалии черепа:
\n\n\n\nКраниосиностоз это преждевременное сращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации. По международной статистике, преждевременное закрытие одного из швов черепа в среднем возникает у 1 на 1000 новорождённых это от 0,02 до 4%. Синдромальные синостозы встречают с частотой 1:100 000 до 300 000.
\n\n\n\nСамый простой способ диагностики преждевременного синостоза швов черепа это осмотр. Уже у новорожденного можно предположить краниосиностоз лишь на основании формы головы. Нестандартная форма черепа, особенно в сочетании с деформацией лицевого скелета, должна натолкнуть любого специалиста на мысль о данном заболевании.
\n\n\n\nМикроцефалия (маленькая голова) это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа, сопровождающемся низкой массой головного мозга и его недоразвитием. У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. У родителей возникает вопрос: когда ребенок начинает ходить?
\n\n\n\nНапример, синдром кошачьего крика (синдром 5р-), синдром Корнелии де Ланге.
\n\n\n\nНекоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.
\n\n\n\nМакроцефалия это аномалия развития, характеризующаяся чрезмерно большой головой. Для правильной интерпретации данных окружности головы и объема черепа необходимо использовать центильные таблицы соответствующих параметров в зависимости от возраста детей. Макроцефалию как симптом патологических изменений можно обнаружить при врожденных пороках развития костей черепа, а также при ряде наследственных нарушений обмена веществ.
\n\n\n\nЧелюстно-лицевой дизостоз Франческетти-Клейна (синдром Тричера-Коллинза) характеризуется двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазии без аномалий конечностей, а также связан с несколькими дефектами головы и шеи. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно – рецессивному типу. Ежегодная заболеваемость при рождении встречается один на 50 000 родившихся живыми.
\n\n\n\nСиндром Крузона это краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Синдром Крузона составляет около 4,8% от всех случаев краниосиностозов. Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный, с переменной пенетрантностью. Распространенность в общей популяции Европы это 0,9 на 100 000. Синдром Крузона вызывается мутациями гена FGFR2 (10q25.3-В26).
\n\n\n\nРасщепление неба и/или губы являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы и шеи с общей распространенностью 2,1 на 1000 живорожденных детей. Эти виды пороков разделяют на две группы:
\n\n\n\nОрбитальный гипертелоризм это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. И такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/наследственность-2-1.png\")
Идентификация основного синдрома имеет важное значение для прогноза и семейного консультирования, в таких ситуациях генетик может помочь в проведении оценки. При планировании беременности пара проходит обследования, рекомендуют кариотип и мужчине, и женщине.
\n\n\n\nЕсли есть патология черепа, глаз, слуха, эпилепсия, то генетик рассчитывает риск наследования для будущего ребенка. Для этого есть таблицы расчета в процентах:
\n\n\n\nТакже до 3% риска существует при множественных пороках развития (например, синдром Денди-Уокера).
\n\n\n\nВероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В некоторых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно прогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nДля диагностики аномалий проводят рентгенографию черепа. Кроме того, используются такие методы, как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
\n\n\n\nВ последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета.
\n\n\n\nВ настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций.
\n\n\n\nРанняя диагностика и своевременное лечение пороков развития костей черепа улучшает качество жизни человека.
\n\n\n\nВ развитии аномалий развития играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. В некоторых случаях болезнь является следствием мультифакторных причин это совместного влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов.
\n\n\n\nЕсли выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга. При этом делают анализ крови на: альфа-фетопротеин, на свободный эстриол, на b-ХГЧ. В эти сроки изучают все данные УЗИ и биохимические обследования, чтобы исключить врожденные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау) и незаращение позвоночника (спина бифида).
\n\n\n\nПеред планированием беременности пройти ряд обследований у репродуктолога и генетика, и правильно подготовиться к зачатию. Что конкретно нужно сделать? Можно придерживаться таких шагов:
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n💁♂️У кого есть вопросы о врожденных аномалиях черепа и их видах, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте вопросы. 👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MDA0","title":"Врожденные аномалии черепа","description":"Врожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов костей черепа и лица
\n","altText":"Врожденные аномалии черепа","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/врожденные-аномалии.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MzY=","name":"Врожденные аномалии черепа"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDA=","name":"анэнцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzk=","name":"краниосиностоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzk=","name":"макроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzI=","name":"микроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTg=","name":"порок черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozODY5","title":"Врожденный порок сердца, причины","slug":"%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d0%bf%d0%be%d1%80%d0%be%d0%ba-%d1%81%d0%b5%d1%80%d0%b4%d1%86%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-11-09T07:57:02","modified":"2025-03-27T08:04:14","databaseId":3869,"excerpt":"ВПС может проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца
\n","content":"\nВрожденный порок сердца (ВПС) это повреждение в структуре сердца и крупных сосудов с рождения. Порок сердца является основной причиной детской смертности.
\n\n\n\nЧастота врожденных пороков сердца составляет до 1% всех заболеваний сердца.
\n\n\n\nЧастота ВПС среди новорожденных составляет около один на 100 новорождённых (около 1 %), при этом лишь 25 % от общего числа пороков является тяжелыми и требуют хирургического вмешательства в течение первого года жизни.
\n\n\n\nНаиболее распространенными пороками считают дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) с общей распространенностью 48,4 случаев на 10 000 живорождений.
\n\n\n\nСамым распространённым “синим” пороком есть тетрада Фалло и составляет 2,3 случая на 10 000 рождений.
\n\n\n\nНаиболее частым пороком до 2% является двустворчатый клапан аорты.
\n\n\n\nПричиной врожденного порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.
\n\n\n\nЭкологические факторы возникновения мутаций при пороке сердца:
\n\n\n\nФакторы у матери (или отца) могут повысить риск возникновения врожденных пороков сердца, таких как:
\n\n\n\nНаиболее известные причины врожденных пороков сердца это точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеций или дупликации в ДНК.
\n\n\n\nОколо 8% случаев ВПС это трисомии:
\n\n\n\nВрожденный порок сердца встречается при таких генетических синдромах:
\n\n\n\nМутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина (MYH6) связаны с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама.
\n\n\n\nДругой Т-box ген (TBX1) связан с синдромом Ди-Джорджи. При тетраде Фалло делеция этого гена приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови.
\n\n\n\nДефекты одного гена, которые вызывают синдромы, связанные с врожденным пороком сердца, включают мутации в гене фибриллина-1 это синдром Марфана.
\n\n\n\nДля установления хромосомной патологии рекомендуют консультацию генетика и обследование на кариотип тем, у кого подозревают ВПС.
\n\n\n\nФормирование сердечно-сосудистой системы начинается на третьей и в основном заканчивается к восьмой неделе жизни эмбриона. В течение пяти недель осуществляется закладка и построение основных структур сердца и сосудов будущего ребенка.
\n\n\n\nС помощью современных методов УЗИ можно сделать диагностику очень рано, начиная уже с 11–13 недели беременности.
\n\n\n\nОптимальный срок проведения УЗИ плода с ЭХО-КС (обследование сердца плода) 21-24 недели. Причем, чем больше срок беременности, тем лучше видны структуры сердца, и клапаны и сосуды.
\n\n\n\nПоэтому рекомендуют консультацию генетика до планирования беременности, чтобы выяснить о ВПС в семье. Пройти генетические обследования супругам до зачатия. А при беременности на 11-14 неделе генетик назначает скрининг для исключения хромосомной патологии плода и пороков развития.
\n\n\n\nКрайне неблагоприятными в плане прогноза для новорожденного являются пороки, связанные с недоразвитием различных структур сердца и сосудов, так называемые синдромы гипоплазии правых и особенно левых отделов сердца. Синдром гипоплазии левых отделов сердца является на сегодняшний день одним из самых грозных ВПС.
\n\n\n\nПроявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.
\n\n\n\nСоздано много классификаций пороков сердца. В первую очередь пороки разделяют на:
\n\n\n\nПо количеству структурных изменений выделяют:
\n\n\n\nБольшинство врожденных пороков сердца появляются на 3-8 неделе эмбрионального развития. Их можно диагностировать еще до рождения ребенка во время пренатального скрининга. Но некоторые патологии развиваются и на 2-3 месяцах жизни.
\n\n\n\nВсего существует более 35 разных форм врожденных пороков, большинство из которых встречается крайне редко. Наиболее распространенными являются:
\n\n\n\nКогда проводят осмотр пациента на приеме у педиатра или терапевта, то проявления при врожденном пороке бывают как сердечные, так и общие проявления нарушения самочувствия.
\n\n\n\nПроявления врожденных пороков сердца разнообразны, но обычно включают:
\n\n\n\nРазные заболевания могут развиваться с пороком сердца, а симптомами при этом бывают:
\n\n\n\nДругие отклонения при осмотре могут включать циркуляторный шок, нарушение кровоснабжения, аномальный 2-й тон сердца, систолический щелчок, ритм галопа или аномально медленный, быстрый или нерегулярный ритм.
\n\n\n\nДиагноз ВПС ставят при обследованиях сердца. Полный комплекс обследований включает:
\n\n\n\nШумы в сердце, цианоз, аномальный пульс или проявления СН (сердечная недостаточность) могут указывать на врожденный порок сердца. У таких новорожденных для подтверждения диагноза врожденного порока сердца проводится эхокардиография.
\n\n\n\nПроявления врожденных пороков сердца у новорожденных могут быть едва различимыми или могут отсутствовать.
\n\n\n\nТем кому требуются хирургическое или стационарное лечения в первые часы или дни жизни при ВПС это 10–15% новорожденных. И несвоевременное лечение может привести к неонатальной смертности или значительной заболеваемости.
\n\n\n\nВажно проводить универсальный скрининг критического врожденного порока сердца с помощью пульсоксиметра, поэтому его рекомендуют для всех новорожденных до выписки из роддома.
\n\n\n\nСкрининг проводится, когда младенцам около 24 часов жизни, и считается положительным, если один из следующих признаков присутствуют:
\n\n\n\nНоворожденным с положительным результатом скрининга следует провести всестороннюю оценку на наличие врожденного порока сердца.
\n\n\n\nТакже исключить другие причины гипоксемии (например, сепсис, различные респираторные нарушения, угнетение центральной нервной системы). Проводят обследования, включая рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию и анализ крови.
\n\n\n\nЧувствительность пульсоксиметрии как метода скрининга составляет чуть около 75%.
\n\n\n\nВрожденные пороки сердца, которые наиболее часто могут не выявить это обструктивные пороки левых отделов сердца (например, коарктация аорты).
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/наследственность-2.png\")
Порок сердца может передаваться по наследству. Например, болезнь Марфана, миксоматозная дегенерация митрального клапана, пролапс митрального клапана, аневризма аорты.
\n\n\n\nИ количество случаев о причастности установленных генных мутаций к порокам сердца, которые проявляются уже в процессе жизни, только растет.
\n\n\n\nВажно определить генетические факторы, так как большинство пациентов с врожденным пороком сердца доживают до зрелого возраста и создают семьи.
\n\n\n\nРиск повтора врожденного порока сердца в семье варьирует в зависимости от причины. Риск является незначительным для ново возникших мутации:
\n\n\n\nРекомендуют консультацию генетика до планирования беременности, чтобы выяснить о ВПС в семье. Пройти генетические обследования супругам до зачатия. А при беременности на 11-14 неделе генетик назначает скрининг для исключения хромосомной патологии плода и пороков развития.
\n\n\n\nНа консультации у генетика зачастую выявляют случаи инсульта или инфаркта, аневризмы аорты, ранней смерти до 40 лет родственника. Такая информация важна, так как эти состояния повторяются по родословной.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/сердце-порок.png\")
Лечение врожденного порока сердца рекомендуют только хирургическое. В случае, когда операция невозможна, больному назначают режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки декомпенсации порока.
\n\n\n\nА при наступлении сердечной недостаточности проводят преимущественно симптоматическое ее лечение.
\n\n\n\nЛечение ВПС включает медикаментозную терапию, а когда это не дает желаемых результатов, то назначают препараты для снижения АД, разжижения крови и могут применяться такие средства:
\n\n\n\nХирургическое лечение порока сердца включает такие операции:
\n\n\n\nОперативное лечение порока сердца в большинстве случаев заканчивается успешно, когда своевременно устанавливают порок и нет осложнений. После операции человеку необходимо придерживаться режима дня, диеты, контролировать физическую нагрузку.
\n\n\n\nФормирование сердца происходит на 2-8 неделе беременности, поэтому именно в этот период развиваются пороки сердца. Но не всегда можно в эти сроки по УЗИ увидеть порок сердца, поэтому необходимо проходить скрининг при беременности в 11-14 недель, в 18-21 недель и в 22-24 неделя с ЭХО-КС плода (обследование сердца плода).
\n\n\n\nТахикардия (учащенное сердцебиение с частотой более 200 ударов в мин.) может быть вызвано:
\n\n\n\nЧаще всего причины нарушения сердечного ритма это развитие кислородной недостаточности у плода (при пороке сердца, обвитии пуповины).
\n\n\n\nВ каждой семье, где родился больной ребенок, есть какая-то причина, иногда это наследственность, иногда это болезни родителей.
\n\n\n\nВрожденный порок сердца возникает при таких частых причинах:
\n\n\n\n🤷♂️Если у вас есть вопросы о врожденном пороке сердца и причинах возникновения, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе найдем ответы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozODcx","title":"Врожденный порок сердца","description":"ВПС может проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца
\n","altText":"Врожденный порок сердца","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/пороки-сердца.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MzM=","name":"Врожденный порок сердца"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxMA==","name":"ген фибриллина"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybToxMzg=","name":"Синдром Дауна"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzY=","name":"синдром патау"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDA=","name":"Синдром Эдвардса"}},{"node":{"id":"dGVybToxODQ=","name":"хромосомные болезни"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNzcw","title":"Генная инженерия и медицина","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%b8%d0%bd%d0%b6%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%80%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%bc%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d1%86%d0%b8%d0%bd%d0%b0","date":"2022-11-01T07:13:45","modified":"2024-07-12T10:15:29","databaseId":3770,"excerpt":"Генная инженерия является инструментом биотехнологии
\n","content":"\nГенная инженерия применяется для получения желаемых качеств изменяемого организма. Методы генной инженерии имеют огромное будущее.
\n\n\n\nГенная инженерия является инструментом биотехнологии. В ней используются методы молекулярной и клеточной биологии, цитологии, генетики, микробиологии и вирусологии (например, создание ГМО).
\n\n\n\nВ середине XX века ученые установили, каким образом происходит передача наследственной (генетической) информации, зашифрованной в молекулах ДНК. Это позволило начать опыты с целенаправленным изменением генома живых существ.
\n\n\n\nВ 1972 году команда ученых Стэнфорда (США) получила рекомбинантную ДНК, сшив фрагменты генетического кода двух различных вирусов.
\n\n\n\nВ 1972 Фридман и Роблин опубликовали статью в Журнале Science под заголовком “Генная терапия для генетических болезней человека?”. А Роджерс в 1970 предложил заменять дефектный ДНК у тех, кто страдал от генетических дефектов.
\n\n\n\nА год спустя биологи Герберт Бойер и Стэнли Коэн вывели первый организм, основанный на рекомбинантной ДНК.
\n\n\n\nВ 1990 и 2000 годах генетики разработали две технологии молекулярных ножниц это ZFN (Zinc Finger Nuclease) и TALEN (Transcription Activator-like Effector Nucleases). Но они крайне трудны в использовании. Поэтому на поиск нужной формулы лабораториям мира требуются годы работы.
\n\n\n\nВ начале 2010 года был предложен новый метод это CRISPR-Cas (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, Cas разрезающий ДНК фермент). Он был известен с конца 1980.
\n\n\n\nВ 2012 году биохимики Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Даудна показали, как использовать CRISPR в генном редактировании. Причем не только вырезать плохой участок ДНК, но и вставлять вместо него хороший в качестве замены.
\n\n\n\nВ 2020 году Нобелевской премией были отмечены химики Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Даудна.
\n\n\n\nПервое разрешенное в истории США клиническое исследование генной терапии было проведено 14 сентября 1990 в Национальном институте здоровья (NIH) под руководством Вильяма Андерсона. Четырёхлетняя Ашанти Де Сильва получила лечение от тяжелого генетического дефекта сложного комбинированного иммунодефицита, связанного с недостатком фермента ADA.
\n\n\n\nВ 2006 году была первая демонстрация эффективной борьбы с раком с использованием генной терапии. Используя генетически изменённые Т-киллеры лечение метастазов применили при меланоме у двух пациентов.
\n\n\n\nВо всем мире используется вакцина против очень опасного гепатита В и ее получают из генетически измененной культуры дрожжей. Ведется разработка ДНК вакцин, которые помогут “создать” иммунитет не только от инфекционных болезней, но и от ряда онкологических, генетических, аутоиммунных заболеваний и другой патологии.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/геннотерапия.png\")
Генная инженерия позволяет целенаправленно, по заранее намеченной программе, экспериментально модифицировать геном с использованием генетической информации из разных систем: вирусов, бактерий, насекомых, животных и человека.
\n\n\n\nПрименяя методы генной инженерии, ученые способны модифицировать структуру генов, а также создавать гибридные гены.
\n\n\n\nГенная инженерия это совокупность приемов, методов и технологий:
\n\n\n\nМетоды генной инженерии позволяют встраивать в генетический материал отдельные гены или фрагменты ДНК, ранее обнаруженные в других организмах. Это дает возможность целенаправленно переносить желаемые генетические признаки и “выключать” отдельные гены.
\n\n\n\nСвойства любого организма, например цвет волос, способность усваивать глюкозу, возможность вырасти до 2 метров, зависят от белков. Белки кодируются определенными генами.
\n\n\n\nГен можно “вырезать” из ДНК какого либо организма ферментами. Или, когда знают последовательность аминокислот в нужном белке, собрать ген этого белка из отдельных нуклеотидов. Затем “вставить” его в ДНК бактерии (растения, животного), которая начнет производить заданный белок.
\n\n\n\nПрошли десятилетия научного поиска, отмеченные несколькими Нобелевскими премиями в таких исследованиях.
\n\n\n\nСферы использования генной инженерии в медицине значительно расширяются. Около 200 новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику, и более 100 генноинженерных лекарственных веществ находятся на стадии клинических исследований.
\n\n\n\nПродукты генной инженерии прочно вошли в медицинскую практику. Это лекарства для лечения редких болезней, рекомбинантный инсулин, вакцины против вируса гепатита В. Так, без них в современной медицине, трудно представить диагностику и лечение во многих сферах терапии.
\n\n\n\nГенноинженерными методами производят некоторые высокоселективные аллергены для кожных проб, некоторые реагенты для иммуноферментного анализа и другие вещества.
\n\n\n\nНа этапе доклинических испытаний медикаментов проводят испытания с генетически измененными животными.
\n\n\n\nГенная терапия это лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных, злокачественных) или других видов заболеваний. Эта терапия проводится путем введения генов в соматические клетки пациентов с целью направленного изменения генных дефектов или придания клеткам новых свойств.
\n\n\n\nВ настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний, для большинства из которых не найдено эффективных способов лечения.
\n\n\n\nГенные инженеры разрабатывают диагностические препараты, позволяющие обнаруживать генетические аномалии в период беременности. Это дает возможность предотвратить рождение ребенка с генетической аномалией.
\n\n\n\nСреди многих достижений генной инженерии, получивших применение в медицине, наиболее значимое это получение человеческого инсулина в промышленных масштабах. Генные инженеры решили клонировать ген инсулина. Клонированные гены человеческого инсулина были введены с плазмидой в бактериальную клетку, где начался синтез гормона, который природные микробные штаммы никогда не синтезировали.
\n\n\n\nВ последнее время рассматриваются новые варианты применения генной инженерии в трансплантологии и редактировании генома эмбрионов. Возможность применения этой инновационной технологии порождает множество биоэтических вопросов. Например, уже применяют стволовые клетки эмбриона для лечения редких заболеваний, что стало в развитых странах доступно.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЭто препараты заместительной терапии при:
\n\n\n\nНапример, лейкоцитарный интерферон, получаемый из лейкоцитов донорской крови, применяют для курса лечения онкобольного. При этом необходимо сотни доз, а из одного литра крови донора можно получить одну дозу интерферона. Чтобы обойти такую проблему, интерферон получают с помощью генной инженерии. Это путь выращивания рекомбинантных штаммов или псевдомонад, в которых встроили ген, отвечающий за синтез интерферона.
\n\n\n\nМетоды генной инженерии имеют следующие преимущества при получении таких лекарств:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/наследственность-2-2.png\")
Около половины случаев, в которых помогает генная терапия, это наследственные заболевания: гемофилия, иммунодефициты, болезни накопления, энзимопатия.
\n\n\n\nОколо 25–30% случаев это онкологические заболевания.
\n\n\n\nА оставшиеся 20% это все остальное: кардиология, неврология, болезни нервной системы и даже травмы (например, повреждения нерва).
\n\n\n\nЕще одной сферой использования генной инженерии в медицине является CAR-T-терапия. На сегодняшний день одним из наиболее перспективных направлений в терапии онкологических заболеваний является адоптивная клеточная иммунотерапия.
\n\n\n\nПри проведении такой терапии выделяют, активируют и размножают аутологичные T-лимфоциты, а затем вводят их обратно пациенту, что приводит к частичной регрессии опухоли;
\n\n\n\nВведение Т-леток, модифицированных химерными антигенными рецепторами (CAR-T-клеток), является одним из наиболее активно развивающихся направлений иммуноонкологии.
\n\n\n\nCAR-T-клетки представляют собой генетически модифицированные собственные Т-клетки пациентов, которые содержат химерный антигенный рецептор. Этот рецептор содержит в себе часть антитела, специфического к антигену опухоли и часть, рецептора Т-клеток.
\n\n\n\nС использованием CAR-T-терапии получены обнадеживающие результаты при гематологических опухолевых заболеваниях. Клинические испытания CAR-T-клеток, направленных против В-лимфоцитарного антигена CD19. Клинические результаты показывают их эффективность при лечении резистентных к химиотерапии опухолей В-клеточного происхождения.
\n\n\n\nГенетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы. Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и дефектами, а также инвалидностью человека.
\n\n\n\nОколо половины случаев, в которых помогает генная терапия, это наследственные заболевания: гемофилия, иммунодефициты, болезни накопления (например, болезнь Гоше), энзимопатия.
\n\n\n\nВ настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний, для большинства из которых не найдено эффективных способов лечения.
\n\n\n\nИспытания препаратов генной терапии с разным успехом проходят при синдроме Вискотта — Олдрича, хронической гранулематозной болезни, муковисцидоза, мышечных дистрофиях Дюшена и Беккера, болезни Паркинсона, лизосомальных болезнях накопления, меланома.
\n\n\n\nПервое зарегистрированное в Европе в конце 2012 г. лекарственное средство генной терапии при редкой болезни гиперхиломикронемии стоит около $ 1,6 миллиона на курс.
\n\n\n\nЛечение наследственных заболеваний, установленных с рождения при помощи скрининга новорожденных (муковисцидоз, энзимопатия, фенилкетонурия, болезни накопления) это возможность развития ребенка более полноценно.
\n\n\n\nС ноября 2022 года в Украине неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) будет проводится на исключение 21 заболевания (до этого скрининг охватывал только 4 заболевания).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nГенная инженерия это совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК.
\n\n\n\nМолекулярные ножницы это общее название для ферментов рестрикции. Ферменты рестрикции это типы белков, которые разрезают двухцепочечные молекулы ДНК в определенных точках. Эти ферменты необходимы для манипулирования ДНК, которые применяют в генной инженерии.
\n\n\n\nБлагодаря генной инженерии стало возможным создание новых диагностических препаратов, вакцин и препаратов для заместительной терапии, а также лечение наследственных заболеваний.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о возможностях генной инженерии, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNzc3","title":"Генная инженерия","description":"Генная инженерия является инструментом биотехнологии
\n","altText":"Генная инженерия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/генная-инженерия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MjU=","name":"Генная инженерия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2Mjk=","name":"CAR-Т-терапия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDg=","name":"генная терапия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MjY=","name":"ДНК-вакцины"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mjk=","name":"иммунодефицит"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzE=","name":"инсулин"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzA=","name":"интерферон"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTc=","name":"меланома"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mjg=","name":"метод CRISPR"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mjc=","name":"Молекулярные ножницы"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNjQ2","title":"Меланома и генетика","slug":"%d0%bc%d0%b5%d0%bb%d0%b0%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%b0-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-10-19T07:02:34","modified":"2023-08-18T06:40:07","databaseId":3646,"excerpt":"Меланома это злокачественное заболевание кожи
\n","content":"\nВ 1—2% случаев меланома имеет наследственный характер. Наличие в семье родственников с меланомой повышает риск развития заболевания в 2—3 раза.
\n\n\n\nМеланомой называют злокачественную опухоль, которая развивается из меланоцитов.
\n\n\n\nМеланоциты это клетки, вырабатывающие меланин, ответственный за выработку пигментов и защиту от ультрафиолетовых лучей. Меланома образовывается на коже, изредка на глазных яблоках, под ногтями или на слизистых.
\n\n\n\nЧаще всего рак кожи развивается в родинках, поэтому так важно следить за их внешним видом. И если заметили рост или изменение цвета одного из невусов, то необходима диагностика.
\n\n\n\nМеланома это очень агрессивная и часто рецидивирующая опухоль, которая метастазирует через кровеносные или лимфатические сосуды. Чем раньше вы обнаружите у себя первые признаки рака кожи, тем больше вероятность успешного лечения.
\n\n\n\nПо данным статистики отмечается, что заболеваемость меланомой возросла на 600 % с 1950 года по 2000 год.
\n\n\n\nМеланома составляет 14 случаев заболевания на 100 000 населения. За последние годы заболеваемость меланомой растет и стала чаще встречаться у молодых людей.
\n\n\n\nМеланома встречается гораздо реже, чем другие виды рака кожи. Меланома кожи возникает у 1% людей, столкнувшихся с онкологическими заболеваниями кожи. Но она же является причиной большинства смертей, так за 2020 год в мире их было около 60 тысяч. Пожизненный риск меланомы составляет около 2,5% для светлокожих, 0,1% для темнокожих и 0,5% для латиноамериканцев.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/деменция-и-возраст.png\")
Злокачественные процессы в невусах или коже могут возникать под воздействием нескольких факторов:
\n\n\n\nТакже возникновению меланомы подвержены люди, чрезмерно увлекающиеся походами в солярий и загоранием на пляже. Поэтому важно помнить, что длительное пребывание на солнце вредно для организма. Чтобы избежать печальных последствий, загорайте в утренние и вечерние часы.
\n\n\n\nК хроническим последствиям воздействия УФ-излучения для кожи и губ относятся:
\n\n\n\nВ 2020 г. из-за чрезмерного воздействия УФ-излучения произошло примерно 1,2 млн новых случаев развития не меланомных опухолей кожи (ПКК и БКК) и 325 000 случаев меланомы кожи. Еще отмечено 64 тысячи случаев преждевременной смерти от не меланомных опухолей кожи и 57 тысяч случаев смерти от меланомы.
\n\n\n\nВ более чем 80% случаев меланомы возникают на месте родинок. Поэтому так важно проводить их периодический осмотр. Признаки злокачественной родинки, которые вы способны определить самостоятельно:
\n\n\n\nИногда меланома начинает проявлять себя увеличением локальных лимфоузлов, в то время как сам пораженный невус еще никак не видоизменился.
\n\n\n\nОбнаружив у себя начальные симптомы меланомы не затягивайте с диагностикой. При своевременной диагностике и лечении шансы на полноценное выздоровление очень высоки, в то время, как слишком позднее выявление заболевания отличается низким процентом выживаемости пациентов.
\n\n\n\nРазличают несколько стадий развития меланомы:
\n\n\n\nВыделяют несколько клинических проявлений меланомы:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/наследственность-2-1.png\")
Если у вас воспалился лимфоузел, но никаких иных признаков заболевания не наблюдается, необходимо проверить. Это может быть признаком развития скрытых патологий, в том числе, и меланомы.
\n\n\n\nПри наличии подозрений на меланому специалист может назначить вам два вида процедур:
\n\n\n\nДополнительно для подтверждения диагноза могут быть назначены анализы крови, УЗИ, МРТ и другие исследования.
\n\n\n\nПри большинстве поражений следует проводить эксцизионную биопсию (прижизненное взятие клеток для диагностики), кроме образований, расположенных на анатомически чувствительных или косметически важных областях. В этих случаях может быть проведена поверхностная (скарификационная) биопсия.
\n\n\n\nРаньше обнаружить подозрительное образование можно, если проводить самоконтроль (примерно раз в месяц), применяя метод Акорд.
\n\n\n\nПодозрительная родинка может отличаться, постоянно расти, быть асимметричной, большой (более 6 мм), иметь неровные края или странную окраску, вроде разных оттенков коричневого цвета:
\n\n\n\nНаследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутации в генах (генетические тесты) позволяет подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию. Выявления предрасположенности к онкологии помогает снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии.
\n\n\n\nЗная об имеющейся склонности к возникновению определенных видов рака, благодаря профилактическому медикаментозному или хирургическому лечению, можно существенно снизить риск их развития.
\n\n\n\nНапример, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а прием аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.
\n\n\n\nОпухоли, в особенности метастатические, исследуют на мутации.
\n\n\n\nНапример, в тех случаях, когда предполагается лечение вемурафенибом (BRAF ингибитор), при метастатических меланомах, которые несут V600 мутацию в гене BRAF.
\n\n\n\nПримерно 10% меланом возникают из-за семейной истории заболевания. В таких случаях болезнь обнаруживают у близких родственников. У 20% до 60% этих семей находят мутацию в гене CDKN2A (p16). В более редких случаях могут возникать мутации в генах CDK4, CDKN2A (ARF), MITF, TERT, BAP1, BRCA2, PTEN, MC1R и POT1.
\n\n\n\nПовышенный риск связывают с нарушением функции супрессоров опухолевого роста. И это локус хромосомы 9p21(ген CDKN2A) и локус хромосомы 12q14 (ген CDK4).
\n\n\n\nРешение о тактике лечения должно приниматься с учетом всех особенностей конкретного случая. Учитывается размер новообразования, его расположение, прорастание, наличие метастазов.
\n\n\n\nОсновным методом лечения опухоли является хирургия, которая, в зависимости от особенностей заболевания, может быть дополнена химиотерапией, курсом лучевой терапии, радиохирургии на системе Кибер-Нож.
\n\n\n\nСовременное лечение меланомы чаще всего предусматривает сочетание таких методов лечения, как химиотерапия и хирургия.
\n\n\n\nВсе же методы лучевого лечения, такие как радиохирургия на Кибер-Ноже и высокоточная лучевая терапия (фотонная терапия IMRT и электронотерапия) позволяют повысить выживаемость и уменьшить вероятность рецидивов заболевания.
В стадии исследования находится генная терапия меланомы, направленная на внедрение супрессоров опухоли.
Как защитить себя и родных от чрезмерного солнечного света и других факторов, влияющих на развитие рака кожи?
\n\n\n\nМожно прислушаться к таким доступным рекомендациям:
\n\n\n\nЕсли вовремя обнаружить меланому, то ее лечат хирургически. Этот тип рака кожи может прорастать глубоко в кожу (инвазионная меланома), распространяться в сосуды и лимфатические узлы (метастатическая меланома). Своевременная диагностика убережет от многих неблагоприятных последствий.
\n\n\n\nМеланома чаще встречается на открытых участках тела, подверженных воздействию солнечных лучей. При этом у женщин чаще располагается на коже нижних конечностей, у мужчин на туловище.
\n\n\n\nСимптомы меланомы кожи могут быть ранними и это асимметрия новообразования, неоднородность цвета, размытость границ, изменение плотности, выделения из родинки.
\n\n\n\nОбычно меланома представляет собой безболезненное плоское образование на коже или узелок. Цвет меланомы может быть различным: черно-синим, коричневым или розовым. Иногда опухоль может иметь сразу несколько оттенков (неравномерное распределение пигмента).
\n\n\n\n🤷Если у вас остались вопросы о меланоме и ее причине, то подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNjUy","title":"меланома","description":"Меланома это злокачественное заболевание кожи
\n","altText":"Меланома","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/меланома.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MTM=","name":"Меланома"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDk=","name":"ген BRCA2"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTU=","name":"ген CDK4"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTQ=","name":"ген CDKN2A"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTc=","name":"меланома"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTg=","name":"меланоциты"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzg=","name":"невусы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MjA=","name":"родинка"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTk=","name":"УФ-излучения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNTk1","title":"Рак молочной железы и генетика","slug":"%d1%80%d0%b0%d0%ba-%d0%bc%d0%be%d0%bb%d0%be%d1%87%d0%bd%d0%be%d0%b9-%d0%b6%d0%b5%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d1%8b-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-10-09T07:43:25","modified":"2023-08-28T07:26:23","databaseId":3595,"excerpt":"Рак молочной железы это наиболее распространенный вид рака
\n","content":"\nРак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний у женщин.
\n\n\n\nОсновная часть случаев наследственного синдрома рака молочной железы (и рака яичников) вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.
\n\n\n\nРак молочной железы это злокачественное новообразование в железистой ткани груди.
\n\n\n\nСамые распространенные наследуемые формы рака: рак желудка, предстательной железы, поджелудочной железы, яичников, молочной железы, колоректальный рак и меланома.
\n\n\n\nОбнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
\n\n\n\nРак молочной железы это наиболее распространенный вид рака и в 2020 году было зарегистрировано свыше 2,2 миллиона случаев этого заболевания. В течение своей жизни раком молочной железы будет болеть примерно каждая двенадцатая женщина. Рак молочной железы это главная причина смерти женщин от онкологических заболеваний. Около 685 000 женщин умерли от этой болезни в 2020 году.
\n\n\n\nМежду странами с высоким уровнем дохода (СВУД) и странами с низким уровнем дохода есть различия по данным, связанных с раком молочной железы. Пятилетняя продолжительность жизни при раке молочной железы превышает 90% в странах с высоким уровнем дохода.
\n\n\n\nА в Индии 66% и в Южной Африке 40%. В странах Африки половина случаев смерти от рака молочной железы приходится на женщин в возрасте до 50 лет.
\n\n\n\nВ лечении рака молочной железы достигнут значительный прогресс, так с 1980 года по 2020 год в СВУД по возрасту смертность от этого вида рака сократилась на 40%.
\n\n\n\nРак груди занимает первое место среди всех онкологических заболеваний женщин и на его долю приходится около 16% всех случаев онкологии. Ежегодно в Украине диагностируется около 16 тыс. новых случаев заболевания раком молочной железы.
\n\n\n\nВ США рак молочной железы это 2-я ведущая причина смерти от рака у белых, чернокожих, американских индейцев и латиноамериканских женщин.
\n\n\n\nВ 2021 году среди женщин регистрировалось:
\n\n\n\nРак груди у мужчин составляет около 1% от общего числа случаев. В 2021 году в США было зарегистрировано 2650 новых случаев инвазивного рака молочной железы и 530 смертей от этого заболевания. У мужчин симптоматика, диагностика и лечение такие же, как и у женщин. Но у мужчин заболевание чаще проявляется на более поздней стадии.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/наследственность-2.png\")
Обнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
\n\n\n\nНастораживающие факторы при наследственной предрасположенности к раку:
\n\n\n\nРазвитие рака молочной железы не является следствием каких-либо известных вирусных или бактериальных инфекций. Например, рак шейки матки связан инфекцией, вызываемой вирусом папилломы человека (ВПЧ).
\n\n\n\nНекоторые факторы увеличивают риск развития рака молочной железы:
\n\n\n\nПоловая принадлежность (женский пол) является самым серьезным фактором риска развития рака груди. На лиц мужского пола приходится около 1% всех случаев рака груди.
\n\n\n\nОпределенные унаследованные мутации в генах значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и яичников, причем самыми доминантными являются мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB–2.
Если у женщины обнаружены мутации в этих главных генах ей следует задуматься о стратегиях снижения риска. Например, о хирургической операции по удалению обеих молочных желез. Рассмотрение возможности проведения такой операции касается лишь очень ограниченного числа женщин. Необходимо изучить все возможные альтернативные методы и не спешить в принятии решения.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/симптомы-рак.png\")
Многие случаи рака молочной железы обнаруживаются как объемные образования самим пациентом, или во время обследования у врача, или при маммографии.
\n\n\n\nВ редких случаях может быть проявления в виде набухания или неопределенного уплотнения в молочных железах. Может наблюдаться боль в груди, но почти никогда она не является единственным симптомом рака молочной железы.
\n\n\n\nЧастыми признаками, обнаруженными во время обследования есть:
\n\n\n\nНекоторые типы рака молочной железы проявляются видимыми изменениями кожи:
\n\n\n\nУ некоторых пациентов с раком молочной железы присутствуют признаки метастатической болезни. Например, одышка, патологический перелом, боль в животе, желтуха, снижение веса, утомляемость, ухудшение аппетита.
\n\n\n\nДиффузные фиброзные изменения молочной железы в верхнем наружном квадранте характерны для доброкачественных изменений. А более твердое уплотнение только в одной груди может быть признаком рака.
\n\n\n\nРак молочной железы на более поздних стадиях характеризуются одной или несколькими особенностями, это может проявится такими процессами:
\n\n\n\nФиксированные или спаянные подмышечные лимфатические узлы указывают на распространение опухоли, как и надключичная и подключичная лимфаденопатия.
\n\n\n\nСимптомы, связанные с молочными железами (например, выделения из соска, боль) или объёмное образование, обнаруженные при обследовании молочной железы, обычно сначала оценивают с помощью УЗИ (ультразвукового исследования) молочной железы. Если результаты ультразвукового исследования не соответствуют норме или являются неопределенными, выполняют маммография.
\n\n\n\nБиопсию выполняет, если результаты визуализационных исследований свидетельствуют в пользу рака, или пальпируемое образование молочной железы или другие данные обследования указывают на новообразование. Если на основании данных физикального обследования подозревают прогрессирующий рак, в первую очередь следует провести биопсию. Выполнение двусторонней маммограммы перед биопсией может помочь в выявлении других участков для биопсии, а также помочь в определении тактики лечения.
\n\n\n\nДиагностика рака молочной железы включает этапы:
\n\n\n\nПосле установки диагноза рак проводится мультидисциплинарная оценка для определения дальнейших методов исследования и лечения. Основные врачи это генетики, также онколог, маммолог, хирург, а также специалисты по терапевтической онкологии и онколог-радиолог.
\n\n\n\nНеобходимо забор биоматериала (клетки из крови или слюны) на наследственные генные мутации, которые предрасполагают к раку молочной железы, когда:
\n\n\n\nПеред выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациенткам с раком молочной железы.
\n\n\n\nГены семейства BRCA (от англ. BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 являются отдельными генами, которые расположены на двух разных хромосомах (17q21 и 13q12.3 соответственно).
\n\n\n\nДоказано, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
\n\n\n\nБольшинство случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и уделить внимание профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний.
\n\n\n\nКроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.
\n\n\n\nТакие тесты используют для подбора препарата для терапии. Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит человек может потратить время на бесполезное лечение. Некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания. Можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными. Поэтому перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациенткам с раком молочной железы.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/лечение-рак.png\")
Лечение рака молочной железы может быть высокоэффективным, особенно в том случае, когда болезнь удается выявить на ранней стадии. Лечение рака молочной железы часто является комбинированным, включающим:
\n\n\n\nТакой подход к лечению, позволяющий предотвратить разрастание и распространение опухоли, спасает жизни. Большую роль в лечении отведено психотерапии, поддержке близких и друзей. Человеку необходимо делать серьезный выбор перед операцией и это сложный этап для многих людей.
\n\n\n\nПри лечении рака молочной железы препаратом трастузумаб следует учитывать, что он эффективен только у пациенток с особым генетическим профилем (связано с перепроизводством белка HER2). Для выявления наиболее распространенной генетической причины риска плохой переносимости лекарственных средств, необходимо провести молекулярный анализ гена изофермента СYP2D6, мутации в котором влияют на метаболизм лекарств, используемых в психиатрии, онкологии, кардиологии.
\n\n\n\nДля тех, кто интересуется профилактикой рака, есть много рекомендаций по образу жизни. Внимание уделяют мерам, снижающие риск развития рака молочной железы и это:
\n\n\n\nБоль (присутствие болевых ощущений) в начальных стадиях рака молочной железы почти нет. В ряде случаев умеренные боли появляются впервые в подмышечной области, где при ощупывании определяется спаянных плотных лимфатических узлов.
\n\n\n\nПризнаки и симптомы рака молочной железы:
\n\n\n\nЗлокачественные новообразования груди условно делятся на 2 группы:
\n\n\n\n🙋♀️Если у вас остались вопросы о наследовании рака и диагностике, подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTk3","title":"Рак молочной железы","description":"Рак молочной железы это наиболее распространенный вид рака
\n","altText":"Рак молочной железы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/молочная-железа.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDc=","name":"Рак молочной железы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDg=","name":"ген BRCA1"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDk=","name":"ген BRCA2"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTA=","name":"ген PALB-2"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTE=","name":"маммография"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mw==","name":"рак груди"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MTI=","name":"рак Педжета"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNTY2","title":"Подагра, симптомы и лечение","slug":"%d0%bf%d0%be%d0%b4%d0%b0%d0%b3%d1%80%d0%b0-%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%bf%d1%82%d0%be%d0%bc%d1%8b-%d0%b8-%d0%bb%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5","date":"2022-09-30T07:03:10","modified":"2024-05-20T17:57:53","databaseId":3566,"excerpt":"Подагра это патология обмена веществ с отложением солей в суставах и почках
\n","content":"\nПодагра связана с нарушением пуринового обмена и накоплением мочевой кислоты в организме.
\n\n\n\nЭто распространенное заболевание, особенно среди пожилых людей. Появляются повторные приступы острого артрита, связанные с отложением кристаллов мочевой кислоты в тканях. Различают первичную и вторичную подагру.
\n\n\n\nОсновным источником пуринов в нашем организме являются мясные продукты. Подагра распространена в наиболее развитых странах, что объясняется употреблением их жителями продуктов, содержащих большое количество пуринов (мясо, рыба) и спиртных напитков, замедляющих ее выведение почками.
\n\n\n\nИсторически сложилось так, что со средних веков и до XX века подагрой страдали преимущественно богатые и знатные люди, поэтому она носила название болезнь королей, болезнь богачей и болезнь аристократов. Считалось, что болезнь была связана с избыточным весом, перееданием (злоупотреблением мясной пищей) и чрезмерным употреблением алкогольных напитков.
\n\n\n\nЧастота подагры 4-12% населения, в Украине около 0,1%, в США и Европе подагрой болеют 2% жителей, среди мужчин в возрасте 55—65 лет подагрой болеют 4—6 %. У мужчин после 35-40 лет, а у женщин после 60 лет начинаются резкие боли в области суставов с гиперемией и покраснением кожи. Женщин защищает до определенного периода гормон эстрадиол. Но после климакса гормоны резко перестают вырабатываться.
\n\n\n\nПуриновые основания входят в состав ДНК живых организмов. В частности такие пурины, как аденин и гуанин, также присутствуют в генетической спирали человека (ДНК). Мочевая кислота один из тех продуктов распада, которые человеческий организм не способен полностью расщеплять на более мелкие составляющие, так как в его организме нет специального фермента уреазы. У большинства млекопитающих на планете мочевая кислота распадается до менее сложных элементов благодаря присутствию этого фермента.
\n\n\n\nЭто означает, что практически каждому человеку важно употреблять в пищу продукты, выводящие мочевую кислоту из организма. Треть населения планеты по статистике имеет несколько завышенный уровень этого вещества в крови.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/наследственность-2-1.png\")
Чрезмерное производство мочевой кислоты это наследственная проблема. Если человек знает, что его родственники болели этим заболеванием, ему нужно знать перечень продуктов, выводящих мочевую кислоту из организма.
\n\n\n\nНеправильное питание, препараты, стимулирующие рост массы тела, и употребление алкоголя также влияет на уровень пуринов в организме.Чем раньше серьезно взяться за свое питание, тем меньше проблем будет в зрелые годы. А мужчинам нужно проверять кровь на мочевую кислоту каждый год. Для диагностики достаточно обычного анализа, когда кровь берется из пальца.
\n\n\n\nОстрый подагрический артрит обычно начинается с внезапной острой боли (часто ночью). Характерно поражение плюснефалангового сустава большого пальца стопы, но нередко воспаляются также суставы плюсны, голеностопный, коленный, лучезапястный и локтевой суставы. Плечевые, тазобедренные, крестцово-подвздошные, грудино-ключичные суставы поражаются редко. Боль усиливается обычно в течение нескольких часов, часто становясь нестерпимой.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nЭто генетически обусловленная патология. Она развивается из-за того, что в организме нарушается выработка ферментов, необходимых для регуляции концентрации мочевой кислоты (уреаза). Поломка гена наблюдается в Х-хромосоме. У мужчин она одна, поэтому они чаще страдают первичным подагрическим артритом. Эта форма заболевания передается по наследству. Таким образом, если у человека была диагностирована патология, высока вероятность ее выявления у его кровных родственников в будущем. При наличии болезни у одного из родителей есть риск ее передачи детям.
\n\n\n\nВторичная форма развивается на фоне другого имеющегося у человека заболевания. Из-за нарушений в организме увеличивается продукция мочевой кислоты. Чаще системная патология развивается на фоне хронических патологий почек и крови. Такое нарушение часто развивается на фоне:
\n\n\n\nСуществует ряд факторов, способствующих увеличению концентрации мочевой кислоты в организме, они играют роль в развитии подагры и в провокации обострения заболевания.
\n\n\n\nФакторы риска подагры:
\n\n\n\nМочевая кислота образует соли (ураты) в организме со средней способностью растворяться в воде. В крови она связана с альфа-глобулинами.
\n\n\n\nМочевая кислота это продукт жизнедеятельности, содержащийся в кровотоке. Слишком большое количество мочевой кислоты в крови может привести к заболеванию, которое называется гиперурикемия (высокое содержание мочевой кислоты в крови). При накоплении мочевой кислоты в суставах могут образовываться “иглоподобные” кристаллы. Это происходит в суставах с более низкой температурой, таких как в большом пальце ноги. Сами приступы проявляются в виде внезапной боли, болезненной чувствительности, покраснения, жара и отека.
\n\n\n\nПризнаки накопления мочевой кислоты в организме сопровождаются болевым синдромом. Первыми признаками накопления ее в организме будут:
\n\n\n\nЕсли не сесть вовремя на специальную диету, ограничивающую белки, то со временем развивается подагра и разрушения суставов мельчайшими кристаллами уратов. Пища, выводящая мочевую кислоту, должна стать основой рациона еще до появления болей в суставах, если человек хочет сохранять активность и в более поздние годы. Такое питание основа активного долголетия.
\n\n\n\nИзбыток мочевой кислоты повышает риск многих заболеваний, например, атеросклероза, сердечно-сосудистых проблем. И даже может быть одним из факторов, способствующих развитию старческого слабоумия.
\n\n\n\nПациенту назначают следующие исследования:
\n\n\n\nПодагра развивается на фоне стабильно повышенного уровня мочевой кислоты в крови. Для мужчин младше 60 лет нормальными показателями считаются 250–450 мкмоль/л, для женщин до 60 лет 240–340 мкмоль/л. Даже незначительное, но стабильное превышение этих показателей – предвестник развития подагры.
\n\n\n\nЧто рекомендуют современные ревматологи, когда к ним обращаются пациенты с жалобами на выворачивающие боли в суставах с гиперемией? Они напоминают человеку о важности обычных овощей и фруктов в ежедневном рационе. Также необходимо с генетиком составить родовое дерево и выяснить наследственность. Для постановки диагноза основными критериями есть исследование синовиальной жидкости и клинические критерии (острое начало, приступы боли в суставе, повышение температуры). Необходимо исключить ревматический артрит, ювенильный артрит, инфекционный артрит.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nКаждому человеку препарат нужно подбирать сугубо индивидуально. Учитывается уровень накопленной мочевой кислоты и состояние здоровья почек пациента. Часто бывает, мочевая кислота накапливается не только в суставах, но и в почках, и прямо под кожей у человека. Тогда назначает более сильные препараты.
\n\n\n\nЛечение подагры это несколько этапов:
\n\n\n\nПрием жидкости около 3 л в сутки желателен для всех людей у кого имеется уратный песок или камни.
\n\n\n\nОщелачивание мочи с помощью приема калия цитрата (20 м/экв 2 раза в день) или ацетазоламида (500 мг на ночь).
\n\n\n\nУЗИ (ультразвуковая экстракорпоральная литотрипсия) может использоваться для разрушения камней в почках.
\n\n\n\nКрупные тофусы, расположенные в области нормальной кожи, могут быть удалены хирургическим путем.
\n\n\n\nПараллельно с лечением, важно четко соблюдать диету. Употреблять продукты, выводящие мочевую кислоту и продукты, которые не содержат пурины. При таком заболевании лечиться нужно и с помощью диеты, и одновременно следуя советам классической медицины.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/диета-подагра.png\")
Единственным действенным методом борьбы с отложением солей является все же диета. Особенно при наследственной подагре важно раннее начало низкобелковой диеты.
\n\n\n\nЕсли у человека есть предрасположенность к чрезмерной выработке мочевой кислоты, вдобавок он употребляет много белковых продуктов, то ее уровень будет высоким. Продукты, повышающие уровень мочевой кислоты в крови это:
\n\n\n\nЛюдям с наследственной гиперурикемией противопоказаны напитки, содержащие алкоголь, а также сладкие напитки. Пить нужно щелочную воду. И им необходимо переходить на питание, выводящее мочевую кислоту. Если не привести в норму свой рацион, боли будут становиться еще сильнее, суставы и на руках, и на ногах начнут деформироваться.
\n\n\n\nПосле каждого приема пищи полезно съедать по целому яблоку. Если есть гастрит, то яблоки выбирают сладкие, а не кислые, и трут их на терке с морковью. Со сметаной придется быть осторожнее, поскольку этот продукт также много употреблять нельзя. Лучше постепенно переходить на жиры растительного происхождения.
\n\n\n\nЕдинственным действенным методом борьбы с отложением солей является все же диета. Продукты, выводящие мочевую кислоту это фрукты и овощи. Человеку следует полностью перейти на низкобелковую диету.
\n\n\n\nБелок это строительный материал, он нужен в больших количествах в период роста ребенка, нужен юношам, занимающимся спортом. Для взрослого человека излишек белка только вредит.
\n\n\n\nНеобходимый белок для организма можно найти в молоке, твердом сыре и твороге. Лишь изредка можно себе позволить съесть кусочек курицы (без шкурки) или пару проваренных яиц.
\n\n\n\nНаиболее подходящие продукты при подагре следующие:
\n\n\n\nПродукты, которые выводят мочевую кислоту это:
\n\n\n\nКроме режима питания нужен еще режим питья. Обязательно выпивать в день не менее 2 литра жидкости. Постепенно нужно увеличивать количество выпитой воды.
\n\n\n\nИногда самая строгая диета не поможет, если соли откладывались многие годы, и уже поразили несколько суставов. В этой ситуации нужны медицинские препараты, помогающие быстрее вывести соли.
\n\n\n\nМногие знают, какие продукты выводят мочевую кислоту. Это в основном растительная пища. Диета подбирается с расчетом веса, возраста, пола и его физической активности. Что касается меню на каждый день это подбирается индивидуально. Необходимо следить, чтобы в рационе не присутствовало запрещенных для страдающих подагрой продуктов. И при этом находить возможность заниматься физическими упражнениями.
\n\n\n\nПример меню, рассчитанный на один день.Это рацион для взрослого человека со средним весом, что не занимается ежедневно спортом:
\n\n\n\nРецептов полезного питания множество. Можно готовить интересные блюда из тех овощей и круп, которые больше по вкусу. Но обязательно включить в рацион продукты, выводящие мочевую кислоту из организма.
\n\n\n\nТравяные настои выбирают индивидуально, можно выбрать настои из таких растений:
\n\n\n\nЧтобы вывести камни-ураты из почек, желательно пить травяные чаи, а не ферментированные черные. Одним из лучших и полезнейших настоев для очищения организма считается березовый отвар. После настаивания (около 40 минут) он готов для употребления внутрь.
\n\n\n\nНеобходимо 2 столовые ложки березовых листьев залить кипятком (400 мл воды). Кипятить около 5 минут, затем настаивают и охлаждают.
\n\n\n\nТакже поможет брусничный настой. Сухие листья брусники (20 гр) на 200 мл воды. Кипятить 5 минут, затем настаивают не менее 30 минут.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nМожно помочь человеку только при его желании, правильное питание и прогулки на свежем воздухе играют важнейшую роль в лечении подагры.
\n\n\n\nСильные боли очень выматывают при этом заболевании и нежелание применять диету (или лечение) приводит к глубокой инвалидности. Человек самостоятельно не передвигается и не может полноценно жить. Поэтому чем раньше оказана помощь, тем качество жизни лучше.
\n\n\n\nПри условии раннего диагностирования подагры, терапия дает возможность большинству людей вести нормальную жизнь. Широкое распространение метаболического синдрома и сердечно-сосудистых заболеваний повышает смертность больных с подагрой.
\n\n\n\nПодагра это патология обмена веществ, сопровождаемая отложением солей в суставах и почках. Подагрические поражения возникают на всех суставах, чаще от пальцев ног и до пальцев рук. Если заболевание не лечить, это может привести к инвалидности.
\n\n\n\nПредрасположенность к подагре часто бывает обусловлена генетически. Чаще всего заболевание развивается у мужчин в возрасте после 40 лет. У представителей обоих полов приступы подагры могут проявляться и в более раннем возрасте. У женщин, подагра возникает при наступлении менопаузы.
\n\n\n\nПрепараты группы НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты). Это нимесулид, мелоксикам, целекоксиб широко применяются и при хронической подагре. Очень эффективен порой препарат сочетанного действия это алломарон. На второй неделе приёма уровень мочевой кислоты снижается.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n🤷Если остались вопросы о подагре и наследственности, подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTcy","title":"подагра","description":"Подагра это патология обмена веществ с отложением солей в суставах и почках
\n","altText":"Подагра","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/подагра.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDA=","name":"Подагра,сиптомы и лечение"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjg=","name":"артрит"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDE=","name":"болезнь королей"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDY=","name":"гиперурикемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjk=","name":"камни в почках"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjU=","name":"мочевая кислота"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDI=","name":"подагра"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDM=","name":"пурины"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDU=","name":"тофус"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDQ=","name":"уреаза"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNDY1","title":"Группа крови и генетика","slug":"%d0%b3%d1%80%d1%83%d0%bf%d0%bf%d0%b0-%d0%ba%d1%80%d0%be%d0%b2%d0%b8-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-09-20T06:58:00","modified":"2022-09-20T07:01:06","databaseId":3465,"excerpt":"Группы крови передаются по наследству в соответствии с законами генетики
\n","content":"\nРазличия между людьми по группам крови это различия по составу определенных антигенов и антител.
\n\n\n\nГруппы крови передаются по наследству, и наследование происходит в строгом соответствии с законами генетики.
\n\n\n\nКровь состоит из жидкой части (плазмы) и различных клеток крови (форменных элементов). Плазма содержит белки, минеральные вещества. Форменные элементы крови это лейкоциты, эритроциты, тромбоциты. Объем кpoви составляет 6—8% от массы тела и это около 5 литров. Кровь выполняет ряд важных функций:
\n\n\n\nРазличия между людьми по группам крови это различия по составу определенных антигенов и антител.
\n\n\n\nГруппа крови человека это описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов. И это определяется с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, которые находятся в мембране эритроцитов человека.
\n\n\n\nКрасные кровяные тельца (эритроциты) у человека могут переносить молекулы. Они действуют как антигены это вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные (или потенциально опасные). И против которого начинает вырабатывать собственные антитела, в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.
\n\n\n\nТермин группа крови характеризует системы эритроцитных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как система А, В, О. Тип крови отражает антигенный фенотип человека (антигенный профиль) и это совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.
\n\n\n\nМеждународное общество переливания крови признает 29 основных систем групп крови. Две самые важные классификации группы крови человека это система АВО и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Таким образом, в дополнение к антигенам АВО и есть много других антигенов.
\n\n\n\nНапример, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела. Это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови. Они используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов.
\n\n\n\nСуществуют 4 вида группы крови: I, II, III, IV (или 0, A, B, AB) и два резус-фактора: Rh+ это положительный и Rh– это отрицательный. Людей с отрицательным резусом может быть всего 15% от всего населения.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/система-АВО.png\")
Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером, который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. Еще через 20 с лишним лет стало известно, что группы крови передаются по наследству. И что наследование происходит в строгом соответствии с законами генетики.
\n\n\n\nСистема групп крови ABO это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины). Обычно относятся к типу IgM и образуются в первые годы жизни в процессе сенсибилизации к веществам, которые находятся вокруг (продукты питания, бактерии, вирусы). Система групп крови ABO также присутствует у некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, горилл).
\n\n\n\nСистема групп крови различает:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/резус-наследование.png\")
Наследование резус-фактора тоже важно. Рождение ребенка с отрицательным резус-фактором в семье с резус-положительными родителями в лучшем случае вызывает недоумение и недоверие. Существует простое объяснение такой проблемы.
\n\n\n\nПри системе резус определяется наличие антигена D, называемого также резус-фактором. Он есть в крови примерно 85% людей и их резус-фактор положительный (Rh+), у оставшихся 15% антиген D в крови не определяется (отрицательный резус-фактор, Rh-).
\n\n\n\nРезус-фактор представляет собой белок (антиген), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1919 г в крови обезьян, а позже и у людей. Примерно 85% людей имеют его и являются резус-положительными. У кого его нет (15%) резус-отрицательными. Этот факт учитывается при переливании крови. Показатели обозначаются латинскими буквами Rh+ или Rh-.
\n\n\n\nНаследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга:
\n\n\n\nОтмечают вероятность наследования резуса через несколько поколений. Это когда у отца и матери положительный резус, а у родившегося ребенка отрицательный резус.
Поэтому при планировании беременности важны исследования родителей на совместимость – необходимо определить группы и резуса крови. Женщины с резус-отрицательной кровью входят в группу риска.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/донор.png\")
Кровь донора и реципиента должны быть совместимы, поэтому человеку с первой группой крови никогда не перельют третью. Это может привести к разрушению эритроцитов в организме. При переливании несовместимой крови организм реципиента вырабатывает антитела, которые стремятся уничтожить чужие антигены. То же самое происходит, когда человеку с положительным резус-фактором перелить кровь с отрицательным.
\n\n\n\nПереливание крови спасает жизнь и улучшает здоровье. Многие пациенты, которым надо переливание крови, не всегда имеют своевременный доступ к безопасной крови. Потребность в переливании крови может возникнуть в любой момент. Для этого есть банки сбережения крови.
\n\n\n\nОколо 112,5 млн. доз сдают доноры во всем мире ежегодно. Около 47% этих доз донорской крови заготавливается в странах с высоким уровнем дохода, где проживает менее 19% населения мира.
\n\n\n\nОстается много пациентов, нуждающихся в переливании и не имеющих своевременного доступа к безопасной крови и ее препаратам. Каждая страна должна обеспечить достаточное количество запасов крови и ее препаратов, проверенных на ВИЧ/СПИД, гепатиты и другие инфекции, которые могут передаваться через кровь.
\n\n\n\nПациенты нуждаются в крови как в обычных, так и в экстренных ситуациях. Для удовлетворения потребностей всех пациентов необходимо гораздо больше крови, чем сдают доноры.
\n\n\n\nПроцесс переливанию крови это важная процедура для многих категорий людей, это может быть необходимо и в экстренных ситуациях, и перед операцией. Выделяют несколько групп людей, которым нужно переливание крови:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/группа-родители.png\")
По состоянию на 2021 год, по данным Международного общества переливания крови у человека, обнаружено 43 системы групп крови. Из них наибольшее значение в медицине имеют и определяются чаще всего системы AB0 и резус-фактора.
\n\n\n\nГруппы крови передаются по наследству, и наследование происходит в строгом соответствии с законами генетики. Человек наследует от отца и от матери в одинаковой степени. Поэтому наследование имеет двойную структуру: одна часть от матери, а другая от отца.
\n\n\n\nНаследование группы крови системы AB0 происходит по кодоминантно-рецессивному типу (2 разных доминантных гена и 1 рецессивный), проявления фенотипа происходят следующим образом:
\n\n\n\nГоворя о наследовании групп крови, необходимо знать, что:
\n\n\n\nНапример, мать A (II), а отец 0 (I), то предполагаемо у ребенка A (II) или 0 (I).
\n\n\n\nЧетвертая (IV) группа крови (самая редкая, всего 8 % населения) также называется AB-группа крови, на поверхности эритроцитов присутствуют агглютиногены обоих типов A и B, в плазме агглютинины альфа и бета отсутствуют.
\n\n\n\nВостребованными являются все группы крови, но первое место занимает все же II группа. В связи с тем, что людей с этой группой больше всего, то и вероятность того, что им понадобится переливание, также высока.
\n\n\n\nЛюди с первой группой крови 0(I) это универсальные доноры, так как их кровь с учетом системы АВ0 можно переливать лицам с любой группой крови. Обладатели четвертой группы крови АВ(IV) относятся к категории универсальных реципиентов. Им можно переливать кровь любой группы. Плазма, имеющая четвертую группу, не содержит агглютининов, поэтому она считается самой лучшей, ведь ее можно переливать реципиенту независимо от его группы.
\n\n\n\nЧтобы предотвратить резус-конфликт во время беременности, необходимо проверить группу и резус у будущих родителей. У матери и ее плода резус-фактор может не совпадать.
\n\n\n\nНапример, у отца положительный резус-фактор, а у матери отрицательный. У ребенка в таком случае, резус-фактор, скорее всего, будет положительным. Из-за этого в крови матери начнут вырабатываться антитела, которые будут бороться с чужой кровью ребенка. При этом разрушаются его эритроциты (так же при переливании несовместимой крови) и это называется резус-конфликтом.
\n\n\n\nДля его предотвращения, матери с отрицательным резусом во время беременности и после родов прописывают резус-иммунный глобулин. Этот препарат помогает не вырабатывать антитела.
\n\n\n\n💁Если у вас остались вопросы о группах крови и наследовании, подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNDc2","title":"генетика групп крови","description":"Группы крови передаются по наследству в соответствии с законами генетики
\n","altText":"генетика групп крови","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/генетика-групп-крови.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1OTI=","name":"Группа крови и генетика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTY=","name":"наследование группы крови"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTU=","name":"переливание крови"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTg=","name":"резус иммуноглобулин"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTc=","name":"резус-конфликт"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTM=","name":"резус-фактор"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTQ=","name":"система АВО"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMzg4","title":"ДНК при верификации погибших","slug":"%d0%b4%d0%bd%d0%ba-%d0%bf%d1%80%d0%b8-%d0%b2%d0%b5%d1%80%d0%b8%d1%84%d0%b8%d0%ba%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8-%d0%bf%d0%be%d0%b3%d0%b8%d0%b1%d1%88%d0%b8%d1%85","date":"2022-09-11T08:47:01","modified":"2024-09-01T07:33:36","databaseId":3388,"excerpt":"ДНК экспертиза применяется при верификации погибших
\n","content":"\nГеном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре и митохондриальной ДНК.
\n\n\n\nДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение, реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
\n\n\n\nИзучение своей родословной (родовое дерево) это важная часть самоидентификации. Генетические тесты помогают узнать, где могли жить ваши предки и к каким этносам они относились. И это особенно важно для тех, кто мало знает о прошлых поколениях своей семьи или интересуется, откуда появились необычные внешние черты.
\n\n\n\nДНК является важной структурой для нашего роста, размножения и здоровья. В ней хранится данные о наследственной информации, это сложная макромолекула, которая способна поколениями хранить и передавать генетические данные.
\n\n\n\nС помощью самых современных технологий на сегодня можно проводить ДНК исследования родословной. Она позволяет проводить очень быстрые и точные семейные исследования, установить принадлежность неизвестного к вашей семье.
\n\n\n\nВопросы о верификации родственников всегда были важными при поиске погибших в авиакатастрофе, при военных действиях, в криминалистике.
\n\n\n\nВ связи с огромными масштабами верификации погибших в Украине, с октября 2014 г. была создана возможность бесплатной сдачи ДНК образцов для поиска и идентификации людей, пропавших в зоне вооруженного конфликта.
\n\n\n\nДля поиска пропавших родных, человек может самостоятельно обратиться по месту жительства в полицию. Затем следователь выносит постановление о взятии образцов биоматериала и назначении экспертизы для выделения ДНК профиля.
\n\n\n\nЗатем ДНК профиль отправляют в централизованный автоматизированный учет генетических признаков человека. Там применяют сравнение в автоматическом режиме ДНК профилей пострадавшего и родственников.
\n\n\n\nПроведение судебно-медицинской экспертизы может длиться до 1 месяца. Если выявили совпадения, то об этом информируется организация, назначившая экспертизу и проводится досудебное расследование.
\n\n\n\nМолекулярно-генетическая экспертиза это процесс с юридическими соблюдениями забора материала и выдачи заключений.
\n\n\n\nВ октябре 2003 года ЮНЕСКО приняла Международную декларацию о генетических данных человека. В ней подчеркивается важность соответствия практики, связанной с забором, использованием и хранением генетических данных человека, национальному законодательству и международному прав человека.
\n\n\n\nВ Украине образцы ДНК отбираются у биологических родителей или детей пропавшего человека. Для того чтобы сдать биологические образцы, родственникам нужно обратиться в отдел полиции (иметь с собой паспорт), а для ребенка необходимо свидетельство о рождении. Взятие образцов и проведение молекулярно-генетический экспертизы осуществляется только по постановлению следователя. Такую экспертизу проводят бесплатно.
\n\n\n\n9 июля 2022 года, Верховная Рада Украины поддержала законопроект о государственной регистрации геномной информации человека. В соответствии с новым законом в стране создадут единую базу ДНК.
\n\n\n\nЭлектронный реестр геномной информации человека необходим при таких ситуациях:
\n\n\n\nДержателем реестра геномной информации человека является Министерство внутренних дел Украины. Доступ к базе ДНК-данных будут иметь только правоохранительные органы и разведка.
\n\n\n\nВ базу также будут вносить биологические образцы таких как:
\n\n\n\nЗарегистрироваться в реестре геномной информации человека можно и добровольно.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/наследственность-2.png\")
Генетическая информация о строении белков закодированная с помощью последовательности нуклеотидов (генетического кода) в генах, которые есть особыми функциональными участками молекул ДНК или РНК.
\n\n\n\nГенетическая информация определяет морфологическое строение, развитие, рост, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.
\n\n\n\nТесты ДНК являются одной из разновидностей лабораторных исследований. Они направлены на получение сведений о степени родства людей, данных о генеалогии (генеалогический ДНК-тест),о предрасположенности к заболеваниям, в верификации человека для криминалиста.
\n\n\n\nОсновные виды тестов ДНК:
\n\n\n\nПри ДНК-экспертизе принимают во внимание процент совпадения, что и определяет степень родства:
\n\n\n\nЛаборатории имеют возможность показывать совпадения до восьмой степени родства. Это значит, что вы можете увидеть людей, ДНК которых на 0,2% совпадает с вашей.
\n\n\n\nПроцедуру забора биоматериала можно сделать в отделениях судебно-медицинской лаборатории по поручению процессуально уполномоченного лица. Это чаще всего следователь или юридическое лицо по поручению суда. У живых людей отбирают образцы эпителия из полости рта, образцы слюны, забор крови.
\n\n\n\nОтдельно происходит забор биоматериала у умерших и направляются в отделение судебно-медицинской экспертизы. У умерших образцы отбираются в отделе экспертизы трупов, где происходит забор биоматериала: кровь, отдельные кости и их фрагменты, мягкие ткани.
\n\n\n\nАнализ ДНК с целью идентификации останков погибших, состоит из нескольких этапов:
\n\n\n\nДля идентификации останков используют два типа ДНК:
\n\n\n\nБольшая часть анализа ядерной ДНК для идентификации человеческих останков основывается на изучении вариантов повторяющихся генетических посланий (STR) независимых отрезков ДНК, содержащихся в специфичных незакодированных последовательностях или локусах молекулы ДНК.
\n\n\n\nСовокупность аллельного разнообразия локусов, типированных для анализа ДНК, уникальна для каждого человека (кроме однояйцовых близнецов, у которых ДНК одинаковая). Уникальность позволяет опознать образец или останки для экспертизы.
\n\n\n\nАнализ митохондриальной ДНК связан с тщательным секвенированием ДНК. Преимущество митохондриальной ДНК в том, что в ней присутствует большее количество копий, чем ее ядерный эквивалент.
\n\n\n\nДля поиска пропавших без вести человек самостоятельно может обратиться по месту жительства в отдел полиции. Подается заявление об исчезновении или поиске кровных родственников. Затем следователь выносит постановление об взятии образцов биоматериала и назначении экспертиз для выделения ДНК профиля.
\n\n\n\nДНК-карта направляется в Государственный научно-исследовательский экспертно-криминалистический центр МВД Украины. Затем ДНК-карту помещают в базу централизованного учета генетических признаков человека под уникальным идентификатором. Также идентификатор присваивают и при регистрации неустановленных лиц.
\n\n\n\nПосле устанавливают генетические признаки родственников погибших, пропавших и неустановленных лиц. В каждом управлении полиции созданы рабочие группы, принимающие заявления при таких ситуациях.
\n\n\n\nДНК-профиль родственников и пропавших отправляется в централизованный автоматизированный учет генетических признаков человека. Там в автоматическом режиме производится сравнение ДНК-профилей потерпевшего и родственников.
\n\n\n\nПеред проведением ДНК экспертизы должны быть учтены социальные, религиозные и культурные характеристики конкретной общины.
\n\n\n\nСудебно-медицинские эксперты обязаны информировать доноров контрольных образцов о правилах защиты личной и генетической информации.
\n\n\n\nСудебно-медицинская экспертиза может занять до 1 месяца. При выявлении совпадения информируют сначала организацию, которая назначила эту экспертизу и проводят досудебное расследование. Вся информация юридически оформляется соответственно протоколам международного права.
\n\n\n\nДНК-тест это анализ генов в клетках человека и сопоставление данных с генами определенных этнических групп.
\n\n\n\nВ генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки (генеалогический ДНК-тест), есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу. ДНК-тест проходят и здоровые (на носительство мутации), и пациенты (для уточнения диагноза).
\n\n\n\nАнализ ДНК позволяет установить отцовство с достоверностью 99,99%.
\n\n\n\nПри верификации погибших применяют ДНК сравнение с родственниками:
\n\n\n\nДНК-профиль родственников и пропавших отправляется в централизованный автоматизированный учет генетических признаков человека. Там в автоматическом режиме производится сравнение ДНК-профилей потерпевшего и родственников. Если выявили совпадения, то об этом информируется организация, назначившая экспертизу и проводится досудебное расследование.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “ДНК-профиль”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи. Если ищете родственников – мы поможем найти лабораторию и расшифруем анализ.
\n\n\n\n🤷♀️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Генеалогический ДНК-тест” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMzk1","title":"ДНК єкспертиза","description":"ДНК экспертиза применяется при верификации погибших
\n","altText":"ДНК экспертиза","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/ДНК-єкспертиза.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1ODI=","name":"ДНК при верификации погибших"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1ODY=","name":"верификация погибших"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODU=","name":"ДНК профиль"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODQ=","name":"ДНК экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODg=","name":"молекулярно-генетическая экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODc=","name":"судебно-медицинская экспертиза"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzY=","name":"цитогенетик"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMzEy","title":"Зачем нужен кариотип?","slug":"%d0%b7%d0%b0%d1%87%d0%b5%d0%bc-%d0%bd%d1%83%d0%b6%d0%b5%d0%bd-%d0%ba%d0%b0%d1%80%d0%b8%d0%be%d1%82%d0%b8%d0%bf","date":"2022-09-04T06:44:01","modified":"2024-08-19T06:27:27","databaseId":3312,"excerpt":"Кариотип это хромосомный набор человека
\n","content":"\nХромосомный набор человека называется кариотип, а метод его исследования это кариотипирование.
\n\n\n\nКариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. Современные цитогенетические методы позволяют провести анализ и выявить возможные патологии, которые возникают вследствие мутаций хромосом.
\n\n\n\nТакже существует похожая методика определения и выбора пола будущего ребенка. Кариотипирование является чрезвычайно важной процедурой при планировании беременности. Часто бывает, что у двух здоровых людей возникают проблемы с зачатием, или замершая беременность. Причины таких проблем могут быть в генетических мутациях одного из партнеров. Особо важно провести данный анализ паре 35–40 лет, также если возникли проблема невынашивания плода во время беременности. Еще показанием к диагностике является наличие генетических отклонений у родственников.
\n\n\n\nВ норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Результат нормального женского кариотипа — 46, ХХ и нормального мужского — 46, XY.
\n\n\n\nВ некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии:
\n\n\n\nВыявить такие нарушения можно при проведении цитогенетические исследования (анализа на кариотип).
\n\n\n\nЗдоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий без видимых признаков. В этих случаях они могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
\n\n\n\nНа популяционном уровне частота хромосомных аномалий довольно невысокая и составляет 4-5 случаев на 1000. Но такой показатель выше среди супружеских пар с бесплодием (до 4%) и невынашиванием беременности (от 7 до 10%). Среди мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза это составляет 10-15%.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nВ норме набор хромосом соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают цитогенетики. У человека нормальному количеству соответствует 46 хромосом.
\n\n\n\nКариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом (цитогенетические исследования).
\n\n\n\nПри этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. На здоровье носителя не отражается, если это сбалансированные перестройки – транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы).
\n\n\n\nИ в то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то могут возникать случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития.
Еще есть другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы. Но они могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках. И это приводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы это синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) или с лишней хромосомой это синдром Дауна (трисомия 21).
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/кариотип-человека-2.png\")
Есть причины, по которым генетик или репродуктолог рекомендуют обследование на кариотип:
\n\n\n\nИсследование кариотипа супружеской пары проводят для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству.
\n\n\n\nРезультат анализа на кариотип помогает определиться супружеским парам и их врачу:
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nХромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала:
\n\n\n\nКакой материал будут брать на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится этот анализ.
\n\n\n\nИ чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С.
\n\n\n\nВ культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления во время метафазы, так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетки, в стадии метафазы. Затем культура клеток подвергается фиксации и идет подготовка препарата к анализу. Исследование в среднем проходит две недели. А сам результат анализа пациент получает через месяц.
\n\n\n\nКогда препараты прошли все необходимые этапы подготовки, то их анализом занимается цитогенетик. С помощью специальной программы цитогенетик расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами. После сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется около 20-30 клеток. На исследование каждого пациента уходит около 6 часов.
\n\n\n\nРезультат нормального женского кариотипа 46, ХХ и нормального мужского 46, XY. Для расшифровки анализа рекомендована консультация генетика, когда полностью супруги получают разъяснения о кариотипе.
\n\n\n\nСтруктурные изменения, то есть изменения в структуре хромосомы (хромосомные аберрации), различают такие виды:
\n\n\n\nНарушения кариотипа, возникающие в результате количественных хромосомных изменений, разделяют на:
\n\n\n\nТакже аномальный кариотип может быть связан с возникновением генетических заболеваний. Распространенные заболевания с наиболее характерными симптомами это:
\n\n\n\nПосле получения результата кариотипа рекомендована повторная консультация у генетика семьи для прогноза и планирования беременности.
\n\n\n\nКариотип это хромосомный набор человека (генетический паспорт), который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом, по 23 хромосомы от каждого из родителей. Нормальный женский кариотип 46, ХХ, нормальный мужской 46, XY.
\n\n\n\nКариотипирование супругов это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа. Супруги сдают его в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности. Также кариотип может помочь исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.
\n\n\n\nУ женщин в ядрах клеток две хромосомы Х, а у мужчин одна хромосома Х и одна хромосома Y. Кариотип (от греческого karyon это ядро и typos это тип, форма) это совокупность признаков полного набора хромосом. Кариотип человека представляет собой количество и структуру хромосом. Запись нормального женского кариотипа это 46, ХХ, а нормального мужского кариотипа это 46, XY.
\n\n\n\nПри планировании второго малыша, когда в семье уже есть ребенок (с врожденными пороками развития сердца, черепа, конечностей или другие виды аномалий), супруги обязаны сдать анализ на кариотип. Также кариотип необходим, если среди родственников семейной пары имеются хромосомные изменения. Важно снизить риски повторного рождения больного ребенка.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMzE0","title":"кариотип","description":"Кариотип это хромосомный набор человека
\n","altText":"кариотип","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/09/кариотип.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NzQ=","name":"зачем нужен кариотип"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzg=","name":"женский кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzk=","name":"мужской кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxODQ=","name":"хромосомные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzY=","name":"цитогенетик"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMjUz","title":"Медицина Польши и Украины","slug":"%d0%bc%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d1%86%d0%b8%d0%bd%d0%b0-%d0%bf%d0%be%d0%bb%d1%8c%d1%88%d0%b8-%d0%b8-%d1%83%d0%ba%d1%80%d0%b0%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-08-26T07:58:05","modified":"2023-04-12T10:00:37","databaseId":3253,"excerpt":"Медицинское страхование это страхование на случай болезни, отравления, несчастного случая, травмы.
\n","content":"\nУкраинские беженцы в Польше вместе с временной защитой от войны получили доступ к бесплатной медицине наравне с гражданами этой страны.
\n\n\n\nВ первые месяцы украинцы могли быстро обследоваться у семейных врачей и лечиться в госпиталях, но с ростом количества беженцев попасть к специалистам стало сложнее. Поляки говорят, что у них стандарт ждать несколько месяцев приема врача.
\n\n\n\nУкраинских беженцев, у которых в Польше возникла необходимость попасть к врачам-специалистам, удивляют сроки, сколько времени приходится ждать визита.
\n\n\n\nВ этой статье постараемся разобраться с медицинским обслуживанием в Польше, немного сравнивая с Украиной.
\n\n\n\nПолучить бесплатное медицинское обслуживание, если у вас есть медицинская страховка в Польше, можно в любой поликлинике или больнице, которая сотрудничает с Национальным Фондом Здравоохранения (NFZ).
\n\n\n\nЕсли на момент обращения за помощью нет документа, подтверждающего оплаченную медицинскую страховку, то его можно предъявить в течение 7 дней после оказания услуг.
\n\n\n\nВ случае обычного заболевания или травмы достаточно обратиться в поликлинику, которая находится по месту проживания.
\n\n\n\nСмена врача и клиники возможна не более двух раз в год: иначе нужно будет платить за это 80 злотых. При обращении в клинику при себе нужно иметь документ PESEL это номер личного страхового полиса (аналог идентификационного кода).
\n\n\n\nКак и в каких случаях можно вызвать скорую помощь в Польше?
\n\n\n\nВ экстренных случаях медицинскую помощь можно получить немедленно и бесплатно, позвонив по номеру Службы скорой помощи – 999, или по универсальному номеру для чрезвычайных ситуаций – 112.
\n\n\n\nНеотложка обязана приехать не позднее, чем через 7-10 минут с момента вызова. У медработников есть право оказать первую помощь на месте или госпитализировать пациента. Финансовые вопросы решаются только после оказания необходимой помощи.
\n\n\n\nМашины скорой помощи оснащены современной техникой для доставки тяжелобольных. Медицинский транспорта может отличаться в зависимости от причины вызова.
\n\n\n\nОсобенность вызова государственной неотложки в Польше это обоснование причин. Иначе вас проконсультируют по телефону и рекомендуют самостоятельно обратиться в клинику. Например, высокая температура не будет поводом для приезда бригады скорой помощи. Поэтому многие пользуются услугами частных служб.
\n\n\n\nПрием больных круглосуточно и в праздничные дни возможен не везде, для этих случаев есть отдельные пункты.
\n\n\n\nБесплатная медицина в Польше работает так же, как и в Украине. Сначала нужно попасть на прием к семейному врачу. Только после этого можно получить направление к нужному специалисту или просто рецепт на лекарство.
\n\n\n\nИз рассказов эмигрантов можно узнать более подробно информацию. Часто бывает, что человек живет в более маленьком городе и приема к специалисту приходится ждать несколько месяцев. В больших городах приема к специалисту ждут не менее 6-ти месяцев. Поэтому многие приобретают абонемент в частных клиниках, где приходится ждать приема 1−2 дня, или выбирают ближайшую частную клинику, которых очень много.
\n\n\n\nВ крупных городах частных клиник десятки, визит стоит в среднем 150 злотых (сейчас около 1172 гривен). Бесплатно к государственному врачу в основном ходят только к семейному, потому что легко записаться на тот же день.
\n\n\n\nМногие эмигранты, длительно живущие в Европе, говорят о том, что ожидать визита к врачу несколько месяцев является нормой не только в Польше, но и в Германии, и еще в нескольких европейских странах. И даже у частных врачей не обойтись без очередей.
\n\n\n\nДлительное ожидание приема к врачу связано с давней проблемой нехватки узкопрофильных врачей в Польше. И на сегодняшний день не хватает нескольких десятков тысяч специалистов.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/страховая-медицина.png\")
Медицинское страхование это страхование на случай болезни, отравления, несчастного случая, травмы. Чтобы пользоваться таким страхованием, следует платить взносы каждый месяц.
\n\n\n\nСуществует два вида страхования в Национальном Фонде Здоровья (NFZ) – обязательное и добровольное. Государственным медицинским обслуживанием на тех же принципах могут пользоваться обе группы застрахованных в Национальном Фонде Здоровья (NFZ)
\n\n\n\nВ Польше, все лица, легально трудоустроенные (в том числе иностранцы), охвачены обязательным медицинским страхованием. Это означает, что работник и его семья (супруг, дети, которые не охвачены обязательным страхованием, так как, например, не работают) могут бесплатно пользоваться медицинскими услугами в государственных и негосударственных медицинских учреждениях.
\n\n\n\nСледует однако помнить, что медицинские услуги являются бесплатными в негосударственных медицинских учреждениях только тогда, если данный центр или врач подписали договор с НФЗ (Национальный Фонд Здоровья).
\n\n\n\nЛегально пребывающее люди на территории Польши, а также те, которые не охвачены обязательным медицинским страхованием, могут застраховаться добровольно. Для этого человек должен подать соответствующее заявление в воеводское отделение НФЗ (NFZ) по месту жительства.
\n\n\n\nСтрахование в Государственной страховой компании (польское сокращенное название ZUS) предоставляет возможность покрыть все расходы на лечение, визиты в больницу и заведения здравоохранения, анализы и диагностику. То есть на все виды медицинских услуг, а также те, которые связаны с системой здравоохранения.
\n\n\n\nСтраховая компания возмещает расходы после того, как агенту предоставляют счет из медучреждения. Если сумма не превышает 20 000 злотых, оплата проводится в течение трех дней. Если же сумма превышает 50 000 злотых, дело переходит на рассмотрение регионального менеджера компании и деньги выплачиваются позже.
\n\n\n\nМедицинские услуги финансирует государство в том случае, когда медицинское учреждение подписало договор с Национальным Фондом Здоровья (НФЗ) и это:
\n\n\n\nПри отсутствии страхового полиса за медицинское обслуживание в Польше нужно платить. В зависимости от специализации врача цены могут колебаться от 20 до 150 злотых за прием. Консультация у терапевта будет стоить около 50 злотых. Медицинская помощь в критических ситуациях является бесплатной.
\n\n\n\nДобровольное медицинское страхование (ДМС) это вид страхования, гарантирующий застрахованному компенсацию расходов, связанных с лечением. Страховка подразумевает и организацию оперативной медицинской помощи.
\n\n\n\nРынок страхования предлагает пакетные вариант от эконома до премиум. Разница в цене и в наборе услуг. Перечень услуг при страховке: экстренная стационарная помощь или амбулаторное лечение; неотложная помощь (вызов скорой); обслуживание в больнице; компенсация стоимости лекарств, назначенные врачом; стоматологическая помощь. Полис оформляется на год
\n\n\n\nСтраховые компании могут застраховать не всех людей. Без полиса останутся:
\n\n\n\nОтмечаем, что у страховых компаний есть ограничения по возрасту. Обычно, граничная линия начинается от 65 лет. Из страховки исключаются также заболевания, лечение которых финансируется государством. Они входят в систему бесплатных медицинских гарантий.
\n\n\n\nСегодня в Украине медицинскую страховку с минимальным набором услуг можно купить за 400 грн., а полис с оптимальным соотношением цена/покрытие рисков обойдется в 3-6 тыс. грн. в год. По программам добровольного медицинского страхования (ДМС) в Украине застраховано не более 2% украинцев.
\n\n\n\nМедицинская система в Украине предусматривает, что к бесплатным услугам относиться:
\n\n\n\nЧтобы получить доступ к бесплатным услугам, нужно:
\n\n\n\nНаправление не требуется к гинекологу, генетику, психиатру, стоматологу и наркологу. Экстренная медицинская помощь предоставляется бесплатно каждому – независимо от наличия декларации.
\n\n\n\nОплачивать медицинские услуги за украинцев будет Национальная служба здравоохранения Украины (НСЗУ). В перечень входит 54 услуги:
\n\n\n\nБесплатная медицина в Украине это гарантия для пациента и она зависит от подписания договора больницы и НСЗУ, от моментов выполнения пунктов договора. Перечень обследований и лечения на этапах первичного, вторичного звена ограничены возможностями медицинского учреждения. На сегодня пациент тратит деньги на медикаменты, на МРТ, на все те услуги, на которые у государства нет средств.
\n\n\n\nИсходя из информации об организации медицинской помощи в Польше и Украине, можно сделать вывод: важно следить за своим здоровьем и знать что вам досталось по наследству. А не быть только заложником аптек и больниц. А от экстренных случаев никто не застрахован.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/ковид-лечение.png\")
По данным портала Worldometers, число случаев заражения коронавирусом в мире превысило 577 млн. человек. Чаще всего зафиксировано в США, Индии, Бразилии, Франции, Великобритании. С начала пандемии COVID-19 во всем мире скончались 6,4 млн человек.
\n\n\n\nС 27 декабря 2020 года, когда в Польше началась вакцинация против COVID-19, было введено 55 741 464 вакцины.
\n\n\n\nВ Польше используются двух дозовые вакцины от Pfizer / BioNTech, Moderna, AstraZeneca и Novavax и одно дозовые Johnson & Johnson. По данным за 17 августа, ежедневное количество прививок составляет 31 233. Было введено 13 057 088 бустерных доз.
\n\n\n\nВведение бустерной дозы вакцины это процедура, предусматривающая дополнительную вакцинацию от вирусного или инфекционного заболевания, через некоторое время после выполнения полного курса вакцинации.
\n\n\n\nБустерные дозы применяются при вакцинации людей разных возрастных групп, от широкого спектра болезней, в том числе и сезонного гриппа, коклюша, столбняка, гепатитов, полиомиелита, коронавируса.
\n\n\n\nОтносительно ковида, термин бустерная доза используется медиками, в контексте ревакцинации населения третьей дозой от COVID-19, а также его штаммов – Дельта, Омикрон и др. Основной этап вакцинации предусматривает введение двух доз, с временным промежутком в 2-4 недели.
\n\n\n\nВ Польше оказание медицинской помощи при COVID-19 состоит из первичной помощи и при осложнениях госпитализация в инфекционный специальный госпиталь. Если человек застрахован, то консультация врача, анализ на ковид и лечение осложнений будет покрывать страховка. Если нет страховки, то самостоятельно оплачивают и диагностику и лечение.
\n\n\n\nВ Украине коронавирусная инфекция Covid-19 (пневмония нового типа) впервые была диагностирована 3 марта 2020 года в Черновцах. 13 марта был зафиксирован первый летальный исход в результате коронавирусной инфекции. На 21 августа 2022 в Украине насчитывалось 5 014 929 заразившихся, из них умерших 108 605 человек.
\n\n\n\nНа 29.08.2022 в Украине была проведена вакцинация среди населения. Из 41 130 тысяч людей сделано вакцин 15 729 617 (38,9%), полностью вакцинировано 15 200112 (36,9%), бустерную дозу получили 724 557 (1,7%). Всего вакцинировано 32 683 310 людей.
\n\n\n\nЕсли вы имеете с семейным врачом договор, то направление на ковид-тест он выдает. Также можно самостоятельно пройти диагностику в лаборатории. При самоизоляции вас онлайн или офлайн консультирует семейный врач и инфекционист. Если возникли осложнения, то госпитализируют в инфекционный специализированный стационар.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/наследственность-2.png\")
Предупреждение и лечение генетических заболеваний это важная отрасль современной медицины. Для таких исследований нужны самые передовые технологии диагностики, глубокие знания, научный и практический опыт.
\n\n\n\nКлиническая генетика в Польше направлена, в первую очередь, на консультирование семей, в которых велик риск передачи наследственных заболеваний, на выявление и лечение синдрома Дауна, синдрома Марфана, врожденных пороков развития, эпилепсии, аутизма, задержка развития, а также неонатального и постнатального скрининга новорожденных.
\n\n\n\nОсобенности клинической генетики в Польше. Польские генетики практикуют самые передовые виды диагностики наследственных патологий:
\n\n\n\nВ зависимости от типа и тяжести заболевания назначается патогенетическое лечение (коррекция звеньев нарушенного обмена) или симптоматические (усиление патогенетического лечения) разными методами, вплоть до хирургического вмешательства.
\n\n\n\nКлиническая генетика в Польше охватывает семьи с наследственными заболеваниями.
\n\n\n\nСтоимость лечения зависит от сложности и объема процедур. Цена на разные виды генетических исследований в Польше составляет сегодня от $300 до 1000. Объем обследований зависит от предварительного диагноза. Врач генетик составляет родовое дерево, назначает генетические тесты одному или нескольким членам семьи. Есть разные центры с лечением и реабилитацией, например центры для аутистов в Польше. В них можно консультировать пациента у невролога, у психиатра.
\n\n\n\nВ таких случаях медицинскую помощь можно получить немедленно и бесплатно, позвонив по номеру Службы скорой помощи – 999, или по универсальному номеру для чрезвычайных ситуаций – 112.
\n\n\n\nУровень оказания медицинской помощи в Польше выше среднего по общеевропейским стандартам. Долгие очереди и длительное ожидание визита к врачу это повод обращаться в частные клиники. В них приходится платить за услуги лично и быстрее попасть к врачу.
\n\n\n\nПраво на бесплатное лечение гарантировано тем людям, кто имеет действительную медицинскую страховку в Национальном фонде здоровья (NFZ). Это также касается работающих легально в Польше украинцев. В момент трудоустройства в Польше работник обязан обратится за медицинской страховкой в Государственную страховую компанию (ZUS).
\n\n\n\nСтраховка действует в Польше с возможностью расширения на страны Шенгенской зоны. Страховка покрывает до 100% страховой суммы пребывание и лечение в больнице, неотложную помощь, медицинский транспорт и транспортировку застрахованного в страну происхождения.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMjU5","title":"Медицина Польша, Украина","description":"Медицинское страхование это страхование на случай болезни, отравления, несчастного случая, травмы.
\n","altText":"Медицина Польша, Украина","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/медицина-польша.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1Njk=","name":"Медицина Польши Украины"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1OTE=","name":"NFZ"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzE=","name":"PESEL"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NTI=","name":"группы инвалидности"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzA=","name":"медицинская страховка"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzI=","name":"пандемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDQ=","name":"терапевт"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMTg0","title":"Шизофрения и наследственность","slug":"%d1%88%d0%b8%d0%b7%d0%be%d1%84%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%bd%d0%b0%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c","date":"2022-08-16T07:12:53","modified":"2024-05-17T11:47:32","databaseId":3184,"excerpt":"Шизофрения это хроническое психическое заболевание с нарушением единства процессов мышления
\n","content":"\nДля шизофрении характерны такие проявления, как психоз, галлюцинации, бред, дезорганизованность речи и поведения, уплощение аффекта, когнитивный дефицит, профессиональная и социальная инвалидность.
\n\n\n\nЧастота встречаемости шизофрении в мире составляет около 1%. Шизофрения это тяжелое психическое расстройство, которым страдают примерно 24 миллиона человек, а именно 1 из 300 человек в мире. Болеют примерно одинаково мужчины и женщины, и относительно постоянно во всех культурах.
\n\n\n\nШизофрения характеризуется развитием: потеря контакта с реальностью (психоза), ложные ощущения (галлюцинаций), бредовых состояний (ложные убеждения), дезорганизованной речи и поведения, аффективной тупости (сужение диапазона эмоций), когнитивного дефицита (нарушение логического мышления и решения задач), утраты трудоспособности и социальной активности.
\n\n\n\nВыделено несколько факторов, которые гипотетически, то есть при определенных обстоятельствах, могут спровоцировать расстройство шизофрению:
\n\n\n\nВ целом, можно выделить четыре основные особенности скрытой шизофрении:
\n\n\n\nСредний возраст начала заболевания середина 20-и лет у женщин и немного раньше у мужчин. У 40% мужчин первый эпизод происходит в возрасте до 20 лет. Редко дебютирует в детском возрасте, может возникать в раннем подростковом возрасте или в пожилом.
\n\n\n\nСпецифического анализа для выявления шизофрении не существует. Диагностика основывается на анализе данных анамнеза и клинической картины. Большое значение имеет информация, полученная от третьих лиц, таких как члены семьи, друзья, учителя и коллеги. Чем раньше произведена диагностика и начато лечение, тем лучше будет результат.
\n\n\n\nДля постановки диагноза шизофрении необходимо наличие следующих симптомов:
\n\n\n\nНейропсихологические тесты, нейровизуализация, электроэнцефалограмма (ЭЭГ), а также другие тесты для исследования функций головного мозга (МРТ, УЗИ, в/ч давление, глазное давление) помогают выявить различия между основными психическими расстройствами. На основании данных истории болезни и экспертизы, которая включает в себя проведение лабораторных тестов и нейровизуализацию, необходимо исключить психоз, другие психические заболевания, а так же психозы на фоне приема психоактивных веществ.
\n\n\n\nУ заболевания существует несколько основных форм и стадий. В соответствии с характером проявления, а также интенсивностью симптоматических проявлений, выделяют четыре основных формы:
\n\n\n\nПервые признаки шизофрении у женщин поведение изменяют полностью. Перемены в настроении, навязчивость, повышенная раздражительность и проявление беспочвенной агрессии являются основными симптомами психического расстройства.
\n\n\n\nЧаще всего, заболевание у женщин проявляется в виде приступов в сопровождении галлюцинаций, паранойей, бредом, частыми рефлексиями, а также частых конфликтных ситуаций с окружающими людьми.
\n\n\n\nРазвивается в возрасте от 27 до 37 лет, в период критических дней симптоматика может быстро обостряться (при смене гормонального фона). При разовом проявлении приступа не всегда диагностируют стойкое заболевание.
\n\n\n\nПризнаки шизофрении у женщин:
\n\n\n\nРазвитие шизофрении у мужчин происходит раньше и стремительней, чем уж женщин и проявляется в возрасте от 15 до 35 лет. Интересным фактом является то, что у мужчин холостяков проблема встречается в 4 раза чаще чем у женатых.
\n\n\n\nВ большинстве случаев, имеет постоянное течение и сопровождается самоизоляцией от общества и близких людей, агрессией без объективных причин, манией преследования, появлением посторонних голосов в голове.
\n\n\n\nК симптомам шизофрении у мужчин относят:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/риск-шизофрении.png\")
Генетическая склонность к шизофрении, возможно, определяется сотнями, и даже тысячами, генов. Удалось собрать базу данных генов шизофрении, объединяющую однонуклеотидные генетические полиморфизмы (SNP), ассоциация которых с шизофренией имеет серьезное научное обоснование. Генетические мутации у людей с шизофренией по сравнению со здоровым отмечаются на уровнях: хромосомных мутаций и точечных мутаций в генах. Многие из выявленных аллелей являются рецессивными. Важно составить родовое дерево и пройти генетические тесты.
\n\n\n\nУ больных шизофренией чаще встречаются мутации (инсерции) на хромосоме Xq23 (около 52%), а делеции – в основном на хромосоме 3q13.12 (около 32%).
\n\n\n\nНосителями делеций в регионах 22q11.2, 1q21.1 и 15q13.3 могут быть до 2% лиц с данной патологией.
\n\n\n\nДанные результаты стали основой для теории хромосомной нестабильности. Точечные мутации в генах отмечаются на уровне замены нуклеотидов (однонуклеотидный полиморфизм) и вариаций числа копий — замены пар, генов, их комбинаций. Важно подчеркнуть, что генетические теории не отвечают на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, а лишь указывают на риск возникновения заболевания у носителей хромосомных мутаций и их детей.
\n\n\n\nГенетические исследования показывают, что наследственность при шизофрении определяется отклонениями в развитии организма на различных уровнях.
\n\n\n\nМногообразие вариаций биопсихологических отклонений могут стать причиной развития шизофрении. А на генетическом уровне они всегда являются разнородными и проявления симптомов различные. Поэтому в клинической практике встречаются разнообразные картины эндогенных психозов.
\n\n\n\nОтветить на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, используя только лишь генетический фактор, без учета множества других, определяющих результаты исследований, невозможно. Вероятность развития шизофрении у ребенка в семьях, где оба родителя не обременены тяжелыми расстройствами психики, составляет 5–7%.
\n\n\n\nВ связи с тем, что у здоровых родителей может родиться ребенок с предрасположенностью к шизофрении, можно подчеркнуть взаимосвязь риска развития психического расстройства с внешними факторами:
\n\n\n\nЕсли оба родителя в семье больны шизофренией, риск передачи заболевания по наследству около 15%. Эти данные цифры разнятся, и значение варьирует от 15% до 45%. Большинство случаев передачи заболевания по причине больных родителей рассматривается индивидуально.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/отец-болен.png\")
Вероятность передачи шизофрении по наследству от отца ребенку не превышает 3,1%. При наличии в таких семьях двух детей, неблагоприятная наследственность с большей вероятностью отражается на детях мужского пола. Девочки, как правило, могут иметь предрасположенность к заболеванию при наличии в семье брата.
\n\n\n\nРиск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болен отец:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/мать-носитель.png\")
Вероятность передачи шизофрении по наследству от матери ребенку не превышает 14,8%. Если такая семья имеет двух детей, то риск наследственного фактора возрастает при наличии двух детей женского пола. В таких семьях мальчики все равно имеют большую предрасположенность к заболеванию по сравнению с семьями, где шизофренией болеет отец.
\n\n\n\nРиск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болеет мать:
\n\n\n\nУ мужчин результаты терапии хуже, чем у женщин, так как они лучше реагируют на антипсихотические препараты.
\n\n\n\nВ зависимости от формы проявления и своевременности обращения человека к специалисту, составляют план лечения и реабилитации.
\n\n\n\nУпотребление запрещенных веществ является серьезной проблемой у многих пациентов с шизофренией. Имеются доказательства в психиатрических клиниках, что использование марихуаны и других галлюциногенов крайне вредно для пациентов с шизофренией, поэтому от них следует строго отказаться вплоть до принудительного лечения. Употребление таких веществ ведет к неблагоприятному прогнозу. И это может приводить к нарушению режима терапии, развитию рецидивов, повторным госпитализациям, снижению активности человека, нарушению его социальной адаптации, что приводит к бездомности.
\n\n\n\nКакие принципы в лечении шизофрении применяют?
\n\n\n\nТерапия строится на применении нейролептиков, проведении групповых реабилитационных мероприятий и психотерапии.
\n\n\n\nПоскольку шизофрения является долгосрочным и рецидивирующим заболеванием, обучение пациентов навыкам самоконтроля является важной общей задачей.
\n\n\n\nВспомогательные программы позволяют многим больным с шизофренией успешно интегрироваться в современное общество. Хотя большинство из них могут проживать самостоятельно, некоторые больные требуют постоянного наблюдения психолога. Специальные программы обеспечивают индивидуальный уровень контроля за такими пациентами, от круглосуточного наблюдения до периодических посещений на дому.
\n\n\n\nШизофрения это хроническое психическое заболевание, для которого характерно нарушение единства процессов мышления. При относительно сохранном интеллекте отмечается значительное эмоциональное обеднение и снижение воли. При этом отмечаются галлюцинации и бред.
\n\n\n\nК ведущим причинам развития шизофрении относятся наследственность, неблагоприятная среда и социальные условия жизни.
\n\n\n\nШизофрения чаще всего проявляется в подростковом или молодом возрасте между 15 и 25 годами. Встречаются проявления шизофрении: ранние и поздние формы.
\n\n\n\nШизофрения протекает как минимум 6 месяцев, но может длиться и всю жизнь. Состояние может привести к инвалидности, может оставить глубокие следы в самооценке. Человек может становится неспособным работать или учиться, становится замкнутым или страдать от вспышек гнева. Все зависит от своевременной помощи и поддержке близких.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n👋Если у вас есть вопросы о психических заболеваниях и наследственности, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе постараемся разобраться в ситуации.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMTky","title":"Шизофрения генетка","description":"Шизофрения это хроническое психическое заболевание с нарушением единства процессов мышления
\n","altText":"Шизофрения генетика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/шизофрения-генетка.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NjI=","name":"Шизофрения и наследственность"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NjY=","name":"бред"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjQ=","name":"галлюцинации"}},{"node":{"id":"dGVybToxODY=","name":"мультифакториальные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Njc=","name":"паранойя"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjU=","name":"психоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjM=","name":"шизофрения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMTI1","title":"Болезнь Паркинсона, генетик, невролог?","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d0%bf%d0%b0%d1%80%d0%ba%d0%b8%d0%bd%d1%81%d0%be%d0%bd%d0%b0-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba-%d0%bd%d0%b5%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b3","date":"2022-08-09T08:14:26","modified":"2024-04-07T07:56:08","databaseId":3125,"excerpt":"Болезнь Паркинсона это дегенеративное заболевание головного мозга
\n","content":"\nБолезнь Паркинсона это тяжелое заболевание, при котором постепенно погибают двигательные нервные клетки, вырабатывающие медиатор дофамин.
\n\n\n\nНарушается регуляция движений и снижается мышечный тонус, что проявляется в характерном треморе, общей скованности движений и нарушении позы.
\n\n\n\nНа сегодняшний день болезнь Паркинсона является самым распространенным заболеванием нейродегенеративного типа после болезни Альцгеймера. Заболеваемость наблюдается у 60 до 140 людей на 100 тысяч населения. Поражает людей после 60 лет, чаще встречается в возрасте 85 лет. Болезнь Паркинсона возникает чаще у мужчин, чем у женщин.
\n\n\n\nБолезнь Паркинсона поражает людей в основном пожилого возраста:
\n\n\n\nСредний возраст начала заболевания составляет примерно 57 лет. Данное заболевание вызывает скованность в движениях, дрожь в конечностях, проблемы с передвижением. На ее фоне развиваются другие осложнения и заболевания, заканчивающиеся летальным исходом больного.
\n\n\n\nБолезнь Паркинсона это дегенеративное заболевание головного мозга, сопровождающееся симптомами нарушения двигательной функции. Это проявляется тремором, замедленностью движением, ригидностью мышц и потерей равновесия. Также появляются другие осложнения, включая снижение когнитивных функций, психические расстройства, нарушения сна, боли и расстройства чувствительности.
\n\n\n\nПричины развития болезни Паркинсона науке неизвестны. Одними из основных предположений являются: генетические нарушения и наличие неврологических осложнений. Выделяют факторы, которые могут спровоцировать риск развития болезни Паркинсона путем неврологических осложнений:
\n\n\n\nПричины на изучены до конца, но исследователи выделяют множество предположений. Можно выделить такие причины болезни Паркинсона:
\n\n\n\nДиагностика болезни Паркинсона затрагивает семью, а не только больного.
\n\n\n\nВ некоторых случаях БП вероятна генетическая предрасположенность. Отягощенный семейный анамнез по этой болезни выявляют примерно в 10% случаев. Поэтому важно составить родовое дерево, пройти консультацию генетика. На сегодня выявлено несколько аномальных генов. Тип наследования может быть как аутосомно-доминантным в одних случаях, так и аутосомно-рецессивным в других.
\n\n\n\nМутация богатой лейцином повторной киназы 2 (LRRK2, также известной как PARK8) гена, кодирующего белок дардарин. При спорадических случаях болезни Паркинсона это наиболее распространенная во всем мире мутация у пациентов старше 50 (примерно у 2%), также это наиболее распространенная аутосомно-доминантная мутация наследственных форм заболевания.
\n\n\n\nДиагноз БП подтверждает наличие таких симптомов как редкое моргание, обеднение мимики, изменения походки.
\n\n\n\nУ пожилых, до установления диагноза БП должны быть исключены другие возможные причины снижения выраженности спонтанных движений или походки с короткими шагами:
\n\n\n\nДиагностика болезни Паркинсона основывается на общей клинической картине, полученной после консультации с врачом неврологом. Диагностические обследования МРТ, УЗИ головного мозга делаются, в основном для того, чтобы исключить другие патологии мозга, такие как инсульт, опухоли.
\n\n\n\nПервые симптомы заболевания зачастую остаются незамеченными. Двигательные нарушения, такие как дрожание в руках в состоянии покоя (наиболее очевидным симптом болезни) возникают при достаточно выраженном поражении мозга. У больного могут появиться такие признаки, как:
\n\n\n\nЧеловеку становится трудно подняться с низкого сидения, начать любое движение и требуется помощь.
\n\n\n\nМоторные проявления характеризуются нарушением походки, изменением речи и нарушением глотания.
\n\n\n\nНе моторные проявления болезни Паркинсона:
\n\n\n\nСуществует 4 основных признака болезни Паркинсона:
\n\n\n\nДля постановки клинического диагноза болезни Паркинсона необходимо наличие 2 признаков из первых трех вышеперечисленных.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/помощь-и-лечение-1.png\")
В наблюдении за пациентом с этим заболеванием принимает целая группа врачей. С начала генетик проводит дифференциальный диагноз в семье и уточняет о наличии мутаций. Затем нейрохирург с дообследованиями исключает органическую патологию головного мозга. И невролог проводит все необходимые обследования, чтоб определить уровень поражения нервной системы.
\n\n\n\nЛечение болезни Паркинсона на ранних стадиях направлено на восстановление нарушенных функций путем использования минимально возможных доз лекарственных препаратов. Обычно больному назначают амантадин, прамипексол, пирибедил, селективные ингибиторы МОА-В (селегилин).
\n\n\n\nЗолотым стандартом в реализации первого принципа терапии болезни Паркинсона это препараты леводопа и карбидопа, который эффективнее всего облегчает симптомы болезни, улучшает функциональные возможности и повышает качество жизни больного.
\n\n\n\nЛечение болезни Паркинсона у человека охватывает несколько курсов:
\n\n\n\nСимптоматическая терапия болезни Паркинсона позволяет улучшить качество жизни, продлить период трудоспособности и самостоятельности.
\n\n\n\nВ зависимости от стадии развития и особенностей организма человека, может применяться целый комплекс методов реабилитации.
\n\n\n\nОсновные из них это:
\n\n\n\nИспытания препаратов генной терапии с разным успехом проходят при болезни Паркинсона и других заболеваний. Сферы использования генной инженерии в медицине значительно расширяются. Около 200 новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику, и более 100 генноинженерных лекарственных веществ находятся на стадии клинических исследований.
\n\n\n\nБолезнь Паркинсона это хроническое расстройство нервной системы. Патология проявляется нарушением двигательных функций, развитием тремора, тиков.
\n\n\n\nЧаще всего это люди пожилого возраста, так у лиц старше 60 лет болезнь Паркинсона подтверждается в 1% случаев, а у лиц после 75 лет это в 3% случаев и более.
\n\n\n\nБолезнь Паркинсона это хроническое нейродегенеративное заболевание с неуклонно прогрессирующим течением. Заболевание не инфекционное и не передается от человека как инфекция, в 10% случаев передается по наследству.
\n\n\n\n🤷♂️Если есть вопросы о наследственности при болезни Паркинсона, подписывайтесь на нашу рассылку и мы постараемся вместе разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMTI5","title":"болезнь Паркинсона","description":"Болезнь Паркинсона это дегенеративное заболевание головного мозга
\n","altText":"болезнь Паркинсона","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/08/болезнь-паркинсона.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NTc=","name":"болезнь Паркинсона"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NTY=","name":"болезнь Паркинсона"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTg=","name":"ген LRRK2"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjE=","name":"гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTk=","name":"депрессия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjA=","name":"тремор"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozMDA2","title":"Гипотиреоз и генетика","slug":"%d0%b3%d0%b8%d0%bf%d0%be%d1%82%d0%b8%d1%80%d0%b5%d0%be%d0%b7-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-07-26T06:38:03","modified":"2025-02-09T09:27:11","databaseId":3006,"excerpt":"Гипотиреоз развивается из-за нехватки в организме тиреоидных гормонов
\n","content":"\nГипотиреоз это заболевание, которое возникает на фоне недостаточной функции щитовидной железы, вырабатывающей необходимые для нормальной жизнедеятельности гормоны.
\n\n\n\nЗаболевание развивается из-за нехватки в организме тиреоидных гормонов, таких как тироксин (или Т4), трийодтиронин (или Т3), кальцитонин. Их дефицит, неполноценность или преждевременная инактивация в тканях существенно замедляет процессы обмена веществ в организме.
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоз приводит к развитию умственной недостаточности, но в отличие от умственных нарушений другого генеза, этот вид умственного отклонения можно предупредить.
\n\n\n\nСлучаи, когда гипотиреоз является единственным диагнозом, крайне редки, ведь эндокринные нарушения сказываются на работе всего организма. Как правило, существует первичное заболевание, спровоцировавшее нарушение функции щитовидной железы. Продолжительное течение гипотиреоза из-за разбалансировки всех обменных процессов в организме может стать толчком для прогрессирования сопутствующих заболеваний.
\n\n\n\nГипотиреоз бывает нескольких видов: первичный, вторичный, третичный. Все зависит от уровня, на котором возникли нарушения: в щитовидной железе, гипофизе или гипоталамусе. Из-за того, что продуцируемые гормоны влияют на все органы и системы, у пациента развиваются тяжелые нарушения: инфаркт, почечная недостаточность.
\n\n\n\nПервичный гипотиреоз обусловлен патологией щитовидной железы; уровень тиреотропного гормона (ТТГ) повышен. Самой частой причиной является аутоиммунное поражение щитовидной железы
\n\n\n\nВторичный гипотиреоз является следствием недостаточной продукции тиреотропин-рилизинг гормона (ТРГ) гипоталамусом или недостаточной продукции ТТГ гипофизом. Иногда снижение секреции ТТГ, связанное с дефицитом ТРГ, называют третичным гипотиреозом.
Субклинический гипотиреоз диагностируют при повышенном уровне ТТГ в сыворотке у пациентов с минимальными симптомами гипотиреоза (или их полным отсутствием) и нормальным сывороточным уровнем свободного тироксина (T4). Субклиническая дисфункция щитовидной железы встречается относительно часто это около 15% пожилых женщин и 10% пожилых мужчин.
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоз это гетерогенная группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризуется полным или частичным выпадением функции щитовидной железы. Частота ВГ примерно 1:3000-4000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В первую очередь от недостатка гормона страдает центральная нервная система.
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоз может быть первичным (тиреогенный) и центральным (гипофизарным и / или гипоталамическим).
\n\n\n\nТакже разделяют компенсированный гипотиреоз (уровень свободного тироксина в пределах нормы) и декомпенсированный (пониженный уровень свободного тироксина).
\n\n\n\nСамой распространенной формой врожденного гипотиреоза является первичный гипотиреоз с высоким уровнем ТТГ, который развивается на фоне нарушений гормонального развития плода.
\n\n\n\nВторичный гипотиреоз встречается реже, он возникает в результате дефицита выработки ТТГ или на фоне полного прекращения выработки гормонов организмом ребенка.
\n\n\n\nРоль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности. Такие, как инфекция, неудовлетворительное питание, действие токсических веществ. Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии).
\n\n\n\nЧастота встречаемости врожденного гипотиреоза в мире составляет 1 на 3000 – 4000 новорожденных, от 1 на 4000 – 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке, до 1 на 6000 — 7000 новорожденных в Японии.
\n\n\n\nБолеет гипотиреозом приблизительно 1% населения, среди женщин репродуктивного возраста он составляет 2%, среди пожилых людей это 10%. Следует отметить, что у пожилых, особенно старше 50 лет, эта болезнь довольно распространена. Поэтому при наличии нескольких симптомов обязательно стоит пройти диагностику.
\n\n\n\nГипотиреоз в популяции встречается приблизительно с частотой 21 на 1000 у женщин и 19 на 1000 у мужчин.
\n\n\n\nНесмотря на распространенность, гипотиреоз очень часто выявляется с опозданием. Это связано с тем, что симптомы расстройства имеют постепенное начало и стертые неспецифические формы. И расценивают состояние как результат переутомления или следствие других заболеваний, либо беременности, и не направляют на анализ уровня тиреотропных гормонов крови. Гормоны щитовидной железы регулируют энергетический обмен в организме, поэтому все обменные процессы при гипотиреозе несколько замедляются.
\n\n\n\nВрождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину и преобладает торможение всех функций организма это ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.
\n\n\n\nК основным проявлениям гипотиреоза можно отнести:
\n\n\n\nПроявление врожденного гипотиреоза у детей видны не сразу после рождения, постепенно проявляется заторможенностью, вялостью, гипотонией мышц, отставанием в росте и развитии, запаздыванием прорезывания зубов. Для ранней диагностики детского гипотиреоза проводится неонатальный скрининг на это заболевание в роддоме.
\n\n\n\nСимптомы и признаки первичного гипотиреоза зачастую нечетки и малозаметны. При этом состоянии могут быть затронуты различные системы, органы и это затрудняет распознать причину:
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоза у детей проявляется заторможенностью, вялостью, гипотонией мышц, отставанием в росте и развитии, запаздыванием прорезывания зубов. Для ранней диагностики детского гипотиреоза проводится профилактическое обследование с определением уровня гормонов щитовидной железы, а также УЗИ щитовидной железы.
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоз приводит к развитию умственной недостаточности, но в отличие от умственных нарушений другого генеза, этот вид умственного отклонения можно предупредить. Поэтому крайне важно раннее выявление врожденного гипотиреоза с помощью специальных скрининговых тестов (неонатальный скрининг).
\n\n\n\nДиагностика гипотиреоза основывается на данных клинических исследованиях крови. При наличии гипотиреоза первого типа наблюдается умеренное повышение ТТГ (на уровне 6-20 мЕд на л) при сохранении нормальных показателей гормонов щитовидной железы.
\n\n\n\nИзмерение ТТГ — является наиболее достоверным тестом, который позволяет выявить самую распространенную форму врожденного гипотиреоза (первичный гипотиреоз).
\n\n\n\nНеонатальный скрининг это возможность предупредить развитие умственной недостаточности ребенка и своевременно провести ряд терапевтических мероприятий для обеспечения потенциально нормального уровня интеллекта. Анализ крови на уровень ТТГ проводится на третьи сутки жизни ребенка.
\n\n\n\nЕсли не выявить это заболевание до клинических симптомов, то к 5-6 месяцам у ребенка проявится задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и ее придатков. Основные принципы проведения скрининга ВГ заключаются в определении ТТГ (тиреотропный гормон).
\n\n\n\nВсе варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низким уровнем тиреоидных гормонов (Т4,Т3), повышением уровня ТТГ. Оптимальный срок начала заместительной терапии в первые 3 недели жизни ребенка. К основным принципам лечения ВГ относятся:
\n\n\n\nЧтобы узнать, все ли в порядке у вас с щитовидной железой необходимо один анализ это ТТГ (тиреотропный гормон). Именно он управляет щитовидной железой, стимулирует синтез других гормонов (Т3 и Т4).
\n\n\n\nОсновным препаратом выбирают L-тироксин, а дозы подбирают так, чтобы поддерживать нормальный уровень ТТГ.
\n\n\n\nДля заместительной терапии доступны различные препараты тиреоидных гормонов, включая синтетические T4 (L-тироксин или левотироксин), T3 (лиотиронин).Это и сочетание обоих синтетических гормонов и экстракты высушенной щитовидной железы животных применимо в терапии.
\n\n\n\nРекомендуется использовать L-тироксин перорально 1 раз в день в поддерживающих дозах 75-150 мкг (в зависимости от возраста), индекса массы тела и всасывания (дозы для детей, взрослых, пожилых).
\n\n\n\nНачальная доза у молодых или среднего возраста пациентов (здоровых во всех других отношениях) может составлять 100 мкг или 1,7 мкг/кг перорально 1 раз в день.
\n\n\n\nУ пациентов с заболеванием сердца лечение начинают с меньших доз и обычно с 25 мкг 1 раз в день. Лечение корректируют каждых 6 недель, пока не будет достигнута поддерживающая доза и это важно у группы риска с сердечно-сосудистыми проблемами.
\n\n\n\nДля беременных женщин особенно важно контроль дозы, иногда необходимо увеличение поддерживающей дозы. При одновременном использовании средств, снижающих всасывание T4 или усиливающих его метаболический клиренс (показатель скорости очищения биологических жидкостей или тканей организма), может потребоваться увеличение дозы. Рекомендуют применять наименьшую дозу, обеспечивающую поддержание нормального уровня ТТГ и этот критерий нельзя использовать при вторичном гипотиреозе.
\n\n\n\nПри вторичном гипотиреозе назначают L-тироксин в таких дозах, которые поддерживают содержание свободного T4 на нормальном уровне.
\n\n\n\nЛиотиронин (L-трийодтиронин) сам по себе для длительного заместительного лечения использовать не рекомендуют. Так как он обладает малым периодом полураспада, и его прием обусловливает подъемы уровня T3 в сыворотке.
\n\n\n\nЛечение L-тироксином показано также беременным или планирующим беременность женщинам с субклиническим гипотиреозом для предотвращения неблагоприятных влияний гипотиреоза на течение беременности и развитие плода.
\n\n\n\nУ пожилых людей терапия с применением L-тироксина начинается с малых доз это 25 мкг 1 раз в день. Важно учитывать, что для пациентов пожилого возраста необходимо снижение поддерживающей дозы.
\n\n\n\nПроявления гипотиреоза у человека медленно нарастающие и это сонливость, особенно в дневное время. Может быть сниженная реакция, снижение иммунитета и частые простудные заболевания, ухудшение памяти и трудности с усвоением новой информации. А также изменения лабораторных данных по тиреотропным гормонам.
\n\n\n\nЕсли гипотиреоз не лечить, то это может привести к сердечной недостаточности и одышке, особенно при ходьбе, резких движениях. Могут развиваться отеки (скопление жидкости) в нижних конечностях и полостях (плевральные и абдоминальные). Гипотиреоз лечить нужно обязательно, так как запущенный гипотиреоз приводит к серьезным последствиям и появлению тяжелых осложнений. Таким как снижение интеллекта, анемии, бесплодию, заболеваниям печени и желчного пузыря, коме.
\n\n\n\nВ некоторых случаях гипертиреоз излечивается полностью, иногда возникают рецидивы. Учитывая у кого и в каком возрасте подтвердили гипотиреоз, когда начали лечение и каких результатов достигли, все очень индивидуально. Необходимо учитывать, что препараты могут вызывать аллергию, индивидуальную непереносимость и могут снижать иммунитет.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMDEz","title":"Гипотиреоз","description":"Гипотиреоз развивается из-за нехватки в организме тиреоидных гормонов
\n","altText":"Гипотиреоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/гипотиреоз-семья.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDY=","name":"Гипотиреоз и генетика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDc=","name":"врожденный гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo2OTc=","name":"генетические лаборатории"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjE=","name":"гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozNA==","name":"ТТГ"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozNQ==","name":"щитовидная железа"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo3Mw==","title":"7 причин проверить себя на аутизм в 2022","slug":"7-prichin-proverit-na-autizm-2022","date":"2022-07-22T09:25:52","modified":"2024-09-14T09:27:00","databaseId":73,"excerpt":"Аутизм это наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы.
\n","content":"\nАутизм это гетерогенный синдром, который характеризуется нарушениями в трех сферах:
\n\n\n\nАутизм – наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы.
\n\n\n\nИ это относится к расстройствам аутистического спектра (ASD). Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).
\n\n\n\nМногочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD является очень важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.
\n\n\n\nОсновные причины аутизма:
\n\n\n\nВ медицине широко используют несколько видов классификаций аутизма:
\n\n\n\nОсновные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.
\n\n\n\nНа что необходимо обратить внимание родителям при подозрении на аутизм? На то, что ребенок не хочет контактировать с окружающими, ограниченность интересов и стереотипность игры, склонность к повторяющимся действиям, избирательность в интеллектуальной сфере (выбор чего то одного, например рисование, и отставание в других занятиях), необоснованная агрессия, гиперактивное поведение.
\n\n\n\nЕсть синдромы, ассоциированные с аутизмом, такие как синдром Ретта, Ангельмана, Смита–Лемли–Опица, Тимоти, синдром фрагильной Х–хромосомы, туберозный склероз, синдром дефицита внимания (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Кабуки, синдром Беквита-Видемана, синдром Смит-Магенис.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nВсе этапы обследований не быстрый путь, но выявив причину есть возможность помочь пациенту с этим диагнозом. Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения диагноза:
\n\n\n\nПараллельно аутистов обследуют психиатр, психолог, генетик, логопед, дефектолог.
\n\n\n\nВ перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:
\n\n\n\nЗа последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nГенетики разделили на виды заболеваний (эпигенетические), что характеризует процесс взаимодействия организма со средой при формировании фенотипа.
\n\n\n\nНарушение геномного импринтинга:
\n\n\n\nРасстройства, которые влияют на структуру хроматина в cis-конфигураци:
\n\n\n\nНарушения, влияющие на структуру хроматина в транс-конфигурации:
\n\n\n\nПроведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому, показывают до 40% случаев генетических причин аутизма.
\n\n\n\nТакже проводятся обследования на метаболические нарушения. Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции (митохондриальные болезни) – есть повышение лактата, аммиака, аспартат-аминотрансферазы, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы; снижение карнитина и глутатиона.
\n\n\n\nВсе больший интерес приобретает изучение генного полиморфизма (генетическое событие, при котором изменяется строение генов, что влияет на функцию белков). Это приводит к нарушению ферментов фолатного цикла и других нарушений обмена.
\n\n\n\nДля уточнения причины аутизма необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследование на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов.Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.
\n\n\n\nВсе современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. Часто родственники задают вопрос: аутизм наследуется или нет?
\n\n\n\nПри исследовании причин аутизма в семье необходимо уделить внимание и течению беременности:
\n\n\n\nТакже как протекали роды, имеет ли место гипоксия (нехватка кислорода), была ли родовая травма.
\n\n\n\nРаннее выявление людей с аутизмом в ранние сроки играет огромную роль.
\n\n\n\nНапример, такое заболевание как фенилкетонурия, гипотиреоз (сейчас проводится скрининг новорожденных).
\n\n\n\nНапример, такое может быть не диагностировано вовремя и приводит к умственной отсталости. И не обследовав пациента на метаболические нарушения упускаем время.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nЧем меньше будет потрачено времени на неэффективное вмешательства, тем лучше и качественнее можно будет помочь пациенту. Доказательная практика, которая применяется во всем мире, использует методы для лечения симптомов аутизма:
\n\n\n\nСамой популярной считается безглютеновая и безказеиновая диета (лучше эти проблемы подтвердить исследованием на метаболическую панель, на непереносимость лактозы или глютена). Также нарушение фолатного обмена это повод придерживаться диеты и прием витаминов, что приводит к улучшению сна, снижению количества просыпаний, увеличение длительности сна.
\n\n\n\nФолатный цикл это совокупность сложных биохимических реакций. Благодаря фолатному циклу происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в ее активную форму. Фолиевая кислота в своей активной форме участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.
\n\n\n\nОсновные ферменты фолатного цикла – MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионин синтаза), MTRR (метионин синтаза-редуктаза), SLC19A1 (транспортер фолатов). Информация об этих ферментах, как и о другом любом белке, содержится в одноименных генах. Они называются генами фолатного цикла.У большинства аутистов есть полиморфизм фолатных генов. Негативное влияние полиморфизма (изменчивость генов) может быть компенсировано правильным образом жизни, рациональным питанием. Диета связана с контролем поступления в организм гомоцистеина, который находится в животном белке. При повышении гомоцистеина пациенту необходимы витамины В6, В12, фолиевая кислота (В9). А также продукты, содержащие эти витамины:
\n\n\n\nЧасто рекомендуют витамины,такие как аскорбиновая кислота, магний.
\n\n\n\nКроме генной причины (полиморфизма фолатных генов), может быть причина в особенности образа жизни и питания:
\n\n\n\nНе все медикаменты могут подойти пациенту, поэтому выбор и лечение проходит под контролем врача:
\n\n\n\nЧем раньше выявим причину аутизма, тем раньше начнем комплексное лечение, тем больше шансов получить положительные и стойкие результаты в развитии ребенка.
\n\n\n\nДля оформления инвалидности, родители ребенка должны все документы с обследованиями подать на МСЭК(оформление инвалидности подробно).
\n\n\n\nАутизм это гетерогенный синдром. Для исключения хромосомной патологии проводят исследование крови – кариотипирование (цитогенетическое исследование хромосомного набора). Результат оценивает генетик, а при подозрении на генные синдромы назначают дообследования. Так у девочки кариотип 46,ХХ; у мальчика 46,ХУ.
\n\n\n\nАутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, меж генными взаимодействиями и или эпигенетическими. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы и другие синдромы.
\n\n\n\nТак как наследственные заболевания это заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. И в основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. И при выявлении таких причин при аутизме заболевание будет наследственным.
\n\n\n\nПри раннем выявлении аутизма считается врожденным состояние. Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и ненаследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими. И если причина задержки развития после инфекции или травмы, то это уже приобретённое состояние не связанное с ранним аутизмом.
\n\n\n\nИспользование современных методов обследований, которые применяются и в генетике, и в психиатрии – не оставят человека без помощи.
\n\n\n\nОбразовательные специальные программы связаны с управлением поведения и развития речи. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от причин аутизма, своевременности начало лечения, понимания родителей ребенка. Необходимо ежедневные занятия дома и для родителей есть простые рекомендации.
\n\n\n\nЕсли и лечение, и обучающая программа в центрах выбраны правильно, то и большая вероятность хороших результатов. Есть данные, что у некоторых повзрослевших аутистов наблюдается улучшения в коммуникативной сфере.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о возможностях обследований на аутизм, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozMDAx","title":"диагноз-аутизм","description":null,"altText":"","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/диагноз-аутизм.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMg==","name":"аутизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NA==","name":"витамины"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozODc=","name":"логопед"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTQ=","title":"Болезнь Менкеса","slug":"bolezn-menkesa","date":"2022-07-21T16:05:01","modified":"2023-12-19T11:03:42","databaseId":514,"excerpt":"Болезнь Менкеса это заболевание с нарушением транспорта меди.
\n","content":"\nБолезнь Менкеса (болезнь курчавых волос)относится к наследственным генетическим заболеваниям с нарушением клеточного транспорта меди. Встречается с частотой 1 случай на 40-350 тысяч новорожденных мальчиков.
\n\n\n\nНехватка меди, с которой связано развитие данной патологии, очень быстро сказывается на состоянии ребенка. Без лечения такие пациенты заметно отстают на развитие уже с первых месяцев и умирают до 2-3 лет. Как и все генетические заболевания, синдром Менкеса очень трудно поддается терапии. Но ученые с каждым годом все больше усовершенствуют существующие методы лечения и разрабатывают новые.
\n\n\n\nБолезнь Менкеса – генетическое заболевание, проявляющееся только у мальчиков. Аномалия при этом наследуется от матери, у которой в ДНК находится патологический ген ATР7A. Несмотря на то, что болезнь передается именно от женщин, сами они могут быть только носителями патологии. Выявляется синдром Менкеса в плохом усвоении меди организмом. В результате ребенок еще в утробе начинает страдать от недостатка этого микроэлемента. Дети часто рождаются недоношенными.
\n\n\n\nСимптомы заболевания начинают проявляться в первые месяцы жизни.
\n\n\n\nДефицит меди выражается в следующих признаках:
\n\n\n\nЭтот симптом настолько характерен, что синдром часто называют болезнью стальных или вьющихся волос. Исследование волос под микроскопом является одним из способов диагностики заболевания:
\n\n\n\nБолезнь прогрессирует, а с возрастом симптомы становятся более выраженными. Нехватка меди сказывается на работе головного мозга, поэтому родители могут отмечать у ребенка задержку психического развития. У детей с синдромом Менкеса часто возникают воспалительные инфекционные болезни, причиной смерти может стать сепсис или пневмония.
\n\n\n\n\n\n\n\nНесмотря на неблагоприятные прогнозы, современное лечение дает таким детям шанс на жизнь. Известен случай пациента с болезнью Менкеса, дожившего до совершеннолетия. В 2016 году Блейн Гренон (Blaine Grenon) отметил 21-летие. Молодой человек не только справляется с болезнью, но даже учится в колледже (Community College of Rhode Island). Несмотря на то, что этот случай уникален, история пациента Гренон дает шанс и другим больным синдромом Менкеса.
Ранняя диагностика болезни Менкеса – важная предпосылка ее успешного лечения, ведь заболевание прогрессирует и каждый месяц пропущенной реабилитации существенно ухудшает состояние больного. Заподозрить генетические нарушения могут еще неонатологи при осмотре новорожденного. Однако точный диагноз можно задать только на основании анализов и обследований.
\n\n\n\nДля этого ребенку назначается:
\n\n\n\nВажную роль в регулярных обследованиях играют и для оценки результатов лечения у ранее диагностированного больного. Так, в 2014 году Крис Чанг (Chris Chang) и группа исследователей Калифорнийского университета в Беркли разработали несколько типов флуоресцентных зондов, помогающих определить количество меди в головном мозге. «Раньше отсутствовал мониторинг изменений содержания меди в организме. Поэтому врачам было сложно определить, как количество микроэлемента отражается на разных этапах болезни», – отмечает исследователь. С помощью новых зондов, в частности Copper Fluor-3 (CF 3), можно контролировать любые изменения количества меди. Зонды разработаны для широкого спектра обследований, но, безусловно, для пациентов с болезнью Менкеса очень важны.
\n\n\n\nОсновой лечения болезни Менкеса в современной медицине является заместительная терапия медьсодержащими препаратами. Одним из самых распространенных вариантов является медьсодержащий гистидин (незаменимая аминокислота), который пациент должен принимать ежедневно в течение всей жизни. При таком лечении уровень меди стабилизируется уже через 2-3 недели. Но главная проблема подобных препаратов – при длительном применении медь может накапливаться в почках, что отражается на их работе. При этом препарат считается наиболее действенным, и сегодня продолжаются исследования, связанные с его использованием. Так, в 2017 году Cyprium Therapeutics, дочерней компанией Fortress Biotech, был предложен препарат CUTX-101 – подкожная инъекция гистидинат меди.
\n\n\n\n\n\n\n\nСогласно исследованиям, лекарство улучшает показатели выживаемости среди пациентов с синдромом Менкеса. Сейчас компания ведет переговоры с FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) о производстве препарата и его использовании для лечения людей с этим генетическим заболеванием. В 2014 году ученые центра биотехнологий RIKEN в Кобе (Япония) совместно с педиатрами из Городского университета Осаки провели исследование с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ). Использование ПЭТ позволило оценить распределение меди в организме после введения разных препаратов. В результате исследования показало, что комбинация инъекций меди и дисульфирама или D-пеницилламин способствует правильному распределению микроэлемента – большая его часть обнаруживается в мозге, а в почках он не накапливается.
Поскольку синдром Менкеса – это генетическое заболевание, любое лекарство является лишь временной мерой и привести к полному выздоровлению не может. Чтобы добиться полноценных результатов, нужно вносить изменения в ДНК – убирать неправильно работающие гены. Поэтому наиболее перспективным направлением сегодня считается генная терапия. На данном этапе все новые технологии проходят испытания и пока не используются для лечения реальных пациентов. Одной из популярнейших сегодня технологий, которая в перспективе позволит лечить наследственные заболевания, является система CRISPR-Cas. По своей сути технология подобна «ножницам», которые будут внедряться в клетку, искать аномальный участок и удалять его. Молекула ДНК после такой процедуры будет восстанавливаться, дублируя оставшуюся здоровую часть цепи, а значит, избавляться от патологий, приводящих к заболеванию.
\n\n\n\n\n\n\n\nС помощью CRISPR-Cas теоретически можно будет лечить многие болезни, причиной которых является один аномальный ген. Технология пока очень несовершенна, но перспективы у нее достаточно обнадеживающие. Побороть болезнь Менкеса с помощью генной инженерии предложила и компания Cyprium Therapeutics. Технология AAV-ATP7A подразумевает создание здоровых генов ATP7A и внедрение их в организм больного. Клинические исследования метода назначены на 2018 год. Важную роль в генной терапии болезни Менкеса сыграло и исследование 2015 года, проведенное учеными Университета Миссури.
Их задачей было выяснить, играет ли важную роль во всех клетках организма ген ATP7A. Опыты на мышах показали, что в некоторых случаях эта патология не сильно отражается на здоровье. Например, если мутация присутствует только в клетках ЦНС, это не существенно сказывалось на здоровье. У мышей с такой аномалией болезнь Менкеса проявлялась лишь незначительными неврологическими симптомами. «Если мы будем знать, какие органы или ткани больше всего ответственны за усвоение меди, в лечении мы можем сосредоточиться именно на этих областях», – отметил ведущий исследователь Майкл Петрис.
\n\n\n\nБолезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) это связанная с Х-хромосомой генетическая аномалия, вызывающая нарушение поступления меди из желудочно-кишечного тракта в сосудистое пространство. Так как отсутствует АТФ-фермент, участвующий в механизмах транспорта меди в кровь.
\n\n\n\nНаследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожденных.
\n\n\n\nДефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.
\n\n\n\nСимптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, изменения в костях, разрывы артерий и редкие, жесткие, курчавые волосы.
\n\n\n\n💁 Если остались вопросы о синдроме Менкеса и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.
\n\n\n\nЕсли вы прошли 🧬 генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjU5","title":"Болезнь Менкеса","description":"Болезнь Менкеса это заболевание с нарушением транспорта меди.
\n","altText":"Болезнь Менкеса","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-менкеса.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDM=","name":"Болезнь Менкеса"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MDY=","name":"ген АТР7А"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDg=","name":"генная терапия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDU=","name":"обмен меди"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTA=","title":"Болезнь Гюнтера, причины и лечение","slug":"bolezn-gyuntera-prichini-i-lechenie","date":"2022-07-21T16:02:41","modified":"2024-12-11T18:44:23","databaseId":510,"excerpt":"Болезнь Гюнтера это наследственное заболевание с нарушением пигментного обмена
\n","content":"\nБолезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушения пигментного обмена и накопления в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина).
\n\n\n\nПри этом заболевании на поздних стадиях облик пациентов искажается. Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1000000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в упомянутом регионе все еще распространены близкородственные браки.
\n\n\n\nБолезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, унаследованное по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутирующего гена.
\n\n\n\nСреди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:
\n\n\n\nСиндром Гюнтера является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.
\n\n\n\n\n\n\n\nПрогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста. Мутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера – близкородственные браки.
\n\n\n\nБолезнь Гюнтера в большинстве случаев обнаруживается у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
\n\n\n\nНа поздних стадиях заболевания внешность больных искажается до неузнаваемости. Их лица изъязвляются. Кожа в параоральной области высыхает и усиливается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
\n\n\n\n\n\n\n\nУ пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызвать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневные часы пытаются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
\n\n\n\nУпотребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в изменившихся участках кожных покровов. Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, которые выходят по ночам пить кровь и боятся чеснока.
\n\n\n\nДиагностика Гюнтера осуществляется на основе характерной клинической картины и семейного анамнеза (родословной). Для доказательства диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
\n\n\n\nМутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
\n\n\n\nБолезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1000000 новорожденных.
\n\n\n\nБолезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
\n\n\n\nУ пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.
\n\n\n\nПрогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
\n\n\n\nСпецифической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников, семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
\n\n\n\nСимптомы при болезни Гюнтера:
\n\n\n\nПоражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение, также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
\n\n\n\nБолезнью Гюнтера страдает 1 человек на 100-200 тысяч населения и ввиду редкости болезни ее тяжело диагностировать, а при неправильном лечении острая порфирия в 60% случаев заканчивается трагически.
\n\n\n\nПорфирия более распространена на севере Европы, где заболеваемость составляет 7–12 случаев на 100 000 населения. Причем наиболее часто порфирия встречалась в Швеции и Швейцарии. Своевременная диагностика и адекватная терапия могут спасти больных и вернуть их к полноценной жизни.
\n\n\n\n💁 Если остались вопросы о синдроме Гюнтера и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.
\n\n\n\nЕсли вы прошли 🧬 генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjI2","title":"Болезнь Гюнтера","description":"Болезнь Гюнтера это наследственное заболевание с нарушением пигментного обмена
\n","altText":"Болезнь Гюнтера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-гюнтера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDE=","name":"Болезнь Гюнтера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMTE=","name":"близкородственные браки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Njg=","name":"болезнь Гюнтера"}},{"node":{"id":"dGVybTozODE=","name":"гемолитическая анемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzk=","name":"порфирия"}},{"node":{"id":"dGVybTozODA=","name":"хромосома 10"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MDQ=","title":"Гипертрихоз, причины и лечение","slug":"gipertrikhoz-prichini-i-lechenie","date":"2022-07-21T16:00:53","modified":"2022-09-26T07:01:54","databaseId":504,"excerpt":"Гипертрихоз это заболевание с избыточным ростом волос.
\n","content":"\nПатологическое состояние, ассоциировано с чрезмерным ростом волос на участках кожных покровов, которым это не свойственно в определенном возрасте или для половой принадлежности.
\n\n\n\nВозникновение гипертрихоза может быть связано с наследственной предрасположенностью (в результате генных мутаций эпителиальные клетки трансформируются в эпидермальные):
\n\n\n\nГлавный клинический симптом гипертрихоза – это избыточный рост волос на теле в тех местах, где это считается неестественным или неподходящим полу.
\n\n\n\nОдним из проявлений локального гипертрихоза считаются:
\n\n\n\nИногда гипертрихоз может сочетаться с разными врожденными патологиями.
\n\n\n\nДиагностирование гипертрихоза чаще всего осуществляется на основании данных клинического обследования. В целях выявления причины развития гипертрихоза больным может потребоваться консультация эндокринолога, генетика, гинеколога или андролога.
\n\n\n\nПри выявлении гормонального дисбаланса назначается лечение, направленное на восстановление гормонального фона.
\n\n\n\nПри необходимости заместительная терапия, а также симптоматическая, поддерживающая терапия, и только после этого возможна борьба с чрезмерным ростом волос. В том случае, если не устранить гормональную причину гипертрихоза, то даже после многократного удаления волос они будут появляться снова.
\n\n\n\nЕсли же гормональный дисбаланс не обнаружен, то лечение заключается в удалении лишних волос. Врожденная форма распространенного гипертрихоза лечению не подлежит, при местной форме возможно оперативное вмешательство.
\n\n\n\n\n\n\n\nНадежным способом удаления волос у взрослых есть электрическая эпиляция. Однако это достаточно болезненная процедура, в результате чего нередко проводится под местной анестезией и не применяется для удаления волос у детей.
Профилактикой врожденного гипертрихоза можно считать здоровое ведение беременности, отказ от курения, алкоголя, чрезмерные физические нагрузки, ежедневные прогулки на свежем воздухе, а также систематическое посещение специалистов для своевременной диагностики возможных нарушений.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjE4","title":"Гипертрихоз, причины и лечение","description":"Профилактика хронического гипертрихоза основывается на своевременной диагностике и лечении гормональных нарушений и лечении основного заболевания, которое может приводить к развитию этой патологии.
Гипертрихоз это заболевание с избыточным ростом волос.
\n","altText":"Гипертрихоз,причины и лечение","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/гипертрихоз-причины-лечение.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5OA==","name":"Гипертрихоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzg=","name":"невусы"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDE=","name":"нейрофиброматоз"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1Mjg=","title":"Ахондроплазия, симптомы и лечение","slug":"akhondroplaziya-simptomi-i-lechenie","date":"2022-07-21T15:58:07","modified":"2024-08-13T07:00:21","databaseId":528,"excerpt":"Ахондроплазия относится к группе орфанных заболеваний.
\n","content":"\nАхондроплазия или карликовость – это системная дисплазия, относящаяся к группе редких (орфанных) заболеваний. Встречаемость – 1:15000 до 1:40000 новорожденных. Ахондроплазию связывают с мутацией гена FGFR3, расположенной в районе короткого плеча 16 хромосомы (4р16). Это приводит к поломке механизма оссификации. Поэтому длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину.
\n\n\n\nГенетический риск:
\n\n\n\nС ортопедической точки зрения, удлинение (изолированное удлинение) при ахондроплазии не является обязательным (не улучшает функцию суставов).
\n\n\n\nНо коррекция деформации может спасти в дальнейшем пациента от артроза суставов и ассоциированных с ними болей.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ основном, удлинение конечностей решает проблемы социальной адаптации и улучшает возможности самообслуживания, а именно: надевание носков и обуви, возможность ухода за прической, осуществление личной гигиены, возможность пользоваться выключателями, розетками и т.п., возможность покупать стандартную одежду.
Ахондроплазию можно диагностировать пренатально при помощи ДНК-диагностики, рекомендуют амниоцентез на 16-18 неделе беременности. Медико-генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика помогают семьям из группы риска.
\n\n\n\nДля жизни и умственного развития прогноз благоприятный, но существует риск внезапной смерти в 40-50 лет.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjAz","title":"Ахондроплазия","description":"Ахондроплазия относится к группе орфанных заболеваний.
\n","altText":"Ахондроплазия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/ахондроплазия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTI=","name":"ахондроплазии"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTM=","name":"ахондроплазии"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzI=","name":"ген FGFR3"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo4","name":"дисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzY=","name":"карликовость"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTA=","name":"лордоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzQ=","name":"оссификация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzM=","name":"хромосома 16"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODE=","title":"Буллезный эпидермолиз","slug":"bulleznii-epidermoliz","date":"2022-07-21T15:55:49","modified":"2024-01-13T09:09:57","databaseId":481,"excerpt":"Буллезный эпидермолиз это врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи.
\n","content":"\nГруппа генетически и клинически гетерогенных заболеваний.
\n\n\n\nВрожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи. Которое ассоциировано с самопроизвольным возникновением или появлением при незначительном травмировании пузырьков на слизистых и коже, постоянно подвергающихся трению или давлению.
\n\n\n\nФормы болезного эпидермолиза с легким течением встречаются у новорожденных с частотой 1:50 000, а с тяжелым течением 1:500 000.
\n\n\n\nСоединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.
\n\n\n\nКоллаген VII типа состоит из одинаковых á-цепей CoLVII (ген идентифицирован на 3p21).
\n\n\n\n🧬 Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен и различают нозологические формы дисплазий и мутации в гене коллагена VII типа это:
\n\n\n\nПатогенез заболевания буллезный эпидермолиз изучается. Установлено, что врожденные типы недуга ассоциированы с генетическим фактором и передается аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Если заболевание обусловлено генетическими нарушениями, то нарушается выработка определенного белка. С учетом конкретного типа недуга течение болезни может отличаться по степени выраженности симптомов.
\n\n\n\nПростой буллезный эпидермолиз в основном передается аутосомно-доминантно, однако в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания.
\n\n\n\nВ случае такого типа заболевания его главной причиной развития является изменение генов, обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри дистрофическом типе недуга Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p при наследовании аутосомно-рецессивно и в хромосоме 3р21 – при аутосомно-доминантном способе передачи. В свою очередь наследование пограничного буллезного эпидермолиза осуществляется аутосомно-рецессивно и обусловлено изменением одного из генов, проводящих кодирование компонентов ламинин-5-протеина.
Инверсный буллезный эпидермолиз передается аутосомно-рецессивно.
\n\n\n\nПриобретенная форма недуга чаще всего возникает у взрослых и имеет аутоиммунную этиологию и одинаковые симптомы с врожденными типами недуга.
\n\n\n\nБуллезный эпидермолиз подразделяется на четыре основные формы в зависимости от уровня образований полостного элемента:
\n\n\n\nТипичные симптомы недуга – возникновение пузырей на кожных покровах конечностей, лица и туловища. Такие ассоциации могут появляться спонтанно, под действием высоких температур, трения, давления и других повреждений кожи.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ области вскрытия образований наблюдается возникновение раневой поверхности. Иногда у больных с этим недугом могут отмечаться развитие дистрофических изменений ногтевых пластин и волос. Кроме этого, может наблюдаться формирование пузырей на конъюнктиве глаз, слизистой пищевода, рта и мочевого пузыря.
При тяжелом течении болезни на месте пузырьков может наблюдаться формирование кератитов, сращивание век и частичное смыкание глазной щели. В редких случаях может наблюдаться сочетание болезни с гипоплазией зубной эмали.
\n\n\n\nДиагностирование недуга базируется на гистологическом исследовании биопатов плода, но в связи с высокой травматизацией данного метода, его используют при высоком риске возникновения дистрофического рецессивного или летального типа недуга у плода.
\n\n\n\nИногда целесообразно проведение электронно-микроскопического способа диагностирования, иммунофлуоресцентного способа и назначения анализа крови для определения процента коллагеназы.
\n\n\n\nИммунологические методы диагностики и ДНК-методы служат основными способами диагностики буллезного эпидермолиза.
\n\n\n\nДля предупреждения появления пузырей следует по возможности исключить травмирование кожи, также рекомендуется ношение удобной обуви и одежды.
\n\n\n\nРекомендуют консультацию генетика при планировании беременности.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTcz","title":"Буллезний эпидермолиз","description":"Буллезный эпидермолиз это врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи.
\n","altText":"Буллезный эпидермолиз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/буллезний-єпидермолиз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MQ==","name":"Буллезный эпидермолиз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzA=","name":"ген KRT14"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjk=","name":"ген KRT5"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTQ=","name":"коллаген"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzE=","name":"эпидермолиз"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTM=","title":"Орбитальный гипертелоризм","slug":"orbitalnii-gipertelorizm","date":"2022-07-21T15:54:09","modified":"2023-02-27T09:21:52","databaseId":553,"excerpt":"Орбитальный гипертелоризм это дефект развития черепа и может формироваться при разных генетических недугах.
\n","content":"\nПредставляет собой врожденный порок развития черепа, обусловленный увеличением расстояния между орбитами глаз. Данный дефект может быть одним из признаков более 130 генетических синдромов.
\n\n\n\nДанный дефект развития черепа может формироваться при разных генетических синдромах.
\n\n\n\nЕго формирование наблюдается при наследственных заболеваниях, обусловленных множественными пороками развития:
\n\n\n\nВозникновение патологии часто наблюдается при аномалиях развития костей черепа и головного мозга, таких как:
\n\n\n\nВозникновение дефекта довольно часто наблюдается у лиц с поражением опухолью передней черепной ямки:
\n\n\n\nЗаболевание проявляется патологическим увеличением расстояния между внутренними краями глазных орбит до 7 см. У лиц с широко расставленными глазами очень часто определяется округлая форма лица.
\n\n\n\nПри диагностировании недуга проводится тщательный анализ жалоб пациента и собранного анамнеза болезни. В процессе разговора с больным выясняется, было ли аналогичное строение лица у кого-то из родственников пациента. При неврологическом осмотре производится оценка мышечного тонуса и интеллектуальных способностей пациента.
\n\n\n\n\n\n\n\nИногда для уточнения диагноза проводят магниторезонансную томографию. Во время которой проводится исследование строения черепа и головного мозга, что позволяет установить причины аномалии лица и определить расстояние между глазницами. Также может потребоваться проведение генетического анализа.
Выраженность аномалии, а также ее глубина и тип, наличие анатомических деформаций других отделов лицевой или затылочной частей черепа обязательно учитывают при выборе способа хирургического лечения.
\n\n\n\nПарам, планирующим беременность необходимо посещение врача-генетика, в том случае если у одного из супругов в семье наблюдались случаи возникновения данной патологии.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTU0","title":"Орбитальный гипертелоризм","description":"Орбитальный гипертелоризм это дефект развития черепа и может формироваться при разных генетических недугах.
\n","altText":"Орбитальный гипертелоризм","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/орбитальный-гипертелоризм.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjU=","name":"Орбитальный гипертелоризм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDE=","name":"нейрофиброматоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTg=","name":"порок черепа"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjE=","name":"синдром Аперта"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDA=","name":"Синдром Эдвардса"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTU=","title":"Остеосклероз, причины заболевания","slug":"osteoskleroz-prichini","date":"2022-07-21T15:52:24","modified":"2022-11-27T12:49:20","databaseId":555,"excerpt":"Остеосклероз представляет собой патологическое состояние, обусловленное уплотнением костной ткани
\n","content":"\nПредставляет собой патологическое состояние, обусловленное уплотнением костной ткани, увеличением и утолщением компактного вещества и костных трабекул.
\n\n\n\nОстеосклероз является повышение плотности костной ткани, что сопровождается уменьшением межбалочного костномозгового пространства, утолщением и увеличением костных балок, при сохраненных размерах кости. Заболевание возникает в результате дисбаланса между функциональной способностью остеокластов и остеобластов.
\n\n\n\n\n\n\n\nБолезнь сопровождается снижением упругости костной ткани, вследствие чего очень часто возникают патологические переломы. Данная патология является второй по распространенности после остеопороза среди заболеваний, сопровождающихся нарушением структуры костной ткани.
Различают несколько типов заболевания: патологический и физиологический, врожденный и хронический.
\n\n\n\nВ зависимости от рентгенологической картины различают пятнистый и равномерный остеосклероз.
\n\n\n\nВ зависимости от локализации и объема поражения выделяют:
\n\n\n\nОграниченный остеосклероз обусловлен развитием реактивно-воспалительных процессов и формируется на границе между воспалительным очагом и неизмененной костной тканью. В редких случаях такая форма остеосклероза проявляется при отсутствии воспалительных процессов и иногда обусловлена значительными статическими или механическими нагрузками на кость.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри распространенном остеосклерозе отмечается поражение одной или нескольких конечностей, обнаруживается при мелореостозе Лери, болезни Педжета и метастазах злокачественных неоплазий. Системная форма патологии возникает при самых разных заболеваниях.
Остеосклероз при наследственных заболеваниях проявляется развитием остеопетроза и имеет два варианта течения: с ранней и поздней манифестацией.
\n\n\n\nРанняя семейная форма остеопетроза наследуется по аутосомно-доминантному типу. В момент рождения у таких малышей обнаруживается макроцефалия и гидроцефалия. Такие больные отстают в физическом развитии, но их печень и селезенка увеличены. По мере развития патологических изменений возникает сдавление черепно-мозговых нервов и развивается нарушение зрения и тугоухость, а в результате нарушения кроветворения – анемия. У таких больных часто возникают патологические переломы, а на рентгеновских снимках обнаруживаются признаки генерализованного остеосклероза.
\n\n\n\nПоздний остепетроз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется теми же симптомами. Однако, манифестирует в возрасте 10 лет.
\n\n\n\nДизостеосклероз передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание манифестирует в раннем детстве. У таких малышей определяется:
\n\n\n\nНа рентгеновских снимках длинных трубчатых костей выявляется остеосклероз эпифизов и диафизов при расширенных метафизах с нормальной костной структурой.
\n\n\n\nПикнодизостоз – заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев заболевание манифестирует в раннем возрасте. У больных наблюдается значительное отставание в росте. У пациента лицо приобретает характерный вид: угол нижней челюсти расширен, лобные бугры увеличены, нос клювовидной формы, определяется гипертелоризм. Формирование зубов нарушено. Выявляется значительное укорочение кистей в сочетании с гипоплазией дистальных фаланг пальцев.
\n\n\n\n\n\n\n\nСклеростеоз передается по аутосомно-рецессивному типу и оказывается преимущественным в раннем детстве. Типичными признаками патологии считается уплощение лица, гипертелоризм, прогнатия и уплощение переносицы. У больных довольно часто обнаруживается кожная синдактилия в сочетании с дисплазией ногтей. На рентгенограммах нижней челюсти, при рентгенографии ключиц и основании черепа выявляется остеосклероз. Длинные трубчатые кости практически не изменены. В них обнаруживается костномозговой канал, зона остеосклероза хорошо выражена в области кортикального слоя.
Остеосклероз при мелореостозе является врожденной аномалией развития скелета, основным проявлением которой является остеосклероз, который чаще всего поражает кости одного сегмента конечности или несколько сегментов одной конечности. Иногда признаки остеосклероза обнаруживаются в области позвонков или нижней челюсти. Патологический процесс сопровождается:
\n\n\n\nС течением времени в околосуставных мягких тканях возникает фиброз и появляются участки обызвествления, что становится причиной развития контрактур.
\n\n\n\nПостановка диагноза происходит при обращении к специалисту. Для постановки диагноза может потребоваться проведение рентгенографического исследования пораженной области.
\n\n\n\nПри необходимости в сложных диагностических случаях больному может потребоваться назначение магниторезонансной томографии и сцинтиграфии (метод с радиоактивными изотопами).
\n\n\n\nВыбор лечебной тактики происходит на основании типа патологического процесса, возраста больного и степени выраженности патологических изменений.
\n\n\n\nВ большинстве случаев больному рекомендуют снизить нагрузку на пораженную конечность, при выраженных изменениях в костной ткани может потребоваться наложение шины. Больному может потребоваться назначение препаратов, содержащих кальций, противовоспалительных средств. При тяжелом течении патологического процесса может потребоваться хирургическое лечение.
\n\n\n\nВ настоящее время методы профилактики данной патологии пока не разработаны. Рекомендовано консультация генетика для лиц с отягощенным анамнезом и повторными патологическими переломами. Составляют родовое дерево и выявляют предрасположенность.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTUy","title":"Остеосклероз","description":"Остеосклероз представляет собой патологическое состояние, обусловленное уплотнением костной ткани
\n","altText":"Остеосклероз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/остеосклероз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjY=","name":"Остеосклероз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTQ=","name":"костная ткань"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTM=","name":"остеосклероз"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTc=","name":"рентгенография"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MzY=","title":"Микроцефалия: причины заболевания","slug":"mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya","date":"2022-07-21T15:49:46","modified":"2022-11-18T08:53:47","databaseId":536,"excerpt":"Микроцефалия это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа.
\n","content":"\nМикроцефалия (маленькая голова) это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа, сопровождающемся низкой массой головного мозга и его недоразвитием.
\n\n\n\nПричины развития данной патологии могут быть разные, такие как:
\n\n\n\nОсновные симптоматические проявления микроцефалии:
\n\n\n\nУ пациента:
\n\n\n\nНаблюдается также эмоциональная неустойчивость, человек может быть слишком раздражительным, вспыльчивым или, наоборот, апатичным и вялым.
\n\n\n\nПроводится анализ анамнеза заболевания и семейного родового дерева, уточняется, были ли в семье случаи рождения детей с микроцефалией, страдает ли мать сахарным диабетом, были ли инфекционные заболевания во время беременности.
\n\n\n\n\n\n\n\nПроводится полное неврологическое обследование, оценивается степень умственной отсталости. Проводят генетическое тестирование родителей, компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию головы. Необходимы консультации генетика, нейрохирурга и невролога.
Лечение направлено на интеллектуальное и физическое развитие ребенка, его возможную социальную адаптацию. В ходе медикаментозной терапии назначают:
\n\n\n\nДля физической реабилитации используются методы физиотерапии, лечебный массаж и лечебная физкультура. Наблюдение в специализированных учебных центрах, занятия с логопедом, психологом, дефектологом.
\n\n\n\nМикроцефалия это одна из частых врожденных аномалий черепа. Специфических методов профилактики не разработано, поскольку данная патология возникает в результате генетической мутации. Метод медико-генетического консультирования может быть использован для пар, планирующих беременность, особенно в случае рождения в семье больного ребенка.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о причинах микроцефалии, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTQ5","title":"Микроцефалия","description":"Микроцефалия это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа
\n","altText":"Микроцефалия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/микроцефалия-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTY=","name":"Микроцефалия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozMzU=","name":"краснуха"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzI=","name":"микроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzY=","name":"синдром патау"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDA=","name":"Синдром Эдвардса"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzM=","name":"токсоплазмоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzQ=","name":"цитомегаловирус"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MjI=","title":"Болезнь Тея-Сакса","slug":"bolezn-teya-saksa","date":"2022-07-21T15:43:44","modified":"2023-02-27T09:33:05","databaseId":522,"excerpt":"Болезнь Тея-Сакса классифицируется по разным формам, в зависимости от времени возникновения неврологических симптомов.
\n","content":"\nБолезнь Тея-Сакса (БТС), также известная как GM2 ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы или ранняя детская амавротическая идиотия.
\n\n\n\nЭто заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызывающее прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей.
\n\n\n\nПервые признаки заболевания обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство обычно приводит к смерти больного человека в возрасте около 4 лет.
\n\n\n\n\n\n\n\nЗаболевание вызвано генетическим дефектом конкретного гена. Если ребенок, пораженный этой болезнью, это значит, что он унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя.
Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга скапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток. На сегодняшний день не существует никаких эффективных лекарств или других методов лечения для этой болезни.
Встречается довольно редко, по сравнению с другими рецессивными заболеваниями, такими как, например, муковисцидоз (кистозный фиброз) и наиболее часто встречающиеся серповидно-клеточная анемия.
Болезнь Тея-Сакса классифицируется по разным формам, в зависимости от времени возникновения неврологических симптомов. Форма заболевания отображает вариант мутации.
\n\n\n\nИсследования заболевания, проводившиеся в конце ХХ века, показали, что болезнь Тея-Сакса обусловлена мутациями гена HEXA, который находится на 15 хромосоме. На сегодняшний день уже выявлено большое количество мутаций HEXA, а новые исследования дают информацию о новых мутациях. Эти мутации очень часто встречаются в нескольких популяциях.
\n\n\n\n\n\n\n\nКоличество носителей среди франко-канадцев (обитающих на юго-востоке провинции Квебек) почти такое же, как среди евреев-ашкенази.
Однако мутации, вызывающие болезнь среди этих этнических групп – разные. Многие представители этнической группы каджуны (ныне живущие на территории южной Луизианы) являются носителями таких же мутаций, которые наиболее распространены среди евреев-ашкенази. Как уже было сказано, эти мутации очень редки и не встречаются посреди генетически изолированных популяций. То есть болезнь может возникнуть только от наследования двух независимых мутаций в гене HEXA.
В первые шесть месяцев после рождения дети развиваются нормально. Но, после того как нервные клетки накапливают ганглиозиды и, таким образом, растягиваются, наблюдается непрерывное ухудшение умственных и физических способностей больного.
\n\n\n\nРебенок становится слепым, глухим, и не может глотать. Мышцы начинают атрофироваться, в результате чего наступает паралич. Смерть обычно наступает в возрасте до четырех лет.
\n\n\n\nЭта форма заболевания встречается очень редко и обычно проявляет себя у детей в возрасте от 2 до 10 лет. В них развиваются когнитивно-моторные проблемы, проблемы с речью (дизартрия), глотание (дисфагия), шаткость походки (атаксия), возникает спастичность. Пациенты с подростковой формой болезни Тея-Сакса обычно умирают в возрасте от 5 до 15 лет.
\n\n\n\nРедкая форма расстройства, известная как взрослая форма болезни Тея Сакса или поздняя форма болезни Тея Сакса (LOTS), возникает у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. LOTS часто неправильно диагностируется, и, как правило, не имеет летального исхода. Она характеризуется нарушением походки и прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Симптомами этой формы, возникающей в подростковом или раннем взрослом возрасте, являются: проблемы с речью и глотением, шаткость походки, спастичность, снижение когнитивных навыков, возникновение психических заболеваний, в частности шизофрении в виде психоза.
\n\n\n\n\n\n\n\nЕще до 1970-х и 80-х годов, когда стала известна молекулярная природа заболевания, взрослую и подростковую формы почти никогда не рассматривали как формы болезни Тея-Сакса. Болезнь, возникавшая в подростковом или взрослом возрасте, часто диагностировали, как другие неврологические расстройства, например как атаксия Фридрейха. Больные во взрослом возрасте, часто передвигаются с помощью инвалидного кресла, однако многие живут почти полноценной жизнью. Лишь в том случае, если приспособятся к физическим и психическим осложнениям (которые можно контролировать с помощью медицинских препаратов).
Болезнь Тея-Сакса возникает вследствие недостаточной активности фермента гексозоаминидазы А, который катализирует биодеградацию определенного класса жирных кислот известных как ганглиозиды.
\n\n\n\nГексозаминидаза А является жизненно необходимым гидролитическим ферментом, который находится в лизосомах и разрушает липиды. Когда гексозоаминидаза А перестает функционировать должным образом, липиды накапливаются в головном мозге и препятствуют нормальным биологическим процессам.
\n\n\n\n\n\n\n\nГанглиозиды производятся и биодеградируют быстро, в самом начале жизни, в то время как развивается мозг. Пациенты и носители болезни Тея-Сакса могут быть определены путем сдачи относительно простого биохимического анализа крови, определяющего активность гексозаминидазы А.
Для гидролиза GM2-ганглиозид необходимы три белка. Два из них – субъединицы гексозоаминидазы А, а третья – небольшой гликолипидный транспортный белок, GM2 белок-активатор (GM2A), который выступает в качестве субстрата для конкретного кофактора фермента.
\n\n\n\nДефицит любого из этих белков приводит к накоплению ганглиозида, главным образом в лизосомах нервных клеток. Большинство мутаций при этой болезни, как считают учёные, не влияет на функциональные элементы белка. Вместо этого они вызывают неправильное накопление или хранение фермента, в связи с чем внутриклеточная транспортировка становится невозможной.
\n\n\n\nСовершенствование разработанных методов тестирования позволило невропатологам гораздо точнее диагностировать болезнь Тея-Сакса и другие неврологические заболевания. Однако иногда болезнь Тея-Сакса диагностируется неправильно, потому что врачи не уверены в том, это разновидность генетического заболевания, характерного для евреев ашкенази.
\n\n\n\n\n\n\n\nПациенты с данным заболеванием имеют “вишневое” пятно макулы, которое легко обнаружить врачу с помощью офтальмоскопа на сетчатке глаза. Это пятно является участком сетчатки, увеличивающейся из-за накопления ганглиозидов в окружающих ганглиозных клетках сетчатки.
Микроскопический анализ нейронов указывает, что эти клеточки растянуты (нагружены ганглиозидом) в связи с лишним скоплением ганглиозидов. Без использования молекулярных методов диагностики, только вишневое пятно макулы является характерной чертой и признаком при диагностировании всех ганглиозидозов.
\n\n\n\nВ отличие от других лизосомальных болезней накопления (например, болезни Гоше, Нимана-Пика, Сандхоффа), гепатоспленомегалия не является характерным признаком болезни Тея-Сакса.
\n\n\n\nСкрининг БТС осуществляется двумя возможными путями:
\n\n\n\nДоступны два технических подхода к тестированию мутаций Тея-Сакса.
\n\n\n\nПервым подходом является испытание ферментативной активности и тестируется на молекулярном уровне путем измерения уровня активности ферментов.
\n\n\n\nВторой подход тестирует непосредственно на наличие известных мутаций.
\n\n\n\n\n\n\n\nКак и во всех медико-биологических исследованиях, для обоих подходов характерны ложноположительные и ошибочно отрицательные результаты.
Два метода используются параллельно, поскольку испытание ферментативной активности может оказаться измененным в случае всех мутаций, однако с некоторыми неубедительными результатами, в то время как анализ мутаций дает достоверные результаты, но только для известных мутаций.
Семейная история может использоваться для выбора более эффективного использования тестирования.
Обе пренатальные диагностики и диагностики определения носителя путем определения ферментативной активности стали доступны в 1970-х годах. Анализ мутаций был постепенно добавлен в список исследований после 1990 года, поскольку только тогда уменьшилась стоимость ПЦР. Впоследствии, после того, как известная база мутаций увеличилась, анализ мутаций стал играть более значительную роль.
\n\n\n\nИсследование ферментативной активности позволяет выявить тех людей, у которых снижен уровень гексозаминидазы А. Появление тестов, помогающих определить уровень фермента в сыворотке крови, позволило проведение широкомасштабного скрининга болезни Тея-Сакса для тех групп населения, у которых повышен риск возникновения заболевания, в частности у евреев ашкенази. Разработан в конце 1960-х, затем автоматизированный в 1970-х годах тест стал первым медицинским генетическим тестом.
\n\n\n\n\n\n\n\nУдачное исследование ферментативной активности посреди обитателей одной популяции не постоянно 100% верно для остальных этнических групп, в силу различия мутационной базы. При разных мутациях уровень фермента – разный, а соответственно поэтому, отличаются и результаты анализов. Многие полиморфизмы являются нейтральными, а другие влияют на фенотип, не вызывая заболевания. Наиболее эффективным было исследование, проводившееся среди евреев ашкенази, ведь среди населения этой группы количество аллелей псевдо дефицита значительно меньше, чем среди населения в общей популяции.
Лучшим материалом для определения уровня фермента в организме до сих пор остается сыворотка крови, ведь ее исследование – недорогое и проводится без специальных инвазивных процедур.
\n\n\n\n\n\n\n\nАнализ сыворотки крови, как правило, не применяется при проверке уровня активности фермента у беременных женщин или у женщин, принимающих гормональные противозачаточные таблетки. Чтобы устранить эти пробелы, были разработаны другие методы, позволяющие определить необходимый уровень активности этого конкретного фермента.
Хотя первоначально тестирование человеческих мутаций проводилось путем извлечения ДНК из крупных образцов тканей по современными технологиями. Имеющийся метод ПЦР тестирует панель из наиболее распространенных мутаций и это оставляет малую вероятность возникновения как ложных, так и ошибочно отрицательных результатов.
\n\n\n\n\n\n\n\nЭтот метод более эффективен, когда известно происхождение (родословная) обоих родителей, что позволяет правильно выбрать генетические маркеры. Генетические консультанты, работающие с парами, которые планируют зачать ребенка, оценивают факторы риска на основе происхождения (родословной) будущих родителей для того, чтобы определить, какой метод тестирования более уместен. Технология анализа мутаций значительно подешевела с 1980 г., в связи с техническим развитием, которое происходило параллельно с прогрессом в области вычислений и технологии обработки информации. В то же время, возросло количество известных мутаций, что позволило исследователям и практикам правильно интерпретировать полученные данные о мутациях.
В скором времени, определение последовательности и анализ всего гена HEXA для тех людей, которые находятся в зоне риска, будет доступным по стоимости.
\n\n\n\nВозможна даже такая перспектива, что в будущем все люди, даже те, у которых нет никаких известных факторов риска, могут позволить себе сделать полное исследование нуклеотидной последовательности своего генома (секвенирования). Это станет реальностью посредством использования современных биотехнологий (персонализированная геномика как часть более общей персонализированной медицины).
\n\n\n\nТакая проверка будет идентифицировать новые, а также известные мутации. Поскольку стоимость анализа мутаций постоянно снижается, генетики должны учитывать факт того, что полное секвенирование генома определяет многие полиморфизмы, многие из которых являются нейтральными или безвредными.
\n\n\n\nСкрининг носителей болезни Тея-Сакса был одним из первых больших успехов в области генетического консультирования и диагностики. Проактивное тестирование было достаточно эффективно при уменьшении частоты появления БТС среди евреев Ашкенази, как в Израиле, так и среди жителей диаспоры. В 2000 году Майкл Кабак (Michael Kaback) сообщил, что в Соединенных Штатах и Канаде, случаи заболеваемости БТС среди еврейского населения снизились более чем на 90% с появлением генетического скрининга.
\n\n\n\n\n\n\n\nИз 10 младенцев, рожденных с болезнью в Северной Америке в 2003 году, ни один из них не был из еврейской семьи. В Израиле только один ребенок родился с болезнью Тея-Сакса в 2003 году. И было отмечено, что в 2004 году ни один младенец, появившийся на свет, не был болен болезнью Тея-Сакса.
Для предотвращения или уменьшения случаев заболеваемости болезнью Тея-Сакса среди населения евреев
\n\n\n\nАшкенази были использованы три подхода:
\n\n\n\nНа сегодняшний день нет эффективного лечения или препаратов от этой болезни. Даже при наилучшем уходе, дети с детской формой заболевания умирают в возрасте до 5 лет, а в течение взрослой формы может быть только заторможено.
\n\n\n\nХотя экспериментальная работа ведется и пока нет медицинского лечения для инфантильной формы болезни. Пациенты получают паллиативную помощь для облегчения симптомов. Младенцам вводятся питательные трубки, когда они больше не могут глотать пищу. Улучшение в области паллиативного ухода (смягчение проявлений болезни) позволяет несколько продолжить выживаемость детей с данным заболеванием. Однако, пока нет терапии, которая могла бы остановить или существенно задержать развитие болезни.
\n\n\n\nИсторически сложилось, что еврейское население восточноевропейского происхождения (евреи Ашкенази) имеют более высокую частоту заболеваемости болезнью Тея-Сакса и другими болезнями накопления липидов. Посреди населения в целом, носителями (гетерозиготами) является приблизительно 1 случай на 300 человек.
\n\n\n\nБыло предложено три общих класса теорий для того, чтобы объяснить высокую частоту распространенности носителей болезни Тея-Сакса среди евреев Ашкенази:
\n\n\n\n\n\n\n\nИсследование мутаций БТС с использованием новых молекулярных методов, таких как неравновесное сцепление генов и анализ слияний привело к консенсусу среди исследователей о поддержке теории эффекта основателя.
Благодаря генетической диагностике эмбрионов, на сегодняшний день в семьях из группы риска, родились здоровые дети.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTQ2","title":"Болезнь Тея-Сакса","description":"Болезнь Тея-Сакса классифицируется по разным формам, в зависимости от времени возникновения неврологических симптомов.
\n","altText":"Болезнь Тея-Сакса","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-тея-сакса.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDg=","name":"Болезнь Тея-Сакса"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjM=","name":"ганглиозидоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjc=","name":"гексозоаминидаза А"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjQ=","name":"ген HEXA"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjg=","name":"хромосома 15"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0Nzk=","title":"Брахидактилия, виды, лечение","slug":"brakhidaktiliya-vidi-lechenie","date":"2022-07-21T15:41:24","modified":"2023-12-07T08:26:06","databaseId":479,"excerpt":"Брахидактилия это генетическое заболевание с недоразвитием фаланг
\n","content":"\nБрахидактилия это разнообразные врождённые деформации кисти (стопы), проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или других костей.
\n\n\n\nКлассификация аномалии обусловлена степенью недоразвития и подразделяется на типы:
\n\n\n\nНаиболее тяжелой формой является тип В, наиболее часто встречающаяся – патология типа D, самой редкой – Е.
\n\n\n\nЗаболевание представляет собой наследственную генетическую мутацию, проявляющуюся в результате передачи дефектного гена от родителей к ребенку. Этот ген относится к доминантному, поэтому достаточно, чтобы только один из родителей был его носителем.
\n\n\n\nБолезнь в основном характеризуется короткопалостью.
\n\n\n\nЭтот дефект имеет не только косметическое значение, но и оказывает значительное влияние на функциональность конечностей.
\n\n\n\nКроме того, брахидактилия может совмещаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.
\n\n\n\nОсуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проведенное на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.
Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, поэтому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние единственно эффективны.
\n\n\n\nОни направлены на восстановление двигательной активности и эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей.
\n\n\n\nПрименяют следующие оперативные техники: дистракцию, полинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке требуется консультация хирурга и ортопеда.
\n\n\n\nСпецифических профилактических мер не существует. В целях определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом, следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:
\n\n\n\nМедико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.
\n\n\n\nБрахидактилия это наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаки брахидактилии: короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, синдактилия гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), полидактилия.
\n\n\n\nБрахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене NOG ассоциированы с брахидактилией типа В2.
\n\n\n\nБрахидактилия это аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо или апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног, вследствие нарушения развития и роста фаланг.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTEx","title":"Брахидактилия","description":"Брахидактилия это генетическое заболевание с недоразвитием фаланг
\n","altText":"Брахидактилия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/брахидактилия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5MA==","name":"Брахидактилия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzg=","name":"брахидактилия"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybToyOQ==","name":"родословная"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzk=","name":"укорочение пальцев"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTg=","title":"Болезнь Помпе, причины и симптомы","slug":"bolezn-pompe-prichini","date":"2022-07-21T15:39:36","modified":"2023-01-09T19:56:05","databaseId":518,"excerpt":"Болезнь Помпе это редкое наследственное заболевание накопления.
\n","content":"\nБолезнь Помпе (генерализованный гликогеноз) – редкая наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления.
\n\n\n\nХарактеризующаяся нарушением процессов расщепления гликогена в нервных и мышечных клетках (скелетные мышцы, миокард).
\n\n\n\nСимптомы заболевания достаточно вариабельны по времени своего проявления и выраженности у разных больных, традиционно наблюдается прогрессирующая мышечная слабость (миопатия), при некоторых формах – увеличение сердца (кардиомегалия) с дилятационной кардиомиопатией.
\n\n\n\nПомпе производится на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований. Лечение сейчас может проводиться с помощью фермент-заместительной терапии, однако эффективность этой методики неодинакова у разных пациентов.
\n\n\n\nБолезнь Помпе (гликогеноз 2-го типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы) – наследственное заболевание, при котором из-за нарушений процессов обмена гликогена происходит повреждение нервных и мышечных тканей.
\n\n\n\n\n\n\n\nВпервые было описано в 1932 году голландским ученым И. Помпе, с тех пор официально зарегистрировано более 50 случаев патологии. Болезнь Помпе с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя или инфантильная форма).
Является одной из немногих лизосомных болезней накопления, в отношении которой было разработано эффективное специфическое лечение, одобренное в США в 2006 году и в России – в 2013 г. Однако стоимость этиотропной терапии болезни Помпе крайне высока и составляет несколько сотен тысяч долларов в год.
\n\n\n\nСмертность при отсутствии лечения зависит от формы патологии – детская инфантильная форма часто приводит к летальному исходу на 1-2-м году жизни ребенка, при взрослом типе болезни (с отсроченным началом) нарастания симптомов идет гораздо медленнее.
\n\n\n\nБолезнь Помпе является классическим гликогенозом, при ней в тканях скелетных мышц, миокарда и частично нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Это происходит в результате мутации гена GAA, расположенного на 17-й хромосоме – он кодирует последовательность кислой альфа-1,4-глюкозидазы(мальтазы). Это один из ключевых ферментов лизосом, участвующий в расщеплении молекулы гликогена на более простые отрезки. Которые расщепляются до глюкозы и участвует в энергетическом обмене клетки. Так как гликоген является важным депо энергии для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ результате подобных изменений сначала возникает дефицит энергии в клетках – потребности тканей в глюкозе покрываются только за счет ее поступления из крови. Кроме того, в лизосомах при болезни Помпе начинает скапливаться гликоген, формируя большие включения в виде вакуолей, в дальнейшем приводя к дистрофии и повреждению клеток.
Наследование дефектных вариантов гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наличие нескольких форм заболевания может быть объяснено разными типами мутаций вышеуказанного гена.
\n\n\n\nВозможно, при некоторых дефектах происходит не полное снижение, а лишь понижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Что и приводит к более позднему развитию болезни Помпе и медленному прогрессированию заболевания. Определение формы патологии играет немаловажную роль для составления ее прогноза и схемы лечения.
\n\n\n\nНа сегодняшний день специалисты выделяют несколько основных форм болезни Помпе, основное отличие между которыми заключается в сроках начала заболевания и выраженности симптомов. В большинстве случаев, с гликогенозом 2-го типа сталкиваются врачи-педиатры, однако есть тип заболевания, проявляющийся у взрослых.
\n\n\n\nМетодами современной генетики на сегодняшний момент не определена взаимосвязь между отдельными типами мутаций гена GAA и формами болезни Помпе. Возможно, причина такой вариабельности проявлений лежит совсем в другом – в литературе описаны семейные случаи заболевания, когда у родственников регистрировались разные формы патологии. Изучение закономерностей, предрасполагающих к развитию болезни Помпе определенного типа, сильно осложняется относительной редкостью данного синдрома.
\n\n\n\nПроявления болезни Помпе достаточно сильно отличаются при разных формах заболевания. Ранний инфантильный тип характеризуется выраженной мышечной слабостью младенца, снижением его двигательной активности, плаксивостью. В педиатрии при осмотре такого больного часто выявляется задержка психомоторного развития, разная степень увеличения печени, пальпация иногда обнаруживает гипертрофию мышц, которые, однако, довольно слабы. При дальнейшем развитии болезни Помпе возникают проблемы с кормлением из-за слабости сосательной мускулатуры, выявляется дисфагия и, как итог всего этого – гипотрофия. Нарастающая кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры с течением времени приводят к смерти ребенка.
\n\n\n\n\n\n\n\nПоздняя инфантильная и ювенильная формы болезни Помпе протекают практически одинаково, различается только срок появления симптомов патологии. Как правило, выявляется мышечная слабость, признаки кардиомиопатии. Впоследствии начинает формироваться выраженная дистрофия скелетной мускулатуры, кардиомегалия, на этом фоне начинают увеличиваться печень и селезенка.
Продолжительность течения этих форм болезни Помпе составляет около 10-12 лет, после чего, при отсутствии лечения, наступает летальный исход из-за декомпенсированной сердечной недостаточности. Косвенным симптомом будет:
\n\n\n\nВзрослая форма болезни Помпе характеризуется поздним началом (первые проявления возникают в 20-40 лет). Клинически прежде всего выявляется дистальная миопатия, проявляющаяся слабостью мышц конечностей. Впоследствии развиваются искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), обусловленные слабостью окружающего позвоночный столб мышечного футляра. В некоторых случаях регистрируются медленно нарастающие признаки сердечной недостаточности, но при болезни Помпе такого типа поражение сердца возникает не всегда. Течение взрослой формы патологии занимает несколько десятилетий, поэтому в ряде случаев больные доживают до старости при приемлемом качестве и без специфического лечения.
\n\n\n\nВыявление болезни Помпе можно производить многочисленными клиническими методиками – биохимическим анализом крови, изучением биоптата мышц, культур фибробластов или лейкоцитов больного, традиционными исследованиями (обзор, ЭКГ, ЭхоКГ). При осмотре часто проявляется слабость и дистрофия мышц, при вовлечении в патологический процесс внутренних органов – гепато- и спленомегалия.
\n\n\n\nНа электрокардиограмме регистрируется сокращение интервала PQ, расширение комплекса QRS, обусловленное увеличением размеров миокарда. По этой же причине увеличивается продолжительность фазы реполяризации желудочков, что проявляется инверсией зубца T. Эхографическое исследование сердца показывает резкое увеличение его размеров за счет значительного утолщения стенок желудочков. При взрослой форме заболевания Помпе вышеуказанные конфигурации миокарда могут не проявляться.
\n\n\n\n\n\n\n\nБиохимический анализ крови позволяет выявить как специфические, так и косвенные признаки заболевания. Специфическим исследованием будет определение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в плазме крови, которая при болезни Помпе будет резко снижена.
Косвенным указанием на наличие патологии является резкое повышение активности креатинфосфокиназы (КФК), обусловленное поражением мышечной ткани. Гистологическое исследование биоптата мышц выявляет в миоцитах многочисленные включения гликогена, часто придающие им вид «пенистых клеток». Гистохимическое исследование при болезни Помпе выявляет резкое понижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в мышечной ткани, фибробластах и лейкоцитах.
Врачом генетиком может быть проведено генетическое определение болезни Помпе. Проводится методом прямого секвенирования последовательности гена GAA с целью выявления дефектных участков. Кроме того, может помочь в диагностике заболевания и составлении наследственного анамнеза. Генетическая диагностика болезни Помпе включает в себя секвенирование GAA и у фенотипически здоровых родственников больного с целью выявления носительства патологического гена.
\n\n\n\nНа сегодняшний день единственным методом специфического лечения болезни Помпе является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) с целью восполнения дефицита кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Для этого используют препарат Nexviazyme (авальuлюкозидазы альфа-ngpt) производства США. Стоимость этого лечения крайне высока (годовой курс стоит 100-400 тысяч долларов), однако его эффективность неодинакова у разных больных. Других способов лечения болезни Помпе в настоящее время не существует. Без лечения при инфантильных и ювенильных формах заболевания прогноз неблагоприятный, у взрослого типа – неопределенный.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTA5","title":"Болезнь Помпе","description":"Профилактика возможна только путем своевременного выявления носительства болезни Помпе (при наличии патологии у кровных родственников) и последующей генетической пренатальной диагностики.
Болезнь Помпе это редкое наследственное заболевание накопления.
\n","altText":"Болезнь Помпе","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-помпе.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDY=","name":"Болезнь Помпи"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozMDg=","name":"болезнь Помпе"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTA=","name":"ген GAA"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDk=","name":"гликоген"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTI=","name":"гликозидаза"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDk=","name":"кардиомиопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTY=","name":"лизосомные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0OTc=","title":"Геморрагическая болезнь новорожденных","slug":"gemorragicheskaya-bolezn","date":"2022-07-21T15:35:18","modified":"2024-09-05T08:20:09","databaseId":497,"excerpt":"Геморрагическая болезнь новорожденных это заболевание неонатального периода.
\n","content":"\nГеморрагическая болезнь новорожденных это приобретенное или врожденное заболевание неонатального периода. Проявляется повышенной кровоточивостью вследствие недостаточности факторов свертывания (II, VII, IX, X). Их активность зависит от витамина К.
\n\n\n\nК счастью, геморрагическая болезнь новорожденных – явление нечастое, встречается всего у 2-5 детей из 1000, а с ее более опасной поздней формой врачи сталкиваются и того реже – 5-20 детей на 100 тысяч.
\n\n\n\nТолько молниеносная реакция родителей на тревожные симптомы поможет спасти малыша. Так что, как говорится: «предупрежден – значит вооружен»
\n\n\n\nПричиной геморрагической болезни есть дефицит витамина К, который необходим для нормального свертывания крови. Его недостаток приводит к разным кровотечениям, которые представляют опасность для жизни ребенка.
\n\n\n\nК факторам, способствующим развитию геморрагической болезни, относится:
\n\n\n\nНоворожденным, находящимся, по мнению врачей, в группе риска, сразу после рождения вводят профилактическую дозу витамина К (Викасол). У поздней геморрагической болезни причины возникновения несколько иные, мы остановимся на них подробнее чуть позже.
\n\n\n\nПоскольку классическая геморрагическая болезнь развивается на 2-4 день после рождения (редко в первый же день), то есть пока ребенок еще находится в роддоме, родителям нужно просто довериться профессионализму врачей и не препятствовать лечению малыша.
\n\n\n\n\n\n\n\nНаиболее распространенные симптомы классической геморрагической болезни – носовые и желудочно-кишечные кровотечения, не прекращающиеся кровотечения из пупочной ранки или после вакцинации.
Поэтому, если малыш отрыгивает с кровью, у него течет кровь из носа, долго кровит место инъекции, пупочная ранка или на подгузнике присутствует кровь, то попросите неонатолога осмотреть новорожденного внепланово, ведь чем быстрее начнется лечение, тем больше шансов на успех.
Если анализ крови подтверждает диагноз, малыша немедленно начинают лечить. Лечение состоит во внутримышечном введении витамина К, переливании плазмы и крови (в особо тяжелых случаях). Кроме того, около 6 раз в сутки новорожденного кормят сцеженным материнским молоком, которое способствует остановке кровотечения за счет содержащего тромбокиназу.
\n\n\n\nЕсли диагностика будет своевременной, а лечение геморрагической болезни правильное, то у новорожденных довольно быстро наступает полное выздоровление.
\n\n\n\nПоздняя геморрагическая болезнь поражает детей в возрасте от 1 до 4 месяцев, наиболее часто проявляясь в 2 месяца. Однако и здесь возможны исключения, то есть могут заболеть младенцы как старше указанного возраста, так и младше.
\n\n\n\nПоздняя форма болезни имеет несколько иную природу – она вызвана тем, что флора кишечника не способна синтезировать витамин К2 в достаточном количестве. Это заболевание протекает тяжелее и куда более опасно, чем классический вариант.
\n\n\n\nКак правило, это доношенные дети, не получавшие, соответственно, в роддоме профилактическую дозу витамина К, страдающие транзисторной недостаточностью печени (косвенным признаком такой недостаточности является желтуха, не прошедшая до 1 месяца) и находящиеся исключительно на грудном вскармливании.
\n\n\n\nДифференциальную диагностику необходимо проводить с гемофилией. Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме.
\n\n\n\nОказывается, кишечник детей, питающихся материнским молоком, заселяется флорой, плохо справляющейся с синтезом витамина К2.
\n\n\n\nТогда как при искусственном вскармливании все совсем наоборот. Опасность поздней геморрагической болезни новорожденных состоит в том, что если не начать лечение в кратчайшие сроки, то масштабных внутричерепных кровоизлияний не избежать.
\n\n\n\nВысокий процент смертности от поздней формы этой болезни связан как раз со сложностью ее распознавания. Поскольку это явление считается очень редким, не каждый участковый педиатр сможет своевременно интерпретировать симптомы. Родители часто не спешат обращаться к врачу, не догадываясь, что в такой ситуации счет идет буквально на минуты.
\n\n\n\n\n\n\n\nСледовательно, насторожить родителей должно появление на теле младенца синяков – в любом количестве и любых размерах. Не надо додумывать, при каких обстоятельствах, а вызывайте скорую помощь, так как это первый тревожный колокольчик!
Если у младенца брали кровь на анализ, а пальчик никак не перестанет кровить, то это уже верный признак проблем со свертыванием крови, а значит, повод срочно вызвать медиков.
\n\n\n\nДело в том, что самые первые видимые симптомы, такие как кровоподтеки на теле, кровоточивость и т.д., всего через 1-2 суток перерастут во внутричерепное кровоизлияние или другие серьезные осложнения.
\n\n\n\nПрофилактика проводится только у новорожденных из группы риска, вводится 1% раствор викасола в течении первых 24 часов жизни.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Экзом”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Экзом” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMTA3","title":"Геморрагическая болезнь новорожденных","description":"Геморрагическая болезнь новорожденных это заболевание неонатального периода.
\n","altText":"Геморрагическая болезнь новорожденных","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/геморрагическая-болезнь-новорожденных.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NQ==","name":"Геморрагическая болезнь"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTY=","name":"асфиксия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTQ=","name":"викасол"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTE=","name":"витамин К"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTI=","name":"гематома"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTU=","name":"гипоксия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTI=","name":"кровоточивость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDU=","name":"носовые кровотечения"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTc=","name":"тромбокиназа"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTM=","name":"факторы свертывания"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MzE=","title":"Болезнь Гоше, причины и лечение","slug":"bolezn-goshe-prichini-lechenie","date":"2022-07-21T15:32:12","modified":"2023-06-11T09:44:25","databaseId":531,"excerpt":"Болезнь Гоше это тяжёлое наследственное заболевание накопления.
\n","content":"\nУвеличение в размерах печени и селезенки (гепатоспленомегалия):
\n\n\n\nПоявление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащих раны после травм или операций.
\n\n\n\nНеспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
\n\n\n\n\n\n\n\nВозможны боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, – чаще могут происходить переломы.
Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок образующих сустав). Неврологические проявления (2, 3 тип) – самопроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушения дыхания.
\n\n\n\nПроявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены скоплением клеток Гоше в тех либо других органах.
\n\n\n\nНапример, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.
\n\n\n\nВ зависимости от времени возникновения, тяжести и прогноза выделяют три типа. 1 тип:
\n\n\n\n2 тип:
\n\n\n\n3 тип:
\n\n\n\nНаследственный дефект выработки фермента (глюкоцереброзидазы).
\n\n\n\nСбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
\n\n\n\n\n\n\n\nОбщий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).
Заподозрить заболевание можно при случайном обнаружении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
\n\n\n\nНа следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
\n\n\n\nВозможна также консультация гематолога, генетика, ортопеда.
\n\n\n\nПрименяется лечение пожизненно для восполнения ферментной недостаточности, кроме 2 типа заболевания.
\n\n\n\nПри 2 типе смертельный исход неизбежен, лечение заключается в облегчении симптомов – уменьшении болевого синдрома, противосудорожной терапии (симптоматическая терапия).
\n\n\n\nПри 1 и 2 типе производится введение недостающего фермента (заместительная терапия).
\n\n\n\nДозировка препарата (фермента) назначается индивидуально и меняется в зависимости от дальнейшего течения заболевания. В некоторых странах назначают ингибиторы глюкозилцерамидсинтазы, что замедляет симптомы заболевания.
\n\n\n\n\n\n\n\nЛечение осложнений (например, остановка кровотечения из вен пищевода) при их наличии.
Со стороны внутренних органов:
\n\n\n\nСо стороны скелета:
\n\n\n\nВ случае постановки диагноза болезни Гоше 1 или 3 типа, необходимо как можно раньше начать проведение заместительной (введения препарата, содержащего необходимый фермент) терапии.
\n\n\n\nИначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале – усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.
\n\n\n\nПри наличии заболевания у близких родственников супругов – консультация медицинского генетика.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDgw","title":"Болезнь Гоше","description":"Болезнь Гоше это тяжёлое наследственное заболевание накопления.
\n","altText":"Болезнь Гоше","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-гоше.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTQ=","name":"Болезнь Гоше"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTQ=","name":"болезнь Гоше"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTY=","name":"ген GBA"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTM=","name":"гепатоспленомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTc=","name":"глюкоцереброзидаза"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTg=","name":"клетки Гоше"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NDE=","title":"Мукополисахаридоз, причины заболевания","slug":"mukopolisakharidoz-prichini","date":"2022-07-21T15:20:53","modified":"2023-09-20T07:44:10","databaseId":541,"excerpt":"Мукополисахаридозы это группа метаболических заболеваний соединительной ткани.
\n","content":"\n\n\n\n\nМукополисахаридоз (МПС) относится к группе генетических заболеваний, обусловленных поражением соединительной ткани. Отмечается недостаточность фермента лизосом и нарушение обмена гликозаминогликанов (ГАГ).
\n\n\n\nМукополисахаридоза – наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, обусловленная мутацией генов.
\n\n\n\nБольшинство генов, мутации которых лежат в основе мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах. Мутационный ген представляет собой изменение структуры гена лизосомной альфа-L-идуронидазы, которая непосредственно участвует в метаболических превращениях глюкозаминогликанов (ГАГ).
\n\n\n\nВ результате мутации гена лизосомной альфа-L-идуронидазы, происходит нарушение процесса внутрилизосомного распада дерматансульфата и чрезмерное его накопление в печеночной и селезеночной паренхиме, хрящевой ткани и надкостнице, нервных тканях и сосудистой стенке.
\n\n\n\nСогласно ферментативным дефектам и тяжести клинической симптоматики, выделяют 14 типов мукополисахаридозов:
\n\n\n\nНаиболее распространены синдром Моркио и синдром Санфилиппо, синдром Гурлера и синдром Хантера. Синдромы Херлера-Шейе и Слая – чрезвычайно редкие заболевания.
\n\n\n\nНарушения обмена гликозаминогликанов вызывает развитие общих симптомов, характерных для разных форм недуга. Практически все виды мукополисахаридозов вызывают тяжелые изменения в работе нервной системы, что обусловлено возникновением тяжелого слабоумия.
\n\n\n\nВсего известно 14 видов мукополисахаридозов (МПС) и их разделяют на две группы согласно внешним проявлениям (по фенотипу). Это Гурлер-подобный и Моркио-подобный.
\n\n\n\nНапример, умственная отсталость при таких типах недуга, как:
\n\n\n\nНезависимо от типа недуга наблюдаются аномалии формирования костной и хрящевой ткани, нарушения развитие внутренних органов.
\n\n\n\nИзменения внутренних органов, как правило, сочетаются с увеличением печени и селезенки (гепатоспленомегалией) и гипертензионно-гидроцефальным синдромом.
\n\n\n\nТипичным для всех форм заболевания является изменением сердечно-сосудистой системы, с преимущественным поражением ее соединительнотканных формирований. У таких больных может отмечаться поражение кожи, глаз и возникновение контрактуры суставов.
\n\n\n\n\n\n\n\nСимптомы синдрома Гурлера появляются на первом году жизни после рождения ребенка и проявляется такими признаками как, запавшее переносье, грубые черты лица и открытый рот. Иногда у таких детей может наблюдаться помутнение роговицы, нарушение подвижности суставов, искривление грудного отдела позвоночника (сколиоз, кифоз) и увеличение печени с селезенкой (гепатоспленомегалия).
У детей старше года, страдающих таким недугом, наблюдается формирование воронкообразной или килевидной грудной клетки, паховых и пупочных грыж, гипертрихоза, неестественно короткой шеи и нарушения подвижности локтевых, тазобедренных, плечевых и межфаланговых суставов.
\n\n\n\nКроме того, у таких больных может наблюдаться хроническое воспаление слизистой носа, громкое дыхание и повышенная бледность и сухость кожных покровов. У таких пациентов могут возникать поражения сердца и артерий.
\n\n\n\nТипичными для этого недуга являются:
\n\n\n\nДля поздних стадий болезни характерны возникновение тотальной слепоты, глухоты и тяжелой деменции.
\n\n\n\nДиагноз выставляется из семейного анамнеза, биохимического, клинического и генетического обследований.
\n\n\n\nВозможно проведение пренатального диагностирования посредством ферментативного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, полученных при амниоцентезе.
\n\n\n\nВажное диагностическое значение имеют системные проявления, такие как пупочная и паховая грыжа, изменение черт лица, помутнение роговицы, низкий рост, увеличение печени и селезенки, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, средний отит и другие нарушения.
\n\n\n\nТакие больные получают симптоматическую терапию гормональными препаратами, такими как адренокортикотропный гормон и тиреоидин. Иногда требуется применение глюкокортикостероидов, а также препаратов, поддерживающих работу сердечно-сосудистой системы.
\n\n\n\nПациентам с синдромом Гурлера показана заместительная терапия. Больным с нарушением обмена гликозаминогликанов рекомендовано введение высоких доз витамина А, пересадка стволовых клеток. Может потребоваться применение хирургического лечения, направленного на коррекцию скелетных дефектов, глаукомы и синдрома запястного сустава.
\n\n\n\nВ некоторых странах есть экспериментальное лечение с применением стволовых клеток.
\n\n\n\nПрофилактика недуга основывается на пренатальной диагностике, обусловленной определением дефицита энзима в амниотических клетках.
\n\n\n\nМукополисахаридозы это группа генетически обусловленных заболеваний, возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Характерны системные поражения скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюдается умственная отсталость.
\n\n\n\nМукополисахаридозы относятся к группе генетических нарушений, которые, в основном, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь наследуется рецессивно, когда здоровые родители передают ребенку «ген заболевания». Родителей называют носителями такого дефектного гена.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDc4","title":"Мукополисахаридоз","description":"Мукополисахаридозы это группа метаболических заболеваний соединительной ткани.
\n","altText":"Мукополисахаридоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/мукополисахаридоз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTg=","name":"Мукополисахаридоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDM=","name":"ГАГ"}},{"node":{"id":"dGVybTozMTM=","name":"гепатоспленомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDc=","name":"Гурлер синдром"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDY=","name":"Моркио синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDQ=","name":"мукополисахаридоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NzM=","title":"Гемохроматоз, симптомы, причины","slug":"gemokhromatoz-simptomi-prichini","date":"2022-07-21T15:16:54","modified":"2023-09-09T08:43:56","databaseId":573,"excerpt":"Гемохроматоз это наследственное, генетически обусловленное заболевание обмена железа.
\n","content":"\nГемохроматоз – наследственный, генетически обусловленный недуг, выражающийся нарушением обмена железосодержащих пигментов.
\n\n\n\nПри этом повышается всасывание железа в кишечнике с его последующим накоплением в тканях и органах.
\n\n\n\nГемохроматоз является грозным заболеванием, при котором уровень железа превышается и этот микроэлемент начинает оказывать выраженное токсическое действие на органы и системы организма. Для исключения развития тяжелой симптоматики следует при появлении первых же тревожных симптомов обращаться за помощью к квалифицированным врачам.
\n\n\n\nСреди причин этого недуга называют:
\n\n\n\nПринято различать первичный и неонатальный гемохроматоз. Первый тип обусловлен мутационными изменениями генов, отвечающих за обмен железа.
\n\n\n\nВторой является редким и быстро прогрессирующим заболеванием новорожденных, без определенных причин.
\n\n\n\nПо стадии данное заболевание делится на:
\n\n\n\nСреди симптомов гемохроматоза следует выделить:
\n\n\n\nДля диагностической программы гемохроматоза необходимо провести:
\n\n\n\nНемалую роль в для лечения этого состояния играет соблюдение диеты, ограничивающей поступление в организм железа, белка и аскорбиновой кислоты. Этот витамин улучшает всасывание железа в кишечнике.
\n\n\n\n\n\n\n\nНазначается прием железосвязывающих препаратов. Они выводят этот элемент из организма. Показано применение кровопускания (для снижения уровня железа в крови пациента) и назначение посимптомного лечения, которое облегчит симптомы сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.
Течение этого недуга может спровоцировать развитие таких неприятных состояний, как:
\n\n\n\nПрофилактические мероприятия при первичном гемохроматозе состоят:
\n\n\n\nГемохроматоз это наследственное, генетически обусловленное заболевание обмена железа.
\n","altText":"Гемохроматоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/гемохроматоз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzI=","name":"гемохроматоза"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTg=","name":"гемохроматоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDA=","name":"генетический"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDI=","name":"гепатиты"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDE=","name":"уровень железа"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NDU=","title":"Муковисцидоз: причины заболевания","slug":"mukovistsidoz-prichini","date":"2022-07-21T15:13:37","modified":"2023-04-04T07:28:14","databaseId":545,"excerpt":"Муковисцидоз это тяжелое врожденное заболевание.
\n","content":"\nМуковисцидоз (кистозный фиброз) это генетическое заболевание, возникающее при мутации гена, отвечающего за трансмембранный регулятор муковисцидоза, вследствие чего у больного нарушается секреторная функция выделительных желез.
\n\n\n\nПричиной болезни является генетическая аномалия, возникающая при мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Такая мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезированного белка, в результате чего выделяемый железой секрет становится очень густым и вязким. Это приводит к развитию воспалительного процесса и осложнениям при присоединении вторичной инфекции.
\n\n\n\n\n\n\n\nТакже негативное влияние оказывается на нарушение водно-электролитного баланса и возможно изменения соединительной ткани.
В детском возрасте наиболее характерными проявлениями муковисцидоза являются:
\n\n\n\nОбщими проявлениями данной патологии являются постоянные рецидивирующие болезни дыхательной системы с тяжелым характером течения, хронический бронхит и гайморит, полипы в носовой полости, дыхательная недостаточность.
\n\n\n\nНеобходимо проведение дифференциальной диагностики с целью исключения коклюша, бронхообструктивного синдрома, врожденных патологий, синдрома Картагенера.
\n\n\n\nК основным диагностическим критериям муковисцидоза относятся:
\n\n\n\nЛечение муковисцидоза в основном симптоматическое и направлено на снятие неблагоприятных симптоматических проявлений. При медикаментозном лечении применяют медицинские препараты панзинорм 10000, фестал, витамин Е, ацетилцистеин.
\n\n\n\nПрогноз при муковисцидозе остается неблагоприятным, смертность составляет 50-60% среди детей раннего возраста. Важное значение имеет медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные с муковисцидозом.
\n\n\n\nК методам профилактики можно отнести:
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о возможностях диагностики муковисцидоза, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDcz","title":"Муковисцидоз","description":"Муковисцидоз это тяжелое врожденное заболевание.
\n","altText":"Муковисцидоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/муковисцидоз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTk=","name":"Муковисцидоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozMjk=","name":"ген CFTR"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzA=","name":"кистозный фиброз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMw==","name":"муковисцидоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzE=","name":"хлориды пота"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODM=","title":"Cиндром Барта. Симптомы, осложнения","slug":"cindrom-barta-simptomi","date":"2022-07-21T15:11:29","modified":"2023-06-21T10:06:22","databaseId":483,"excerpt":"Синдром Барта это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное).
\n","content":"\nСиндром Барта – это редкое генетическое заболевание, Х-сцепленное, поражающее мужчин. Это состояние вызвано мутациями в гене TAZ, кодирующего белок таффазин. Который участвует в синтезе кардиолипина, важного липидного компонента внутренней митохондриальной мембраны.
\n\n\n\n\n\n\n\nЭто состояние влияет на выработку энергии в митохондриях и приводит к таким осложнениям, как кардиомиопатия, мышечная слабость и нейтропения.
Симптомы не всегда присутствуют, но некоторые типичные признаки синдрома Барта включают в себя:
\n\n\n\nСиндром Барта может вызвать ряд осложнений, некоторые из которых перечислены ниже:
\n\n\n\nОбщие фазы заболевания часто, но не всегда наблюдаются у детей с синдромом, и включают в себя:
\n\n\n\nЭто наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное), поэтому мама может быть носителем мутированного гена, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов. Существует 50% вероятность того, что родившийся от матери-носителя мальчик будет иметь такое заболевание, и 50% вероятность того, что все ее дочери сами станут носителями.
\n\n\n\nНа данный момент не существует лекарства, которое могло бы справиться с заболеванием, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов заболевания.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDcx","title":"Синдром Барта","description":"Синдром Барта это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное).
\n","altText":"Синдром Барта","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/синдром-Барта.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5Mg==","name":"Cиндром Барта"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNDc=","name":"ген TAZ"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDg=","name":"кардиолипин"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDk=","name":"кардиомиопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTk=","name":"синдром Барта"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDY=","name":"Х-сцепленный"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODU=","title":"Факоматозы: причины заболевания","slug":"fakomatozi-prichini-zabolevaniya","date":"2022-07-21T15:09:56","modified":"2023-11-23T12:24:13","databaseId":485,"excerpt":"Факоматозы это группа наследственных аутосомно-доминантых заболеваний.
\n","content":"\nФакоматозы (phakos-пятно) это группа генетических прогрессирующих нарушений, передающееся по аутосомно-доминантному типу.
\n\n\n\nЗаболевания ассоциированы с развитием различных пигментных пятен на коже или сетчатке глаз, образованием опухолей различных органов, поражением нервной системы. В группу факоматозов входят такие, как нейрофиброматоз Реклингаузена, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия Луи-Бар, ангиоматоз Ландау.
\n\n\n\nФакоматозы – достаточно большая группа наследственных заболеваний, поражающих одновременно нервную систему и кожные покровы либо сочетающихся с хориоретинальным ангиоматозом.
\n\n\n\nФакоматозы (на греческом phakos: пятно, чечевица) это группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих и связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями.
\n\n\n\nБольшинство этих заболеваний относится к генетическим, а важные клинические симптомы связаны с общим эмбриональным развитием кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона.
\n\n\n\nПатология развивается на фоне дефекта генов TSC1 и TSC2. Данные патологии провоцируют нарушение выработки белков – гамартина и туберин, корректирующих рост и деление клеток. При дефиците белков у пациента может отмечаться склонность к формированию в разных тканях и органах опухолей.
\n\n\n\n\n\n\n\nПередача недуга происходит по аутосомно-доминантному типу. Если родитель является носителем этого заболевания, то вероятность рождения больного ребенка варьируется от 0 до 50%. Интенсивное прогрессирование заболевания начинается в пубертатном возрасте.
Есть несколько видов факоматозов, частота их разнообразна. Так в классификации факматозов различают:
\n\n\n\nНейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется множественными нейрофибромами периферических отделов ЦНС. На кожных покровах имеются пигментные пятна в подкожной клетчатке – многочисленные опухоли. Нейрофибромы локализуются интраспинально и интракраниально, сдавливая при этом мозг.
\n\n\n\nЦереброретинальный ангиоматоз – ангиобластома головного мозга (чаще всего мозжечка) сочетается с ангиоматозом сетчатки. Ангиоматоз иногда сопутствуют полицитемия, кисты поджелудочной железы, почек.
\n\n\n\nТуберозный склероз – представляет собой опухолевидные разрастания глии, которые обнаруживаются в детском возрасте. Для данной патологии характерна триада: судорожные припадки, прогрессирующее слабоумие и пигментация аденом сальных желез на лице, может сочетаться с опухолями сердца, почек, легких.
\n\n\n\nБолезнь Стерджа-Вебера: проявляется ангиоматозными пигментными пятнами, как правило, в лобной области, эпилептиформными судорогами, задержкой умственного развития, гемипарезом, контралатеральными пигментными пятнами на лице, гемианопсией.
\n\n\n\nПервые симптомы могут проявляться в первые несколько лет жизни.
\n\n\n\nУ таких детей наблюдается развитие судорожных приступов – генерализованных, миоклонических и тонико-клонических.
\n\n\n\nНа кожных покровах больных могут возникать участки, лишенные пигментации, имеющие форму листа. На кожных покровах в области лица, волосистой части головы наблюдается возникновение небольших бугорков диаметром около 1 см.
\n\n\n\nКлиническая картина для постановки диагноза факоматоза включает наличие таких признаков:
\n\n\n\nНеобходимо рентгенологическое исследование черепа, консультация нейрохирурга, дерматолога, онколога, генетика, эпилептолога, невролога.
\n\n\n\nДиагностика факоматозов, в том числе и туберозного склероза невозможна без лучевых методов диагностики, таких как УЗИ, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Однако только сочетание данных лучевой диагностики и клинических данных позволяет с достаточной точностью установить диагноз.
\n\n\n\nПри диагностировании аномалии производится сбор анамнеза, анализ жалоб больного. Также потребуется проведение осмотра невролога и осмотра кожных покровов. Такие пациенты нуждаются в консультации офтальмолога, во время которого проводят визиометрию, периметрию, офтальмоскоп и биомикроскопию. Может потребоваться назначение:
\n\n\n\nОбязательно проводят генетическое тестирование с целью выявления аномалий в генах TSC1 и TSC2.
\n\n\n\nНе разработаны методы специфического лечения данной аномалии. Терапия недуга основана на назначении симптоматического лечения, что способствует улучшению качества жизни больного. Таким больным назначается противосудорожное лечение с использованием антиконвульсантов. При необходимости производят хирургическое удаление доброкачественных образований, нарушающих нормальное функционирование систем и органов.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ случае гемартомы сетчатки глаза показано проведение коагуляции. Удаление крупных образований на теле производят с помощью лазера, криодеструкции или электрокоагуляции.
В связи с тем, что заболевание вызвано хромосомными аномалиями, методы ее профилактики не разработаны. Довольно часто заболевание возникает вследствие спонтанных генетических мутаций. Пары, у которых в семейном анамнезе находились эпизоды этого заболевания, при планировании беременности должны посетить генетика.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDY5","title":"Факоматозы","description":"Факоматозы это группа наследственных аутосомно-доминантных заболеваний.
\n","altText":"Факоматозы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/факоматозы.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5Mw==","name":"Факоматозы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNDI=","name":"ангиоматоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDM=","name":"атаксия"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDQ=","name":"ген TSC1"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDU=","name":"ген TSC2"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDE=","name":"нейрофиброматоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NDU=","name":"онкомаркеры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NDk=","title":"Несовершенный остеогенез, причины","slug":"nesovershennii-osteogenez-prichini","date":"2022-07-21T15:08:08","modified":"2024-09-15T17:30:17","databaseId":549,"excerpt":"Несовершенный остеогенез это тяжелое генетическое заболевание.
\n","content":"\nНесовершенный остеогенез это наследственная болезнь, при которой костные ткани становятся хрупкими.
\n\n\n\nУ пациента отмечаются частые патологические переломы, возникающие на фоне минимального воздействия.
\n\n\n\nТакже заболевание проявляется деформацией костей, атрофией мышечных тканей, зубными аномалиями, гипермобильностью суставов и прогрессирующей тугоухостью. Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности. Для этого выполняют:
\n\n\n\nПосле рождения диагноз устанавливают на основании:
\n\n\n\n\n\n\n\nБольному назначают лечебную гимнастику, курсы массажа, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать: поливитаминные комплексы, кальций, фосфор, витамин D, соматропин, холекальциферол, а также биофосфонаты. Выраженную деформацию кости корректируют с помощью оперативного вмешательства.
Заболевание возникает на фоне дефектов генов, кодирующих коллагеновые цепи. Патология может иметь аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. У 50% больных недуг обусловлен спонтанными мутациями.
\n\n\n\nСоединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.
\n\n\n\nМолекулярно–генетические аспекты наследственных коллагенопатий (соединительнотканные дисплазии) основываются на изучении генетической природы дисплазии соединительной ткани.
\n\n\n\nСпектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен и различают нозологические формы дисплазий.
\n\n\n\nОстеогенез несовершенный (синонимы: синдром голубых склер, синдром Вролика-Лобштейна, синдром Ван дер Хуве) отмечен при мутации:
\n\n\n\nЧастота встречаемости заболевания у новорожденных – 7,2:10 000, у пациентов с ортопедической патологией – 1:1400 до 1:1000.
\n\n\n\nВыразительность симптоматики и возраст появления первых признаков напрямую связан с генетическим типом болезни:
\n\n\n\nЕсли патология развивается внутриутробно, высока вероятность мертворождения, однако если ребенок выжил, существует риск летального исхода в первые 30 дней после родов.
\n\n\n\nФетальная форма (перинатально–летальная)заболевания может выражаться:
\n\n\n\nКак правило, пациент погибает не достигая трехлетнего возраста.
\n\n\n\nПри поздней форме наблюдаются:
\n\n\n\nОтмечается задержка физического развития. Недуг проявляется поздним закрытием родничков, разболтанными суставами, атрофией мышечных тканей, вывихами и подвывихами. Перелом кости может возникнуть при купании малыша, одевании, пеленании, а также во время игры. Если патологические переломы неправильно срастаются, кости укорачиваются и деформируются.
\n\n\n\n\n\n\n\nРедко отмечаются поражения позвоночного столба и таза. По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка и искривляется позвоночник. При наличии несовершенного дентиногенеза у больного поздно прорезываются зубы, наблюдаются аномалии прикуса, множественный кариес, патологическое стирание эмали и легкое разрушение твердых зубных тканей. Во взрослом возрасте наступает глухота.
Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности с помощью:
\n\n\n\nЧтобы установить и подтвердить диагноз после рождения врач изучает:
\n\n\n\nКак правило, выполняют рентгенографию, биопсию кожи, пункцию подвздошной кости, гистоморфометрическое исследование костной ткани, а также молекулярно-генетический анализ.
\n\n\n\nБолезнь дифференцируют с: рахитом, хондродистрофией и несовершенным десмогенезом.
\n\n\n\nПациенту назначают лечебную гимнастику, массаж, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать:
\n\n\n\n\n\n\n\nВыраженные деформации костей корректируют с помощью оперативного вмешательства. Пациентам необходимо наблюдение специалистов травматологического, педиатрического, психологического, стоматологического, оториноларингического и генетического профилей.
Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.
\n\n\n\nПрофилактика направлена на предупреждение травмирования. Родителей учат правильно ухаживать за ребенком, а пациенту назначают лечебно-реабилитационные курсы.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ или пакет “Метаболизм кальция”, “Несовершенный остеогенез”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Метаболизм кальция”, подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MTE=","title":"Несовершенный остеогенез","description":"Несовершенный остеогенез это тяжелое генетическое заболевание.
\n","altText":"Несовершенный остеогенез","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/несовершенный-остеогенез.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjI=","name":"остеогенез"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMTI=","name":"гипермобильность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTI=","name":"кальций"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTQ=","name":"коллаген"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTU=","name":"ломкость костей"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzQ=","name":"оссификация"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTY=","name":"переломы"}},{"node":{"id":"dGVybTo4NzQ=","name":"синдром голубых склер"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTc=","name":"тугоухость"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MDY=","title":"Гипогонадизм: симптомы, диагностика","slug":"gipogonadizm-diagnostika","date":"2022-07-21T15:05:55","modified":"2024-08-19T05:32:04","databaseId":506,"excerpt":"Гипогонадизм это снижение секреции половых гормонов.
\n","content":"\nГипогонадизм есть патология, при которой половые железы не в полной мере выполняют свою функцию, из-за чего нарушается нормальная выработка половых гормонов.
\n\n\n\nЧаще заболевание сопровождается недоразвитием половых органов, малой выраженностью вторичных половых признаков, нарушениями обмена веществ, сердечно-сосудистыми заболеваниями.
\n\n\n\nСреди основных причин гипогонадизма у мужчин можно выделить следующие:
\n\n\n\nУ женщин заболевание может возникать по следующим причинам:
\n\n\n\nВсе формы гипогонадизма можно разбить на две большие группы.
\n\n\n\nУ женщин также принято выделять две аналогичные формы гипогонадизма. При этом первичная форма заболевания вызывает врожденные генетические нарушения, гипоплазию яичников, а также ионизирующее излучение, инфекционные заболевания, раннее удаление яичников. Вторичный гипогонадизм у женщин развивается как следствие заболевания гипоталамуса или гипофиза, воспалительных процессов в головном мозге, опухолей мозга.
\n\n\n\nУ мужчин гипогонадизм проявляется следующими признаками:
\n\n\n\nСимптомы гипогонадизма у женщин:
\n\n\n\nУ мужчин заболевание диагностируется следующим образом. После сбора анамнеза и всеобщего обследования врач проводит пальпацию гениталий, оценивает степень развития половых признаков, направляет на лабораторные анализы (измерение уровня гормонов, биопсия яичек и т.д.), важно назначить кариотип при подозрении на синдром Клайнфельтера.
\n\n\n\nУ женщин гипогонадизм диагностируется путем проведения УЗИ матки (матка уменьшена в размерах) и рентгенографии (выявляются задержки развития скелета, остеопороз), а также при подозрении на хромосомные аномалии назначают кариотип для исключения синдром Шерешевского-Тернера.
\n\n\n\nРекомендуют пройти генетические обследования и женщинам, и мужчинам. Назначают кариотипирование для исключения хромосомной патологии.
\n\n\n\nВыбор метода лечения гипогонадизма зависит от клинической формы заболевания, степени нарушений, а также сопутствующих заболеваний, возраста пациента и продолжительности болезни.
\n\n\n\nКак правило, терапия начинается с устранения основного заболевания. Для взрослых пациентов назначается гормональная терапия, коррекция уровня половых гормонов и дисфункции. К сожалению, у мужчин в большинстве случаев не удается вылечить бесплодие, развитое как следствие гипогонадизма.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри первичном гипогонадизме используется стимулирующее лечение, детям в этом случае назначаются негормональные препараты. При вторичной патологии у пациентов всех возрастов применяется стимулирующая гормональная терапия с приемом гонадотропинов (в некоторых случаях – в комбинации с половыми гормонами). Дополнительными мероприятиями выступают лечебная физкультура и общеукрепляющее лечение.
Хирургическое лечение гипогонадизма у мужчин заключается в трансплантации яичек, фаллопластике.
\n\n\n\nПрофилактические мероприятия заключаются в регулярном посещении врача, прохождении общих осмотров, беременным женщинам рекомендуется уделить особое внимание развитию плода.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMDI3","title":"Гипогонадизм","description":"Гипогонадизм это снижение секреции половых гормонов.
\n","altText":"Гипогонадизм","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/гипогонадизм-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5OQ==","name":"Гипогонадизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozMjI=","name":"генетические дефекты"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzg=","name":"гипогонадизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjY=","name":"гипоплазия яичников"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjc=","name":"гонадотропин"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjg=","name":"гормоны яичек"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzg=","name":"женский кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjQ=","name":"инфантилизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Nzk=","name":"мужской кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODQ=","title":"Синдром Эдвардса: причины заболевания","slug":"sindrom-edvardsa-prichini","date":"2022-07-21T15:03:53","modified":"2024-07-06T07:49:08","databaseId":584,"excerpt":"Синдром Эдвардса это хромосомное заболевание с множественными пороками развития.
\n","content":"\nТрисомия 18 представляет собой наследственное заболевание, обусловленное множественными нарушениями в развитии органов и систем ребенка.
\n\n\n\nПопуляционная частота примерно 0,14 на 1000, соотношение полов это мужчин к женщинам (1:3).
\n\n\n\nПричина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух и подтверждается кариотипом. Возникновению патологии способствует:
\n\n\n\nНарушения могут сопровождаться развитием различной симптоматики, что свидетельствует о поражении различных органов или систем.
\n\n\n\nСо стороны опорно-двигательной системы у таких больных достаточно часто определяются:
\n\n\n\nПри дефектах развития внутренних органов у больных могут проявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей (пороки печени), нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, не опущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.
\n\n\n\n\n\n\n\nУ таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального или физического развития, а также олигофрения.
Также у таких пациентов наблюдается развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как:
\n\n\n\nДовольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.
\n\n\n\nНаличие болезни можно предположить к родам. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающего ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность. При проведении УЗИ в сроке 11-14 недель можно исключить пороки плода и обследовать на хромосомные патологии плода (амниоцентез с проведением кариотипа).
\n\n\n\nТерапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнении всех рекомендаций врача.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.
Многие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.
\n\n\n\nМедицинское лечение детей с трисомией 18 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Эдвардса сосредоточивается на физических проблемах, с которыми рождается ребенок.
\n\n\n\nХирургия может быть необходимой для устранения пороков почек, сердца, пороков ЖКТ, заячьей губы и волчьей пасти. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.
\n\n\n\nДля реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия. Все эти этапы реабилитации и лечения обговаривают с родителями.
\n\n\n\nНа данный момент не разработаны специальные методы лечения этого заболевания.
\n\n\n\nПри наличии неблагоприятного семейного анамнеза у супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, перед зачатием требуется консультация генетика.
\n\n\n\nУльтразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг (БХ-1 и БХ-2) или проводят амниоцентез для проведения кариотипа плода.
\n\n\n\nСиндром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:
\n\n\n\nСо стороны нервной системы могут возникать такие нарушения: недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитии.
\n\n\n\nМогут также возникнуть различные пороки внутренних органов.
\n\n\n\n\n\n\n\nПороки ЖКТ:
\n\n\n\nДругие пороки развития:
\n\n\n\nСамым верным анализом для подтверждения с. Эдвардса при наличии множественных пороков есть кариотип.
\n\n\n\nТрисомия 18 (с. Эдвардса) это наличие дополнительной хромосомы 18. Проявляется аномалиями развития почек, сердца, переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, и небольшими размерами при рождении.
\n\n\n\nСиндром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. А синдром Патау (трисомия 13) вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MzU=","title":"Синдром Эдвардса","description":"Синдром Эдвардса это хромосомное заболевание с множественными пороками развития.
\n","altText":"Синдром Эдвардса","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-эдвардса.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzk=","name":"Синдром Эдвардса"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDE=","name":"КТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyODU=","name":"множественные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyODY=","name":"олигофрения"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDA=","name":"Синдром Эдвардса"}},{"node":{"id":"dGVybToyODM=","name":"трисомия"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTM=","name":"хромосома18"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTk=","title":"Синдром Ротора: причина, симптомы","slug":"sindrom-rotora-simptomi","date":"2022-07-21T15:02:10","modified":"2023-06-20T08:46:57","databaseId":599,"excerpt":"Синдром Ротора это наследственный пигментный гепатоз.
\n","content":"\nЗаболевание наследственного характера, довольно редко встречающееся, характеризуется появлением у больного умеренной желтушностью слизистых и кожных покровов.
\n\n\n\nЧаще имеет легкое течение и никак не влияет на качество жизни больного.
\n\n\n\nЗаболевание является генетическим дефектом, наследование мутации происходит по аутосомно-доминантному типу. Причиной появления данного нарушения является выделение билирубина в желчные канальцы и его последующее патологическое накопление в крови, что приводит к появлению характерной желтушной окраски кожи и слизистых оболочек.
\n\n\n\nУ большей части больных данное заболевание протекает без симптомов. Может быть обнаружен случайно во время:
\n\n\n\nУ пациентов наблюдаются такие симптомы как: желтушная окраска кожных покровов и слизистых, желтушность выражена умеренно, отмечается легкое потемнение мочи, может возникать чувство тяжести в области правого подреберья, тошнота, рвота, боль в животе.
\n\n\n\nПроводится анализ семейного анамнеза, анамнеза жизни и анамнеза болезни, опрос и осмотр больного, при осмотре отмечается желтушность слизистых и кожи, периодичность появления желтухи при отсутствии других жалоб со стороны больного.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ ряде случаев отмечаются наследственные факторы, присутствие аналогичных симптомов у родителя. В ходе диагностики производится биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Необходима консультация медицинского генетика, гастроэнтеролога.
Необходима дифференциальная диагностика с другими видами врожденной патологии печени.
\n\n\n\nЧаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются. С целью уменьшения проявлений желтухи возможно назначение таких лекарственных средств как: желчегонные препараты (никодин, холосас, аллохол), в том числе и медикаменты урсодезоксихолиевой кислоты, кишечных сорбентов.
\n\n\n\nКак правило, прогноз заболевания благоприятный, отрицательных последствий и тяжелых осложнений у больного не выявляется.
\n\n\n\nСпецифических методов профилактики данного синдрома на сегодняшний день не разработано, потому что заболевание является генетическим дефектом. Можно считать профилактическим методом медико-генетическое консультирование семейных пар перед зачатием с целью выявления возможных патологий.
\n\n\n\nСиндром Ротора это наследственная патология, характеризуется нарушением процесса выделения билирубина в желчные протоки и чрезмерным содержанием его в крови. Из-за этого возникает главный симптом синдрома Ротора и это желтушность кожных покровов, которая усиливается вследствие несбалансированного питания, стресса, чрезмерных физических нагрузок.
\n\n\n\nЛечение гипербилирубинемии в большинстве случаев предусматривает комплексный подход, объединяющий медикаментозное лечение, физиотерапию и соблюдение соответствующей диеты. Назначение лекарственных препаратов также проводится с учетом заболевания, при котором наблюдается пожелтение кожных покровов.
\n\n\n\nСиндром Ротора (Rotor syndrome) это наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона (дефект экскреции билирубина менее выражен).
\n\n\n\nСиндром Дабина-Джонсона это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление это интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MzM=","title":"Синдром Ротора","description":"Синдром Ротора это наследственный пигментный гепатоз.
\n","altText":"Синдром Ротора","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-ротора.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTY=","name":"Синдром Ротора"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2NDI=","name":"аномалии печени"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjE=","name":"билирубин"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjQ=","name":"гастроэнтеролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjI=","name":"семейный анамнез"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTU=","name":"Синдром Ротора"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTI=","title":"Синдром Кернса-Сейра у детей. Диагностика","slug":"kernsa-seira-u-detei-diagnostika","date":"2022-07-21T15:00:21","modified":"2023-06-20T07:39:07","databaseId":592,"excerpt":"Синдром Кернса-Сейра это митохондриальная миопатия.
\n","content":"\nПодавляющее большинство случаев болезни – спорадические. Родственники пациентов обычно здоровы.
\n\n\n\nУ обследованных матерей (митохондриальный геном передается ребенку от матери), за редким исключением, митохондриальная мутация была обнаружена.
\n\n\n\nЛица мужского и женского пола болеют примерно с одинаковой частотой (соотношение 1:1). Первые признаки заболевания появляются в возрасте от 4 до 18 лет.
\n\n\n\n\n\n\n\nСпорадический характер заболевания может быть объяснен с двух позиций:
1) обширные перестройки ДНК происходят после оплодотворения яйцеклетки и поражают главным образом соматические, а не половые клеточные клоны;
2) ооциты, содержащие делеции мтДНК, после оплодотворения не способны к развитию эмбриона.
Данная концепция объясняет уникальные наблюдения, констатировавшие случаи рождения здоровых детей у больных с синдромом Кернса – Сейра.
Клиническая манифестация синдрома Кернса – Сейра отнесена ко второму или даже третьему десятилетию жизни. При этом чем раньше выявляется заболевание, тем оно носит более генерализованный характер и имеет худший прогноз. Диффузные патологические изменения в митохондриях разных органов и тканей объясняют мозаичность клинической картины с вовлечением разных органов и систем.
\n\n\n\nТриада симптомов:
\n\n\n\nПо мере прогрессирования болезни, к описанным симптомам присоединяются признаки поражения сердца (нарушения ритма, атриовентрикулярной блокады, расширения желудочков), а также нейросенсорная глухота, атрофия зрительных нервов, эндокринные нарушения.
\n\n\n\nХарактерно возникновение симптомов поражения мозжечка в виде атаксии и дизартрии. У некоторых больных постепенно снижается интеллект. Смерть больных наступает через 20 лет, после начала заболевания, от сердечно-сосудистой недостаточности.
\n\n\n\nК полному относится: пигментный ретинит; A-V блокада. Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия. Дебют до 10 лет, прогноз неблагоприятный.
\n\n\n\nПри неполном синдроме отмечается: миопатический симптомокомплекс по нисходящему типу + один из облигатных симптомов; хроническая прогрессирующая внешняя – офтальмоплегия, дебют поздний. Прогноз зависит от возраста дебюта (более неблагоприятный при позднем дебюте) и степени поражения сердечно-сосудистой системы.
\n\n\n\nНаиболее достоверные и точные результаты могут быть получены при молекулярно-генетическом исследовании биоптата мышц, в которых, при этом заболевании, выявляется не менее 70% мутантной ДНК митохондрий.
\n\n\n\nКроме того, необходимо иметь в виду, что с возрастом количество мутантной ДНК в тканях, в том числе и мышечной, нарастает и у больных старшего возраста вероятность обнаружения мутаций в мтДНК при исследовании биоптата мышц увеличивается.
\n\n\n\nПервые признаки болезни появляются в возрасте от 4 до 14 лет. Основные клинические проявления синдрома: прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит, атриовентрикулярная блокада сердца, мозжечковая атаксия. У большинства больных наблюдается умственная отсталость, часто отмечаются низкий рост, тугоухость.
\n\n\n\nПри лабораторном обследовании больных определяется повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости (более 1 г/л). В крови и спинномозговой жидкости увеличено содержание молочной и пировиноградной кислот. Характерным морфологическим признаком заболевания служит наличие «рваных» красных волокон (RRF), выявляемых при световой микроскопии мышечной ткани.
\n\n\n\nСредняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Кернса-Сейра около 46 лет. Наиболее частая причина смерти это внезапная остановка сердца вследствие нарушения проводимости.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MzE=","title":"Синдром Кернса-Сейра","description":"Синдром Кернса-Сейра это митохондриальная миопатия
\n","altText":"Синдром Кернса-Сейра","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-кернса-сейра.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNDg=","name":"Синдром Кернса-Сейра"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzE=","name":"дегенерация сетчатки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzI=","name":"птоз"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDc=","name":"Синдром Кернса–Сейра"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NzE=","title":"Спинальная мышечная атрофия","slug":"spinalnaya-mishechnaya-atrofiya","date":"2022-07-21T14:58:21","modified":"2022-11-01T14:45:16","databaseId":571,"excerpt":"Спинальная амиотрофия это наследственное заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью.
\n","content":"\nСпинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) – это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге.
\n\n\n\nЧастота рождения данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребенок со спинальной мышечной атрофией не доживает до 2 лет.
\n\n\n\nПричиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез SMN, локализующегося на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, в результате чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела.
\n\n\n\n\n\n\n\nБольшинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют только мужчины.
Клинические проявления спинальных амиотрофий (СМА) зависят от формы болезни.
\n\n\n\nОбщими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии являются манифестация общей и мышечной слабостью, сохранение чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.
\n\n\n\nДиагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр, биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (мышечной ткани), а также генетическое обследование.
\n\n\n\nРазличают следующие формы спинальной мышечной атрофии:
\n\n\n\nПри возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).
\n\n\n\nСпецифическая терапия, способная вылечить эту патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпов прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани.
\n\n\n\nВ остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных со спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массаже, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) – при развитии дыхательной недостаточности.
\n\n\n\nНаиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.
\n\n\n\nПрофилактики данной патологии не существует. Возможно, медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о спинальной мышечной атрофии, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5Mjk=","title":"Спинальная мышечная атрофия","description":"Спинальная амиотрофия это наследственное заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью
\n","altText":"Спинальная мышечная атрофия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/спинальная-мышечная-атрофия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5Ng==","name":"спинальная мышечная атрофия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyODg=","name":"двигательные нейроны"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTA=","name":"дефектный ген"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTE=","name":"синдром Веландера"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTI=","name":"синдром Гоффмана"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODg=","title":"Синдром Грейга. Диагностика","slug":"sindrom-greiga-diagnostika","date":"2022-07-21T14:56:33","modified":"2023-07-27T07:55:46","databaseId":588,"excerpt":"Синдром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание.
\n","content":"\nСиндром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание с аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции) и аномалиями черепа.
\n\n\n\nЗаболевание дебютирует в антенатальном (внутриутробном) периоде. Во время беременности синдром Грейга может быть заподозрен в I триместре (возможно выявление полидактилии) и во II триместре беременности (обнаружение полидактилии или полисиндактилии кистей и стоп в сочетании с макроцефалией, плагиоцефалией и характерными лицевыми особенностями).
\n\n\n\nЗаболевание характеризуется следующими признаками:
\n\n\n\n\n\n\n\nУ ряда пациентов существует вероятность умственной отсталости. Особенно в тех случаях синдрома Грейга, когда у плода обнаруживается:
вентрикуломегалия, гидроцефалия и или агенезия (дисгенезия) мозолистого тела это полное или частичное отсутствие мозолистого тела.
Первичную диагностику заболевания проводит неонатолог или педиатр.
\n\n\n\nДиагноз ставится из клинической картины, рентгенографии скелета и МРТ головного мозга. Диагноз подтверждается посредством молекулярно-генетического анализа гена GLI3.
\n\n\n\nДля данного заболевания возможна пренатальная диагностика из биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с последующим молекулярно-генетическим анализом гена GLI3.
\n\n\n\nВ настоящее время специфическое лечение синдрома Грейга отсутствует, применяется симптоматическая терапия.
\n\n\n\nУстранение врожденных пороков развития пальцев осуществляется хирургическими методами. Пациентам с формами умственной отсталости необходимы систематические нейрореабилитационные мероприятия: лечебная физкультура, массаж и т.д. Также рекомендованы регулярные консультации психолога.
\n\n\n\n\n\n\n\nПрогноз пациентов с синдромом Грейга носит относительно благоприятный характер.
Синдром Грейга связан с мутациями гена GLI3. Ген GLI3 кодирует белок, который представляет собой транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
\n\n\n\nГен GLI3 является членом семейства генов GLI-Kruppel, кодируемый им белок содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Мутации гена GLI3 приводят к нарушению эмбрионального развития органов и тканей и аномалий развития опорно-двигательной системы.
\n\n\n\nСиндром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание.
\n","altText":"Синдром Грейга","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-грейга.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNDM=","name":"Синдром Грейга"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzc=","name":"ген GLI3"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzk=","name":"макроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjU=","name":"полидактилия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzg=","name":"полисиндактилия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDQ=","name":"Синдром Грейга"}},{"node":{"id":"dGVybToyODI=","name":"скафоцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzg=","name":"черепно-лицевые аномалии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTA=","title":"Синдром Картагенера, причины","slug":"sindrom-kartagenera-prichini","date":"2022-07-21T14:54:41","modified":"2024-10-03T07:26:02","databaseId":590,"excerpt":"Синдром Картагенера это врожденный комбинированный порок с триадой признаков.
\n","content":"\nГенетическое заболевание, при котором наблюдается обратная локализация внутренних органов (сердца, легких, печени). Болезнь приводит к развитию хронического риносинусита, бронхита и бронхоэктазий. Болезнь может сочетаться с полидактилией, незаращением верхней губы и глухонемотой.
\n\n\n\nКак правило, первые симптомы появляются уже в детстве. Наблюдаются частые гнойно-воспалительные процессы органов дыхания. Диагноз устанавливают из анамнестических информации, клинической картины, физического осмотра и дополнительных обследований.
\n\n\n\nВ рамках диагностики могут выполняться:
\n\n\n\nПатология неизлечима. Больному могут назначать прием антибактериальных препаратов, кортикостероидов, бронхолитиков и муколитиков. Лечение дополняют кинезиотерапию, массажем, бронхоальвеолярным лаважом.
\n\n\n\nПо показаниям возможно оперативное вмешательство.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри своевременной диагностике и коррекции улучшается качество жизни пациента и частично сохраняется работоспособность.
Недуг развивается на фоне мутации генов, отвечающих за адекватное функционирование клеточных ресничек. Механизм наследования патологии аутосомно-рецессивный.
\n\n\n\nОбычно в пределах одной семьи заболеванием страдает несколько человек. Клинические признаки наблюдаются только у 50% носителей дефектного гена.
\n\n\n\nПервые симптомы заболевания появляются в период детства. Патология проявляется частыми рецидивирующими эпизодами ринита и кашля, при которых отмечается фебрильная температура. Как правило, носовые выделения носят гнойный характер.
\n\n\n\nКлиническая картина может дополняться отитом и евстахиитом. Характерны распирающие головные боли и пульсирующие стреляющие болевые ощущения в ушах.
\n\n\n\nПосле 2-х лет развивается хронический бронхит и постоянный кашель со слизисто-гнойной мокротой. Малыш может жаловаться на болезненный непродуктивный кашель и одышку во время физических нагрузок. Отмечаются затяжные пневмонии, часто рецидивирующие. По мере прогрессирования недуга возникает хронический синусит.
\n\n\n\n\n\n\n\nУ некоторых больных наблюдается разрастание полипов в полости носа, которые провоцируют постоянную заложенность носа. Хроническое кислородное голодание и частые респираторные инфекции приводят к задержке физического развития.
Болезнь характеризуется понижением аппетита, недостаточным весом, задержкой роста, общей слабостью, повышенной утомляемостью и ухудшением способностей к обучению. На фоне заболевания у мужчин может развиваться бесплодие. Недуг может осложняться:
\n\n\n\nБольному могут понадобиться консультации специалистов:
\n\n\n\nЧтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует симптоматику, проводит физикальное освидетельствование и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить:
\n\n\n\nБолезнь дифференцируют от муковисцидоза, бронхоэктазия, бронхиальной астмы, первичного иммунодефицитного состояния и кистозной гипоплазии легких, порока сердца.
\n\n\n\nПоскольку полное излечение заболевания невозможно, проводят симптоматическую терапию.
\n\n\n\nОбострение бронхолегочных заболеваний и гнойно-воспалительные процессы купируют антибактериальными продуктами.
\n\n\n\nПри бронхоспатическом синдроме применяют ингаляционные кортикостероиды, бета-адреномиметики и холинолитики.
\n\n\n\n\n\n\n\nЕсли полипозный синусит смешивается с аллергическим ринитом, медикаментозную схему дополняют топическими назальными кортикостероидами. При кашле выписывают карбоцистеин, ацетилцистеин и амброксол.
В лечении также применяют кинезиотерапию, массаж, бронхоальвеолярный лаваж. По показаниям возможно оперативное вмешательство.
Специфические способы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача генетика.
\n\n\n\nДетям, страдающим синдромом Картагенера, необходима сезонная иммунизация от гриппа и пневмококковой инфекции.
\n\n\n\nСиндромом Картагенера это врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков:
\n\n\n\nЗаболевание проявляется в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа.
\n\n\n\nПричиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно–рецессивному типу наследования.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MTQ=","title":"Синдром Картагенера","description":"Синдром Картагенера это врожденный комбинированный порок с триадой признаков.
\n","altText":"Синдром Картагенера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-картагенера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNDY=","name":"Синдром Картагенера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNzQ=","name":"бронхит"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzU=","name":"бронхоэктазы"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTc=","name":"глухота"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDE=","name":"КТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mzc=","name":"пороки черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzY=","name":"ринит"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDU=","name":"Синдром Картагенера"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NjQ=","title":"Гемофилия, симптомы, диагностика","slug":"gemofiliya-simptomi-diagnostika","date":"2022-07-21T14:48:49","modified":"2024-11-08T10:25:31","databaseId":464,"excerpt":"Гемофилия это врожденное наследственное заболевание крови.
\n","content":"\nГемофилия это генетическое заболевание крови, которое относится к группе плазменных геморрагических диатезов. Патология при гемофилии заключается во врожденном недостатке или дефиците факторов свертывания крови.
\n\n\n\nГемофилия у детей – болезнь, передающаяся генетически. Проявляется тяжело останавливающимися периодическими кровотечениями, вызванными недостатком некоторых факторов свертывания крови.
\n\n\n\nНазвание болезни было предложено в начале XIX века. Шенлейн изучил гемофилию, описав её главные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохом свертывании крови, этот фактор был обнаружен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.
\n\n\n\nСуществует три вида гемофилии:
\n\n\n\n\n\n\n\n
Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцеплению с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случае именуется носителем).
Гемофилия бывает у женщин, родившихся от матери-носителя и отца с гемофилией. Это бывает очень редко.
\n\n\n\nСыновья, получившие от матери Х-хромосому, гемофилией не заболеют. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носителя будет страдать гемофилией (сыновьями) или будут такими же носителями (дочки), как и она сама.
\n\n\n\nУровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В разных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94% страдает гемофилией А.
\n\n\n\nВо всех странах в целом на сегодняшний день, согласно со статистикой, 350000 человек всех возрастов с диагнозом «гемофилия». В Украине их около трех тысяч.
\n\n\n\nНо считается, что статистика неполная, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не состоят. С годами заболеваемость гемофилией возрастает, так как увеличивается частота спонтанных мутаций.
\n\n\n\nВсе виды гемофилии передаются по наследству. Гемофилия С наследуется по аутосомно-рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов.
\n\n\n\nУ трети больных не могут выявить семейный анамнез, говорящий о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.
\n\n\n\nВ крови человека в норме небольшая концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образуется тромбопластин – один из важнейших компонентов свертывающей системы крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.
\n\n\n\nПервый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования тромбопластина. Он может нормально протекать при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность – около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно.
\n\n\n\nВ случае развития гемофилии нарушается именно эта – плазменная – фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особый тип кровоточивости, характерный только для этого заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий образование первичного тромба, работает нормально.
\n\n\n\nНо в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдающего, то и кровотечение может восстановиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего через несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может длиться довольно продолжительное время. Его важнейшая особенность – отсутствие нарастания объема кровопотери.
\n\n\n\nСтепень тяжести гемофилии определяется по степени активности фактора VIII (IX):
\n\n\n\nСогласно такому исследователю как С. Баркаган, выделяют такие скрытую и очень тяжелую форму.
\n\n\n\nОсложнения гемофилии:
\n\n\n\n
При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, проявляющийся:
Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.
Гематомы образуются в разных местах: между мышцами, под кожей. Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медлительно. Вылившаяся кровь длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).
\n\n\n\nРетроперитонеальные гематомы небезопасны для жизни. Они могут походить по симптомам на острый аппендицит.
\n\n\n\nСубсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы велики, поэтому сдавливают нервные стволы или крупные артерии, проявляющиеся нарушением чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.
\n\n\n\nГематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделяют чувство онемения, покалывание и жары, болезненные ощущения, ограничение движения.
\n\n\n\nОбщие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если вылилось много крови, есть возможность развития анемии.
\n\n\n\nКровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десны и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм.
\n\n\n\nУ меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.
\n\n\n\nКровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и представляющие угрозу для жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А угрожающие жизни развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При слиянии крови в спинномозговом канале при травме может произойти паралич или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающего кровотечения.
\n\n\n\nТяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а в течение суток.
\n\n\n\nОсобенно опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, так как его результат может стать удушье (сгустки крови накапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).
\n\n\n\nОсобенность геморрагического синдрома при гемофилии состоит в отсроченных, поздних проявлениях кровотечений. В зависимости от того, сколь велика нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.
\n\n\n\n\n\n\n\nСуществует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, больших ранениях, спонтанных внутренних изливах крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.
У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и продолжительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома.
\n\n\n\nК примеру, при гемофилии А тяжеленной формы количество кровотечений в год может составить 35.
\n\n\n\nГемартрозы – кровоизлияния в суставы – это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) проявление гемофилии. Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не наполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этот недуг растет с ростом ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, увеличивающая нагрузку на суставы.
\n\n\n\nНаиболее часто бывают пораженные:
\n\n\n\nКрайне редко поддаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента могут быть повреждены 8-12 суставов.
\n\n\n\nГемартроз наиболее часто развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы любого органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».
\n\n\n\nПри возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивающийся артрит.
\n\n\n\nПри повторных кровоизлияниях, если не производится быстрая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артроз постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень просто. Они могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позже фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, что, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.
\n\n\n\nПротеолитические ферменты (белки, ферменты, расщепляющие пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, окружающая сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивают нагрузку на сустав. После некого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, стают глубокими инвалидами.
\n\n\n\nПри гемофилической артропатии течение процесса делится на следующие формы:
\n\n\n\nЕсли у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает стойкое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а затем и артроз.
\n\n\n\nУ детей и подростков всех возрастов гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше выявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести заболевания – позже, в возрасте 20-22 месяцев.
\n\n\n\nГемофилия у новорожденных проявляется:
\n\n\n\n
В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по большим кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и т.д. Наиболее опасны для грудных детей церебральные кровотечения.
Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и т.д. кровотечения.
Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для доказательства употребляют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях следует прибегать к заместительной терапии.
\n\n\n\nУ детей раннего возраста проявления близки к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребёнок в таком возрасте начинается активно двигаться, играть, поэтому риск травм возрастает.
\n\n\n\nУ детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз может быть заподозрен при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой полости рта – в частности, когда прорезаются зубки.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Гемофилия”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Гемофилия ” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MDk=","title":"Гемофилия","description":"Гемофилия это врожденное наследственное заболевание крови.
\n","altText":"Гемофилия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/гемофилия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3OQ==","name":"Гемофилия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTI=","name":"гематома"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjA=","name":"геморрагический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MA==","name":"гемофилия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTg=","name":"кровотечение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDU=","name":"носовые кровотечения"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTk=","name":"свертываемость"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTM=","name":"тромбоциты"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTU=","title":"Синдром Леша-Нихена: диагностика","slug":"sindrom-lesha-nikhena-diagnostika","date":"2022-07-21T14:46:53","modified":"2023-05-11T08:13:35","databaseId":595,"excerpt":"Синдром Леша-Нихана это наследственная болезнь обмена веществ.
\n","content":"\nСиндром Леша – Нихена – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
\n\n\n\nЗаболевание встречается у мальчиков 1:100 000, на сегодня известно около 250 пациентов.
\n\n\n\nСиндром Леша-Нихена это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола с нарушением синтеза мочевой кислоты. Синдром передается по женской линии мальчикам, при этом сами представительницы слабого пола выступают в данном случае только носительницами измененного гена.
\n\n\n\nХарактерным признаком болезни является аутоагрессивное действия, обычно развивающиеся вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной.
\n\n\n\nАутоагрессия может встречаться и при других состояниях, связанных с умственной отсталостью. Это состояния при заболевании аутизм, синдром Ретта, синдром Корнелии де Ланге.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить все вокруг.
Со стороны центральной нервной системы:
\n\n\n\nСимптомы, связанные с обменными нарушениями:
\n\n\n\nПоведенческие расстройства:
\n\n\n\nМолекулярно-генетическая диагностика при этом заболевании выявляет мутацию гена (ГФРТ, HPRN), который локализован в Х-хромосоме.
\n\n\n\nСиндром Леша-Нихана это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ.
\n\n\n\nОсобенностью синдрома Лёша-Нихана, отличающей его от других синдромов, связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии само-травмирующего поведения вместе с гиперурекимией и неврологическими нарушениями.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Леша-Нихена и обследованиях на мочевую кислоту, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo5MDc=","title":"Синдром Леша-Нихана","description":"Синдром Леша-Нихана это наследственная болезнь обмена веществ.
\n","altText":"Синдром Леша-Нихана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/леша-нихана-синдром.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTI=","name":"Синдром Леша-Нихена"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjg=","name":"артрит"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjY=","name":"аутоагрессия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTA=","name":"боль"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODA=","name":"генетические заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjk=","name":"камни в почках"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjU=","name":"мочевая кислота"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTE=","name":"Синдром Леша-Нихена"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NDc=","title":"Нечувствительность к боли, болезнь?","slug":"nechuvstvitelnost-k-boli","date":"2022-07-21T14:45:05","modified":"2023-02-13T10:08:43","databaseId":547,"excerpt":"Уровень чувствительности к боли имеет наследственный характер.
\n","content":"\nОколо миллиона людей на земле не испытывают боли. Они могут спокойно взять в руки раскаленный металл или наступить на гвоздь, ничего не почувствовав при этом.
\n\n\n\nТакие люди могут безбоязненно посещать центр флебологии или стоматологический кабинет. Им не требуется анестезия при проведении операций. Чем можно считать врожденную неспособность испытывать физическую боль – даром или болезнью?
\n\n\n\nЗа годы исследований ученые и врачи пришли к довольно неоднозначному и конкретному выводу о происхождении неспособности человека испытывать боль. Всему виной – мутация гена. Благодаря мутации отдельные гены в организме стают блокаторами при передаче электронных импульсов по нервной системе.
\n\n\n\n\n\n\n\nСигнал по нерву не передается. А это – основное условие корректной работы нервной системы, отвечающей за болевые ощущения. Мутация передается по наследству. В отдаленных местах планеты есть целые поселения, среди которых до 90% жителей не могут ощущать боль.
Чего больше в такой способности – преимуществ или недостатков?
\n\n\n\nСреди минусов современные специалисты особенно выделяют:
\n\n\n\nПлюсов в неспособности испытывать боль мало.
\n\n\n\nНеспособность испытывать боль – и дар и заболевание одновременно. Все зависит от того, как к этому относиться. Следуя ряду правил по осторожности можно полностью обезопаситься от травм. Даже если вы совсем не чувствуете боли.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NjQ=","title":"Нечувствительность к боли","description":"Уровень чувствительности к боли имеет наследственный характер.
\n","altText":"Нечувствительность к боли","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/нечувствительность-боли.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjE=","name":"чувствительность"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNDg=","name":"блокаторы"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTA=","name":"боль"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDk=","name":"нервная система"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTE=","name":"чувствительность"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTc=","title":"Преждевременное старение: причины","slug":"prezhdevremennoe-starenie-prichini","date":"2022-07-21T14:43:16","modified":"2023-04-12T10:06:25","databaseId":557,"excerpt":"Старение это сложный, постепенный процесс.
\n","content":"\nСтарость – это неотъемлемая часть человеческой жизни. Ее не избежать, никак не остановить приближение и не отсрочить. С этим следует смириться и принять.
\n\n\n\nОднако иногда некоторые люди сталкиваются с тем, что признаки старения проявляются у них раньше, чем предполагалось. И это вызывает множество вопросов и опасений. В чем причина такого явления, как преждевременное старение?
\n\n\n\nДля любого живого организма старение – абсолютно нормальный процесс. За все время существования человека его ум волновал и волновал вопрос о старении. Множество мудрецов, ученых того времени, алхимиков и других заинтересованных этой темой людей занимались поиском причин и преодоления старости, однако это так и осталось загадкой природы. На данный момент ученые тоже ищут причины старения и сформировали несколько теорий:
\n\n\n\nСогласно первой теории старения – это выработанная в процессе эволюции программа. Вторая же теория утверждает, что организм стареет из-за накопления поврежденных клеток в организме.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ целом, таких теорий очень много и каждая отвечает на этот загадочный вопрос по-своему. Но обычно со старением сталкиваются начиная с сорока лет, однако некоторые встречаются с признаками преждевременной старости с почти двадцатипятилетнего возраста.
Есть мнение, что начало старения человека заложено в его генетическом коде. То есть все зависит от наследственности. Но выяснилось, что в основном все зависит от времени агрессивных влияний внешних факторов. Да, по некоторым признакам можно заметить, что старение приходит раньше установленного срока:
\n\n\n\nНарушение цикла. Этот пункт касается женщин – ранний климакс у них прямо указывает на запуск старения. Следует сразу указать эти признаки и работать над своим организмом, чтобы бороться с преждевременным старением.
\n\n\n\nКак уже говорилось, наследственность – это не решающий фактор. Наибольший вклад в этот процесс вносит внешний мир, то как человек живет, в каком ритме и как питается. Проблема преждевременного старения актуальна для жителей крупных мегаполисов. В основном люди там работают в офисах, а это порождает целый комплекс источников развития преждевременного старения:
\n\n\n\nБыло отмечено, что люди, живущие в маленьких городах, менее склонны к преждевременному старению. Сказывается чистота воздуха – к сожалению, пусть город и дает больше возможностей для саморазвития, но с экологией там все не так радужно и организм отравляется, возникают разные проблемы.
\n\n\n\nСуществует основных 7 причин, которые играют важную роль для биологического возраста:
\n\n\n\nСтарение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.
\n\n\n\nВо многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к возрастной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nВ результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний пожилого возраста. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.
\n\n\n\nПредпосылки преждевременного старения бессчетны, но хоть какой желает избежать приближения старости. Есть несколько простых правил профилактики – если их соблюдать, то бояться преждевременного старения не стоит. Да, следует придерживаться следующих пунктов:
\n\n\n\nСоблюдая все эти несложные правила, можно уберечь себя от преждевременной старости и сохранить молодость.
\n\n\n\n💁Если у вас остались вопросы о причинах старения и генетических тестах, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберемся.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozOTk2","title":"старение","description":"Старение это сложный, постепенный процесс
\n","altText":"старение","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/старение-2.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjc=","name":"Преждевременное старение"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2OTE=","name":"биологическая смерть"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NQ==","name":"биологический возраст"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDU=","name":"генетический код"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDI=","name":"повреждение клеток"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDY=","name":"преждевременное старение"}},{"node":{"id":"dGVybToyOQ==","name":"родословная"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjU=","name":"холестерин"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDQ=","name":"эволюция"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTE=","title":"Нейрофиброматоз","slug":"neirofibromatoz","date":"2022-07-21T14:40:58","modified":"2024-10-15T08:30:29","databaseId":551,"excerpt":"Нейрофиброматоз это наследственное заболевание
\n","content":"\nНаследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей, наиболее часто сочетается с другими аномалиями развития.
\n\n\n\nСиноним нейрофиброматоза: болезнь Реклингхаузена. Популяционная частота –1:3300, соотношение полов М1:Ж1.
\n\n\n\nПричиной возникновения данной патологии являются мутации (генетические нарушения), передающиеся по наследству при аутосомно-доминантном типе наследования.
\n\n\n\nСимптоматические проявления заболевания могут сильно различаться у разных больных. Основные симптоматические проявления болезни:
\n\n\n\nМогут отмечаться и такие симптомы как:
\n\n\n\nМинимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями.
\n\n\n\nВыполняется анализ родового дерева, жалоб пациента и анамнеза заболевания, неврологический осмотр: проводится оценка координации движений человека и мышечного тонуса. В ходе офтальмологического обзора на радужной оболочке глаза выявляют:
\n\n\n\n\n\n\n\nИнструментальные методы диагностики: рентгенография костей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Выполняется генетическое обследование и генеалогический анализ.
Основным методом лечения является хирургическое удаление опухолей и разрушение узелков только с помощью криодеструкции. Лечение имеет лечебную функцию и косметическое значение. В случае развития злокачественных опухолей, больному необходима комплексная противоопухолевая терапия: лучевая и химиотерапия.
\n\n\n\nСпецифических методов профилактики нейрофиброматоза на данный момент нет. Как профилактический метод можно рассматривать медико-генетическое консультирование молодых семей перед зачатием, особенно если есть родственники больные нейрофиброматозом.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MzE=","title":"Нейрофиброматоз","description":"Нейрофиброматоз это наследственное заболевание
\n","altText":"Нейрофиброматоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/нейрофиброматоз-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjQ=","name":"нейрофиброма"}},{"node":{"id":"dGVybToxMjM=","name":"Нейрофиброматоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybTo5MDA=","name":"болезнь Реклингхаузена"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzg=","name":"гиперпигментация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzk=","name":"катаракта"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDE=","name":"КТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzQ=","name":"нейрофиброма"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzU=","name":"опухоль"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzY=","name":"узелки Лиша"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo4MjA=","title":"Синдром Шерешевского-Тернера","slug":"sindrom-shereshevskogo-ternera","date":"2022-07-21T14:37:56","modified":"2025-03-27T08:02:42","databaseId":820,"excerpt":"Синдром Шерешевского-Тернера это хромосомное заболевание
\n","content":"\nСиндром Шерешевского-Тернера это хромосомное заболевание при котором отмечается всего одна Х-хромосома (моносомия) и известно как 45Х или 45ХО.
\n\n\n\nВпервые это заболевание было описано эндокринологом Шерешевским М. в 1925 году и причину назвал нарушение функции железы гипофиза. В 1938 году американский эндокринолог Тернер Г. описал симптомы этого заболевания. И 1959 году Форд Ч. описал причину болезни и установил как моносомию по Х-хромосоме.
\n\n\n\nСреди новорожденных девочек синдром Тернера встречается с частотой 1:3000, а среди страдающих олигофренией 1:1500.
\n\n\n\nСоотношение пола при этом синдроме М0:Ж1. Популяционная частота это один на 5000.
\n\n\n\nОтмечено, что в период первого триместра при беременности плода с синдромом Тернера практически 99% спонтанно прекращаются абортом.
\n\n\n\nВ зависимости от структурных изменений в одной Х-хромосоме, могут быть цитогенетические варианты синдрома Тернера:
\n\n\n\nКлиническая картина при разных видах поражений может быть со всеми симптомами или частичными проявлениями.
\n\n\n\nИзвестно, что частота возникновения синдрома у плода не связана с возрастом матери (как при синдроме Дауна, Эдвардса, Патау).
\n\n\n\nБеременным женщинам при выявлении на УЗИ врожденных пороков плода проводят исследования на хромосомную патологию.
\n\n\n\nВ некоторых странах синдром Тернера включен в пренатальный скрининг. Для подтверждения диагноза у плода рекомендуют кариотипирование с помощью амниоцентеза.
\n\n\n\nДо 99% случаев синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около 15% всех спонтанных абортов имеют кариотип 45,ХО.
\n\n\n\nВнешние проявления бывают разнообразные. Дети рождаются с маленькой массой (2500-2900) и длинной тела также средних цифр (45-47,5см). Отмечается лимфатический отек кистей и стоп, избыток кожи на шее (крыловидные складки).
\n\n\n\nКлиническая картина при синдроме Тернера проявляется такими признаками:
\n\n\n\nМинимальные проявления при синдроме Тернера это низкий рост, кожные складки на шее, отек кистей и стоп, половой инфантилизм, кариотип 45,ХО. Дифференциальную диагностику проводят с синдром Нунан, причины.
\n\n\n\nУчитывая, что это хромосомная патология, методов лечения не разработано. Но помочь симптоматически таким пациентам можно. Лечение направлено на увеличение роста и развития вторичных половых признаков. Рекомендуют наблюдение у репродуктолога или гинеколога.
\n\n\n\nДля этого назначают анаболические стероиды (нерабол, ретаболил и другие) в возрасте до 15-16 лет. А после 16 лет проводится длительная курсовая терапия эстрогенами. Гормональное лечение улучшает и психическое состояние пациенток.
\n\n\n\nТакже применяют гормон роста как самостоятельно, так и в сочетании с андрогенами.
\n\n\n\nПри лечении гормонами всегда надо помнить о риске возникновения остеопороза и заболеваний сердца.
\n\n\n\nПрогноз для жизни благоприятный. Эти женщины не могут выносить ребенка, так как половой инфантилизм связан с хромосомной патологией. Эндокринолог проводит заместительное лечение, но зачать и выносить такие пациентки не могут.
\n\n\n\nРекомендуют усыновление или сурагатное материнство.
\n\n\n\nПри любом бесплодии рекомендуют обязательно кариотип, так как при этом виде бесплодия у женщины не вырабатывается яйцеклетки нужного качества.
\n\n\n\nОтмечен высокий риск выкидышей и рождения детей с врожденной патологией среди этих женщин. Есть данные, что пациентки с синдромом Тернера могут выносить и родить ребенка, но при помощи применения гормональной терапии.
\n\n\n\nПсихоэмоциональное состояние женщин с этим синдромом проявляется депрессией, трудностью социальной адаптации. Наблюдение у психолога или психиатра помогает снизить эти проявления.
\n\n\n\nОбщее самочувствие при синдроме Тернера зависит от сочетаний врожденных пороков сердца, проблем с щитовидной железой и проявлением диабета. Это влияет на качество и продолжительность жизни.
\n\n\n\nИз этой статьи Вы узнали, что прогноз при этом синдроме благоприятный, лечение гормонами улучшает качество жизни, есть возможность быть матерью при применении современных репродуктивных технологий.
\n\n\n\nНекоторые женщины с синдромом могут воспользоваться ЭКО и другими методами репродуктивных технологий.
\n\n\n\nСиндром Шерешевского-Тернера (отсутствие Х-хромосомы у женщин) это генетическое заболевание, которое проявляется только у женщин. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии. Проводят диагностику с синдром Нунан, причины.
\n\n\n\nВо время осмотра специалист обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
\n\n\n\nИзвестно, что около 98% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию. Также такие женщины не могут выносить беременность без медицинской помощи. По данным репродуктологов и гинекологов, около 5-6% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков. До 2-3% из них в дальнейшем могут беременеть.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4MjM=","title":"Синдром Шерешевского Тернера","description":"Синдром Шерешевского-Тернера это хромосомное заболевание
\n","altText":"Синдром Шерешевского Тернера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-шерешевского-тернера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMzA=","name":"Синдром Шерешевского-Тернера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjQ=","name":"инфантилизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzM=","name":"половой инфантилизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzE=","name":"стероиды"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mg==","name":"ЭКО"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzI=","name":"эстрогены"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NzU=","title":"Синдром Аарскога-Скотта, причины","slug":"sindrom-aarskoga-skotta-prichini","date":"2022-07-21T14:34:52","modified":"2023-01-25T09:13:23","databaseId":575,"excerpt":"Синдром Аарского это врожденная патология
\n","content":"\nОсновной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме.
\n\n\n\nСиндром Аарского-Скотта это редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития личности, рук, ног, а также половой системы.
\n\n\n\nПатология проявляется широкими губами, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, косоглазием, брахидактилией, аномалиями развития половых органов, умственной отсталостью, а также задержкой физического развития.
\n\n\n\n\n\n\n\nДля установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию.
Специфическая терапия не разработана. Пациенту назначают психологическую коррекцию, гормональные препараты, стоматологическое лечение, физиотерапию, витамины, ноотропы. По показаниям возможно оперативное вмешательство. В некоторых случаях применяют транквилизаторы. При своевременной педагогической коррекции прогноз благоприятный. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
\n\n\n\nАномалии развития формируются на фоне мутации гена FGD1, который размещается в Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование последовательности протеина, регулирующего метаболизм нуклеотидов и входящего в группу протеинсвязывающих белков. В результате ген экспрессирует дефектный протеин, что приводит к нарушению процесса доставки белков и липидов к поверхности клеток, а также к затруднению процесса дифференцировки тканей.
\n\n\n\nНаблюдаются множественные пороки развития. Часто патологию можно определить при физикальном осмотре сразу после родов. Внешне заболевание проявляется:
\n\n\n\nНедуг может сопровождаться размягчением ушных хрящей, антимонголоидным разрезом глаз, волчьей пастью и заячьей губой. Характерно недоразвитие фаланг пальцев на руках.
\n\n\n\nАномалии развития гениталий могут выражаться задержкой опускания яичек, паховыми грыжами и мошонкой в форме «шали».
\n\n\n\nС возрастом возникают новые симптомы. Клиническая картина дополняется аномалиями зубов, кариесом и гипоплазией эмали.
\n\n\n\nБез педагогической и психологической терапии патология осложняется умеренной умственной отсталостью и синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
\n\n\n\nНа фоне гормональных нарушений возможна задержка роста. Как правило, у взрослых выраженность симптоматики снижается. Рост пациентов во взрослом возрасте ниже среднего. Карликовость не характерна.
\n\n\n\nПациенту необходимы консультации специалистов:
\n\n\n\nДля установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. При секвенировании FGD1 врач определяет носительство дефектного гена.
\n\n\n\nСпецифическая терапия не разработана. Ранняя диагностика и своевременное симптоматическое лечение улучшают прогноз. Чтобы избежать задержки умственного развития и СДВГ, назначают психологическую, педагогическую коррекцию.
\n\n\n\nРасщепление неба и губы, крипторхизм, фимоз и паховые грыжи являются показанием к оперативному вмешательству. При эндокринных нарушениях выписываются гормональные препараты. Кариес и аномалии зубных рядов требуют стоматологического излечения.
\n\n\n\n\n\n\n\nДля коррекции зрения подбирают очки или контактные линзы. Дополнительно назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях медицинская схема дополняется ноотропами, витаминами, транквилизаторами.
Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендуется посетить консультацию генетика. В период беременности необходима генетическая пренатальная диагностика.
\n\n\n\nСиндром Аарскога-Скотта это фацио-генитальная дисплазия, является редким Х-сцепленным заболеванием, связанным с характерными чертами лица, чертами пальцев и мошонкой (напоминающей шаль), грыжи. Такие случаи диагностируются на основании низкого роста или умственной отсталости.
\n\n\n\nСиндром Аарского-Скотта является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
\n\n\n\nПо данным врачей генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000–100 000 новорожденных.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MTM=","title":"Синдром Аарского","description":"синдром Аарскогоэто врожденная патология
\n","altText":"Синдром Аарского","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-аарского.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzM=","name":"Синдром Аарскога-Скотта"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDM=","name":"ген FGD1"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDU=","name":"крипторхизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MDE=","title":"Врожденные пороки развития конечностей","slug":"vrozhdennie-poroki-konechnostei","date":"2022-07-21T14:25:13","modified":"2024-10-05T08:03:26","databaseId":601,"excerpt":"Врожденные пороки развития конечностей бывают разных видов.
\n","content":"\nВрожденные ампутации и недоразвитие конечностей – это отсутствие или неполноценность конечностей при рождении. Общая распространенность составляет 7,9 на 10000 живорожденных детей.
\n\n\n\nБольшинство из них возникает вследствие первичного внутриутробного торможения роста или как нарушение, вторичного внутриутробного разрушения нормальных эмбриональных тканей. Чаще страдают верхние конечности.
\n\n\n\nВрожденные пороки конечностей имеют много причин и часто выступают компонентом различных врожденных синдромов.
\n\n\n\nТератогенные агенты (например, талидомид, витамин А) являются известными причинами недоразвития (гипоплазии) или отсутствия конечностей (аплазия). Наиболее распространенной причиной врожденных ампутаций конечностей являются деструктивные дефекты мягких тканей.
\n\n\n\nИли сосудистые дефекты, такие как недоразвитие конечностей, связанные с амниотическими перетяжками, при которых свободные амниотические тяжи опутывают или соединяются с эмбриональной тканью.
\n\n\n\nДефициты конечностей могут быть:
\n\n\n\nПродольные дефициты включают специфические нарушения развития (например, полное или частичное отсутствие лучевой, малоберцовой или большеберцовой костей).
\n\n\n\nОтсутствие лучевой кости является наиболее распространенным недостатком верхних конечностей, а недоразвитие (гипоплазия) малоберцовой – наиболее распространенным недостатком нижних конечностей.
\n\n\n\nОколо двух третей случаев связаны с другими врожденными пороками, такими как:
\n\n\n\nсиндром Адамса-Оливера (врожденное недоразвитие кожи с частичной аплазией костей черепа и терминальными поперечными мальформациями конечностей);
\n\n\n\nсиндром Холта-Орама (рука-сердце);
\n\n\n\nTAR-синдром (тромбоцитопения и аплазия);
\n\n\n\n\n\n\n\nVACTERL-синдром (позвоночные аномалии, анальная атрезия, пороки развития сердца, трахеоэзофагеальный свищ, почечные аномалии, радиальная аплазия и аномалии конечностей);
\n\n\n\n\n\n\n\nПри поперечных недостатках , все элементы конечности выше определенного уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю. Амниотические перетяжки являются более распространенной предпосылкой; степень дефицита варьируется в зависимости от локализации перетяжки, и, как правило, нет никаких других дефектов или аномалий. Другие случаи, в основном, возникают из-за скрытых генетических синдромов (таких, как синдром Адамса-Оливера), или хромосомных аномалий.
При поперечном или продольном дефиците, в зависимости от этиологии, грудные дети могут также иметь гипопластические или раздвоенные кости, синостозы, дупликации, вывихи или другие дефекты костей. Врожденные пороки приводят к задержке развития малыша и родители задают вопрос: когда ребенок начинает ходить?
\n\n\n\nНапример, при проксимальном очаговом дефиците бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Могут быть нарушены одна или более конечностей, и тип дефекта может быть разным у каждой конечности. Нарушения ЦНС наблюдаются редко.
\n\n\n\nПостаксиальная полидактилия является наиболее распространенной и включает в себя дополнительный палец на локтевой/малоберцовой стороне конечности. Чаще дополнительный палец является рудиментарным, но может быть полностью развит.
\n\n\n\nУ лиц африканского происхождения этот тип полидактилии, как правило, возникает как единичный дефект. В других популяциях он чаще связан с синдромом множественных врожденных аномалий или хромосомными дефектами. Возможные синдромы включают синдром Грейга, синдром Меккеля, синдром Эллиса-Ван Кревельда, синдром Маккузика-Кауфмана, синдром Дауна и синдром Барде-Бидля, синдром Патау.
\n\n\n\nСиндактилия – это перепончатое или сращивание пальцев рук или ног. Определено несколько разных типов, и большинство передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
\n\n\n\nПростая синдактилия включает только сращивание мягких тканей, в то время как сложная синдактилия также включает сращивание костей.
\n\n\n\nСложная форма синдактилии присутствует при синдроме Аперта (с краниосиностозом). Синдактилия безымянного пальца и мизинца – распространенное явление при окуло-дента-дигитальной дисплазии. Синдром Смита-Лемли-Опитца проявляется синдактилией 2-го и 3-го пальцев ног вместе с другими разными врожденными аномалиями. Перед родителями стоит вопрос: когда ребенок начинает ходить?
\n\n\n\nОбычно производится рентгенография для определения того, какие кости нарушены патологией. Если дефект является семейным или подозрения на генетический синдром, оценка должна также включать в себя тщательную проверку на другие физические, хромосомные и генетические аномалии. По возможности, следует провести консультацию у клинического генетика.
\n\n\n\nЛечение полидактилии и синдактилии проводится хирургическим путем. Лечение отсутствия или гипоплазии конечностей заключается, в основном, в протезировании, которое наиболее целесообразно при отсутствии нижних конечностей и полном или почти полном отсутствии верхних конечностей.
\n\n\n\nЕсли в руке или кисти сохраняется какая-либо активность, независимо от тяжести нарушения развития, следует провести тщательную оценку функциональности до рекомендации по протезированию или хирургическому вмешательству. Терапевтическую ампутацию конечности или любого участка конечности следует рассматривать только после оценки функциональных и психологических последствий ее потери и в тех случаях, когда ампутация необходима для установки протеза.
\n\n\n\n\n\n\n\nПротезы верхних конечностей должны быть разработаны так, чтобы они могли выполнять больше функций и чтобы число используемых устройств было сведено к минимуму. Дети используют протез наиболее успешно, когда он установлен рано и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида при взрослении. Предметы, необходимые в детстве, должны быть максимально просты и долговечны; например, крюк лучше, чем биоэлектрическая рука. При эффективной ортопедической и вспомогательной поддержке большинство детей с врожденными ампутациями ведут нормальный образ жизни.
Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NTg=","title":"Врожденные пороки конечностей","description":"Врожденные пороки развития конечностей бывают разных видов
\n","altText":"Врожденные пороки конечностей","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/пороки-конечностей.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTg=","name":"Врожденные пороки"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTk=","name":"конечности"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjU=","name":"полидактилия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjg=","name":"протезы"}},{"node":{"id":"dGVybTozOQ==","name":"родовое дерево"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjY=","name":"синдактилия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1OTc=","title":"Синдром Марфана – причины, симптомы","slug":"sindrom-marfana-prichini-simptomi","date":"2022-07-21T14:23:14","modified":"2024-10-15T08:12:25","databaseId":597,"excerpt":"Синдром Марфана это генетическое заболевание
\n","content":"\nСиндром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани с патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
\n\n\n\nОбычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же:
\n\n\n\nВозможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, на самом деле им не будучи.
\n\n\n\nВ основе заболевания лежит унаследованная (около 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующая синтез «строительного материала» соединительной ткани – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичность, упругость, растяжимость, волокнистость и достаточную прочность. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает трудную проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная. Ген фибриллина отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоту.
\n\n\n\nВ силу плейотропного гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значимой вариативностью степени выраженности.
\n\n\n\nСиндром Марфана проявляется уже в раннем возрасте, он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают:
\n\n\n\nБольные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «пауковые пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация конечностей.
\n\n\n\nХарактерные диспропорции появляются также в строении челюстно-лицевых структур (аномалии черепа). Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризм аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество разных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем. В частности, офтальмологические, обнаруживается выраженная миопия или гиперметропия, подвыв хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока, проявления глаукомы (врожденная глаукома, причины).
\n\n\n\nКомплекс столь критических по существу аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении.
\n\n\n\nВ противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (при отсутствии лечения). Непосредственной причиной смерти становится хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность.
\n\n\n\nДиагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.
\n\n\n\nОчень важный момент для людей с синдромом Марфана это исследование разных видов.
\n\n\n\nТакже в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).
\n\n\n\nРазработка этиопатогенетической терапии (генно-инженерной коррекции) – вопрос более-менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативным и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмологические и кардиохирургические – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателям.
\n\n\n\nЧаще возникают показания к хирургической коррекции сердечно-сосудистой системы.
\n\n\n\nУспешно применяются также мощные и малоинвазивные методы микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и другие виды.
\n\n\n\nПричиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.
\n\n\n\nСиндром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
\n\n\n\nПри синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2OTU=","title":"Синдром Марфана","description":"Синдром Марфана это генетическое заболевание
\n","altText":"Синдром Марфана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-марфана.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTQ=","name":"Синдром Марфана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNA==","name":"аневризма аорты"}},{"node":{"id":"dGVybToxMA==","name":"ген фибриллина"}},{"node":{"id":"dGVybTo4","name":"дисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTA=","name":"лордоз"}},{"node":{"id":"dGVybToxNQ==","name":"подвывих хрусталика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTM=","name":"Синдром Марфана"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzM=","name":"ЭКГ"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2MDM=","title":"Врожденный ихтиоз у новорожденных","slug":"vrozhdennii-ikhtioz","date":"2022-07-21T14:15:46","modified":"2023-07-13T07:42:29","databaseId":603,"excerpt":"Врожденный ихтиоз это генное заболевание
\n","content":"\nВрожденное заболевание, являющееся формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых.
\n\n\n\nПервым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата под микроскопом.
\n\n\n\n\n\n\n\nДля лечения используют кортикостероиды, витамин А и увлажняющие средства, а также смягчают кожу младенца.
Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена поражением генетического аппарата и выявляется в разных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи. От особенностей совокупности генов в человеческом организме зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется создание белков, также деятельность ферментов. Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.
\n\n\n\nБолезнь может передаваться типами наследования, такими как:
\n\n\n\nВ некоторых случаях генетическая мутация происходит спонтанно и этот тип наследования называется de nova.
\n\n\n\nСимптоматика и тяжесть болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеваниями, передающимися по доминантному типу, болезнь протекает мягче.
\n\n\n\n\n\n\n\nСчитается, что если родители ребенка находятся в кровном родстве – это увеличивает риск развития недуга у ребенка.
Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у ребенка на коже образуются волдыри, при втором – шелушение. Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании. Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, отделяющимися целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.
\n\n\n\nЕсли болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают только на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с:
\n\n\n\nИз-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу. У детей, выживших симптоматика недуга может сохраниться на протяжении всей жизни и даже усиливаться. Позже у больного:
\n\n\n\nПри буллезном типе недуга у ребенка образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отечная кожа. Если заболевание протекает легко, то возможны только единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам. Для тяжелой степени характерно покрытие пузырьками всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат состоится.
\n\n\n\n\n\n\n\nЕсли недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое крепко прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах. Пузырьки могут возникать снова поражая ладони и подошвы. Позже они раскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорею. Впоследствии выраженность симптомов уменьшается.
Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез (родословную), назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержание пузырьков.
\n\n\n\nЛечение направленного на патологию, сейчас нет. Применяется симптоматическая терапия. Грудных детей переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса. Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются личные схемы приема витамина А.
\n\n\n\n\n\n\n\nБуллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Поэтому эти препараты могут заменять кортикостероидами.
Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пара с последующей консультацией врача-генетика.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NDQ=","title":"врожденный-ихтиоз","description":"Врожденный ихтиоз это генное заболевание
\n","altText":"Врожденный ихтиоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/врожденный-ихтиоз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNjA=","name":"Врожденный ихтиоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNjQ=","name":"буллезная форма"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjE=","name":"Врожденный ихтиоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTk=","name":"генетический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjM=","name":"эритродермия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1Nzc=","title":"Синдром Альстрема, причины","slug":"sindrom-alstrema-prichini","date":"2022-07-21T14:11:28","modified":"2024-03-04T09:32:30","databaseId":577,"excerpt":"Признаки и симптомы синдрома Альстрема различаются по степени тяжести
\n","content":"\nСиндром Альстрема – это редкое наследственное заболевание, первые признаки и симптомы которого появляются в раннем возрасте.
\n\n\n\nПри этом наблюдается поражение многих систем. В первый раз его обрисовал шведский офтальмолог Альстрем (С.Н. Alstrom) в 1959 году.
\n\n\n\nДругое название синдрома Альстрема – синдром Альстрема-Халлгрена (Alstrom-Hallgren syndrome).
\n\n\n\nЭтот синдром довольно редок: во всем мире известно о 300 случаях. Хотя обычно этот синдром встречается редко, наибольшее распространение он получил среди аккадийцев, проживающих в Новой Шотландии (провинция Канады) и Луизиане (штат США).
\n\n\n\nВозникновение синдрома Альстрема приводит к мутации гена ALMS1, который находится на плече 2p13 2-й хромосомы.
\n\n\n\nПризнаки и симптомы синдрома Альстрема различаются по степени тяжести и необязательно у всех больных проявляются все характерные признаки.
\n\n\n\nЭндокринные нарушения у женщин включают:
\n\n\n\nРасстройства мочеиспускания наблюдаются у более чем 50% больных. Наиболее выражены эти проявления у девочек-подростков.
\n\n\n\nУмеренные симптомы – недержание мочи и симптомы, связанные с периодическим инфицированием.
\n\n\n\nУ больных есть риск развития панкреатита.
\n\n\n\nДругие проявления – сколиоз и кифоз разной степени выраженности встречаются у трети больных и носителей синдрома Альстрема.
\n\n\n\nНейросенсорная глухота в первые 10 лет жизни у 70% больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40-70дБ). От 10 до 30 лет наблюдается значительное понижение слуха.
\n\n\n\n\n\n\n\nЗадержка умственного развития, как правило, не достигает тяжелой степени. Эти дети испытывают трудности в обучении, восприятии и речевом развитии, задержке формирования моторных навыков. У 30% отмечается неспособность к обучению.
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для возникновения заболевания необходима мутация двух копий этого гена.
\n\n\n\nКаждый родитель ребенка с синдромом Альстрема является носителем одной копии мутированного гена и каждый из них имеет 25% риск наследования обоих генов. Носители не являются больными и не имеют никакого признака или симптома болезни.
\n\n\n\nДа. Врач установит диагноз, порекомендует методы дородовой диагностики (в т.ч. применения современных методов молекулярной диагностики) для предотвращения повторного заболевания при следующей беременности.
\n\n\n\nЕсли есть подозрение на синдром Альстрема, то какие обследования необходимо сделать?
\n\n\n\nПри подозрении на наличие синдрома Альстрема необходимо проведение следующего перечня исследований:
\n\n\n\nСпецифическое лечение не разработано, поэтому терапия симптоматическая:
\n\n\n\nПризнаки и симптомы синдрома Альстрема различаются по степени тяжести
\n","altText":"Синдром Альстрема","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-альстрема.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzQ=","name":"Синдром Альстрема"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDc=","name":"врожденный гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTY=","name":"ген ALMS1"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjE=","name":"гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTc=","name":"глухота"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTk=","name":"диабет"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjA=","name":"нистагм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NjU=","title":"Спина бифида (расщепление позвоночника)","slug":"spina-bifida","date":"2022-07-21T14:09:23","modified":"2024-10-05T08:17:12","databaseId":565,"excerpt":"Лечение spina bifida возможно сразу после рождения.
\n","content":"\nПричина спина бифида это дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности.
\n\n\n\nВо время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев. Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и других факторов:
\n\n\n\nСимптомы расщепления позвоночника отличаются в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
\n\n\n\nПри тяжелом расщеплении позвоночника, при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: парез нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме этого, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития (аномалии черепа, конечностей). Отмечаются такие пороки:
\n\n\n\nДиагностические мероприятия могут быть выполнены в период беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
\n\n\n\nЛечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется Кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга при прохождении плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенингоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию невредимой части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ настоящее время существуют клиники, проводящие пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости используются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследовании необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника, где есть этот дефект.
\n\n\n\nОперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).
\n\n\n\nОт 12,4 до 30% детей рождаются с spina bifida это расщеплением позвоночника. Прогноз и лечение зависит от стадии болезни. На сегодняшний день полностью ее вылечить невозможно.
\n\n\n\nSpina bifida на УЗИ можно заподозрить на 16–20 неделе беременности и знать это важно, поскольку очень часто болезнь не обнаруживают. Необходимо принимать фолиевую кислоту обоим супругам за 3 месяца до зачатия, так как она снижает риск развития заболевания у плода.
\n\n\n\nСпина бифида (расщепление позвоночника) это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и позвоночника. Это открытый дефект нервной трубки, включает также аномалию развития задних частей позвоночника, спинного мозга и окружающих нервов.
\n\n\n\nСчитают расщепление дужки пятого поясничного и нижележащих позвонков у взрослых вариантом нормы, так как оно встречается чаще, чем в каждом третьем случае, обнаруживается случайно и протекает бессимптомно.
\n\n\n\nЧасто форма спина бифида у взрослых может быть заподозрена при наличии образования на коже. Например, наличию липомы или ангиомы по средней линии позвоночника, участка интенсивного оволосения в этой области, непроникающего отверстия, напоминающего свищ. Помимо этого у пациентов могут возникать:
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о возможностях обследований при расщеплении позвоночника, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2ODM=","title":"Спина бифида","description":"Лечение spina bifida возможно сразу после рождения.
\n","altText":"Спина бифида","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/спина-бифида.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzE=","name":"Спина бифидо"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToxODE=","name":"аномалия Киари"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MzU=","name":"Врожденные аномалии черепа"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjI=","name":"врожденный порок"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzQ=","name":"гидроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzM=","name":"менингоцеле"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzI=","name":"расщепление позвоночника"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MDI=","title":"Генетические заболевания человека, виды","slug":"geneticheskie-zabolevaniya-vidi","date":"2022-07-21T14:06:35","modified":"2025-03-20T09:10:29","databaseId":502,"excerpt":"Генетические заболевания бывают нескольких видов
\n","content":"\nВ зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим главные группы патологий.
\n\n\n\nПричиной этих генетических заболеваний является нарушение в количественном составе хромосом или их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Предпосылкой синдрома Шершевского-Тернера является наличие только одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.
\n\n\n\nПациентам с хромосомными болезнями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или это единичный случай.
\n\n\n\nНарушения могут произойти не в хромосоме, а только на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть обнаружены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, имеющий отклонение от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принимаемые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, не проявляющимися ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.
Они обнаруживаются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие подверженности практически любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей. Поскольку роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.
\n\n\n\nВ последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течение шести часов.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2ODk=","title":"Генетические заболевания","description":"Генетические заболевания бывают нескольких видов
\n","altText":"Генетические заболевания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/генетические-заболевания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5Nw==","name":"виды болезней"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxODY=","name":"мультифакториальные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToxODQ=","name":"хромосомные болезни"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODY=","title":"Синдром Элерса-Данлоса: причины заболевания","slug":"sindrom-elersa-danlosa","date":"2022-07-21T14:02:55","modified":"2024-12-16T12:07:15","databaseId":586,"excerpt":"Синдром Элерса-Данлоса это системное заболевание.
\n","content":"\nОтносится к группе наследственных системных заболеваний, обусловленных соединительнотканной дисплазией, характеризующейся развитием коллагеновых элементов.
\n\n\n\nРазличные виды синдрома Элерса-Данлоса различаются по биохимическим и молекулярным аномалиям и по типу наследования.
\n\n\n\nВне зависимости от вида основной причиной развития этого нарушения является генная мутация, определяющая количественные или структурные аномалии синтеза коллагена. На данный момент расшифрованы молекулярные механизмы развития, пока установлены следующие:
\n\n\n\nСтруктурно-морфологические нарушения обусловлены истончением кожи, разрастанием эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллегановых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.
\n\n\n\nКлинические проявления синдрома разнообразные и носят генерализованный характер, это связано с тем, что соединительнотканные волокна содержатся практически в каждом органе.
\n\n\n\nПри данной патологии кожа пациента выглядит нежной, на ощупь она бархатистая, но при этом отмечается ее повышенная морщинистость, особенно на стопах и ладонях. Она слабо связана с подлежащими тканями и отличается гиперэластичностью и гиперрастяжимостью, легко оттягивается после образования складки.
\n\n\n\nС возрастом данные особенности становятся менее выраженными. Такая кожа отличается повышенной ранимостью в связи с чем, даже при ее минимальном травмировании наблюдается образование ран, заживающих в течение длительного времени. После заживления повреждений на коже могут оставаться атрофические, коллоидные рубцы или псевдоопухоли.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри костных патологиях может наблюдаться деформация грудной клетки, позвоночника, частичное отсутствие зубов, формирование неправильного прикуса и косолапости. При поражении суставов наблюдается развитие их гипермобильности, что частенько провоцирует развитие их повреждения. У таких лиц часто отмечаются дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сердца), патология сосудов (например, аневризма и синдром извилистых артерий), повторяющийся (рецидивирующий)спонтанный пневмоторакс, дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи, паховые и пупочные грыжи, опущение(птоз) внутренних органов.
При диагностировании недуга, кроме данных анамнеза, применяют молекулярно-генетические исследования и гистологическое исследование биоптата кожи.
\n\n\n\nНе разработаны специализированные методы лечения заболевания. Таким больным показано симптоматическое лечение, направленное на снижение травматизации кожи и суставов. Таким пациентам назначают:
\n\n\n\nТакже назначаются физиотерапевтические процедуры, белковая диета, лечебная физкультура, щадящий массаж. Хирургические лечения применяют при тяжелых деформациях костно-суставного аппарата и тяжелых пороках сердца.
\n\n\n\nВ качестве первичной профилактики синдром Элерса-Данлоса парам с отягощенным анамнезом перед планированием беременности показана консультация генетика.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Э. Данлоса, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MjU=","title":"Синдром Элерса-данлоса","description":"Синдром Элерса-Данлоса это системное заболевание.
\n","altText":"сидром Элерса-Данлоса","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-элерса.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNDE=","name":"Синдром Элерса-Данлоса"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMTI=","name":"гипермобильность"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTQ=","name":"диафрагмальные грыжи"}},{"node":{"id":"dGVybTo4","name":"дисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTM=","name":"пневмоторакс"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDI=","name":"Синдром Элерса-Данлоса"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NjE=","title":"Пороки развития плода","slug":"poroki-razvitiya-ploda","date":"2022-07-21T14:00:45","modified":"2025-02-17T09:16:19","databaseId":561,"excerpt":"диагностика пороков развития плода
\n","content":"\nО беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода – нарушение кариотипа. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% – по вине структурных перестроек хромосом.
\n\n\n\n\n\n\n\nКариотип – это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно (невынашивание беременности). Срок, при котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.
Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода.
\n\n\n\nХромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной прерывания беременности (невынашивание беременности).
\n\n\n\nГенетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:
\n\n\n\nГенетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить разные хромосомные аномалии, несовместимые с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода.
\n\n\n\nСреди них:
\n\n\n\nГенетическая диагностика ворсин хориона при беременности может выполняться 2 способами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (непроизвольно прервавшейся) беременности.
\n\n\n\nСущность метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие у ворсин хориона живых клеток, способных к митотическому разделению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным.
\n\n\n\n\n\n\n\nКроме того, низкое качество выделяемых хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
Могут быть использованы на всех сроках беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом). Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельно хромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения хромосом (делеции, дупликации). Использование методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузырьки, заполненные жидкостью).
\n\n\n\n\n\n\n\nПоскольку для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая в разных городах (образец для исследования и результат анализа высылаются по почте).
Основное в пренатальной диагностики это выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития (например, синдром Денди-Уокера).Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию.
\n\n\n\nВ развитии пороков плода играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. Иногда болезнь является следствием мультифакторных причин, и это совместное влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов:
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\nПренатальная диагностика это способ выявления проблем развития плода. Ее основными методами остаются амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют выявить генетические нарушения еще до рождения ребенка. Важным также методом есть УЗИ. Ультразвуковое исследование является методом, позволяющим выявить пороки развития плода. Исследование позволяет своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомной патологии у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау).
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2NjQ=","title":"Пороки развития плода","description":"Диагностика пороков плода
\n","altText":"Пороки развития плода","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/пороки-развития-плода.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNTg=","name":"Врожденные пороки"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxODI=","name":"амниоцентез"}},{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjk=","name":"плод"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo1ODk=","name":"пренатальная диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxMzg=","name":"Синдром Дауна"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzY=","name":"синдром патау"}},{"node":{"id":"dGVybToxNDA=","name":"Синдром Эдвардса"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MzQ=","title":"Диагностика наследственных заболеваний","slug":"diagnostika-zabolevanii","date":"2022-07-21T13:58:04","modified":"2025-03-20T09:07:01","databaseId":534,"excerpt":"Диагностик болезней, передающихся по наследству
\n","content":"\nЕдва ли не каждое генетическое заболевание проявляется с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь спустя несколько лет.
\n\n\n\nВ связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.
\n\n\n\nПозволяет устанавливать болезни, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
\n\n\n\nВыявляет причины генетических заболеваний, кроющихся в нарушениях в организации клеточных хромосом.
\n\n\n\nМолекулярно-цитогенетический метод
\n\n\n\nУсовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мелкие поломки хромосом.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других непатологических болезней.
\n\n\n\n\n\n\n\nМетод заключается в том, что посредством обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.
Молекулярно-генетический метод это на данный момент наиболее достоверный и точный. Дает возможность выявить ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные конфигурации, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется для диагностирования моногенных болезней и мутаций.
\n\n\n\nДля выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода используют УЗИ.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3NDI=","title":"Диагностика болезней наследственных","description":"Диагностик болезней, передающихся по наследству
\n","altText":"Диагностика болезней наследственных","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/диагностика-болезни-по-наследству.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTU=","name":"Методы диагностики"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjI=","name":"генетические дефекты"}},{"node":{"id":"dGVybTozMDA=","name":"генетический"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NA==","name":"УЗИ маркеры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MjQ=","title":"Болезни передающиеся по наследству","slug":"bolezni-peredayushchiesya-nasledstvu","date":"2022-07-21T13:54:21","modified":"2025-03-24T09:18:59","databaseId":524,"excerpt":"Многие болезни передаются по наследственности
\n","content":"\nЗначительная часть физиологических особенностей ребенка имеет наследственную основу. В том числе и заболевание.
\n\n\n\nОдни гены могут проявлять себя у дедушки, отца, сына, другие – проявляться через одно поколение.
\n\n\n\nНаследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
\n\n\n\nМы уже говорили о частых особенностях здоровья, передаваемых по женской линии. Итак, представляем 7 заболеваний, наиболее часто передающихся от отца к сыну.
\n\n\n\nхарактеризуется клинически значимым нарушением когнитивной функции, эмоциональной регуляции или поведения человека. Обычно оно сопровождается дистрессом или серьезными функциональными нарушениями.
\n\n\n\nЭксперты-генетики заявляют, что за психическое здоровье наследника отвечают за большей частью мужчины. Стоит отметить, что чем позже мужчина зачал ребенка, тем сильнее мутирует передающийся «некачественный» ген.
\n\n\n\nВыше всего риск передать склонность к шизофрении и СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). У женщин трансформации ДНК с возрастом не наблюдается.
\n\n\n\nЭтот аспект здоровья также доминантный по мужской линии. У мальчика с вероятностью в 80% будут такие же особенности строения зубов, челюсти и стоматологические проблемы, как и у отца (как сохранить зубы крепкими).
\n\n\n\nАктивность сперматозоидов и качество спермы – показатели передаваемые по мужской линии. Поэтому если отец долгое время пытался завести ребенка или сталкивался с таким диагнозом как мужское бесплодие, высока вероятность передать эту особенность сыну.
\n\n\n\n\n\n\n\nКстати, склонность к импотенции у мужчин тоже зависит от предков.
Университетские ученые из Лестера доказали, что с высокой вероятностью мужчины передают своим сыновьям проблемы с коронарной артерией, риск ишемической болезни сердца и склонность к повышенному уровню холестерина. Зная о таких особенностях здоровья у отца, можно предупредить развитие этих заболеваний с раннего возраста и следить за здоровьем сердечно-сосудистой системы.
\n\n\n\nСклонность к повышенному уровню стресса отдается по мужской линии. Здесь же полученный ген зависит на 50% от природы, на 50% – от воспитания. Если ребенок с самого детства оцеплен криками и раздражением, ученые считают, что только тогда ген повышенной нервной возбудимости даст о себе знать.
\n\n\n\nСчитается, что передаваемые от отца к сыну признаки, считающиеся поистине мужскими или «брутальными». Работа тестостерона оказывает влияние на большинство процессов в мужском организме.
\n\n\n\n\n\n\n\nМальчику могут передаться особенности роста волос (и склонность к облысению), тембр голоса, особенности роста мышечной массы, выработка сальных желез и некоторые особенности характера.
Когда мы говорим о наследственном факторе разных болезней, то речь идет лишь о предрасположенности.
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
\n\n\n\nПри большинстве наследственных нарушений обмена веществ (метаболизма) один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Поэтому применяют заместительную ферментотерапию.
\n\n\n\nПри совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
\n\n\n\nНаследственные заболевания это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MzY=","title":"Болезни, передающиеся по наследственности","description":null,"altText":"Болезни, передающиеся по наследству","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/болезни-наследственные.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDk=","name":"Болезни"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjI=","name":"генетические дефекты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzc=","name":"мужское бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjY=","name":"тестостерон"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjU=","name":"холестерин"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjM=","name":"шизофрения"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NjY=","title":"Альбинизм: причины, симптомы, диагностика","slug":"albinizm-prichini-simptomi","date":"2022-07-21T13:45:01","modified":"2023-02-27T10:01:00","databaseId":466,"excerpt":"Альбинизм это генетическое заболевание
\n","content":"\nАльбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза.
\n\n\n\nОсновными симптомами заболевания являются очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.
\n\n\n\nДиагностика альбинизма производится на основании этого статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
\n\n\n\nОсновная причина развития альбинизма – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина.
\n\n\n\nК этому состоянию могут привести различные мутации генов, прямо или косвенно участвующих в процессе образования меланина.
\n\n\n\nНапример, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожный 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецесивному механизму.
\n\n\n\nДругой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50 мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной степени влияет на активность тирозиназы.
\n\n\n\nПоэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельная – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны меняться, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре более 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более прохладных участках тела – кисти, стопы. В то время как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.
\n\n\n\nАльбинизм – причины, симптомы и лечение
\n\n\n\nГлазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, сохраняющегося на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15 хромосоме. Вероятно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, отвечающим за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.
\n\n\n\nДругая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями обнаружены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.
\n\n\n\nАналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина, а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецесивному механизму.
\n\n\n\nКаждый тип альбинизма характеризуется не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизма и косоглазия, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Есть формы альбинизма (так называемые глазные типы), характеризующиеся только поражением органов зрения.
\n\n\n\n\n\n\n\nНаиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланина, что и становится причиной развития глазного альбинизма.
В 1970 году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р- белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.
\n\n\n\nРаньше все случаи альбинизма разделялись только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому принадлежали все типы глазокожного альбинизма, характеризующиеся выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют следующие виды альбинизма:
\n\n\n\nДаже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные отличия в степени выраженности симптомов.
\n\n\n\nЭто связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
\n\n\n\nК числу главных проявлений альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметный при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розовый оттенок из-за дымчатых кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но у некоторых людей также могут иметь красноватый цвет. В последствии, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При наиболее тяжелом типе 1А синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.
\n\n\n\n\n\n\n\nТемпературно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, в то время как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза из-за повышенной, чем на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета.
Значительной изменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с нахождением на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.
\n\n\n\nХарактерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения.
\n\n\n\nСнижение зрения тем выражено, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.
\n\n\n\nКроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, возникающие сразу при рождении или в первые годы жизни.
\n\n\n\nПри глазных формах заболевания подобные симптомы появляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.
\n\n\n\nОпределение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больной – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга протекания патологии и для профилактики возможных осложнений – например рака кожи.
\n\n\n\nВрач офтальмолог при альбинизме нередко обнаруживает прозрачность радужки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Выявляются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
\n\n\n\nДля подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов.
\n\n\n\nТакже немаловажную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для обнаружения носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.
\n\n\n\nДифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, сопровождающимися схожими кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Немецкого-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
\n\n\n\nСпецифического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны только профилактические меры, позволяющие улучшить качество жизни больного.
\n\n\n\nДля сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или защищать кожу специальными кремами и лосьонами.
\n\n\n\nЕсли придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятен – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслоение сетчатки.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MDE=","title":"Альбинизм причины","description":"Альбинизм это генетическое заболевание
\n","altText":"Альбинизм причины","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/альбинизм-причины.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NA==","name":"альбинизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4NQ==","name":"альбинизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDA=","name":"генетические нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTE=","name":"меланин"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTI=","name":"пигментация"}},{"node":{"id":"dGVybTo4Mg==","name":"симптомы"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTQ=","name":"тирозиназа"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo2NzA=","title":"Синдром Клайнфельтера","slug":"sindrom-klainfeltera","date":"2022-07-21T13:42:47","modified":"2023-03-27T10:09:45","databaseId":670,"excerpt":"При синдроме Клайнфельтера наблюдается нарушение распределения хромосом
\n","content":"\nЗаболевание обусловлено присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы (синдром XXY).
\n\n\n\nОписан синдром был в 1942 году Г. Клайнфельтером, когда были исследованы 9 мужчин с похожими проявлениями синдрома.
\n\n\n\nЭта хромосомная патология встречается довольно часто и в среднем наблюдается 1 случай на 850 новорождённых мужского пола.
\n\n\n\nСреди мужчин, страдающих бесплодием, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому.
\n\n\n\nСреди больных со снижением интеллекта (олигофрения) встречается 1-2,5% с синдромом.
\n\n\n\nВ каждой клетке организма находится 23 пары хромосом. Каждая из этих пар содержит гены, которые определяют черты лица, цвет нашей кожи, пол человека. Женщины наследуют две Х хромосомы (по одной от каждого родителя) и женский кариотип в виде формулы 46,ХХ. А мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца и формула мужского кариотип 46,ХY.
\n\n\n\nПри синдроме Клайнфельтера наблюдается нарушение распределения хромосом. Эти пациенты имеют дополнительную Х-хромосому (47,ХХУ, может встречаться 48,ХХХY, 49,ХХХХY).
\n\n\n\nВ половых клетках происходит процесс деления (мейоз). Каждая клетка, которая имеет 46 хромосом, делится на пополам и образует две новые клетки (23 хромосомы в каждой). В результате обмена генетическим материалом, бывает сбой и к новой клетке присоединяется или яйцеклетка с двумя Х-хромосомами, или неразделенный ХY сперматозоид. Так возникает аномалия при синдроме Клайнфельтера.
\n\n\n\nОчень часто у мужчин с ХХY-хромосомами не возникает никаких внешних нарушений и они не догадываются о наличии у них лишней хромосомы. Через не очень выраженную картину при синдроме Клайнфельтера, обычно установление диагноза происходит в случаях:
\n\n\n\nДля подтверждения диагноза предлагают пройти анализ крови на кариотип. Бывает самый частый вариант 47,ХХY, с разной вариацией Х-хромосомы (полисомия) 48,ХХХY. Часто встречаются мозаичные варианты, когда в одном организме присутствуют клетки с различным набором хромосом (47,ХХY/46,XY).
\n\n\n\nЕсть описание характерных признаков для разных вариантов синдрома Клайнфельтера:
\n\n\n\n48,ХХYY это пациенты с умственной отсталостью средней степени, с высоким ростом, эвнухоподобным строением тела, увеличение молочных желез (гинекомастия), длинные и тонкие ноги, маленькие яички, патологическое снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм).
\n\n\n\n48,ХХХY это пациенты с умственной отсталостью средней степени, задержкой речи, плохой координацией, медленной моторикой, нарушением поведения, нормальный или высокий рост, необычные черты лица (эпикант это складка верхнего века, гипертелоризм это широко расставленные глаза, выступающие губы).
\n\n\n\n49,ХХХYY это пациенты с умственной отсталостью от средней до глубокой степени, резким изменением поведения от пассивного до агрессивного, высокорослость, увеличение молочных желез (гинекомастия) и снижение полового развития (гипогонадизм).
\n\n\n\n49,ХХХХY это пациенты с умственной отсталостью глубокой степени, снижение полового развития (гипогонадизм), грубая задержка речи, проблемы с поведением, аномальные черты лица, врожденные пороки сердца, недоразвитие половых органов, аномалии скелета, снижение мышечного тонуса, гипермобильность суставов.
\n\n\n\nСлучаи с наличием лишних Х и Y хромосом практически всегда включают основные три признака это умственная отсталость, снижение полового развития и гинекомастия.
\n\n\n\nВнешний вид новорожденных с синдромом Клайнфельтера обычный. Клиническая картина проявляется в период полового созревания (препубертат и пубертатный периоды).
\n\n\n\nВозникают признаки задержки полового развития и разнообразное проявление симптомов при этом синдроме:
\n\n\n\nУ пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается снижение уровня мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку.
\n\n\n\nОт уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (тембр голоса, строение тела, рост волос).
\n\n\n\nУмственная отсталость отмечается у 25-50% больных. Интеллектуальная недостаточность выражена, как правило, нерезко и разная степень проявления. Им свойственны признаки психического инфантилизма (неустойчивость внимания, утомляемость, снижение работоспособности, повышенная отвлекаемость, снижение инициативности, повышенная внушаемость, незрелость суждений, неспособность к длительному волевому действию). В целом интеллектуальное снижение выражено менее резко, чем эмоционально-волевые нарушения.
\n\n\n\nТакие мальчики предпочитают общение в небольших группах, где социальная адаптация проходит легче. Обучение таких пациентов с привлечением психологов, логопедов и родителей помогает развитию речи и памяти.
\n\n\n\nВ классических случаях взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложение (высокая талия, длинные ноги, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, увеличение размера грудных желез (гинекомастия).
\n\n\n\nМускулатура развита слабо, почти отсутствуют волосы на лице, поздняя мутация голоса, они практически бесплодны, часто есть проблема с половой функцией.
\n\n\n\nС возрастом у половины таких мужчин развивается пролапс митрального клапана, а варикозное расширение вен отмечается у 40%. Есть повышенный риск образования венозного сгустка (тромбоза) и закупорки легочной артерии (эмболии легких).
\n\n\n\nУ мужчин с синдромом отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет отсутствие сперматозоидов (азооспермию). Анализ на кариотип предлагают пройти всем мужчинам с бесплодием.
\n\n\n\nИ когда подтверждается кариотипом 47,ХХY или другие формы синдрома Клайнфельтера, мужчине предлагают консультацию генетика.
\n\n\n\nУ некоторых мужчин сохраняется детородная функция.
\n\n\n\nЕсли супруги получают результаты андролога, генетика о мужском бесплодии, то предлагают в банке анонимных доноров взять сперму для оплодотворения.
\n\n\n\nПоявление новых вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) таких, как экстракорпоральное оплодотворение (ИКСИ), дало возможность стать родителями. Пациентам, у которых проводят забор генетического материала из яичка, предлагают искусственное оплодотворение.
\n\n\n\nОбщее самочувствие этих пациентов может меняться с возрастом. Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены развитию онкологических заболеваний молочной железы и крови, что может быть причиной смерти. Поэтому этим мужчинам рекомендуют профилактические УЗИ, лабораторный контроль крови, наблюдение эндокринолога, онколога, андролога.
\n\n\n\nПри своевременном выявлении патологии, когда мужчина получает помощь андролога, генетика и психолога, жизнь более полноценна у таких людей. Они создают
\n\n\n\nсемьи, успешны в работе, социально адаптируются.
\n\n\n\nВ идеале, всем ХХY-мужчинам необходимо начинать терапию тестостероном одновременно с началом полового созревания. Регулярный прием инъекций тестостерона по определенной схеме помогает развитию мышц, росту волос по мужскому типу, изменению волевой сферы.
\n\n\n\nСиндром Клайнфельтера считается неизлечимым, так как является следствием хромосомной аномалии. Поэтому предлагают заместительную гормональную терапию для уменьшения клинических проявлений заболевания.
\n\n\n\nПодбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, так как могут быть нежелательные состояния:
\n\n\n\nВ качестве заместительной гормональной терапии предпочтение отдается препаратам тестостерона длительного действия.
\n\n\n\nСексуальное воспитание подростков это сложный этап в семье, так как родители многих таких мальчиков побаиваются, что их сын может вырасти гомосексуалистом. Но если назначена гормональная терапия вовремя и постоянно применяется, то развитие сексуального поведения без отклонений.
\n\n\n\nЕсли мужчина решает не применять лечение тестостероном, то возможна смена пола по желанию пациента. Это индивидуальный подбор женских половых гормонов с применением пластической операции. Смена сексуальной ориентации занимает длительный процесс, и такие люди нуждаются в поддержке близких.
\n\n\n\nПрогноз при синдроме Клайнфельтера благоприятный, исключение составляют случаи наличия у пациентов грубых врождённых пороков развития.
\n\n\n\nПри своевременно начатой заместительной гормональной терапии возможно смягчение симптомов заболевания. При отсутствии лечения нарушается социализация пациентов, часто возникает осложнения со стороны эндокринной, нервной, костной систем.
\n\n\n\nПрофилактика синдрома не разработана, но деторождение рекомендуют до 35 лет. Лучше проходить подготовку и обследования супругов до зачатия, и лечение инфекций, и прием фолиевой кислоты, и анализы для исключения хромосомной патологии у супругов.
\n\n\n\nТакже проведение УЗ-скрининга беременной в первом триместре, для исключения врожденных пороков и исследование на хромосомную патологию плода.
\n\n\n\nКаждая семья решает о прерывании или продлении беременности, если подтверждается хромосомная патология, не совместимая с жизнью.
\n\n\n\nПри синдроме Клайнфельтера наблюдается нарушение распределения хромосом
\n","altText":"Синдром Клайнфельтера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-клайнфельтера-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNzU=","name":"синдром Клайнфельтера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzk=","name":"гинекомастия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzg=","name":"гипогонадизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjQ=","name":"инфантилизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzc=","name":"мужское бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToxODA=","name":"половое развитие"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NA==","name":"уролог"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1ODA=","title":"Синдром Блума: особенности заболевания","slug":"sindrom-bluma-osobennosti","date":"2022-07-21T13:41:04","modified":"2023-06-22T09:49:57","databaseId":580,"excerpt":"Синдром Блума это аутосомно-рецессивное заболевание
\n","content":"\nСиндром Блума – это редкая болезнь наследственного происхождения, развивающаяся по аутосомно-рецессивному типу.
\n\n\n\nХарактерной особенностью болезни является лицевая кожная сыпь эритемная, повышенный уровень фоточувствительности, а также нарушения в росте.
\n\n\n\nСиндром вызван мутацией гена BLM, расположенного на длинном плече 15 хромосомы и кодирующего фермент ДНК-хеликазу RecQI3.
\n\n\n\nДля этого заболевания необходимо, чтобы нарушения нуклеотидной последовательности возникли в обеих аллелях гена. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, носительство одного мутантного аллеля выявляется приблизительно у 1% евреев-ашкенази. Основным фактором риска являются близкородственные браки.
\n\n\n\nГлавную роль в механизме заболевания играет повреждение фермента ДНК-хеликазы, который участвует в процессах удвоения ДНК.
\n\n\n\nОбуславливается заболевание аутосомно-рецессивным геном. В большинстве случаев синдром Блума наблюдается в семьях с близкородственными браками (высоким уровнем инбридинга). Наиболее часто болеют мужчины.
\n\n\n\nОсновные симптомы – лицевая эритема и карликовость. Как правило, эритема появляется в детском возрасте в виде бляшек, напоминающих пятна красной волчанки.
\n\n\n\nХарактерна вытянутая форма головы (долихоцефалия), чрезмерно узкое лицо при одновременном увеличении носа и ушных хрящей. У детей нарушаются темпы физического развития и максимальное значение роста составляет около 150 см, однако пропорции тела нормальные. Из-за дефицита подкожной клетчатки дети выглядят излишне худыми.
\n\n\n\n\n\n\n\nЭритема в основном локализуются в форме бабочки на крыльях носа и щеках, иногда могут появиться в области век, лба, раковин ушей, с внутренней стороны кистей.
Поверхность пятен очень часто шелушится. Под воздействием ультрафиолетового излучения может развиться усиление сыпи, появиться волдыри, кровоточащие участки и корочки в области губ.
\n\n\n\nПри синдроме Блума отмечается когнитивные нарушения в виде снижения памяти, ухудшения концентрации внимания, у детей отмечается отсутствие мотивации и интереса к учебе. При этом интеллект в пределах нормы, умственная отсталость не характерна.
\n\n\n\nДиагноз устанавливается на основе клинической симптоматики, а также определению аномалий репарации ДНК. Характерный признак это присутствие обменных хроматидных аберраций в лимфоцитах крови. Также может быть наличие мутации в гене BLM. Необходима консультация генетика для подтверждения диагноза.
\n\n\n\nОбследование человека с подозрением на синдром Блума производится при участии дерматолога, генетика, эндокринолога, по показаниям к осмотру привлекают гастроэнтеролога, онколога, иммунолога. При первичном осмотре определяют специфические внешние изменения, которые указывают на генетическую патологию, тщательно уточняется семейный анамнез. Чтобы точно диагностировать синдром, назначаются следующие методы исследования:
\n\n\n\nЛечение назначается симптоматического воздействия:
\n\n\n\nБольшое значение в лечении имеет здоровый образ жизни, устранение факторов риска онкологических болезней. Таким людям советуют отказаться от курения, избегать канцерогенов в пище, косметике, бытовой химии. Необходимы регулярные осмотры у дерматолога, иммунолога, пульмонолога. Пациенты и их родственники проходят генетическое консультирование (генетический тест), получают рекомендации по планированию семьи.
\n\n\n\nУ детей и подростков повышен риск онкологии, основном развиваются онкогематологические заболевания: лейкоз, лимфома. У взрослых чаще возникает аденокарцинома кишечника и повышается риск рака груди у женщин.
\n\n\n\nВследствие снижения иммунитета человека беспокоят рецидивирующие инфекции: бронхиты, пневмонии, гастроэнтериты, повышается риск оппортунистических инфекций (пневмоцистных, кандидозных). В 15% случаев у взрослых возникает сахарный диабет 2 типа.
\n\n\n\nСиндром Блума это неизлечимое заболевание, а симптоматическая терапия способна лишь удлинить продолжительность жизни таких людей. Больные погибают в возрасте до 50 лет от онкологии, хронических легочных болезней, системных инфекций, спровоцированных иммунодефицитом.
\n\n\n\nОсновной мерой является избегание кровнородственных браков.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo3MTg=","title":"Синдром Блума","description":"Синдром Блума это аутосомно-рецессивное заболевание
\n","altText":"Синдром Блума","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/синдром-блума.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzY=","name":"Синдром Блума"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTE=","name":"близкородственные браки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDc=","name":"ген BLM"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTA=","name":"лицевая эритема"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToxMzc=","name":"Синдром Блума"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjg=","name":"хромосома 15"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NDE=","title":"Синдром Дауна","slug":"sindrom-dauna","date":"2022-07-21T13:38:05","modified":"2024-12-11T21:36:40","databaseId":441,"excerpt":"Синдром Дауна связан с трисомией 21 хромосомы
\n","content":"\nСиндром Дауна это генетическое нарушение, при котором есть патология сердца, глаз, особенные черты лица, умственная отсталость разной степени.
\n\n\n\nЗаболевание имеет название трисомия по 21 хромосоме, так как это связано с нарушением кариотипа человека.
\n\n\n\nСиндром впервые был описан в 1866 году, когда английский врач Джон Даун его впервые описал. А в 1959 году французский генетик Жером Лежен связал происхождение синдрома с изменением количества хромосом.
\n\n\n\nЧастота синдрома Дауна среди новорожденных 1 на 800 или 1000. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения с синдромом рождается каждый 700-й новорожденный.
\n\n\n\nВ Украине по официальной статистике ежегодно рождается 445 детей с синдромом Дауна (в разных регионах частота от 1 на 734 до 1 на 5157, таким образом 0,08% к общему количеству новорожденных).
\n\n\n\nЧастота рождения детей с синдромом в США 5429 новых случаев в год. По данным Национальной Ассоциации больных с синдромом Дауна в США насчитывается более 350000 людей с этим заболеванием.
\n\n\n\nВ Германии насчитывается около 50000 людей с синдромом.
\n\n\n\nБлагодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с этим синдромом уменьшилась, так как семьи узнав информацию о патологии плода применяют прерывание беременности. В Англии в среднем три женщины ежедневно делают аборт из-за выявленного синдрома Дауна у их плода.
\n\n\n\nЧасто родители задают вопрос о том, что такое хромосомы и почему у их ребенка лишняя хромосома. Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов. Чем отличаются врожденные и наследственные дефекты.
\n\n\n\nС конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы носители наследственных факторов. Название хромосомы получили от греческих слов хрома это краска, сома это тело. При окраске специальным красителем, нитевидные структуры клетки вбирают в себя красящее вещество и их можно наблюдать.
\n\n\n\nВ 1956 году было установлено, что в каждой клетке человека (исключая сперматозоиды и яйцеклетки) содержится 46 хромосом. Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину от матери. Хромосомы же в свою очередь состоят из генов, которые являются единицами наследственности.
\n\n\n\nСуществует 22 пары хромосом, оставшиеся две хромосомы в каждой клетке называются половыми. Каждый родитель передает своему потомку только одну из половых хромосом, которые определяют пол человека. У женщин 46,ХХ, а у мужчин 46,ХУ.
\n\n\n\nДля того чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые обследования во время беременности.
\n\n\n\nУльтразвуковое обследование плода это выявление врожденной патологии в разные сроки беременности. Специфичные признаки (маркеры) для синдрома Дауна это:
\n\n\n\nКроме УЗИ признаков для определения степени рисков используют биохимический скрининг в первом и втором триместре беременности. При этом исследуют кровь беременной женщины (альфафетопротеин АФП и хорионический гонадотропин ХГ). Лучший результат дает комбинирование УЗИ и биохимические исследования.
\n\n\n\nЕсть современные компьютерные программы, например PRISCA-1 и PRISСA-2. В период с 11-й недели по 13-ю неделю беременности женщина проходит УЗИ и сдает кровь на ХГ и АФП. Затем в программе рассчитывается и в результате этого получают риски на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Скрининг второго триместра проводят с 16-й по 18-ю недели и кровь сдают на три показателя (несвязанный эстриол, альфафетопротеин, хорионический гонадотропин).
\n\n\n\nВычисляя индивидуальные риски программа учитывает данные беременной женщины. Это срок беременности, прием лекарственных препаратов, курение, вес, возраст и данные УЗИ, данные биохимии крови.
\n\n\n\nЕсли подозрения на синдром Дауна подтверждаются, то для уточнения рекомендуют инвазивные методы диагностики (специфичный анализ околоплодных вод) это амниоцентез. Или кордоцентез (забор крови из пуповины плода). Если есть угроза выкидыша, то эти процедуры не рекомендуют. В большинстве случаев, процедура амниоцентеза безопасна. В результате процедуры, семья получает ответ о нормальном или патологическом кариотипе плода. Стоит вопрос о прерывании или продлении беременности, что очень важно для каждой отдельной семьи.
\n\n\n\nУ детей с синдромом Дауна подтверждается диагноз кариотипом и он делается в цитогенетической лаборатории. Результат обследования 47,ХХ +21 или 47,ХУ +21, что доказывает наличие дополнительной 21 хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).
\n\n\n\nОсновные признаки синдрома:
\n\n\n\nНаблюдается покраснение кожи лица (на щеках и кончике носа), бывает расхождение прямых мышц живота. В 8% пациентов может быть врожденное отсутствие (атрезия) или сужение просвета (стеноз) 12-перстной кишки, злокачественное заболевание крови (лейкоз).
Отмечается снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз) у 50% пациентов, а также различной степени умственная отсталость.
\n\n\n\nДля подтверждения синдрома Дауна проводят исследования кариотипа и при наличии дополнительной 21 хромосомы диагноз подтверждается.
\n\n\n\nДети с синдромом Дауна считаются особенными, так как они развиваются более медленнее, чем сверстники.
\n\n\n\nОдной из основных причин ранней смертности детей с синдромом является врождённые пороки сердца, частота которых достигает 50%.
\n\n\n\nЧаще других встречается нестабильность шейного отдела позвоночника (атлантоосевая), что вызывает головные боли, ограничение движений рук, покалывание в руках и ногах.
\n\n\n\nТакже для детей с синдромом Дауна характерна дисплазия соединительной ткани (COL6A2). При этом отмечается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивой походке, чрезмерной подвижности.
\n\n\n\nСуществуют особенности строения дыхательных путей. При недоразвитии средней части лица отмечается сужение носовых ходов и ротоглотки. Поэтому есть риск остановки дыхания во сне (апноэ).
\n\n\n\nЕжегодно необходимо контролировать гормоны щитовидной железы, так как у 40% может проявляться гипотиреоз. Это может быть причиной ожирения.
\n\n\n\nУмственная отсталость отмечается почти у всех детей с синдромом, трудности связаны с речью, памятью.
\n\n\n\nПосле рождения отмечается слабый крик, медлительность при сосании, рефлексы снижены. Есть склонность к простудным заболеваниям. Состояние зависит от наличия или отсутствия врожденных пороков.
\n\n\n\nДо года ребенок развивается со слабостью мышц и это ведет к более позднему физическому развитию. Держать голову, сидеть, ползать и ходить дети начинают позже, чем их сверстники.
\n\n\n\nОсобое место отводится психоэмоциональному развитию малыша. Чем больше родители и специалисты занимаются с ребенком, тем раньше они приобретают навыки для жизни, учатся общению с окружающими и не замыкаются в себе.
\n\n\n\nЕсли есть умственная отсталость, то этим детям необходима помощь логопедов, психиатров, психологов. Их особенность связана с тем, что они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными.
\n\n\n\nВ целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.
\n\n\n\nДля них важно сосредоточится на одной задаче и переключить внимание им сложно, пока полностью не будет удовлетворен результатом.
\n\n\n\nТакже отмечено у таких детей копирование поведения других во время игр и это помогает им быстрее и лучше разговаривать.
\n\n\n\nПо достижению подросткового периода у многих детей с синдромом Дауна отмечается снижение функции щитовидной железы. Гипотиреоз встречается от 10% до 40% таких пациентов. Наблюдается склонность к ожирению, сахарному диабету 2.
\n\n\n\nВ подростковый период отмечено исчезновение повышенной частоты улыбок.
\n\n\n\nПодростки испытывают трудности при выполнении задач, требующих навыков крупной моторики (как сесть или встать).
\n\n\n\nОсобенно в этот период нужен индивидуальный подход в сексуальном воспитании. Это также зависит от степени умственной отсталости. Эти подростки так же проходят этапы гормональных изменений, переживают эмоциональные кризы с перепадами настроения.
\n\n\n\nИз опыта многих педагогов и психологов, дети с синдромом лучше развиваются среди обычных детей, копируя их, с позитивом проходят обучение, быстрее приобретают необходимые навыки.
\n\n\n\nБольше половины взрослых с синдромом страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. Поэтому рекомендовано исследование слуха (аудиометрия) не реже одного раза в два года, чтобы вовремя помочь при снижении слуха.
\n\n\n\nВзрослая жизнь после 18 лет для людей с синдромом Дауна зависит от степени умственной отсталости, адаптации к самообслуживанию, умение жить без помощи или под наблюдением родственников, специалистов.
\n\n\n\nСоциализация для таких людей связана с образованием и умением приспособится к самостоятельности. Чем лучше прошли периоды дошкольного, школьного образования, тем легче найти свое место в обществе.
\n\n\n\nВ период взросления для таких людей нужна помощь для создания социальных контактов. Здесь необходима помощь при профилактике инфекций, передающихся половым путем, помощь гинеколога и андролога для контроля рождаемости. Есть риск иметь ребенка больного с синдромом Дауна (риск 50%). Некоторые пациенты женятся и создают семью, чаще мужчины с синдромом стерильны, а женщины склонны к выкидышам.
\n\n\n\nПродолжительность жизни определяется наличием врожденных пороков сердца, кишечника, присоединение инфекций. У тех людей, которые выжили после 40 лет, развивается клинические признаки болезни Альцгеймера (деменция старческая прогрессирующая).
\n\n\n\nСегодня средняя продолжительность жизни с этой патологией приближается к 55-60 лет. Взрослая жизнь таких людей складывается из таких же моментов, как и у обычных людей. Большинство из них учатся, сдают экзамены на водительские права, занимаются спортом, могут играть в театре, писать стихи, публиковать авторские тексты, рисуют.
\n\n\n\nПредупреждающие (превентивные) меры это предохранение и профилактические мероприятия в обществе, направлены на предупреждение рождения ребенка с синдромом Дауна.
\n\n\n\nРаса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом.
\n\n\n\nА вот возраст матери является фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения такого ребенка увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет.
\n\n\n\nНапример, у женщин до 25 лет риск рождения один на 1400, у женщин от 25 до 35 лет этот риск выше и составляет один на 400, в возрастной группе от 35 до 40 лет один из 100 детей может родиться с синдромом Дауна.
\n\n\n\nВозраст мужчины также играет роль, у старше 42 лет риск повышается.
\n\n\n\nПростые превентивные меры это все те же рекомендации при планировании беременности.
\n\n\n\nИ обследования супругов до зачатия, и лечение инфекций, и прием фолиевой кислоты, и анализы для исключения хромосомной патологии плода в первом триместре.
\n\n\n\nСемьи при близкородственных браках и те семьи, в которых рождались дети с синдромом Дауна находятся в группе риска рождения больных детей.
\n\n\n\nКогда Вы ознакомились с информацией в этой статье о признаках, о кариотипе при синдроме Дауна. Как растить этих особенных детей, какие бывают проблемы у взрослых пациентов. Все это поможет в дальнейшем сделать верный выбор в семье.
\n\n\n\nСовременные пренатальные методы диагностики помогают прервать беременность при подозрении на синдром Дауна у плода. А если семья решает оставить ребенка, то для наблюдения такого малыша есть целая команда специалистов, которая поможет растить такого особенного ребенка.
\n\n\n\nУ человека с синдромом Дауна подтверждается диагноз кариотипом и он делается в цитогенетической лаборатории. Результат обследования 47,ХХ +21 или 47,ХУ +21, что доказывает наличие дополнительной 21 хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).
\n\n\n\nПри синдроме Дауна у 2% мозаичная форма, когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть клеток имеет патологический набор хромосом. В результате кариотипа цитогенетики указывают сколько нормальных и сколько с трисомией 21 в процентах.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Дауна, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0NDM=","title":"Синдром Дауна","description":"Синдром Дауна связан с трисомией 21 хромосомы
\n","altText":"Синдром Дауна","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/СД1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2Ng==","name":"синдром дауна"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MA==","name":"мозаичная форма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybToxMzg=","name":"Синдром Дауна"}},{"node":{"id":"dGVybToyODM=","name":"трисомия"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjY=","name":"хромосома 21"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0Mzg=","title":"Что такое метаболизм?","slug":"chto-takoe-metabolizm","date":"2022-07-21T13:35:41","modified":"2025-03-20T21:07:32","databaseId":438,"excerpt":"Обмен веществ (метаболизм) это химические реакции в живом организме.
\n","content":"\nОбмен веществ (метаболизм) это химические реакции, которые возникают в живом организме для поддержания жизни.
\n\n\n\nЭти процессы позволяют организму расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействие окружающей среды.
\n\n\n\nМетаболизм поддерживает работу всех внутренних органов, включая все важные химические функции тела: дыхание, восстановление клеток и переваривание пищи.
\n\n\n\n![\"Виды](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/1-матаБ.png\")
Простыми словами о метаболизме можно сказать, что это процесс, без которого живые организмы не жизнеспособны.
\n\n\n\nПроцессы анаболизма и катаболизма находятся в организме в состоянии динамического равновесия.
\n\n\n\nСоотношение катаболических и анаболических процессов в клетке регулируется гормонами.
\n\n\n\nНапример, адреналин или глюкокортикоиды сдвигают баланс обмена веществ в клетке сторону преобладания катаболизма. А инсулин, соматотропин, тестостерон сдвигают баланс в сторону преобладания анаболизма.
\n\n\n\nК конечным продуктам метаболизма относятся вода (у человека примерно 350 мл в день), двуокись углерода (около 230 мл/мин), мочевина (около 30 г/день), окись углерода (0,007 мл/мин), а также другие вещества, содержащие азот (примерно 6 г/день).
\n\n\n\nПреобладание процессов анаболизма над катаболизмом приводит к росту, накоплению массы тканей. А преобладание катаболических процессов ведет к частичному разрушению тканевых структур.
\n\n\n\n![\"Биологические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/талия.png\")
В биологии и медицине для измерения энергии применяют показатель калория (кал). Она определяется как количество энергии, необходимое для повышения температуры 1 г воды на 1 градус. В Международной системе единиц (СИ) при измерении энергетических величин используют джоуль (1 ккал=4,19 кДж).
\n\n\n\nЭнергетический эквивалент пищи это:
\n\n\n\nБиологическая и энергетическая ценность пищевых продуктов определяется содержанием в них питательных веществ. Это белки, жиры, углеводы, витамины, минеральные соли, вода, органические кислоты, ароматические вещества.
\n\n\n\nБелки используются в организме в первую очередь в качестве пластических материалов. Если количество азота, поступающего в организм с пищей, равно количеству азота, выводимого из организма, то организм находится в состоянии азотистого равновесия.
\n\n\n\nПотребность в белке определяется минимальным количеством, которое будет уравновешивать его потери организмом. В организме здорового взрослого человека количество распавшегося за сутки белка равно количеству вновь синтезированного.
\n\n\n\nНеобходимо потребление не менее 0, 75 грамм белка на 1 грамм-массы тела в сутки.
\n\n\n\nПример, для взрослого человека 70 кг необходимо в сутки не менее 52, 5 г полноценного белка.
\n\n\n\nДля надежной стабильности азотистого баланса рекомендуют принимать с пищей 85-90 г белка в сутки. У беременных, кормящих и детей эти нормы выше.
\n\n\n\nБелок находится во многих продуктах, есть для этого специальные таблицы. Например, мясо, рыба, тофу, орехи, бобовые, молочные продукты, грибы.
\n\n\n\nЧасть аминокислот (в случае недостатка поступления с пищей) не могут быть синтезированы в организме и называются незаменимыми. Это такие аминокислоты как валин, лейцин, изолейцин, фенилаланин, лизин, метионин, триптофан, треонин.
\n\n\n\nДругие аминокислоты (заменимые) могут синтезироваться в организме. Это такие аминокислоты как аланин, орнитин, цистеин, таурин, цитруллин, серин, пролин, глицин, глутаминовая кислота, аспарагиновая кислота. Существует полузаменимые аминокислоты это цистин, тирозин, гистидин, аргинин. Рекомендуют при нарушении аминокислот провести анализ на аминокислоты.
\n\n\n\nПериоды, когда азотистое равновесие меняется:
\n\n\n\nТаким образом, роль белка важна для человека тем, что он помогает формировать клетки и ткани. А также поддерживает в норме работу иммунной системы и обменные процессы в организме. Если есть подозрение на нарушение обмена белка и нарушение аминокислот назначают анализ на аминокислоты.
\n\n\n\nЛипиды это жиры, которые состоят из глицерина и жирных кислот. Организм человека обладает способностью синтезировать все основные липиды. Липиды играют в организме энергетическую и пластическую роль:
\n\n\n\nЖирные кислоты бывают насыщенными и ненасыщенными (содержат одну или более двойных связей).
\n\n\n\nЗа счет окисления жиров обеспечивается около 50% потребности в энергии организма взрослого человека. Жиры служат резервом питания организма, они составляют в среднем 10-20% от массы тела.
\n\n\n\nВ состоянии голода, при физической и психоэмоциональной нагрузке, при действии холода происходит интенсивное расщепление запасов жиров. После приема пищи, в условиях покоя происходит ресинтез и отложение липидов в депо.
\n\n\n\nВ диете человека преобладают нейтральные жиры (триглицериды). Насыщенными жирными кислотами богата пища животного происхождения (мясо, молочные продукты).
\n\n\n\nНенасыщенные жирные кислоты попадают в организм человека в результате употребления семечек, орехов, оливкового и других растительных масел.
\n\n\n\nК полиненасыщенным жирам относятся:
\n\n\n\nХолестерин (он же холестерол) это важнейший компонент липидного обмена. Основным источником холестерола в рационе человека является мясо и органы животных, яичные желтки, молочные продукты и рыба. Однако около 85% холестерола в крови синтезируется печенью.
\n\n\n\nФосфолипиды участвуют в регуляции обмена холестерина и способствуют его выведению. Продукты растительного происхождения в основном содержат фосфолипид лецитин. Оптимальное содержание фосфолипидов в рационе взрослого это 5-7 г/сутки.
\n\n\n\nСуточная потребность взрослого человека в липидах 70-145 граммов, не более 30% от общего рациона (для мужчин 70-154 г/сутки, для женщин 60-102 г/сутки).
\n\n\n\nРекомендуется сократить содержание жирных кислот в питании до 10% от всех жиров и не принимать более 300 мг холестерола (это количество содержится в одном желтке) в сутки.
\n\n\n\nОсобое внимание хочется сказать о разновидности ненасыщенных жиров это трансжиры. Они содержатся в небольшом количестве в натуральных мясных и молочных продуктах с высоким процентом жирности. Также в дезодорированных растительных маслах (на этикетках пишут гидрогенизированные масла). При производстве готовых пищевых продуктов используют искусственные трансжиры. Они вредны для сердечно-сосудистой системы и это причина отказаться от их употребления.
\n\n\n\nТаким образом, роль липидов важна для человека тем, что они оптимизируют обмен веществ, защищают тело от холода, способствуют правильной работе нервов, сердца и мозга. Также улучшают поглощение жирорастворимых витаминов.
\n\n\n\nДля нашего организма углеводы являются основным звеном в обеспечении энергией все процессы. Углеводы это природные органические соединения, состоящие из молекул углерода и воды.
\n\n\n\nОрганизм человека получает углеводы главным образом в виде растительного полисахарида крахмала и в небольшом количестве в виде животного полисахарида гликогена. Наш организм способен запасать углеводы в виде полисахарида (гликогена), который откладывается в печени и мышцах.
\n\n\n\nУглеводы являются мгновенным источником энергии. Их можно разделить на простые и сложные.
\n\n\n\nВ среднем за сутки человек потребляет 400-500 г углеводов, из которых 350-400 г составляет крахмал, а 50-100 г моносахариды (простая форма сахара) и дисахариды (молекула из двух моносахаридов).
\n\n\n\nПри употреблении простых углеводов, уровень сахара в крови быстро поднимается и также быстро снижается.
\n\n\n\nПри употреблении сложных углеводов организму необходимо сперва разложить их до простых углеводов, а затем до глюкозы. Этот процесс занимает больше времени и уровень сахара в крови повышается медленнее. Такие углеводы с меньшей вероятностью превращаются в жир.
\n\n\n\nК основным функциям углеводов относится то, что они:
\n\n\n\nТаким образом, роль углеводов важна для человека тем, что дают энергию и обеспечивают нормальное пищеварение.
\n\n\n\nСодержание воды в организме взрослого человека составляет в среднем 73,2 % от массы тела. Водный баланс в организме поддерживается за счет равенства объемов потерь воды и ее поступления в организм.
\n\n\n\nСуточная потребность в воде колеблется от 21 до 43 мл/кг (в среднем 2400 мл/сутки).
\n\n\n\nТакое же количество воды выводится в составе мочи (где-то 1400 мл), кала(где-то 100 мл), посредством испарения с поверхности кожи и дыхательных путей (900мл).
\n\n\n\nНедостаточное поступление воды в организм или избыточная потеря приводит к обезвоживанию организма (дегидратации). Это может сопровождаться сгущением крови, ухудшением ее свойств и нарушением движения крови по сосудам (гемодинамики). Недостаток воды в организме в объеме 20% от массы тела ведет к смерти (летальному исходу).
\n\n\n\nОбмен воды и минеральных ионов в организме тесно связаны, что поддерживает осмотическое давление на постоянном уровне во внеклеточной среде и в клетках.
\n\n\n\nМинеральные ионы Na, K, Ca и другие играют роль в обеспечении физиологических процессов в клетке (сокращение мышц, возбуждение и передача импульса).
\n\n\n\nВсе минералы делятся на основные (фосфор, кальций, калий, натрий и магний), и микроэлементы (селен, марганец, молибден, железо, медь, йод, кобальт и цинк).
\n\n\n\nДефицит минералов зависит от их доступности, так как во многих продуктах эти элементы есть. Например, йод, хром, фосфор, медь, марганец есть в самых разных продуктах и их дефицит встречается редко. А вот соль (натрий) это тот минерал, который надо уменьшить в нашем рационе.
\n\n\n\nЕсть таблицы по содержанию минералов в продуктах, ними может пользоваться любой человек, который решил улучшить свой рацион.
\n\n\n\nНапример, кальций (Ca) содержится в молочных продуктах и отвечает за обмен в зубах (как сохранить зубы крепкими) и костях (рекомендованная доза 1-1,2 г). Калий (К) содержится в авокадо, шпинат, лосось и необходим в функционировании мозга, для здоровья костей, для баланса жидкости в организме (рекомендовано 4,7 г). Йод (I) содержится в морепродуктах, шпинате и необходим для обмена веществ и поддержания гормонов щитовидной железы.
\n\n\n\nУсвоению минеральных веществ могут препятствовать моменты:
\n\n\n\nПотери минеральных веществ при тепловой обработке продуктов питания значительно меньше, чем потери витаминов.
\n\n\n\nТаким образом, роль воды и минеральных веществ важна для человека тем, что они поддерживают осмотическое давление на постоянном уровне во внеклеточной среде и в клетках.
\n\n\n\nВитамины это биологически высокоактивные органические вещества, которые необходимы для питания человека. В организме человека витамины не вырабатываются (за редким исключением), не накапливаются и поэтому необходимо их постоянное поступление с пищей.
\n\n\n\nИсточниками витаминов есть различные продукты питания растительного и животного происхождения. Некоторые витамины частично образуются в организме при участии микробов (обитающих в толстой кишке).
\n\n\n\nНа сегодня известно около 20 витаминов, разделят их на группы:
\n\n\n\nПо химической природе все витамины делятся на жирорастворимые и водорастворимые.
\n\n\n\nВодорастворимые витамины это витамин С и витамины группы В. Их нужно применять ежедневно, так как они не накапливаются в организме и выводятся из него через несколько дней. Этими витаминами богаты фрукты, ягоды, овощи, зелень, пивные дрожжи и проростки злаковых.
\n\n\n\nЖирорастворимые витамины это витамины А, D, E и К. Они накапливаются в печени и жировой ткани, поэтому сохраняются в организме в течении более длительного времени. Источник этих витаминов это рыбий жир, масло, сливки, икра осетровых и некоторые овощи (морковь, тыква).
\n\n\n\nФизиологическая потребность здоровых людей в витаминах меняется в зависимости от пола, возраста, вида трудовой деятельности, климатических условий, традиций национальной кухни и других факторов. Например, потребность в витамине А возрастает летом при загаре на солнце. А потребность в витамине С, группы В, Е, фолиевой кислоте возрастает зимой, в весеннее время, когда повышается заболеваемость вирусными болезнями.
\n\n\n\nНатуральные витамины наиболее предпочтительны, так как продукты питания содержат еще и ферменты, волокна и другие элементы, облегчающие их усвоение.
\n\n\n\nТаким образом, роль витаминов важна для человека тем, что они играют роль во многих химических реакциях организма, являются антиоксидантами и защитниками от многих проблем.
\n\n\n\nГенетические особенности конкретного человека влияют на обмен веществ и это необходимо учитывать при составлении для него здорового рациона питания.
\n\n\n\nВрожденные нарушения метаболизма это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента. В результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов, проявляющаяся различными симптомами (например подагра).
\n\n\n\nЕсть различные классификации по нарушению метаболизма, можно различать их по типу поражения организма при каждой из этих патологий:
\n\n\n\nСиндром Цельвегера (Zellweger) или церебро-гепато-ренальный синдром является редким наследственным заболеванием, при котором во всех тканях отсутствуют пероксисомы. У больных, страдающих синдромом Цельвегера, в мозгу накапливаются C26-C38- полиеновые кислоты, поскольку из-за отсутствия пероксисом у них не происходит процесс окисления длинноцепочечных жирных кислот.
\n\n\n\nРазвитие большинства наследственных нарушений обмена веществ является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты. Они обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты).
\n\n\n\nДля составления диеты играет роль особенность пищевого поведения человека. Генетический скрининг позволяет выявить, какие жиры предпочтительнее насыщенные или ненасыщенные (генетический паспорт питания).Есть ли склонность к психогенному перееданию, насколько быстро наступает насыщение, есть ли склонность к повторному набору веса после похудения. Также выявить индивидуальную реакцию организма на кофе, алкоголь, молочный сахар, есть ли нарушения в выработке липидов (повышение и понижение холестерина).
\n\n\n\nУстановлено, что более 100 генных комбинаций влияют на изменение веса. Некоторые варианты сочетания генов играют ключевую роль в потреблении энергии, контроле аппетита, липидном обмене, появлении нарушения метаболизма инсулина (синдрома инсулинорезистентности).
\n\n\n\nНутригенетика это новое направление в изучении влияния пищи на геном человека. Это помогает разработать индивидуальную профилактику и защитить каждого человека от различных мультифакторных нарушений.
\n\n\n\nТаким образом, роль генетики в метаболизме важна для человека тем, что можно разработать индивидуальный генетический паспорт питания в зависимости от генотипа человека (снизить риски ожирения, разобрраться с мутациями при непереносимости лактозы или глютена).
\n\n\n\n![\"7](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/Улучшение.png\")
Питание это процесс поступления, переваривания, всасывания и усвоения в организме пищевых веществ. Для поддержания процессов жизнедеятельности, питание должно обеспечивать все энергетические и пластические потребности организма.
\n\n\n\nЧтобы чувствовать себя хорошо, не резко менять свой вес и быть работоспособным нужно уделить внимание таким моментам жизни:
\n\n\n\nПравильное питание и здоровый образ жизни это главный залог против лишнего веса. Есть множество диет, которые разработаны для здоровых людей, для тех у кого есть проблемы со здоровьем.
\n\n\n\nНаш организм реагирует и замедляет метаболизм если, человек голодает, испытывает недостаток кальция, имеет проблемы с щитовидной железой или надпочечниками, ведет сидячий образ жизни и не отказывается от вредных привычек.
\n\n\n\nМногие продукты питания способствуют активизации обменных процессов. При этом они одновременно есть источником важных компонентов:
\n\n\n\nЦельнозерновые продукты это хлеб с отрубями богат минералами и клетчаткой, который долго переваривается и что расходуется немало энергии.
\n\n\n\nОвощи это продукты, в которых мало калорий, много клетчатки, витаминов и минералов.
\n\n\n\nФрукты и ягоды это важные антиоксиданты, содержащие мало калорий, содержат природные сладости, что позволяет полностью отказаться от сахара.
\n\n\n\nКрупы это медленные углеводы такие как, овсянка, гречка и бурый рис.
\n\n\n\nМолочные продукты это обширная группа продуктов, способная ускорить метаболизм и обеспечить бактериями кишечник.
\n\n\n\nРыба и морепродукты это источник белка и Омега-3, йода и минералов, они регулируют уровень гормона насыщения (лептина).
\n\n\n\nМясо содержит белок и требует много времени для переваривания. При этом поставляет незаменимые аминокислоты в организм. Предпочтение лучше нежирным видам (кролик, телятина, индейка, курица).
\n\n\n\nМожно все советы объединить в трех направлениях это употреблять полезные продукты, забыть о гиподинамии, всегда пить достаточно воды.
\n\n\n\n![\"Возраст](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/МеТ.png\")
Основной обмен это минимальные для бодрствующего организма затраты энергии, определенные в строго контролируемых стандартных условиях.
\n\n\n\nОсновной обмен зависит от пола, возраста, роста и массы человека.
\n\n\n\nВеличина основного обмена в среднем составляет 1 ккал в 1 час на 1 кг массы тела. У мужчин в сутки основной обмен составляет около 1700 ккал, у женщин на 10% меньше. Например, у женщин среднего возраста 0,9 ккал/кг/час, у детей 7 лет 1,8 ккал/кг/час, у мужчин среднего возраста 1 ккал/кг/час, у пожилых 0,7 ккал/кг/час.
\n\n\n\nДля понимания роли метаболизма в достижении нормального веса необходимо знать определенные формулы. Они отражают энергозатраты и расход калорий в процессе жизни:
\n\n\n\nЭти формулы показывают в процентном соотношении сколько энергии расходуется на ту или иную деятельность.
\n\n\n\nРабочий обмен это величина энергетического обмена, характерная для определенного вида трудовой деятельности. У спортсменов при нагрузках рабочий обмен может в 20 раз превосходить основной. При умственном труде энергозатраты значительно ниже, чем при физическом. Пережитое эмоциональное возбуждение может вызывать повышение обмена на 11-19% в течении нескольких последующих дней.
\n\n\n\nИсследования, проведенные в 29 странах с участием 6400 человек в возрасте до 95 лет (результаты опубликованы в журнале Science) показали, что метаболизм на протяжении среднего возраста остается постоянным.
\n\n\n\nМетаболизм людей измеряли с использованием так называемой воды с двойной меткой, состоящей из более тяжелых изотопов атомов водорода и кислорода. Ученые измеряли количество сожженных калорий, при этом отслеживали количество углекислого газа, выдыхаемого участниками эксперимента во время повседневной деятельности.
\n\n\n\nУченые выявили четыре фазы метаболизма в жизни человека:
\n\n\n\nДневной расход энергии и основной метаболизм это энергия, необходимая для выполнения основных функций (дыхания, пищеварение. кровообращение). Она увеличивается вместе с изменением размеров тела. Исследования метаболизма по возрастам показало, что у младенцев необходимо энергии в день, что и взрослым и на 50% выше у годовалых малышей. Также было опровергнуто мнение о подростковом периоде, когда думали, что нужно больше еды в этот период.
\n\n\n\nПрофессор Джон Спикман из университета Абердина, который участвовал в исследованиях, представил эту информацию и для дальнейших важных моментов в медицине. Это определение подходящих доз лекарств для детей и пожилых людей. Также важно изучить влияние переедания и недоедания в раннем детстве. Пересмотреть проблемы энергозатрат по возрастам, так как метаболизм с 20 до 60 лет остается постоянным.
\n\n\n\nПроблема лишнего веса остается прежней из-за того, что люди потребляют больше калорий, чем сжигают и это доказано в исследовании о метаболизме.
\n\n\n\nВ перспективе дальнейшее изучение метаболизма человека может оказаться весьма полезным вкладом в развитии науки, изучающей аспекты старения человека (геронтологии).
\n\n\n\n![\"Принципы](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/обед.png\")
Пищевой рацион должен полностью удовлетворять потребность организма в витаминах, в полноценном белке, а также в калориях питательных веществ.
\n\n\n\nОсновные принципы при составлении нашего рациона это:
\n\n\n\nЖелательно правильно распределять калорийность рациона по отдельным приемам пищи. Первый завтрак около 25-30% всего суточного рациона, второй завтрак 10-15%, обед 40-45% и ужин 15-20%.
\n\n\n\nКаждому человеку необходим собственный набор продуктов для своего рациона, который соответствует особенностям обмена веществ индивида.
\n\n\n\nСогласно теории сбалансирования питания, полноценное питание характеризуется оптимальным соответствием количества и соотношений всех компонентов пищи физиологическим потребностям организма.
\n\n\n\nА согласно теории адекватного питания, важное значение имеет соответствие набора пищевых веществ ферментному составу пищеварительной системы.
\n\n\n\nНапример, при недостаточности лактазы, молоко не может быть адекватным видом пищи. Для спортсменов затраты энергии возрастают и расчет калорий имеет важную роль в их рационе.
\n\n\n\nТаким образом составление пищевого рациона для каждого является индивидуальным с учетом здоровья, энергозатрат, вида деятельности и содержания веществ в продуктах питания (генетический паспорт питания).
\n\n\n\nХорошее настроение это просто и зависит часто от вашего желания заняться своим здоровьем.
\n\n\n\nМетаболизм — что это такое простыми словами? Метаболизм (обмен веществ) это процесс преобразования пищи и других веществ в необходимую для организма энергию.
\n\n\n\nВ современной жизни трудно держать все в голове, постоянно что-то забываешь. В нашей статье мы рассмотрели о том, что такое метаболизм, как происходит обмен веществ в организме, какие есть способы улучшить метаболизм. Уделили внимание наследственным аспектам метаболизма и составлению рациона.
\n\n\n\nЧтобы было проще и с удовольствием выбирать продукты, можно использовать таблицы и выбрать для себя полезный рацион.
\n\n\n\nГенетические тесты помогут составить индивидуальный паспорт питания, пересмотреть свои энергозатраты и получить хороший результат для здоровья.
\n\n\n\nХороший сон не менее 8 часов, что влияет на обмен углеводов.
\n\n\n\nДостаточное потребление хорошей воды, не менее 2,5 литров в сутки.
\n\n\n\nПрием пищи в достаточном объеме и количестве полезных продуктах, который помогает поддержать метаболизм.
\n\n\n\nВыбор физической нагрузки при малоподвижном образе жизни, что повышает и настроение и метаболизм.
\n\n\n\nТаким образом, роль метаболизма для человека важна тем, что можно чувствовать себя хорошо и без медикаментов, изменяя свой рацион и образ жизни.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о метаболизме, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MDE=","title":"Что такое метаболизм?","description":"Обмен веществ (метаболизм) это химические реакции в живом организме.
\n","altText":"Что такое метаболизм?","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/111метаболизм.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo3NQ==","name":"метаболизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MQ==","name":"белки"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NA==","name":"витамины"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDA=","name":"жировой обмен"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Mg==","name":"липиды"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NQ==","name":"минеральные вещества"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OQ==","name":"паспорт питания"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTk=","name":"углеводный обмен"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNTA=","title":"Неонатальный скрининг","slug":"neonatalnii-skrining","date":"2022-07-21T13:29:58","modified":"2025-03-20T09:13:51","databaseId":150,"excerpt":"Неонатальный скрининг это обследование новорожденного на наследственные заболевания
\n","content":"\nНеонатальный скрининг это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
\n\n\n\nНеонатальный скрининг это важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезную врожденную патологию. Скрининг охватывает обследования всех новорожденных. В данной статье расскажем о значении и применении скрининга в разных странах, о том как важно не отказываться от этого обследования для Вашего малыша.
\n\n\n\nСкрининг новорожденных (неонатальный скрининг) – массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.
\n\n\n\nМассовый скрининг новорожденных на генетические болезни обязан своим появлением Р. Маккриди (директору диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс) и Р. Гатри (американскому доктору). В 1962 году они создали метод микробиологического анализа определения концентрации фенилаланина в крови (гатри – тест), провели и организовали сбор бланков на фильтровальной бумаге с пятнами сухой крови от новорожденных в штате Массачусетс и тестировали на наличие фенилкетонурии. За многие годы неонатальный скрининг из простого биохимического теста превратился в передовую современную технологию.
\n\n\n\nВ мае 2000 года Комитет общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека опубликовал, разработанную экспертами 15 европейских стран, систему правил, стандартов, мер безопасности для проведения генетических скрининговых программ.
\n\n\n\nОсновные критерии, которые необходимы для включения в программу скрининга:
\n\n\n\nЭтот скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение таких заболеваний, как фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), галактоземия (нарушение углеводного обмена), муковисцидоз (генетическая мутация, при которой поражается дыхательная и пищеварительная системы), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (нарушения работы коры надпочечников), ацидурия и другие.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nКоличество заболеваний, которые охвачены скринингом различны в разных странах.
\n\n\n\nЗолотой стандарт скрининга – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, он входит в скрининговую программу всех стран, имеющих государственные программы массового обследования новорожденных.
\n\n\n\nНа сегодня это более 50 государств в мире и скрининг охватывает около 45 наследственных заболеваний. Проблемы в основном в финансировании программы скрининга новорожденных, затем стоит проблема какая частота в популяции. Тест молекулярно-генетический это не просто модный тренд, это важное исследование для грамотного лечения, предупреждение инвалидности.
\n\n\n\nВ золотой стандарт скрининга новорожденных входит обследование на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). Эти заболевания знакомы генетикам, эндокринологам, психиатрам и неврологам.
\n\n\n\nФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот, которое при отсутствии лечения приводит к умственной отсталости и судорогам. Носителем гена фенилкетонурии есть 1 из 50-70 людей.
\n\n\n\nЧастота ФКУ встречается 1:6000 – 1:8000 новорожденных. ФКУ это заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования и это означает, что для развития ФКУ ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей. Это заболевание обусловлено дефектом гена фермента фенилаланингидроксилазы, который находится на длинном плече 12 хромосомы (12q22-24). Это и приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина.
\n\n\n\nУ больного ребенка родители являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Дети, которые родились с ФКУ, в первые месяцы жизни кажется нормальными. Если лечение не начато вовремя, то через 4-5 месяцев они начинают терять интерес к окружающему и когда им исполняется 1 год, они уже умственно отсталые.
\n\n\n\nК основным принципам лечения ФКУ относятся:
\n\n\n\nВрожденный гипотиреоз это гетерогенная группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризуется полным или частичным выпадением функции щитовидной железы. Частота ВГ примерно 1:3000-4000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В первую очередь от недостатка гормона страдает центральная нервная система.
\n\n\n\nЕсли не выявить это заболевание до клинических симптомов, то к 5-6 месяцам у ребенка проявится задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и ее придатков. Основные принципы проведения скрининга ВГ заключаются в определении ТТГ (тиреотропный гормон).
\n\n\n\nВсе варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низким уровнем тиреоидных гормонов (Т4,Т3), повышением уровня ТТГ. Оптимальный срок начала заместительной терапии в первые 3 недели жизни ребенка. К основным принципам лечения ВГ относятся:
\n\n\n\nКак именно обследуют на ФКУ и ВГ в роддоме? У новорожденного на 4-5 день (у недоношенного на 7 день) жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и сведения о дате рождения, отправляют в лабораторию генетических обследований.
\n\n\n\nВ лаборатории определяют уровень фенилаланина (ФА) и тиреотропного гормона (ТТГ). Если уровень ФА или ТТГ высокий, то лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе (ребенок уже выписан из роддома), повторное взятие крови у ребенка.
\n\n\n\nЕсли при втором тесте подтверждается повышение ФА или ТТГ, то семью приглашают на консультацию к генетику, который назначает лечение и наблюдает таких пациентов пожизненно.
\n\n\n\nНеонатальный скрининг важен потому что:
\n\n\n\nИнвестировать в неонатальный скрининг позволит Вам сберечь время и начать лечение ребенка, получить доступное лечение для выявленного заболевания, гарантировать более полноценную жизнь Вашего малыша.
\n\n\n\nНеонатальный скрининг это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, ацидурию.
\n\n\n\nРасшифровка неонатального скрининга готовится в течение 1-2 недель, с ней родителям нужно обращаться к врачу. Если при втором тесте подтверждается повышение ФА или ТТГ, то семью приглашают на консультацию к генетику, который назначает лечение и наблюдает таких пациентов пожизненно.
\n\n\n\nНеонатальный скрининг проводят на 4 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни у недоношенного ребенка.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁♂️ Если у вас остались вопросы о возможностях неонатального скрининга, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNzM=","title":"неонатальный скрининг","description":"Неонатальный скрининг это обследование новорожденного на наследственные заболевания
\n","altText":"неонатальный скрининг","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/111-младенец.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOA==","name":"скрининг"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDc=","name":"врожденный гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjE=","name":"гипотиреоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMw==","name":"муковисцидоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozNw==","name":"тест Гатри"}},{"node":{"id":"dGVybTozMQ==","name":"фенилкетонурия"}},{"node":{"id":"dGVybTozNQ==","name":"щитовидная железа"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDozNjQ=","title":"Подробное руководство о генетических тестах в 2022","slug":"rukovodstvo-geneticheskikh-testakh","date":"2022-07-21T13:27:01","modified":"2024-12-11T09:13:06","databaseId":364,"excerpt":"Узнайте о возможных генетических тестах для вашей семьи
\n","content":"\nПочему Вы должны это знать? Это касается и здоровых и больных, важно знать о возможных тестах для вашей семьи. Вы носитель от четырех до восьми различных наследственных болезней. И таковы мы все.
\n\n\n\nПоскольку мы все обладаем определенными вредными генами, то может быть риск развития наследственного заболевания в будущем или можем быть просто носителями и передать эти гены своим детям.
\n\n\n\nЭто руководство для тех, кто страдает наследственной болезнью, у кого есть или были пораженные дети или родственники. Например, ранняя семейная форма болезни Альцгеймера, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Паркинсона, шизофрения, хорея Гентингтона, сахарный диабет, синдром Жильбера, синдром хронической усталости (почему бывает хроническая усталость), тромбофилия и наследственность.
\n\n\n\nКто выбирает себе жену (или мужа) или решает завести детей, а также для тех, кто заботится о своем здоровье и о здоровье близких ему людей.
\n\n\n\n![\"виды](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/виды-генетических-тестов.png\")
Современная генетика располагает многими средствами диагностики, которые помогают или предотвратить, или лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.
\n\n\n\nРазличают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности.
\n\n\n\nЭтот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии плода, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nДля пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона) и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).
\n\n\n\nПри экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная диагностика, когда выделяют из клетки зародыша ДНК до его внедрения в матку.
\n\n\n\nИсследование генома обоих родителей, при котором учитывают предрасположенность к болезням, учитывая семейный анамнез или наличие у кого то из супругов (их родителей) болезней. Этот тест на наследственность планируемого потомства с расчетом вероятности патологии у будущего малыша.
\n\n\n\nМассовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.
\n\n\n\nЭтот скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение таких заболеваний, как нарушение метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, ацидурия), нарушение углеводного обмена (галактоземия), генетической мутации, при которой поражается дыхательная и пищеварительная системы (муковисцидоз), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), нарушения работы коры надпочечников (адреногенитальный синдром) и другие.
\n\n\n\nСовременные генетические тесты, которые позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака (например, меланома, рак молочной железы, рак простаты), деменция, хорея Гентингтона, синдрома хронической усталости (почему бывает хроническая усталость).
\n\n\n\nОсобенно важны генетичнские тесты при проявлении заболеваний у нескольких членов в семье, непримерсемейная гиперхолестеринемия (гетерозигота и гомозигота: разница).
\n\n\n\nИли фармакологическая индивидуальная программа. Этот тест поможет понять, какие медикаменты могут вызвать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. Так как лекарства могут усваиваться человеком в зависимости наличия разных мутаций, то на основании таких данных врач генетик сможет назначить более действенное лечение. Переносимость лекарств особенно важно учитывать при длительном лечении (например, назначение контрацептивов).
\n\n\n\nЭтот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nЭто современная генетическая панель тестов (генетический паспорт питания) для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизм человека и помочь улучшить образ питания, снизить риск ожирения.
\n\n\n\nЭтот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЭто сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов. Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.
\n\n\n\nТакже генетические тесты помогают выяснить причину хронической усталости у человека (почему бывает хроническая усталость), когда симптомы не проходят в течении года.
\n\n\n\nЭто выявление ДНК вирусов или бактерий в крови пациента, когда подозревают заболевание. У пациента берут анализ крови и определяют есть ли чужеродный генетический материал.
\n\n\n\nВ основу разработки теста легла технология последовательности (секвенирование) нового поколения, которая анализирует небольшие фрагменты ДНК для определения заболевания. Для распознавания SARS-CoV-2 исследователи адаптировали этот метод для работы с РНК, который присутствует в вирусах разного типа. Этот метод используют для массовой диагностики, поскольку можно одновременно исследовать 1536 образцов, что в 16 раз больше, чем при ПЦР-тестировании. В качестве биоматериала можно брать слюну или носоглоточный секрет. Результаты исследования появляются через трое суток.
\n\n\n\n![\"генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/1111111лаб.png\")
Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки, другие ткани и жидкости. В лаборатории из них выделяют ДНК (цитогенетические исследования).
\n\n\n\nРазличают несколько технологий проведений генетических тестов, вот 6 основных видов:
\n\n\n\nЭто метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) в биологическом материале. Например, проверяют наличие у человека определенных известных генетических вариантов, ПЦР тест определяет наличие в организме человека коронавирус SARS- CoV-2, который является возбудителем COVID-19.
\n\n\n\nС английского последовательность, это метод, который позволяет установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Классическое секвенирование по Сенгеру существует с 1977 года и позволяет прочесть сразу 1000 нуклеотидов и является золотым стандартом. Экзом или геном: какой тест выбрать помогает специалист генетик.
\n\n\n\nЭто метод секвенирования высокопроизводительных технологий, его называют зонтичный. Этот метод позволяет за один заход прочесть большинство участков полного генома человека. Секвенирование генома или экзома (на отдельную мутацию) выбирают при дифференциальной диагностике заболеваний.
\n\n\n\nЭто метод применения специальных стекол, на которых пришиты фрагменты ДНК, что позволяет определить присутствие конкретного варианта в данном образце или нет.
\n\n\n\nЭто цитогенетический метод исследования полного набора хромосом путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа хромосом, например синдром Дауна (трисомия 21).
\n\n\n\nВключая методики на основе ПЦР, этими методами можно исследовать крупные перестройки (выпадение, вставки, удвоение, переносы фрагментов с хромосомы на хромосому), которые затрагивают участки генома. Многие заболевания человека именно с ними связаны.
\n\n\n\nВыделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным генам.
\n\n\n\nНа основании наличия или отсутствия генов, или их изменения и делают заключение о результатах теста.
\n\n\n\nВажный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.
\n\n\n\n![\"болезни](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/болезни-и-генетические-тесты.png\")
Медико-генетическое консультирование это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания (пример, несовершенный остеогенез, подагра, сахарный диабет, дальтонизм, синдром Жильбера, хорея Гентингтона, рассеянный склероз).
\n\n\n\nЦель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения. Смогли узнать о возможных методах диагностики, методах лечения, которые помогут преодолеть страдания.
\n\n\n\nГенетический тест может помочь выяснить причину заболевания. Где причиной есть генетические мутации (пример, нечувствительность к боли, рассеянный склероз).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nТипа заболеваний подразделяют, на виды:
\n\n\n\nАномалии одной или нескольких хромосом, например синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.
\n\n\n\nЗаболевания, которые возникают в результате изменений одного гена.
\n\n\n\nПрирода заболевания зависит от функций, которые выполняет мутантный ген.
\n\n\n\nЧасть моногенных болезней возникает при повреждении одного аллеля, например это болезнь Гентингтона, при которой нарушается координация движений мышц и когнитивные функции.
\n\n\n\nЧасть развиваются, когда повреждены оба аллеля, например это муковисцидоз, при котором поражаются легкие и пищеварительная система.
\n\n\n\nЗаболевания, которые являются результатом взаимодействий изменений нескольких генов в сочетании с влиянием факторов внешней среды и образа жизни (например, синдром Денди-Уокера). К ним относятся болезни сердца и сосудов, диабет, астма, многие виды онкологии, рассеянный склероз.
\n\n\n\nХромосомные болезни это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций. Хромосомными нарушениями обусловлены около 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. Из поколения в поколение передаются около 3-5% мутаций.
\n\n\n\nРазделяют хромосомные болезни на группы:
\n\n\n\nБолезни с нарушением числа хромосом
\n\n\n\nБолезни, такие как, синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
\n\n\n\nБолезни с нарушением числа половых хромосом
\n\n\n\nТакие, как, синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, 45 ХО), синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мальчиков, 47, ХХY).
\n\n\n\nПолисомия по Х-хромосоме (трисомия 47,ХХХ; тетрасомия 48, ХХХХ; пантосамия 49, ХХХХХ), полисомия по Y-хромосоме трисомия 47, XYY; тетрасомия 48, XYYY, пентасомия 49, ХYYYY).
\n\n\n\nБолезни, причиной которых является полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия)
\n\n\n\nЭто когда нарушается процесс мейоза (деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза) вследствие мутации (у мужчин 69, ХYY, у женщин 69, ХХХ).
\n\n\n\nБолезни с нарушением структуры хромосом
\n\n\n\nЭто перенос участка ДНК с одной хромосомы на другую (транслокации), потеря участка хромосомы (делеция), повороты участка хромосомы на 180 градусов (инверсия), удвоение участка хромосомы (дупликация) и другие.
\n\n\n\nНа сегодня у человека известно более 700 заболеваний, которые вызваны изменением числа или структуры хромосом.
\n\n\n\nМоногенные заболевания это заболевания, причина которых единичная генная мутация. Их частота колеблется от один на каждые 500-600 новорожденных (например, серповидноклеточная анемия, гиперхолестеринемия семейная), один из 5000 (хорея Гентингтона, муковисцидоз), один на 6000 (фенилкетонурия) и так далее.
\n\n\n\nОсобенности клинических проявлений генных болезней:
\n\n\n\nМоногенные наследственные болезни могут иметь типы наследования, такие как:
\n\n\n\nЭто вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей дефектный ген. Причем ген не содержится в половых хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого родителя.
\n\n\n\nСреди доминантно наследуемых болезней такие как нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана, полидактилия, болезнь Рандю-Ослера, боковой амиотрофический склероз (БАС), синдром Жильбера, наследственный ангионевротический отек, брахидактилия.
\n\n\n\nЭто вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если дефектный ген был унаследован от обоих родителей. При этом не содержится в половых хромосомах.
\n\n\n\nТак наследуется фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, гомоцистинурия, глазокожный альбинизм тип 2, синдром Блума, маннозидоз, синдром Альстрем, болезнь Канавана, болезнь Тея-Сакса, синдром Цельвегера.
\n\n\n\nЭто вид сцепленного с полом наследования. Вероятность заболевания для сыновей 50%, а вероятность носительства болезни у дочерей также 50%.
\n\n\n\nТак наследуется мышечная дистрофия Дюшена, синдром Леша-Найхана, гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
\n\n\n\nЭтот вид сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям.
\n\n\n\nТак наследуется особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином Д.
\n\n\n\nТак же Х-сцепленным есть ангидротческая эктодермальная дисплазия, синдром Аарского-Скотта, гемофилия, синдром Барта.
\n\n\n\nХарактеризуется тем, что больные во всех поколениях только мужчины, у больных отцов больны все его сыновья.
\n\n\n\nВероятность наследования у мальчиков 100%, так наследуются синдактилия, некоторые формы ихтиоза.
\n\n\n\nБолезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды.
\n\n\n\nИзвестно широкий круг заболеваний, таких как гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, атеросклероз, шизофрения, некоторые пороки развития и многое другое, возникновение которых во многом зависит от факторов внешней среды.
\n\n\n\nЭти заболевания приводят к инвалидизации и снижению качества жизни.
\n\n\n\nДля улучшения профилактики инвалидности при мультифакториальных заболеваниях, человеку потребуется изменить приоритеты, перестроится в восприятии своего здоровья. Если в вашей семье есть уже инвалиды, то вам лучше раньше узнать о вашей предрасположенности и избежать серьезных необратимых осложнений. Так вы сэкономите время и деньги, сохраните физическое и психическое здоровье.
\n\n\n\nНеблагоприятные реакции на прием лекарств это серьезная проблема для многих людей. Множество людей в мире рождается здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот. Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям.
\n\n\n\nНапример, значительное количество афроамериканцев и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфо-препаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных и может привести к повреждению мозга, если к ее лечению не приступить немедленно.
\n\n\n\nИзвестно множество других наследственных болезней, приводящих к побочным последствиям при приеме некоторых лекарств. У больных с повышенным внутриглазным давлением (наследственной глаукомой) еще больше повышается давление в глазном яблоке, если им закапывают атропин.
\n\n\n\nВ анестезиологии важно предупредить осложнения наркоза, есть наследственная злокачественная гипертермия, при которой применение наркоза может привести к ухудшению самочувствия. Поэтому важно выяснить семейный анамнез и провести тесты на непереносимость.
\n\n\n\nИз вышеизложенного ясно, что все мы имеем вредные гены, унаследованные от одного из наших родителей или возникшие как новые мутации.
\n\n\n\nВ современной жизни теперь есть возможности определять с помощью генетических тестов, какие вредные гены мы в себе несем.
\n\n\n\nКаждый из нас может позаботиться о своих близких, о себе или о будущем потомстве.
\n\n\n\nРешайте, посетите генетика и пройдите генетический тест, это в Ваших руках.
\n\n\n\n![\"тесты](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/тесты-при-планировании.png\")
Человек является скрытым носителем генетических заболеваний (от 7-12 болезней). В среднем у одной из 40 супружеских пар может быть риск 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.
\n\n\n\nБольшинство больных детей с генетическими заболеваниями рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация у партнеров, где встречаются похожие мутации в генах.
\n\n\n\nПолный пакет в генетических тестах при планировании содержит около 300 болезней. Наличие патогенного варианта гена у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием повышается.
\n\n\n\nЕсли у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать беременность с помощью ЭКО с тестированием эмбрионов на мутации. В этом случае выбирается здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребенка.
\n\n\n\nЧтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.
\n\n\n\nЛаборатории, которые представляют генетические тесты, придерживаются принципа в своей работе с клиентами.
\n\n\n\nПринцип заложен в нормативном документе Комиссии по генетике человека. Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования и направлен на поддержание стандартов и качества услуг, а также защиты интересов клиентов.
\n\n\n\n![\"генетические](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/тесты-здоровым.png\")
Возможности генетического обследования расширяются с каждым днем.
\n\n\n\nГенетический анализ для здоровых людей можно посоветовать в случае, когда среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, большинство видов рака (рак молочной железы, рак простаты, меланома), шизофрения, бессонница, хорея Гентингтона.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nУказанные болезни не зря называют с пороговым эффектом, так как они не всегда могут развиться, а применяя профилактику этого можно не допустить.
\n\n\n\nЕсли речь, например, о сахарном диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить риск, особенно когда есть семейная история по этому заболеванию (генетический паспот питания).
\n\n\n\nНапример, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога.
\n\n\n\nНепереносимость лактозы или глютена это обследования рекомендуют при подборе диеты, что существенно улучшает самочувствие людей, помогает решить вопросы здорового питания.
\n\n\n\nВпервые термин спортивная генетика на выносливость предложил Клод Бушар в 1983 году. Он первым заговорил об индивидуальных реакциях на физические нагрузки. Для этого не нужно обследовать весь геном человека, а необходимо провести тест по метаболизму и предрасположенности к физическим нагрузкам (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nВ спортивной медицине все чаще используют генетические тесты. Эти обследования показывают, как в организме распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это дает возможность определить тип нагрузки индивидуально. Успех в спорте зависит от выносливости, силы, телосложения, отсутствия склонности к травмам (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nПройдя такой тест, можно подобрать для отдельного человека программу тренировок, которая поможет развить спортивные возможности человека (спорт и генетические тесты).
\n\n\n\nПольза этих тестов и для тех, кто хочет заняться фитнесом, для составления индивидуальных нагрузок и применения диеты.
\n\n\n\nГены AMDP 1 и IL 6 определяют выносливость человека, как долго он устает при разных нагрузках и как долго организм восстанавливается.
\n\n\n\nГены ADBR2 и ADBR3 влияют на скорость расщепления жиров, именно их активность определяет разные конституции человека и предрасположенность к избыточному весу.
\n\n\n\nУчитывая эти гены составляют индекс МЕТ, когда сравнивают метаболизм человека в покое и при нагрузках.
\n\n\n\nГены ACE, PGCA1, PPARA, PPARG2 расскажут о ловкости, силе и развитии мышечной массы.
\n\n\n\nГены AGT и ACT могут предупредить о пороге допустимой нагрузки, когда страдает сердечно-сосудистая система.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nГенетические тесты проводятся и для определения родства, когда стоит вопрос о биологическом отце, матери, других членов семьи (генеалогический ДНК-тест). Также важно исследовать ДНК-профиль при верификации погибших, при процедуре трансплантации органов.
\n\n\n\nДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nВ случае схожести генов более 90% является фактом наличия кровного родства, а в случае менее 10% схожих генов считается, что любые биологические связи отсутствуют.
\n\n\n\nТакже тесты помогают выяснить свое происхождение – откуда родом, к какой расе относитесь, откуда ваши дальние родственники (генеалогический ДНК-тест).
\n\n\n\nЕще несколько лет назад одним из основных способов подобрать подходящее средство по уходу за кожей была аппаратная диагностика. Но поверхностный анализ не давал гарантий, что крем не вызовет аллергической реакции и обеспечит обещанный результат.
\n\n\n\nАктуальное направление в косметологии заняли генетические тесты по таким показателям:
\n\n\n\nПри обращении к косметологу, каждый хочет прежде всего хороший результат и в этом вопросе помогают генетические тесты, позволяющие узнать об индивидуальных особенностях кожи каждого. Важно исключить предрасположенность к раку (например, меланома).
\n\n\n\nПо результатам анализа вы сможете:
\n\n\n\nДелать генетические тесты уместно не только при возрастных изменениях, но и в юном возрасте, что поможет составить индивидуальный план по уходу за кожей, обеспечит профилактику аллергических реакций, а также помочь спрогнозировать активность старения.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\n![\"биологический](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/ВОзраст.png\")
Процесс старения это постепенный, сложный, зависящий от многих биологических факторов процесс.
\n\n\n\nСтарение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма, препятствуют поддержанию физиологического баланса и в конечном итоге приводят к смерти.
\n\n\n\nИсследования показали, что старение контролируется генетическими факторами и биологическими процессами, присущими человечеству.
\n\n\n\nЧтобы увеличить продолжительность жизни и замедлить естественный процесс, необходимо понять причины старения и факторы, влияющие на продолжительность жизни.
\n\n\n\nСуществует основных 7 причин, которые играют важную роль для биологического возраста:
\n\n\n\nМитохондрии это органеллы клетки, которые ответственны за поддержание клеточного дыхания и синтез АТФ (аденозинтрифосфорная кислота), основного источника энергии. В митохондриях есть собственная ДНК это мтДНК. Дисфункция митохондрии является основной причиной старения, что приводит к гибели клетки и ее причиной служит окислительный стресс, нарушение клеточно-митохондриальной связи (например, синдром Кернса-Сейра). Чем лучше у человека работают митохондрии, тем эффективнее функционирует и тело, и ум.
\n\n\n\nМожно выделить основные моменты:
\n\n\n\nГеном это генетическая информация о человеке, который содержит от 25000 до 30000 генов. На протяжении всей жизни клетки делятся множество раз, в результате генетический материал постоянно воспроизводится в живых системах и передается дочерним клеткам. Ошибки репликации ДНК приводят к нарушению функции клеток. В организме человека существует система, которая восстанавливает молекулу ДНК, если механизм нарушен, то с возрастом происходит изменения при истощении запасов белков и ферментов для восстановления. Все это ускоряет процесс старения, приводя к усиленному разрушению клеток и потери гомогенности тканей.
\n\n\n\nКонформация это построение, расположение атомов в молекуле определенной конфигурации, обусловленное поворотом вокруг одной или нескольких одинарных сигма-связей. Белки это полипептидная цепь, состоящая из последовательности аминокислот. Работают белки благодаря своей конформационной структуре это вторичная, третичная, четвертичная. Исследования показали, что нарушения процесса складывания белка лежит в основе многих возрастных заболеваний (Альцгеймера, Паркинсона). Последствия нарушения структуры белка связаны с накоплением агрегатов белков неправильной конформации.
\n\n\n\nСокращение теломер можно сравнить с биологическими часами, которые активируют старение клеток.
\n\n\n\nТеломеры оказывают защитное действие на ДНК, они являются частью хромосомы, которая не содержит генетической информации и разрушаются при каждой репликации, пока полностью не исчезнут. Когда ДНК не защищена, это приводит к гибели клетки или созданию раковой клетки.
\n\n\n\nФермент теломераза обеспечивает полную репликацию (механизм синхронизации нескольких копий объекта) теломер. Этот фермент обнаружен только в стволовых, эмбриональных и раковых клетках.
\n\n\n\nДлина теломер определяется генами TERC и DCAF4, при наличии определенных полиморфизмов в этих генах.
\n\n\n\nУ человека может быть ускорен процесс укорачивания теломер и процессы старения, следовательно, будут идти быстрее.
\n\n\n\nПоэтому укорочение теломер это центральный механизм, который ограничивает продолжительность жизни всех клеток.
\n\n\n\nМеханизм клеточного старения полезен в молодые годы, когда защищает организм от пролиферации раковых клеток (разрастание ткани путем размножения клеток делением). При этом требуется работа иммунной системы, а с возрастом эффективность иммунной системы снижается, обновление стволовых клеток происходит реже. Функции клеток уменьшаются с возрастом, когда клетка прекращает делиться и меняет свою активность.
\n\n\n\nСтволовые клетки позволяют обновлять клетки в органе. При старении ткани происходит истощение стволовых клеток. Некоторые клетки стареют и умирают регулярно и требуют замены. Например, срок жизни эритроцита около 120 дней, некоторые органы не имеют стволовых клеток, такие как поджелудочная железа, сердце и не могут быть обновлены при повреждении. Истощение стволовых клеток препятствует обновлению клеток, что ведет к старению органов.
\n\n\n\nЭпигенетика занимается изучением механизма, управляющих экспрессией генома.
\n\n\n\nЭкспрессия генов это процесс, когда наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт РНК или белок. Этот процесс может меняться в зависимости от факторов окружающей среды.
\n\n\n\nЕсть несколько эпигенетических механизмов регуляции генов.
\n\n\n\nЭто белки вокруг ДНК, которые составляют большую часть хромосомы, при их изменении изменяется и экспрессия генов.
\n\n\n\nЭто эпигенетическая модификация генома посредством добавления или удаления метильной группы. Процесс метилирования оказывает влияние на рецепторы эстрогенов, опухолевые супрессоры и другие гены. С возрастом это модификация растет и может приводить к проблемам со здоровьем.
\n\n\n\nКогда ДНК в ядре принимает форму хроматина, что позволяет генетический материал группировать. С возрастом ремоделирование хроматина уменьшается, стабильность хромосом снижается и это сопровождается преждевременным старением.
\n\n\n\nВсе вышеуказанные причины ответственны за изменения функции организма. Некоторые из них лежат в основе полезных механизмов, которые становятся вредными с возрастом (например, системная репарация ДНК).
\n\n\n\nФункции генов старения, несмотря на их название, состоит, как правило, не в том, чтобы старить организм. Они являются участниками различных метаболических процессов в организме. Старение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.
\n\n\n\nВо многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к возрастной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).
\n\n\n\nВ результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний пожилого возраста. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.
\n\n\n\nБыл открыт ген KAT 7, влияющий на старение, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам. Дальнейшие исследования продолжаются, поскольку механизм старения сильно зависит от типа клеток.
\n\n\n\nОценка факторов, влияющих на старение охватывает несколько важных моментов:
\n\n\n\nРезультаты генетического теста это индивидуальные данные, составляющие вашу частную жизнь. Именно поэтому эти результаты должны считаться конфиденциальными. Поэтому людям, которые прошли генетические тесты, рекомендуют получить поддержку специалиста в генетике для обеспечения правильного понимания его значения и применения.
\n\n\n\nПосле прочтения этого руководства вот три факта, которые Вы должны знать:
\n\n\n\nСледующие шаги зависят от вашего выбранного направления.
\n\n\n\nГенетический анализ крови – это группа исследований, в ходе которых проводится расшифровка информации, зашифрованной в ДНК человека. Они позволяют выявить хромосомные заболевания и отклонения, наследственную предрасположенность к каким-либо заболеваниям, определить степень родства двух или более людей.
\n\n\n\nДНК-тест — это анализ генетического материала, который позволяет выявить происхождение человека, определить степень родства с другими членами семьи или получить информацию о здоровье и наследственных факторах.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTU=","title":"Генетические тесты","description":"Узнайте о возможных генетических тестах для вашей семьи
\n","altText":"Генетические тесты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/000тесты.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1Nw==","name":"генетические тесты"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NQ==","name":"биологический возраст"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MQ==","name":"диагностика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDA=","name":"жировой обмен"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNTE=","title":"Когда идти к репродуктологу?","slug":"kogda-idti-k-reproduktologu","date":"2022-07-21T13:02:57","modified":"2024-07-04T10:53:18","databaseId":251,"excerpt":"Репродуктолог это врач занимающийся проблемой бесплодия
\n","content":"\nРепродуктолог это врач занимающийся проблемой бесплодия. Если пара на протяжении года не может забеременеть или два и больше раз подряд беременность срывается, то необходима консультация врача репродуктолога.
\n\n\n\nПрием супругов у врача репродуктолога проходит в несколько этапов:
\n\n\n\nСупружескую пару считают бесплодной, если беременность у женщины не наступает в течении года регулярной половой жизни без использования средств и методов контрацепции. Согласно данным ВОЗ, с проблемой бесплодия сталкиваются около 8% супружеских пар в течении репродуктивного периода жизни.
\n\n\n\nУ человека различают:
\n\n\n\nИногда устанавливают диагноз бесплодие неясного генеза, когда при всестороннем обследовании обоих партнеров не выявлено никаких причин для бесплодия, такие ситуации касаются 5-7% бесплодных пар. Иногда причиной неясного бесплодия бывает биологическая или иммунологическая несовместимость пары.
\n\n\n\nВо всех случаях бесплодия необходимо желание супругов выяснить причину и воспользоваться шансом стать родителями.
\n\n\n\nКоррекция женского бесплодия это методы повышения фертильности женского организма. При этой проблеме обязательно необходимо знать об овуляции и ее нарушении у женщины.
\n\n\n\nРепродуктолог занимается лечением заболеваний, препятствующих наступлению оплодотворения и нормального развития зародыша:
\n\n\n\nИногда у женщины выявляют психологическое бесплодие, как результат осознанного или неосознанного не желания женщины иметь ребенка. Эти проявления бывают в виде страха перед беременностью и родами, иногда сопротивление изменениям внешности, к которым приведет беременность, иногда нежелание иметь ребенка от данного мужчины. В этих случаях рекомендуют консультацию психолога.
\n\n\n\nКоррекция мужского бесплодия направлена на повышение фертильности мужского организма. Репродуктолог занимается диагностикой и лечением у мужчин при подозрении на:
\n\n\n\nЧем бы ни было вызвано мужское бесплодие, оно всегда найдет свое отражение в спермограмме. Поэтому назначения при бесплодии у пары всегда включает спермограмму.
\n\n\n\nСуществует масса различных методов и способов лечения бесплодия. На основании данных обследований врач репродуктолог принимает решение:
\n\n\n\nРепродуктивная медицина на сегодня это развивающееся направление в медицине, которое применяет новейшие вспомогательные репродуктивные технологии.
\n\n\n\nРепродуктолог это тот специалист, который занимается лечением бесплодия и подготавливает пару к процедуре ЭКО.
\n\n\n\nРепродуктивные технологии это целый ряд методик, направленных на повышение вероятности оплодотворения, такие как:
\n\n\n\nЕсли у Вас стоит выбор о процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), особенно когда прошла или диагностика, или операции, то репродуктолог рекомендует сделать выбор и начать процедуру ЭКО. Технология отработана годами и применяется по всему миру.
\n\n\n\nКто-то перенес операцию (удалили маточные трубы), кто-то переболел инфекцией и это не значит, что люди бесплодны, можно получить половые клетки и дать возможность супругам стать родителями.
\n\n\n\nПо программе ЭКО выполняется стимуляция яичников для созревания фолликулов с яйцеклетками. В клинической практике применяют метод ИКСИ при ЭКО это метод введения сперматозоида в цитоплазму, который используют если есть патология сперматозоидов (снижено количество, подвижность, наличие антиспермальных антител) и патология яйцеклеток.
\n\n\n\nСовременные технологии позволяют провести генетические исследования эмбриона до его переноса в полость матки (преимплантационная генетическая диагностика), что позволяет исключить у эмбриона синдром Дауна и другие аномалии хромосом. Это существенно повышает шансы рождения здорового ребенка.
\n\n\n\nСпустя несколько дней эмбрион переносят в матку, где он продолжает развиваться. Для определения успешного проведения ЭКО на 12 день после переноса эмбриона берется анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
\n\n\n\nВероятность оплодотворения после первого цикла ЭКО составляет около 40%, с каждым новым циклом шансы повышаются. Как показывает статистика, после второй попытки беременеет каждая вторая женщина.
\n\n\n\nПроцедуру проводит эмбриолог под микроскопом. Эмбрионы, полученные помощью ИКСИ, обладают нормальными способностями к развитию.
\n\n\n\nРепродуктивная медицина выбирает все новые и новые технологии. Так, теперь для пациентов с онкологическими заболеваниями значительно повысились шансы на наступление беременности. Технология быстрого замораживания сделала возможным сохранение материала для оплодотворения:
\n\n\n\nРепродуктивная медицина все время развивается и на сегодня разрабатывают технологии, которые включают методики:
\n\n\n\nДиагноз бесплодие в настоящее время уже не должен пугать семейную пару, репродуктивная медицина шагнула вперед и уже многие проблемы можно решить с помощью технологий.
\n\n\n\nРепродуктолог консультирует женщин после неудачных попыток забеременеть. Также помогает семьям, у которых не получается зачать ребёнка на протяжении одного года регулярной половой жизни. Такая консультация необходима в случае прерывания беременности на ранних сроках с целью выяснения причин невынашивания.
\n\n\n\nНа первой встрече врач соберет полную информацию о вашем здоровье. Прием репродуктолога длится 15-30 минут. Он оценивает состояние вашего репродуктивного здоровья, делает осмотр, УЗИ матки и придатков у женщины(для мужчины узи яичек), назначает дополнительные исследования, если это необходимо. И конечно, отвечает на все ваши вопросы. Для мужчины репродуктолог составляет план обследований уролога (+спермограмма).
\n\n\n\nРепродуктолог это специалист, который занимается вопросами репродуктивного здоровья. Именно в его обязанности входит лечение женского и мужского бесплодия (разного характера), он подготавливает пару к процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о репродуктологе, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNTA=","title":"Когда идти к репродуктологу?","description":"Репродуктолог это врач занимающийся проблемой бесплодия.
\n","altText":"Когда идти к репродуктологу?","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/0001репро.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NQ==","name":"репродуктолог"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mw==","name":"гинеколог"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyNg==","name":"овуляция"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NA==","name":"уролог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mg==","name":"ЭКО"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyODYw","title":"Непереносимость глютена или целиакия?","slug":"neperenosimost-glyutena-ili-tseliaki","date":"2022-07-21T12:51:35","modified":"2025-03-20T08:24:56","databaseId":2860,"excerpt":"Непереносимость глютена не обусловлена генетически и не считается аутоиммунной
\n","content":"\nПатология слизистой оболочки кишечника вызывается белком глютеном, который содержится в некоторых злаковых культурах. Глютен содержит два вида белка: глиадин и глютенин. Глиадин провоцирует непереносимость (или целиакию) это резкая реакция иммунной системы на глютен.
\n\n\n\nЦелиакия это наследственное заболевание с хронической непереносимостью некоторых видов злаков, провоцирующая развитие воспалительного процесса и атрофии в тонкой кишке. И заболевание целиакия развивается только у людей, употребляющих в пищу продукты, содержащие глютен при генетической непереносимости к этому белку.
\n\n\n\nСредний человек употребляет от 10 до 40 граммов глютена в сутки. Большая часть его находится в хлебе, макаронах и хлебобулочных изделиях, в этих продуктах содержание клейковины составляет до 10—15 % сухого веса.
\n\n\n\nРаспространенность целиакии составляет 1% населения планеты, аллергия на пшеницу это 0,1% от общей популяции. Что касается непереносимости глютена без целиакии это около 16%.
\n\n\n\nГен, несущий предрасположенность к развитию целиакии, есть у многих людей. Но развивается оно нечасто где-то у 1 человека из 3000. Целиакия возникает, если совпадают несколько факторов: наследственная склонность, аутоиммунный процесс в ворсинках тонкого кишечника и аллергия на белок пшеницы. Целиакию еще называют глютеновой энтеропатией (хроническая не воспалительная патология кишечника). То есть это нарушение пищеварения после употребления глютена, который не воспринимается организмом больного человека, как продукт питания. Это приводит к повреждению слизистой оболочки тонкой кишки, в ней развиваются атрофические изменения.
\n\n\n\nВсе симптомы при непереносимости глютена можно разделить на несколько направлений.
\n\n\n\nСимптомы со стороны кишечника:
\n\n\n\nСимптомы со стороны пищеварения:
\n\n\n\nСимптомы со стороны других органов и могут проявляться до кишечных симптомов:
\n\n\n\nСимптомы астено-вегетативного расстройства:
\n\n\n\nИногда целиакия наблюдается на фоне других хронических и генетических патологиях (может сопровождаться сахарным диабетом, первичным циррозом, аутоиммунным гепатитом).
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/ген-анализ.png\")
Антиглиадиновые антитела присутствуют у большинства больных целиакией. Антитела класса IgА более специфичны, чем антитела класса IgG, однако комбинированное скрининговое исследование на специфические IgА и IgG против глиадина более эффективно. Серологический маркер целиакии (непереносимость глютена) это обследования для людей с проблемами питания.
\n\n\n\nКакие показания для назначения такого анализа?
\n\n\n\nРезультаты анализа для пациента можно оценить как:
\n\n\n\nПример анализа:
\n\n\n\nАнтитела к глиадину <0,4 U/ml – результат негативный (нормальные данные меньше 7);
\n\n\n\nКомментарии:
\n\n\n\nменьше 7 негативный;
\n\n\n\n7-10 сомнительный;
\n\n\n\nбольше 7 положительный;
\n\n\n\nДля детей в возрасте 2 лет и младше тест обычно включает выявление антител IgA и IgG к деамидированным пептидам глиадина (ДПГ). ДПГ имеют высокое сродство с HLADQ8 / DQ2 — аллелями белков главного комплекса гистосовместимости. Их носительство является маркером предрасположенности к развитию целиакии.
\n\n\n\nДля людей, не страдающих целиакией, существует незначительная вероятность получения ложно положительных результатов, если они имеют связанные с ней иммунные расстройства, такие как ревматоидный артрит или диабет первого типа.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВ процессе диагностики можно рекомендовать генетическое тестирование на наличие HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Им определяется наличие мутантных генов, которые обусловливают склонность человека к развитию целиакии.
\n\n\n\nГенетическая предрасположенность связана с определенными мутациями. Более 97% пациентов с целиакией имеют аллели HLA DQ2, DQ8. Окончательный диагноз может быть поставлен на основании биопсии слизистой оболочки кишечника, серологические маркеры это антитела к глиадину. Особенно информативно исследование IgG у пациентов с дефицитом IgA. IgG антитела к глиадину являются более чувствительными в диагностике целиакии, но менее специфическими индикаторами по сравнению с IgA антителами.
\n\n\n\nТак серологический анализ представляет собой надежный метод контроля соблюдения безглютеновой диеты пациентами, особенно детьми и подростками. Исследования показали, что 10–15% пациентов с целиакией не имеют IgA антител. Определение IgG антител позволяет провести диагностику у таких пациентов.
\n\n\n\nЕсли есть подозрение на целиакию, необходимо сделать следующие лабораторные исследования:
\n\n\n\nЗолотой стандарт в диагностике целиакии это определение серологических маркеров заболевания. Важно определение антител к тканевой трансглютаминазе (IgA, IgG), суммарных иммуноглобулинов в сыворотке крови. Эти тесты надежно покажут наличие генетической непереносимости к белку пшеницы (глютену).
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЦелиакия это генетическое аутоиммунное заболевание. Непереносимость глютена не обусловлена генетически и не считается аутоиммунной. С целиакией также могут быть связаны другие состояния, которые не проявляются при чувствительности к глютену. Это на всю жизнь, реакция на глютен при ней не снижается и не исчезает.
\n\n\n\nДля целиакии существуют четкие лабораторные маркеры, по которым можно установить диагноз, а также для аллергии на пшеницу.
\n\n\n\nСледует принимать во внимание и то, что со временем симптомы непереносимости глютена без целиакии могут стать более выраженными из-за частого употребления фастфуда, полуфабрикатов, рафинированного сахара и подверженности стрессам.
\n\n\n\nБезглютеновая диета применяется при целиакии и аутизме. Она подразумевает отказ от всех продуктов с глютен содержащими компонентами.
\n\n\n\nУ людей с аутизмом часто наблюдают улучшение состояния при безглютеновой диете. Это часто связано с воспалительным процессом в кишечнике.
\n\n\n\nБезглютеновая и безказеиновая диеты при аутизме нашли широкое применение в семьях, где воспитывают таких детей.
\n\n\n\nОднако все ли должны придерживаться такой диеты при аутизме? Необходимость придерживаться безглютеновой и безказеиновой диеты при аутизме у многих даже не вызывает сомнения. Но лучше проверить и подтвердить это генетическими тестами, ведь это диета на всю жизнь.
\n\n\n\nСледует также учитывать, что на сегодняшний день аутизм уже не рассматривают как изолированную психиатрическую или неврологическую проблему. Могут быть нарушение обменные или генные мутации, также состояние может сопровождаться вторичной митохондриальной дисфункцией.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/безглютеновая-диета.png\")
Не стоит отказываться от глютена просто так. Безглютеновые продукты, несмотря на свою популярность, часто содержат больше жиров и сахара, меньше фолиевой кислоты и железа, а также стоят дороже, чем обычные макароны или хлеб. Для начала обратите внимание на то, есть ли у вас симптомы после употребления продуктов из пшеницы. В этом может помочь дневник питания.
\n\n\n\nЦельнозерновые продукты полезны и важны для здоровья всего организма. Они надолго утоляют голод, поддерживают здоровье микробиоз организма, улучшают работу пищеварения и снижают риск возникновения хронических заболеваний.
\n\n\n\nЛечение целиакии состоит в соблюдении безглютеновой диеты, на фоне которой у большинства пациентов снижаются титры антител и уменьшается атрофия ворсинок кишечника.
\n\n\n\nПри переходе пациента на безглютеновую диету необходимо определять серологические маркеры для оценки ответа на лечение. У некоторых людей снижение антител происходит в течение 1 года. Устойчивое повышение антител может быть результатом несоблюдения безглютеновой диеты или наличием резистентных форм целиакии, неэффективности назначаемого лечения.
\n\n\n\nГлютен (или клейковина) это сложный белок, входящий в состав пшеницы, ячменя, ржи и других злаковых культур. Поэтому безглютеновая диета есть основным направлением в лечении этого состояния.
\n\n\n\nПеречень продуктов с глютеном важно для людей с непереносимостью глютена:
\n\n\n\nКакие продукты запрещены при безглютеновой диете? К ним можно отнести такие продукты:
\n\n\n\nПри соблюдении безглютеновой диеты можно включать в рацион продукты без клейковины:
\n\n\n\nМедикаментозная терапия показана только при наличии осложнений либо когда безглютеновая диета не приносит значительного улучшения состояния пациента.
\n\n\n\nПри своевременно проведенной диагностике и получении необходимого лечения при отсутствии осложнений прогноз обычно благоприятный. Соблюдение безглютеновой диеты помогает добиться многолетней ремиссии целиакии.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВсем, кто столкнулся с проблемами пищеварения все же лучше разобраться в причинах, ведь диета это на всю жизнь. Вот 3 основных момента для практического применения:
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🤷♀️Подписывайтесь на нашу рассылку и мы ответим на ваш первый вопрос👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyODYy","title":"целиакия","description":"Непереносимость глютена не обусловлена генетически и не считается аутоиммунной
\n","altText":"целиакия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/целиакия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MzM=","name":"непереносимость глютена или целиакия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1Mzg=","name":"HLA-DQ2"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mzk=","name":"HLA-DQ8"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mzc=","name":"антиглиадиновые антитела"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDA=","name":"безглютеновая диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzQ=","name":"глютен"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzY=","name":"глютеновая энтеропатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzU=","name":"целиакия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyOTEz","title":"Интервью с генетиком","slug":"intervyu-s-genetikom","date":"2022-07-21T12:47:03","modified":"2024-12-16T12:16:14","databaseId":2913,"excerpt":"что для врача важно не забыть, при подозрении не генетическую патологию
\n","content":"\nВрач генетик это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания. Наследственные заболевания связаны с генными, хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий.
\n\n\n\nТакие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте. Например, гемохроматоз, шизофрения, синдром Жильбера, боковой амиотрофический склероз, наследственные формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются в зрелом возрасте.
\n\n\n\nОбласть знаний врача генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы и органы. Другими словами, врач генетик оценивает состояние человека в любом возрасте, с учетом наследственной предрасположенности и проявления болезни
\n\n\n\nПри планировании беременности, чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний.
\n\n\n\nКогда в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и родители хотят понять причины болезни или узнать, унаследуют ли другие дети это заболевание.
\n\n\n\nЧтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз.
\n\n\n\nПри подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание и для подбора наиболее эффективного лечения.
\n\n\n\nНа приеме у педиатра, у гинеколога, у хирурга или терапевта, возникают диагностические вопросы по генетической патологии (например, синдром извилистых артерий с хронической головной болью ). И это причина для консультации семьи или отдельного пациента у врача генетика.
\n\n\n\nНа консультации у генетика составляют родовое дерево, рассчитывают риски передачи заболеваний. Есть плюсы консультации генетика после получения результатов анализов и это важно.
\n\n\n\nГенетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек и это особенно важно при планировании беременности.
\n\n\n\nПолученной информации слишком много и она достаточно сложная для людей без профильного образования, а врач генетик расшифровывает результаты для каждого человека, чтобы люди могли легко разобраться в результатах своих тестов.
\n\n\n\nГенетик разберет индивидуальные риски многофакторных заболеваний и объяснит, как можно их минимизировать, порекомендует ограничить употребление красного мяса в связи с выявленным высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний;
\n\n\n\nГенетик расскажет об индивидуальной предрасположенности к усвоению глютена, лактозы, кофеина и поможет лучше скорректировать пищевые привычки и питание.
Генетик составит план подготовки к беременности для мужчины и женщины, что снизит риск рождения больного ребенка.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/к-педиатру.png\")
Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, врач генетик поможет выяснить, почему так произошло, и какие риски возможны при следующей беременности.
\n\n\n\nТакже на консультацию к генетику педиатр направляет не только больного ребенка, но и других детей этой семьи. Так как осмотр всех детей в одной семье помогает разобраться с наследственностью.
\n\n\n\nНа приеме у хирурга чаще бывают те, кому надо оказать помощь с раной, с осложнениями после операций, или запланировать операцию. Так же люди ищут помощи с проблемами спины, суставов как у ортопеда, так и у хирурга (например при подагре).
\n\n\n\nОчень часто проявления слабости соединительной ткани (разные грыжи, вывихи, артриты, артрозы, незаживающие раны и швы) бывают причиной, чтобы хирург направил пациента к генетику. Ведь есть проявления генетической патологии, которые затрагивают несколько систем или органов (например, синдром извилистых артерий).
\n\n\n\nНапример, при синдроме Марфана у человека и сердце, и глаза, и суставы страдают. Тогда в лечении не только хирургические методы применяют, а и специальную диету, заместительную ферментотерапию.
\n\n\n\nПри синдроме Элерса-Данлоса часто отмечаются дефекты сердечно-сосудистой системы, повторяющийся спонтанный пневмоторакс (патологическое скопление воздуха в плевральной полости), дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи, паховые и пупочные грыжи, опущение (птоз) внутренних органов. И такие люди очень часто пациенты хирурга. Важно не забывать о наследственности и осложнениях при несвоевременной диагностике. Ведь при этом синдроме края раны не заживают долго. Для них не разработаны специализированные методы лечения заболевания. Таким больным показано симптоматическое лечение, направленное на снижение травматизации кожи и суставов.
\n\n\n\nТаким пациентам назначают:
\n\n\n\nИ еще есть группа пациентов, которая попадает к хирургам с врожденными пороками конечностей, сердца, почек, печени, репродуктивной системы. Важно перед операцией ответить на вопрос: не связано ли это с хромосомной или генетической патологией?
\n\n\n\nНапример, неопущенное яичко в мошонку (крипторхизм) может быть связано с нарушением дифференциации пола, тогда родители должны об этом знать перед операцией.
\n\n\n\nС врожденным пороком сердца при синдроме Дауна необходимо информировать родителей о хромосомной патологией перед операцией. Так как с этим синдромом пациенты имеют чаще осложнения после операций.
\n\n\n\nПоэтому необходимо помнить о врожденной и наследственной патологии перед тем, как применить хирургические методы лечения. Это приведет к лучшим результатам и прогнозе в каждой семье.
\n\n\n\nЗачастую врача генетика воспринимают с осторожностью, боясь услышать негативную информацию. А ведь есть проблемы, которые связаны с наследственностью. И гинеколог может направить к генетику, чтобы не упустить время.
\n\n\n\nУ женщин с нарушением цикла, с репродуктивными потерями генетик может подтвердить хромосомные аномалии (например, синдром Шерешевского-Тернера). Чем раньше этот синдром выявят, тем меньше будет осложнений от неправильного лечения.
\n\n\n\nТакже внимание заслуживают люди с нарушением половой дифференциации (несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов), так называемый ложный мужской или ложный женский гермафродитизм. Истинный гермафродитизм (двуполость, амбисексуальность) это наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов (кариотип в большинстве случаев 46,ХХ). Здесь важно подобрать индивидуальную программу и своевременно оказать помощь.
\n\n\n\nЕсли есть случаи онкологии по женской линии (рак груди), то рекомендуют пройти обследование на выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Каждая женщина, у которой есть по родословной онкология, может обследоваться и проходить осмотры гинеколога и маммолога чаще, чем другие пациентки.
\n\n\n\nВажно исключить наследственные формы рака у мужчин, так это может быть рак простаты.
\n\n\n\nРекомендуют обследования для исключения мутаций:
\n\n\n\nНапример, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога. Особенно такая предрасположенность учитывается при назначении контрацептивов.
\n\n\n\nПри планировании беременности пару ведут гинеколог, андролог, генетик, репродуктолог. Генетик помогает составить план обследований:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/наследственность.png\")
Будучи специалистом по заболеваниям внутренних органов и систем, хороший терапевт обладает обширнейшей базой знаний о диагностике, лечении и профилактике соматических заболеваний.
\n\n\n\nТерапевт выявляет причинно-следственные механизмы, приводящие к развитию болезней и патологических состояний. И в его компетенции:
\n\n\n\nС профилактической целью при отсутствии жалоб, прежде всего должны обращаться пациенты, которые не имеют конкретных жалоб, но хотят владеть информацией о своем здоровье, пройти обследование своего организма. Это лабораторные и инструментальные исследования (анализы крови, мочи, ЭКГ, рентген органов грудной клетки, УЗИ внутренних органов).
\n\n\n\nСпециалист в терапии проводит дифференциальную диагностику между сопутствующими заболеваниями, определяет причину той или иной патологии. Затем ставит диагноз и соответственно назначает план обследования пациента, по результатам которого назначается лечение.
\n\n\n\nПосле консультации врача при необходимости назначается обследование узких специалистов:
\n\n\n\nГенетик помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака BRCA2 и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также предрасположенность к онкологии. Например, предрасположенность к раку желудка, раку молочной железы, раку простаты, меланоме. В этих случаях онкологическое заболевание могут возникать при наличии неблагоприятных факторов образа жизни. Это изменения в экологии, или сопутствующие изменения здоровья, или вредные привычки и они могут быть пусковым механизмом в развитии онкологии.
\n\n\n\nЕсли терапевт наблюдает семью с диабетом в нескольких поколениях это повод направить к генетику. Развитие этого заболевания определены генами так называемого комплекса генов МНС (или главного комплекса гистосовместимости) и это IDDM1 и IDDM2. Они определяют около 40-60% семейного риска развития сахарного диабета.
\n\n\n\nВ таких случаях, при своевременной диагностике можно помочь не допустить осложнений диабета:
\n\n\n\nСовременные достижения генетики открывают большие возможности для точной и достоверной диагностики и выбор средств профилактики или раннего лечения многих заболеваний и их осложнений. Терапевт при подозрении на врожденные заболевания направляет к генетику для уточнения диагноза. При этом пациенту назначают генетические тесты для исключения патологии.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyOTIw","title":"о разных врачах","description":"что для врача важно не забыть, при подозрении не генетическую патологию
\n","altText":"о разных врачах","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/07/о-разных-врачах.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDE=","name":"интервью с генетиком"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo2MDg=","name":"ген BRCA1"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDk=","name":"ген BRCA2"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mw==","name":"гинеколог"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjA=","name":"наследственные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDI=","name":"педиатр"}},{"node":{"id":"dGVybTo2MDI=","name":"подагра"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NDQ=","name":"терапевт"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxOA==","title":"5 основных фактов о синдроме Марфана в 2021","slug":"5-faktov-sindrome-marfana-2021","date":"2022-07-21T11:41:21","modified":"2024-12-16T12:03:21","databaseId":18,"excerpt":"Синдром Марфана – генетическое заболевание, при котором страдает соединительная ткань.
\n","content":"\nЖизнь с синдромом Марфана сложная, требующая поддержки близких и понимания всех, кто в этой теме. Эта статья для тех, кому интересна тема о дисплазии соединительной ткани (слабость развития ткани, характеризующееся дефектами ее волокон и основного вещества), при синдроме Марфана страдает соединительная ткань.
\n\n\n\nСтатья поможет тем, кто ищет ответ на вопрос:
\n\n\n\nВ популяции распространение синдрома Марфана 1:5000 диагностируется везде, независимо от этнической группы. Он встречается одинаково часто у мужчин и женщин. В результате исследования есть данные, что 75% случаев наследуется семейно, а 25% случаев первичная мутация.
\n\n\n\nСиндром Марфана это генетическое заболевание. О нем многие слышали, но не знают. К сожалению, сегодня нет точного теста, который бы позволил диагностировать синдром до того, как появятся потенциально опасные для жизни симптомы. Это бы дало возможность вовремя начать лечение и спасти многих людей от смерти. При рождении у ребенка нет никаких явных признаков этого заболевания. Но, в некоторых семьях, где болеют синдромом Марфана уже несколько поколений, генетическое обследование возможно и сегодня.
\n\n\n\nИзвестны мировые личности с синдромом Марфана это Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Сергей Рахманинов
\n\n\n\nПричиной есть мутация в гене фибриллина (FBN1 или FBN2), при которой нарушается синтез фибриллина, он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Ген локализован на длинном плече хромосомы 15 и 3. Особенно много фибриллина находится в аорте, связках, которые держат хрусталик глаза на месте, и в костях. Люди с синдромом Марфана имеют в этих тканях мало фибриллина (или он изменен), что провоцирует растяжение ткани через неспособность выдерживать нормальное давление. Дефектный ген обычно передается от одного из родителей, который имеет эту болезнь. Это доминантный (выраженный) ген, что означает, что каждый ребенок такого родителя имеет 50% шанс заболеть. В 25% случаев это новая мутация, в результате чего рождается больной ребенок у полностью здоровых родителей. Синдромом Марфана, как и другими наследственными заболеваниями, невозможно заразиться от больного человека.
\n\n\n\nПоражаются системы и ткани организма. Это широкий спектр аномалий сердца, кровеносных сосудов, легких, глаз, костей и связок. Он объединяет более 100 наследственных болезней соединительной ткани. Основные клинические проявления включают не пропорциональные длинные руки и ноги, высокорослость, гипермобильность суставов, сколиоз, лордоз, пролапс митрального клапана, аневризма аорты, поражение хрусталика глаз (подвывих).
\n\n\n\nПочти всегда страдают сердце и сосуды и при прослушивании стетоскопом слышен сердечный шум, это диагностически важно, когда осматривают пациента.
\n\n\n\nВот наиболее частые нарушения сердца и сосудов (например, синдром извилистых артерий).
\n\n\n\nНаибольшую угрозу для больного создает внезапный разрыв аорты. Это может случится во время прохождения крови через слабую аорту, во время повышенной физической или эмоциональной активности. Поэтому детям и взрослым с синдромом Марфана рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок. Возможно оперативное лечение, когда поврежденный аортальный клапан с частью аорты заменяется искусственным клапаном. Через дефекты сердечных клапанов, люди с синдромом Марфана склонны к инфекции, которые развиваются в этих клапанах. Поэтому им необходимо принимать антибиотики перед любой хирургической процедурой. Именно кардиоваскулярные патологические изменения при синдроме Марфана определяют прогноз и продолжительность жизни. Примерно 90% всех пациентов с этой генетической патологией умирают в 40-50 лет от разрыва аневризмы аорты.
\n\n\n\nПоражаются глаза почти у 50-80% пациентов с синдромом Марфана, вот 6 видов патологии зрения:
\n\n\n\nБлизорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана. Ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением связок, которые держат хрусталик. Возникает либо подвывих хрусталика, либо вывих хрусталика. Возникает также изменения в радужной оболочке, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке, так называемые колобомы. Глаукома (врожденная глаукома, причины) возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком. Растягивается также избыточно и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий (истончение сетчатой оболочки глаз), которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки. Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей. Поэтому для людей с синдромом Марфана необходимо наблюдаться у окулиста, который имеет опыт в лечении заболеваний соединительной ткани. При хирургическом лечении уменьшается риск отслоения сетчатки до 5-10%.
\n\n\n\nЧасто при синдроме Марфана пациенты имеют выступающую или запавшую грудную клетку, искривленный позвоночник, гипермобильные суставы, вот наиболее частая патология костной системы.
\n\n\n\nДеформация грудной клетки наблюдается у 2/3 людей с синдромом Марфана. Сколиоз более прогрессирует в подростковый период, когда ускоряется рост. Для таких людей характерно снижение минеральной плотности костей (остеопения) и частые патологические переломы, а также склонность к привычным вывихам. Искривление позвоночника более чем на 10 градусов необходимо лечение специальными упражнениями и физиотерапией. Хирургическое лечение становится необходимым, когда искривление позвоночника прогрессирует и превышает 40 градусов. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета. Лечебная физкультура, применение специальных корсетов или хирургическое лечение могут помочь исправить искривления позвоночника. С зубами проблемы решает стоматолог-ортодонт, когда необходима коррекция прикуса и лечение патологии зубов (кариес).
\n\n\n\nЧасто встречаются такие клинические проявления при этой болезни:
\n\n\n\nПациенты склонны к частым инфекционным заболеваниям чаще это вирусные и бактериальные. У части людей с синдромом Марфана встречаются отклонения в интеллектуальном развитии. Но большинство с высоким показателем IQ (коэффициент интеллекта) это количественный показатель уровня интеллекта в сравнении с уровнем среднестатистического человека.
\n\n\n\nОчень важный момент для таких людей исследование разных видов.
\n\n\n\nТакже в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).
\n\n\n\nСегодня невозможно предупредить или вылечить синдром Марфана. Ранняя диагностика поможет только избежать серьезных осложнений этого заболевания. Деформация может рецидивировать (вернуться), если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета.
\n\n\n\nВсе больные синдромом Марфана и их семьи должны знать, какие могут быть осложнения и какие методы их лечения существуют в современной медицине.
\n\n\n\nМарфаноподобные синдромы встречаются среди пациентов часто со слабостью соединительной ткани. Эти проявления связаны с пролапсом митрального клапана, высоким ростом и арахнодактилией (длинные пальцы), патологией глаз. Эти заболевания схожи, такие как гомоцистинурия, синдром Элерса-Данлоса тип 6, синдром Вейля-Марчезани, семейный пролапс митрального клапана. Самое важное разобраться какая патология у данного человека и данной семьи.
\n\n\n\nПрогноз при этом заболевании зависит от своевременной диагностики и помощи, чтобы не было осложнений. Синдром Марфана остается важной проблемой в семье, где выявлен такой пациент. Поэтому все усилие должно быть направлено на предупреждение симптомов, угрожающие жизни.
\n\n\n\nСиндром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
\n\n\n\nПричиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.
\n\n\n\nПри синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNzU=","title":"Синдром Марфана","description":"Синдром Марфана – генетическое заболевание, при котором страдает соединительная ткань
\n","altText":"Синдром Марфана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/111марфана.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNw==","name":"синдром"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTQ=","name":"Синдром Марфана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMg==","name":"FBN1"}},{"node":{"id":"dGVybToxMw==","name":"FBN2"}},{"node":{"id":"dGVybToxNA==","name":"аневризма аорты"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDY=","name":"аневризма сосудов"}},{"node":{"id":"dGVybToxMA==","name":"ген фибриллина"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybTo2","name":"марфана"}},{"node":{"id":"dGVybToxNQ==","name":"подвывих хрусталика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxMjk=","title":"Важные советы для планирования беременности","slug":"soveti-planirovaniya-beremennosti","date":"2022-07-21T11:22:51","modified":"2025-02-17T08:58:51","databaseId":129,"excerpt":"Планирование беременности это снижение риска рождения ребенка с врожденными заболеваниями.
\n","content":"\nПроцесс подготовки к беременности довольно важный и сложный период для пары. В такое время подготовка включает в себя несколько этапов. Начинать планирование стоит за несколько месяцев (не менее трех) до того времени, когда пара предполагает день зачатия.
\n\n\n\nПланирование беременности это комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение риска рождения ребенка с врожденными заболеваниями.
\n\n\n\nА также уменьшения числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы. Особенно важна подготовка к многоплодной беременности, если в семье были близнецы (близнецы или двойняшки: в чем разница). Эта тема интересна тем, кому хочется грамотно пройти подготовку к рождению малыша. Есть несколько критериев, которые важны для решения этого вопроса.
\n\n\n\nЕсли Вы задумались о рождении ребенка и хотите решить как, где и когда, тогда начну с начала. При планировании беременности важную роль играют рацион и отказ от вредных привычек. Отказ от алкоголя и курения это обязательное условие для тех, кто планирует беременность. Это относиться и к мужчине и к женщине. Так как никотин и этиловый спирт отрицательно влияют на сперматозоиды и на яйцеклетки.В меню будущих родителей должны преобладать фрукты и овощи, рыба, крупы, кисломолочные продукты. Желательно ограничить употребление кондитерских изделий и шоколада. Из мясных продуктов отдать предпочтение диетическому мясу это кролик, курица, индейка. Еще важно знать, что употребление воды, натуральных соков лучше, чем злоупотреблять кофе и крепким чаем.
\n\n\n\nЕсли у вас есть время для подготовки к зачатию, то необходимо пройти медицинское обследование и женщине и мужчине не только репродуктивного здоровья, но и исключить хронические проблемы.
\n\n\n\nРекомендуют пройти самые простые обследования:
\n\n\n\nЕсли при обследовании выявлены инфекции и необходим курс медикаментов, то зачатие необходимо отложить.Рекомендовано за 2-3 месяца до зачатия прекратить прием любых препаратов.
\n\n\n\nНужно ли посетить будущим родителям генетика? Есть важные моменты, при которых консультация генетика необходима:
\n\n\n\nНа консультации генетик составит:
\n\n\n\nКариотипирование это цитогенетическое исследование, при котором изучают хромосомный набор человека, он позволяет обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. В норме у человека 46 хромосом это нормальный женский кариотип 46,ХХ; нормальный мужской 46, ХУ.
\n\n\n\nВажно убедиться, что будущие родители имеют нормальный кариотип. Исследование важно и для плода. Иногда исследуют кариотип пренатально (до родов), если есть подозрения на патологию. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Доля выкидышей вследствие нарушения кариотипа в течении первого триместра беременности 50-60 %.
\n\n\n\nКогда решение принято о зачатии, то время года рекомендуют выбрать конец лета и начало осени. За три месяца до зачатия, рекомендуют и женщине, и мужчине прием фолиевой кислоты в дозировке 0,4 мг в день. Это дает возможность предупредить риск возникновения пороков развития плода и предупредить выкидыш (невынашивание беременности). Каким бы сбалансированным ни было питание будущих родителей, беременной и кормящей матери, полностью удовлетворить эти потребности за счет пищи в фолиевой кислоте невозможно.
\n\n\n\nВо многих странах с целью предостеречь от врожденных пороков плода назначают фолиевую кислоту. Известно большое количество поливитаминных препаратов, специально разработанных для беременных (витамины элевит, витрум, Д, В12, В6, продолжить фолиевую кислоту в течении 6 недель после родов). Подбор витаминов индивидуально назначает гинеколог или репродуктолог.
\n\n\n\nУ Вас есть возможность забеременеть в течении примерно 6 дней цикла, яйцеклетка живет 1,5 дня, сперматозоид до 5 дней. Женщина способна к деторождению примерно за 5 дней до овуляции и один день после овуляции. При нормальном течении цикла, овуляция происходит на 14 день. Прием противозачаточных средств важный момент их отмены, необходимо хотя бы за 3 месяца прекратить их прием, чтобы не влиять на овуляцию. Современный метод, который помогает рассчитать овуляцию и зрелость яйцеклетки это фолликулометрия. При этом методе используют ультразвуковое наблюдение деятельности яичника, а именно созревание фолликула со дня начала цикла. Проводится, чтобы вычислить благоприятные дни для зачатия ребенка. Если цикл регулярно одинаковый, то УЗИ рекомендуют на 7-10 день, а если нерегулярный, то фолликулометрию назначают раньше (на 2 день цикла), затем проводят каждые 2-3 дня для установления овуляции.
\n\n\n\nКогда необходимо с беременностью к гинекологу встать на учёт? Самый оптимальный срок это 8-10 недель, когда проводят УЗИ и назначают обследования.
\n\n\n\nГенетический скрининг (пренатальный скрининг) это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, проводят:
\n\n\n\nЕсли во время генетического скрининга (пренатальный скринг) выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то пациентке рекомендуют медико-генетическое консультирование (беременность под микроскопом).
\n\n\n\nВ течении последующих 9 месяцев предстоит регулярно проходить осмотры гинеколога и других специалистов по необходимости.
\n\n\n\nТоксоплазмоз это распространенное паразитарное заболевание, которое обычно протекает без симптомов. Однако инфицирование беременной женщины может вызвать инфекцию у ребенка, в результате которой возможно развитие умственной неполноценности и слепоты.
\n\n\n\nБеременные женщины могут заразиться токсоплазмозом при косвенном контакте с инфицированными фекалиями, т.е. не только прикасаясь к кошке, но также и прикасаясь к загрязненной земле, или даже съев сырые овощи, которые не были очищены должным образом.
\n\n\n\nНа самом деле, изоляция от домашних животных не предотвращает заражения и болезни. Можно принять простые меры предосторожности, чтобы резко снизить вероятность заражения:
\n\n\n\nТоксоплазмоз более опасен в 18‒25 недель беременности и риск равен приблизительно 65%. Заражение приводит к нарушению функций органов у ребенка. Возможны желтуха, анемия, увеличение печени, селезенки. В 26‒40 недель риск инфицирования плода от матери высок — до 80%
\n\n\n\nКаждая пара взвесив эту информацию будет решать, а можно ли идеально найти место и время для рождения ребенка? У каждого своя родословная, свое здоровье, возраст, место жительства. Наверное, когда мужчина и женщина примут совместное решение о продлении рода, тогда и станет вопрос надо ли переехать в лучшее экологичное место, может поменять работу, изменить образ жизни и питания. Ведь это не секрет, что тот кто задумывается о здоровом малыше, прежде всего интересуется как снизить риски, как подготовиться к нормальной беременности.
\n\n\n\nСледуйте этим простым советам и в будущем будет результат:
\n\n\n\nСперматозоиды в организме мужчины обновляются, а полностью созревают в течение 72 дней. Поэтому за три месяца до планируемого зачатия мужчине необходимо отказаться от вредных привычек. Также отказаться от посещения бани и сауны, потому что сперматогенез страдает от перегревания. Еще отказаться от вредных привычек: курения и злоупотребления алкоголем.
\n\n\n\nОтказаться от вредных привычек: злоупотребление алкоголя, курения. За 6 месяцев до зачатия перестать принимать противозачаточные и другие медикаменты. Вести дневник овуляции и придерживаться режима дня (здоровое питание, сон, прогулки).
\n\n\n\nЖенщинам и мужчинам рекомендуется начинать прием витаминов фолиевой кислоты до зачатия. Важно ежедневно потреблять 400-800 мг фолиевой кислоты. Рекомендуют начинать прием за три месяца до беременности и делать это до 12-13 недели беременности.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о планировании беременности, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzQ=","title":"планирование беременности","description":"Планирование беременности это снижение риска рождения ребенка с врожденными заболеваниями.
\n","altText":"важные советы для планирования беременности","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/11/2-аист.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozMA==","name":"беременность"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NA==","name":"витамины"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyNg==","name":"овуляция"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozOQ==","name":"родовое дерево"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzM=","name":"токсоплазмоз"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxMDc=","title":"Дети с синдромом Марфана","slug":"deti-sindrom-marfana","date":"2022-07-21T09:34:55","modified":"2024-10-15T08:09:35","databaseId":107,"excerpt":"Для родителей, у которых ребенок наблюдается у многих специалистов (кардиолог, ортопед, окулист).
\n","content":"\nИнформация в этой статье интересна для родителей, у которых ребенок наблюдается у многих специалистов (кардиолог, ортопед, окулист).
\n\n\n\nДля тех у кого есть ребенок с синдромом Марфана.
\n\n\n\nЭтот синдром один из широко распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Впервые данная патология была описана в 1896 году французским педиатром А. Марфаном, который выявил деформацию скелета у 5-летней девочки. Эта болезнь возникает в результате нарушения синтеза фибриллина 1 или 2 (FBN1, FBN2), который является основным структурным белком соединительной ткани.
\n\n\n\nВ популяции распространение синдрома Марфана 1:5000 диагностируется везде, независимо от этнической группы. Он встречается одинаково часто у мужчин и женщин. В результате исследования есть данные, что 75% случаев наследуется семейно, а 25% случаев первичная мутация. Синдром Марфана это генетическое заболевание. О нем многие слышали, но не знают. К сожалению, сегодня нет точного теста, который бы позволил диагностировать синдром до того, как появятся потенциально опасные для жизни симптомы. Это бы дало возможность вовремя начать лечение и спасти многих людей от смерти. При рождении у ребенка нет никаких явных признаков этого заболевания. Но, в некоторых семьях, где болеют синдромом Марфана уже несколько поколений, генетическое обследование возможно и сегодня.
\n\n\n\nПричиной есть мутация в гене фибриллина – FBN1 или FBN2, при которой нарушается синтез фибриллина, он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Ген локализован на длинном плече хромосомы 15 и 3. Особенно много фибриллина находится в аорте, связках, которые держат хрусталик глаза на месте, и в костях. Люди с синдромом Марфана имеют в этих тканях мало фибриллина (или он изменен), что провоцирует растяжение ткани через неспособность выдерживать нормальное давление. Дефектный ген обычно передается от одного из родителей, который имеет эту болезнь. Это доминантный (выраженный) ген, что означает, что каждый ребенок такого родителя имеет 50% шанс заболеть. В 25% случаев это новая мутация, в результате чего рождается больной ребенок. у полностью здоровых родителей.
\n\n\n\nЖенщины с синдромом Марфана имеют 50% риск возникновения болезни для их детей. При беременности возможны кардио-сосудистые осложнения. Факторы риска при беременности:
\n\n\n\nРиски более опасны во второй половине беременности и на протяжении нескольких месяцев после родов. Наблюдение кардиолога помогает вести беременность с меньшими осложнениями.
\n\n\n\nЭту патологию тяжело диагностировать в раннем возрасте. Фенотип (внешность) больше проявляется в старшем возрасте у подростков:
\n\n\n\nМожно разделить на несколько групп, в зависимости от того сколько страдает систем и органов.
\n\n\n\nТипичный подросток с синдромом Марфана это обычно выше, чем члены его семьи, и размах его рук превышает его высоту, также наличие деформации грудной клетки, кифосколиоз и выгнутое назад колено.
\n\n\n\nЧасто такие пациенты выделяются среди сверстников.
\n\n\n\nДеформация грудной клетки наблюдается у 2/3 людей с синдромом Марфана. Сколиоз более прогрессирует в подростковый период, когда ускоряется рост. Для таких людей характерна снижение минеральной плотности костей (остеопения) и частые патологические переломы, а также склонность к привычным вывихам. Искривление позвоночника более чем на 10 градусов необходимо лечение специальными упражнениями и физиотерапией.
\n\n\n\nХирургическое лечение становится необходимым, когда искривление позвоночника прогрессирует и превышает 40 градусов. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета. Лечебная физкультура, применение специальных корсетов или хирургическое лечение могут помочь исправить искривления позвоночника. С зубами проблемы решает стоматолог-ортодонт, когда необходима коррекция прикуса и лечение патологии зубов (кариес).
\n\n\n\nУ пациентов с синдромом Марфана может быть один или несколько пороков сердца и сосудов.
\n\n\n\nНаибольшую угрозу для больного создает внезапный разрыв аорты. Это может случиться во время прохождения крови через слабую аорту, во время повышенной физической или эмоциональной активности. Детям и взрослым с синдромом Марфана рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок. Возможно оперативное лечение, когда поврежденный аортальный клапан с частью аорты заменяется искусственным клапаном. Через дефекты сердечных клапанов, люди с синдромом Марфана склонны к инфекции, которые развиваются в этих клапанах. Поэтому им необходимо принимать антибиотики перед любой хирургической процедурой. Именно кардиоваскулярные патологические изменения при синдроме Марфана определяют прогноз и продолжительность жизни. Примерно 90% всех пациентов с этой генетической патологией умирают в 40-50 лет от разрыва аневризмы аорты.
\n\n\n\nПоражаются глаза почти у 50-80% пациентов с синдромом Марфана, вот 6 видов патологии зрения:
\n\n\n\nБлизорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана. Ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением связок, которые держат хрусталик. Возникает либо подвывих хрусталика, либо вывих хрусталика. Возникает также изменения в радужной оболочке, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке, так называемые колобомы.
\n\n\n\nГлаукома (врожденная глаукома, причины) возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком. Растягивается также избыточно и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий (истончение сетчатой оболочки глаз), которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки. Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей.
\n\n\n\nПоэтому для людей с синдромом Марфана необходимо наблюдаться у окулиста, который имеет опыт в лечении заболеваний соединительной ткани. При хирургическом лечении уменьшается риск отслоения сетчатки до 5 – 10%.
\n\n\n\nДополнительно к основным проявлениям бывает также и другие аномалии:
\n\n\n\nЖизнь ребенка в подростковом возрасте усложняется из-за тяжелых проявлений синдрома Марфана,что не дает возможность читать, заниматься спортом. И это может изменить отношения с семьей, с друзьями. Чем раньше провести диагностику, тем быстрее подросток получит лечение.
\n\n\n\nТакже в диагностическую программу входят:
\n\n\n\nСегодня невозможно предупредить или вылечить синдром Марфана. Ранняя диагностика поможет только избежать серьезных осложнений этого заболевания. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета.
\n\n\n\nВсе больные синдромом Марфана и их семьи должны знать, какие могут быть осложнения и какие методы их лечения существуют в современной медицине.
\n\n\n\nПрогноз зависит от своевременного выявления синдрома Марфана и вовремя проведенной помощи (хирургической, терапевтической). Учитывая, что больше проявления синдрома Марфана бывают у подростков, необходимо уделить внимание комплексному обследованию глаз, сердца и костей.
\n\n\n\nПрофориентир для таких подростков сложный, родителям надо взвесить состояние здоровья подростка и его склонности. Нельзя выбрать тяжелый физический труд, необходимо и зрение беречь, и режим соблюдать. Нельзя выбирать профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контакта с химическими веществами, облучением.
\n\n\n\nИногда семья находит помощь у психолога, разбирая ситуации при которых ребенок проявит свои склонности. Психолог помогает выяснить о способностях ребенка, затем составляет программу обучения и уже со временем видно какие успехи у подростка. Так увлечение музыкой, рисованием или точными науками, в дальнейшем может обрести профессию учителя, преподавателя. Если подросток увлечен IT технологиями, то с соблюдением режима можно заниматься и за компьютером.
\n\n\n\n💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана у ребенка, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2MDg=","title":"Дети с синдромом Марфана","description":"Дети с синдромом Марфана имеют гипермобильные суставы
\n","altText":"Дети с синдромом Марфана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/111110000.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1NDU=","name":"дети с синдромом Марфана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxNA==","name":"аневризма аорты"}},{"node":{"id":"dGVybToxMA==","name":"ген фибриллина"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo4","name":"дисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODU=","name":"дисплазия соединительной ткани"}},{"node":{"id":"dGVybToxODg=","name":"коллагенопатия"}},{"node":{"id":"dGVybToxNQ==","name":"подвывих хрусталика"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzM=","name":"ЭКГ"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNjI0","title":"Почему возникает деменция?","slug":"%d0%bf%d0%be%d1%87%d0%b5%d0%bc%d1%83-%d0%b2%d0%be%d0%b7%d0%bd%d0%b8%d0%ba%d0%b0%d0%b5%d1%82-%d0%b4%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d1%86%d0%b8%d1%8f","date":"2022-06-28T07:58:50","modified":"2023-07-06T07:46:03","databaseId":2624,"excerpt":"Деменция по-разному поражает людей и это зависит от воздействия болезни
\n","content":"\nДеменция это хронический или прогрессирующий синдром, при котором происходит снижение способности мыслить (деградация когнитивной функции) в большей степени, чем это ожидается при нормальном старении. Происходит нарушения памяти, мышления, понимания, речи и способности ориентироваться и рассуждать.
\n\n\n\nОпределены факторы риска возникновения деменции это отсутствие образования, потеря слуха, курение и малоподвижный образ жизни.
\n\n\n\nВо мире насчитывается около 50 миллионов людей с деменцией и более половины (почти 60% из них) живут в странах с низким и средним уровнем дохода.
\n\n\n\nЕжегодно определяют около 10 миллионов новых случаев заболевания. И доля общего населения в возрасте 60 лет и старше с деменцией составляет от 5% до 8%.
\n\n\n\nВ Украине деменцией страдают примерно 63 тысячи человек. Ежегодно заболевают более 4,5 тысячи человек и в 40% случаев их постигнет сосудистая деменция.
\n\n\n\nЧастота деменции увеличивается с возрастом и составляет 2% в возрасте до 65 лет, до 20% у людей 80 лет и старше. Этим заболеванием страдают примерно 8% женщин и 5 % мужчин.
\n\n\n\nПо прогнозам, общее число людей с деменцией составит около 82 миллиона человек в 2030 году и 152 миллиона к 2050 году. Этот рост будет происходить в большей мере за счет числа людей с деменцией в странах с низким и средним уровнем дохода.
\n\n\n\nХотя болезнь диагностируют в пожилом возрасте, все же причины появляются раньше. Можно выделить девять факторов, повышающих риск деменции:
\n\n\n\nИ эти факторы воздействие, которые в разной степени зависит от самого человека, отвечают лишь за 35% риска. А 65% риска человеку пока неподконтрольны.
\n\n\n\nСимптомы могут быть выражены в разной степени это легкая, умеренная, тяжелая деменция. И не у всех людей проявляются одинаково. Деменция это медленно прогрессирующий процесс, занимающий более шести месяцев.
\n\n\n\nБольшинство заболеваний (первичная деменция) неизлечимы. К ним относятся следующие заболевания:
\n\n\n\nОколо 10 % больных имеются другие причины нарушения умственной деятельности:
\n\n\n\nПри своевременном лечении эти симптомы проходят у людей и перспективы более позитивны. Для исключения заболеваний, поддающихся лечению, важна точная диагностика.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/деменция-и-возраст.png\")
Деменция по-разному поражает людей и это зависит от воздействия болезни, от индивидуальных особенностей человека перед заболеванием. Эти симптомы бывают такие, как:
\n\n\n\nПризнаки и симптомы, связанные с деменцией, проходят три стадии развития.
\n\n\n\nРанняя стадия часто остается незамеченной, так как развивается постепенно. При этой стадии общие симптомы проявляются:
\n\n\n\nСредняя стадия при прогрессировании деменции становится с более явными и все более сужающими возможностями человека:
\n\n\n\nПоздняя стадия деменции развивается с почти полной зависимостью и пассивностью человека. При этой стадии нарушения памяти становятся значительными и физические симптомы более очевидными:
\n\n\n\nПри любой стадии заболевания уход для человека необходим так, как в бытовых вопросах эти пациенты сталкиваются с трудностями.
\n\n\n\nВопрос отличия всегда интересует родственников, так как перспективы и подход в лечении отличается.
\n\n\n\nДеменция это симптомы нарушения мышления, памяти, которые влияют на повседневные функции. Некоторые причины симптомов при деменции обратимы. Если деменция связана с проблемами щитовидной железы, стрессом, дефицитом витаминов, недостатком сна, то можно помочь своевременным лечением в таких ситуациях.
\n\n\n\nК необратимым причинам деменции относятся диагнозы такие, как деменция с тельцами Леви или болезнь Альцгеймера.
\n\n\n\nБолезнь Альцгеймера это один из специфических типов деменции. При этом состоянии нарастает и прогрессирует слабоумие.
\n\n\n\nПри ней начинают отмирать нейроны мозга в различных областях. Первично в тех, которые отвечают за кратковременную память. А затем в тех, которые отвечают за долгосрочную память.
Первыми видимыми симптомами есть дисфункции центральной нервной системы в виде потери памяти. Затем, впоследствии к ней подключаются нарушения речи, проблемы с концентрацией внимания, утрата навыка совершать целенаправленные движения. Позже появляется расстройство сна, тревога, рассеянность, апатия и другие проявления болезни. И этот процесс необратимый.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/помощь.png\")
На состояние мозга влияют разные факторы это эндокринные нарушения, анемия, сбои в обмене веществ, дефицит витаминов, нарушения кровоснабжения, побочные эффекты от приёма медикаментов. Прежде чем говорить о перспективах в лечении деменции необходимо исключить эти состояния.
\n\n\n\nЗатем собирают анамнез в отношении инсультов, цереброваскулярной болезни, анемии и миелодиспластический синдром, сердечно-сосудистых заболеваний. Если в анамнезе есть инсульты, инфаркты и болезнь сосудов, после которых умственные способности стали ухудшаться, то это приводит к нарушению работы мозга.
\n\n\n\nПри деменции необходимы такие лабораторные тесты и аппаратные методы обследования:
\n\n\n\nОсновными целями медицинской помощи в отношении деменции являются следующие:
\n\n\n\nКонечно, можно придерживаться простых советов и улучшить качество жизни. Но многое зависит от желания. Вот несколько таких советов.
\n\n\n\nобеспечьте себе не менее 7–8 часов качественного сна в сутки. А если у вас бессонница или вы храпите, или подозреваете случай остановки дыхания (апноэ), то обратитесь за помощью к своему терапевту.
\n\n\n\nтак для здоровья мозга лучше всего подходит питание с высоким содержанием оливкового масла, овощей, фруктов, рыбы, орехов. Для этого идеальна средиземноморская диета.
\n\n\n\nтакие, как витамины группы В, С, Д важны для мозга.
\n\n\n\nведь физическая активность обеспечивает хорошее кровоснабжение мозга и помогает ему восстанавливаться. Катайтесь на велосипеде, больше гуляйте и старайтесь посвящать тренировки (около 150 минут в неделю).
\n\n\n\nтак никотин может увеличить риск деменции и сосудистых заболеваний мозга и это касается тех, кто продолжает курить в возрасте после 45 лет.
\n\n\n\nведь социальная активность необходима мозгу. Дольше сохранять молодость и здоровье помогает занятия танцами, пением, игра на музыкальных инструментах.
\n\n\n\nЧитайте, решайте кроссворды и головоломки, учите иностранный язык, старайтесь каждый день узнавать что-то новое.
\n\n\n\nИспанские ученые выявили, что жители двуязычных стран реже страдают деменцией. Люди, которые одинаково хорошо владеют несколькими языками, могут никогда не столкнуться с синдромом или заболеть в очень почтенном возрасте.
\n\n\n\nУченые из США выяснили, что чем более человек грамотен, тем меньший у него шанс заболеть деменцией. Активное письмо и чтение у людей пожилого возраста может задержать развитие этой болезни.
\n\n\n\nПосле появления симптомов деменции ожидаемая продолжительность жизни составляет в среднем 6-11 лет и 3-4 года после постановки диагноза. Деменцию невозможно излечить, но поведенческие и психические состояния, возникающие во время болезни, можно облегчить с помощью лекарств.
\n\n\n\nЧем сложнее у пациента протекает коронавирусная инфекция, тем сильнее развивается у него гипоксия (недостаток кислорода) и возникают проблемы с питанием сосудов, сердца, легких и центральной нервной системы. Поэтому такие люди в группе риска. Пожилые люди, которые перенесли коронавирус в тяжелой форме, получают серьезный удар по нервной системе. Это влияет на ухудшение состояния и может привести к тяжелым последствиям.
\n\n\n\nДеменция это болезнь, в течение которой состояние больного постепенно ухудшается со временем и происходят изменения личности. На сегодняшний день она неизлечима, но есть виды лечения, которые облегчают симптомы болезни (в зависимости от ее этапа).
\n\n\n\n💁 Если у Вас есть вопросы о деменции или необходима консультация по обследованиям вашего родственника с деменцией, то подписывайтесь на наш сайт и задавайте вопросы. Вместе мы найдем верное решение.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNjI3","title":"Почему возникает деменция?","description":"Деменция по-разному поражает людей и это зависит от воздействия болезни
\n","altText":"Почему возникает деменция?","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/возникает-деменция.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1Mjg=","name":"Почему возникает деменция"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MTg=","name":"амилоидные бляшки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTU=","name":"Болезнь Альцгеймера"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTY=","name":"деменция"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTk=","name":"забывчивость"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzE=","name":"лобно-височная деменция"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTo1Mjk=","name":"сосудистая деменция"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzA=","name":"тельца Леви"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNTIx","title":"Непереносимость лактозы и генетика","slug":"%d0%bd%d0%b5%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%bd%d0%be%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c-%d0%bb%d0%b0%d0%ba%d1%82%d0%be%d0%b7%d1%8b-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-06-22T07:00:48","modified":"2025-03-20T08:28:38","databaseId":2521,"excerpt":"Непереносимость лактозы вызвана недостатком фермента лактазы
\n","content":"\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nМолочные продукты можно употреблять не всем людям. Сегодня достаточно распространена лактозная непереносимость это состояние, когда организм не может свободно переваривать лактозу и сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах.
\n\n\n\nЛактозная непереносимость возникает тогда, когда тонкий кишечник производит недостаточное количество фермента лактаза, необходимого организму для нормального переваривания и всасывания лактозы.
\n\n\n\nНекоторые люди ошибочно путают это нарушение с аллергией на коровье молоко. При аллергии на молоко иммунная система реагирует на молочные белки, и лактоза здесь ни при чем. Поэтому лактозная непереносимость не имеет ничего общего с аллергией.
\n\n\n\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nЛактоза это простыми словами – естественный природный сахар, который содержится в молоке и молочных продуктах. В первую очередь, она нужна для усвоения в кишечнике кальция и прочих важных микроэлементов, а также для процесса размножения полезных бактерий. Лактоза это полезное вещество, но она может причинить и вред в том случае, если организм не в состоянии ее расщепить и усвоить. Это характерно при недостатке фермента лактазы. В этом случае можно говорить о лактозной непереносимости.
\n\n\n\nПриблизительно 65% населения имеют пониженную способность переваривать лактозу после детства. Непереносимость лактозы в старшем возрасте наиболее распространена у людей восточноазиатского происхождения, причем страдают от 70 до 100 % людей.
\n\n\n\nНаибольшее количество случаев врожденной непереносимости лактозы было зарегистрировано среди населения Финляндии это 1 случай на 60 000 детей.
\n\n\n\nКитайцы до 90 % теряют способность переваривать лактозу к 3−4 годам. Непереносимость лактозы у взрослых евреев-ашкенази 70−80 %. Непереносимость лактозы также увеличивается с возрастом.
\n\n\n\nНепереносимость лактозы очень часто диагностируют у детей с аутизмом и это важно для диеты у таких малышей.
\n\n\n\nВ возрасте от 3 лет до 10 лет частота непереносимости лактозы составляет соответственно:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/боль-в-животе.png\")
Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nОсновными симптомами непереносимости, которые появляются через полчаса (иногда в течение двух часов) после употребления продукта с лактозой есть такие:
\n\n\n\nУ детей непереносимость лактозы может проявляться хроническими запорами, беспокойством и плачем после еды.
\n\n\n\nТакое состояние это отклонение от нормы процесса метаболизма.
\n\n\n\nСимптоматика лактазной недостаточности у взрослых определяется тяжестью заболевания и количеством потребляемых молочных и кисломолочных продуктов. Отмечается общее недомогание организма, могут быть головные боли, ощущение слабости, головокружения, потливости, сердечные боли и боли в суставах. Появляются проблемы с пищеварением это тошнота, повышенное газообразование, диарея, возникают кишечные колики. Болезнь проявляется спустя полтора часа после приема пищи, содержащей лактозу.
\n\n\n\nИсследования установили связь между употреблением обычного коровьего молока и кожными воспалениями. Одной из причин возникновения акне являются гормоны содержащиеся в молоке, которые активизируют производство тестостерона. Это приводит к увеличению выработки подкожного жира и закупорке фолликул, что вызывает воспаления. Виновником кожных высыпаний называют также сывороточный белок и казеин, которые повышают уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1). Провокатором акне является непереносимость лактозы, которая вызывает нарушение пищеварения, что также негативно отражается на коже. В такой ситуации безлактозное молоко может снизить риск возникновения прыщей при употреблении молочной продукции.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЕсли у ребенка или взрослого человека есть проблемы с перевариванием молока, то необходимо дообследования. Какие ситуации бывают для назначения анализа? Это могут быть:
\n\n\n\nЛактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (приобретенной).
\n\n\n\nСамая частая в мире это первичная непереносимость лактозы. В этом случае в детстве организм вырабатывает достаточное количество лактазы, но с возрастом теряет эту способность из-за постепенного снижения активности (экспрессии) гена LCT.
\n\n\n\nТакже врожденные проблемы с лактазой наблюдается у детей, родившихся ранее 37-ой недели беременности. Так как выработка этого фермента в кишечнике плода начинается только с 24-ой недели. Интенсивность процесса увеличивается с каждым месяцем развития плода. Так организм недоношенного ребенка не успевает наладить производство фермента в полную силу.
\n\n\n\nОрганизм таких людей не вырабатывает лактазу с рождения. Это редкое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. Это значит, что у обоих родителей должна быть генетическая мутация в определенном гене, чтобы они могли передать ее ребенку (гетерозигота и гомозигота: разница).
\n\n\n\nЧаще с первичной непереносимостью лактозы сталкивается население Африки и Азии, а вот у европейцев в зрелом возрасте такая проблема возникает реже. Это связывают с особой мутацией, появившейся у предков, которые впервые одомашнили коров (других животных, дающих молоко) и постоянно употребляли молочные продукты.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nИсследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Этот анализ позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы это неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты из-за нехватки фермента.
\n\n\n\nСлово гомозигота означает, что оба родителя передали по наследству генетическое отклонение (гетерозигота и гомозигота: разница). И нарушение есть – полная непереносимость лактозы.
В случае, если бы была гетерозигота, то это бы означало, что поломка в генах передалась лишь от одного родителя, а у другого всё хорошо с передачей генетической информации (гетерозигота и гомозигота: разница). В этом случае есть сниженное усвоение, а не полная непереносимость.
\n\n\n\nПростыми словами это:
\n\n\n\nС/С это ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T это ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы;
T/T это ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы;
Пример:
\n\n\n\nнепереносимость лактозы Т/Т (связано с сохранением продукции лактазы) и эта ситуация не требует безлактозных продуктов.
\n\n\n\nДругие обследования для определения непереносимость лактозы могут быть:
\n\n\n\nСамым достоверным все ж остается анализ на мутацию в гене LCT.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nОсновным в лечении людей с абсолютной лактозной недостаточностью является отказ от употребления молока и молоко содержащих продуктов. Такие люди живут спокойнее если не экспериментируют с молоком, и придерживаются диеты.
\n\n\n\nГлавным маркером тут выступает самочувствие. Если после употребления молока или кисломолочных продуктов есть симптомы вздутия, тяжести в животе, лучше в следующий раз не провоцировать организм.
\n\n\n\nПараллельно проводится терапия, направленная на:
\n\n\n\nА пациенты с незначительной степенью непереносимости лактозы (гиполактазия) без вреда для здоровья могут употреблять небольшие количества молока (до 150 мл в сутки). В таких случаях разрешают приём молока не натощак и малыми порциями (не больше 1-2 раз в неделю).
\n\n\n\nПри вторичной лактазной недостаточности внимание уделяется лечению основного заболевания. Степень ограничения употребления молочных продуктов и молока строго индивидуальная. Снижение количества лактозы в диете является временным, до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.
\n\n\n\nВ пищевой промышленности лактозу используют в производстве многих продуктов питания. Кроме молочных лактоза часто присутствует в колбасах, пакетированных супах, готовых соусах, шоколаде, какао порошке. Лактоза часто является ингредиентом кондитерских и хлебобулочных изделий, картошки фри.
\n\n\n\nЕще в фармации часто используют лактозу. Она является одним из главных компонентов подсластителей, ароматизаторов, усилителей вкуса. Поэтому внимательно смотрите на этикетки на продуктах и лекарственных препаратах.
\n\n\n\nОдной из основных задач для людей с непереносимости лактозы есть обеспечение организма необходимыми полезными веществами, содержащимися в молоке и молочных продуктах. И таким важным есть кальций. Он чрезвычайно необходим беременным, детям, подросткам, женщинам в период менопаузы, пожилым людям.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/немолочные-продукты.png\")
Существует много немолочных пищевых продуктов, в которых содержится кальций:
\n\n\n\nРекомендуют также употреблять добавки с кальцием. Для усвоения кальция, организму нужен витамин D3, содержащийся в соевом молоке, масле, овсяной крупе, жирной рыбе, яичных желтках, печени.
\n\n\n\nПри подтверждении лактозной непереносимости следует отказаться от молока, сливок, сгущённого молока, мороженого (продуктов с самым высоким содержанием лактозы). Эти продукты можно употреблять или безлактозными или приготовленными на основе соевого молока.
\n\n\n\nА вот твёрдые сыры, кефир, йогурты, творог, простоквашу, ряженку, масло эти продукты можно пробовать. Ведь в них содержится мало лактозы, которая в процессе сквашивания переходит в молочную кислоту. А при производстве сыров ещё одна часть лактозы удаляется вместе с сывороткой.
\n\n\n\nТвёрдые сыры делятся по степени дозревания и чем дольше дозревает сыр, тем меньше молочного сахара в нём остаётся. Поэтому твёрдые и наполовину твёрдые сыры (швейцарский, чеддер) содержат ещё меньше лактозы. Важно то, что чем выше содержание жиров в продукте, тем меньше в нём лактозы.
\n\n\n\nМногие рассказы о том, что не любят молока с детства часто связаны с проявлением первичной или вторичной лактазной недостаточностью. Организм на самом деле помнит, от чего ему было плохо.
\n\n\n\nДиетологи рекомендуют, чтобы творог, кефир, сливки, сметану и другие молочные и кисломолочные продукты не употребляли в больших количествах. Так как они вызывают значительный выброс инсулина и провоцирует развитие диабета второго типа. Это может привести к ожирению печени и прочим воспалительным процессам. Безопасной дозой считается 1-2 стакана молока в сутки, в зависимости от возраста.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/выбор-напитка.png\")
Основной ценностью молока без лактозы является наличие белков это казеин, альбумин, глобулин. Также витамина B12, который отсутствует в растительных продуктах и очень важен для профилактики анемии. Также в растительном молоке очень мало витамина D и кальция, поэтому его часто обогащают этими элементами.
\n\n\n\nМолоко без лактозы, как и обычное, содержит массу полезных веществ, включая незаменимые аминокислоты, необходимые для строительства белковых молекул, такие как лизин, лейцин, метионин, триптофан.
\n\n\n\nВ составе безлактозного молока есть такие вещества:
\n\n\n\nМожно заменить молочную продукцию растительной. Сегодня кокосовое, миндальное (и прочие ореховые), соевое, крупяное (из овса, гречки, риса) и другие виды молока можно купить в любом супермаркете.
\n\n\n\nРастительные виды молока полезны, так как содержат ненасыщенные жиры, железо, витамин Е, а также антиоксиданты. Они отлично сочетаются с другими продуктами, миндальное, соевое или овсяное молоко. При наличии аллергии подходят не всем.
\n\n\n\nРастительное молоко это вытяжка из злаков, семян, орехов.
\n\n\n\nмолоко богато фитоэстрогенами и помогает бороться холестерином.
\n\n\n\nмолоко самое полезное из всех видов растительного молока, так как содержит триглицериды для расщепления жиров и каприловую кислоту, имеющую противовоспалительное действие. Отлично подходит для приверженцев кето-диеты.
\n\n\n\nмолоко может содержать глютен, что противопоказано для людей, страдающих непереносимостью клейковины. Овсяное помогает быстро насытиться и восполнить дефицит витамина B. Также от напитка стоит отказаться людям, страдающим от заболеваний кишечника и почек.
\n\n\n\nмолоко полезно для сердца и нервной системы, не имеет вкуса.
\n\n\n\nВыбирать растительное молоко лучше с более коротким и понятным составом на этикетке. Старайтесь избегать в составе различных эмульгаторов, сахара, консервантов, ароматизаторов.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nУзнать о своих особенностях метаболизма и проверить, нет ли у вас мутации в генах, связанных с лактозой, можно при помощи генетического теста.
\n\n\n\nЕсли вы не замечали у себя проблем с перевариванием молока и молочных продуктов, то не переживайте и не придумывайте себе проблему. А если переживаете, то сходите и сдайте анализы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их расшифруем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\n🤷♀️Если есть вопросы о проблемах питания и их причинах, подписывайтесь на наши рассылки и задавайте вопросы.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNTIw","title":"Непереносимость лактозы","description":"Непереносимость лактозы вызвана недостатком фермента лактазы
\n","altText":"Непереносимость лактозы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/заменители-молока.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MjM=","name":"Непереносимость лактозы"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjU=","name":"безлактозное молоко"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjQ=","name":"ген LCT"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjg=","name":"гетерозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzI=","name":"гомозиготная форма"}},{"node":{"id":"dGVybTo5Mjk=","name":"гомозиготное носительство"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjY=","name":"растительное молоко"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNDk1","title":"Болезнь Альцгеймера, причины","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d1%86%d0%b3%d0%b5%d0%b9%d0%bc%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-06-12T08:46:19","modified":"2023-09-21T08:26:52","databaseId":2495,"excerpt":"Болезнь Альцгеймера это неизлечимое заболевание головного мозга, проявляющееся постепенной потерей памяти.
\n","content":"\nБолезнь Альцгеймера это один из самых распространенных типов деменции. При ней начинают отмирать нейроны мозга в различных областях. Первично в тех, которые отвечают за кратковременную память. А затем в тех, которые отвечают за долгосрочную память.
\n\n\n\nПервыми видимыми симптомами есть дисфункции центральной нервной системы в виде потери памяти. Затем, впоследствии к ней подключаются нарушения речи, проблемы с концентрацией внимания, утрата навыка совершать целенаправленные движения. Позже появляется расстройство сна, тревога, рассеянность, апатия и другие проявления болезни.
\n\n\n\nРиск возникновения болезни Альцгеймера и других форм деменции значительно увеличивается с возрастом. Единичные случаи заболевания отмечаются до 40 лет. Так, у людей 65 лет заболевание выявляется в 12%, а в возрасте старше 85 лет в 40 % случаев.
\n\n\n\nЗаболеваемость у женщин выше, чем у мужчин и скорее связано с тем, что женщины живут дольше (с возрастным фактором). А ещё увеличить риски могут любые травмы головы (особенно повторяющиеся и если их как следует не лечить).
\n\n\n\nРазличают болезнь Альцгеймера с ранним и поздним началом. Раннее начало проявляется манифестацией заболевания до 65 лет и характеризуется быстрым прогрессированием. Распространенность болезни в популяции зависит от различных факторов, в том числе от заболеваемости и смертности.
\n\n\n\nПо данным ВОЗ, в 2005 году деменцией страдали 0,37 % мирового населения. В мире заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек.
\n\n\n\nПрогноз на 2015 год достигал значения 0,44 % и это около 50 млн человек. Согласно прогнозам, ежегодно частота постановки диагнозов с болезнью Альцгеймера будет увеличиваться.
\n\n\n\nИ к 2030 году больший процент населения (около 0,56 %) может достигнуть до 82 млн. человек.
\n\n\n\nСогласно прогнозам, к 2050 году увеличится заболеваемость и составит 152 миллиона человек, что больше в 3 раза от 2015 года.
\n\n\n\nПоказатель болезни Альцгеймера среди причин смерти взрослого населения в Украине составляет 0,3 на 100 000 человек населения. В то же время в Великобритании этот показатель составляет 112 на 100 000 человек, США – 82, Германия – 51,Франция – 76.
\n\n\n\nПри болезни Альцгеймера поражение тканей мозга первично. Патологический процесс связан с накоплением амилоидного белка в межуточном веществе головного мозга. Затем формируются сенильные бляшки, а также тау-протеин в клетках нервной ткани. Эти формирования типичных структур называются нейрофибриллярными клубочками.
\n\n\n\nОбразование патологических структур приводит к повреждению и гибели нервных клеток, снижению уровня нейронных связей, ухудшению взаимодействия между отделами головного мозга.
\n\n\n\nАмилоидные бляшки могут быть разных типов, самые распространенные это диффузные, представляющие собой организованные аморфные облака, а также плотные, с компактным центром.
\n\n\n\nСчитается, что оба типа амилоидных бляшек образуются в мозге спонтанно, а уничтожают их иммунные клетки мозга (микроглии). Эта клетка должна работать, как и другие макрофаги (клетки захватывающие бактерии и токсичные вещества).
\n\n\n\nЭти клетки имеют рецепторы семейства ТАМ, с помощью которых они распознают и затем захватывают отжившую свое клетку. Такой молекулярный сигнал присущ и амилоидным образованиям.
\n\n\n\nВ институте биологических исследований Солка (США) использовали лабораторных мышей, служащих моделью болезни Альцгеймера. Было доказано, что внутри амилоидных клеток поглощенные белковые фибриллы уплотняются, и именно из них формируется плотная бляшка. Исследования продолжаются.
Определены три гена, мутации в которых связаны с редкими ранними семейными формами заболевания.
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/стадии-Альцгеймер-1.png\")
На первой стадии человек может обслуживать себя самостоятельно, на второй стадии ему не обойтись без помощи близких. Такой человек не может самостоятельно одеться, принять душ, приготовить себе еду и помыть посуду. Во время третьей стадии зависимость от присутствия родного человека становится тотальной и очень нужной.
\n\n\n\nРазличают 4 основные стадии болезни:
\n\n\n\nПри преддеменции характерны нарушения кратковременной памяти и апатичность. У мужчин апатия может сменяться периодами агрессии и поведения с провокациями. Очень часто такие пациенты относят такое состояние на влияние регулярных стрессов. Но если забывчивость и апатия прогрессируют, то это является тревожным звонком.
\n\n\n\nНа стадии ранней деменции происходит постановка диагноза. Несмотря на все симптомы, человек вполне может ухаживать за собой самостоятельно. К трудностям с памятью и апатии добавляются сложности с мелкой моторикой и речью. Становится сложнее в бытовых вопросах (завязывать шнурки, приготовить еду). При разговоре человек может долго вспоминать название простого предмета. Может путать созвучные, но разные по значению слова.
\n\n\n\nПри умеренной деменции нарушается пространственная ориентация. Затем ухудшается долговременная память и полная потеря кратковременной. Такой человек не может самостоятельно вернуться домой, если оказался где-то вне дома. Часто забывает о приеме пищи, не может вспомнить имена и лица родных. На этой стадии необходим постоянный присмотр.
\n\n\n\nПри тяжелой деменции человек теряет способности к самостоятельной жизни. В этот период идет потеря контроля над физиологическими процессами. Нарушается речь, вплоть до невозможности глотать пищу и двигаться. И сопутствующие заболевания, с которыми мозг не может справиться, приводят к смерти.
\n\n\n\nНа какие ранние симптомы болезни Альцгеймера обратить внимание, чтоб своевременно помочь? Это может быть:
\n\n\n\nБолезнь Альцгеймера вызвана множеством еще недостаточно изученных факторов. Определены три гена, мутации в которых связаны с редкими ранними семейными формами заболевания. Гены PSEN1, PSEN2, AP (расположенные на 14, 1 и 21 хромосомах). Они отвечают за синтез аномальных белковых структур, являющихся патологическим субстратом при болезни Альцгеймера. Это 5% всех случаев.
\n\n\n\nРиски до 50% в семье, что мутация гена будет передано каждому из детей носителя патологического гена.
\n\n\n\nПри позднем начале болезни Альцгеймера мутации связаны с другими генами. Они не считаются непосредственной причиной патологического процесса. Это ген APOE, который отвечает за продукцию аполипопротеина Е (белка-переносчика липидов). Это жиры и холестерин в крови. Ген APOE существует в трех различных формах (аллелях): Е2, Е3, Е4.
\n\n\n\nЧеловек наследует два аллеля APOE и может быть комбинация этих трех:
\n\n\n\nТак при семейных случаях болезни необходимо дообследования на мутации. Также панель генетических тестов назначают при подозрении на деменцию, опухоли, наследственные сосудистые болезни (проявления аневризмы, инсульты).
\n\n\n\nДоклиническая стадия болезни Альцгеймера характеризуется отсутствием когнитивных нарушений, но в головном мозге могут определяться амилоидные тельца. Появление биомаркеров при нейровизуализации является предвестником деменции за 10–15 лет до ее проявления. И такая стадия выделена для того, чтобы помочь направить исследования в сторону ранней диагностики состояния.
\n\n\n\nВажно использовать инструменты визуализации это компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Исключают признаки травм, опухолей и инсульта, а также атрофических изменений головного мозга, наблюдаемых при прогрессировании болезни.
\n\n\n\nКлинический диагноз болезни Альцгеймера выставляется на основании истории болезни, обследований головного мозга, благодаря использованию различных тестов и процедур, позволяющих исключить другие причины деменции. И если есть возможность, подтверждение мутации генов.
\n\n\n\nОценивает личную и семейную истории болезни человека, проводит нейропсихологические тесты для языковых навыков, измерения памяти и других когнитивных функций.
\n\n\n\nЛабораторные тесты, позволяющие диагностировать болезнь Альцгеймера при жизни, на сегодня, отсутствуют. А образование бляшек и клубочков также наблюдается при нормальном старении.
\n\n\n\nЕдинственным точным инструментом, подтверждающим наличие заболевания, является гистологическое исследование участка головного мозга после смерти. Патологоанатомы описывают сенильные бляшки, нейрофибриллярные клубочки, которые характерны для болезни Альцгеймера.
\n\n\n\nНа сегодня сделано несколько попыток создать лекарство от болезни Альцгеймера на основе моноклональных антител, способных снижать численность плотных амилоидных бляшек, но результаты клинических испытаний были неоднозначны. Исследователи предлагают искать методы, которые позволят уменьшить синтез патологического белка или улучшить его выведение из тканей мозга.
\n\n\n\nЗа последние десять лет было предложено более 100 препаратов, воздействующих на различные проявления болезни Альцгеймера. Ни один из них не показал результат. На данный момент терапия направлена только на замедление прогрессирования болезни и облегчение симптомов.
\n\n\n\nМедикаментозная терапия при болезни Альцгеймера включает:
\n\n\n\nНемедикаментозная терапия при этой болезни направлена на улучшение когнитивных функций и формирование нейронных связей:
\n\n\n\nПовышение риска болезни Альцгеймера у людей с гипертонией, диабетом, сердечными заболеваниями или ожирением, известно давно. Эти состояния влияют на головной мозг и память. Давно стали задумываться: есть ли методы для предотвращения болезни Альцгеймера?
\n\n\n\nК методам профилактики такого заболевания можно отнести:
\n\n\n\nПри профилактике внимание уделяется ранней диагностике, которая критически важна для уменьшения негативного влияния болезни на организм человека. Если кажется, что это происходит с кем-то из ваших близких. Или вы замечаете, что сами стали многое забывать. То не стоит откладывать обследования и консультацию специалиста.
\n\n\n\nБолезнь Альцгеймера простыми словами это неизлечимое заболевание головного мозга, проявляющееся постепенной потерей памяти и умственных способностей. Постепенно человек теряет речь и утрачивает интеллект полностью. Без помощи и специального ухода такого человека нельзя оставлять одного.
\n\n\n\nБольшинство людей с болезнью Альцгеймера не моложе 65 лет. Но гораздо реже болезнь Альцгеймера может начаться и раньше 65 лет. Количество таких больных составляет до 5 %. Проявляется забывчивостью и это прогрессирует с годами.
\n\n\n\nЧем сложнее у пациента протекает коронавирусная инфекция, тем сильнее развивается у него гипоксия (недостаток кислорода) и возникают проблемы с питанием сосудов, сердца, легких и центральной нервной системы. Поэтому такие люди в группе риска. Пожилые люди, которые перенесли коронавирус в тяжелой форме, получают серьезный удар по нервной системе. Это влияет на ухудшение состояния и может привести к тяжелым последствиям.
\n\n\n\n🤷♂️Если есть вопросы о наследственности при болезни Альцгеймера, подписывайтесь на нашу рассылку и мы постараемся вместе разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNDk4","title":"Болезнь Альцгеймера","description":"Болезнь Альцгеймера это неизлечимое заболевание головного мозга, проявляющееся постепенной потерей памяти.
\n","altText":"Болезнь Альцгеймера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/Альцгеймера.аpng.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MTc=","name":"Болезнь Альцгеймера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MTg=","name":"амилоидные бляшки"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTU=","name":"Болезнь Альцгеймера"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjI=","name":"ген APOE"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjA=","name":"ген PSEN1"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MjE=","name":"ген PSEN2"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTY=","name":"деменция"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTk=","name":"забывчивость"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybToxODY=","name":"мультифакториальные болезни"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNDcx","title":"Синдром Ангельмана, особенности","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b0%d0%bd%d0%b3%d0%b5%d0%bb%d1%8c%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%b0-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8","date":"2022-06-04T08:41:28","modified":"2024-12-13T11:43:19","databaseId":2471,"excerpt":"Синдром Ангельмана это генетическое заболевание с умственной отсталостью
\n","content":"\nСиндром Ангельмана это генетическое заболевание с задержкой психического развития, который имеет несколько названий. Это “синдром Петрушки” или “синдром счастливой куклы”.
\n\n\n\nВ Швеции исследование показало, что синдром Ангельмана встречается у 1 человека на 20000, а показатель исследования проведенного в Дании у 1 человека на 10000.
\n\n\n\nЭто редкое генетическое заболевание, которое проявляется у 1 новорожденного из 15000.
\n\n\n\nРаспространенность синдрома Ангельмана на сегодня достоверно неизвестно. В Швеции и Дании исследовали детей школьного возраста 6-13 лет и синдром Ангельмана диагностировали примерно у 45000 детей.
\n\n\n\nСиндром Ангельмана является классическим примером геномного импринтинга (от английского imprint это отпечаток) и возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы.
\n\n\n\nСестринским синдромом можно назвать синдром Прадера-Вилли, который возникает в связи с похожими дефектами.
\n\n\n\nСиндром назван в честь британского педиатра, доктора Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Еще синдром имеет название “счастливой марионетки” (happy puppet syndrome). А в 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с этим синдромом отсутствует маленький участок 15 хромосомы это частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q.
\n\n\n\nВ раннем детстве отмечается задержка психо-речевого развития тяжелой степени, судороги и подергивания рук. Среди общих симптомов можно выделить такие, которые характерны 20-80% пациентам:
\n\n\n\nРазличают физическую, неврологическую, психическую картину. На основании этого можно выделить 3 группы симптомов, указывающих на развитие данного состояния.
\n\n\n\nСимптомы, связанные с психическим и эмоциональным развитием:
\n\n\n\nВнешние, физические симптомы:
\n\n\n\nНеврологические симптомы:
\n\n\n\nТакже к основным диагностическим критериям можно отнести постоянный немотивированный смех.
\n\n\n\nДовольно часто есть проблемы с мочеиспусканием, которое они плохо контролируют. Нарушение мелкой моторики создает трудности в самообслуживании и обучении. Также проблемы лишнего веса дают осложнения на здоровье. Практически у всех пациентов половое созревание начинается позже, чем у здоровых сверстников.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/Ангельмана-особенности.png\")
Синдром Ангельмана диагностируют путем генетического анализа это кариотип. Рекомендуют такой анализ пройти тем детям, у которых снижен мышечный тонус и есть отставание в психо-речевом развитии, а также есть частый смех и нарушения сна.
\n\n\n\nРезультат кариотипа 46,XX или 46,XY, 15q-. И при этом отмечается спонтанный хромосомный дефект, когда отсутствует большая смежная область из 3-4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11-q13 15-й хромосомы.
\n\n\n\nПри наличии эпилептических приступов на МРТ видно умеренную атрофию коры головного мозга и расширение вентрикулярной системы.
\n\n\n\nНа ЭЭГ видны патологические изменения в виде генерализованных пиков высокой амплитуды и медленные волны, а также диффузные изменения на ЭЭГ.
\n\n\n\nПодтверждение диагноза это длительный процесс, но консультация генетика и обследование на мутации приводит семью к правильному результату. Чем раньше выявить причину психо-речевого недоразвития, тем лучше результат при составлении плана реабилитации.
\n\n\n\nПри подозрении на синдром Ангельмана рекомендуют:
\n\n\n\nПри подтверждении генетического анализа в семье задают вопросы о наследовании:
\n\n\n\nОценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей. Это редкие случаи синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13.
\n\n\n\nПерспективы развития ребенка зависят от степени пораженности хромосомы. Для некоторых детей с синдромом Ангельмана возможно освоить навыки самообслуживания и язык на примитивном уровне, а некоторые никогда не смогут говорить и ходить.
\n\n\n\nСиндром Ангельмана является врожденной генетической аномалией и специфические способы его лечения не разработаны. Рекомендуют исключительно симптоматическое лечение. Также дети должны заниматься с психологом, психиатром, дефектологом, логопедом.
\n\n\n\nПри синдроме Ангельмана могут назначать такое симптоматическое лечение:
\n\n\n\nВрачи из Америки исследовали, что у детей с аутизмом внутривенные инъекции гормона секретин (из поджелудочной железы) успешно уменьшает проявления нежелательного поведения. При таком лечении отмечают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков. Также думают начать применение этого метода при синдроме Ангельмана.
\n\n\n\nПо статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди. Состояние ухудшается наличием ожирения и сколиоза.
\n\n\n\nВ плане социальной адаптации можно иметь перспективу в развитии таких детей, если применить занятия ”язык жестов”. Многие с синдромом Ангельмана так и не разговаривают, а словарный запас не больше 5-10 слов.
\n\n\n\nБольшинство таких детей нуждаются в постоянной помощи, так как не имеют навыков самообслуживания.
\n\n\n\nРаннее начало и постоянное проведение физиотерапии, когда реабилитация направлена на развитие точных движений и коммуникационных свойств (языки). Все это значительно улучшает прогноз развития для больных с этим синдромом.
\n\n\n\nВажно пройти все основные обследования и вовремя помочь малышу:
\n\n\n\nДети, родившиеся с умеренной, средней или тяжелой умственной отсталостью получают инвалидность.
\n\n\n\n🙋♂️Подписывайтесь на наш сайт, чтобы читать о наследственных заболеваниях и новостях в генетике. Сайт развивает несколько направлений и если Вас интересует какая-то тема о генетике, можно задавать вопросы. 👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNDg4","title":"синдром Ангельмана","description":"Синдром Ангельмана это генетическое заболевание с умственной отсталостью
\n","altText":"синдром Ангельмана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/06/синдром-Ангельмана.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MTI=","name":"синдролм Ангельмана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTM=","name":"безпричинный смех"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTE=","name":"синдром Ангельмана"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTQ=","name":"синдром счастливой куклы"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjg=","name":"хромосома 15"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyNDQw","title":"Отличие синдрома Аспергера от аутизма","slug":"%d0%be%d1%82%d0%bb%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%b5-%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b0-%d0%b0%d1%81%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b3%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%be%d1%82-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc","date":"2022-05-27T07:23:52","modified":"2024-12-11T21:57:47","databaseId":2440,"excerpt":"При синдроме Аспергера нарушено социальное взаимодействие
\n","content":"\nСиндром Аспергера – это часть спектра аутизма, но его отличие – в раннем развитии речи. Это и выделяет синдром Аспергера среди других расстройств развития. Синдром Аспергера и высокофункциональный аутизм часто описывают как один и тот же диагноз.
\n\n\n\nСиндром Аспергера является вариантом аутизма и классифицируется как расстройство нервного и психического развития, влияющее на психическое здоровье. Он отличается от других форм аутизма прежде всего тем, что обычно не нарушается речевое развитие и не снижается интеллект.
\n\n\n\nПо статистике патология возникает у 23-24 из 10000 детей. Проявлению болезни больше подвержены мужчины, чем у женщин.
\n\n\n\nСиндром получил название в честь австрийского психиатра и педиатра Hans Asperger. В 1944 году он описал детей, отличавшихся отсутствием способностей к невербальной коммуникации, ограниченной эмпатией по отношению к сверстникам и физической неловкостью
\n\n\n\nСиндром Аспергера — это психическое расстройство, характеризующееся коммуникативными трудностями. Такому человеку нелегко дается взаимодействие с социумом, а мышление отличается стереотипностью.
\n\n\n\nНабор интересов при этом с возрастом не меняется. Многие ученые относят данное нарушение к расстройствам аутистического спектра (РАС). Однако по многим характеристикам синдром коренным образом отличается от аутизма.
\n\n\n\nК факторам риска относят:
\n\n\n\nСуществует теория о воздействии негативных факторов экологии на ребенка в первые полгода жизни, что провоцирует появление признаков синдрома.
\n\n\n\nК наиболее частым причинам синдрома Аспергера относят:
\n\n\n\nГенетические причины всего спектра аутизма оказались чрезвычайно разнообразными и очень сложными. Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они приводят к повышенному риску РАС. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что аутизм — это в высшей степени наследственное заболевание, и по состоянию на 2009 г. известные генетические синдромы, мутации и метаболические заболевания составляют до 20% случаев аутизма.
\n\n\n\nОгромные возможности сочетания многих генетических вариаций являются причиной большого разнообразия и широты спектра аутизма, включая синдром Аспергера.
\n\n\n\nСубмикроскопические изменения хромосом играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при мейозе (образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца).
\n\n\n\nНа сегодняшний день синдром Аспергера является наименее изученным расстройством. Единого мнения по поводу возникновения синдрома нет, но выделены основные теории:
\n\n\n\nСреди симптомов синдрома Аспергера ключевым проявлением является трудность во взаимодействии с другими людьми.
\n\n\n\nХотя первые признаки других форм аутизма появляются в первые месяцы жизни, синдром Аспергера обычно проявляется только после трехлетнего возраста. Общие характеристики: качественное нарушение социального общения и взаимодействия, отсутствие эмпатии, сенсорные, моторные и языковые особенности, ярко выраженные узкие интересы.
\n\n\n\nКак синдром Аспергера проявляется у детей:
\n\n\n\nДети с синдромом Аспергера находятся на высоком уровне функционального аутизма и не демонстрируют задержки речи или интеллектуального развития.
\n\n\n\nПроявления синдрома Аспергера у взрослых:
\n\n\n\nПо сравнению с высокофункциональным аутизмом, синдром Аспергера характеризуется дефицитами в невербальных способностях. Это решение зрительно-пространственных проблем и зрительно моторная координация, но более высокими вербальными способностями.
\n\n\n\nДиагностические критерии помогают только принять решение о том, есть ли у человека аутизм, поскольку признаков аутизма очень много: у каждого человека есть хотя бы несколько, и ни у кого нет всех. Эти признаки не являются универсальными. При подтверждении диагноза признаки остаются только ключевые, выраженные у всех аутичных людей.
\n\n\n\nЛюди с аутизмом с сохранным интеллектом похожи на людей с признаками синдрома Аспергера. И те, и другие сталкиваются со сложностью диагностики, потому что проблем с развитием речи и интеллекта у них может не быть вовсе.
\n\n\n\nИногда детям с синдромом Аспергера часто ошибочно ставят такие диагнозы как шизофрения или синдром дефицита (СДВГ).
\n\n\n\nПри расстройствах шизофренического спектра возникают эмоционально-волевые нарушения (неуравновешенность, нарушения психомоторики, плохая приспособляемость к переменам, расстройства настроения).
\n\n\n\nУ СДВГ и аутизма бывает общие сходства:
\n\n\n\nДля ребенка с синдромом Аспергера не так характерны проблемы с удержанием внимания. А вот детям с аутизмом свойственна, наоборот, избыточная концентрация на том, что вызывает у них особый интерес.
\n\n\n\nЧаще всего синдром Аспергера у детей устанавливается маленьким пациентам, возрастом от 4 до 14 лет. Именно в этом периоде видны черты, влияющие на обучение и взаимоотношения с людьми. Эти изменения замечают учителя или родители, что вынуждает показать ребёнка специалисту.
\n\n\n\nДиагностировать это заболевание гораздо труднее, чем аутизм. Особенно это касается ранних стадий. При прогрессировании изменения в головном мозге, клиническая картина будет проявляться у человека.
\n\n\n\nДиагноз подтверждается специалистами: генетик, психолог, психиатр, невропатолог и дефектолог. Все эти специалисты имеют опыт работы именно с детьми, так как все занятия и беседы с ребенком проводятся в виде игры. Дается оценка уровню интеллектуального, психоречевого развития ребенка и его способности к коммуникации. Составляют родословную и собирают анамнез, назначают необходимые обследования на генетические мутации, на нарушения метаболизма и дополнительные УЗИ, МРТ.
\n\n\n\nК основным методам диагностики синдрома относятся:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/Помощь-и-лечение.png\")
Лечение синдрома Аспергера сводится к психотерапевтическому воздействию. Весьма эффективны такие методы, как психоанализ и поведенческая терапия. Основной задачей при этом будет социальная адаптация в обществе.
\n\n\n\nПри лечении синдрома Аспергера могут применять:
\n\n\n\nК осложнениям синдрома необходимо относится внимательно:
\n\n\n\nПрименяют разные методы релаксации и они зависит от индивидуальных особенностей человека. Маленькие дети могут успокоиться при просмотре своего любимого видео. Старшие дети и взрослые могут предпочитать прослушивание успокаивающей музыки.
\n\n\n\nТакже можно включать массаж, глубокое дыхание, ароматерапии и использованием позитивного настроя.
\n\n\n\nЕсли человек очень перевозбужден, то предлагают физические упражнения. Это могут быть батут или качели, длительные прогулки (можно с собакой). Любимую работу по дому с применением физических усилий.
\n\n\n\nПротив тревожности может быть медикаментозное лечение под контролем специалиста:
\n\n\n\nВсе препараты назначает и контролирует врач, который знает о синдроме Аспергера или аутизме.
\n\n\n\nЛюди с синдромом Аспергера могут страдать от различных проблем психического здоровья, особенно депрессии и тревожности, а также импульсивности и перепадов настроения.
\n\n\n\nУ них могут ошибочно диагностировать психотические расстройства, поэтому очень важно, чтобы их лечащие психотерапевты были хорошо осведомлены о синдроме Аспергера.
\n\n\n\nУ детей, которым поставлен синдром Аспергера, проявляется своеобразное поведение и мышление. Можно считать их менее чувственными, но более прагматичными.
\n\n\n\nПоэтому так важно правильно расставлять приоритеты и выявлять таланты, которые позволят ребенку их раскрыть. Это подтверждают примеры успешных людей с синдромом Аспергера, например Эйнштейн и Моцарт.
\n\n\n\nПри синдроме Аспергера отмечают наличие нарушений социального взаимодействия и отчетливого повторяющегося стереотипного поведения или активности. Но при этом состояние не сопровождается задержкой в развитии речи и другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в подборе слов.
\n\n\n\nДетям с синдромом Аспергера трудно выражаться эмоционально. Также они не воспринимают жестов, мимики, интонации голоса, им тяжело подобрать тему для разговора, понять, когда разговор можно начать или закончить. Для них трудно понимать юмор, сарказм, иносказания. Сложности в коммуникации сказываются на социальных взаимодействиях.
\n\n\n\nВ отличие от других видов аутизма, при синдроме Аспергера нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Интеллект чаще нормальный (общий показатель IQ не менее 70), при этом вербальный интеллект развит лучше, а невербальный хуже, а интеллект может быть выше нормы.
\n\n\n\nСиндром Аспергера, которой как нозологическая единица оспаривается, характеризуется тем же типом качественных нарушений взаимного социального взаимодействия, как и при детском аутизме, и ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и действий: F84.5.
\n\n\n\nОтличие от детского аутизма прежде всего тем фактом, что нет общей задержки или отставания ни в речи, ни в когнитивном развитии. Это состояние часто ассоциируется с выраженной неуклюжестью. Нарушения имеют ярко выраженную тенденцию сохраняться в подростковом и взрослом возрасте. Также эпизоды психотического характера встречаются в ранней взрослой жизни.
\n\n\n\nВ новых версиях классификаций: МКБ-11 и DSM-V — синдрома Аспергера как отдельного диагноза нет. В МКБ-11 ему соответствует код 6A02.0–расстройство аутистического спектра(РАС) без нарушения интеллектуального развития и с лёгким нарушением речевой функции или без него.
\n\n\n\n🖊 Подписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы читать новости о наследственности, генетике и видах обследований.
\n\n\n\n💁♂️ Если есть вопросы о синдроме Аспергера и диагностике при этом состоянии, то можете задавать вопросы на нашем сайте.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNDQz","title":"cиндром Аспергера","description":"При синдроме Аспергера нарушено социальное взаимодействие
\n","altText":"синдром Аспергера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/cиндром-Аспергера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MDg=","name":"синдром Аспергера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MTA=","name":"серотонин"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDk=","name":"синдром Аспергера"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzM=","name":"токсоплазмоз"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzQ=","name":"цитомегаловирус"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMzg1","title":"Фенилкетонурия","slug":"%d1%84%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%bb%d0%ba%d0%b5%d1%82%d0%be%d0%bd%d1%83%d1%80%d0%b8%d1%8f","date":"2022-05-14T07:38:31","modified":"2025-04-03T08:43:40","databaseId":2385,"excerpt":"ФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот
\n","content":"\nФенилкетонурия это заболевание аутосомно-рецессивное и связано с отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы.
\n\n\n\nВпервые данное заболевание было описано норвежским ученым И. А. Феллингом в 1934 году. Он выявил повышенное содержание фенилаланина в крови у детей с умственными расстройствами.
\n\n\n\nЕсли болезнь не лечить, поражается головной мозг. Такие дети с раннего возраста гиперактивны, плохо контролируют эмоции. У них задерживается умственное развитие, многие имеют проблемы с поведением или психические отклонения
\n\n\n\nФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот, которое при отсутствии лечения приводит к умственной отсталости и судорогам. Носителем гена фенилкетонурии есть 1 из 50-70 людей.
\n\n\n\nЧастота ФКУ встречается 1:6000 – 1:8000 новорожденных. ФКУ это заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования и это означает, что для развития ФКУ ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей. Это заболевание обусловлено дефектом гена фермента фенилаланингидроксилазы, который находится на длинном плече 12 хромосомы (12q22-24). Это и приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина.
\n\n\n\nГенетические причины заболевания способствуют нарушению аминокислотного обмена. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, которая поступает в организм ребенка с продуктами питания. С помощью фенилаланин-4-гидроксилазы эта аминокислота превращается в тирозин, который в дальнейшем используется организмом для синтеза белков.
\n\n\n\nПри фенилкетонурии (ФКУ) наблюдаются мутации в гене фенилаланин-4-гидроксилазы (PAH) , который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В гене PAH имеется более 400 мутаций, большинство из которых — редкие.
\n\n\n\nНа практике часто исследуют наиболее распространенные мутации, которые могут привести к развитию заболевания.
\n\n\n\nНапример, некоторые лаборатории анализируют 20 крупных мутаций или 25 крупных мутаций в гене PAH . Также существуют тесты, которые выявляют 11 мутаций. Эти исследования использовались для диагностики ФКУ, определения исходного носителя и планирования беременности.
\n\n\n\nДНК-диагностика позволяет выявить мутации в гене РАН, которые важны для постановки диагноза и назначения персонализированного лечения.
\n\n\n\nНаиболее часто встречающиеся мутации в гене РАН у пациентов с фенилкетонурией могут рассматриваться в зависимости от популяции. Однако к числу наиболее опасных мутаций относятся:
\n\n\n\nЭти изменения могут происходить в зависимости от региона и этнической группы, поэтому для точной диагностики необходимо провести генетический анализ, адаптированный к конкретной ситуации.
\n\n\n\nСкрининг новорожденных (неонатальный скрининг) это массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.
\n\n\n\nВ золотой стандарт скрининга новорожденных входит обследование на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). Эти заболевания знакомы генетикам, эндокринологам, психиатрам и неврологам.
\n\n\n\nКак именно обследуют на ФКУ и врожденный гипотиреоз в роддоме? У новорожденного на 4-5 день (у недоношенного на 7 день) жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и сведения о дате рождения, отправляют в лабораторию генетических обследований.
\n\n\n\nВ лаборатории определяют уровень фенилаланина (ФА) и тиреотропного гормона (ТТГ). Если уровень ФА и ТТГ высокий, то лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе (ребенок уже выписан из роддома), повторное взятие крови у ребенка.
\n\n\n\nЕсли при втором тесте подтверждается повышение ФА или ТТГ, то семью приглашают на консультацию к генетику, который назначает лечение и наблюдает таких пациентов пожизненно.
\n\n\n\nЗаболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования и это означает, что для развития ФКУ ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей
\n\n\n\nУ больного ребенка родители являются гетерозиготными носителями мутантного гена.
\n\n\n\nЕсли оба здоровых родителя являются носителями мутантного гена, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием такая же, как и возможность иметь полностью здорового малыша это 25%. В 50% случаев родится здоровый носитель рецессивного гена фенилкетонурии.
\n\n\n\nДети, которые родились с ФКУ, в первые месяцы жизни кажется нормальными. Если лечение не начато вовремя, то через 4-5 месяцев они начинают терять интерес к окружающему и когда им исполняется 1 год, они уже умственно отсталые.
\n\n\n\nРиски рождения ФКУ,
\n\n\n\nПервые симптомы данного заболевания возникают после начала грудного вскармливания. Ферментативная система больного ребенка не способна справиться с переработкой фенилаланина, который поступает в организм ребенка с молоком матери.
\n\n\n\nПовышение уровня данной аминокислоты и продуктов ее патологического метаболизма приводит к задержке психомоторного развития ребенка. Новорожденный малоактивен, вяло реагирует на цветовые и звуковые раздражители, поздно начинает держать голову, переворачиваться на живот, ползать, сидеть и ходить. К объективным признакам фенилкетонурии относятся:
\n\n\n\nБольшинство детей с этим заболеванием имеют белые волосы и голубые глаза. Если не соблюдать диету, то проявления нарастают, и могут привести к олигофрении.
\n\n\n\nВиды ФКУ бывают:
\n\n\n\nК основным принципам лечения ФКУ относятся:
\n\n\n\nЛечение фенилкетонурии заключается в соблюдении пожизненной диеты без фенилаланина. Все природные белки содержат около 4% фенилаланина. Поэтому основные продукты питания включают:
\n\n\n\nСогласно диете из рациона ребенка исключаются продукты с повышенным количеством белка. К таким продуктам в частности относится:
\n\n\n\nНеобходимо контролироваться количество в рационе таких продуктов как картофель, макаронные изделия, хлеб и кукуруза (продукты с высоким содержанием крахмала).
\n\n\n\nРазрешено в ограниченном количестве:
\n\n\n\nРазрешено употребление продуктов:
\n\n\n\nДиета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС. Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.
\n\n\n\nАдекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания. Но могут быть проблемы с психическим здоровьем даже при хорошем диетическом контроле. Чем лучше удается придерживаться диеты, не нарушать всех рекомендаций, тем больше шансов ходить в обычную школу и получить образование.
\n\n\n\nСоциальная адаптация зависит от усилий родителей, психологов, педагогов и медиков (генетика, невролога, психиатра).
\n\n\n\nДети, рожденные от матерей с плохо контролируемой ФКУ (с высоким уровнем фенилаланина), во время беременности имеют высокий риск микроцефалии и дефектов развития. Поэтому желательно пройти консультацию генетика, пройти подготовку при планировании беременности в тех семьях, где есть случаи умственной отсталости.
\n\n\n\nЕсли есть вопросы о фенилкетонурии, о диете при этом заболевании, то можете задавать вопросы на нашем сайте.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ДНК-тесты или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMzg5","title":"Фенилкетонурия","description":"ФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот
\n","altText":"Фенилкетонурия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/ФКУ.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MDY=","name":"Фенилкетонурия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODE=","name":"неонатальный скрининг"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozMQ==","name":"фенилкетонурия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMzY1","title":"Синдром дефицита внимания","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%b4%d0%b5%d1%84%d0%b8%d1%86%d0%b8%d1%82%d0%b0-%d0%b2%d0%bd%d0%b8%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2022-05-07T07:49:57","modified":"2023-04-03T07:16:13","databaseId":2365,"excerpt":"СДВГ возникает у детей с нарушением строения и функционирования головного мозга
\n","content":"\nСиндром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) это широко распространенное расстройство неврологического развития.
\n\n\n\nСДВГ возникает у детей с нарушением строения и функционирования головного мозга. Преимущественно в пре фронтально, таламо-кортикальных структурах (участки коры и подкорковой области). Эти структуры могут повреждаться в период беременности, в родах и раннем детстве.
\n\n\n\nСДВГ это расстройство наблюдается у 3—5 % как у детей, так и у взрослых. СДВГ чаще диагностируется у мальчиков. Относительная частота среди мальчиков и девочек колеблется от 3:1 до 9:1.
\n\n\n\nС первыми признаками повышенной активности родители могут столкнуться уже в раннем возрасте ребенка. Конечно не следует любого гиперактивного ребенка, энергия которого бьет через край, относить к категории детей с нарушениями или заболеваниями нервной системы.
\n\n\n\nЕсли дети порою упрямятся или не слушаются, то это нормально. Случаи, когда ребенок иногда не может заснуть в постели, хотя пора спать, или просыпается очень рано, капризничает в магазине. Если данное состояние невозможно устранить самостоятельно, ребенок излишне возбудим, импульсивен, то вам необходимо обратиться за помощью к специалистам.
\n\n\n\nСДВГ встречается у большого количества детей, им страдают около 10% малышей и очень мешает их социальной адаптации. Этот синдром встречается у мальчиков в 4-5 раз чаще, чем у девочек.
\n\n\n\nВ первые годы жизни ребенка основное беспокойство родителей вызывает избыточное количество движений малыша.
\n\n\n\nНачальные проявления синдрома дефицита можно наблюдать уже на первом году жизни. Такие дети чрезмерно чувствительны к различным раздражителям.
\n\n\n\nНапример, к разным звукам, свету, различным действиям бабушки или мамы. Такие дети отличаются громким плачем, нарушениями сна (плохо засыпают, мало спят). Много бодрствую, могут немного отставать в двигательном и в речевом развитии.Также могут быть инертными, пассивными и не очень эмоциональными.
\n\n\n\nОсновные симптомы, которые характерны для СДВГ:
\n\n\n\nЧасто родители сталкиваются с тем, что их ребенку очень трудно усидеть на одном месте. Он много двигается, вертится, очень громко говорит, часто мешает другим детям и взрослым.
\n\n\n\nТакие дети бывают неловки в своих движениях и у них плохая координация. У них слабые мышцы и они могут все ронять, ломать, часто спотыкаются и падают. И поэтому ребенку очень трудно сосредоточиться на чем-то одном, он легко отвлекается, задает очень много вопросов. При этом не ждет ответа, а начинает заниматься другими делами, которые тоже быстро бросает. И взрослым кажется, что энергии этого ребенка хватит на нескольких человек, поэтому таких детей называют гиперактивными.
\n\n\n\nВ происхождении СДВГ важную роль играют генетические механизмы (мутации). Если в семьях имеются близкие родственники, имевшие в детстве аналогичные проблемы, риск развития гиперактивности составляет примерно 30%.
\n\n\n\nУчёные США, Голландии, Колумбии и Германии выдвинули предположение, что на 80 % возникновение СДВГ зависит от генетических факторов. Из более чем тридцати генов кандидатов выбрали три гена переносчика дофамина, а также два гена дофаминовых рецепторов. Однако генетические предпосылки к развитию СДВГ проявляются во взаимодействии со средой, которая может эти предпосылки усилить или ослабить.
\n\n\n\nОпределенную роль играют гены, кодирующие дофаминовую систему, в частности DRD4 и DRD5. Также доказана роль других генов, регулирующие нейротрансмиссию и развитие нервной системы, такие как SNAP-25 и CDH13.
\n\n\n\nСДВГ имеет в высокой степени наследственный характер, поражает приблизительно 5-8% молодых людей и встречается чаще у лиц мужского пола.
\n\n\n\nПричина возникновения СДВГ может быть разной и существует несколько теорий.
\n\n\n\nПричинами возникновения органических нарушений могут быть:
\n\n\n\nИсследование с использованием компьютерной магнитной томографии показало, что практически все изученные отделы мозга детей с СДВГ на 3-4 % тоньше, чем у обычных детей. Было обнаружено выраженное и достоверное морфологическое нарушение мозга детей с СДВГ, когда обнаружили меньший объем белого вещества.
\n\n\n\nРодители, заподозрившие у своих детей подобные нарушения, в каком бы возрасте это ни произошло, должны обратиться к врачу невропатологу, генетику или психиатру. Необходимо провести обследование ребенка, так как иногда под маской СДВГ скрываются другие, более тяжелые заболевания. Обследования могут быть лабораторные, инструментальные и дополнительные.
\n\n\n\nВыделяют три варианта течения СДВГ в зависимости от преобладающих признаков:
\n\n\n\nДефицит внимания может быть как первичным, так и вторичным, то есть возникать в результате других заболеваний. Таких, как последствие родовой травмы и инфекционных поражений ЦНС, заболеваний с врожденными пороками нервной системы и других заболеваний.
\n\n\n\nОбследования на генетические причины эпилепсий и СДВГ могут включать в генетические тесты в разных лабораториях. Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа;
\n\n\n\nВ панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные (наличие у пациента нескольких синдромов или расстройств). Это заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
\n\n\n\nДля уточнения причины аутизма и СДВГ необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии.
\n\n\n\nДля диагностики синдрома разработан тест MOXO. Он был разработан израильским ученым Ниром Яхином. МОХО представляет собой стандартизированный компьютеризированный тест, который способен диагностировать симптомы СДВГ с точностью 95 %.
\n\n\n\nДве версии теста рассчитаны на детей от 6 до 12 лет, а также подростков и взрослых от 13 до 70 лет. Тест состоит из восьми уровней. Общая продолжительность теста составляет до 20 мин. Проводят тест при желании родителей или родственников.
\n\n\n\nСовременная практика предполагает комплексную терапию, в которую входят:
\n\n\n\nДополнительно используются различные физиотерапевтические методы лечения:
\n\n\n\nБольшую роль в стабилизации состояния детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности играет домашняя обстановка. Родителям необходимо активно принимать участие в терапии, обеспечивая ребенку:
\n\n\n\nМаксимально устранить симптомы дефицита внимания и гиперактивности у ребенка и избежать неприятных последствий можно только совместными усилиями родителей, врачей и педагогов.
\n\n\n\nРодителям важно разобраться в ошибках воспитания таких, как:
\n\n\n\nПрофилактики СДВГ не существует, потому что появление такого синдрома предсказать невозможно. Своевременно принятые меры по коррекции поведения, выявления сопутствующих заболеваний будут уменьшать проявления этого синдрома.
\n\n\n\nСемейным парам при планировании беременности рекомендуют пройти консультацию генетика и подготовиться по программе профилактики врожденной патологии плода.
\n\n\n\nТакже методами профилактики можно назвать систему воспитания.
\n\n\n\nНапример, введение семейных правил, которые в будущем помогут контролировать себя и свои действия.
\n\n\n\nПсихологи советуют родителям ребенка с СДВГ придерживаться определенных правил:
\n\n\n\nЕсли придерживаться установленных правил и рекомендаций, которые дают психологи, то есть высокие шансы на то, что после 14 лет у ребенка проявления СДВГ уменьшаться.
\n\n\n\nПодписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы всегда быть в курсе новостей о наследственности, генетике и видах обследований.
\n\n\n\nЕсли Вы не знаете с чего начать обследования, пишите и задавайте вопросы и мы найдем решение.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMzcw","title":"Синдром дефицита внимания","description":"СДВГ возникает у детей с нарушением строения и функционирования головного мозга
\n","altText":"Синдром дефицита внимания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/05/дефицита-внимания.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo1MDM=","name":"синдром дефицита"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDQ=","name":"гиперактивность"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDU=","name":"дефицит внимания"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjA=","name":"контакт"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTk=","name":"эмоции"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMzQx","title":"Синдром ломкой Х-хромосомы","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%bb%d0%be%d0%bc%d0%ba%d0%be%d0%b9-%d1%85-%d1%85%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%be%d1%81%d0%be%d0%bc%d1%8b","date":"2022-05-01T07:41:31","modified":"2023-02-27T10:05:33","databaseId":2341,"excerpt":"Синдром ломкой Х-хромосомы это сцепленное с полом доминантное заболевание
\n","content":"\nСиндром Мартина–Белла есть одним из частых наследственных заболеваний с умственной отсталостью и ним обусловлено 50% Х-сцепленной олигофрении.
\n\n\n\nСиндром ломкой X-хромосомы является генетическим нарушением в X-хромосоме, ведущим к умственной отсталости и нарушениям поведения. Диагностика проводится с помощью молекулярного анализа ДНК.
\n\n\n\nСиндром ломкой Х-хромосомы это сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью (фенотипическое проявление аллеля в популяции).
\n\n\n\nСреди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности. Самая известная и наиболее распространённая патология это синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-й хромосомы в геноме человека.
\n\n\n\nСиндром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белла является результатом нарушения в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1). Ген расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Частота этого синдрома среди мальчиков составляет 1:4000. Есть данные среди женского пола 1:6000.
\n\n\n\nВажно учитывать, что наследование и развитие заболевания зависит от пола, так как ген FMR1 находится на Х-хромосоме.
\n\n\n\nУ мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому, в случае, если эта одна хромосома оказалась ломкой, у них проявляется заболевание.
\n\n\n\nУ женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR1 может не проявляться клинически, в случае инактивации именно ломкой хромосомы, или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев.
\n\n\n\nМужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. Женщина с мутантной хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.
\n\n\n\nУ здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54. Если повторов больше 200, то наработка белка с гена FMR1 нарушается. Это приводит к развитию синдрома Мартина-Белла и клиническому проявлению заболевания.
\n\n\n\nПремутационное состояние это количество повторов CGG от 55 до 200. В таком состоянии заболевание у людей в типичной форме не проявляется. Но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание разовьется. В случае носительства премутации при формировании половых клеток количество повторов может увеличиваться. Если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR1 и синдромом Мартина-Белла.
\n\n\n\nПри этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравнозначно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей.
\n\n\n\nЕсли носитель мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов выше.
\n\n\n\nКоличество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, которая не имеет никакого влияния на здоровье человека. Но это может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена.
\n\n\n\nХарактерными признаками при этом синдроме есть умственная отсталость разной степени. У мальчиков часто проявляется инфантильный аутизм, который сочетается с гиперактивностью и неадекватным поведением, специфическое нарушение речи с ускорением фраз.
\n\n\n\nМожно выделить часто встречаемые признаки:
\n\n\n\nТакже дополнительные отличительные признаки синдрома Мартина-Белла:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/Мартина-Белла.png\")
Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти в первую очередь женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников или с выявленной неслучайной инактивацией Х-хромосомы (косвенный признак).
\n\n\n\nТакже семьям, в которых есть сыновья с интеллектуальной недостаточностью.
\n\n\n\nРекомендуют анализ состояния гена FMR1 проводить:
\n\n\n\nДиагностика позволяет выявить синдром ломкой X-хромосомы на молекулярном уровне, а также оценить вероятность рождения ребенка с этим синдромом. А также возможность развития у пациента расстройств, связанных с увеличенным количеством повторов в гене FMR1.
\n\n\n\nВ лечении применяют симптоматическую терапию, которая направлена на социальную реабилитацию пациентов. Применяют фолиевую кислоту для снижения прогрессирования заболевания, также пациентов наблюдают разные специалисты.
\n\n\n\nЕсли есть при синдроме сочетание пороков головного мозга, судорог, снижение мышечного тонуса и пороков сердца, то применяют и хирургическое лечение.
\n\n\n\nЛечение синдрома Мартина-Белла проводится в трех основных направлениях:
\n\n\n\nЭффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых. Так пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь. Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.
\n\n\n\nАдекватное лечение синдрома Мартина-Белла напрямую связано с применением методов психоанализа и занятий с психологом. Если заболевание диагностируется в раннем возрасте, с помощью таких занятий можно добиться улучшения интеллектуальных способностей и смягчения негативной поведенческой симптоматики. Проводят уроки с логопедом, психологом, где осуществляется коррекция дефектов речи. Прогноз для жизни зависит от степени умственной отсталости.
\n\n\n\nПродолжительность жизни при синдроме Мартина-Белла зависит от сочетания синдрома с пороками органов (патология сердца и сосудов, пороков головного мозга).
\n\n\n\nВ случае обнаружения бессимптомного носительства мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка.
\n\n\n\nТакже важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR1 у будущих родителей. В таком случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика.
\n\n\n\nПосле установления диагноза составить план лечения и реабилитации, в лечении применяют медицинские препараты и психотерапию;
\n\n\n\nДети, родившиеся с умеренной, средней или тяжелой умственной отсталостью получают инвалидность. При легкой степени умственной отсталости есть хорошие прогнозы на обучение по коррекционным программам и получение профессии.
\n\n\n\nПодписывайтесь на наш сайт, чтобы читать о наследственных заболеваниях и новостях в генетике.
\n\n\n\nСайт развивает несколько направлений и если Вас интересует какая-то тема о генетике, можно задавать вопросы.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMzQz","title":"Синдром ломкой Х-хромосомы","description":"Синдром ломкой Х-хромосомы это сцепленное с полом доминантное заболевание
\n","altText":"Синдром ломкой Х-хромосомы","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/Х-ломкая.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTk=","name":"ломкая Х-хромосома"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjI=","name":"генетические дефекты"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDI=","name":"синдром Мартина-Белла"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMzE2","title":"Расшифровка результатов анализов","slug":"%d1%80%d0%b0%d1%81%d1%88%d0%b8%d1%84%d1%80%d0%be%d0%b2%d0%ba%d0%b0-%d1%80%d0%b5%d0%b7%d1%83%d0%bb%d1%8c%d1%82%d0%b0%d1%82%d0%be%d0%b2-%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b7%d0%be%d0%b2","date":"2022-04-25T08:18:38","modified":"2024-12-11T09:50:12","databaseId":2316,"excerpt":"Лабораторные исследования назначают для подтверждения диагноза.
\n","content":"\nСуществует большое количество вариантов сдачи анализа крови. Кровь берется с разными целями, для получения показателей уровня различных элементов в крови, а также других связанных с ними процессов.
\n\n\n\nТочный анализ крови поможет вовремя установить, что не так в организме и подскажет врачу, какие меры необходимо принять для улучшения вашего состояния. Анализ крови также помогает контролировать процесс воздействия медикаментов на организм.
\n\n\n\nКроме крови, также исследуют другой биологический материал. Это и слюна, и моча, и спинномозговая жидкость, биопсия ткани разных органов.
\n\n\n\nЖизнь современного человека наполнена множеством разнообразных событий и протекает в скоростном ритме. Учеба и работа, построение успешного бизнеса или карьеры, создание семьи и воспитание детей. Это все отнимает массу сил и времени, а здоровье отходит на последний план. Ведь сохранить его важно как для молодежи, так и для людей старшего возраста.
\n\n\n\nМногие заболевания, включая сахарный диабет, гипертонию, инфаркт миокарда, можно обнаружить и предупредить на ранних стадиях. Однако из-за отсутствия явных симптомов люди не обращаются к медикам, поэтому со временем заболевание переходит в запущенную стадию.
\n\n\n\nВот несколько примеров индивидуальных назначений, которые может включать обследования организма:
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nВсе виды обследований можно разделить на лабораторные и инструментальные. Все УЗИ, МРТ, ЭЭГ, ЭКГ назначат в зависимости от того, какой диагноз хотят подтвердить. Лабораторные исследования назначают в период острого или хронического состояния, а также для подтверждения диагноза.
\n\n\n\nВесь план обследований зависит от предварительного диагноза.
\n\n\n\nДля каждого человека такая программа подбирается индивидуально, учитывая:
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/обследования.png\")
Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.
\n\n\n\nЭтот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности.
\n\n\n\nДля пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).
\n\n\n\nИсследование генома обоих родителей, при котором учитывают предрасположенность к болезням, учитывая семейный анамнез или наличие у кого то из супругов (их родителей) болезней. Этот тест на наследственность планируемого потомства с расчетом вероятности патологии у будущего малыша.
\n\n\n\nМассовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.
\n\n\n\nСовременные генетические тесты, которые позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака (например, рак молочной железы, меланома).
\n\n\n\nИли фармакологическая индивидуальная программа. Этот тест поможет понять, какие медикаменты могут вызвать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. Так как лекарства могут усваиваться человеком в зависимости наличия разных мутаций, то на основании таких данных врач сможет назначить более действенное лечение.
\n\n\n\nЭтот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры.
\n\n\n\nЭто современная генетическая панель тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизма человека и помочь улучшить образ питания.
\n\n\n\nЭтот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.
\n\n\n\nЭто сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов. Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента. При сниженном мышечном тонусе необходимо исключить спинальную мышечную атрофию.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n\n\n\nЭто выявление ДНК вирусов или бактерий в крови пациента, когда подозревают заболевание. У пациента берут анализ крови и определяют есть ли чужеродный генетический материал.
\n\n\n\nГенетический анализ позволяет изучить определенные гены в молекуле ДНК и предоставляет нам важную информацию о предрасположенности организма к определенным заболеваниям и индивидуальных особенностях структуры ДНК.
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nМутации бывают в гетерозиготной форме и гомозиготной формах. Первая говорит о том, что поломка гена на 30%, а вторая на 70%. Например, у людей с гомозиготной мутацией гена MTHFR усвоение фолиевой нарушено на 70% и более.
\n\n\n\nИменно поэтому у кого-то очень быстро и хорошо усваивается витамин В9 из еды, а у кого-то на этот процесс уходит от двух до пяти часов. И все это закладывается при рождении.
\n\n\n\nЛюдям с гетерозиготным нарушением работы гена MTHFR можно принимать обычную фолиевую, так как ее усвоение снижено всего на 25%-30%. Если у Вас гомозиготная мутация, то лучше пить активную форму “метилтетрагидрофолат” (5-mthf или Methylfolate) и старательно избегать добавок с обычной фолиевой, так как обе формы конкурируют за всасывание.
\n\n\n\n1.Пример (обследование на полиморфизм фолатных генов):
\n\n\n\nMTHFR 677 C>T (1rs 801133) C/Т не выявлено;
\n\n\n\nMTHFR 1298 A>C (rs 1801131) А/А не выявлено;
\n\n\n\nMTR 2756 A>G (rs 1805087) A/А не выявлено;
\n\n\n\nMTRR 66 A >G (rs 1801394) А/А не выявлено;
\n\n\n\nМутаций фолатных генов не выявлено. В этих результатах лаборатория описывает, что:
\n\n\n\nВ результатах обследований выявляют несколько генотипов. Аллель нейтральная это нормальная активность фермента. Гетерозигота по-мутантному аллелю это снижение активности фермента. Гомозигота по-мутантному аллелю это значительное снижение активности фермента.
\n\n\n\nПри снижении активности фермента у человека нарушается метаболический процесс превращения гомоцистеина (гипергомоцистеинемия). Что важно в лечении и диете.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/кариотип-даун.png\")
2. Пример:
\n\n\n\nРезультат кариотипа 46,ХУ +21.
\n\n\n\nЭтот результат подтверждает у пациента синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).
\n\n\n\n🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
\n\n\n\nВажно определить свой путь к результату, а значит и выбрать правильное лечение:
\n\n\n\nДля назначения подходящего обследования очень важно сказать врачу о болезнях (например, о раке груди) имеющихся в анамнезе, наследственных факторах, а также о принимаемых на текущий момент медикаментах.
\n\n\n\nВажно для себя понимать что за чем следует. Эта программа одновременно охватывает несколько целей:
\n\n\n\nТакже дополняют специализированными исследованиями, способными решать конкретные задачи. Это может быть консультация генетика, нейрохирурга или кардиолога.
\n\n\n\nНапример, для людей старше 60 лет консультации диетолога и кардиолога помогут снизить нагрузку на сердце и сосуды, уменьшить содержание холестерина в крови, предупредить инфаркт миокарда и инсульт.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMzE4","title":"Результаты анализов","description":"Лабораторные исследования назначают для подтверждения диагноза
\n","altText":"Результат анализ","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/результат-анализ.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTg=","name":"Результаты анализов"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDQ=","name":"генетические анализы"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybToxODc=","name":"ДНК-тесты"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzA=","name":"кариотип"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMA==","name":"фолатный цикл"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMjg1","title":"Эпилепсия и генетика","slug":"%d1%8d%d0%bf%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%bf%d1%81%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2022-04-14T07:39:42","modified":"2024-11-04T08:52:57","databaseId":2285,"excerpt":"Эпилепсия это расстройство головного мозга с эпи-приступами
\n","content":"\nЭпилепсия это болезнь нервной системы, при которой приступы появляются с нарушением двигательной и мыслительной функции.
\n\n\n\nЭпилепсия – это хроническое заболевание, которое можно диагностировать, когда возникают не спровоцированные приступы с заведомо высоким риском рецидива. Характерно непредсказуемые приступы и может вызывать другие проблемы со здоровьем.
\n\n\n\nС биологической точки зрения, эпилептический приступ является следствием внезапных и синхронных электрических разрядов нервных клеток (нейронных групп) в головном мозге. И это приводит к непроизвольным стереотипным движениям или расстройствам психического здоровья.
\n\n\n\nТочная активность мозга может быть уникальной. Местоположение разряда и распространение (какая часть мозга поражена и как долго оно длится) имеет глубокие последствия.
\n\n\n\nЭпилепсия это церебральное судорожное расстройство или церебральный спазм. И относят его к заболеванию головного мозга с хотя бы одним спонтанно возникающим эпилептическим припадком.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/эпилепсия-наследственность.png\")
Некоторые виды эпилепсии передаются по наследству. Также не все эпилепсии, вызванные генетической причиной, являются наследственной эпилепсией.
\n\n\n\nНекоторые типы могут быть вызваны генетическими изменениями, которые были унаследованы или произошли впервые у человека. В таких случаях исследуют семейную историю эпилепсии и составляют родовое дерево.
\n\n\n\nЕсли у человека есть близкий родственник, страдающий эпилепсией, риск развития у него к 40 годам составляет менее 1 из 20.
\n\n\n\nТакже есть повышенный риск эпилепсии, если у родственника первой степени родства есть генерализованная эпилепсия, а не фокальная эпилепсия.
\n\n\n\nПервые несколько генов (связанных с эпилепсией) идентифицировали в конце 1990-х годов. Достижения в секвенировании ДНК позволили выявить сотни генов, играющих роль в эпилепсии.
\n\n\n\nИсследовано несколько генов, связанных с эпилепсией. Это такие, как POLG, ALDH7A4, DEPDC5, EPM2A, GABARG2, GRIN2A, KCNQ2, LGI1, PCDH19, SCN1A, STXBP1.
\n\n\n\nКроме того, эпилепсия также может возникать при заболеваниях, основанных на изменении генов. В этих случаях приступ является лишь симптомом болезни. Примеры при таких состояниях, как туберозный склероз или синдром Ангельмана.
\n\n\n\nМладенцы и дети наиболее подвержены лихорадке, опухолям головного мозга или инфекциям, что может вызывать судороги.
\n\n\n\nУ новорожденных могут быть судороги из-за пренатальных факторов:
\n\n\n\nТакже важно отметить, что судороги у детей и подростков, вызванные врожденными патологиями отмечают при:
\n\n\n\nПовреждение головного мозга может произойти в любом возрасте, но чаще всего встречается у молодых людей. А у пожилых людей причиной чаще является инсульт, травма, болезнь Альцгеймера.
\n\n\n\nГенетически причины эпилепсий бывают при идиопатических и симптоматических формах эпилепсии.
\n\n\n\nМожно разделить на такие основные группы болезни, когда есть наследственный фактор с судорогами и задержкой развития:
\n\n\n\nОбследования на генетические причины эпилепсий могут включать в генетические тесты в разных лабораториях. Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа;
\n\n\n\nВ панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные (наличие у пациента нескольких синдромов или расстройств). Это заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
\n\n\n\nДля уточнения причины аутизма необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии.
\n\n\n\nС практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/обследования-эпилепсия.png\")
Необходимы консультация генетика, невролога, нейрохирурга, инфекциониста и обследования для уточнения причин эпилепсии:
\n\n\n\nБолее, чем половина всех эпилепсий основывается на генетике. Эпилептические приступы у детей, особенно у новорожденных, есть главным показателем для проведения генетического тестирования. Важно вовремя рассмотреть судороги, ведь не всегда они понятны и для врача.
\n\n\n\nИспользование ЭЭГ мониторинга позволяет дифференцировать судороги от доброкачественных образований у новорожденных и детей раннего возраста. Генетическое исследование эпилептической панели позволяет с 100% уверенностью подтвердить диагноз и назначить тактику лечения у детей без структурных патологий головного мозга.
\n\n\n\nПри синдроме Драве выявление определенной мутации позволяет определиться с прогнозом заболевания и тактикой лечения. Генетическое обследование позволяет по-новому посмотреть на эпилептическую энцефалопатию с длительной спайк-волновой активностью во время сна, которая не всегда проявляется судорогами. Особенностью этого заболевания есть то, что у ребенка основным проявлением есть резкое ухудшение поведения, гиперактивность, дефицит внимания, аутистические признаки поведения.
\n\n\n\nУ 17,6% детей с этим синдромом выявлена мутация гена GRIN2A, который кодирует альфа-субъединице NMDA-рецепторов. Эта же мутация найдена у 9% детей с синдромом Ландау–Клеффнера, при этом ее нет при других энцефалопатиях.
\n\n\n\nБольшинство людей могут снизить частоту и тяжесть приступов с помощью противоэпилептических препаратов, а некоторые приходят к полному прекращению приступов. Многие люди могут в конечном итоге прекратить прием лекарств при отсутствии симптомов. Во многих случаях эти лекарства очень эффективны и пациенты избавляются от приступов.
\n\n\n\nНекоторые общие побочные эффекты необходимо учитывать при применении препаратов. Могут быть такие проявления:
\n\n\n\nБолее серьезные, но редкие побочные эффекты проявляются:
\n\n\n\nПрименение хирургического лечения:
\n\n\n\nКогда лекарства не могут обеспечить адекватный контроль над приступами, хирургическое вмешательство может быть вариантом (например, синдром Денди-Уокера). При операции хирург удаляет область мозга, вызывающую судороги.
\n\n\n\nХирург четко выбирает определенную область вашего мозга. Эта область мозга, которую нужно прооперировать, не должна мешать жизненно важным функциям, таким как зрение и слух, речь, двигательная функция.
\n\n\n\nАльтернативные методы лечения и возможные методы лечения припадков использовались с разной степенью успеха:
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/прогноз-эпилепсия.png\")
Существует большое количество факторов, влияющих на прогноз заболевания (форма эпилепсии, тип приступов, причины заболевания). Одним из прогностически значимых является количество припадков до начала терапии.
\n\n\n\nРаннее начало лечения эпилепсии является благоприятным прогнозом в дальнейшем, а длительная ремиссия снижает риск развития очередного приступа.
\n\n\n\nСмертность людей с эпилепсией до настоящего времени остается достаточно высокой. Максимальная смертность в различных возрастных группах отмечается у больных в возрасте до 40 лет и снижается после 75 лет.
\n\n\n\nСреди детей наибольший уровень смертности наблюдается на первом году жизни у 6,6%. К причинам смертности, непосредственно объясняемые эпилепсией, относятся эпилептический статус, несчастные случаи, суицидальные попытки, внезапная смерть. Среди больных височной эпилепсией и с резистентными формами эпилепсии риск суицидальных попыток в 2,5 раз выше.
\n\n\n\nЗа последние годы достигнут значительный прогресс в исследовании и лечении эпилепсии, внедрены новые методы диагностики, расширено понимание механизмов развития заболевания. Эпилепсия не является абсолютно неизлечимым заболеванием.
\n\n\n\nЭпилепсия детей и подростков относится к числу комплексных проблем. И решением этих проблем занимаются неврологи, генетики, педиатры, нейрохирурги, психологи, психиатры в сотрудничестве с педагогами. Совместно осуществляют медико-педагогические и медико-социальные мероприятия по реабилитации больных.
\n\n\n\nПри планировании беременности в семье, где есть случаи эпилепсии, рекомендовано пройти консультацию генетика.
\n\n\n\nУспехи в лечении эпилепсии находятся в полной зависимости от своевременной диагностики и выбора лечения.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nПодписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы всегда быть в курсе новостей о наследственности, генетике и видах обследований.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":true},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMjky","title":"Эпилепсия и генетика","description":"Эпилепсия это расстройство головного мозга с эпи-приступами
\n","altText":"Эпилепсия и генетика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/эпилепсия-диагноз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTY=","name":"Эпилепсия и генетика"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo4MDQ=","name":"ацидурия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDQ=","name":"гиперактивность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMjY3","title":"Геном и влияние радиации","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc-%d0%b8-%d0%b2%d0%bb%d0%b8%d1%8f%d0%bd%d0%b8%d0%b5-%d1%80%d0%b0%d0%b4%d0%b8%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2022-04-11T07:53:56","modified":"2023-03-23T09:20:37","databaseId":2267,"excerpt":"Наибольшей радиочувствительностью у человека обладают половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки)
\n","content":"\nГеном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре и митохондриальной ДНК.
\n\n\n\nГены могут подвергаться мутациям (случайные или целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК). Такие изменения в ряде случаев являются патогенными и их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.
\n\n\n\nПо результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.
\n\n\n\nГен это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.
\n\n\n\nПосле открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок ДНК.
\n\n\n\nСовокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.
\n\n\n\nГен это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма. Различают несколько видов генов:
\n\n\n\nК свойствам гена относят такие, как:
\n\n\n\nДетальное изучение человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологий.
\n\n\n\nНесколько мировых компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая заболевания печени, рак молочной железы, нарушениях свертываемости крови и многие другие.
\n\n\n\nТакже ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин болезни Альцгеймера.
\n\n\n\nИсследования генома человека открывают перспективы для методов секвенирования нового поколения. Это позволяет проводить секвенирование большого количества геномов человека (1000 геномов).
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/облучение.png\")
Зарождение жизни на Земле и её последующая эволюция протекали в условиях постоянного воздействия радиации. Радиация является постоянным спутником жизни человека.
\n\n\n\nМы живем в мире, где радиация присутствует повсюду. Свет и тепло ядерных реакций на Солнце являются необходимыми условиями нашего существования. Радиоактивные вещества естественного происхождения присутствуют в окружающей среде. Наше тело содержит радиоактивные изотопы 40K, 210Po, 14C.
\n\n\n\nРентгеновские лучи и радиоактивные изотопы используются в медицинских исследованиях. Явление радиоактивности широко используется в технике, медицине, промышленности, науке.
\n\n\n\nНо радиация есть потенциально опасным источником для живых организмов
\n\n\n\nВ больших объёмах искусственные радионуклиды образуются как побочный продукт на предприятиях оборонной промышленности и атомной энергетики. Попадая в окружающую среду радионуклиды оказывают негативное воздействие на живые организмы.
\n\n\n\nДля правильной оценки радиационной опасности необходимо чёткое представление о масштабах загрязнения окружающей среды, о реальных механизмах действия радиации, последствиях и существующих мерах защиты.
\n\n\n\nВ реакции организма на облучение можно выделить четыре фазы. Длительность первых трёх быстрых фаз не превышает единиц микросекунд, в течение которых происходят различные молекулярные изменения. В четвёртой медленной фазе эти изменения переходят в функциональные и структурные нарушения в клетках, органах и организме в целом:
\n\n\n\nВ результате облучения (зависимости от величины поглощенной дозы) клетка гибнет или становится неполноценной в функциональном отношении.
\n\n\n\nВремя протекания четвёртой фазы очень различно и в зависимости от условий может растянуться на годы или даже на всю жизнь.
\n\n\n\nВиды излучения:
\n\n\n\nДальнейшее выделение энергии происходит в результате ионизации среды протонами.
\n\n\n\nМеры радиационной защиты персонала и населения регламентируются нормами радиационной безопасности и основными санитарными правилами.
\n\n\n\nЭти меры защиты направлены на ограничение облучения дозой ниже порога возникновения этих эффектов (нормирование годовой дозы).
\n\n\n\nВ случаях аварийных ситуаций принимаются дополнительные меры защиты, обеспечивающие снижение дозы облучения населения загрязненной территории и включающие:
\n\n\n\nНаибольшей радиочувствительностью у человека обладают половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) и белые кровяные тельца (лейкоциты).
\n\n\n\nОчень чувствительны к действию радиации органы кроветворения (костный мозг, селезенка и лимфатические узлы). Костная и мышечная ткани являются наименее чувствительными к действию ионизирующей радиации.
\n\n\n\nВоздействие радиации на человека определяется как облучение. Основным воздействием есть передача энергии радиации клеткам организма. Облучение может вызвать нарушения обмена веществ, инфекционные осложнения, лейкоз и злокачественные опухоли, лучевой ожог, бесплодие, лучевую катаракту, лучевую болезнь.
\n\n\n\nЛучевая болезнь это поражение желудочно-кишечного тракта и кроветворения. И это самое распространенное последствие сильного радиоактивного облучения.
\n\n\n\nСимптомы появляются поочередно. В первые часы после облучения возникает первичная реакция: тошнота, потеря аппетита, слабость, апатия, бессонница, головная боль и головокружение.
\n\n\n\nТакже могут развиваться инфекционные осложнения. Если в организм попала небольшая доза радиации, то с применением активной терапии наступает полное выздоровление.
\n\n\n\nА более высокие дозы нередко приводят к гибели пациента. Самым эффективным способом терапии лучевой болезни является пересадка здорового костного мозга. С помощью этого в организме реципиента приживляется здоровый костный мозг и в дальнейшем его клетки размножаются.
\n\n\n\nА вторая категория это случайные (стохастические) эффекты. Это эффекты излучения, которые не имеют дозового порога возникновения, то есть с увеличением дозы повышается вероятность появления последствий облучения.
\n\n\n\nК стохастическим эффектам относятся: уродства, опухоли, генетические мутации. Рак молочной и щитовидной железы — виды рака, которые чаще всего возникают под действием радиации. Мировая практика и статистика ООН показывают, что только у одного из тысячи больных раком щитовидной железы наблюдается летальный исход.
\n\n\n\nЕдиница измерения это Зиверт (Зв). Средняя суточная доза составляет 5-6 мкЗв (микрозиверт). 1 зиверт это пороговая доза острого лучевого синдром, 4 зиверт это доза, которая может убить человека, 8 зиверт – абсолютно летальная для человека доза.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/геном-радиация.png\")
Онкологические и наследственные последствия облучения имеют вероятностный характер.
\n\n\n\nЭти эффекты являются отдаленными последствиями облучения так как могут проявляться через 10-20 лет после воздействия на организм ионизирующего излучения.
\n\n\n\nЗлокачественные заболевания (рак, лейкоз) не являются специфичными именно для радиационного облучения, а лишь провоцирует их развитие.
\n\n\n\nЕсли излучение вызывает повреждения в половой клетке, то существует риск возникновения патологий у потомства. Последствия облучения сильнее сказываются на делящихся клетках, и поэтому для детей облучение гораздо опаснее, чем для взрослых.
\n\n\n\nВоздействие разнообразных факторов окружающей среды, включая радиацию и ряд химических соединений, приводит к увеличению частоты мутаций. В 1927 году американский генетик (лауреат Нобелевской премии) Генрих Меллер впервые показал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у дрозофилы.
\n\n\n\nИ эта работа положила начало новому направлению в биологии это радиационная генетика. Благодаря работам мы теперь знаем, что при попадании элементарных частиц (γ-кванты, электроны, протоны и нейтроны) в ядро происходит ионизация молекул воды. И это в свою очередь, нарушают химическую структуру ДНК. В этих местах происходят разрывы ДНК. И это приводит к возникновению дополнительных, индуцированных радиацией мутаций.
\n\n\n\nШирокомасштабное изучение генетических последствий воздействия радиации на человека было проведено американскими и японскими исследователями в Хиросиме и Нагасаки.
\n\n\n\nТакже изучения влияния радиации на человека было продолжено после Чернобыльской катастрофы.
\n\n\n\nБыли собраны образцы крови от семей, проживающих на территории Могилевской области, которая была сильно загрязнена радиоактивными изотопами в результате Чернобыльской катастрофы. Изучили 127 детей, рожденных в этом регионе после Чернобыля и показали, что частота мутаций у них в два раза выше таковой у потомков необлученных родителей. Иными словами, в результате этой работы были получены первые доказательства тому, что радиация способна изменять частоту мутаций у человека.
\n\n\n\nУвеличение частоты мутаций среди исследованных (произошедшее после Чернобыля), свидетельствует о том, что радиация уже привела к генетическим изменениям среди потомков облученных родителей. Иными словами, процесс пошел и, судя по всему, он затронул несколько поколений.
\n\n\n\nНеобходимо всегда учитывать, какой риск облучения существует на человека, если работа связана с разными видами облучения.
\n\n\n\nВ случае серьезных радиационных аварий разработана экстренная защита населения в виде ограничения потребления пищевых продуктов, йодной профилактики. А также временного укрытия или эвакуации для людей.
\n\n\n\nЕсли выбираешь работу, то ознакомься с профвредностью. Для человека на любом предприятии, где есть виды облучения, должны предоставить договор о профвредности. Изучите все риски для здоровья и репродуктивного здоровье. Может выбрать другую работу.
\n\n\n\nЕсли выбираешь город для жизни, то учитывай количество заводов и действие на экологию. Чем хуже радиационный фон для всего живого, воды, растений, тем для здоровья человека хуже.
\n\n\n\nЕсли планируешь быть родителем, то забота о своем здоровье это важно. Риск родить больного ребенка увеличивается при действии на мужчину и женщину любого облучения, а также проживание в неблагополучной зоне.
\n\n\n\nРекомендована консультация генетика при планировании беременности:
\n\n\n\nПодписывайтесь на электронную рассылку нашего сайта, чтобы всегда быть в курсе новостей.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMjcz","title":"дети и радиация","description":"Наибольшей радиочувствительностью у человека обладают половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки)
\n","altText":"дети и радиация","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/дети-радиация.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTM=","name":"Геном и радиация"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDI=","name":"аномалии развития"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjM=","name":"генетик"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NzU=","name":"генетический паспорт"}},{"node":{"id":"dGVybToxOA==","name":"геном"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTU=","name":"лучевая болезнь"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTQ=","name":"радиация"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDQ=","name":"эволюция"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMTI2","title":"Аутизм и особенности диеты","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%b8-%d0%be%d1%81%d0%be%d0%b1%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%b8-%d0%b4%d0%b8%d0%b5%d1%82%d1%8b","date":"2022-04-03T09:16:13","modified":"2024-08-07T09:13:02","databaseId":2126,"excerpt":"Аутизм и особенности диеты
\n","content":"\nОсновной признак заболевания – нежелание ребенка идти на эмоциональный контакт. До 2 лет такие дети развиваются нормально, после чего происходит задержка в развитии или даже регресс. В связи с этим при воспитании и обучении такого ребенка необходимо проявить терпение и учитывать особенности его восприятия.
\n\n\n\nПризнаком развития аутизма может быть желание ребенка есть строго определенную пищу – его любимая еда может быть конкретного цвета или формы.
\n\n\n\nОколо 70 % детей, страдающих заболеванием, имеют свои пищевые привычки. Кроме того, ребенок может быть чувствительным к текстуре продукта и его температуре. Иногда дети могут отказываться от еды или прятать ее в одежде.
\n\n\n\nРодителям приходится составлять рацион для своего малыша индивидуально.
\n\n\n\nКак понять что у ребенка нарушен обмен веществ? Симптомы нарушения обмена веществ могут проявляться так:
\n\n\n\nДля особенного ребенка питание имеет проблемы, если не выяснить о том, что ему не подходит.
\n\n\n\nЧтобы выявить сопутствующую патологию и назначить симптоматическое лечение можно пройти исследование биохимии крови и мочи для определения функции печени и почек, иммунограмму, анализ на гормоны, общий анализ кала и мочи. Эти исследования помогут назначить правильную симптоматическую терапию и улучшить качество жизни малыша с аутизмом.
\n\n\n\nРекомендуют провести обследования на метаболические нарушения.
\n\n\n\nЛабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть:
\n\n\n\nКогда семья приходит на консультацию к генетику, могут быть назначены следующие виды лабораторных исследований:
\n\n\n\nВсе больший интерес приобретает изучение генного полиморфизма (генетическое событие, при котором изменяется строение генов, что влияет на функцию белков). Это приводит к нарушению ферментов фолатного цикла и других нарушений обмена.
\n\n\n\nТакже важно провести обследования на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов. Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.
\n\n\n\nЭто совокупность сложных биохимических реакций. Благодаря фолатному циклу происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в ее активную форму. Фолиевая кислота в своей активной форме участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.
\n\n\n\nИнформация об этих ферментах, как и о другом любом белке, содержится в одноименных генах. Они называются генами фолатного цикла.
\n\n\n\nУ большинства аутистов есть полиморфизм фолатных генов. Негативное влияние полиморфизма (изменчивость генов) может быть компенсировано правильным образом жизни, рациональным питанием.
\n\n\n\nДиета связана с контролем поступления в организм гомоцистеина, который находится в животном белке. При повышении гомоцистеина ребенку необходимы витамины В6, В12, фолиевая кислота (В9). Продукты, содержащие эти витамины, помогут составить диету:
\n\n\n\nЧасто рекомендуют витамины, такие как аскорбиновая кислота, магний.
\n\n\n\nКонечно же важно подтвердить непереносимость лактозы, глютена или других продуктов. И только после генетических тестов постепенно исключать продукты (или заменять другими).
\n\n\n\nЭто могут быть самые разные нарушения, а именно:
\n\n\n\nПеред тем, как лечить аутизм, проверьте, нет ли у вашего ребенка одного из приведенных ниже заболеваний. Для этого достаточно сдать генетический анализ крови на выявление приведенных ниже аутосомно-рецессивных заболеваний:
\n\n\n\nЕсть ряд патологий, при которых только одними ограничениями и коррекцией питания можно предотвратить глубокую инвалидизацию и даже смерть. Всем известны сахарный диабет и необходимость считать хлебные единицы, ограничивать простые углеводы.
\n\n\n\nТакое заболевание, как целиакия (непереносимость глютена) тоже в последнее время в связи с распространением здорового питания без глютена становится известным, также лактазную недостаточность и другие.
\n\n\n\nСвоевременная диагностика, соблюдение рекомендаций в питании и в результате жизнь и здоровье ребенка спасены.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/аутизм-и-диета-1.png\")
Безглютеновая и безказеиновая диеты при аутизме нашли широкое применение в семьях, где воспитывают таких детей.
\n\n\n\nОднако все ли должны придерживаться такой диеты при аутизме? Необходимость придерживаться безглютеновой и безказеиновой диеты при аутизме у многих даже не вызывает сомнения. Но лучше проверить и подтвердить это генетическими тестами, ведь это диета на всю жизнь.
\n\n\n\nСледует также учитывать, что на сегодняшний день аутизм уже не рассматривают как изолированную психиатрическую или неврологическую проблему. Могут быть нарушение обменные или генные мутации, также состояние может сопровождаться вторичной митохондриальной дисфункцией.
\n\n\n\nК нежелательным продуктам также относится это содовые, фосфаты и консерваторы. Избегать белый сахар и сахарозаменители. Для подслащивания использовать: сироп клена, агавы, стевию, тростниковый сахар или неочищенный сахар, мед.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nВсе же остается выбор продуктов и рецепты для вашего малыша:
\n\n\n\nМожно разнообразно готовить и применить креативный подход, например:
\n\n\n\nУчитывайте особенности своего ребенка и при выборе продуктов, ориентируясь на конкретные интересы малыша к запахам, цвету, текстуре продуктов, планируйте меню.
\n\n\n\nЕсли решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:
\n\n\n\nПлан по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.
\n\n\n\nЕсли все ваши члены семьи будут спокойны, в доме будет позитивный настрой, то ребенок будет постоянно накапливать силы, укреплять нервную систему и с удовольствием проводить время за обеденным столом.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMTE3","title":"Аутизм и особенности диеты","description":"Аутизм и особенности диеты
\n","altText":"Аутизм и особенности диеты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/Аутизм-диета.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0OTA=","name":"Аутизм диета"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNg==","name":"аминокислоты"}},{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NA==","name":"витамины"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTE=","name":"метаболизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NA==","name":"непереносимость лактозы"}},{"node":{"id":"dGVybToyMA==","name":"фолатный цикл"}},{"node":{"id":"dGVybToyNQ==","name":"фолиевая кислота"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MzU=","name":"целиакия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoyMDkx","title":"Аутизм, центры Греции","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b3%d1%80%d0%b5%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2022-04-02T15:47:57","modified":"2023-08-17T19:31:05","databaseId":2091,"excerpt":"Аутизм, центры Греции
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры Греции
\n","altText":"Аутизм, центры Греции","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/04/аутизм-центры-Греция.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0ODc=","name":"Центры Греции"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxOTcz","title":"Аутизм, центры США","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d1%81%d1%88%d0%b0","date":"2022-03-31T09:48:55","modified":"2023-08-17T19:31:54","databaseId":1973,"excerpt":"Аутизм, центры США
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами. Генетические анализы можно пройти в генетических лабораториях США.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/NATIONAL-США.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Greenwich-CША.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/AutismDelaware.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-America.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/ICDL-сша.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры США
\n","altText":"Аутизм, центры США","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-сша.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0ODY=","name":"Центры США"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxODcz","title":"Аутизм и психология в семье","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%b8-%d0%bf%d1%81%d0%b8%d1%85%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b3%d0%b8%d1%8f-%d0%b2-%d1%81%d0%b5%d0%bc%d1%8c%d0%b5","date":"2022-03-30T08:06:17","modified":"2023-10-10T07:47:32","databaseId":1873,"excerpt":"Аутизм и психология в семье
\n","content":"\nАутизм это гетерогенный синдром, который характеризуется нарушениями в трех сферах:
\n\n\n\nОсновные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.
\n\n\n\nВам потребуется больше сил, времени и нервов на создание хороших условий и благоприятной обстановки, чем людям без таких проблем как у вас. Чтобы помочь своему особенному ребенку прожить жизнь счастливо и спокойно, нужно начать с себя.
\n\n\n\nЗдоровье всех членов семьи так же важно, как и самочувствие особенного ребенка. Ведь у мамы, папы и бабушек с дедушками должны быть силы на все. Хорошим фундаментом для всеобщего спокойствия в семье станет создание здорового образа жизни и его поддержание. Оптимизм, правильное питание, умеренные физические нагрузки, разумное соотношение отдыха и труда, все это поможет создать хорошие условия в семье.
\n\n\n\nЕсли все ваши члены семьи будут спокойны, в доме будет хорошо, а вся жизнь благополучна, то ребенок будет постоянно накапливать силы и укреплять нервную систему.
\n\n\n\nПри контакте с ребёнком, страдающим аутизмом, стоит проявить особую осторожность:
\n\n\n\nПсихологическая помощь направлена на стабилизацию эмоционального фона, избавление от патологических страхов. Она помогает сформировать такое поведение, которое улучшает социализацию. Чем лучше удаются совместные занятия с близкими или специалистами, тем больше достижений для особенного малыша.
\n\n\n\nСледует уделить внимание таким моментам:
\n\n\n\nДанные методы можно применять в домашних условиях.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-игры.png\")
Дети с задержкой развития страдают «сенсорным голоданием». То есть, не могут в полной мере изучать все, что их окружает, либо получают неверное восприятие.
\n\n\n\nЗанятия по сенсорному развитию помогают приобретать новые знания. Существуют занятия по сенсорной интеграции со специалистами.
\n\n\n\nТакже важно заниматься с ребенком дома каждый день, для этого можно все сделать из подручных средств дома.
\n\n\n\nНа самом деле, игр для развития сенсорного восприятия существует очень много, нужно только проявить фантазию и смекалку.
\n\n\n\nТакие занятия очень важны для дальнейшего развития ребенка. Не отчаивайтесь, если у вас что-то не получается. Занимайтесь в хорошем настроении, чтобы игры были в радость не только малышу, но и вам.
\n\n\n\nНачиная с самого рождения, родители уже развивают слух у малыша, когда зовут его по имени или просто разговаривают с ним, поют ему колыбельные, читают сказки, играют с погремушками.
\n\n\n\nНе переживайте, если вам кажется, что ребенок ничего не понимает, нужно терпение и непрерывность ваших домашних занятий.
\n\n\n\nМожно придумать множество игр, которые подойдут именно вашему ребенку.
\n\n\n\nДля ощущения тепла, холода, боли, поверхностной чувствительности.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-и-специалисты.png\")
Задача поведенческой терапии это избавление от нежелательного поведения, адаптирование человека к независимости. Практикуют всевозможные принципы данного лечения.
\n\n\n\nПрикладной анализ поведения (АВА) основан на системе награждения и мотивации малыша. АВА терапия развивает у ребенка адаптационное поведение, улучшает общение с окружающими, способность к обучению. При положительной реакции на действие ребенка поощряют и это подталкивает его поступать так же при подобных ситуациях, негативную реакцию игнорируют.
\n\n\n\nКоррекционно-педагогическая методика (программаTEACCH), основана на методе невербального (язык тела) общения. У ребенка формируются следующие способности:
\n\n\n\nУ Вашего ребенка формируются интуитивные и простые повседневные умения и навыки.
\n\n\n\nЭрготерапия это метод лечения аутизма, основанный на трудотерапии, на выполнении упражнений, обучающих играх.
\n\n\n\nПри помощи данного метода у ребенка формируются навыки для повседневной жизни (личная гигиена, приготовление пищи, уход за домашними животными).
\n\n\n\nС помощью трудотерапии улучшается активность и координация движений, развивается принятие информации посредством органов чувств.
\n\n\n\nЧем меньше будет потрачено времени на неэффективное вмешательства, тем лучше и качественнее можно будет помочь Вашему ребенку. Доказательная практика, которая применяется во всем мире, использует методы для лечения симптомов аутизма:
\n\n\n\nИспользование современных методов обследований (общеклинические, генетические тесты, УЗИ обследования, МРТ и другие) которые применяются и в генетике, и в психиатрии – не оставят человека без помощи.
\n\n\n\nОбразовательные специальные программы связаны с управлением поведения. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от причин аутизма, своевременности начало лечения, понимания родителей ребенка.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxODc1","title":"Аутизм и психология в семье","description":"Аутизм и психология в семье
\n","altText":"Аутизм и психология в семье","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-и-психология-в-семье.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0ODI=","name":"Аутизм психология"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjY=","name":"аутоагрессия"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjA=","name":"контакт"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0ODQ=","name":"сенсорные игры"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTk=","name":"эмоции"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjgw","title":"Аутизм, центры Канады","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%ba%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d0%b4%d1%8b","date":"2022-03-26T18:00:24","modified":"2023-08-17T19:32:47","databaseId":1680,"excerpt":"Аутизм, центры Канады
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Canada.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/ACT-Autism.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Alberta.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/канада-ASNL.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/канада-онтарио.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/канада-geneva.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/канада-FQA.gif\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/канада-NAVEN.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации для детей с аутизмом.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Канада
\n","altText":"Аутизм, центры Канада","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-канада-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0ODA=","name":"Центры Канада"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjcx","title":"Аутизм, центры в Португалии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%bf%d0%be%d1%80%d1%82%d1%83%d0%b3%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-26T10:15:58","modified":"2023-08-17T19:34:42","databaseId":1671,"excerpt":"Аутизм, центры в Португалии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-APPDA.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/vencerautismo-португалия.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nАутизм, центры в Португалия
\n","altText":"Аутизм, центры в Португалии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-португалия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0Nzk=","name":"Центры Португалия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjY1","title":"Аутизм, центры в Бельгии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%b1%d0%b5%d0%bb%d1%8c%d0%b3%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-26T09:23:04","modified":"2023-08-17T19:35:43","databaseId":1665,"excerpt":"Аутизм, центры в Бельгии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/бельгия-apepa.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/бельгия-аутизм.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры в Бельгии
\n","altText":"Аутизм, центры в Бельгии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-бельгия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0Nzg=","name":"Центры Бельгия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjM2","title":"Аутизм, центры во Франции","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2%d0%be-%d1%84%d1%80%d0%b0%d0%bd%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-25T13:46:16","modified":"2023-08-17T19:46:13","databaseId":1636,"excerpt":"Аутизм, центры во Франции
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов. Генетические тесты можно пройти в генетических лабораториях Франции.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, генетики, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/госпиталь-париж.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/франция-arapi.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/LOGOPAA-франция.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры во Франция
\n","altText":"Аутизм, центры во Франции","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-франция-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0Nzc=","name":"Центры Франция"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjI3","title":"Аутизм, центры в Венгрии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%b2%d0%b5%d0%bd%d0%b3%d1%80%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-25T09:32:01","modified":"2023-08-17T19:37:25","databaseId":1627,"excerpt":"Аутизм, центры в Венгрии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/венгрия-аутист.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры в Венгрии
\n","altText":"Аутизм, центры в Венгрии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-Венгрия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzY=","name":"Центры Венгрия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjIw","title":"Аутизм, центры в Румынии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d1%80%d1%83%d0%bc%d1%8b%d0%bd%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-25T09:19:57","modified":"2023-08-17T19:38:18","databaseId":1620,"excerpt":"Аутизм, центры в румынии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/cropped.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/ARCAR.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры в Румынии
\n","altText":"Аутизм, центры в Румынии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/румыния.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzU=","name":"Центры в Румынии"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNjA1","title":"Аутизм, центры в Италии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%b8%d1%82%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-25T08:44:36","modified":"2023-08-17T19:39:08","databaseId":1605,"excerpt":"Аутизм, центры в Италии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологии, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/marino.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/blurosso.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/италия.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/ANGSA_APSOnlus.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры в Италии
\n","altText":"Аутизм, центры в Италии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-италия-11.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzQ=","name":"Центры Италия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNTU5","title":"Аутизм, центры в Германии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%b3%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-23T17:03:10","modified":"2023-08-18T05:55:53","databaseId":1559,"excerpt":"Аутизм, центры в Германии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nПройти генетические тесты можно в генетических лабораториях Германии.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://lh3.googleusercontent.com/ZhnkM8Qnd-B3bkXO--qpUAhtXnyCwDE8BpkLcuHxlLNvd8JrvcsIp-_VF20-yJ7F21ZpzUoy5fXIiQJAjagJ_SSGex1WwepS3jh8mli2xOilylXWH9CF1v06LNWI_3iGGCZ3SvIz\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Screen-Shot-2022-03-23-at-14.09.50.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Screen-Shot-2022-03-23-at-14.12.12.png\")
![\"Stationen](\"https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/kliniken-polikliniken-institute/oupc/fuer-patienten/bilder/haus-29-1.jpg\")
![\"Autismuszentrum](\"https://www.autismuszentrum-oberlausitz.de/wp-content/uploads/Logo-Autismuszentrum.jpg\"){kind=logo}
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Screen-Shot-2022-03-23-at-14.15.29.png\")
![\"\"](\"https://www.autismusambulanz-halle.de/wp-content/uploads/2021/02/int_bsw_logo_blau_auf_weiss-2-1-1024x558.jpg\"){kind=logo}
![\"autimus](\"https://www.autismus-mittelthueringen.de/wp-content/uploads/2016/09/Autismus-Logo-gruen-5-100-transparent.png\"){kind=logo}
![\"\"](\"https://www.konfettiimdialog.de/fileadmin/templates/bilder/logo_450.png\"){kind=logo}
![\"autismus](\"https://www.autismus-koelnbonn.de/wp-content/uploads/2017/08/autismus-koeln-bonn-gr.jpg\")
![\"Autismus](\"https://autismus-berlin.de/wp-content/themes/html5/svgs/logo.svg\"){kind=logo}
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, генетики, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры в Германии
\n","altText":"Аутизм, центры в Германии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-германия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzM=","name":"центры Германия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNTQz","title":"Аутизм, центры в Испании","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d0%b8%d1%81%d0%bf%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-22T15:06:34","modified":"2023-08-17T19:47:02","databaseId":1543,"excerpt":"Аутизм, центры в Испании
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\n![\"\"/](\"https://lh5.googleusercontent.com/-YsCvUKvJSqZfZrAPAKdbOJE14m58gx64wsnQFu4jAbJCFcjk81O3Hd7pZP0fddsLlcZX8ZpCcW79itf_q32fesfmFTOILBKsnh5FJB_BYOaS45AMmeTmZ0DXSALBt684tADDnsH\")
![\"\"/](\"https://lh4.googleusercontent.com/gFyX-2N7yFlCSTBTspRkbNwK-dEkwgv5T4MEk-8gZJGLXMFDPhx3miFh4H8ySv_mq1gKuPB2nCOXxjnRcVNnjlvlFpnv7p-9_JAgXHFVatgsR2kcjpmnlid_GDMCzbtPOF9ANk7R\")
![\"\"/](\"https://lh5.googleusercontent.com/mDC21rmZ2ZKOCjsgCRFxPYOC-bHQn09KKYpVDe1IaoKZS-bBapmJTBhFh20Qy_KIsaAEX7eLr8Ar9qlbPN2TFTjSiHmaE7EXMefgwfHez4m8R5U9qqFofD54iDSXF07yyRpUt2Sc\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nАутизм, центры Испания
\n","altText":"Аутизм, центры Испания","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/центры-испания-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzI=","name":"центры Испания"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNDky","title":"5 центров для аутистов в Чехии","slug":"5-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d0%be%d0%b2-%d0%b4%d0%bb%d1%8f-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d1%81%d1%82%d0%be%d0%b2-%d0%b2-%d1%87%d0%b5%d1%85%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-20T15:01:23","modified":"2023-08-17T19:43:31","databaseId":1492,"excerpt":"5 центров для аутистов в Чехии
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![](\"https://lh4.googleusercontent.com/NbosVA6vo9OK-xN_tKWJBwHx6eQCFe6aC3PELgAt6TmMIij2OYrBjOaTlwdtM5456RND0Qj7iFsf8MhQnfVSxQdfd50LXXta-0mOmUKHSqGe98BshaEZnAZrt968imFR6yFjGbcF\")
Praha,
\n\n\n\nV Uvalu 84, 150 06,
\n\n\n\nтел. +420 224 431 111
\n\n\n\nКонтактные телефоны:
\n\n\n\nДети 224 433 652, 224 433 653
\n\n\n\nВзрослые 224 438 590
\n\n\n\ne-mail: ops@fnmotol.cz
\n\n\n\nhttps://www.fnmotol.cz/en/index.html
\n\n\n\n![\"\"](\"https://lh3.googleusercontent.com/3fdmFsfoyUz5bbA8cyR1Wj6ZUvYGLlClVjaT5w60M9mMFiYrhGmQgTCsAUC_YKxPx-Cubnw8MG6G9bh3db5lqcfm5LgM1NCk1taSzD-R1TXWybeMdQ1xK0u7rePnGQyd5ZkwUdCB\")
![\"\"](\"https://lh3.googleusercontent.com/SyvLRXLiNd9wpaCqUcHuguvUdB9CvtoyD9cZ_xVbcBblDdl-dGsa2De7J_VxhpU21nJ7VKTI2bGFDtWpZaWJLBnnJU-f7B7tSCz9z5Rm_946twYxDF51vw9Y-U_tdjTt3TvMTd-u\")
Praha,
\n\n\n\nRoentgenova 37/2, 150 30,
\n\n\n\nтел.+44 131 507 0774, +38 066 132 3319;
\n\n\n\ne-mail.info@clinicsoncall.com
\n\n\n\nhttps://clinicsoncall.com/clinic/klinika-na-gomolcze/
\n\n\n\n![\"\"](\"https://lh4.googleusercontent.com/PCgv9TVAUXduzpgYJ9tE6pYhLYRgYyqSJ4CyGRuHu1AwOTAJjnncxV05EeLltLOjl2rkz-HbalcxvEw-lHpJ3wOjhbfskdyitKyNk53SptUZz64ds60x2Gg2OY3DE0jHgghW3ape\")
U Malvazinky 5, 150 00,Praha,
\n\n\n\nтел.+44 131 507 0774, +38 066 132 3319;
\n\n\n\ne-mail.info@clinicsoncall.com
\n\n\n\nhttps://clinicsoncall.com/clinic/klinika-malvazinki/
\n\n\n\nДля особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм центры Чехия
\n","altText":"Аутизм центры Чехия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-центры-чехия-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzA=","name":"центры Чехия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNTE3","title":"Аутизм, центры в Словакии","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b-%d0%b2-%d1%81%d0%bb%d0%be%d0%b2%d0%b0%d0%ba%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-20T14:51:35","modified":"2023-08-17T19:42:28","databaseId":1517,"excerpt":"Аутизм центры Словакия
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"/](\"https://lh4.googleusercontent.com/LZ05N8TU3nzr1yXezVlDY-uwl5aSRStslYvxINLeGHZ2lLCEuOSJBFsYcFq-vQTkFMhczzejAnmo0Jx78WbKxL0cdFVBJOkt4CJFnkjblIoivmrwDk5DeMNBdTiQItM5Lem2oKnu\")
![](\"https://lh3.googleusercontent.com/l-5NxJ1IRxgQf3bVbkqpVKtFKp6isXAKvEeiCsfPxnZzPzUuk6HRX3JcClIBr49ijPJBHma9jOzea6K6JnENeIgEJbergA0l8oxixE9HJ1DU3XlrR0fv3Wiv244YKPkqXtUp-nJT\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nАутизм, центры Словакия
\n","altText":"Аутизм, центры в Словакии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-словакия-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NzE=","name":"центры Словакия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNDY2","title":"7 центров для аутистов в Польше","slug":"7-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d0%be%d0%b2-%d0%b4%d0%bb%d1%8f-%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d1%81%d1%82%d0%be%d0%b2-%d0%b2-%d0%bf%d0%be%d0%bb%d1%8c%d1%88%d0%b5","date":"2022-03-17T18:51:15","modified":"2024-10-03T09:50:30","databaseId":1466,"excerpt":"Европейские центры для аутистов имеют современный опыт
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.
\n\n\n\nВ медицинских центрах Польши доступны практически все виды реабилитации для детей с аутизмом и людей с различными проблемами. Уровень оказания медицинской помощи в Польше выше среднего по общеевропейским стандартам. Пройти генетические тесты можно в генетических лабораториях Польши.
\n\n\n\nПомимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.
\n\n\n\nРасстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.
\n\n\n\nНа современном этапе реабилитации, для детей с аутизмом есть два наиболее распространенных метода:
\n\n\n\nНесмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с аутизмом показала себя психологическая и педагогическая коррекция.
\n\n\n\n![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/image.png\")
![\"7](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/альфа.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/image.webp\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/Pomoc-центр.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/центр-synapsis-2.jpeg\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/центр-JIM.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/Ginemedica-центр.png\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\nИсследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с аутизмом привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.
\n\n\n\nОкружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.
\n\n\n\nОбучение детей с аутизмом и вся коррекция и развивающая работа направлена на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxNDg0","title":"Аутизм центры Польша","description":"Европейские центры для аутистов имеют современный опыт
\n","altText":"7 центров для аутистов вПольше","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/аутизм-центры-польша-2.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMg==","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Njc=","name":"польша"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNDQ3","title":"Вспомогательные репродуктивные технологии","slug":"%d1%80%d0%b5%d0%bf%d1%80%d0%be%d0%b4%d1%83%d0%ba%d1%82%d0%b8%d0%b2%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d1%82%d0%b5%d1%85%d0%bd%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b3%d0%b8%d0%b8","date":"2022-03-16T19:12:01","modified":"2024-10-03T09:46:29","databaseId":1447,"excerpt":"Репродуктивные технологии это целый ряд методик, направленных на повышение вероятности оплодотворения
\n","content":"\nВо всем мире в настоящее время всё большее внимание уделяется проблеме сохранения здоровья, здорового образа жизни и ответственного родительства. Планирование семьи это понятие, которое активно входит в нашу жизнь. Что это такое и почему планирование семьи важно для каждого из нас?
\n\n\n\nАктуальность этой темы остается и для молодых пар, и для тех кто отложил рождение ребенка на более позднее время.
\n\n\n\n![\"Вспомогательные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/репродуктивное-здоровье.png\")
Состояние репродуктивного здоровья во многом определяется образом жизни человека, а также ответственным отношением к половой жизни.
\n\n\n\nОсновы репродуктивного здоровья закладываются в детском и юношеском возрасте. Существует мнение, что связано с зарождением будущей жизни, целиком и полностью зависит только от здоровья будущей матери. На самом деле это не так. Известно, что из 100 бездетных пар не имеют детей по причине мужского бесплодия около 20-30%. Что доказывает важность бережного отношения к репродуктивному здоровью не только женщины, но и мужчины.
\n\n\n\nОт чего зависит состояние репродуктивного здоровья мужчин и женщин? Можно разделить на несколько направлений:
\n\n\n\nЗдоровый образ жизни является не только залогом физического и психического здоровья. Но и способствует развитию духовной культуры человека, поддержанию дружеских и высоконравственных отношений с окружающими людьми, укреплению внутрисемейных отношений.
\n\n\n\nСупружескую пару считают бесплодной, если беременность у женщины не наступает в течении года регулярной половой жизни без использования средств и методов контрацепции. Согласно данным ВОЗ, с проблемой бесплодия сталкиваются около 8% супружеских пар в течении репродуктивное периода жизни.
\n\n\n\nУ человека различают:
\n\n\n\nИногда устанавливают диагноз бесплодие неясного генеза, когда при всестороннем обследовании обоих партнеров не выявлено никаких причин для бесплодия, такие ситуации касаются 5-7% бесплодных пар. Иногда причиной неясного бесплодия бывает биологическая или иммунологическая несовместимость пары.
\n\n\n\nВо всех случаях бесплодия необходимо желание супругов выяснить причину и воспользоваться шансом стать родителями.
\n\n\n\nВнимание заслуживают следующие моменты:
\n\n\n\nНаличие вредных привычек у человека наносят существенный удар общему состоянию здоровья человека и репродуктивным функциям:
\n\n\n\nМожно намного улучшить репродуктивное здоровье, если снизить все перечисленные риски.
\n\n\n\n![\"Вспомогательные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/какие-выбрать-технлогии.png\")
Репродуктивные технологии это целый ряд методик, направленных на повышение вероятности оплодотворения, такие как:
\n\n\n\nКаждая семья проходит программу обследований, подготовки и выбора метода оплодотворения (соответственно своим показателям здоровья). Все, взвесив, принимают решение.
\n\n\n\nЕсли у Вас стоит выбор о процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), особенно когда прошла или диагностика, или операции, то репродуктолог рекомендует сделать выбор и начать процедуру ЭКО. Технология отработана годами и применяется по всему миру.
\n\n\n\nПо программе ЭКО выполняется стимуляция яичников для созревания фолликулов с яйцеклетками. В клинической практике применяют метод ИКСИ при ЭКО это метод введения сперматозоида в цитоплазму, который используют если есть патология сперматозоидов (снижено количество, подвижность, наличие антиспермальных антител) и патология яйцеклеток.
\n\n\n\nСовременные технологии позволяют провести генетические исследования эмбриона до его переноса в полость матки (преимплантационная генетическая диагностика), что позволяет исключить у эмбриона синдром Дауна и другие аномалии хромосом. Это существенно повышает шансы рождения здорового ребенка. Ведение беременности и родов после ЭКО в целом не отличаются от обычных.
\n\n\n\n![\"Вспомогательные](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/криоконсервация-1.png\")
Криоконсервация это метод замораживания и длительного сохранения биологического материала при очень низкой температуре. И в этих условиях биологические процессы в живых клетках останавливаются до момента размораживания.
\n\n\n\nТехнологии криоконсервации биологического материала есть неотъемлемой частью современной репродуктивной медицины и широко используются при лечении бесплодия. В эмбриологической лаборатории успешно применяется замораживание сперматозоидов, яйцеклеток и эмбрионов.
\n\n\n\nПеред тем, как поместить сперматозоиды, яйцеклетки или эмбрионы в криохранилище, их обрабатывают специальными веществами – криопротекторами. Криопротекторы защищают биоматериал от отрицательного воздействия низких температур при замораживании и хранении.
\n\n\n\nЗамороженные сперматозоиды, яйцеклетки и эмбрионы находятся при температуре -196°С в индивидуальных контейнерах с жидким азотом. В состоянии глубокой заморозки яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы могут храниться на протяжении многих лет. Все их биологические функции сохраняются, что обязательно указывают в контракте при этих технологиях.
\n\n\n\nОчень часто при проведении программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) созревает большое количество яйцеклеток. После их оплодотворения получают достаточно много эмбрионов. В полость матки переносят не более одного или двух. Если получили больше эмбрионов, чем необходимо для переноса в данном цикле, или их перенос по медицинским показаниям невозможен, то такие эмбрионы могут быть заморожены. В дальнейшем их используют для повторной попытки беременности или для рождения второго и последующих детей.
\n\n\n\nКриоконсервация эмбрионов не оказывает влияния ни на их качество, ни на развитие плода во время беременности. Дети, рожденные в результате беременности с использованием размороженных эмбрионов, ничем не отличаются от других детей.
\n\n\n\nКриоконсервация эмбрионов производится в следующих случаях:
\n\n\n\nИзвестно, что репродуктивный возраст женщины ограничен и после 35 лет шансы забеременеть и родить здорового ребенка снижаются. И связано это с тем, что с годами увеличивается вероятность возникновения генетических мутаций в яйцеклетках.
\n\n\n\nТакже с возрастом женский организм начинает менее эффективно вырабатывать яйцеклетки, и их количество постепенно уменьшается. В результате забеременеть становится все сложнее.
\n\n\n\nУчитывая, что оптимальным для зачатия и рождения ребенка является возраст до 35 лет, многие женщины (в силу разных причин), вынуждены откладывать период создания семьи на более поздний срок.
\n\n\n\nС развитием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у женщин появилась возможность это программа отсроченное материнство.
\n\n\n\nМетод отсроченного материнства заключается в сохранении здоровых яйцеклеток. Для получения необходимого количества яйцеклеток женщине назначают гормональную стимуляцию. Это позволяет получить несколько клеток одновременно.
\n\n\n\nЕсли женщине противопоказана гормональная стимуляция, можно использовать метод накопления яйцеклеток, собранных в естественном цикле. Полученные яйцеклетки замораживают и хранят в криобанке до тех пор, пока пара не примет решение использовать их в программе ЭКО.
\n\n\n\nВ течении неограниченного времени замороженные яйцеклетки хранятся в криобанке. Все условия оговариваются в контракте об сохранности их в криобанке.
\n\n\n\nКриоконсервация спермы это метод замораживание и хранение в жидком азоте при температуре -196°С. При такой низкой температуре все метаболические процессы в сперматозоидах останавливаются, а все их биологические функции сохраняются.
\n\n\n\nДля того чтобы произвести криоконсервацию спермы, необходимо пройти обследования:
\n\n\n\nЗа 5 дней до процедуры рекомендовано воздержаться от полового контакта, приема медпрепаратов. Свести к минимуму курение и прекратить прием алкоголя (желательно за 3 месяца).
\n\n\n\nВ течении неограниченного времени замороженные сперматозоиды хранятся в криобанке. Все условия оговариваются в контракте об сохранности их в криобанке.
\n\n\n\nТакже заморозить сперму можно при отсутствии специальных показаний, по желанию мужчины.
\n\n\n\nЕсли отношение людей к своему репродуктивному здоровью бережное и вовремя приняты меры сохранения этого здоровья с самого раннего детства, то результат налицо. У супругов больше шансов стать родителями здорового ребенка.
\n\n\n\nПланирование и тщательная подготовка будущих родителей к беременности, ведение здорового образа жизни. И отказ от вредных привычек способствуют благоприятному течению беременности и родов, рождению здорового ребенка.
\n\n\n\nЗабота о своем здоровье, в том числе о репродуктивном здоровье, должна стать нормой и культурой поведения каждого человека и всего общества.
\n\n\n\nЕсли супруги выбирают ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), то такой метод современной репродуктивной медицины помогает реально стать родителями.
\n\n\n\nОн состоит из стимуляции яичников, сбора яйцеклеток, оплодотворения яйцеклеток спермой и трансплантации оплодотворенных яйцеклеток (перенос эмбрионов).
\n\n\n\nСамый важный фактор это возраст, так как шансы женщины забеременеть уменьшаются с возрастом. И после 44 лет шанс забеременеть практически близок к нулю. Перенесенные инфекции в прошлом, передающиеся половым путем, инфекции, поражающие яичники и трубы, также негативно влияют на вероятность беременности. Качество спермы, такие проблемы, как спайки, фибромы или полипы, которые могут препятствовать развитию эмбрионов.
\n\n\n\nТочное количество раз для этой процедуры репродуктолог не указывает. Но считают, что вероятность наступления беременности снижается после трех попыток. Беременность может быть достигнута при последующих попытках, но шанс меньше.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\nЕсли есть вопросы об экстракорпоральном оплодотворении, подписывайтесь на нашу рассылку и мы постараемся вместе разобраться.👈
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxNDUw","title":"Вспомогательные репродуктивные-технологии","description":"Репродуктивные технологии это целый ряд методик, направленных на повышение вероятности оплодотворения
\n","altText":"Вспомогательные репродуктивные технологии","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/репродуктивные-технологии.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NjI=","name":"Вспомогательные репродуктивные технологии"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyOA==","name":"беременность"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MQ==","name":"бесплодие"}},{"node":{"id":"dGVybToyNw==","name":"зачатие"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjM=","name":"искусственное оплодотворение"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjU=","name":"криоконсервация"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTQ=","name":"перенос эмбрионов"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjQ=","name":"репродуктивные технологии"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MA==","name":"репродуктолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mg==","name":"ЭКО"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzI=","name":"эстрогены"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxNDM0","title":"Аутизм: главные рекомендации родителям","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d1%80%d0%b5%d0%ba%d0%be%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%b4%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8-%d1%80%d0%be%d0%b4%d0%b8%d1%82%d0%b5%d0%bb%d1%8f%d0%bc","date":"2022-03-16T06:40:21","modified":"2024-10-03T09:40:57","databaseId":1434,"excerpt":"При воспитании ребенка с аутизмом рекомендуется придерживаться нескольких правил
\n","content":"\nАутизм это гетерогенный синдром, который характеризуется нарушениями в трех сферах:
\n\n\n\nОсновной признак заболевания – нежелание ребенка идти на эмоциональный контакт. До 2 лет такие дети развиваются нормально, после чего происходит задержка в развитии или даже регресс.
\n\n\n\nУ них могут наблюдаться:
\n\n\n\nВ связи с этим при воспитании и обучении такого ребенка необходимо проявить терпение и учитывать особенности его восприятия.
\n\n\n\n![\"Аутизм:](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-рекомендации-1.png\")
При контакте с ребёнком, страдающим аутизмом, стоит проявить особую осторожность:
\n\n\n\nПри воспитании ребенка с аутизмом рекомендуется придерживаться нескольких правил, что облегчает социализацию:
\n\n\n\nПроцесс общения и обучения с особенным ребенком это нелегкое занятие, но можно дать вспомогательные рекомендации:
\n\n\n\nВсе результаты по навыкам помогут ребенку выполнять самостоятельно простые функции.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxNTI4","title":"Аутизм: рекомендации родителям","description":"Аутизм: рекомендации родителям
\n","altText":"Аутизм: рекомендации родителям","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/рекомендации-родителям.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMg==","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Njg=","name":"родителям"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3Mzg=","name":"генетический тест аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjA=","name":"контакт"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NjE=","name":"социализация"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTk=","name":"эмоции"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxMzU2","title":"Синдром Прадера-Вилли","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d0%bf%d1%80%d0%b0%d0%b4%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%b2%d0%b8%d0%bb%d0%bb%d0%b8","date":"2022-03-11T12:06:00","modified":"2024-10-03T09:36:58","databaseId":1356,"excerpt":"Синдром Прадера-Вилли относится к редким (орфанным) заболеваниям.
\n","content":"\nЭтот синдром относится к редким (орфанным) заболеваниям. Впервые был описан швейцарскими педиатрами A. Prader и H. Willy в 1956 году.
\n\n\n\nПричина этого заболевания является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15 (15q11-13). Соотношение пола М1:Ж1.
\n\n\n\nПопуляционная частота этой патологии 1:10 000-1:20 000 среди новорожденных.
\n\n\n\nЧастота синдрома Прадера-Вилли одинакова и у мужчин, и у женщин. Все новорожденные, у которых снижен тонус (гипотонус) осматриваются неврологом и направляются на консультацию к генетику. Генетические обследования при синдроме Прадера-Вилли это цитогенетический анализ на хромосомные аномалии 15 хромосомы.
\n\n\n\nПри синдроме выявлены хромосомные механизмы разного происхождения:
\n\n\n\nС помощью высокоточного хромосомного анализа и FISH-метода, можно выявить делецию отцовской части хромосомы.
\n\n\n\nБольшинство пациентов имеют нормальный кариотип, но у некоторых отмечено транслокация (t15/15) или мозаицизм (между 15 и другой аутосомой транслокации).
\n\n\n\nДля синдрома Прадера-Вилли характерны такие проявления:
\n\n\n\nНоворожденные рождаются с выраженной мышечной гипотонией, что еще в утробе матери отмечено как низкая подвижность плода. Постепенно снижаются сухожильные рефлексы, что затрудняет кормление ребенка.
\n\n\n\nБольшинство пациентов имеют умственную отсталость разной степени, что затрудняет их социализацию.
\n\n\n\nВ подростковом возрасте признаки синдрома Прадера-Вилли это низкий рост, ожирение, аномальная гибкость, задержка темпов полового созревания.
\n\n\n\nДля взрослых с синдромом Прадера-Вилли характерны такие признаки:
\n\n\n\nКроме основных проявлений синдрома, также может быть уменьшение головы (микроцефалия), снижение пигментации кожи и волос, а также отмечено диабетическая толерантность к глюкозе. Часто проявляется аномальный аппетит, что ведет к патологическому ожирению.
\n\n\n\nСиндром Прадера-Вилли может быть как спонтанной мутацией, так и наследственной.
\n\n\n\nВнутриутробные признаки могут быть:
\n\n\n\nРиск рождения больного ребенка в семье, где уже есть больной с такой патологией, зависит от генетического механизма. Вероятность рождения больного ребенка составляет менее 1%, если у предыдущего ребенка наблюдается делеция гена или униотцовская дисомия. Если мутация у ребенка гена происходит не по Менделю (импринтинг), то вероятность до 50%. И риск рождения следующего ребенка в 25% это случаи хромосомных транслокаций.
\n\n\n\nДля уточнения патологии плода применяют пренатальное тестирование.
\n\n\n\nДля лечения синдрома Прадера-Вилли пока не разработано эффективного лечения. Ряд препаратов направлены на преодоление симптомов заболевания. Основные направления в лечении таких пациентов:
\n\n\n\nБольшое внимание отведено физиотерапии, когда все процедуры направлены на улучшение мышечного тонуса.
\n\n\n\nДля пациентов с синдромом Прадера-Вилли важно получать помощь психолога или психиатра, это могут быть групповые или индивидуальные консультации.
\n\n\n\nОчень часто этот синдром принимают как синдром Дауна или аутизм. Поэтому важно вовремя определится и начать помощь.
\n\n\n\nВ перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:
\n\n\n\nКогда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения диагноза:
\n\n\n\nЗа последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму и другим подобным состояниям. При подозрении на патологию применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nДля уточнения причины необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследования на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов. Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.
\n\n\n\nПри обследовании ребенка на подозрение синдрома Прадера-Вилли, особое внимание уделяется эндокринным нарушениям. Это дефицит гормона роста, а также проявления гипогонадизма. Лечение применяют хирургическое и гормонозаместительное.
\n\n\n\nИспользование современных методов обследований, которые применяются и в генетике, и в психиатрии – не оставят человека без помощи.
\n\n\n\nОбразовательные специальные программы связаны с управлением поведения. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от своевременности начала лечения, понимания родителей ребенка.
\n\n\n\nПрогноз относительно жизни благоприятный, но тяжесть течения заболевания усложняется:
\n\n\n\nОсобое внимание следует обратить на риск развития злокачественного заболевания крови (лейкемия). У таких пациентов в лимфоцитах отмечается снижение репарации ДНК (до 65% в сравнении с 97% у здоровых). Это является причиной развития злокачественных образований, что приводит к снижению качества жизни и ранней смерти.
\n\n\n\nСиндром Прадера-Вилли это врожденное заболевание, при котором возникает сочетанная патология. Это ожирения, низкий рост, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкий интеллект.
\n\n\n\nДети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией, может быть с асфиксией. У 40% случаев наблюдается ягодичное предлежание. Заболевание характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, которая сохраняется в течение первого года жизни ребенка.
\n\n\n\nПродолжительность жизни при синдроме Прадера-Вилли может достигать 60 лет и более. Нередко у таких людей развивается сахарный диабет. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической патологией и не может быть излечен окончательно. Продолжительность жизни зависит от наличия осложнений (сахарный диабет, гипертония).
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzc4","title":"Синдром Прадера-Вилли","description":"Синдром Прадере-Вилли относится к редким (орфанным) заболеваниям.
\n","altText":"Синдром Прадера-Вилли","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/синдром-прадера-вилли-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NTU=","name":"Синдром Прадера-Вилли"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzg=","name":"гипогонадизм"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzc=","name":"гормональные нарушения"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTk=","name":"диабет"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzI=","name":"микроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTg=","name":"ожирение"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybToxNg==","name":"сколиоз"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozNjg=","name":"хромосома 15"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1Mzk=","title":"Миелодиспластический синдром","slug":"%d0%bc%d0%b8%d0%b5%d0%bb%d0%be%d0%b4%d0%b8%d1%81%d0%bf%d0%bb%d0%b0%d1%81%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc","date":"2022-03-10T13:19:49","modified":"2024-12-13T11:38:26","databaseId":539,"excerpt":"Миелодиспластический синдром это злокачественное заболевание крови
\n","content":"\nПатология, характеризующаяся понижением в крови содержания всех видов кровяных телец (лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов). Усложняется вероятностью возникновения острого лейкоза. Встречается чаще всего у пожилых людей.
\n\n\n\nВ зависимости от причин возникновения различают 2 типа миелодиспластического синдрома: первичный и вторичный.
\n\n\n\nСимптоматика в начале заболевания выражена слабо. Заболевание почти никак не проявляется, кроме всеобщего недомогания, которое приписывается процессу старения организма. Возникают симптомы, свойственные большинству анемических состояний:
\n\n\n\nВозможны кровоизлияния с образованием гематом, бывает тяжело остановить кровотечения. Выявляется патология, как правило, при сдаче анализа крови.
\n\n\n\nУстановить диагноз бывает достаточно сложно. Обязательными исследованиями являются:
\n\n\n\n\n\n\n\nПри анемии, не подверженной терапии, следует заподозрить миелодиспластический синдром.
Если нет осложнений, то пациентам рекомендуется наблюдаться у гематолога. Если есть риск развития анемического, геморрагического синдромов, инфекционных патологий, проводится симптоматическое лечение. Наиболее часто применяется переливание крови или компонентов крови. Иногда используется химиотерапия.
\n\n\n\n\n\n\n\nСамым радикальным методом лечения является пересадка костного мозга. Если лечение неэффективно из-за сопутствующих заболеваний, возраста, стадии болезни, применяется паллиативная терапия, помогающая устранить болевой синдром и облегчить симптомы.
На данный момент профилактических мер по предупреждению возникновения заболеваний не существует, так как не установлены причины его возникновения. Рекомендуется максимально избегать контактов с факторами, способными повлиять на возникновение миелодиспластического синдрома или ускорить его течение.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzU0","title":"Миелодиспластический синдром","description":"Миелодиспластический синдром это злокачественное заболевание крови
\n","altText":"Миелодиспластический синдром","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/миелодиспластический-синдром.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTc=","name":"Миелодиспластический синдром"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTI=","name":"гематома"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjA=","name":"геморрагический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTI=","name":"лейкоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTQ=","name":"миелодиспластический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjI=","name":"наследственность"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDE=","name":"нейрофиброматоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo1OTU=","name":"переливание крови"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODI=","name":"трансплантация костного мозга"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NzM=","title":"Ангидротическая эктодермальная дисплазия","slug":"%d1%8d%d0%ba%d1%82%d0%be%d0%b4%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%b4%d0%b8%d1%81%d0%bf%d0%bb%d0%b0%d0%b7%d0%b8%d1%8f","date":"2022-03-09T07:44:24","modified":"2024-10-03T09:13:39","databaseId":473,"excerpt":"Ангидротическая эктодермальная дисплазия это генетическое нарушение развития эктодермы
\n","content":"\nАнгидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез наружной секреции, волос, зубов).
\n\n\n\nСимптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез.
\n\n\n\nДиагностика проводится лечащим врачом генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.
\n\n\n\nЭтиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. На данный момент как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения обнаруживаются не только у мужчин, но и у женщин-носители – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии.
У таких женщин наблюдается сухость кожи, более раннее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.
\n\n\n\nКроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена ЕDARADD, кодирующего белок рецептор к эктодисплазину-А и расположенный на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.
\n\n\n\nВозникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду различных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате сниженной активности слезных желез довольно часто возникают конъюнктивиты, осложняющиеся кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена:
\n\n\n\nНарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запала, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.
\n\n\n\nТипичные аномалии зубов, приобретающие коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковому у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (или их аномальная форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.
\n\n\n\nДиагностика заболевания проводится на основе обследования ребенка в генетике, ДНК-исследовании и изучении наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью обнаружения мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, сейчас не проводится.
\n\n\n\nПри изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяется объективному статусу матери – нередко у нее, как на носителе мутантного гена, оказываются стигмы дизембриогенеза. К ним относятся:
\n\n\n\nГенетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA связана с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например мультиплексная лигазная реакция.
\n\n\n\nСпецифического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержанию нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют с помощью протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы.
\n\n\n\n\n\n\n\nБольных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно вращать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.
Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного обнаружения патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятен.
\n\n\n\nВ плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначен – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzQ1","title":"Ангидротическая эктодермальная дисплазия","description":"Ангидротическая эктодермальная дисплазия это генетическое нарушение развития эктодермы
\n","altText":"Ангидротическая эктодермальная дисплазия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/эктодермальная-дисплазия-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4OA==","name":"ангидротическая эктодермальная дисплазия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjI=","name":"алопеция"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTA=","name":"аномалии зубов"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDk=","name":"ген EDA"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NTA=","name":"ген EDARADD"}},{"node":{"id":"dGVybTo4OTE=","name":"гипоплазия молочных желез"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzk=","name":"катаракта"}},{"node":{"id":"dGVybToyNTc=","name":"тугоухость"}},{"node":{"id":"dGVybToxNzY=","name":"Х-хромосома"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDg=","name":"эктодермальная дисплазия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MjA=","title":"Болезнь Рандю–Ослера","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b4%d1%8e-%d0%be%d1%81%d0%bb%d0%b5%d1%80%d0%b0-%d0%b8%d1%81%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d0%be%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b5","date":"2022-03-08T20:15:33","modified":"2024-12-12T14:18:55","databaseId":520,"excerpt":"Болезнь Рандю-Ослера это наследственная сосудистая дисплазия.
\n","content":"\nБолезнь Рандю – Ослера – наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым тонкой стенкой и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазам.
\n\n\n\nНаследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена и поражает как мужчин, так и женщин, М1:Ж1.
\n\n\n\nПричину заболевания до сих пор исследуют. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю – Ослера – пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы.
\n\n\n\nАнатомическим субстратом болезни является утончение сосудистой стенки с отсутствием эластичной и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой уязвимости сосудистых стенок дают кровотечения.
\n\n\n\nЧаще болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой речи, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта.
\n\n\n\nВо многих случаях болезнь Рандю – Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу (рекомендуют изучить родовое дерево). Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.
\n\n\n\nБолее 80% пациентов с болезнью Рандю-Ослера-Вебера имеют мутации в одном из следующих генов:
\n\n\n\nХотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиоэктазии в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы. С возрастом число и распространенность ангиэктазы возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.
\n\n\n\nВ классическом описании синдрома Рендю-Ослера выделены три типа телеангиэктазий:
\n\n\n\nУ больных старше 25 лет часто выявляются ангиэктазы 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.
\n\n\n\n\n\n\n\nУ большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, десне, слизистой носа (при риноскопии плохо обнаруживаются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосяную часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почках и в мочевыводящих путях, во влагалище.
В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень подверженных обострениям. Может долго кровоточить только один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.
\n\n\n\nИнтенсивность и длительность кровотечений очень разные – от сравнительно необильных и не очень длительных до чрезвычайно упорных, продолжающихся почти непрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.
\n\n\n\nТакие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и по телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в схожих вариантах устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.
\n\n\n\n\n\n\n\nВрожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремы до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Длительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, ХПН. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.
Диагностика болезни Рандю – Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.
\n\n\n\nИсследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны только вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.
\n\n\n\nПоявлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже очень легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, нарушающий агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков из телеангиэктазии, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и т.д.
\n\n\n\n\n\n\n\nДля остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим немедленно или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (степвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.
Прижигание слизистой носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслоение слизистой носа и перевязка приводящих артерий – верхнечелюстной, решетчатой. Однако к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.
\n\n\n\nПервичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе проводят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника –196°С); время каждой заморозки –30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и больше.
\n\n\n\n\n\n\n\nК хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхолегочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут восстанавливаться.
Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю – Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов):
\n\n\n\nАртериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.
\n\n\n\nНазальные и желудочно-кишечные телеангиэктазии у людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией могут вызвать серьезное наружное кровотечение.
\n\n\n\nВаскулярные мальформации в центральной нервной системе, легких и печени могут кровоточить, а печеночные и легочные мальформации могут вызывать шунтирование.
\n\n\n\nАнтифибринолитические препараты и ингибиторы ангиогенеза могут снизить частоту возникновения кровотечений.
\n\n\n\nВидимые телеангиэктазии слизистой и артериовенозные мальформации могут лечить с помощью лазерной абляции, спиральная эмболизация или хирургическая резекция могут быть необходимы при мальформациях легочных сосудов.
\n\n\n\nИз-за хронической кровопотери многим людям необходимо парентеральное введение препаратов железа.
\n\n\n\nВсе внутривенные растворы должны вводиться через фильтр во избежание парадоксальной эмболизации мозга твердыми частицами через легочные артериовенозные мальформации.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Экзом”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Экзом” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzQw","title":"Болезнь Рандю-Ослера","description":"Болезнь Рандю-Ослера это наследственный геморрагический ангиоматоз.
\n","altText":"Болезнь Рандю-Ослера","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-рандю-ослера.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDc=","name":"Болезнь Ранд–Ослера"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozNDI=","name":"ангиоматоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDY=","name":"аневризма сосудов"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybTozODE=","name":"гемолитическая анемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjA=","name":"геморрагический синдром"}},{"node":{"id":"dGVybTo3ODQ=","name":"инсульт"}},{"node":{"id":"dGVybTozNTI=","name":"кровоточивость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDU=","name":"носовые кровотечения"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDM=","name":"сосудистая дисплазия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDQ=","name":"телеангиэктазии"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxMzM3","title":"Синдром Ретта","slug":"%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc-%d1%80%d0%b5%d1%82%d1%82%d0%b0","date":"2022-03-08T15:08:19","modified":"2024-10-03T18:10:10","databaseId":1337,"excerpt":"Синдром Ретта это наследственное заболевание с тяжелой умственной отсталостью.
\n","content":"\nСиндром Ретта это генетическое заболевание, которое проявляется преимущественно у девочек и приводит к тяжелой умственной отсталости. Синдром есть вторым по частоте за синдромом Дауна (по причине тяжелой умственной отсталости). Встречается от 1:10000 до 1:5000 среди девочек. Впервые этот синдром описал австрийский педиатр А. Ретт в 1966 году.
\n\n\n\nОпасность синдрома Ретта в том, что он не проявляется до 6 месяцев жизни. В основном эти девочки развиваются до 4-6 месяцев без видимых отклонений.
\n\n\n\nПрирода заболевания генетическая, встречается практически только у девочек. Современная гипотеза об этом заболевании связана с Х-сцепленным происхождением, с коротким плечом хромосомы Х (ген MЕCP2). Второй механизм это митохондриальная дисфункция, когда встречается повышение уровня молочной и пировиноградной кислоты в крови.
\n\n\n\nМальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко, так как высока вероятность внутриутробной гибели плода мужского пола.
\n\n\n\nДля установления диагноза при подозрении на этот синдром, следует учитывать:
\n\n\n\nНеобходимые критерии это:
\n\n\n\nПроявления синдрома Ретта необходимо проводить как среди девочек, так и у мальчиков. В перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:
\n\n\n\nПараллельно пациентов обследуют психиатр, психолог, генетик, логопед, дефектолог.
\n\n\n\nУ большинства детей проявления болезни с 6 месяцев до 1,5 года. Различают четыре стадии болезни:
\n\n\n\nВ этот период возникает стереотипные движения (ребенок как будто моет руки);
\n\n\n\nОсобенности такого ребенка напоминают поведение детей с ранним аутизмом, движения становятся заторможенными и теряется интерес к окружающему миру.
\n\n\n\nАутизм – наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы, который относится к расстройствам аутистического спектра (ASD). Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).
\n\n\n\nОсновные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.
\n\n\n\nНа что необходимо обратить внимание родителям при подозрении на аутизм? На то, что ребенок не хочет контактировать с окружающими, ограниченность интересов и стереотипность игры, склонность к повторяющимся действиям, избирательность в интеллектуальной сфере (выбор чего-то одного, например рисование, и отставание в других занятиях), необоснованная агрессия, гиперактивное поведение.
\n\n\n\nЗа последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.
\n\n\n\nХарактерными симптомами заболевания Ретта являются следующие:
\n\n\n\nПрактически при всех обследованиях (ЭЭГ, КТ, МРТ) отмечается эпилептические разряды, количество которых увеличено во время сна. Отмечается атрофия коры головного мозга и снижение церебрального кровотока.
\n\n\n\nТакже проводятся обследования на метаболические нарушения. Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть повышение лактата, аммиака, аспартат-аминотрансферазы, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы; снижение карнитина и глутатиона.
\n\n\n\nПродолжительность жизни таких пациентов зависит от тяжести поражения органов и систем. Проявления синдрома связано с судорогами (около 70%) и нарушением дыхания. Некоторые пациенты доживают до 20-30 лет, когда удается сохранять функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
\n\n\n\nВсё лечение включает методы для снижения симптомов болезни:
\n\n\n\nДля уточнения причины патологии необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследование на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов. Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.
\n\n\n\nПри синдроме Ретта прогноз неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, к двигательным и неврологическим нарушениям.
\n\n\n\nЧасть пациентов практически обездвижены, находятся в инвалидных креслах. Снижение продолжительности жизни связано с наличием пороков внутренних органов (у трети случаев таких пациентов).
\n\n\n\nОсновная причина летального исхода это дыхательная и полиорганная недостаточность, а внезапная смерть чаще связана с инсультом.
\n\n\n\nПрофилактика синдрома Ретта возможна в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. Проводят УЗИ скрининг на наличие пороков головного мозга и внутренних органов, а также выявление дефектного гена МЕСР2.
\n\n\n\nВ случаях атипичного течения с.Ретта первые симптомы могут появиться в возрасте 3 месяцев и после двух лет, но всегда не позднее 3 лет. В большинстве случаев у детей с синдромом Ретта отмечается нормальное психомоторное развитие (в течение первых 6–18 месяцев жизни) и до момента начала заболевания.
\n\n\n\nСиндром Ретта полностью не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений. Опасность болезни в проявлениях с возрастом. Обычно до полугода ребенок развивается нормально, позже появляются все симптомы.
\n\n\n\nМутация гена MECP2, расположенный на Х-хромосоме (в Xq28). Мутация около 99 % чаще всего происходит с самого начала.
\n\n\n\nСемейное возникновение синдрома Ретта крайне редко и связано с возникновением селективной инактивации Х-хромосомы, как мутантного гена MECP2.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzMy","title":"Синдром Ретта","description":"Синдром Ретта это наследственное заболевание с тяжелой умственной отсталостью.
\n","altText":"Синдром Ретта","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/синдром-ретта-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0NDI=","name":"Синдром Ретта"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo0NDA=","name":"ген MECP2"}},{"node":{"id":"dGVybTozMjI=","name":"генетические дефекты"}},{"node":{"id":"dGVybToxODM=","name":"генные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo3NjY=","name":"задержка речи ребенка"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzA=","name":"митохондриальная"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODk=","name":"синдром Ретта"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDY=","name":"Х-сцепленный"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTc=","name":"эпилепсия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTI=","title":"Болезнь Канавана","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d0%ba%d0%b0%d0%bd%d0%b0%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b0","date":"2022-03-08T13:25:27","modified":"2024-10-03T08:54:39","databaseId":512,"excerpt":"Болезнь Канавана это наследственное заболевание с поражением нервных клеток мозга.
\n","content":"\nБолезнь Канавана – это наследственно обусловленное заболевание (лейкодистрофия), проявляющееся значительным поражением центральной нервной системы ребенка.
\n\n\n\n\n\n\n\nНепосредственная причина – мутации гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы 2, расположенного в 17 хромосоме. Болезнь Канавана – это наследственно обусловленное заболевание, проявляющееся значительным поражением центральной нервной системы ребенка.
Непосредственная причина – мутации гена аспартоацилазы 2, расположенного в 17 хромосоме.
\n\n\n\nВ течение 1-го месяца жизни:
\n\n\n\nДо 3 месяцев:
\n\n\n\nВ дальнейшем (после 3 месяцев) развивается:
\n\n\n\nУ половины больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги (судороги мышц всего тела).
\n\n\n\n\n\n\n\nК двухлетнему возрасту происходит атрофия (уменьшение размеров органа с нарушением (прекращением) его функции) зрительных нервов и возникает слепота.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный (встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген).
\n\n\n\nЭффективные методы лечения заболевания не разработаны.
\n\n\n\nРазрабатываются методы генотерапии (вмешательство в генотип, удаление мутантного гена) данного заболевания.
\n\n\n\nБольшинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzI4","title":"Болезнь Канавана","description":"Болезнь Канавана это наследственное заболевание с поражением нервных клеток мозга.
\n","altText":"Болезнь Канавана","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-канавана.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDI=","name":"Болезнь Канавана"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzY=","name":"ген ASPA"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzU=","name":"лейкодистрофия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNzk=","name":"макроцефалия"}},{"node":{"id":"dGVybToyNDA=","name":"МРТ"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mzk=","name":"хромосома 17"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NjM=","title":"Наследственный ангионевротический отек","slug":"%d0%b0%d0%bd%d0%b3%d0%b8%d0%be%d0%bd%d0%b5%d0%b2%d1%80%d0%be%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d0%be%d1%82%d0%b5%d0%ba","date":"2022-03-08T07:40:30","modified":"2024-10-03T08:39:30","databaseId":563,"excerpt":"Наследственный ангионевротический отек это редкое аутосомно-доминантное заболевание
\n","content":"\nНаследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента.
\n\n\n\nСимптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости).
\n\n\n\nДиагностика проводится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно генетических исследований.
\n\n\n\nЛечение производится путем компенсации абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.
\n\n\n\nНепосредственной причиной развития наследственного ангионевротического отека является первичный иммунодефицит, заключающийся в дефиците или функциональной неполноценности ингибитора эстеразы одного из компонентов комплемента – С1. В результате этого также нарушается ингибирование активации других компонент этой системы – С4 и С2, что приводит к еще большему расстройству работы данного иммунного механизма.
\n\n\n\n\n\n\n\nВрачам-генетикам удалось установить ген, отвечающий за 98% форм наследственного ангионевротического отека – им является C1NH, расположенный на 11-й хромосоме и кодирующий вышеуказанный ингибитор эстеразы С1. Различные мутации способны приводить к неодинаковым по своему течению формам заболевания, обладающим достаточно сходными клиническими проявлениями, но различаются при проведении ряда диагностических тестов.
При одних типах мутации гена C1NH происходит полное прекращение синтеза белка-ингибитора С1, вследствие чего он отсутствует в плазме крови, а остановка системы комплемента делается малоэффективными побочными способами.
\n\n\n\nВ других случаях, наследственный ангионевротический отек возникает на фоне нормального содержания ингибитора в крови, при этом генетический дефект C1NH приводит к нарушению структуры активного центра данного фермента. В результате ингибитор С1 становится функционально неполноценным, что служит причиной развития патологии. Существуют также редкие формы наследственного ангионевротического отека, при которых не наблюдается как изменений количества или активности ингибитора эстеразы С1, так и мутаций в гене C1NH – этиология и патогенез таких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
\n\n\n\nОстановка ингибирования активности компонентов комплемента (С1, С2, С4) приводит к запуску иммунной реакции, сходной по своему течению с аллергической, особенно крапивницей. Компоненты комплемента способны расширять кровеносные сосуды глубоких слоев дермы, повышать проницаемость их стенок, что провоцирует диффузию компонентов плазмы крови в межклеточное пространство тканей кожи и слизистых оболочек и приводит к их отеку.
\n\n\n\nКроме того, важную роль в патогенезе наследственного ангионевротического отека играют вазоактивные полипептиды – брадикинин и калликреин, еще больше увеличивающие степень отека, а также способные вызвать спазм гладкомышечной мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта. Эти процессы обуславливают все разнообразие симптомов наследственного ангионевротического отека:
\n\n\n\nВсего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека. Их отличия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики.
\n\n\n\nВрачу иммунологу важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:
\n\n\n\nКак правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет. Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время. Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых. Чаще всего развитию первого приступа предшествует любое провоцирующее явление:
\n\n\n\nВ дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.
\n\n\n\nОсновным проявлением заболевания у большинства больных является отек кожи и подкожной клетчатки на кистях, стопах, иногда лице и шее. В более тяжелых случаях отечные явления возникают на слизистых оболочках полости рта, гортани и глотки – при этом может развиваться удушье (асфиксия), что является наиболее частой причиной смерти от наследственного ангионевротического отека. В других случаях на первый план выступают симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, боли и рези в животе, иногда подобная клиническая картина приобретает черты «острого живота». В отдельных случаях наследственный ангионевротический отек характеризуется сочетанием отека кожи, слизистых и поражения желудочно-кишечного тракта.
\n\n\n\nДля выявления наследственного ангионевротического отека используют данные осмотра пациента, изучение его наследственного анамнеза, определение в крови количества ингибитора С1, а также компонентов комплемента С1, С2, С4, и молекулярно-генетических исследований. Осмотр в фазу обострения болезни видят отек кожи или слизистых, пациєнтиы могут жаловаться на боли в животе, рвоту, диарею. В крови при наличии наследственного ангионевротического отека 1 типа ингибитор эстеразы С1 полностью отсутствует, очень снижены концентрации индикаторных компонентов комплемента.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри 2 типе болезни в плазме крови может определиться незначительное количество ингибитора С1, а в редких случаях его уровень нормальный. При всех трех вариантах наследственного ангионевротического отека уровень С1, С2 і С4 не превышает 30-40% от нормы, поэтому этот показатель єсть ключевым в диагностике данного состояния.
Терапию наследственного ангионевротического отека делят на два типа:
\n\n\n\nВ случае острого отека Квинке, обусловленного НАО, традиционно противоанафилактические мероприятия (адреналин, стероиды) неэффективны, необходимо использование нативной или рекомбинантного ингибитора С1, антагонисты брадикинина и каликреина, при их отсутствии показано переливание свежезамороженной плазмы. Начинать такое лечение необходимо более раньше, в идеале – при первых приступах наследственного ангионевротического отека.
\n\n\n\nПрофилактика заболевания проводится в тех случаях, когда приступы возникают слишком часто (чаще, чем раз в месяц), если в анамнезе были случаи отека гортани или удушья, или госпитализация в реанимацию. Профилактика включаєт использование андрогенов, экзогенных (рекомбинантных или нативных) форм ингибитора эстеразы С1, антифибринолитических препаратов.
\n\n\n\nПри доброкачественном течении наследственного ангионевротического отека – отдельные случаи и их относительно быстрому исчезновению– такое лечение может не назначаться. Но перед хирургическим или стоматологическим вмешательством, физическими и умственными нагрузками рекомендуют короткими курсами принимать вышеуказанную схему для уменьшения риска развития отека.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzE3","title":"Наследственный ангионевротический отек","description":"Наследственный ангионевротический отек это редкое аутосомно-доминантное заболевание
\n","altText":"Наследственный ангионевротический отек","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/ангионевротический-отек.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMzA=","name":"Наследственный ангионевротический отек"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MzI=","name":"ангионевротический отек"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzM=","name":"ген С1NH"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjk=","name":"генетический тест"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDQ=","name":"генетическое заболевание"}},{"node":{"id":"dGVybTo0Mjk=","name":"иммунодефицит"}},{"node":{"id":"dGVybTo3MzA=","name":"ингибитор-С-1"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzQ=","name":"отек Квинке"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NzU=","title":"Боковой амиотрофический склероз(БАС)","slug":"%d0%b0%d0%bc%d0%b8%d0%be%d1%82%d1%80%d0%be%d1%84%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d0%bb%d0%b5%d1%80%d0%be%d0%b7","date":"2022-03-07T12:13:46","modified":"2024-12-11T21:51:21","databaseId":475,"excerpt":"Амиотрофический склероз это нейродегенеративное заболевание с поражением двигательных нейронов
\n","content":"\nБоковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). Боковой амиотрофический склероз (БАС) это хроническое дегенеративное заболевание ЦНС (центральной нервной системы). Пациенты страдают прогрессирующим параличом. В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.
\n\n\n\nИменно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время в БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.
\n\n\n\nСамым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, проживший с данным заболеванием 50 лет и считающийся рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.
\n\n\n\nБолезнь двигательного нейрона (БДН) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
\n\n\n\nНейроны головного мозга, отвечающие за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапсом. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), передающее сигнал нейрона спинного мозга.
\n\n\n\n\n\n\n\nНейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотением; шейного отдела – за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела – за движения туловища; поясничного отдела – при движении ног.
В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится более заметной.
\n\n\n\nЭто самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного и спинного мозга.
\n\n\n\nСимптомы БАС включают в себя мышечную слабость в руках или ногах, появление мышечных подергиваний (фибрилляций) в мышцах плечевого пояса, конечностей и языке, видимое похудание их, нарушение речи и проблемы с глотанием. Симптоматика достаточно быстро прогрессирует – мышцы становятся все слабее вплоть до полного нарушения их функции, что проявляется невозможностью обслуживать себя, говорить, жевать, глотать, и, в конечном итоге, дышать.
\n\n\n\nБАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и столь сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и бросают их.
\n\n\n\nСредняя продолжительность жизни – от двух до пяти лет с момента появления симптомов. В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, живущий с БАС более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.
\n\n\n\nТермин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона – быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами от начала появления симптомов.
\n\n\n\nРедкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неудобство в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако существует вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.
\n\n\n\nЭто редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание чаще всего начинается со слабости или неудобства в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.
\n\n\n\nДо настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы, касающиеся этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:
\n\n\n\nОдин из самых частых вопросов, которые задают люди, живущие с БАС, – «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или у меня есть врожденный дефект? » К сожалению, ответа у современной науки пока нет.
\n\n\n\nТочная причина БАС неизвестна. Примерно до 5% случаев это семейное наследование. Около 20% семейных случаев связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы-1, которая находится в 21 хромосоме. И эта мутация наследуется аутосомно-доминантно. Проявлением того, что кто-либо страдает семейной формой БАС, является наличие болезни у его родителя, тети, дяди, сестры или брата. Дети болеющего родителя наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%, поэтому болезнь передается только некоторым членам семьи.
\n\n\n\n\n\n\n\nПусковые механизмы в основе каждого частного случая БАС могут быть разными. Есть наследственные формы, при которых заболевание передается от предков(по родословной), и тогда основная причина – поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих этим заболеванием. Ученые считают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, отдельно незначительно увеличивающих риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.
Важнейшим условием оказания помощи пациентам с боковым амиотрофическим склерозом является своевременное вмешательство для устранения симптомов.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzA1","title":"Боковой амиотрофический склероз","description":"Амиотрофический склероз это нейродегенеративное заболевание с поражением двигательных нейронов
\n","altText":"Боковой амиотрофический склероз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/амиотрофический-склероз-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4OQ==","name":"боковой амиотрофический склероз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MjI=","name":"амиотрофический склероз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjM=","name":"атрофия мышц"}},{"node":{"id":"dGVybToyOTY=","name":"аутосомно-доминантный"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjE=","name":"болезнь Шарко"}},{"node":{"id":"dGVybToyODg=","name":"двигательные нейроны"}},{"node":{"id":"dGVybToyODk=","name":"мышечный тонус"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjQ=","name":"паралич"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjU=","name":"семейное наследование"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODg=","name":"спинальная амиотрофия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjY=","name":"хромосома 21"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1NTk=","title":"Пигментная ксеродерма","slug":"%d0%bf%d0%b8%d0%b3%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d1%82%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%ba%d1%81%d0%b5%d1%80%d0%be%d0%b4%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b0","date":"2022-03-07T12:03:12","modified":"2024-10-03T08:18:17","databaseId":559,"excerpt":"Пигментная ксеродерма это наследственное заболевание с повышенной чувствительностью к УФ-лучам.
\n","content":"\nРедкая генетическая болезнь кожного покрова, для которой характерна повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. В медицинской литературе также могут быть описаны под названием ихтиоз плода, врожденный кератоз, внутриутробный ихтиоз, врожденный универсальный гиперкератоз, плод Арлекина.
\n\n\n\nПатология проявляется сложными воспалительными процессами, наличием рогового панциря, покрытого трещинами, деформацией ушных раковин, роговыми наслоениями в форме пробок в ноздрях и слуховых проходах.
\n\n\n\nДля установления и подтверждения диагноза неонатолог изучает:
\n\n\n\nКак правило, проводят генетически молекулярное исследование, с помощью которого выявляют мутацию гена АВСА12. Поскольку заболевание протекает в тяжелой форме, ребенку повышают дневную норму потребления калорий. Больному назначают пероральное введение ретиноидов. Дополнительно кожные покровы обрабатывают смягчающими средствами. Прогноз сложен. Заболевание приводит к летальному исходу в период новорожденности почти в 50% случаев. У выживших могут развиваться серьезные поражения кожи, например: постоянный эктропион, задержка физического и умственного развития.
\n\n\n\nЗаболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму с полной пенетрантностью гена. Исследователи обнаруживают дефект гена, отвечающего за транспорт липидов АВСА12. Кодирование данного гена пенетрантностью происходит во 2-й хромосоме (2q34).
\n\n\n\nПатология дебютирует сразу после рождения. Кожа ребенка покрыта роговым панцирем, в котором возникают глубокие трещины. В уголках рта и в зоне суставов отмечаются складки рогового панциря. Как правило, отмечается деформация ушных раковин. В слуховых проходах и ноздрях формируются пробки из роговых наслоений.
\n\n\n\n\n\n\n\nОбычно внутренние органы не повреждены. Панцирь имеет серовато-беловатый или сиреневый цвет, темнеющий в течение нескольких часов. Восемь новорожденных из десяти появляются на свет раньше положенного срока.
У ребенка могут полностью отсутствовать волосы на голове. Также наблюдаются редкие и короткие волосы. На лице отмечаются большие роговые пластины, которые его деформируют. Сильная инфильтрация мягкой ткани проявляется широко открытым ртом. Недуг также характеризуется:
\n\n\n\nКак правило, при адекватном лечении наблюдается отторжение роговых наслоений в течение 14-21 дня. В будущем у малыша будет нормальная внешность, однако патология приведет к тяжелой небуллезной эритродермии.
\n\n\n\nПациента консультируют специалисты генетик, дерматолог и неонатолог. Как правило, диагностика не вызывает осложнений. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает:
\n\n\n\nКак правило, биопсия кожного покрова не требуется, врачи проводят молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить мутацию гена АВСА12.
\n\n\n\nЗаболевание дифференцируют с коллоидным плодом, врожденной ихтиозиформной эритродермией, смертельной рестриктивной дермопатией, инфальтивным системным гиалинозом, а также с синдромом Ной-Лаксовой.
\n\n\n\nРебенка размещают в отделении интенсивной терапии. Рекомендуется увеличение дневной нормы потребляемых калорий. Назначают пероральный прием ретиноидов (ретинол). Кожный покров обрабатывают:
\n\n\n\nМедикаментозную схему могут дополнять наружными глюкокортикостероидными препаратами:
\n\n\n\nКроме того, могут применяться курсы селективной фототерапии.
\n\n\n\nСпецифические превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Беременным нужно регулярно проходить акушерские обследования.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjkw","title":"Пигментная ксеродерма","description":"Пигментная ксеродерма это наследственное заболевание с повышенной чувствительностью к УФ-лучам.
\n","altText":"Пигментная ксеродерма","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/пигментная-ксеродерма.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMjg=","name":"Пигментная ксеродерма"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4MjI=","name":"алопеция"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjE=","name":"Врожденный ихтиоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MTk=","name":"врожденный кератоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjA=","name":"ген АВС12"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODM=","name":"гиперкератоз"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODQ=","name":"плод Арлекино"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODc=","name":"хромосома 2"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjM=","name":"эритродермия"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MTY=","title":"Болезнь Ниманна-Пика (Сфингомиелиноз)","slug":"%d0%bd%d0%b8%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%bd%d0%b0-%d0%bf%d0%b8%d0%ba%d0%b0-%d1%81%d1%84%d0%b8%d0%bd%d0%b3%d0%be%d0%bc%d0%b8%d0%b5%d0%bb%d0%b8%d0%bd%d0%be%d0%b7","date":"2022-03-06T18:54:57","modified":"2024-10-03T07:56:28","databaseId":516,"excerpt":"Болезнь Ниманна-Пика это наследственная болезнь накопления.
\n","content":"\nБолезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с чрезмерным накоплением жиров в различных органах и тканях,
\n\n\n\nв первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых разный прогноз.
\n\n\n\nЧастота заболевания составляет 1: 100 000 детей.
\n\n\n\n\n\n\n\nСпецифического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.
Болезнь Ниманна-Пика относится к лизосомным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности любого фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.
\n\n\n\nВ основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, расщепляющей сфингомиелин. Сфингомиелин – разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к чрезмерному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.
\n\n\n\n\n\n\n\nТканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, может болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.
\n\n\n\nВыделяют несколько клинических вариантов болезни Немана-Пика. Разделение на варианты обусловлено особенностями течения и биохимическими изменениями.
\n\n\n\nВ последнее время этот тип был объединен с типом С.
\n\n\n\nЭто наиболее неблагоприятная для прогноза для жизни форма. Проявляет себя через несколько недель после рождения (при рождении ребята выглядят здоровыми). У ребенка ухудшается аппетит, он начинает терять в весе и отставать в росте. Возможны периодические рвоты и поносы. Постепенно увеличивается живот из-за печени и селезенки (печень увеличивается раньше, чем селезенка), развивается асцит. Конечности выглядят тонкими и очень худыми по сравнению с увеличенным животом.
\n\n\n\n\n\n\n\nКожа ребенка становится сухой, теряет свою эластичность, приобретает желтоватый цвет, местами определяются желтовато-серые или желто-коричневые пятна. Увеличиваются все группы лимфатических узлов, которые можно определить при прощупывании (пальпации).
При осмотре глазного дна определяется специфический симптом «вишневой косточки» – темно-красного цвета пятнышка на сетчатке. Возможно помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика.
\n\n\n\nПоражение нервной системы состоит сначала в отставании в нервно-психическом развитии от сверстников: детки не держат голову, не переворачиваются с живота на спину, не следят за игрушкой. Повышается мышечный тонус в руках и ногах, развивается мышечная слабость. Сухожильные рефлексы также повышаются. Равномерно теряется слух, снижается зрение, могут быть эпилептические припадки. В разгар заболевания ребенок вял и апатичен, слабо реагирует на происходящие вокруг него события, практически постоянно находится с открытым ртом, из-за чего развивается слюнотечение.
\n\n\n\nВозникают периоды внезапного повышения температуры: гипертермические кризы. Равномерно развивается истощение, и нездоровые данной формой заболевания погибают в возрасте 2-4 лет.
\n\n\n\nЭта форма болезни имеет благоприятное течение. В этом случае нервная система не поражается, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. Почему нервная система остается девственной – до сих пор остается загадкой для врачей.
\n\n\n\n\n\n\n\nСначала увеличивается селезенка, обычно это происходит к 2-6 годам. Позже увеличивается печень. Поражение печени приводит к повышенной кровоточивости из-за нарушения свертывающей системы крови. Часто развивается анемия. Беспокоят боли в животе, периодические нарушения стула, изредка тошнота и рвота. Живот увеличивается в размерах, но не столь значительно, как при типе А.
В связи с накоплением жиров в легочной ткани формируются инфильтраты. Это обуславливает частые простудные заболевания у таких детей.
\n\n\n\nЭта форма характеризуется длительным хроническим течением. Продолжительность жизни значительно длиннее, чем при типе А, больные доживают до взрослого возраста.
\n\n\n\nБиохимический дефект при этой форме точно не выяснен. Предполагается нарушение транспорта сфингомиелина. Наблюдается нерезкое накопление сфингомиелина и значительное холестерина в головном мозге, селезенке и печени.
\n\n\n\nЗаболевание впервые проявляет себя в промежутке от 2 до 20 лет. Увеличение печени и селезенки по сравнению с типами А и В незначительно. Характерен желтушный оттенок кожи. На глазном дне – симптом вишневой косточки, пигментная дегенерация сетчатки.
\n\n\n\n\n\n\n\nНеврологические нарушения начинаются с понижения мышечного тонуса, который потом, напротив, повышается. Равномерно формируются спастические парезы: слабость мускул с одновременным повышением мышечного тонуса. Нарушается совместная деятельность глазных яблок, становятся невозможны согласованные движения глаз, особенно при взгляде вверх (так называемый вертикальный офтальмопарез).
Развивается нарушение координации, в связи с чем меняется походка. Присоединяются дрожь и самопроизвольные движения в конечностях. Характерны насильственные выкручивающие движения в голове и туловище (торсионная дистония). Появляются эпилептические припадки. Нарушается глотание и речь. Умственные нарушения постепенно прогрессируют, дети теряют обучаемость, в конце концов развивается деменция (слабоумие). Нарушается контроль за функцией тазовых органов. Описан достаточно специфический симптом для данной формы болезни Немана-Пика: это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других сильных эмоциях. Заболевание постепенно прогрессирует.
\n\n\n\nПосле появления развернутой клинической картины заболевания дни таких больных сочтены.
\n\n\n\nОписан среди жителей провинции Канады: Новой Шотландии (Скотии). Четкий биохимический дефект не обнаружен, но заболевание развивается в результате небольшого накопления сфингомиелина и значительного – холестерина.
\n\n\n\nПо своим клиническим проявлениям практически не отличается от типа С, поэтому некоторые исследователи предпочитают не выделять ее в отдельную форму.
\n\n\n\nДля подтверждения диагноза определяют активность сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), выявляют накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С). Проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18-й хромосом. Диагноз подтверждают наличием мутаций NPC1- или NPC2- генов в сочетании с характерными клиническими проявлениями.
\n\n\n\nПункция костного мозга у таких больных выявляет специфические «пенистые» клетки Ниманна-Пика (они так выглядят из-за накопления жиров).
\n\n\n\nЗаболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.
\n\n\n\nСреди симптоматических средств применяют:
\n\n\n\nВ последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать миглустаты. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина).
\n\n\n\n\n\n\n\nприменяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и веса больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни. Известный положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев – 1 год постоянного приема.
Таким образом, болезнь Немана-Пика – достаточно тяжелая наследственная болезнь накопления сфингомиэлинов в клетках организма, приводящая к поражению печени, головного мозга, лимфатических узлов, легких.
\n\n\n\nБолезнь носит неуклонно прогрессирующий характер. При некоторых вариантах заболевания больные быстро гибнут, другие типы протекают более доброкачественно. Четкого и эффективного лечения в настоящее время не разработано, но успешные шаги в этом направлении уже сделаны.
\n\n\n\nВ случае подтверждения болезни Ниманна-Пика необходимо консультация семьи у генетика, для уточнения типа наследования и рекомендациями по планированию беременности. Рекомендовано исследовать ДНК обоих родителей.
\n\n\n\nБолезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с чрезмерным накоплением жиров в различных органах и тканях.
\n\n\n\nДиагноз подтверждают наличием мутаций NPC1– или NPC2– генов в сочетании с характерными клиническими проявлениями.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjkx","title":"Болезнь Ниманна-Пика","description":"Болезнь Ниманна-Пика это рецессивное наследственное заболевание.
\n","altText":"Болезнь Ниманна-Пика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-ниманна-пика.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDQ=","name":"Болезнь Немана-Пика"}},{"node":{"id":"dGVybToxMDU=","name":"Сфингомиелиноз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo0MTM=","name":"асцит"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MTI=","name":"ген NPC1"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MTU=","name":"ген NPC2"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTY=","name":"лизосомные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MjQ=","name":"паралич"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MTE=","name":"сфингомиелиноз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjU=","name":"холестерин"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MzE=","name":"хромосома 11"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NTM=","name":"хромосома18"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0ODk=","title":"Галактоземия, причины и лечение","slug":"%d0%b3%d0%b0%d0%bb%d0%b0%d0%ba%d1%82%d0%be%d0%b7%d0%b5%d0%bc%d0%b8%d1%8f-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b-%d0%b8-%d0%bb%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5","date":"2022-03-06T14:21:29","modified":"2024-10-03T07:35:09","databaseId":489,"excerpt":"Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.
\n","content":"\nГалактоземией называют редкий, наследственный недуг, выражающийся в нарушениях углеводного обмена с накоплением в организме галактозы. Природа заболевания лежит в мутации гена, контролирующего ферменты, расщепляющие галактозу. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
\n\n\n\nМолочный сахар, попадая в организм ребенка, в норме, распадается на галактозу и глюкозу. Галактоза в дальнейшем распадается в глюкозу под действием ферментов. Генные мутации, приводящие к отсутствию необходимых для этого ферментов, и нераспавшаяся галактоза начинает накапливаться в организме, отравляя его ткани и органы, с последующим поражением нервной системы, печени, органов зрения.
\n\n\n\nВыделяют классическую форму недуга и так называемый вариант Дюарте, выражающийся в задержках умственного развития, развитием катаракты и неврологическими проявлениями.
\n\n\n\nПо типу заболевания делят на:
\n\n\n\nСимптоматика недуга широка и во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая степень галактоземии выявляется, как правило, случайно.
\n\n\n\nУ ряда основных симптомов стоят непереносимость материнского или коровьего молока и ранний отказ малыша от материнской груди.
\n\n\n\n\n\n\n\nТяжелое течение болезни связано с развитием таких симптомов, как понос, увеличение селезенки и печени, изменение консистенции последней, скопление жидкости в брюшной полости. На коже и слизистых развивается желтуха. Страдает нервная система, с ее стороны наблюдаются нистагмы и судороги. Отмечается плохой мышечный тонус и отставание в физическом и нервном развитии. В анализах мочи выявляют сахар и белок. Может присоединяться повышенная кровоточивость, которая объясняется поражением функций печени (кровотечение из носа, в отделах желудочно-кишечного тракта, геморроидальных узлов, геморрагическая сыпь на коже).
Диагностическая программа при подозрениях на галактоземии включает в себя:
\n\n\n\nДополнительно назначается:
\n\n\n\n1. Прогрессирующее течение;
\n\n\n\n2. Увеличение печени и селезенки (гепатомегалия, гепатоспленомегалия);
\n\n\n\n3. Желтуха;
\n\n\n\n4. Катаракта;
\n\n\n\n5. Умственная отсталость;
\n\n\n\n6. Дефицит галактозо-I-фосфат-уридилтрансферазы;
\n\n\n\nОсновное направление в лечении – прекращение действия галактозы на организм ребенка. Для этого следует исключить из рациона молоко и молочные продукты. Каши следует готовить на овощных, мясных, рыбных бульонах или на воде. Тяжелая форма этого заболевания обрекает больного на соблюдение диеты с исключением молока и молочных продуктов в течение всей жизни.
\n\n\n\nИз фармакологических препаратов показаны:
\n\n\n\nВ качестве средства восстановления нарушенных функций печени показано заменное или обменное переливание крови.
\n\n\n\nРазвитие галактоземии может привести к появлению таких тяжелых осложнений, как:
\n\n\n\nМэры специфической профилактики этого недуга не выработаны. Его природа наследственна и потому, родителям ребенка, страдающему галактоземией, нужно пройти генетическое консультирование при планировании следующей беременности.
\n\n\n\n\n\n\n\nМеры раннего скрининг-исследования (забор крови с пятки на 3-е сутки жизни) помогают выявить активность фермента, ответственного за расщепление галактозы и предупредить развитие тяжелой симптоматики недуга.
Галактоземия это редкое наследственное заболевание нарушения углеводного обмена с процессом преобразования галактозы в глюкозу. Так как галактоземия – болезнь наследственная, то причиной ее развития становится мутация гена, который отвечает за расщепляющий галактозу фермент.
\n\n\n\nПри галактоземии не вырабатываются ферменты, вследствие чего в организме накапливается избыток галактозы и ее производных – метаболитов. Это оказывает токсический эффект и приводит к повреждению органов и тканей (печени, глаз, центральной нервной системы).
\n\n\n\nГалактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjQ0","title":"Галактоземия","description":"Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.
\n","altText":"Галактоземия","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/галактоземия.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo5NA==","name":"Галактоземия"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozODg=","name":"галактоза"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTA=","name":"гепатомегалия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0OTI=","name":"диета"}},{"node":{"id":"dGVybToyMzk=","name":"катаракта"}},{"node":{"id":"dGVybToxNjI=","name":"новорожденные"}},{"node":{"id":"dGVybTo1MDc=","name":"скрининг новорожденных"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTk=","name":"углеводный обмен"}},{"node":{"id":"dGVybTozMzc=","name":"умственная отсталость"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDE=","name":"ферменты печени"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0NzE=","title":"Анемия Фанкони, причины и симптомы","slug":"%d0%b0%d0%bd%d0%b5%d0%bc%d0%b8%d1%8f-%d1%84%d0%b0%d0%bd%d0%ba%d0%be%d0%bd%d0%b8-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-03-06T14:18:16","modified":"2024-10-03T07:43:23","databaseId":471,"excerpt":"Анемия Фанкони это редкое генетическое заболевание с повышенной ломкостью хромосом.
\n","content":"\nАнемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям.
\n\n\n\nВстречается с частотой 1 на 350 000 новорожденных. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
\n\n\n\nДиагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследование крови, миелограммы. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.
\n\n\n\nЗаболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.
\n\n\n\nАутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мама должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого родителя один и тот же измененный ген.
\n\n\n\nВ крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носителями мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.
\n\n\n\nВ норме в клеточках организма есть особые ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза либо действия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони выявляется генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В результате у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия.
\n\n\n\nОнкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.
\n\n\n\nБолее чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком. Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневых пятен.
\n\n\n\n\n\n\n\nНеврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущенными верхнего века, глазной дрожью, глухотой, умственной отсталостью. Больные часто имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыводящей системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.
Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при обильных менструациях, на теле оказывается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороком, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивления инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.
\n\n\n\nНаиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса.
\n\n\n\nДругим осложнением наследственной анемии злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и пониженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертывания становится причиной больших кровопотерь.
\n\n\n\nОбследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анамнеза жизни, болезни и жалоб. Врач выясняет, есть ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам.
\n\n\n\nПри осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда выявить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:
\n\n\n\nОсновная терапия направлена на возобновление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:
\n\n\n\nСредняя продолжительность жизни у больных анемией Фанкони составляет около 30 лет. Для выявления риска болезни у будущего малыша, рекомендуют пройти перед планированием беременности консультацию генетика.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjU2","title":"Анемия Фанкони","description":"Анемия Фанкони это редкое генетическое заболевание с повышенной ломкостью хромосом.
\n","altText":"Анемия Факони","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/анемия-фанкони.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Nw==","name":"анемия-фанкони"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozOTE=","name":"анемия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybToxNTc=","name":"Врожденные пороки"}},{"node":{"id":"dGVybToyMjg=","name":"ДНК"}},{"node":{"id":"dGVybTo2ODc=","name":"донор органов"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTI=","name":"лейкоз"}},{"node":{"id":"dGVybToyMTU=","name":"пороки сердца"}},{"node":{"id":"dGVybTo4ODI=","name":"трансплантация костного мозга"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTM=","name":"тромбоциты"}},{"node":{"id":"dGVybTozNDY=","name":"Х-сцепленный"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MjY=","title":"Лейциноз: причины заболевания","slug":"%d0%bb%d0%b5%d0%b9%d1%86%d0%b8%d0%bd%d0%be%d0%b7-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b-%d0%b7%d0%b0%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f","date":"2022-03-06T11:17:36","modified":"2022-09-14T07:18:36","databaseId":526,"excerpt":"Лейциноз это врожденное нарушение обмена, ферментопатия.
\n","content":"\nЛейциноз представляет собой наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина.
\n\n\n\nВозникновение заболевания связывают с наличием пары мутационных генов, производящих кодирование выработки дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При дефиците данного фермента изменяется процесс:
\n\n\n\nВ состав дегидрогеназы входят четыре белковых соединения: Е3, Е2, альфа-субъединицы E1, бета-субъединицы Е1. Установлена локализация генов, отвечающих за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин на 7 хромосоме.
\n\n\n\n\n\n\n\nПередача генной мутации происходит аутосомно-рецессивно, симптомы патологии возникают у ребенка, получившего пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации от родителя симптоматика отсутствует, благодаря тому, что доминантный ген обеспечивает организм достаточным количеством фермента.
У детей, страдающих классической формой заболевания, симптомы возникают в первую неделю жизни. Во всех случаях заболевание имеет острое начало. Манифестация лейциноза обусловлена:
\n\n\n\nМалыш кричит, отказывается есть. С течением времени состояние возбуждения сменяется патологической вялостью. Выявляются симптомы:
\n\n\n\nПоверхность кожи шелушится, возникают эритемы. Моча ребенка пахнет кленовым сиропом. У всех детей с этим диагнозом отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям, они отстают в психическом и моторном развитии. Такие малыши быстро погибают, чаще всего из-за отека головного мозга.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри интермиттирующем типе патологии приступы сопровождаются возникновением атаксии мозжечка, в этом случае у больного нарушается походка и координация движений. В межприступный период клиническая симптоматика отсутствует. Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Пароксизмы не имеют четких временных пределов и отличаются волнообразным нарастанием и затиханием. Такие малыши отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу и речь.
Тиамин зависимый тип заболевания может проявляться легкой или умеренной степенью выраженности симптомов. В течении заболевания доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, иногда развиваются судороги. У больных с Е3-зависимой формой выявляется прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройство дыхания. Периодически обнаруживается гипогликемия, сопровождающаяся апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.
\n\n\n\nВсе малыши с отягощенным семейным анамнезом, а также новорожденные, у которых после периода удовлетворительного состояния проявились типичные симптомы заболевания, такие как:
\n\n\n\nПри постановке диагноза проводится тщательное изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и тяжести, оценкой двигательной активности. В диагностических целях ребенку назначается аминокислотный анализ крови, анализ аминокислот и кетокислот мочи, а также такие специфические тесты, как реакция с 2,4-динитрофенилгидразином, проба Феллинга и молекулярно-генетический анализ.
\n\n\n\nЛечение направлено на угнетение производства токсичных метаболитов BCAA, активацию процессов анаболизма, уменьшение скорости кетоацидоз, предупреждение возникновения отека мозга и поражение внутренних органов. Для нормализации состояния больного назначается диета, основанная на замене белковой пищи белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. В терапевтических целях таким малышам показано проведение кофакторной терапии, основанной на введении тиамина и L-карнитина. Также всем больным показана симптоматическая терапия, направленная на купирование симптомов заболевания. С этой целью малышам назначается введение витаминов группы B, антиконвульсантов, противорвотных средств.
\n\n\n\nПрофилактика патологии состоит в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с обнаружением мутаций соответствующих генов.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjU3","title":"Лейциноз","description":"Лейциноз это врожденное нарушение обмена, ферментопатия.
\n","altText":"Лейциноз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/лейциноз.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMTA=","name":"Лейциноз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTY=","name":"валин"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTU=","name":"изолейцин"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTQ=","name":"лейцин"}},{"node":{"id":"dGVybToxMTE=","name":"Лейциноз"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTc=","name":"летаргия"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDY=","name":"мутация"}},{"node":{"id":"dGVybToyNjc=","name":"судороги"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo1MDg=","title":"Болезнь Гирке, симптомы и лечение","slug":"%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c-%d0%b3%d0%b8%d1%80%d0%ba%d0%b5-%d1%81%d0%b8%d0%bc%d0%bf%d1%82%d0%be%d0%bc%d1%8b-%d0%b8-%d0%bb%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d0%b8%d0%b5","date":"2022-03-06T11:12:14","modified":"2024-10-03T07:30:58","databaseId":508,"excerpt":"Болезнь Гирке это генетическая болезнь с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.
\n","content":"\nБолезнь Гирке (гликогеноз I тип) – это наследственное заболевание, обусловленное дефектами ферментной системы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу.
\n\n\n\nВ связи с этим нарушается углеводный и жировой обмен с развитием снижения глюкозы в крови (гипогликемия), с повышенным содержанием молочной и мочевой кислот.
\n\n\n\nПатология одинаково встречается у детей обоих полов и достигает 1:200 000.
\n\n\n\n\n\n\n\nВ печени, почках накапливается избыток гликогена (запасной резервуар глюкозы), что приводит к их увеличению. Клинические проявления заболевания существенно отличаются в зависимости от возраста ребенка, что связано с особенностями пищевого рациона.
Симптомы заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка.
\n\n\n\nРазличают такие типы болезни Гирке:
\n\n\n\nДанные типы оказываются схожей клиникой и биохимическими нарушениями. Однако при гликогенозе Ib у больного могут возникнуть дополнительные осложнения, такие как стафилококковые инфекции и кандидоз (поражение кожи и слизистых, вызываемое дрожжеподобными грибками), поэтому этот тип считается несколько тяжелее.
\n\n\n\nВыделяют следующие варианты протекания заболевания.
\n\n\n\nОстрое течение – возникает чаще в 1-й год жизни ребенка. оказывается:
\n\n\n\nХроническое течение – прогрессирует нарушение функции почек и печени, отставание в росте, задержка полового созревания.
\n\n\n\nПричиной болезни Гирке является мутация гена, кодирующего глюкозо-6-фосфатазу.
\n\n\n\nГликогеноз 1 типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, имеющих мутантный ген, дети могут родиться больными.
\n\n\n\nСбор анамнеза и жалоб заболевания:
\n\n\n\nЛабораторные данные:
\n\n\n\nДополнительные инструментальные методы:
\n\n\n\nЦель лечения – поддержание уровня глюкозы в пределах нормы. Этому может способствовать частый прием пищи с достаточным содержанием глюкозы. Углеводы должны поступать в организм и ночью.
\n\n\n\nВ течение последних 30 лет используют 2 метода, позволяющие обеспечивать организм младенцев углеводами постоянно – это:
\n\n\n\nПри болезни Гирке часто отмечают повышение уровня мочевой кислоты.
\n\n\n\nЧтобы не происходило накопления солей в суставах и почках, используют препараты, снижающие уровень мочевой кислоты.
\n\n\n\nПри значительном прогрессе заболевания и наличии осложнений производят пересадку печени и/или почек.
\n\n\n\nБез своевременного и адекватного лечения пациенты с болезнью Гирке умирают еще в раннем детстве. У некоторых пациентов возникает опухоль печени, которая может трансформироваться в злокачественную опухоль (карциному).
\n\n\n\nСреди других осложнений следует выделить:
\n\n\n\nПрофилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью выявления патологии плода на стадии внутриутробного развития).
\n\n\n\n\n\n\n\nНаличие больных в
родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач медицинский генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
Пренатальная диагностика проводится на 18–22 неделях беременности с помощью биопсии печени. Кроме того, проведение пренатальной диагностики возможно из ДНК плода, полученной с помощью биопсии хориона (наружная оболочка зародыша), но только в том случае, когда известно, что есть риск развития этого заболевания.
\n\n\n\nОчень редко симптомы гипогликемии появляются у детей, находящихся на грудном вскармливании. Это связано с частыми кормлениями и поступлением в организм ребенка достаточного количества глюкозы.
\n\n\n\nКогда интервалы между кормлениями увеличиваются, начинают появляться симптомы гипогликемии, особенно утром. Тяжесть и длительность гипогликемии постепенно увеличиваются. Это приводит к нарушению обмена веществ.
\n\n\n\nОбычно первыми симптомами данной патологии являются изменения внешнего вида ребенка:
\n\n\n\nЕсли лечение не проводят, то меняется внешность ребенка и характерно:
\n\n\n\nПациенты, не получающие нужного лечения, погибают в период новорожденности, младенчества или раннего детства от выраженной гипогликемии и ацидоза. При адекватной терапии заболевание успешно компенсируется, с возрастом выраженность симптомов уменьшается.
\n\n\n\nГликоген это полисахарид, который хранится в печени и скелетных мышцах и является источником глюкозы в периоды мышечной активности или отсутствия пищи. Углеводы выступают важным источником топлива для тренировки мышц.
\n\n\n\nГликогеноз (ГБ) I типа, болезнь Гирке характеризуется недостатком или отсутствием фермента Г-6-Ф в печени и почках, вследствие чего гликоген не расщепляется, а накапливается в этих органах.
\n\n\n\nЕсли вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
\n\n\n\nЕсли не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
\n\n\n\n🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.
\n\n\n\n💁 Если остались вопросы о болезни Гирке и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.
\n\n\n\n🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMjU4","title":"Болезнь Гирке","description":"Болезнь Гирке это генетическая болезнь с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.
\n","altText":"Болезнь Гирке","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/болезнь-гирке.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxMDA=","name":"Болезнь Гирке"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMDk=","name":"аутосомно-рецессивный"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTg=","name":"гипогликемия"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDM=","name":"гликогеноз"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDI=","name":"глюкозо-6-фосфат"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDA=","name":"жировой обмен"}},{"node":{"id":"dGVybTozNzU=","name":"орфанные заболевания"}},{"node":{"id":"dGVybTo2NDc=","name":"трансплантация печени"}},{"node":{"id":"dGVybTo2Nzg=","name":"трансплантация почек"}},{"node":{"id":"dGVybTozOTk=","name":"углеводный обмен"}},{"node":{"id":"dGVybTo0MDE=","name":"ферменты печени"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDoxMjMx","title":"Аутизм и европейские центры","slug":"%d0%b0%d1%83%d1%82%d0%b8%d0%b7%d0%bc-%d0%b8-%d0%b5%d0%b2%d1%80%d0%be%d0%bf%d0%b5%d0%b9%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b5-%d1%86%d0%b5%d0%bd%d1%82%d1%80%d1%8b","date":"2022-03-06T11:06:22","modified":"2023-08-17T19:44:24","databaseId":1231,"excerpt":"Европейские центры для аутистов имеют современный опыт.
\n","content":"\nРодители с детьми, у которых есть аутизм ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов. Это центры в Польше, в Германии, во Франции, в Греции, в Португалии, в Италии, в Испании, в Бельгии, в Словакии, в Чехии, в Венгрии, в Канаде, в США, в Румынии, в Великобритании.
\n\n\n\n![\"Fundacja](\"https://yt3.ggpht.com/ytc/AKedOLSyZTaVIGKpx8KcgeP3GnLobJqUX3c4UCebNV3v=s900-c-k-c0x00ffffff-no-rj\")
![\"Fundacja](\"https://yt3.ggpht.com/ytc/AKedOLQKQIjamchLZ7M3qJhPNtFAXvUIkT-hLUqhl1Vw=s900-c-k-c0x00ffffff-no-rj\")
![\"Fundacja](\"https://yt3.ggpht.com/ytc/AKedOLQRmwuAgJTk_OPyGxZz8ItVXTYPQMF8AhNPs4tzDg=s900-c-k-c0x00ffffff-no-rj\")
![\"Fundacja](\"https://pbs.twimg.com/media/Ey7FuCsWUAIWsZE.jpg\")
![\"Centrum](\"https://ginemedica.pl/wp-content/uploads/favicon.png\")
![\"\"](\"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/центр-АВА.jpeg\")
![\"Országos](\"https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/89/Amerikai_%C3%BAti_Szereteth%C3%A1z_Lajta.jpg\")
Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.
\n\n\n\nПредположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
\n\n\n\n\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxNTI3","title":"Аутизм и европейские центры","description":"
Аутизм и европейские центры
\n","altText":"Аутизм и европейские центры","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/Аутизм-1.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToyMg==","name":"аутизм"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTozODI=","name":"аутизм"}},{"node":{"id":"dGVybTo1NjE=","name":"лечение аутизма"}},{"node":{"id":"dGVybTozODc=","name":"логопед"}},{"node":{"id":"dGVybTozODU=","name":"невролог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODQ=","name":"психолог"}},{"node":{"id":"dGVybTozODM=","name":"реабилитация"}},{"node":{"id":"dGVybTozODY=","name":"центры"}}]},"revisions":{"edges":[]}},{"id":"cG9zdDo0Njk=","title":"Альфа-маннозидоз: причины заболевания","slug":"%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d1%84%d0%b0-%d0%bc%d0%b0%d0%bd%d0%bd%d0%be%d0%b7%d0%b8%d0%b4%d0%be%d0%b7-%d0%bf%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%b8%d0%bd%d1%8b","date":"2022-02-24T07:41:24","modified":"2022-11-18T20:19:52","databaseId":469,"excerpt":"Маннозидоз относится к редким лизосомным заболеваниям
\n","content":"\nПредставляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезням накопления и характеризующееся нарушением метаболизма олигосахаридов, возникающее на фоне снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.
\n\n\n\nГенетически детерминированный дефект фермента-маннозидазы, который участвует в расщеплении сложных углеводов в лизосомах, что ведет к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением ее функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который локализуется на коротком плече 19 хромосомы (локус 19p13.2).
\n\n\n\n\n\n\n\nАутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза указывает на то, что для развития патологии должны оба родителя являются носителями дефектного гена. По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена, подобно их родителям, достигает 50%, в то время когда вероятность рождения ребенка без мутации составляет 25%, вероятность рождения больного ребенка также равна 25%.
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, из этого можно заключить, что с одинаковой частотой данная патология встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически дебютирует только в том случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, дефектны.
\n\n\n\nДанное аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточностью альфа-маннозидазы и накоплением многих метаболитов. Ген альфа-маннозидазы находится на хромосоме 19 (19p13.2). Выделяют тяжелую детскую форму болезни (тип I) и более легкий ювенильный вариант протекания патологии (тип II). У всех больных оказывается:
\n\n\n\nОднако при детской форме расстройство психических функций происходит гораздо быстрее, в результате чего больные обычно гибнут в возрасте между 3 и 10 годами.
\n\n\n\nКостная патология также более выражена. У таких больных в большинстве случаев отмечается развитие гепатоспленомегалии (увеличение печени и поджелудочной железы). При ювенильной форме симптомы появляются в позднем детском или подростковом возрасте и выражены слабее. Такие больные доживают до зрелых лет. У них наблюдали:
\n\n\n\nБолезнь диагностируют путем определения активности фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов. Возможна пренатальная диагностика. Специфическое лечение на данный момент пока не разработано, хотя неоднократно проводились малоэффективные попытки трансплантации костного мозга.
\n\n\n\nПостановка диагноза альфа-маннозидоз происходит на основании клинических симптомов, имеющихся у больного, данных собранного анамнеза и сведений, полученных при проведении лабораторно-диагностических процедур. Особое значение при постановке диагноза имеет сбор семейного анамнеза.
\n\n\n\n\n\n\n\nПри необходимости больному может потребоваться назначение генетического исследования, позволяющего выявить дефективный ген.
На данный момент не разработана эффективная схема лечения альфа-маннозидоза. В каждом конкретном случае больным с данной патологией подбирается симптоматическая терапия, направленная на уменьшение проявлений признаков этого расстройства. В числе прочего назначают препараты для профилактики развития приступов, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости.
\n\n\n\nВ тех случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее обнародованные данные, пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга, так как выполненные в раннем возрасте данной операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания.
\n\n\n\nНа данный момент не разработаны эффективные методы профилактики альфа-маннозидоза, однако парам с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования зачатия рекомендуется получить консультацию генетика.
\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo4NjY=","title":"Альфа-маннозидоз, болезнь","description":"Маннозидоз относится к редким лизосомным заболеваниям
\n","altText":"Алфа-маннозидоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/02/маннозидоз-болезнь.png"}},"categories":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybTo4Ng==","name":"альфаманнозидоз"}}]},"tags":{"edges":[{"node":{"id":"dGVybToxOTg=","name":"ген"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDE=","name":"законы Менделя"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTY=","name":"лизосомные болезни"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTc=","name":"маннозидаза"}},{"node":{"id":"dGVybToyMDA=","name":"накопление метаболитов"}},{"node":{"id":"dGVybToxOTk=","name":"олигосахариды"}}]},"revisions":{"edges":[]}}]},"__N_SSG":true}![](\"https://lh3.googleusercontent.com/UU7FKx-sz4-jhOAM-EjG_BtXAoaSklmLzxAUDsQTni4bGUbL3eeiFgHphkJj3NNRvSIbIdgYHdZJGlJSz2tJVOa-BoKOPTxAqXkBilZs59dx9J_0sEpEra1MOLowgz_d6M4G5f8Z\")
![](\"https://lh5.googleusercontent.com/OD9eX94aIN0bL4m3-UJa06eXZxknvk7QXK06ZY1Oc9ARrXniaVdZ2xLiT5LkPlpLPi04oE1ao0jNTwF1uQwljdaen6-yxDpPKWhnp9qYbkOKueZX7s8cBtP0RDdij-0_OzBMcDbi\")
![](\"https://lh5.googleusercontent.com/3LpEz394HIb629sQax6SVjO8mhw_ToEYNc7lFXDUncn1COqDHUFll-j5Q_YIIbBVQatSdat-U9qh5Pai6n7e7XPt7IfwHp6KnSqazX23CcAKkPiyHhpxLoLI1Aznz-FjMDRuB-V8\")
![](\"https://lh5.googleusercontent.com/KobLeVl1E3Mna5-Fp4r3CIrPMYAi8FRh7K9sBCKIXF3O34WQjRQ46AZ9oJPGP2VlLtjUNysIa0QrOvE8W0GrwwyymUJ4Lfgb_xEKMJ3lqu2Mvig-ubn7F28wwAEBDv00G93jyKaV\")
![](\"https://lh5.googleusercontent.com/3QhQ8AN1fkLJDh06VDCPxYadNY47pMiR7YbPyv8-hSmL9c8aI7Dm6QxXSne01ve5cCMaSZqYy3K-8xLRlpwAkyisiuin1o54akP1VYFAPsFKTItolmTWYF_RkLM2eRZBkSRod2k3\")
![\"ABA](\"https://lh3.googleusercontent.com/bIwWPctb2dYU0FccUGMDg_hLUWay_OvtVdsZSBUPJHJeQIObKnXXE4QBbDatf1_vo-lTWF4G58BCoiszER54zX-15h6hxNgCVn3e17fpBNbCwN0JApxD7vtdIhL-bliW8sS5DFnS\")