{"pageProps":{"pages":[{"id":"cG9zdDoxMzY=","title":"Фолатный цикл","slug":"%d1%84%d0%be%d0%bb%d0%b0%d1%82%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%86%d0%b8%d0%ba%d0%bb","date":"2021-11-23T19:18:41","databaseId":136,"content":"\n<p>Фолатный цикл это процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве кофермента имеют производные фолиевой кислоты.</p>\n\n\n\n<p>Это процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усвоения организмом производное это 5-метилтетрагидрофолат.</p>\n\n\n\n<h2>Что такое полиморфизм?</h2>\n\n\n\n<p>Гены это носители наследственной информации человека. Каждый ген это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определенном белке. <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">Гены</a> отвечают за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.</p>\n\n\n\n<p>Причиной различий (полиморфизма) генов являются изменения отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойства<a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\"> гена</a>.</p>\n\n\n\n<h2>Основные ферменты фолатного цикла</h2>\n\n\n\n<p>Для работы фолатного цикла необходимы особые белки это ферменты:</p>\n\n\n\n<ul><li>MTHFR это метилентетрагидрофолатредуктаза;</li><li>MTR это метионин синтаза;</li><li>MTRR это метионин синтаза редуктаза;</li><li>SLC19A1 это транспортер фолатов;</li></ul>\n\n\n\n<p>Информация об этих ферментах содержится в одноименных генах, которые называются генами фолатного цикла. Некоторые полиморфизмы <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">генов</a> фолатного цикла могут приводить к повышению гомоцистеина в организме, другие снижают уровень гомоцистеина (аминокислоты).&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Причины нарушения фолатного цикла:</p>\n\n\n\n<ul><li>генетические дефекты ферментов (MTHFR, MTR, MTRR);</li><li>дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Что такое гомоцистеин?</h2>\n\n\n\n<p>Гомоцистеин это аминокислота, которая не содержиться в пище. В организме человека источником гомоцистеина есть незаменимая аминокислота метионин. Метонин содержиться в продуктах животного происхождения это рыба, мясо, яйца, молоко. Факторы, которые влияют на уровень гомоцистеина:</p>\n\n\n\n<ul><li>наследственные (генетические);</li><li>особенности образа жизни и питания, злоупотребление кофе, курение;&nbsp;</li><li>недостаток витаминов с пищей, избыточное потребление метионина с пищей;</li></ul>\n\n\n\n<p>Чем опасно повышение гомоцистеина? Могут развиваться сердечно-сосудистые заболевания, старческое слабоумие, и склонность к невынашиванию и патологии беременности. У тех людей, у которых гомоцистеин высокий, должны себя ограничить в продуктах, богатых на метионин это красное мясо, тунец, лосось, сыр, мидии, креветки, яйца, арахис.</p>\n\n\n\n<h2>Как определить нарушения в фолатном цикле?</h2>\n\n\n\n<p>Генетическое тестирование для оценки рисков, связанные с нарушением метаболизма фолатов имеет ряд показаний:</p>\n\n\n\n<ul><li>повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);</li><li>невынашивание беременности, гибель плода;</li><li>плановая подготовка к беременности;</li><li>рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца и мочеполовой системы;</li><li>тромбоэмболия;</li><li>наличие ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии, атеросклероза;</li><li>антифосфолипидный синдром (мультисистемное заболевание, при котором вырабатывается большое количество антител к фосфолипидам);</li><li>семейная предрасположенность к онкологии;</li><li>назначение химиотерапии;</li><li>назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии;</li><li>предварительный диагноз аутизм;</li></ul>\n\n\n\n<p>Высокие технологии позволяют определить генотип с полиморфизмом фолатного цикла, затем дать рекомендации пациенту для жизни.</p>\n\n\n\n<h2>Практические рекомендации при изменении фолатных генов</h2>\n\n\n\n<p>Во всем нужна мера и в диете, и в образе жизни. Богатая фолатами диета, высокий уровень фолиевой кислоты (витамин В9) стабилизирует фермент или способствует активации обмена.</p>\n\n\n\n<ol><li>Продукты содержащие фолиевую кислоту это овощи темно-зеленые (шпинат, спаржа, салат-латук), свекла, морковь, брюссельская капуста, томатный сок, дрожжи, яичный желток, печень, сыр, дыня, тыква, абрикосы, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная мука.</li><li>Не злоупотреблять кофе (не более 5 чашек в день, так как кофеин может влиять на давление, сердцебиение, меняет pH крови, мешает усвоению кальция);&nbsp;</li><li>Если у ребенка подтвержден изменения фолатных генов, то рекомендуют запретить вегетарианство, и рекомендовано пожизненный прием витаминов (В6, В12, В9).</li><li>С осторожностью принимать препараты, влияющие на метаболизм фолатов, такие препараты, как аспирин, бисептол, контрацептивы, гормоны, противосудорожные средства.</li><li>У беременных с полиморфизмом назначают дополнительно витамины группы В6, В12, В9 (фолиевая кислота) и контроль гомоцистеина.</li></ol>\n\n\n\n<p>Наличие изменений <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">генов</a> фолатного обмена, которые могут определять склонность к повышению уровня гомоцистеина в крови человека это повод уделить внимание питанию и улучшению режима дня.</p>\n\n\n\n<p>Негативное влияние этих полиморфизмов можно компенсировать изменением привычек (прием кофе, курение), контроль приема некоторых медикаментов (аспирин, бисептол, противосудорожные препараты), а также иметь время для подготовки к беременности.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTc=","title":"Фолатный цикл","description":"<p>Фолатный цикл это процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве кофермента имеют производные фолиевой кислоты</p>\n","altText":"Фолатный цикл","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/фо-1.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDo3MQ==","title":"Сколиоз","slug":"%d1%81%d0%ba%d0%be%d0%bb%d0%b8%d0%be%d0%b7","date":"2021-11-08T02:25:53","databaseId":71,"content":"\n<p>Сколиоз это заболевание костно-мышечной системы, при котором деформируется (искривляется) позвоночник. Деформация может быть врожденной либо развившейся с течением времени. </p>\n\n\n\n<p>В некоторых случаях сколиоз возникает после серьезной травмы позвоночника, например после ДТП. Также фактором риска считается гормональные нарушения, низкая физическая активность, недостаточное развитие мышц спины.</p>\n\n\n\n<h2>Виды сколиоза</h2>\n\n\n\n<p>Различают искривления позвоночника&nbsp; по происхождению:</p>\n\n\n\n<ol><li>врожденный;</li><li>приобретенный;&nbsp;</li><li>посттравматический;</li></ol>\n\n\n\n<p>К врожденным деформациям позвоночника можно отнести заболевания нервно-мышечной системы, <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">дисплазия соединительной ткани</a>, синдром Клиппеля-Фейля, несовершенный остеогенез, нарушения обмена веществ.&nbsp;</p>\n\n\n\n<h3>Также в зависимости от угла искривления различают по степени сколиоза:</h3>\n\n\n\n<ul><li>1 степень это когда угол искривления позвоночного столба 10 градусов, видим разный уровень плеч, сутулая спина;</li><li>2 степень это когда угол искривления 10-25 градусов, видим искривления половина таза, выпячивание в грудном отделе, контур шеи и плеч с двух сторон различны;</li><li>3 степень это когда угол искривления 25-50 градусов, видно всю картину 1-2 степеней и ослабление мышц пресса, западание ребер, появляется горб;</li><li>4 степень это когда угол искривления позвоночного столба от 50 градусов, когда отмечаются значительные скелетные деформации, образуется реберный горб;</li></ul>\n\n\n\n<h3>По месту локализации патологического процесса</h3>\n\n\n\n<ul><li>сколиоз грудного отдела это торакальный;</li><li>поясничного отдела это люмбальный;</li><li>смешанный это вовлечение нескольких отделов;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Что происходит с человеком при сколиозе?</h2>\n\n\n\n<h3>Картина разнообразная, зависит от степени повреждения и у человека может быть:</h3>\n\n\n\n<ol><li>искривленная спина;</li><li>постоянная головная боль;</li><li>ухудшение общего самочувствия;</li><li>деформация грудной клетки;</li><li>смещение таза;</li><li>сутулость;</li><li>быстрая утомляемость;</li><li>нарушается осанка;&nbsp;</li><li>болезненные ощущения в искривленном участке позвоночника;</li></ol>\n\n\n\n<h2>Как определить сколиоз?</h2>\n\n\n\n<p>Методы диагностики состоят из нескольких этапов</p>\n\n\n\n<ul><li>обследование физикальное, при котором врач оценивает подвижность позвоночника, симметричность плеч, лопаток, измеряет длину рук, ног, позвоночника;</li><li>обследование рентгенологическое, при котором возможно установить угол искривления позвоночника;</li><li>исследование инструментальное, при котором используют ультразвуковое обследование и МРТ (магнитно-резонансную томографию);</li></ul>\n\n\n\n<h2>Какая реабилитация и лечение при сколиозе?</h2>\n\n\n\n<p>Наилучшего результата можно достигнуть при комплексном подходе, когда подбирают, и медикаменты, и массаж и гимнастику. Это программа индивидуальна и состоит из:</p>\n\n\n\n<ul><li>подбора медикаментов;</li><li>использование ортопедических корсетов;</li><li>лечебной физкультуры и массажа.</li></ul>\n\n\n\n<p>Особое значение для успешного лечения сколиоза имеет работа с мышцами спины, так как необходимо одни мышцы укрепить, а другие расслабить. Для этого применяют лечебный массаж, физкультуру, занятия на тренажерах. При использовании корсета необходимо соблюдать периодичность и продолжительность ношения корсета, делать специальную гимнастику.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>При прогрессирующей 3-4 степени пациенту рекомендуют оперативное лечение. Применяют специальные металлические конструкции для выпрямления позвоночного столба. Реабилитация проводится длительно. Если все же пришлось применить хирургические методы лечения, то нагрузка на позвоночник подбирается индивидуально.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Физиотерапевтическое лечение используют по показаниям. Для нормализации сосудистого тонуса рекомендуют водные процедуры это хвойные, хлористоводородные, сероводородные, углекислые ванны.В домашних условиях можно проводить обтирания, обливания, контрастный душ, солевые и хвойные ванны. </p>\n\n\n\n<p>В программе реабилитации есть курс витаминотерапии:</p>\n\n\n\n<ul><li>нормализуют фосфорно-кальциевый обмен (витамин Д, магний, кальций – <a href=\"/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/\">генетика метаболизма кальция</a>) и <a href=\"/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/\">метаболизм</a>;</li><li>улучшают усвоение аминокислот (витамин Е, калия оротат, ретаболил);</li><li>стимулируют коллагенообразование (витамин С, группа витаминов В, магнерот, L-карнитин);</li></ul>\n\n\n\n<p>Чем раньше начать уделять внимание начавшемуся сколиозу, тем меньше будет инвалидизации. При этом может страдать весь организм, изменяться форма грудной клетки, таза, нарушаться работа многих внутренних органов.</p>\n\n\n\n<p>В группе риска оказываются подростки в период полового созревания (мальчики с 11 до 14 лет, девочки с 10 до 13 лет). Поэтому необходимо своевременно установить причину сколиоза, степень поражения и вовремя помочь.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNTk=","title":"Сколиоз","description":"<p>Сколиоз это заболевание костно-мышечной системы, при котором деформируется (искривляется) позвоночник.</p>\n","altText":"Сколиоз","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/11111-сколиоЗ.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoyMTU=","title":"Родовое дерево","slug":"%d1%80%d0%be%d0%b4%d0%be%d0%b2%d0%be%d0%b5-%d0%b4%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%b2%d0%be","date":"2021-12-09T05:29:54","databaseId":215,"content":"\n<p>Если Вам интересно, что такое родословная, какая информация в семье может быть важной для детей и внуков, то это статья для Вас.</p>\n\n\n\n<h2>Что такое генеалогия</h2>\n\n\n\n<p>Генеалогия (от греческого родословная) это наука о родственных связях, в которой систематически собирается информация о происхождении и родстве членов семьи. Основным объектом исследования генеалогии есть семья.</p>\n\n\n\n<p>Различают несколько типов семьи:</p>\n\n\n\n<ul><li>семья малая (моногамная, одного поколения), которая состоит из пары родителей и воспитывает общих детей (или детей супруга);</li><li>семья нескольких поколений, в которой живут другие родственники (дедушки, бабушки, внуки);</li><li>семья большая, которая состоит из общего числа родственников, связанных близким и дальним родством;</li></ul>\n\n\n\n<p>Благодаря углубленному изучению <strong>родословной</strong>, можно найти информацию о твоих предках, о фамилии, о связи с историческими событиями, о <a href=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\">наследственных заболеваниях</a>, о гаплогруппах (<a href=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\">генеалогический ДНК-тест</a>).</p>\n\n\n\n<h2>История своей семьи</h2>\n\n\n\n<p>Многие задают себе вопрос, откуда родом, кто дальние родственники, были ли знаменитости в родословной. Учитывая исторические моменты отношения к архивам, не все на сегодня могут собрать информацию о своих предках.</p>\n\n\n\n<p>Первые родословные были созданы для правителей и знати, но на сегодня есть программы, сайты, архивы, родственники, которые помогут составить историю своего родового дерева.</p>\n\n\n\n<p>Изучая архивы своей семьи или собирая информацию о дальних родственниках, можно узнать кто где жил, какая была профессия, узнать не только коротко (родился, женился, работал), но и связь предков с историческими событиями. Работа над родословной это семейный, коллективный труд. Обратившись к родителям, бабушкам, дедушкам, другим родственникам, можно собрать и составить целую семейную историю.</p>\n\n\n\n<h2>Возможности родословной</h2>\n\n\n\n<p>Информация про свой род является связующим звеном для поколений, делает каждого представителя частью целого, помогает обрести чувство сопричастности. Как тесно переплелись наши корни, история рода, стран, национальностей, религий. У каждого есть история, которую узнали о предках от бабушки или дедушки.</p>\n\n\n\n<p>Если собирать в семейный архив информацию и продолжать строить родовое дерево, то можно приятно удивить своих детей, внуков, узнать географический (миграционный) паспорт с указанием регионов проживания предков. Ведь обычно, человек знает только ближних родственников до 3-4 поколения.</p>\n\n\n\n<p>Родословная включает информацию и по мужской, и по женской линии, что расширяет охват всего рода. Родословная книга это современная летопись жизни нашей семьи, каждого ее члена.</p>\n\n\n\n<h2>Генетические исследования в генеалогии</h2>\n\n\n\n<p>С помощью самых современных технологий и <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">генетических тестов</a>, на сегодня можно проводить <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> исследования родословной. Она позволяет проводить очень быстрые и точные семейные исследования (<a href=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\">генеалогический ДНК-тест</a>).</p>\n\n\n\n<p>Если в традиционной генеалогии рассматриваются свидетельства о рождении, браке и смерти, то в <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> генеалогии достаточно и образца слюны (<a href=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\">генеалогический ДНК-тест</a>). Каждое поколение смешивает геном заново из генетического материала родителей. Только в двух областях <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> этого не происходит:</p>\n\n\n\n<ul><li>в Y-хромосоме, которая передается от отца сыну;</li><li>в <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> митохондрий, которую все дети получают от матери;</li></ul>\n\n\n\n<p>Тем не менее случайные изменения, так называемые <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутациями</a>, происходят снова и снова. Если при сравнении двух профилей <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> обнаруживаются одинаковые <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a>, то можно увидеть, что эти два человека имеют общего предка. Сравнение профилей <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> людей из разных групп населения дает представление о том, когда и где эти группы перемещались по миру в процессе миграции людей. Если исследовать частоту или возникновение определенных мутаций, то родословное дерево можно разделить на отдельные ветви. С помощью ДНК в генеалогии можно получить информацию о происхождении вашей семьи и для какой группы предков типичен ваш <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> профиль (<a href=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genealogicheskii-dnk-test/\">генеалогический ДНК-тест</a>).</p>\n\n\n\n<p>Когда выясняют о наследовании <a href=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\">заболеваний</a>, то при медико-генетической консультации составляется родословная и рассчитывается прогноз рождения ребенка с <a href=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\">наследственной</a> патологией.</p>\n\n\n\n<p>Семья или отдельно пациент с <a href=\"/ru/blog/intervyu-s-genetikom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/intervyu-s-genetikom/\">генетиком</a> составляет план обследований для уточнения диагноза, проанализировав как заболевание передалось в роду (тип наследования):</p>\n\n\n\n<ul><li>аутосомно-доминантный;</li><li>аутосомно-рецессивный;</li><li>наследование, связанное с полом это Х-сцепленное, У-сцепленное (характерно только у мужчин);</li></ul>\n\n\n\n<p>Некоторые генетические характеристики, например общеизвестные <a href=\"/ru/blog/gruppa-krovi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/gruppa-krovi-i-genetika/\">группы крови</a>, взятые сами по себе, могут указать на расовую принадлежность индивида. Например, фактически все африканцы имеют так называемую группу крови Даффи в отличие от белых, у которых этим генетическим признаком отмечено всего 3% населения. Резус-отрицательных африканцев очень мало, эта группа крови чаще всего встречается у белых.</p>\n\n\n\n<p>Иногда вопрос о месте рождения пациента и его этническом происхождении могут быть решающими для установления диагноза весьма редкой и неожиданной болезни. Например, кистофиброз поджелудочной железы наиболее часто встречается у белокожих детей (с этой болезнью рождается 1:2500 и носителем является 1:25). У темнокожих ровно, как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. <a href=\"/ru/blog/fenilketonuriya/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/fenilketonuriya/\">Фенилкетонурия</a> весьма редкое заболевание для африканцев и восточных людей, а для белокожих людей это высокий процент наследственного заболевания.</p>\n\n\n\n<p>Все мы являемся носителями от 4&nbsp; до 8 генов. Они в большинстве случаев не оказывают влияния на здоровье наших детей и на нас (так как они чаще рецессивны). А когда вступают в брак мужчина и женщина из одной и той же&nbsp; этнической группы или&nbsp; кровные родственники, то шансы, что у супругов окажется один и тот же вредный ген, повышаются.</p>\n\n\n\n<p>В генеалогии сбор данных о всех родственниках обследуемого, составления родословной, анализ всех данных позволяет сделать выводы и помочь в прогнозе потомства.</p>\n\n\n\n<h2>Обновление и дополнение семейного дерева</h2>\n\n\n\n<p>Если Вас заинтересовало создание родословной, то Вы будете вносить новую информацию, которая будет появляться в Вашем роду.</p>\n\n\n\n<p>Рождение детей (племянников, внуков), их данные о <a href=\"http://a/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"a/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/\">наследственных заболеваниях</a>.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Женитьба или замужество родных (братьев, сестер) это изменения количества родственников.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Новые данные о фамилии (изменения или дополнения), связано с миграцией и этническими данными.&nbsp;&nbsp;&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>О вновь найденных родственниках (близких или дальних), что увеличивает ваше родовое дерево.</p>\n\n\n\n<p>Интерес в записях будет увлекательным, особенно если Вы <meta charset=\"utf-8\">занимаетесь этим все вместе.</p>\n\n\n\n<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при расшифровке “Генеалогический ДНК-тест”</h2>\n\n\n\n<p>Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “ДНК-профиль”, обращайтесь к нам:</p>\n\n\n\n<ul><li>отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов<a href=\"https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9\"> здесь</a>;</li><li>получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;</li></ul>\n\n\n\n<p><em>Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи. Если ищете родственников – мы поможем найти лабораторию и расшифруем анализ.</em></p>\n\n\n\n<p>🤷‍♀️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Генеалогический ДНК-тест” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyMTY=","title":"родовое дерево","description":"<p>Если Вам интересно, что такое родословная, какая информация в семье может быть важной для детей и внуков, то это статья для Вас.</p>\n","altText":"родовое дерево","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/2-родовое.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDo2Ng==","title":"Подвывих хрусталика","slug":"%d0%bf%d0%be%d0%b4%d0%b2%d1%8b%d0%b2%d0%b8%d1%85-%d1%85%d1%80%d1%83%d1%81%d1%82%d0%b0%d0%bb%d0%b8%d0%ba%d0%b0","date":"2021-11-08T02:22:15","databaseId":66,"content":"\n<p>Подвывихи&nbsp;и вывихи&nbsp;хрусталика&nbsp;могут быть <strong>врожденными</strong> или <strong>приобретенными</strong> патологическими состояниями.</p>\n\n\n\n<p>Хрусталик – один из главных элементов оптической системы глаз. Это двояковыпуклая прозрачная линза с передней более плоской поверхностью и диаметром примерно 10 мм. </p>\n\n\n\n<p>В глазу он находится за радужкой, сразу позади зрачка, и удерживается на месте цинновой связкой. </p>\n\n\n\n<p>Эта связка представляет собой тонкие волокна, которые одним концом крепятся к ресничному телу, а другим к хрусталику. И в зависимости от натяжения этих волокон – меняется форма хрусталика, изменяя одновременно преломляющую силу.</p>\n\n\n\n<h2>Виды поражения хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Можно разделить как поражается хрусталик:&nbsp;</p>\n\n\n\n<ol><li>подвывих хрусталика</li></ol>\n\n\n\n<ul><li>1-я степень, при которой отмечается частичная сохранность волокон цинновой связки и равномерное распределение их по всей окружности хрусталика и нет бокового смещения хрусталика;</li><li>2-я степень, при которой отмечается ограниченный разрыв цинновой связки и вызывает боковое смещение хрусталика;</li><li>3-я степень, при которой отмечается разрыв цинновой связки больше чем на половину и смещение края хрусталика за оптическую ось глаза;</li></ul>\n\n\n\n<ol start=\"2\"><li>вывих хрусталика</li></ol>\n\n\n\n<ul><li>в переднюю камеру;</li><li>в стекловидное тело;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Симптомы основные при патологии хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Дрожание радужки (иридодонез) это основной симптом зрительного нарушения. Глубина передней камеры глаза в стороне смещения хрусталика становиться более мелкой. Это можно обнаружить при инструментальном обследовании. Такой человек может испытывать двоение в глазах и ухудшение четкости видения (диплопия). Если вывих хрусталика произошел в переднюю камеру глаза, то его можно заметить извне и&nbsp; он похож на золотистую каплю масла. Пациенты могут жаловаться на боль и покраснение (гиперемия).</p>\n\n\n\n<p>Подвывих хрусталика и вывих могут быть врожденными или приобретенными патологическими состояниями. Типичными для <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдрома Марфана</a> является двухсторонний подвывих хрусталика в верхне-височном направлении. Изменения самого хрусталика бывают разнообразные.&nbsp;</p>\n\n\n\n<h2>Причины подвывиха хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Самой распространенной причиной данного заболевания является травма глаза. Наиболее частыми клиническими признаками, которые сопровождают данную патологию есть стойкое расширение зрачка, повреждение радужки, кровоизлияние в стекловидное тело, повреждение сосудистой оболочки, отслойка сетчатки.&nbsp;</p>\n\n\n\n<ol><li>Наследственная патология с подвывихом хрусталика при <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдроме Марфана</a>, <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">дисплазии соединительной ткани</a>, синдроме Вейля-Марчезани, <a href=\"/ru/blog/gomotsistinuriya-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/gomotsistinuriya-i-genetika/\">гомоцистинурии</a> (нарушение обмена аминокислот).</li><li>Другие причины подвывиха хрусталика это хронические воспалительные процессы, приобретенный сифилис, перезрелая катаракта и другие. </li></ol>\n\n\n\n<h2>Диагностика подвывиха хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Все необходимые обследования проводят с помощью современного высококачественного оборудования. Диагностика подвывиха и вывиха хрусталика требует проведение исследований:</p>\n\n\n\n<ol><li>проверка остроты зрения, рефракция глаза;</li><li>исследование бокового зрения (периметрия), для оценки состояния сетчатки;</li><li>измерения внутриглазного давления;</li><li>осмотр глазного дна (офтальмоскопия);</li><li>биометрия глаза – позволяет определить основные размеры глазного яблока;</li><li>биомикроскопия ультразвуковая, которая позволяет визуализировать измененные связки и выявлять их дефекты;</li></ol>\n\n\n\n<p><br>Верный план ведения пациента и лечения включает все важные этапы это:</p>\n\n\n\n<ul><li>сбор анамнеза;&nbsp;</li><li>составлении <a href=\"/ru/termini/rodovoe-derevo/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/rodovoe-derevo/\">родового дерева</a>;&nbsp;</li><li>осмотре и обследовании пациента;&nbsp;</li><li>применение методов диагностики глаз.&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Лечение подвывиха хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Методы лечения состоят в основном из хирургических. При патологии хрусталика возможно выполнение операции по его удалению и имплантации искусственного аналога. Также возможна лазерная коррекция зрения. Иногда для устранения подвывиха используют способ малоинвазивной фиксации. Частичный неосложненный подвывих хрусталика не требует специальной терапии. Для поддержания качества зрения назначаются подходящие контактные линзы.</p>\n\n\n\n<h2>Осложнения при подвывихе хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>При отсутствии эффекта коррекции или возникновении осложнений, выполняют операцию, аналогичную удалению катаракты. При этом хрусталик удаляется и на его место имплантируется интраокулярная линза. Полное восстановление после операции у таких пациентов происходит в течении 4-6 недель.</p>\n\n\n\n<h2>Прогноз при подвывихе хрусталика</h2>\n\n\n\n<p>Прогноз при подвывихе хрусталика будет зависеть от тех причин, которые привели к такой патологии. При наследственной причине необходим комплексный подход, например при <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдроме Марфана</a> обязательно уделить внимание и сердечно-сосудистой системе и коррекции сколиоза. Поэтому для людей с <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдромом Марфана</a> необходимо наблюдаться у окулиста, который имеет опыт в лечении заболеваний <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">соединительной ткани</a>. При хирургическом лечении уменьшается риск отслоения сетчатки до 5-10%.</p>\n\n\n\n<h2>Самые частые вопросы о подвывихе хрусталика</h2>\n\n\n\n<h3>Что такое подвывих хрусталика простыми словами?</h3>\n\n\n\n<p>Эктопия хрусталика (лат. Ectopia lentis) это&nbsp;полное (вывих) или частичное (подвывих) <strong>смещение</strong> <strong>хрусталика</strong> с места обычного положения.</p>\n\n\n\n<h3>Как видит человек при помутнении хрусталика?</h3>\n\n\n\n<p>Здоровый хрусталик абсолютно <strong>прозрачен</strong> и <strong>эластичен</strong>, поэтому глаз хорошо видит предметы, находящиеся на отдаленном и близком расстоянии. При катаракте &#8220;биологическая линза&#8221; мутнеет, а человек видит&nbsp;<strong>нечеткие</strong>, размытые изображения.</p>\n\n\n\n<h3>В каком возрасте лучше менять хрусталик глаза?</h3>\n\n\n\n<p>Большинству пациентов следует решить вопрос замены хрусталика в возрасте&nbsp;<strong>от 60 до 80 лет</strong>. В современной и хорошо оснащенной клинике, где есть опытные хирурги, такая процедура всегда заканчивается успехом, при условии <strong>своевременного</strong> обращения пациента.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo2Nw==","title":"Подвывих хрусталика","description":"<p>Подвывих хрусталика</p>\n","altText":"Подвывих хрусталика","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/11/хрусталик.jpeg"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoyMjU=","title":"Овуляция и зачатие","slug":"%d0%be%d0%b2%d1%83%d0%bb%d1%8f%d1%86%d0%b8%d1%8f-%d0%b8-%d0%b7%d0%b0%d1%87%d0%b0%d1%82%d0%b8%d0%b5","date":"2021-12-10T17:53:34","databaseId":225,"content":"\n<p>Зачатие (от русского начать) это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери.</p>\n\n\n\n<p>Не у всех пар получается сразу родить ребенка, но пройдя подготовку, можно увеличить шансы родить малыша.</p>\n\n\n\n<h2>Возраст и шансы</h2>\n\n\n\n<p>Шансы забеременеть в зависимости от возраста женщины при отсутствии хронических заболеваний рассматривают по данным статистики:</p>\n\n\n\n<ul><li>до 25 лет это 96%;</li><li>от 25 до 35 лет это 86%;</li><li>от 35 до 44 лет это 78%;</li></ul>\n\n\n\n<p>Возраст мужчины для благоприятного зачатия здорового ребенка наступает в 24-25 лет и длится до 35-40 лет при отсутствии хронических заболеваний.</p>\n\n\n\n<p><a href=\"/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/\">Репродуктивный</a> возраст супружеской пары влияет на зачатие и развитие плода, но каждая семья индивидуально принимает решение и взвешивает все за и против.</p>\n\n\n\n<h2>Этапы оплодотворения</h2>\n\n\n\n<p>Слияние двух клеток, женской и мужской это сложный биологический процесс. Ему предшествует множество процессов это эякуляция у мужчины, овуляция у женщины, затем внедрение в оболочку ооцита у женщины.Основные этапы оплодотворения:</p>\n\n\n\n<ul><li>овуляция это процесс созревания яйцеклетки, припадает на середину цикла (14-16 день), регулируется гормонами. Каждый месяц у женщин созревает одна яйцеклетка, иногда несколько, что приводит к рождению близнецов;</li><li>миграция сперматозоидов для зачатия имеет самый благоприятный период 24 часа с наступления овуляции, но и они активны 2-5 суток;</li><li>оплодотворение (слияние сперматозоида с яйцеклеткой), когда процесс происходит в маточной трубе(исключением бывает и в матке) это отсчет времени к формированию эмбриона;</li></ul>\n\n\n\n<p>Примерно через две недели с момента зачатия начинает вырабатываться гормон беременности. Самый верный признак беременности рост специфического гормона ХГЧ в первые три месяца и визуализация плодного яйца в полости матки при обследовании УЗИ. Уровень ХГЧ ожидающих двойню, чаще всего высокий. Средний ХГЧ для одного эмбриона через 18 дней после овуляции 70 мЕ/л, а для двойни 200 мЕ/л в тот же день.</p>\n\n\n\n<h2>Внутриутробное развитие</h2>\n\n\n\n<p>Внутриутробное (пренатальное) развитие человека продолжается приблизительно 38-40 недель (или 280 дней).</p>\n\n\n\n<p>Этот период разделяется на:</p>\n\n\n\n<ul><li>зародышевый (эмбриональный), который длиться от зачатия до 56 дней развития (8 недель), в этот период организм называют эмбрионом;</li><li>плодный (фетальный) это период с 9-й недели развития до рождения и называют развивающийся организм плод;</li></ul>\n\n\n\n<p>На 1-й неделе эмбрион проходит стадии оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), обретает многоклеточность (дробление), формируются первые ткани (бластоциста).Со 2-й недели происходит прикрепление эмбриона к стенке матки (имплантация). К 3-й неделе развития эмбрион начинает развивать зародышевые оболочки: амнион и хорион.</p>\n\n\n\n<p>С 3 по 8 неделю от зачатия уже эмбрион называют плодное яйцо и в нем выделяют собственно зародыш и внезародышевые органы это хорион, амнион и желточный мешок. Идет закладка важнейших органов печени, почек, органов пищеварения, выделительной системы,кровеносная система, начинает формироваться головной и спинной мозг.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>На 8-й неделе идет формирование женских или мужских наружных гениталий. К концу эмбрионального периода формируется плацента.</p>\n\n\n\n<p>Поэтому эмбриогенез и первый триместр беременности в целом, когда формируются основные системы жизнедеятельности будущего человека, считается важным.</p>\n\n\n\n<p>C 15-16 недели размер плода около 10 см, вес 70 грамм, уже прослушивается сердцебиение плода. До 18 недели завершается формирование иммунной системы. Рост плода увеличивается и растут кости и мышцы, к 21 неделе размер плода 27 см, вес 360 грамм. <a href=\"/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/\">Репродуктивная</a> система плода продолжает развиваться.</p>\n\n\n\n<p>За весь период беременности идет серьезная подготовка беременной к материнству, изменяется гормональный фон, молочные железы готовятся к грудному вскармливанию.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>С 28 недели завершается формирование легких, скелета у плода. В этот период важно, что бывает риск преждевременных родов (если есть угроза).</p>\n\n\n\n<p>С 29-37 неделю продолжается интенсивный рост плода, контроль за внутриутробным развитием проводят с помощью УЗИ. С 37 недель плод завершает свое развитие и беременность считается доношенной.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>На 37-38 неделе рост до 50 см,вес от 2 кг 700 гр до 3 кг. Беременность заканчивается родами, начало родов индивидуально у каждой беременной.</p>\n\n\n\n<p>Зачатие ребенка и беременность это ответственные этапы в жизни супругов, и если придерживаться принципов здорового питания, образа жизни, подготовиться к зачатию, то и шансы увеличиваются родить здорового малыша.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNzE=","title":"Овуляция и зачатие","description":"<p>Зачатие ребенка и беременность это ответственные этапы в жизни супругов</p>\n","altText":"Овуляция и зачатие","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/зач.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoyNjE=","title":"О гинекологе","slug":"%d0%be-%d0%b3%d0%b8%d0%bd%d0%b5%d0%ba%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b3%d0%b5","date":"2021-12-19T19:30:33","databaseId":261,"content":"\n<p>Гинекология это отрасль медицины, изучающая заболевания женской репродуктивной системы, а врач, который занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний женской половой сферы называется гинеколог.</p>\n\n\n\n<h2>Кто такой гинеколог?</h2>\n\n\n\n<p>Современная гинекология опирается на современные достижения в изучении анатомии, гистологии, физиологии, биохимии организма и репродуктивной системы.</p>\n\n\n\n<p>Врач гинеколог занимается важными задачами. В настоящее время все гинекологические заболевания подразделяют на:</p>\n\n\n\n<ul><li>болезни, поражающие органы малого таза и протекающие в виде воспалительных процессов;</li><li>болезни, передающиеся половым путем, которые могут приводить к бесплодию;</li><li>болезни не воспалительного характера (эндометриоз, новообразования);</li><li>эндокринные нарушения;</li></ul>\n\n\n\n<p>Профилактические осмотры у гинеколога проходят девочки, девушки, начиная с периода полового созревания.</p>\n\n\n\n<p>Важный момент в жизни женщины это подбор <a href=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\">контрацептивов</a> (какой вид и длительность приема).</p>\n\n\n\n<p>Также врач гинеколог помогает женщине во время беременности с обследованиями и наблюдает ее до самих родов (<a href=\"/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/\">беременность под микроскопом</a>).</p>\n\n\n\n<p>В период климакса гинеколог подбирает терапию для женщин с проблемами менопаузы.</p>\n\n\n\n<h2>Женское здоровье</h2>\n\n\n\n<p>Женское здоровье это самое ценное, что есть у каждой женщины.Сохранение психологического и физического здоровья является самым важным приоритетом для любого современного человека. Одним из аспектов, влияющих на женское здоровье, является гинекологические заболевания, с которыми приходится сталкиваться каждой женщине.</p>\n\n\n\n<p>Сохранить женское здоровье настолько важно и непросто, но от этого зависит благополучие мамы, жены, дочери, а также спокойствие и счастье всей семьи.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Врач гинеколог рекомендует придерживаться принципа профилактика лучше, чем осложнения.</p>\n\n\n\n<p>Для этого посещать гинеколога лучше регулярно, как минимум раз в год (а лучше два), даже при хорошем самочувствии.</p>\n\n\n\n<p>Для профилактического осмотра лучше приходить примерно в середине цикла.</p>\n\n\n\n<h2>Обследование у гинеколога</h2>\n\n\n\n<p>В современной гинекологии вопросы здоровья девушек и женщин могут решаться более современно.</p>\n\n\n\n<p>К сбору анамнеза и осмотра пациенток добавились современные биохимические, микробиологические и гистологические исследования, а также неинвазивные методы визуализации:</p>\n\n\n\n<ul><li>рентгенография;</li><li>ультразвуковое исследование;</li><li>компьютерная томография;</li><li>магнитно – резонансная томография;</li><li>маммография;</li></ul>\n\n\n\n<p>Появились современные лекарства, методы лечения и средства <a href=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\">контрацепции</a>, которые могут снизить риски нежелательной беременности, а также медикаменты, снижающие вероятность передачи инфекций половым путем.</p>\n\n\n\n<p>Развивается направление детская гинекология, позволяющая своевременно выявить особенности развития и лечить специфическую патологию у девочек и девушек.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Особое место занимает целый раздел в гинекологии это диагностика болезней <a href=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\">груди</a>, где применяется и маммография, и УЗИ молочных желез, и биопсия (взятие пробы ткани для диагностики).&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Современная медицина позволяет диагностировать заболевания на ранних стадиях развития патологии.</p>\n\n\n\n<h2>Наследственная патология в гинекологии</h2>\n\n\n\n<p>Особое внимание на приеме у гинеколога заслуживают пациентки с наследственной патологией.</p>\n\n\n\n<p>У женщин с нарушением цикла, с репродуктивными потерями генетик может подтвердить хромосомные аномалии, такие как <a href=\"/ru/blog/sindrom-shereshevskogo-ternera/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/sindrom-shereshevskogo-ternera/\">синдром Шерешевского-Тернера</a> (кариотип 45 ХО, либо мозаичный вариант 45Х/46ХХ, 45 Х/46 ХY). Это болезнь, при которой отмечается аномалии физического развития, низкорослость и половой инфантилизм. Таких пациенток необходимо наблюдать у эндокринолога, генетика и гинеколога и проводить терапию с 14-16 лет.</p>\n\n\n\n<p>Также особое внимание заслуживают пациенты с нарушением половой дифференциации (несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов), так называемый ложный мужской или ложный женский гермафродитизм. </p>\n\n\n\n<p>Истинный гермафродитизм (двуполость, амбисексуальность) это наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых&nbsp; аппаратов (кариотип в большинстве случаев 46,ХХ).</p>\n\n\n\n<p>В конце прошлого века был расшифрован геном человека и научились узнавать, какие изменения генов указывают на предрасположенность к онкологическим заболеваниям.</p>\n\n\n\n<p>Существует&nbsp; два <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">гена</a> это BRCA 1 и&nbsp; BRCA 2, которые наследуются.</p>\n\n\n\n<p>Если у женщины выявили <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">ген</a> BRCA1, то в течении жизни до 70 лет существует 70-80% вероятности заболеть <a href=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\">раком</a> молочной железы и около 40% заболеть раком яичников.</p>\n\n\n\n<p>Если&nbsp; выявлена <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутация</a> BRCA2, то вероятность заболеть <a href=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\">раком</a> молочной железы у женщин до 70 лет ниже около&nbsp; 50%, а риски рака яичников до 20-25%.</p>\n\n\n\n<p>Каждая женщина, у которой есть по родословной онкология, может обследоваться и проходить осмотры гинеколога и маммолога чаще, чем другие пациентки.</p>\n\n\n\n<p>Рекомендуют:</p>\n\n\n\n<ul><li>молекулярно-генетический анализ <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутаций</a> в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР (полимеразная цепная реакция);</li><li>молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и&nbsp; BRCA2 методом секвенирования;</li></ul>\n\n\n\n<p><a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">Мутации</a> в <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">генах</a> связаны с повышенным риском возникновения <a href=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rak-molochnoi-zhelezi-i-genetika/\">рака молочной железы</a> и рака яичников у женщин, но мужчины с этой мутацией также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы.</p>\n\n\n\n<p>При своевременном&nbsp; выявлении наследственных <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутаций</a> у людей есть время принять решение, касающееся сохранения здоровья:</p>\n\n\n\n<ul><li>более регулярные обследования;</li><li>выбор профессии;</li><li>выбор гормонального лечения (например, <a href=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/\">контрацепции</a>);</li><li>выбор хирургического лечения;</li></ul>\n\n\n\n<p>Красота и здоровье современной женщины это бережное отношение к своему организму, правильное питание, лечебные и профилактические мероприятия.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo0MDI=","title":"о гинекологе","description":"<p>Врач гинеколог занимается важными задачами</p>\n","altText":"о гинекологе","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/222Г.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoxNjY=","title":"Мутации","slug":"%d0%bc%d1%83%d1%82%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b8","date":"2021-12-09T05:33:10","databaseId":166,"content":"\n<p>Мутации это преднамеренный или спонтанный генетический сбой, при котором меняется структура <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a>.</p>\n\n\n\n<p> Это приводит к изменениям в строении организма и его биологических свойств.</p>\n\n\n\n<p>Мутация (от латинского изменение) этот термин предложил Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез.</p>\n\n\n\n<h2>Какие свойства характеризуют мутации?</h2>\n\n\n\n<p>Мутационная изменчивость это тип наследственной изменчивости, при котором появляется различные изменения в структуре генов, хромосом или <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">генома</a>.</p>\n\n\n\n<p>Мутации характеризуются рядом свойств:</p>\n\n\n\n<ul><li>возникают скачкообразно, внезапно, без переходных форм;</li><li>сходные мутации могут возникать неоднократно;</li><li>под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущая генетическую информацию;</li><li>мутации это изменения качественные;</li><li>мутации передаются из поколения в поколения;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Какие бывают мутагенные факторы?</h2>\n\n\n\n<h2>Физические</h2>\n\n\n\n<p>Это высокоэнергетичные частицы малой величины, которые проникают в ткани и вызывают молекулярные нарушения (ионизирующее излучение, рентгеновские лучи, температура, l, b, y – лучи).</p>\n\n\n\n<h2>Химические</h2>\n\n\n\n<p>Это мутагены, которые обладают высокой проникающей способностью (соли тяжелых металлов, азотистая кислота, пероксиды, альдегиды, алкилирующие соединения, гидроксиламины, антиметаболиты, красители, гербициды, инсектициды и другие).</p>\n\n\n\n<h2>Биологические&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>Это главным образом вирусы и токсины плесневых грибов и бактерий.</p>\n\n\n\n<h2>Как классифицируют мутации?</h2>\n\n\n\n<p>Есть несколько классификаций мутаций по различным критериям.</p>\n\n\n\n<p>По уровню возникновения:</p>\n\n\n\n<ul><li>генные, когда происходит замена, делеция и вставки одного или нескольких нуклеотидов или различных частей гена;</li><li>хромосомные, когда происходят крупные перестройки отдельных хромосом и наблюдаются потеря (делеция), удвоение (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом (инверсия), перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация);</li><li><a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">геномные</a>, когда происходит изменение числа хромосом это потеря или приобретение одной хромосомы (анеуплоидия), могут быть с вдвое меньшим числом хромосом (гаплоидия), наличие дополнительных полных наборов хромосом (полиплоидия);</li></ul>\n\n\n\n<p>По характеру изменения функционирования гена:</p>\n\n\n\n<ul><li>гипоморфные, когда измененные аллели действует, что и нормальные аллели, но с ослабленным эффектом;&nbsp;</li><li>аморфные, когда происходит полная потеря функция гена;</li><li>антиморфные, когда мутантный признак изменяется, оказывая действие, противоположное действию нормального аллеля;</li><li>неоморфные это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе;</li></ul>\n\n\n\n<p>&nbsp;Мутации по типу аллельных взаимодействий:</p>\n\n\n\n<ul><li>рецессивные, которые проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии: гомозигота это организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы это АА или аа (<a href=\"/ru/blog/geterozigota-i-gomozigota-raznitsa/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/geterozigota-i-gomozigota-raznitsa/\">гетерозигота и гомозигота: разница</a>);</li><li>доминантные, которые проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора; </li><li>промежуточные;</li></ul>\n\n\n\n<p>По происхождению мутации делятся на:</p>\n\n\n\n<ul><li>спонтанные, которые возникают в естественных условиях обитания организма;&nbsp;</li><li>индуцированные, которые возникают под действием внешних факторов (физические, химические, биологические);</li></ul>\n\n\n\n<p>По влиянию на жизнеспособность:</p>\n\n\n\n<ul><li>летальные, которые приводят к гибели;</li><li>вредные, которые снижают жизнеспособность или плодовитость;</li><li>нейтральные, которые не отражаются на жизнеспособности (цвет газ);</li><li>полезные, которые повышают устойчивость организма;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Какое значение мутаций?</h2>\n\n\n\n<p>Мутации дают новые состояния генотипов.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что согласно теории эволюции, определяет микро и макроэволюционные процессы.</p>\n\n\n\n<p>Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов, следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.</p>\n\n\n\n<p>Благодаря мутациям организмы постоянно меняются, появляются все новые и новые варианты генов, создается огромное генетическое разнообразие.</p>\n\n\n\n<p>Естественный отбор оценивает вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение организмов в конкретных экологических условиях.</p>\n\n\n\n<p><a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">Геномные</a> мутации, хромосомные перестройки, генные мутации это причина многих наследственных заболеваний и врожденных уродств человека. Поэтому важно ограждение человека от действия вредных мутагенов.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxNzA=","title":"мутации","description":"<p>Благодаря мутациям организмы постоянно меняются, появляются все новые и новые варианты генов.</p>\n","altText":"мутации","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/мутация.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoyNTQ=","title":"ДНК","slug":"%d0%b4%d0%bd%d0%ba","date":"2021-12-18T15:21:18","databaseId":254,"content":"\n<p>Дезоксирибонуклеиновая кислота это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.</p>\n\n\n\n<p>ДНК является ключевым для нашего роста, размножения и здоровья. Оно содержит инструкции, которые необходимы нашим клеткам для выработки белков, влияющих на многие процессы и функции в организме.</p>\n\n\n\n<h2>История открытия ДНК</h2>\n\n\n\n<p>Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.</p>\n\n\n\n<p>В 1869 году в лаборатории Фридриха Мишера, которая располагалась в бывшем замке герцогов Вюртембергских в Тюбингене и было сделано великое открытие нового времени это выделено молекула ДНК. Мишер исследовал белые кровяные тельца (лейкоциты) из крови послеоперационных пациентов. Он выделил вещество, которое получило название нуклеиновая кислота.</p>\n\n\n\n<p>В результата исследований группы ученых (Белозерского А.Н. и Кизеля А.Р.) в 1939-1947 годах было доказано о содержании нуклеиновых кислот у различных видов бактерий.</p>\n\n\n\n<p>То, что именно ДНК является носителем генетической информации, было доказано значительно позже, в середине 20-го века. Одно из первых доказательств в 1944 году принесли эксперименты ученых Освальда Эвери, Маклина Маккарти, Колина Маклауда по трансформации бактерий.</p>\n\n\n\n<p>Эксперимент американских ученых Марты Чейз и Алфреда Херши с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали о новом поколении фага.</p>\n\n\n\n<p>В 1949-1951 годах, в результате работы группы биохимика Чаргаффа, было разделено при помощи хроматографии на отдельные нуклеотиды ДНК.</p>\n\n\n\n<p>В 1953 году ученые Крик Ф. и Уотсон Д. предложили двойную спираль ДНК на основании рентгеноструктурных данных, полученных Франклин Р. и Уилкинс М.</p>\n\n\n\n<p>В 1962 году было отмечено Нобелевской премией работа Уотсона и Крика в области физиологии и медицине.</p>\n\n\n\n<p>Структура ДНК открыла дверь для понимания многих аспектов функционирования ДНК, таких как ее копирование и то, как информация, которая в ней содержится, используется клеткой для производства белка.</p>\n\n\n\n<p>Модель ДНК ученых Уотсона и Крика дала начало новой эпохе открытий в молекулярной биологии.</p>\n\n\n\n<h2>Структура ДНК</h2>\n\n\n\n<p>Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и одного из четырех азотистых оснований:&nbsp;</p>\n\n\n\n<ul><li>аденина (А);</li><li>тимина (Т);</li><li>гуанина (Г);</li><li>или цитозина (Ц);</li></ul>\n\n\n\n<p>Нуклеотиды ДНК собираются в цепочки, связанные ковалентными связями, которые образуются между дезоксирибозным сахаром одного нуклеотида и фосфатной группой следующего. Такое расположение создает чередующуюся цепочку дезоксирибозных сахаров и фосфатных групп в полимере ДНК и называется сахарофосфатный остов.</p>\n\n\n\n<p>Принято выделять три уровня структуры ДНК:</p>\n\n\n\n<ul><li>первичная структура ДНК&nbsp; это последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК;</li><li>вторичная структура ДНК это стабилизированные водородные связи между комплементарными парами оснований и представляют собой двойную спираль из двух антипараллельных цепочек, закрученных вправо вокруг одной оси;</li><li>третичная структура ДНК это суперспирализация ДНК, что обеспечивает экономную упаковку очень длинной молекулы ДНК в хромосоме;&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Генетическая информация в ДНК</h2>\n\n\n\n<p>Генетическая информация о строении белков закодированная с помощью последовательности нуклеотидов (генетического кода) в <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">генах</a>, которые есть особыми функциональными участками молекул ДНК или РНК.</p>\n\n\n\n<p>Генетическая информация определяет морфологическое строение, развитие, рост, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.</p>\n\n\n\n<p>Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК:</p>\n\n\n\n<ul><li>информационной (иРНК);</li><li>транспортной (тРНК) или матричной (мРНК);</li><li>рибосомальной (рРНК);</li></ul>\n\n\n\n<p>При этих процессах генетическая информация копируется с матрицы ДНК на мРНК в ходе транскрипции. А затем мРНК используется как матрица для синтеза белков в ходе трансляции.</p>\n\n\n\n<p>Процесс передачи информации может идти:</p>\n\n\n\n<ol><li>в направлении ДНК-РНК-белок;</li><li>в направлении РНК-ДНК- при обратной транскрипции;</li></ol>\n\n\n\n<h2>ДНК тесты</h2>\n\n\n\n<p><a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">Тесты</a> ДНК являются одной из разновидностей лабораторных исследований.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Они направлены на получение сведений о степени родства людей, данных о генеалогии, о предрасположенности к заболеваниям, в <a href=\"/ru/blog/dnk-pri-verifikatsii-pogibshikh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/dnk-pri-verifikatsii-pogibshikh/\">верификации</a>&nbsp; человека для криминалиста.</p>\n\n\n\n<p>Основные виды <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">тестов</a> ДНК:</p>\n\n\n\n<ul><li>на отцовство, который нужен для установления или опровержения факта отцовства;</li><li>на родство, который помогает определить степень родства между родственниками;</li><li>генеалогические, которые направлены на определение генеалогических связей человека и <a href=\"/ru/blog/dnk-pri-verifikatsii-pogibshikh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/dnk-pri-verifikatsii-pogibshikh/\">идентификации</a> личности;&nbsp;</li><li>юридические, которые помогают разрешить спорные вопросы;</li><li>ДНК тест на питание, который поможет определить причины избыточного веса;</li></ul>\n\n\n\n<p>Методы ДНК <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">тестирования</a> это генетические анализы наследственного материала, в котором хранится ключевая информация о структуре и общем состоянии человеческого организма. Исследования ДНК человека позволяет узнать, устойчив ли организм к вирусам, к каким наследственным и возрастным заболеваниям предрасположен, наличие пищевой непереносимости.</p>\n\n\n\n<p>ДНК <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">тестирование</a> при планировании беременности предлагают пройти супругам, что помогает выявить носительство <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутаций</a>, которые могут быть переданы будущему поколению.</p>\n\n\n\n<p>Преимплантационное <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">тестирование</a> используют для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые созданы для ЭКО.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Также ДНК тестирование выполняется при беременности, если существует повышенный риск генетических или хромосомных заболеваний.</p>\n\n\n\n<p>ДНК&nbsp; является важной&nbsp; структурой для нашего роста, размножения и здоровья. В ней хранится данные о наследственной информации, это сложная макромолекула, которая способна поколениями хранить и передавать генетические данные.&nbsp;&nbsp;</p>\n\n\n\n<h2>Международный День ДНК</h2>\n\n\n\n<p>Ежегодно <strong>25 апреля</strong> в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК (DNA Day), в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области.</p>\n\n\n\n<p>Эта дата была выбрана в память о <strong>25 апреля 1953 года</strong>, когда в журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК.</p>\n\n\n\n<p>Определение структуры человеческих генов – важный шаг для развития здравоохранения. Так, 25 апреля 2003 года, было объявлено, что проект по расшифровке генома человека близок к завершению.</p>\n\n\n\n<p>Именно в ДНК сохраняется наша генетическая информация, и именно этот тест является одним из самых популярных для установления родственных связей. </p>\n\n\n\n<p>Благодаря выявлению <strong>ДНК</strong> был раскрыт код наследственности, идентифицирован генетический риск, начато формирование запрограммированных свойств организма, осуществляется оздоровления наследственности, создаются технологии <a href=\"/ru/blog/gennaya-inzheneriya-i-meditsina/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/gennaya-inzheneriya-i-meditsina/\">генной инженерии</a>.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoyNTY=","title":"ДНК","description":"<p>ДНК является ключевым для нашего роста, размножения и здоровья.</p>\n","altText":"ДНК","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/12/01-днк.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDo2OQ==","title":"Дисплазия соединительной ткани","slug":"%d0%b4%d0%b8%d1%81%d0%bf%d0%bb%d0%b0%d0%b7%d0%b8%d1%8f-%d1%81%d0%be%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d1%82%d0%b5%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%be%d0%b9-%d1%82%d0%ba%d0%b0%d0%bd%d0%b8","date":"2021-11-08T02:21:01","databaseId":69,"content":"\n<p>Дисплазия (греческое) это нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периоде. </p>\n\n\n\n<p>Дисплазия соединительной ткани вызвана нарушением ее формирования вследствие генетически измененного фибриллогенеза.</p>\n\n\n\n<p><strong>Соединительная</strong> <strong>ткань</strong> в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.</p>\n\n\n\n<h2>Виды соединительной ткани</h2>\n\n\n\n<p>Выделяют виды соединительной ткани:</p>\n\n\n\n<ul><li>собственно соединительная ткань;</li><li>кроветворная ткань и клетки крови;</li><li>костная и хрящевая ткань;</li></ul>\n\n\n\n<p>Все типы соединительной ткани имеют общие принципы построения:</p>\n\n\n\n<ul><li>межклеточное вещество имеет сложный химический состав;</li><li>межклеточное вещество занимает большой объем, чем элементы клетки;</li><li>наличие фибриллярных (волокнистых) структур это коллагеновые, ретикулярные, эластические волокна.</li></ul>\n\n\n\n<h2>Молекулярно-генетические аспекты&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>Молекулярно-генетические аспекты наследственных <strong>коллагенопатий</strong> (соединительнотканные дисплазии) основываются на изучении генетической природы дисплазии соединительной ткани. Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен. На сегодня различают нозологические формы дисплазий</p>\n\n\n\n<ol><li><a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a> в гене коллагена I типа (<a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдром Марфана</a>, <a href=\"/ru/blog/sindrom-elersa-danlosa/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/sindrom-elersa-danlosa/\">синдром Элерса-Данлоса</a> 7 тип, остеопороз, <a href=\"/ru/blog/nesovershennii-osteogenez-prichini/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/nesovershennii-osteogenez-prichini/\">остеогенез несовершенный</a>);</li><li><a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a> в гене коллагена II типа (<a href=\"/ru/blog/akhondroplaziya-simptomi-i-lechenie/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/akhondroplaziya-simptomi-i-lechenie/\">ахондроплазия</a>, гипохондроплазия, ахондрогенез, артроофтальмопатия);</li><li>мутации в гене коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 тип, аортальная аневризма);</li><li>мутации в гене коллагена IV типа (синдром Альпорта);</li><li>мутации в генах V типа (<a href=\"/ru/blog/sindrom-elersa-danlosa/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/sindrom-elersa-danlosa/\">синдром Элерса-Данлоса</a> 1, 2 тип);</li><li><a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a> в гене коллагена VII типа (буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, синдром Элерса-Данлоса 6, 7, 9 тип);</li></ol>\n\n\n\n<p>При современной медико-генетической консультации важно знание первичного генетического дефекта при этих заболеваниях. Выделяют также и недифференцированную дисплазию соединительной ткани, которая не укладывается в структуру наследственных синдромов.</p>\n\n\n\n<h2>Симптомы при дисплазии соединительной ткани (ДСТ)</h2>\n\n\n\n<p>У пациентов с наследственными коллагенопатиями можно выделить наиболее частые висцеральные нарушения:</p>\n\n\n\n<ol><li>органы дыхания (гипоплазия легкого, спонтанный пневмоторакс, рецидивирующие ателектазы легких, бронхоэктатическая эмфизема Лешке);</li><li>лор-органы (нейросенсорная тугоухость, отосклероз);</li><li>система крови (гемоглобинопатии, повышенная кровоточивость, тромбоцитопатии);</li><li>сердечно-сосудистая система (ложные хорды, пролапсы клапанов, аневризмы сосудов, нарушение проводимости и сердечного ритма, варикозное расширение вен, вегетососудистая дистония);</li><li>нервная система (миотонический синдром, нервная анорексия, вегетососудистая дистония, энурез, головная боль – гемикрания, врожденная мальформация сосудов головного мозга);</li><li>желудочно-кишечная система (гастроптоз – опущение желудка, гастрит, синдром раздражения толстой кишки, <a href=\"/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pecheni-prichini/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pecheni-prichini/\">дискинезия</a> желчевыводящих путей – нарушение оттока желчи, мегаколон – врожденное увеличение толстой кишки, долихосигма – врожденное увеличение сигмовидной кишки);</li><li>мочевыделительная система (нефроптоз – опущение почки, удвоение почки и мочевыводящих путей, протеинурия ортостатическая – при длительном стоянии или ходьбе появление белка в моче;</li><li>репродуктивная система (может быть опущение половых органов, варикоцеле, ювенильные маточные кровотечения, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды).</li></ol>\n\n\n\n<p>Клинические проявления у таких пациентов включают патологию:</p>\n\n\n\n<ul><li>костной системы (деформация грудной клетки, позвоночника, конечностей, костно – хрящевые дисплазии);</li><li>кожных покровов (тонкая кожа, геморрагии на коже, повышенная растяжимость кожи, келоидные рубцы после травм);</li><li>ногти, волосы, зубы (часто ногти ломкие, волосы тонкие и ломкие, склонность к кариесу, пародонтозу);</li><li>органов зрения (миопия – близорукость, астигматизм – аномалия рефракции, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика).</li></ul>\n\n\n\n<h2>Диагностика дисплазии соединительной ткани</h2>\n\n\n\n<p>Принципы клинической диагностики дисплазии соединительной ткани основываются на следующих методах:</p>\n\n\n\n<ul><li>клинико-генеалогический;</li><li>инструментальный (рентгенологический, эндоскопический, ультразвуковой, компьютерная томография);&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<ul><li>биохимические исследования (кровь и моча на гликозаминогликаны, свободные аминокислоты, обследование свертывающей системы крови);</li><li>молекулярно-генетический;</li></ul>\n\n\n\n<h2>Тест на дисплазию соединительной ткани</h2>\n\n\n\n<p>Современные генетические тесты позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака, несовершенный остеогенез, с.ДСТ.</p>\n\n\n\n<p>Важный момент для&nbsp; людей при подозрении на с. ДСТ это комплексное обследование:</p>\n\n\n\n<ul><li>ДНК-анализ для определения мутации&nbsp; в гене коллагена I, II, III, IV, IV, VII типа (CoLIa1, CoLIa2);&nbsp;</li><li>лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны);&nbsp;</li><li>ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография);</li><li>рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.</li><li>офтальмологические исследования;</li><li>УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография);</li></ul>\n\n\n\n<h2>Лечение коллагенопатии</h2>\n\n\n\n<p>Принципы и методы лечения для таких пациентов и их семей охватывают длительное наблюдение за ними:</p>\n\n\n\n<ol><li>медикаментозная терапия (коллаген стимулирующие витамины, коррекция метаболических нарушений, улучшение обмена гликозаминогликанов, улучшение минерального обмена);</li><li>немедикаментозная терапия (режим сна и дня, лечебная физкультура, физиопроцедуры, психотерапия);&nbsp;</li><li>соблюдение диеты (питание обогащенное белками, витаминами, микроэлементами, подбор аминокислот);</li><li>мониторинг уровня кальция (<a href=\"/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/\">генетика метаболизма кальция</a>);</li></ol>\n\n\n\n<h2>Прогноз при коллагенопатии</h2>\n\n\n\n<p>Прогноз при ДСТ зависит от возраста и степени поражения систем. Если помощь своевременно получит пациент, когда еще не развились осложнения, то и качество жизни лучше. Информация может помочь при консультации как пациентам, так и врачам, которые ведут таких больных.</p>\n\n\n\n<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии в семье</h2>\n\n\n\n<p>Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:</p>\n\n\n\n<ul><li>отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов<a href=\"https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9\"> здесь</a>;</li><li>получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;</li></ul>\n\n\n\n<p><em>Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.</em></p>\n\n\n\n<p>🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNjI=","title":"Дисплазия соединительной ткани","description":"<p> Дисплазия соединительной ткани связана с мутациями в генах коллагена</p>\n","altText":"Дисплазия соединительной ткани","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/1111-стд.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDoyNzI=","title":"Геном","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc","date":"2021-12-23T13:31:37","databaseId":272,"content":"\n<p>Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. </p>\n\n\n\n<p>Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности.</p>\n\n\n\n<p>Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре и митохондриальной <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a></p>\n\n\n\n<h2>Геном как совокупность генов</h2>\n\n\n\n<p>По результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.</p>\n\n\n\n<p>Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.</p>\n\n\n\n<p>После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a>.</p>\n\n\n\n<p>Совокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.</p>\n\n\n\n<h2>Функции и свойства гена</h2>\n\n\n\n<p>Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма. Различают несколько видов генов:</p>\n\n\n\n<ul><li>структурные гены это те, которые кодируют информацию о первичной структуре белка;</li><li>функциональные гены это те, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов;</li></ul>\n\n\n\n<p>К свойствам гена относят такие, как:</p>\n\n\n\n<ul><li>стабильность это способность сохранять структуру;</li><li>дискретность это несмешиваемость генов;</li><li>лабильность это способность многократно мутировать;</li><li>аллельность это наличие в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;</li><li>множественный аллелизм это наличие генов в популяции во множестве молекулярных форм;</li><li>специфичность это когда каждый ген кодирует свой признак;</li><li>экспрессивность это степень выраженности гена в признаке;</li><li>плейотропия это множественный эффект гена;</li><li>пенетрантность это частота проявления гена в фенотипе;</li><li>амплификация это увеличение количества копий гена;</li></ul>\n\n\n\n<p>Гены могут подвергаться <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутациям</a> (случайные или целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК). Такие изменения в ряде случаев являются патогенными и их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.Увеличение частоты мутаций среди исследованных (произошедшее после Чернобыля), свидетельствует о том, что <a href=\"/ru/blog/genom-i-vliyanie-radiatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/genom-i-vliyanie-radiatsii/\">радиация</a> уже привела к генетическим изменениям среди потомков облученных родителей. Иными словами, процесс пошел и, судя по всему, он затронул несколько поколений.</p>\n\n\n\n<h2>Что значит полный геном?</h2>\n\n\n\n<p>Проект о полном геноме начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона и Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был создан рабочий черновик структуры генома. А в 2003 году был выпущен полный геном, однако сегодня еще дополняется информацией.Основной объем работы был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании.</p>\n\n\n\n<p>В проекте по расшифровке генома человека использовался материал анонимных доноров. Поэтому данные, которые опубликовали в проекте, не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека.</p>\n\n\n\n<p>Определение структуры человеческих генов есть важным шагом для разработки новых медикаментов и развития диагностических программ.</p>\n\n\n\n<p>Последовательность человеческой <a href=\"/ru/termini/dnk/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/dnk/\">ДНК</a> сохраняется в базах данных, доступных пользователям интернета. В США (Национальный центр биотехнологической информации) и его партнеры (в Японии и Европе) хранят геномные последовательности в базе данных GenBank.</p>\n\n\n\n<p>Были разработаны компьютерные программы для интерпретации этой информации.</p>\n\n\n\n<p>Процесс идентификации генов называется аннотацией и относится к области биоинформатики.&nbsp;</p>\n\n\n\n<h2>Перспективы изучения генома</h2>\n\n\n\n<p>Детальное изучение человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологий.</p>\n\n\n\n<p>Несколько мировых компаний начали предлагать простые способы проведения <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">генетических тестов,</a> которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая заболевания печени, рак молочной железы, нарушениях свертываемости крови и многие другие.</p>\n\n\n\n<p>Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин <a href=\"/ru/blog/bolezn-altsgeimera-prichini/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/bolezn-altsgeimera-prichini/\">болезни Альцгеймера</a>.</p>\n\n\n\n<p>Исследования генома человека открывают перспективы для методов секвенирования нового поколения. Это позволяет проводить секвенирование большого количества геномов человека (1000 геномов). <a href=\"/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/\">Экзом или геном</a>: какой выбрать тест для уточнения диагноза? Лучшие рекомендации даст генетик.</p>\n\n\n\n<p>Практическое применение полного генома расширяется каждый день, <a href=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/\">генетические тесты</a> помогают выявить предрасположенность к многим заболеваниям, ожидаются значительные успехи в лечении многих болезней.</p>\n\n\n\n<p>Глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии ведет к новым терапевтическим процедурам. Так же знание о наследовании <a href=\"/ru/blog/gruppa-krovi-i-genetika/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/gruppa-krovi-i-genetika/\">группы крови</a> важно при переливании крови.</p>\n\n\n\n<p>Данные о геноме человека и других организмов уже используются в медицине и фармации, в <a href=\"/ru/blog/gennaya-inzheneriya-i-meditsina/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/gennaya-inzheneriya-i-meditsina/\">генной инженерии</a>, генной терапии, в фармакогенетике, а также в создании генных вакцин.</p>\n\n\n\n<p>Наша команда помогает вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Поэтому пишите нам и присылайте для <strong>первичной</strong>  консультации   вашу<a href=\"https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9\"> историю болезни</a>.</p>\n\n\n\n<p>🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь. Результаты ваших генетических анализов отправить можно<a href=\"https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9\"> здесь</a></p>\n\n\n\n<p>Наша команда 🧬 <a href=\"https://www.genetyka.com.ua/\">Genetyka.com.ua</a> сможет прочитать генетические анализы любой сложности и дать рекомендации каждому члену вашей семье.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>&nbsp;</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDoxMzY4","title":"Геном","description":"<p>Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.</p>\n","altText":"Геном","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/03/геном.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDo5Mw==","title":"Ген фибриллина","slug":"%d0%b3%d0%b5%d0%bd-%d1%84%d0%b8%d0%b1%d1%80%d0%b8%d0%bb%d0%bb%d0%b8%d0%bd%d0%b0","date":"2021-11-13T22:23:25","databaseId":93,"content":"\n<p>Фибриллин (на английском языке) это гликопротеин, который необходим для образования эластичных волокон в соединительной ткани.</p>\n\n\n\n<p>Фибриллин существует в двух изоформах это фибриллин 1 и фибриллин 2.</p>\n\n\n\n<p> <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">Ген</a> фибриллина 1 (FBN1) располагается на длинном плече 15 хромосомы (15q21.1) и кодирует большой структурный белок, который входит в состав микрофибрилл.</p>\n\n\n\n<p> <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">Ген</a> фибриллина 2 (FBN2) располагается в длинном плече 5 хромосомы (5q23-q31) и кодирует белок, который играет важную роль в формировании внеклеточного матрикса соединительной ткани.</p>\n\n\n\n<h2>Мутации&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>Первая <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутация </a>в гене фибриллина человека была зарегистрирована в 1991 году. Мутации в гене фибриллина 1 ассоциированные с <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдромом Марфана</a>, который характеризуется комбинацией симптомов со стороны скелета, аорты и глаз.В состав гена фибриллина 1 входит 65 экзонов и практически во всех экзонах были обнаружены <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a> у пациентов с синдромом Марфана.</p>\n\n\n\n<p>Наследуется <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдром Марфана</a> аутосомно-доминантно, поэтому диагностика охватывает целую семью. Люди с синдромом Марфана имеют в этих тканях мало фибриллина (или он изменен), что провоцирует растяжение ткани через неспособность выдерживать нормальное давление. Дефектный <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">ген</a> обычно передается от одного из родителей, который имеет эту болезнь. Это доминантный (выраженный) <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">ген</a>, что означает, что каждый ребенок такого родителя имеет 50% шанс заболеть. В 25% случаев это новая <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутация</a>, в результате чего рождается больной ребенок у полностью здоровых родителей.</p>\n\n\n\n<p>Результаты исследований продемонстрировали широкую распространенность фибриллина 1 во внеклеточном матриксе легких, кожи, почек, хрящей, сосудов, сухожилий, мышц, роговице, в цинновой связке. Мутации в гене фибриллина приводят к изменению свойств <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">соединительной ткани</a>, она становится избыточно растяжимой и теряет способность выдерживать нагрузки.</p>\n\n\n\n<p>Мутации в <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">гене</a> FBN1 характерны не только для пациентов с синдромом Марфана, но и для схожих заболеваний <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">соединительной ткани</a>, названных фибриллопатии первого типа:</p>\n\n\n\n<ul><li>изолированные формы <a href=\"/ru/termini/anevrizma-aorti/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/anevrizma-aorti/\">аневризмы аорты</a>;</li><li>неонатальная форма синдрома Марфана;</li><li>изолированные скелетные аномалии <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдрома Марфана</a>;</li><li>доминантно наследуемый подвывих хрусталика;</li><li>синдром Шпринтпена-Колдберга;</li></ul>\n\n\n\n<p>Нарушения в <a href=\"/ru/termini/genom/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/genom/\">гене</a> FBN2 характерны наследственному заболеванию это синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия). Это заболевание схоже с <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдромом Марфана</a>, что связано с почти полной идентичностью двух белков это фибриллин 1 и фибриллин 2. Типичные проявления синдрома Билса это </p>\n\n\n\n<ul><li>паучьи пальцы (арахнодактилия) кистей и стоп;</li><li>врожденные контрактуры (ограничение движения в суставе) крупных и мелких суставов;</li><li>деформация грудной клетки;</li><li>искривление позвоночника (кифосколиоз);</li><li>плоскостопие;</li><li>худощавость (астеническое телосложение);</li></ul>\n\n\n\n<h2>Методы диагностики при фибриллинопатиях&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>Принципы клинической диагностики при фибриллинопатиях основываются на следующих методах:</p>\n\n\n\n<ul><li>клинико-генеалогический;</li><li>инструментальный (рентгенологический, эндоскопический, ультразвуковой, компьютерная томография);&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<ul><li>биохимические исследования (кровь и моча на гликозаминогликаны, свободные аминокислоты, обследование свертывающей системы крови);</li><li>молекулярно-генетический;</li></ul>\n\n\n\n<p>ДНК-анализ для определения <a href=\"/ru/termini/mutatsii/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/mutatsii/\">мутации</a> гена FBN1 или FBN2 не всегда доступен клиентам, поэтому зачастую ставят диагноз клинически.</p>\n\n\n\n<h2>Общие принципы лечения</h2>\n\n\n\n<p>Для этих заболеваний применяется такой же подход в лечении, как и при дисплазии соединительной ткани:</p>\n\n\n\n<ul><li>медикаментозная терапия (коллаген стимулирующие витамины, коррекция метаболических нарушений, улучшение обмена гликозаминогликанов, улучшение минерального обмена);</li><li>немедикаментозная терапия (режим сна и дня, лечебная физкультура, физиопроцедуры, психотерапия);&nbsp;</li><li>соблюдение диеты (питание обогащенное белками, витаминами, микроэлементами, подбор аминокислот;</li></ul>\n\n\n\n<p>Длительность жизни зависит от формы коллагенопатии и осложнений. Не все уделяют внимание первым признакам нарушения сердечно-сосудистой системы, снижения зрения, поражения суставов. Чем раньше выяснить причину и оказать помощь, тем лучше будет для пациента, особенно, когда страдает несколько систем в организме. Поэтому все усилие должно быть направлено на предупреждение симптомов, угрожающие жизни.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDozNjE=","title":"Ген фибриллина","description":"<p>Фибриллин существует в двух изоформах это фибриллин 1 и фибриллин 2.</p>\n","altText":"Ген фибриллина","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/01/Фи-1111.png"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}},{"id":"cG9zdDo2NA==","title":"Аневризма аорты","slug":"%d0%b0%d0%bd%d0%b5%d0%b2%d1%80%d0%b8%d0%b7%d0%bc%d0%b0-%d0%b0%d0%be%d1%80%d1%82%d1%8b","date":"2021-11-08T01:12:29","databaseId":64,"content":"\n<p>Аневризма это выпячивание стенки артерии (реже – вены) вследствие ее истончения или растяжения. </p>\n\n\n\n<p>Это заболевание, которое характеризуется аномальным увеличением или выпуклостью самого большого кровеносного сосуда в теле человека.</p>\n\n\n\n<p> Возникает аневризма аорты, когда стенки аорты истончаются и давление крови создает выпуклость в ослабевшем месте. Аорта это главный сосуд, который есть у человека, она транспортирует большое количество крови. Повреждение сосуда вызывает кровотечение, опасное для жизни пациента.</p>\n\n\n\n<h2>Причины</h2>\n\n\n\n<p>Причины образования аневризмы аорты чаще является генетические. Это <a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдром Марфана</a>, <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">дисплазия соединительной ткани</a>. Иногда причиной могут быть травма грудной клетки, травма внутренних органов, патология клапанов сердца.</p>\n\n\n\n<h2>Классификация аневризм аорты</h2>\n\n\n\n<p>У человека с подозрением на аневризму проводят дифференциальную диагностику, учитывая классификацию.</p>\n\n\n\n<ol><li>По этиологии – генетические (<a href=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/blog/5-faktov-sindrome-marfana-2021/\">синдром Марфана</a>, синдром Элерса-Данлоса тип IV, <a href=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\" data-type=\"URL\" data-id=\"/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/\">дисплазия соединительной ткани</a>); дегенеративные – кистозная дегенерация аорты; посттравматические; поствоспалительные (сепсис, эндокардит, гигантоклеточный артериит, воспаления при системных заболеваниях).</li><li>В зависимости от клинической картины – бессимптомные, симптомные, с разрывом.</li><li>По локализации – грудного отдела, брюшного отдела, торакоабдоминальные.</li><li>По форме – веретенообразные (чаще встречаются), мешотчатые.</li><li>По строению стенки – псевдоаневризмы (чаще всего посттравматические), истинные.</li></ol>\n\n\n\n<h2>Симптоматика аневризмы&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>В основном заболевание протекает медленно и бессимптомно. Однако если аневризма грудной аорты постоянно увеличивается и ее размеры изменяются, то риск разрыва возрастает. У части пациентов могут быть боли в груди или боли в спине, может сопровождаться кашлем, охриплостью голоса, одышкой, кровохарканьем, пневмонией. Симптомы аневризмы брюшной аорты это постоянная давящая боль в области желудка или возле него, в поясничной области.</p>\n\n\n\n<h2>Диагностика</h2>\n\n\n\n<p>Если существует подозрение на аневризму, то необходимо провести:</p>\n\n\n\n<ol><li>Эхо-КГ (эхокардиография) – трансторакальное исследование, широко применяемое скрининговое обследование восходящей части, визуализация дуги аорты и нисходящей части.</li><li>КТ (компьютерная томография).</li><li>МРТ грудной клетки.</li><li>Ангиография – позволяет точно оценить величину и распространение аневризмы.</li><li>Внутрисосудистое ультразвуковое исследование – оптимизирует изображение стенки аорты во время эндоваскулярного лечения.</li></ol>\n\n\n\n<p>Как правило, патология обнаруживается случайно при проведении исследований грудной клетки (УЗИ или рентгенографии).</p>\n\n\n\n<h2>Лечение аневризмы</h2>\n\n\n\n<p>Виды лечения зависят от причин и тяжести заболевания.</p>\n\n\n\n<ol><li>оперативное лечение это как правило имплантация сосудистого протеза в месте аневризмы;</li><li>медикаментозное лечение включает:</li></ol>\n\n\n\n<ul><li>&nbsp;b-адреноблокаторы, которые тормозят прогрессирование аневризм (рекомендуют больным с синдромом Марфана, аневризмой грудной аорты);</li><li>лозартан – приостанавливает расширение корня аорты у пациентов с синдромом Марфана;</li></ul>\n\n\n\n<ol start=\"3\"><li>немедикаментозное – изменение привычек, таких как прекращение курения, приема алкоголя, изменения режима труда и сна. Курс гимнастики для улучшения дыхания, кровообращения;&nbsp;</li></ol>\n\n\n\n<p>После хирургического лечения рекомендуют проводить контрольные УЗИ или КТ каждые 5 лет, учитывая диаметр аневризмы могут рекомендовать и чаще контроль УЗИ.</p>\n\n\n\n<h2>Осложнения</h2>\n\n\n\n<p>Серьезным и главным осложнением есть разрыв стенки аорты. Это приводит к опасному для жизни кровотечению.Кроме того, осложнением аневризмы может быть тромбоз это образование сгустка крови, который может оторваться в любой момент. При осложнениях нарастает головокружение, слабость, внезапная резкая боль появляется в области груди. Снижается артериальное давление, может быть потеря сознания, учащенное сердцебиение, проявления паралича. Расслоение аорты также может быть осложнением – разрыв интимы и проникновение крови в толщу стенки. Обычно состояние пациента с болью в грудной клетке с потерей сознания. Все осложнения у таких пациентов очень опасны и требуют немедленной диагностики и помощи.</p>\n\n\n\n<h2>Прогноз</h2>\n\n\n\n<p>При игнорировании симптомов и проявлений аневризмы аорты прогноз неутешительный. Продолжительность жизни уменьшается. Это значит, что семьи с генетической предрасположенностью имеют возможность обследовать членов семьи и вовремя им помочь.</p>\n","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru"},"featuredImage":{"node":{"id":"cG9zdDo1OQ==","title":"Аневризма аорты","description":"<p>Аневризма это выпячивание стенки артерии (реже – вены) вследствие ее истончения или растяжения.</p>\n","altText":"Аневризма аорты","mediaItemUrl":"https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2021/11/аорта.jpeg"}},"parent":{"node":{"id":"cG9zdDo3Nw==","slug":"%d1%82%d0%b5%d1%80%d0%bc%d0%b8%d0%bd%d1%8b","title":"Термины","page":{"fieldGroupName":"page","lang":"ru","featured":null}}}}],"descriptions":["Фолатный цикл это процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве кофермента имеют производные фолиевой кислоты.","Сколиоз это заболевание костно-мышечной системы, при котором деформируется (искривляется) позвоночник. Деформация может быть врожденной либо развившейся с течением времени. ","Если Вам интересно, что такое родословная, какая информация в семье может быть важной для детей и внуков, то это статья для Вас.","Подвывихи&nbsp;и вывихи&nbsp;хрусталика&nbsp;могут быть врожденными или приобретенными патологическими состояниями.","Зачатие (от русского начать) это начало беременности, когда происходит оплодотворение и начинается развитие нового организма в теле матери.","Гинекология это отрасль медицины, изучающая заболевания женской репродуктивной системы, а врач, который занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний женской половой сферы называется гинеколог.","Мутации это преднамеренный или спонтанный генетический сбой, при котором меняется структура ДНК.","Дезоксирибонуклеиновая кислота это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.","Дисплазия (греческое) это нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периоде. ","Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. ","Фибриллин (на английском языке) это гликопротеин, который необходим для образования эластичных волокон в соединительной ткани.","Аневризма это выпячивание стенки артерии (реже – вены) вследствие ее истончения или растяжения. "]},"__N_SSG":true}