Различают врожденный и приобретенный дальтонизм

Дальтонизм причины

Дальтонизм и причины

Почему надо выбрать нас? Что ожидать от первой консультации? Почему вам надо выбрать именно наш сайт?



👨‍👩‍👧‍👦 Вы можете быть уверены, мы так же как и вы хотим, чтобы вы обрели радость материнства и отцовства, нашли причину неэффективного лечения у ребенка (или взрослого) при хронических проблемах со здоровьем. Поэтому приложим максимум усилий, чтобы вы остались довольны результатом.



<h2>Какие обследования вам необходимы?</h2>



💁‍♂️ Если вы хотите более точно разобраться с наследственностью и причинами нездоровья, мы можем помочь в составлении плана обследований.



Если вы принимаете решение пройти диагностику:



<ul><li>при бесплодии;</li><li>при планировании беременности;</li><li>при беременности, чтобы исключить патологию плода;</li><li>при уточнении диагноза у ребенка или взрослого с хроническими проблемами здоровья;</li><li>при выборе диеты;</li><li>при выборе спортивной нагрузки для взрослого или ребенка;</li><li>у косметолога с проблемами кожи и волос;</li></ul>



📋 Выбрать направление лабораторного пакета мы поможем после ознакомления с вашей историей болезни. Для первичной консультации заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>. Затем мы составим для вас план обследований.



<h2>В какой лаборатории пройти генетический тест?</h2>



🔬Мы подберем генетические лаборатории где бы вы не находились, мы предоставим информацию по расшифровке генетических <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестов</a>, а также распишем рекомендации всем членам семьи.



🧬 Обычно домашние <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">ДНК-тесты</a> работают так: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутренней поверхности щеки, а затем отправляете с курьером в лабораторию. Там анализируют определенные фрагменты <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a> из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.&nbsp;



🧪 Лучше всего купить комплект для сбора образцов <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, так как в нем содержатся еще и инструкции по сбору тканей, их упаковке и отправке, а также бланки информированного согласия о проведении процедуры.&nbsp;



<h2>Как разобраться с результатом генетического теста?</h2>



🧬 При первичной консультации вы получаете из лаборатории результат генетического теста. А мы эти результаты вам подробно объясним и ответим на все ваши вопросы. Ваши генетические анализы отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>.



👨‍👩‍👦 Например, про выбор продуктов, если у вас лишний вес или есть диабет у родственников. Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. Обследование на метаболизм и мутации помогают разобраться со здоровьем.&nbsp;



Что генетический <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тест</a> все же может рассказать про рацион?



<ul><li>есть ли у вас варианты генов, отвечающие за непереносимость глютена и лактозы;</li><li>есть ли склонность к болезням ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), сердца и сосудов, к ожирению;</li><li>какой у вас уровень метаболизма;</li></ul>



Более подробные рекомендации по питанию или лечению можно получить из наших ИНДИВИДУАЛЬНЫХ рекомендаций по результатам вашего генетического <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">теста</a>,&nbsp;



<h2>Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи</h2>



🧬 В сравнении с государственными клиниками – вы можете получить ПРОГРАММУ обследования и расшифровку генетических тестов находясь в любой точке мира.



💁 Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам ВСЕСТОРОННЮЮ консультацию, ОТВЕТИМ на все интересующие вопросы и ПОДБЕРЕМ программу для вашего конкретного случая.&nbsp;



Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Поэтому пишите нам и присылайте для первичной консультации вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>.



🧬 А если у вас уже есть результаты обследований и необходимо их расшифровать, то генетические анализы отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>.



👨‍👩‍👦 Вы получите детальную информацию о генетическом <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесте</a> для ребенка или взрослого, рекомендации для улучшения здоровья со скидкой 10% при подписке на нашу рассылку.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> 💚 всегда готова вам помочь.

Что ожидать от консультации

Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи

Что ожидать от первой консультации?

Ацидурии, симптомы и виды

Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ

Ацидурия, виды и симптомы

На этапе планирования беременности супруги, которые сознательно подходят к будущему отцовству, обязательно проходит обследование ради уверенности в собственном здоровье и, как следствие, здоровье будущих потомков.&nbsp;



Именно в это время вопрос генетической диагностики и наследственности некоторых заболеваний особенно актуален.&nbsp;



<h2>📝 Индивидуальный план обследований</h2>



Наша команда Genetyka.com.ua поможет составить план при:



<ul><li>при подозрении наследственного <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/">заболевания в семье</a>;</li><li>подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">беременности</a>;</li><li>при <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/reproduktivnie-tekhnologii/">подготовке к ЭКО</a>;</li><li>при беременности с обследованиями на врожденную <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">патологию плода</a>;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">врожденную патологию</a> у ребенка;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">наследственную форму рака</a> в семье;</li><li>при поиске родственников по <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>;</li><li>при выборе спортивной нагрузки;</li></ul>



Вы можете использовать эту информацию для РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний. Вы можете помочь себе и близким в СВОЕВРЕМЕННОМ лечении при выявленной мутации.



<h2>🔬Как выбрать лабораторию?</h2>



В семье часто возникают проблемы с родственниками, когда надо убедиться в родственных связях с человеком. Так современная медицина позволяет это сделать каждому при помощи лабораторных исследований. Такая процедура довольно проста и сравнительно доступна по цене. Единственная сложность – не всегда легко найти надежную лабораторию. У нас на сайте вы можете посмотреть адреса генетических лабораторий в <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-germanii/">Германии</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-vo-frantsii/">Франции</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-polshe/">Польше</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-ssha/">США</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-avstrii/">Австрии</a> и в <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-pribalti/">Прибалтике</a>.



Многие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.



Мы предлагаем разобраться с ПРИЧИНАМИ при наследственных факторах каждому члену семьи.



Например, при повышенном риске <a href="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/">ожирения</a>, можно рекомендовать – ограничить употребление продуктов, богатых насыщенными жирными кислотами. Или при <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарном диабете</a> у дедушки рекомендовать диету с ограничением углеводов внуку.



<h2>💁 Какие преимущества для наших клиентов?</h2>



Когда вы определитесь с генетическим <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестом</a> по нашей рекомендации и пройдете обследование:



<ul><li>получите подробное разъяснение <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетического анализа</a>;</li><li>получите рекомендации (по диете, по образу жизни, по планированию беременности);</li><li>мы будем вести вас с рекомендациями о здоровье при выявленной мутации (подписка на 3, 6, 12 месяцев);</li></ul>



💁‍♂️ Если у вас проблема с ДИАГНОСТИКОЙ, вы потратили огромные суммы и многие месяцы, мы вам дадим полный план для обследования и РАСШИФРУЕМ генетические причины болезни.&nbsp;



Получите на первую консультацию ДЛЯ ВСЕХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ 10% скидку при подписке на нашу рассылку. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>.



Ваши ВОЗМОЖНОСТИ и наши ПРИНЦИПЫ:



<ol><li>Ответственность – внимательно относимся к потребностям наших клиентов и со всей ответственностью придерживаемся всех обещанных стандартов качества и сервиса.</li><li>Ориентированность на потребности клиентов – наша цель слышать вас, понимать ваши личные потребности и давать именно то, что вам нужно. Ценим ваше мнение и спасибо, что помогаете быть лучше!</li><li>Постоянное развитие качества услуг – стремимся предоставлять качественные услуги и лучший сервис.</li><li>Развитие и инновации – следим за медицинскими тенденциями в мире. Перенимаем лучшие практики и учитываем новые технологии в цитогенетике.</li><li>Уважение и доверие – нас отличает атмосфера доверия и открытости. Мы уважаем, поддерживаем наших клиентов, мы всегда готовы подать руку помощи нашим клиентам.</li></ol>



🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь. Результаты ваших генетических анализов отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>



Наша команда 🧬 <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> сможет прочитать генетические анализы любой сложности и дать рекомендации каждому члену вашей семье.&nbsp;

Индивидуальный план обследований на выявление мутаций

Преимущества сайта

Преимущества и возможности для вас

Чем отличается консультация при разных видах обследований? Чем отличается первичная консультация от последующих?&nbsp;



Многие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.



Наши специалисты в команде <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> могут для вас предоставить одну услугу “Расшифровка генетического анализа”, или же несколько услуг:



<ul><li>расчет зачатия;&nbsp;</li><li>подготовка к беременности;</li><li>обследования при беременности,&nbsp;</li><li>выбор генетического теста для уточнения заболевания;</li><li>подобрать диету при уточненном генетическом заболевании;</li><li>рекомендации при&nbsp; генетическом заболевании для ребенка или взрослого;</li></ul>



Выбор за вами, а мы будем рады помочь разобраться и дать <a href="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/">рекомендации</a>. Вы можете использовать эту информацию для ранней диагностики и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний.&nbsp;



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> поможет составить план при:



<ul><li>подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">беременности</a>;</li><li>при подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/reproduktivnie-tekhnologii/">ЭКО</a>;</li><li>при беременности с обследованиями на врожденную <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">патологию плода</a>;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">врожденную патологию</a> у ребенка;</li><li>при подозрении <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/">наследственного заболевания</a> в семье;</li><li>при подозрении на наследственную форму <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a> в семье;</li><li>при поиске родственников по <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>;</li><li>при выборе спортивной нагрузки;</li></ul>



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и&nbsp; готовы помочь расшифровать ваши результаты.&nbsp;А ваши генетические анализы отправить можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<h2>Обследования при прерывании беременности</h2>



Диагностика после выкидыша семейной пары позволяет узнать о наличии отклонений в виде хромосомных аберраций. В случае прерывания беременности необходимо определить причину, чтобы была возможность правильно вести последующие беременности и рождение здорового потомства. В этом случае мы составляем и для женщины, и для мужчины обследования, а не только расшифровываем генетический анализ плода. Потому в ситуации с выкидышем обследования включают тесты: плода, супругов, последующей беременности.



<h2>Обследования при наследственной форме рака</h2>



Благодаря тесту на семейный рак можно оценить вероятность возникновения злокачественных новообразований. Изменения, повышающие риск развития этих состояний, включают, помимо прочего, мутации в генах:



<ul><li>BRCA1, BRCA2 &#8211; сильно повышают риск рака груди и яичников, а также рака простаты;</li><li>CHEK2 &#8211; связан с более высокой вероятностью развития рака прямой кишки, почек, щитовидной железы, простаты и груди;</li><li>TP53 &#8211; увеличивает риск развития рака груди, надпочечников, рака мозга, лейкемии и миомы;</li></ul>



Своевременное выявление предрасположенности к заболеванию имеет большое значение &#8211; оно позволяет принять соответствующие профилактические меры, чтобы снизить риск заболевания до минимума или выявить заболевание на ранней стадии.&nbsp;



<h2>Персональные рекомендации генетика </h2>



💁‍♂️ Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу для вашего конкретного случая:



<ul><li>прерывание беременности (выкидыш);</li><li>бесплодие у женщины, у мужчины;</li><li>пренатальные исследования;</li><li>наследственное заболевание у ребенка или взрослого;</li><li>ДНК-тест на отцовство;</li><li>наследственная форма рака в семье;</li><li>подготовка семейной пары к беременности;</li></ul>



Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполните вашу <a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9">историю болезни</a>.



Всем подписчикам 10% скидка на первую консультацию для всех членов семьи.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> 💚 всегда готова вам помочь.

Чем отличаются наши услуги

Подберем программу для вашего конкретного случая

Чем отличаются наши услуги?

Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу по обследованию для вашего конкретного случая.



<a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> людей похожи примерно на 99,5%. Однако есть небольшие различия, которые делают каждого человека уникальным. Они называются вариантами (полиморфизмами).&nbsp;



Ваша <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> была передана вам от родителей, им — от их родителей и так далее. Варианты, как правило, связаны с определенными состояниями здоровья, чертами и группами предков.



Генотипирование – это и есть процесс выявления различий в генетическом строении при помощи изучения его последовательности <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>. Для этого генотип человека сравнивают с последовательностью другого человека и выявляют варианты.



Очень часто вы ищете причины о проблемах здоровья ребенка или взрослого. А проблемы могут быть в <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> и классическое лечение не дает результата.&nbsp;



<h2>Кому мы рекомендуем пройти генетический тест?</h2>



<ol><li>Если нужно проверить носителя перед зачатием, если в семье есть наследственное заболевание или вы находитесь в этнической группе с высоким риском генетической болезни. Это исследование поможет также определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одной и той же болезни.</li></ol>



<ol start="2"><li>Если при беременности подозревают врожденную патологию плода и необходимо исключить хромосомные аномалии.</li></ol>



<ol start="3"><li>Когда хотите определить свой тип метаболизма, какие формы витаминов и минералов будут наиболее эффективными и полезными, какие лекарственные препараты ваш организм воспринимает, а какие бесполезны или даже вредны для вас.</li></ol>



<ol start="4"><li>Если есть подозрение или семейный анамнез какого-либо заболевания, результаты анализа могут показать, есть ли у вас риск развития этой болезни (этот тип теста полезен для определения риска возникновения определенных типов рака, болезни Альцгеймера или Паркинсона, сахарного диабета).</li></ol>



<ol start="5"><li>Если уже есть симптомы заболевания, вызванного генетическими изменениями. Такой генетический анализ может выявить <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> подозреваемого расстройства (например, при аутизме, муковисцидозе или болезни Гентингтона).</li></ol>



Вам не нужно лететь самолетом в другую страну, платить в гостинице, ожидать очереди в лаборатории. Все, что вам нужно – это обратиться к нам онлайн и мы изменим ВАШУ ПРОБЛЕМУ в крутое РЕШЕНИЕ.



<h2>Какие наши услуги для вас?</h2>



Наши услуги вы можете получить сидя дома и находясь в разных странах мира:



<ul><li>мы подберем для вас генетическую лабораторию;</li><li>мы составим план обследования;</li><li>мы расшифруем генетические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализы</a>;</li><li>мы дадим рекомендации и ребенку, и взрослому;</li><li>мы составим диету индивидуально каждому;</li></ul>



Все наши клиенты получают персональные рекомендации по своим генетическим <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализам</a>, также при планировании беременности наши клиенты имеют программу по обследованию плода и ребенка.&nbsp;



Если уже есть результаты ваших генетических анализов, то отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



Вы можете посмотреть <a href="/ru/blog/otzivi-nam-pishut-klienti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otzivi-nam-pishut-klienti/">отзывы</a> наших клиентов о сотрудничестве с нами.



Каждый подписчик получит 10% скидки на нашу консультацию для всех членов семьи. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполняйте вашу <a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9">историю болезни</a>.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> ждет вас и мы постараемся максимально помочь каждому члену вашей семьи улучшить здоровье после прохождения генетических <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестов</a>.

Наши клиенты получают персональные рекомендации

Выбрать наш сайт

Почему нужно выбрать нас?

На осуществление вашей мечты об успешном зачатии, нормальном течении беременности и рождении здорового малыша работает вся наша команда. Ради вашего здоровья и здоровья вашего малыша здесь объединены и  опыт  по генетическим исследованиям, и информация где пройти генетические тесты, и индивидуальные <a href="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/">рекомендации</a> по наследственности в семье.



Мы открыты к общению и каждый ваш отзыв важен для нас. Вы можете оставить ваши предложения, замечания и рекомендации по улучшению качества работы с клиентами, или поделиться вашим опытом получения услуг от нашей команды, написав нам письмо и подписавшись на наши новости.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="223" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-Жен-джинс.png" alt="" class="wp-image-7227"/></figure>



Инна, г. Лодзь



<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<ul><li>Здравствуйте! Уже сегодня могу сказать огромное спасибо за нашего сына. Много пришлось ходить с ребенком по разным врачам. Какой только мы не слышали диагноз: от аутизма до эпилепсии. Благодаря рекомендациям по обследованию нашего сына,&nbsp;специалисты вашего сайта нашли причину задержки развития. Уже целый год наш сын стал лучше спать и набирает вес. Всем родителям с больным ребенком, при плохих результатах лечения – советуем все же вспоминать о генетических тестах.&nbsp;</li></ul>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="210" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-черном.png" alt="" class="wp-image-7229"/></figure>



Владимир и Марьяна, г. Киев



<ul><li>Мы не будем долго и много рассказывать о том какая это замечательная команда. А скажем просто, что здесь работают профессионалы высокого уровня. Именно благодаря их слаженной и четкой работе (обследования и подготовка к ЭКО) у нас родился мальчик после первой попытки. После 5 лет изнурительных обследований и процедур в разных клиниках, а&nbsp;это много значит для тех, кто ищет куда обратиться за помощью. Благодарность всему персоналу вашего сайта за их добрые сердца и умелые руки! Мы очень Вам благодарны за подаренное счастье! Будьте здоровы и процветайте в своем нелегком, но очень важном деле!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="223" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-веснушками.png" alt="" class="wp-image-7221"/></figure>



Игорь и Ольга, г. Варшава



<ul><li>Много лет мечтаний, много сменных гинекологов, куча лечений и ноль результатов. Благодаря рекомендациям&nbsp; вашего сайта по обследованиям нашей паре – у нас появился долгожданный ангел с первой попытки. Спасибо Вам огромное, дай Бог Вашим пациентам только положительные результаты. Спасибо Вам огромное за наше счастье!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-х-джинс22.png" alt="" class="wp-image-7206"/></figure>



Елена, г. Харьков



<ul><li>Здравствуйте! Уже сегодня могу сказать огромное спасибо за нашего первенца персоналу вашего сайта. Наш сын родился 27.03.22г. благодаря этой замечательной команде! Мы долго выбирали обследования для подготовки к беременности, кому мы можем довериться и не ошиблись в своем выборе! Спасибо Вам и вашей команде, которая участвовала в процессе создания нашего маленького чуда. Здоровья вам и процветания! Вы делаете счастливыми такие семьи как наша.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="201" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-11-очках.png" alt="" class="wp-image-7223"/></figure>



Ганна, м.Ряшів



<ul><li>Завтра вже виповнюється 1 рік сенсу мого життя. Ці відчуття не описати словами, любов до своєї дитини це найвище почуття на світі. У нас все вийшло з першої спроби. Я протягом всієї вагітності&nbsp;зробила генетичні тести. Все було добре і ваша команда&nbsp;вчасно дали рекомендації. Дякую всьому персоналу&nbsp;за безмежне щастя бути мамою. Дай Боже всім вам всього щонайкращого. Всім рекомендую і не перестану повторювати що в кожному разі треба спробувати, щоб бути такою ж щасливою як я.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-жоранж.png" alt="" class="wp-image-7208"/></figure>



Оксана, м. Люблін



<ul><li>Я дуже боюся рідкісних хвороб у майбутньої дитини. Хоч лікар мені й не призначав, але я читала, що неінвазивний тест рекомендується всім вагітним. Тест показав низький ризик синдрому Дауна, інших хромосомних патологій, і визначив стать дитини. Рекомендую вчасно проходити обстеження та швидко отримувати рекомендації&nbsp;від вашого сайта.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="212" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-футболке.png" alt="" class="wp-image-7225"/></figure>



Світлана, м. Тернопіль



<ul><li>Здавала тест на визначення статі дитини, виявили Y хромосому не в достатній кількості. Порекомендували перездати аналіз. Перездали та&nbsp;прийшов результат про те, що чекаємо дівчинку. Слава Богу з малюком все добре. Дякую за рекомендації від вашого сайта про генетичні тести. Моїй дочці 9 місяців і&nbsp;вона моя радість.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="210" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-длинные-волосы.png" alt="" class="wp-image-7231"/></figure>



Ольга, м. Житомир



<ul><li>Чоловік сумнівався в батьківстві, і наполягав, щоб зробили всі втрьох тест ДНК по крові. Прийшли в центр, здали кров. Через 10 днів результат був готовий, результат був передбачуваний. Дякуємо команді вашого сайта за швидке роз&#8217;яснення. Свекруха більше не дістає мене своїми підозрами.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="206" height="229" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-женщина40-1.png" alt="" class="wp-image-7202"/></figure>



Ганна, м. Рівне



<ul><li>Ми з чоловіком чекаємо на дитину. Гінеколог сказав, що у моєму віці (мені 41) є ризик народити малюка з генетичними захворюваннями та порадила здати аналіз на хромосомні патології плода. Сказала, що такий аналіз називається НІПТ-тест. Ми пошукали в інтернеті та знайшли Ваш сайт. Зробили розширений аналіз, щоб бути спокійними. В результаті було написано, що з нашою дитиною все гаразд, і що в нас буде дівчинка!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-паРень.png" alt="" class="wp-image-7219"/></figure>



Ксения и Андрей, г. Кишинёв



<ul><li>Добрый день! Хотела бы поделиться самыми лучшими впечатлениями о вашей команде. Очень квалифицированные, внимательные и вежливые специалисты, отличное отношение и главное&nbsp;это работа на результат. Я была в программе ЭКО и с первого раза при не очень хороших шансах. Я сейчас на пятом месяце счастья и это в основном только Ваша заслуга при подготовке к ЭКО. Огромное Вам всем спасибо, вы делаете этот мир счастливее!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="195" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-брюнетка-1.png" alt="" class="wp-image-7210"/></figure>



Инна и Богдан, г. Гданьск



<ul><li>Огромное вам спасибо и всей команде специалистов вашего сайта, которые нам помогли, ощутить счастья материнства, у нас мальчик. Спасибо за все рекомендации при подготовке к беременности. Вне всяких сомнений ваша профессия – самая благородная. Низкий вам поклон за то, что после 5-ти лет бесплодия вы помогли нам&nbsp;стать родителями.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="206" height="229" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame1-вочках.png" alt="" class="wp-image-7217"/></figure>



Вячеслав и Людмила, г. Валенсия



<ul><li>После 6 лет бесплодия, лечения, мы, наконец-то, нашли специалистов, которые помогли нам&nbsp;стать родителями. Мы вступили в программу ЭКО и у нас все получилось с 1-го раза. Мы хотели бы поблагодарить команду&nbsp;специалистов вашего сайта за все рекомендации при подготовке&nbsp;к ЭКО, у нас подрастает сын.</li></ul>

Отзывы, нам пишут клиенты

Отзывы клиентов

Отзывы, нам пишут клиенты

Синдром Ди-Джорджи это редкое наследственное заболевание с недоразвитием тимуса, <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороком сердца</a> и иммунодефицитом.&nbsp;



Синдром Ди-Джорджи называют синдромом дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, когда есть врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром 22q11.2, (CATCH 22).



<h2>Какая причина синдром Ди-Джорджи?</h2>



Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при синдроме Ди-Джорджи это несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22 хромосомы (22q11.2).



Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка тимуса и паращитовидных желез.



Тип наследования при синдроме Ди-Джорджи предположительно аутосомно-доминантный.



<h2>Как проявляется синдром Ди-Джорджи?</h2>



Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Эпителий тимуса не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у людей с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ.&nbsp;



Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.



Для синдрома Ди-Джорджи бывают такие проявления:



<ul><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">черепно-лицевые дисморфии</a> (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины);</li><li>мышечная слабость;</li><li>задержка роста;</li><li>иммунологическая недостаточность;</li><li>агенезия или дисгенезия паращитовидных желез;</li><li>аплазия вилочковой железы;</li><li>аномалии <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a> (чаще прерывание дуги аорты и тетрады Фалло);</li><li>бывает проявления паховой грыжи;</li><li>патология зрения (катаракта);</li><li>по лабораторным анализам отмечают гипокальциемия, лимфоцитопения, гипогаммаглобулинемия;</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-2.png" alt="вопросы о лаборатории" class="wp-image-4868"/><figcaption>в лаборатории</figcaption></figure>



<h2>Как подтверждают диагноз с.Ди-Джорджи?</h2>



Диагностика синдрома Ди Джорджи в настоящее время не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетического теста</a>, и этот тест проводится на основании клинических признаков.



Подтвердить заболевание можно с помощью генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирования</a> FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.



Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 &#8211; это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.&nbsp;



Также на синдром Ди-Джорджи указывает дефицит кальция, паратиреоидного гормона и Т-клеток в крови, отсутствие или отсутствие паращитовидных желез и тимуса.



Основные диагностические методы при подозрении на синдром Ди Джорджи:



<ul><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> на выявление <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> (22 хромосомы);</li><li>определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови;</li><li>рентгенограмма грудной клетки выявляет отсутствие или гипоплазию тимуса;</li><li>УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ для выявления <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порока сердца</a>;</li><li>иммунологический профиль выявит иммунодефицит;</li></ul>



Когда в роддоме при осмотре новорожденного подозревают врожденный <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порок сердца</a> рекомендуют не только осмотр кардиолога, но и консультацию <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a> – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/врожденные-пороки.png" alt="" class="wp-image-4002"/><figcaption>врожденные пороки</figcaption></figure>



<h2>Пренатальная диагностика с. Ди-Джорджи</h2>



Существует два основных типа тестов для диагностики синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты (УЗИ и БХ) и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.



Если скрининговые тесты показываю высокий риск рождения ребенка с болезнью&nbsp;Ди-Джорджи, то рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.



Скрининг-тесты&nbsp;



Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг на выявление <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутаций</a>.



Диагностические тесты



После скринингового теста окончательный ответ даст диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.&nbsp;



Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесты</a> являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.



Некоторые диагностические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесты</a>, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша. Поэтому решение принимает семья индивидуально в каждой ситуации.



<h3>Какова вероятность того, что у моего следующего ребенка будет синдром Ди-Джорджи?</h3>



Если ни у одного из родителей нет синдрома Ди-Джорджа, риск рождения с ним еще одного ребенка составляет менее 1 из 100 (1%).



Если у одного из родителей есть это заболевание, у него есть 1 из 2 (50%) шанс передать его своему ребенку. Это касается каждой беременности.



Если планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома Ди-Джорджа или у вас есть ребенок с этим синдромом, рекомендуют консультацию <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



<h2>Какое лечение при синдроме Ди-Джорджи?</h2>



Лечение при с. Ди-Джорджи индивидуально. Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение критических заболеваний, таких как <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> или кальций в крови, возможно.



В лечении синдрома Ди Джорджи тактика зависит от тяжести:



<ul><li>частичный синдром: добавки кальция и витамина D;</li><li>полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток;</li></ul>



Лечение может быть направлено на решение той или иной проблемы. С целью устранения гипопаратиреоза назначают препараты, содержащие кальций и витамин D, в случае снижения функции тимуса, что сопровождается частыми инфекциями, проводят противоинфекционную терапию.



Лечение при синдроме Ди-Джорджи включает:



<ul><li>препараты кальция с целью увеличения его уровня;</li><li>антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме;</li><li>противовирусные препараты при возникновении вирусной инфекции;</li><li>противогрибковые препараты (антимикотики) при грибковой инфекции;</li><li>заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами (полученными из плазмы крови здоровых доноров) и защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов);</li><li>хирургическое лечение с устранением врожденных пороков сердца;</li><li>пересадка (трансплантация) тимуса (вилочковой железы) по показаниям; без предварительной хирургической коррекции врожденных <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороков сердца</a> считается неэффективно и проводится только при “полном&#8221; синдроме Ди-Джорджи (когда есть тяжелый иммунодефицит);</li><li>расщелину неба оперирую по показаниям (в зависимости от возраста, тяжести порока сердца);&nbsp;</li></ul>



Детей лечат разными методами для общего развития, привлекая невролога, психолога, логопеда и других специалистов для реабилитации.



Рекомендуют детям с синдромом Ди-Джорджи индивидуальную программу наблюдения:



<ul><li>регулярные проверки слуха, анализы крови, сканирование сердца, проверка роста и веса;</li><li>занятия у логопеда, для помощи преодолеть трудности в общении;&nbsp;</li><li>ортопедическое лечение проблем с движением, а также использование таких приспособлений, как вкладыши для обуви (ортез), для уменьшения боли в стопах;</li></ul>



<h2>📗Частые вопросы о синдроме Ди-Джорджи</h2>



<h3>Что такое синдром Ди Джорджи простыми словами?</h3>



Синдром Ди Георга или синдром Ди-Джорджа, синдром Ди-Джорджи это синдром дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез (синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype). Основной причиной считается генетический дефект 22-й хромосомы, отсутствие ее определенного участка.



<h3>Какой анализ делают при подозрении с.Ди-Джорджа?&nbsp;</h3>



Подтвердить заболевание можно с помощью генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирования</a> FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.



Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 &#8211; это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.&nbsp;



💁 Если есть вопросы о синдроме Ди-Джорджи, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a> – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.

синдром Ди-Джорджи это генетическое заболевание с делецией 22q11.2

синдром Ди-Джорджи

Синдром Ди-Джорджи, особенности

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия это наследственное заболевание

Синдром Жильбера это наследственное заболевание печени

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера, причины

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина

Генетические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализы</a> вы можете проверить в компании <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a>



Различают несколько видов <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетических тестов</a>, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности, а мы подбираем индивидуальную <a href="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/">программу</a> для вас.&nbsp;



Вы можете нам написать и прислать свои результаты обследований, а мы вышлем комментарий и рекомендации.



<a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">Генетические обследования</a>, которые вы прошли, могут быть разной направленности:



<ul><li><a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> взрослого, <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> ребенка, <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> плода;</li><li>исследование на определенные <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> любого члена семьи;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический паспорт</a> питания,</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический паспорт</a> при выборе спортивной нагрузки;</li><li>генетический <a href="/ru/blog/kak-genetika-vliyaet-na-kozhu/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/kak-genetika-vliyaet-na-kozhu/">паспорт в косметологии</a>;</li><li>анализ при подозрении на <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рак</a>, на <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">диабет</a>, на <a href="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/">аутизм</a>;</li><li>подозрение на непереносимость <a href="/ru/blog/neperenosimost-glyutena-ili-tseliaki/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neperenosimost-glyutena-ili-tseliaki/">глютена</a>, <a href="/ru/blog/neperenosimost-laktozi-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neperenosimost-laktozi-i-genetika/">лактозы</a>;</li><li>анализ на наследственные <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсии</a>;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический тест</a> на отцовство или выявления родства для других членов семьи;</li><li>любые генетические анализы <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">плода</a>; &nbsp;</li></ul>



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<h2>Кариотип</h2>



<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">Кариотип</a> это цитогенетический метод исследования полного набора <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосом</a> путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосом</a>, например <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a> (трисомия 21), <a href="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/">синдром Патау</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">синдром Эдвардса</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/">синдром Клайнфельтера</a>, <a href="https://wph.herokuapp.com/?page_id=6851" data-type="page" data-id="6851">синдром Тернера</a>.



<h2>Пренатальная генетическая диагностика</h2>



Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденные патологии</a>, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности.



Для пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> тест).



При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностика</a>, когда выделяют из клетки зародыша <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> до его внедрения в матку.



<h2>Спортивная генетика</h2>



Этот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры.&nbsp;



<h2>Генетический паспорт питания</h2>



Это современная <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетическая панель</a> тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности <a href="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/">метаболизма</a> человека и помочь улучшить образ питания.&nbsp;



<h2>Определение происхождения человека</h2>



Этот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/Поверить-генетические-анализы.png" alt="Проверить свои генетические анализы" class="wp-image-6835"/><figcaption>генетические тесты помогают здоровым для профилактики заболеваний</figcaption></figure>



<h2>Диагностика уже имеющихся заболеваний</h2>



Это сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомные</a> заболевания, как правило, выявляют после <a href="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/">консультации</a> и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов.&nbsp;



Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсией</a>. И как только выясняется причина <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсии</a>, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.



<h2>Выдача результатов генетических тестов</h2>



Выделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">генам</a>.



На основании наличия или отсутствия <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">генов</a>, или их изменения и делают заключение о результатах теста.



Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.&nbsp;



<h3>Обследования на генетические панели помогают решить такие вопросы:</h3>



<ul><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают здоровым для профилактики заболеваний и улучшения качества жизни;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают больным для установления диагноза и выбора лечения;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают избежать рождения больных детей;</li></ul>



После прочтения ваших генетических анализов вам будет выслано рекомендации для семьи, средняя стоимость 50 $.



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать результаты. Отправить результаты ваших анализов можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



С уважением, команда&nbsp; <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a>

Проверить генетические анализы

Генетические обследования, которые вы прошли, мы расшифруем

синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби это наследственное заболевание с умственной отсталостью

Синдром Рубинштейна-Тейби

Хроническая усталость

К хронической усталости приводит совокупность нескольких факторов

Почему бывает хроническая усталость?

Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом

синдром-Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера

Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным с ограничением социальных контактов

аутизм взрослые

Аутизм у взрослых, особенности

Синдром Беквита-Видемана это наследственное генетическое заболевание, связанное с избыточным ростом у детей.&nbsp;



Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, асимметрией развития тела, повышенным риском развития <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a> и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.



Синдром Беквита-Видемана — это сложная мультигенная патология, которая проявляется множественными <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденными пороками</a> развития. Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> в сочетании с эпигенетическими нарушениями.&nbsp;



Триада признаков болезни Беквита-Видемана включает:&nbsp;



<ul><li>аномально большой язык (макроглоссию);&nbsp;</li><li>пупочная грыжа (омфалоцеле);&nbsp;</li><li>крупный плод (макросомия).;</li></ul>



Частота синдром 1:14000 детей во всем мире, аутосомно&#8211;доминантный тип наследования.&nbsp;



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png" alt="Генетические лаборатории" class="wp-image-4743"/><figcaption>Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям</figcaption></figure>



<h2>Какие причины синдрома Беквита-Видемана?</h2>



Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).



Патология возникает, когда сочетаются генетические причины (различные мутации <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>) и эпигенетические факторы (метилирование <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, биохимические изменения гистонов).&nbsp;



До 85% случаев синдрома проявляются спорадически, а оставшиеся 15% наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.&nbsp;



Нарушения структуры <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">11-й хромосомы</a> при синдроме Беквита-Видемана подразделяются на следующие группы:



<ul><li>аномалии локуса 11p15, когда менее 1% пациентов составляют люди с ценогенетически видимой дупликацией <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> или ее транслокацией/инверсией, такие <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> в основном наследуются от отца и матери;</li><li>нарушение метилирования IC2 это самый частый вид эпигенетической <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>, который выявляется у 50% пациентов и такие расстройства появляются у детей без отягощенной наследственности;</li><li>отцовская однородительская дисомия, когда при таком варианте синдрома ребенок наследует обе хромосомы из конкретной пары от одного родителя, что приводит к развитию тяжелых врожденных пороков;</li><li><a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутация</a> CDKN1C это генная аномалия имеет 50% вероятность передачи от больной матери ребенку, спорадические <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> встречаются крайне редко;</li><li>гиперметилирование IC1 (H19) – этот тип эпигенетических нарушений составляет до 5% всех случаев синдрома Беквита-Видемана и бывает без делеции (спорадические варианты) или с делецией (наследуется от матери);</li></ul>



<h2>Как проявляется с. Беквита-Видемана?</h2>



Синдром Беквита-Видемана проявляется триадой симптоматики (большие критерии), которая включает пупочную грыжу (омфалоцеле), слишком большой язык (макроглоссия), крупный плод (макросомия).



<h3>Основные симптомы при с. Беквита-Видемана:</h3>



<ul><li>преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте;</li><li>аномально большой язык (макроглоссия);</li><li>аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);</li><li>кожные складки и ямки возле ушей;</li><li>снижения уровня глюкозы в крови (гипогликемия);&nbsp;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">аномалии почек</a>;</li></ul>



К клиническим признакам синдрома Беквита-Видемана также относят пропорциональное увеличение длины верхней и нижней конечности с одной стороны (гемигиперплазию), расхождение прямых мышц живота, дополнительные складки на мочке уха.



<h3>Нарушения внутренних органов при с.Беквита-Видемана</h3>



Среди нарушений внутренних органов чаще встречаются: медуллярная дисплазия <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">почек</a>, цитомегалия фетальной коры надпочечников, висцеромегалия — увеличение размеров печени, селезенки, поджелудочной железы, реже сердца (кардиомегалия).&nbsp;



Реже встречается, врожденные <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> (дефект межжелудочковой перегородки), кардиомиопатия.&nbsp;



Может встречаться двурогая матка, крипторхизм (не опущение яичка), диафрагмальная грыжа, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника, неправильное деление легких на доли.&nbsp;



Аномалии нервной системы могут проявляться <a href="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/">микроцефалией</a> или гидроцефалией, а также отмечено аномалии прикуса при черепно-лицевых <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">пороках</a>. Может быть смещение глазного яблока вперед (экзофтальм) при <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">пороке черепа</a>.



<h3>Биохимические нарушения при с. Беквита-Видемана:</h3>



<ul><li>При рождении может проявиться неонатальная гипогликемия (снижения уровня глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л). Низкий уровень сахара крови является нарушением углеводного обмена в организме (нарушение <a href="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/">метаболизма</a>). </li><li>Выявляется также при BWS гиперлипидемия (повышение липидов крови), гиперхолестеринемия (повышение уровня холестерина в крови выше 5 ммоль/л), гипокальциемия (снижения уровня кальция).</li></ul>



Так, наиболее распространенные признаки BWS включают массу тела 7.5-го процентиля (очень крупные дети), макроглоссию (большой язык), дефекты брюшной стенки (пупочная грыжа). Также наблюдается иммунодефицитное состояние.



<h3>Риск возникновения опухолей при с.Беквита-Видемана</h3>



Но наиболее важно это повышенный риск возникновения <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">опухолей</a> у детей (7.5%) и к ним относятся: почки, надпочечники, печень. В 5% могут возникать опухоль Вильмса, рак надпочечников.



Умеренная умственная отсталость связана с гипогликемией, в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Такие дети могут иметь признаки <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизма</a> и им необходима консультация психиатра.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/пороки-почек.png" alt="Врожденные аномалии почек" class="wp-image-4484"/><figcaption>Врожденные аномалии </figcaption></figure>



<h2>Как ставят диагноз синдром Беквита-Видемана?&nbsp;</h2>



После рождения ребенка неонатолог осматривает малыша и может заподозрить генетический синдром и при этом отмечает:



<ul><li>большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития;</li><li>дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота);</li><li>висцеромегалия при УЗИ обследовании (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия);</li><li>увеличение языка (макроглоссия);</li><li>необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, &#8220;насечки&#8221; на мочке ушной раковины);</li><li>проявления <a href="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/">гипотиреоза</a> (для исключения врожденного <a href="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/">гипотиреоза</a> необходимо проверить гормоны щитовидной железы);</li></ul>



Какие методы диагностики надо провести? Расширенный план диагностических мероприятий при подозрении с.Беквита-Видемана включает следующие методы:



<ul><li>неврологический осмотр, обследование новорожденного у детского невролога необходимо для исключения сопутствующих поражений ЦНС, родовых травм на фоне макросомии (крупный плод), позже оценка когнитивных способностей, которые могли пострадать вследствие неонатальной гипогликемии;</li><li>молекулярно-генетическое <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирование</a>, когда учитывается возможность гетерогенности синдрома, поэтому исследования делают сразу на несколько типичных <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутаций</a>, эпигенетических аномалий; все дети с проявлениями с. Беквита-Видемана также проходят обязательное <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотипирование</a>;</li><li>инструментальное обследование, так как специфическим признаком синдрома считается висцеромегалия, для обнаружения которой выполняется УЗИ, МРТ или КТ органов брюшной полости, а при сопутствующем нарушении работы сердца ЭКГ и УЗИ сердца;</li></ul>



Когда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a>, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">почек</a> или нервной системы.



<h2>Какое лечение при синдроме Беквита-Видемана?</h2>



На сегодняшний день не существует лекарства при синдроме Беквита-Видемана. Но если это обнаружено с помощью <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пренатального скрининга</a>, за детьми можно тщательно следить на предмет развития <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a>, так как повышенный риск возникновения <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">опухолей</a> у детей 7.5%.



Гипогликемия у новорожденных при синдроме Беквита-Видемана должна лечиться в соответствии с протоколами терапии неонатальной гипогликемии, ранняя коррекция дает меньше осложнений.



Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.



Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами жизни малыша.



Особенные дети с синдромом Беквита-Видемана требуют большего внимания специалистов по неврологии, эндокринологии, психологии. Ранняя помощь помогает снизить осложнения.



💁 Если есть вопросы о синдроме Беквита-Видемана, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана связан с генетическими нарушениями 11 хромосомы

Синдром Беквита-Видемана, причины

Развитие речи у ребенка происходит равномерно и поэтапно

дети развитие

Когда ребенок начинает говорить?

Синдром Кабуки это наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза и пороками органов

Синдром Кабуки

Синдром Кабуки, особенности

клетки стволовые применяют во многих странах мира

клетки стволовые

Где применяют стволовые клетки?

ГМО это организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии

ГМО: польза или вред

ГМО: польза или вред?

В состав контрацептивов могут входить синтетические формы гормонов эстрогена и прогестерона

контрацепция

12 фактов о контрацепции: за и против

Генетические маркеры рака

До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями

Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям

Миопатия Дюшена, причины

Генетический тест на аутизм

Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма

Генетический тест на аутизм

Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий

гомоцистинурия-генетика

Гомоцистинурия и генетика

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы.



Впервые синдром Патау описан в 1657 году Бартолини. Хромосомные нарушения заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание было описано для племён с островов Тихого океана. Считается, что случаи синдрома были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.&nbsp;



<h2>Как часто встречается синдром Патау?</h2>



Встречается с частотой от один на 7000 до один на 14000. Соотношение полов примерно одинаковое. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау это простая трисомия 13 и робертсоновская транслокация.



Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае с <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдромом Дауна</a>.



<h2>Какие причины синдрома Патау?</h2>



Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 13 паре вместо двух.&nbsp;



Возникновению патологии трисомия 13 способствуют такие факты:



<ul><li>близкородственные браки;</li><li>проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией;</li><li>пожилой возраст беременной женщины (после 40 лет);</li><li>неблагоприятный семейный анамнез (наличие выкидышей, мертворожденных);</li></ul>



В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.&nbsp;



Бывают случаи, когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом, такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.



В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки).



Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомами</a>. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы.&nbsp;



Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.



Поэтому при <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планировании беременности</a> супругам лучше сделать <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/беременность-обследование.png" alt="" class="wp-image-3714"/><figcaption>беременность обследование</figcaption></figure>



<h2>Как синдром Патау выявляют при беременности?</h2>



Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие. Оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.



Поэтому рекомендуют при беременности обследования на хромосомную патологию. Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при УЗИ (ультразвуковом исследовании), которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А) и УЗИ.



Затем рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Для подтверждения хромосомных аномалий плода рекомендуют:



<ul><li>биопсию ворсин хориона (на 8-12 неделе);</li><li>амниоцентез (на 14-18 неделе);</li><li>кордоцентез (после 20 недели);</li></ul>



В полученных био-образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотипирования</a> с дифференциальной окраской хромосом.&nbsp;



Семья в эти сроки может получить информацию о хромосомной патологии плода (<a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдромы Дауна</a>, Патау, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">Эдвардса</a>) и принять решение о прерывании беременности.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/синдром-Патау.png" alt="" class="wp-image-3712"/><figcaption>синдром Патау</figcaption></figure>



<h2>Как проявляется синдром Патау?</h2>



Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного на основании клинических признаков и наличию врожденных <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a>.&nbsp;



Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка (<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>).



Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a> развития. Применяют такие методы обследования:



<ul><li>эхокардиография (метод обследования сердца с УЗИ);</li><li>УЗИ органов брюшной полости;</li><li>нейросонография (исследование головы);</li><li>КТ головного мозга;</li></ul>



При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороки</a>. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы, около 2500 г.&nbsp;



Поражения костно-мышечной системы и кожи:



<ul><li>волчья пасть, заячья губа (расщепление неба);</li><li>полидактилия (наличие лишних пальцев);</li><li>низко посаженные и деформированные ушные раковины;</li><li>выступающая пятка;</li><li>деформация ноги, стопа выглядит как качели;</li><li>омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);</li><li>&nbsp;аномальный вид кисти;</li><li>перекрытие пальцами большого пальца;</li><li>врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи или волос);</li></ul>



Поражение нервной системы:



<ul><li>микроцефалия (аномально маленькая голова);</li><li>голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);</li><li>структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Петерса, катаракта, колобома, дисплазия или отслоение сетчатки, нистагм, потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва;</li><li>менингомиелоцеле (спинномозговой дефект или грыжа спинномозгового канала);</li><li>отклонения психического и моторного развития;</li></ul>



Пороки урогенитальной системы:



<ul><li>аномальные пороки половой системы (крипторхизм, удвоение матки);</li><li>дефекты почек (поликистоз, гидронефроз, подковообразная почка);</li></ul>



Сочетание других пороков развития:



<ul><li><a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> (дефект межжелудочковой перегородки, декстрокардия);</li><li>одна пупочная артерия;</li><li>пороки развития пищеварительной системы (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника, кисты поджелудочной железы);</li></ul>



Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость (олигофрению). Значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.&nbsp;



Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков развития</a> обусловливает неблагоприятный прогноз. Почти 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, которые дожили до 5 лет, не превышает 15%, а до 10 лет это около 3%.



<h2>Лечение синдрома Патау</h2>



Многие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.



Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.&nbsp;



Хирургия может быть необходимой для устранения <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a> <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a>, заячьей губы и волчьей пасти, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">аномалий черепа</a>. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.



Для реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.



Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планированием беременности</a> родителям необходимо пройти консультирование у <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



<h2>Самые частые вопросы о синдроме Патау</h2>



<h3>На каком сроке видно синдром Патау?</h3>



Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. В эти сроки семья может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">Дауна</a>, Патау, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">Эдвардса</a>) и принять решение о прерывании беременности.



<h3>Что такое трисомия по 13 хромосоме?</h3>



Трисомия по 13 хромосоме это наличие дополнительной хромосомы 13. Эта патология проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшим весом при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования (<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>).



<h3>Сколько живут люди с синдромом Патау?</h3>



В связи с тяжелыми врожденными <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороками</a> развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % до 1 года). Некоторые больные живут в течение нескольких лет (около 2 лет).



💁‍♂️Если у вас остались вопросы о хромосомной патологии или о синдроме Патау, можете подписаться на наши рассылки и задавать вопросы. Вместе мы можем разобраться и найти решение👈

Синдром Патау это тяжелое хромосомное заболевание

синдром-Патау-причины

Синдром Патау, причины

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.

хромосомы у человека

Сколько хромосом у человека?

Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу.



Болезнь Гентингтона (хорея или расстройство) это прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции. 



Хорея(от греческого слова χορεια, “танец”) это нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Хорея может иметь слабо выраженные, выраженные или крайне тяжелые проявления.



<h2>Как часто встречается хорея Гентингтона?</h2>



Болезнь Гентингтона поражает от 3-7 на 100 000 человек белой расы и в Европе встречается чаще. Эта болезнь менее распространена среди некоторых других групп населения, включая людей японского, китайского и африканского происхождения.



<h2>Почему возникает хорея Гентингтона?</h2>



Болезнь Гентингтона вызывают <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> в <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гене</a> HTT, которая включает сегмент <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, известный как тринуклеотидный повтор CAG. Этот сегмент состоит из серии трех строительных блоков <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), которые появляются несколько раз подряд.&nbsp;



Обычно сегмент CAG повторяется от 10 до 35 раз в пределах <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a>. У людей с болезнью Гентингтона сегмент CAG повторяется от 36 до 120 раз.&nbsp;



Люди с 36-39 повторениями CAG могут иметь или не иметь признаки и симптомы болезни Гентингтона, а у людей с 40 или более повторениями почти всегда развивается хорея.



<h2>Симптомы при хореи Гентингтона</h2>



Обычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных и неконтролируемых движений, судорог.&nbsp;



Симптомы болезни Гентингтона развиваются постепенно, начинаясь, как правило, в возрасте от 35 до 40 лет.



<a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">Деменция</a> и психические нарушения (депрессия, апатия, раздражительность, асоциальное поведение, <a href="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/">шизофрения</a>), могут развиваться как до, так и одновременно с двигательными нарушениями. Эти симптомы предрасполагают у таких людей суицидальные идеи и самоубийство. Среди пациентов с болезнью Гентингтона гораздо более распространены суицид, чем среди населения в целом.



Типичные проявления при хореи Гентингтона :



<ul><li>неспособность доводить целенаправленные движения до конца (непостоянство движений), как при попытке высунуть язык, или сделать хватательное движение;&nbsp;</li><li>причудливая, &#8220;кукольная&#8221; походка;&nbsp;</li><li>гримасничанье;&nbsp;</li><li>неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой (глазодвигательная апраксия);&nbsp;</li></ul>



По мере прогрессирования хореи Гентингтона утрачивается способность ходить, развиваются нарушения глотания и тяжелая <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменция</a>. Большинство таких людей нуждается в наблюдении в учреждениях психиатрического профиля. Смерть наступает спустя 13–15 лет от появления симптомов этого заболевания.



Причиной заболевания является аутосомно&#8211;доминантная мутация.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/наследственность-2-1.png" alt="наследственность" class="wp-image-4667"/><figcaption>наследственность</figcaption></figure>



<h2>Наследственность и хорея Гентингтона</h2>



Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда одной копии измененного <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a> в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. Больной хореей Гентингтона наследует измененный <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">ген</a> от одного пострадавшего родителя. В редких случаях у человека с болезнью Гентингтона нет родителя с таким расстройством. Риск для потомства больного составляет 50%.



Болезнь Гентингтона развивается вследствие <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a> huntingtin (HTT) на 4-й хромосоме. Эта <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутация</a> вызывает патологическое увеличение в молекуле <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> числа CAG-копий (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), кодирующих аминокислоту глутамин. При этом на основе гена синтезируется крупный белок хантингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков. Эти остатки накапливаются внутри нейронов и приводят к развитию хореи.



Измененный ген HTT передается от одного поколения к другому. Люди с начальной взрослой формой болезни Гентингтона имеют от 40 до 50 CAG-повторов в <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гене</a> HTT, а у людей с ювенильной формой расстройства более 60 CAG-повторов.



Люди, у которых 27-35 CAG-повторов в гене HTT, не заболевают болезнью Гентингтона, но у них есть риск иметь детей, у которых будет развиваться хорея. По мере того как <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">ген</a> передается от родителя к ребенку, размер CAG-повтора может удлиняться до диапазона, связанного с болезнью Гентингтона (36 повторов и больше).



В основе симптомов болезни Гентингтона лежит гибель нейронов в определенных областях мозга.



Людям, у которых есть родственники 1-й степени родства с болезнью Гентингтона, особенно женщинам детородного возраста и мужчинам, <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планирующим</a> иметь детей, необходимо предложить <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический тест</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/07/инвалидность-помощь.png" alt="" class="wp-image-5751"/><figcaption>инвалидность помощь</figcaption></figure>



<h2>Как лечат хорею Гентингтона?</h2>



Для диагноза хорея Гентингтона используют МРТ головного мозга, ЭЭГ и генетический тест на наличие CAG-повторов.



Лечение болезни Гентингтона поддерживающее и симптоматическое. Тем не менее продолжаются поиски способов замедления и остановки прогрессирования заболевания.



Поддерживающая терапия включает нейролептики:



<ul><li>рисперидон 0,5–3 мг перорально 2 раза в день;</li><li>хлорпромазин 25–300 мг перорально 3 раза в день;</li><li>галоперидол 5–45 мг перорально 2 раза в день;</li><li>оланзапин 5-10 мг перорально 1 раз в день;</li><li>клозапин от 12,5 до 100 мг перорально один или два раза в день;</li></ul>



Все методы лечения при хорее Гентингтона ​​направлены на уменьшение проявления хореи и дискинезий, депрессии, тревожности, <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменции</a>, а также снижение симптомов у людей с импульсивным расстройством личности.



<h3>Экспериментальное лечение</h3>



​​Лечение провела группа врачей Университетского колледжа Лондона, экспериментальное лечение направлено на угнетение гена (HTT). В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.



Первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, а в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге. Врачи опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита, но результаты обнадеживающие.



<h2>Инвалидность при болезни Гентингтона</h2>



<h3>Кого направляют на комиссию по инвалидности?</h3>



Все больные с диагностированной хореей Гентингтона через 1-4 года от начала заболевания (в зависимости от характера трудовой деятельности) направляются на оформления <a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">социального пособия</a>. Это больные с выраженным и резко выраженным гиперкинезом и психическими нарушениями.



<h3>Какие обследования предоставить на комиссию по инвалидности?</h3>



Необходимый минимум обследования при направлении на МСЭК:



<ul><li>данные медико-генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализа</a>;</li><li>психологическое исследование;</li><li>осмотр психиатра;</li><li>рентгенография черепа;</li><li>ЭЭГ;</li><li>общие анализы крови, мочи и анализ крови на глюкозу;</li></ul>



Основными критериями МСЭК при ХГ являются распространенность и выраженность гиперкинеза, выраженность психических расстройств, темп прогрессирования, социальные факторы.



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 1 группы: выраженный гиперкинез, исход болезни в экстрапирамидную ригидность, <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменция</a>, приводящие к резко выраженному нарушению жизнедеятельности (по критериям ограничения способности к передвижению, общению, контролю за своим поведением, самообслуживанию третьей степени).



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 2 группы: значительное ограничение жизнедеятельности при прогрессировании заболевания, выраженном распространенном гиперкинезе, отчетливых психических нарушениях (по критериям ограничения способности к самообслуживанию, передвижению, контролю за своим поведением второй степени).



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 3 группы: умеренное ограничение жизнедеятельности вследствие легкого (умеренного) гиперкинеза и психических нарушений (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).



<h2>Частые вопросы о хорее Гентингтона</h2>



<h3>Что такое хорея Гентингтона простыми словами?</h3>



Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся в семьях от поколения к поколению и проявляющееся в среднем возрасте. Оно характеризуется непроизвольными хореическими движениями, поведенческими и психиатрическими нарушениями, включая <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменцию</a>.



<h3>Можно вылечить хорею Гентингтона?</h3>



Заболевание относится к неизлечимым, поэтому применяют поддерживающее и симптоматическое лечение.



<h3>Сколько лет живут с хореей Гентингтона?</h3>



Прогноз с момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид.



👉 Если остались вопросы о причинах хореи Гентингтона, подписывайтесь на нашу рассылку и вместе мы разберем ситуацию.

лечение-подагра

Хорея Гентингтона, причины

Предрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены.

Сахарный диабет

Сахарный диабет и причины

Беременность и курение

Курение является основной причиной проблем с беременностью и потери ребенка.

Рак предстательной железы

Наиболее распространенное онкологическое заболевание среди мужчин это рак простаты

Рак предстательной железы, причины

Ожирение это результат формирования чрезмерных жировых отложений, которые наносят вред здоровью

Лишний вес

Откуда берется лишний вес?

Беременность и алкоголь

Безвредного количества алкоголя, допустимого во время беременности, не существует

врожденные-пороки

Беременность и  наркотики

Последствия недосыпания всегда влияют на качество жизни человека

Бессонница причины симптомы

Бессонница, причины и симптомы

Гены и переносимость лекарств

Фармакогенетический тест позволяет предсказать реакцию организма на препараты и подобрать лекарственную терапию

фармакогенетика

Генетические лаборатории

Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям

Генетические лаборатории в Австрии

Генетические лаборатории в Прибалтике

Генетические лаборатории в США

Генетические лаборатории во Франции

Генетические лаборатории в Германии

Генетические лаборатории в Польше

Как генетика влияет на кожу

Здоровая и красивая кожа это результат как внутренних, так и внешних факторов воздействия на организм

Как генетика влияет на кожу?

Старение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма

Гены старения и долголетия

Гены старения и долголетие

трансплантация органов

10 вопросов о трансплантации органов

10 вопросов о трансплантации органов

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-специалисты.png" alt="" class="wp-image-4505"/><figcaption>аутизм специалисты</figcaption></figure>



<h2>Национальное общество аутистов</h2>



Национальное общество аутистов&nbsp;



393 City Road



London, EC1V 1NG



United Kingdom



Телефон: 44 (0) 20 7833 2299



Факс: 44 (0) 20 7833 9666



Электронная почта: <a href="mailto:nas@nas.org.uk">nas@nas.org.uk</a> 



<h2>Международная организация по исследованию аутизма (IARO)</h2>



49 Orchard Avenue



Shirley, Croydon



CR0 7NE



United Kingdom



Телефон: (44) 02(0)8777 0095



Факс: (44) 02(0)8776 2632



Электронная почта: <a href="mailto:iaro@autismresearch.wanadoo.co.uk">iaro@autismresearch.wanadoo.co.uk</a> 



<h2>Autism Initiatives</h2>



7 Chesterfield Road



Crosby, Liverpool



Merseyside, L23 9XL



United Kingdom



Телефон: 44 0151 931 5366



Факс: 44 0151 330 9501



<h2>Autism-In-Mind</h2>



Sunderland



United Kingdom



Телефон: 0191549089



Электронная почта: <a href="mailto:aim1voice@btinternet.com">aim1voice@btinternet.com</a> 



<h2>Autistica&nbsp;</h2>



Rotherfield House



7 Fairmile



RG9 2JR



Соединенное Королевство



Телефон: +44 01491 412311



Электронная почта: <a href="mailto:info@autistica.org.uk">info@autistica.org.uk</a>&nbsp;



Веб-сайт: <a href="http://www.autismspeaks.org.uk/">www.autistica.org.uk</a>



<h2>Общество инвалидов с аутизмом (SFTAH)</h2>



199/201 Blandford Avenue



Kettering Northants



NN 16 9AT



United Kingdom



Телефон: 44 01536 523274



Факс: 44 01536 523274



Электронная почта: <a href="mailto:autism@rplc.co.uk">autism@rplc.co.uk</a>&nbsp;







<h2>Prior&#8217;s Court School</h2>



Hermitage



Thatcham



Berkshire



RG18 9NU



United Kingdom



Телефон: 44 01635-247202



Факс: 44 01635-247203



Электронная почта: <a href="mailto:mail@priorscourt.org.uk">mail@priorscourt.org.uk</a>&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp;<a href="http://www.priorscourt.org.uk/">http://www.priorscourt.org.uk/</a>



<h2>Родители и специалисты и аутизм (PAPA)</h2>



Дональд Хаус, Knock Bracken Healthcare Park



Saintfield Road



Belfast BT8 8BH



Северная Ирландия (Великобритания)



Телефон: +44 (0) 28 9040 1729



Факс: +44 (0) 28 9040 3467



Электронная почта:info@autismni. org&nbsp;



Веб-сайт: <a href="http://www.autismni.org/">http://www.autismni.org</a>



<h2>Национальное общество аутистов в Шотландии</h2>



Central Chambers, 1st Floor



109 Hope Street



Glasgow G2 6LL



Scotland (UK)



Телефон: +44 (0)141 221 8090



Факс: +44 (0)141 221 8118



Электронная почта: <a href="mailto:scotland@nas.org.uk">scotland@nas.org.uk</a>&nbsp;



<h2>Национальное общество аутистов в Уэльсе</h2>



Дом Гламоргана, Монастер-Роуд



Нит Эбби, Уэльс, SA10 7DH



Уэльс, Соединенное Королевство



Телефон: 44 (0)1792 825 915



Факс: 44 (0)1792 815 911



Электронная почта: wales@nas.org.uk 



<h2>Specialisterne Scotland</h2>



8 Nelson Mandela Place



3rd Floor North



The Athenaeum



Глазго, Великобритания&nbsp;



G2 1BT



Телефон: 0141 352 7400



Веб-сайт: &nbsp;<a href="http://www.specialisternescotland.co.uk/">www.specialisternescotland.co.uk</a>







Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Великобритания

Аутизм центры Великобритания

Аутизм, центры Великобритания

Врожденные аномалии почек

Врожденные аномалии почек

Врожденные аномалии почек, причины

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация-2.png" alt="" class="wp-image-4461"/><figcaption>аутизм реабилитация</figcaption></figure>



<h2>Израильское общество детей с аутизмом (ALUT)</h2>



3 Habonim Street



Ramat-Gan / Рамат-Ган 52462



Israel



Телефон: 972-(0)3-612-6120



Факс: 972-(0)3-612-6123



Электронная почта:&nbsp; alut_il@netvision.net.il&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://www.alut.org.il/">www.alut.org.il</a>



<h2>Tomi Center</h2>



Achimeir 10/24



Тель-Авив



Израиль



Телефон: 972-3-643-7398



Электронная почта:&nbsp; info@tomi.org&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://www.tomi.org/">www.tomi.org</a>



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Израиль

Аутизм центры Израиль

Аутизм, центры Израиль

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация-1.png" alt="" class="wp-image-4447"/><figcaption>аутизм реабилитация</figcaption></figure>



<h2>Autismi-ja Aspergerliitto ry</h2>



<h3>Финская ассоциация аутизма</h3>



Kaupintie 16B



00440, Helsinki



Finland



Телефон: 358-7-77-42-770



Факс: 358-77-42-7710



Электронная почта: info(at)autismiliitto.fi



<h2>Центральный офис Autismiliitto ry</h2>



Autismiliitto ry



Pasilanraitio 9 B, 7 этаж



00240 Хельсинки



Офис работает в будние дни с 10:00 до 15:00.



Электронная почта: info(at)autismiliitto.fi&nbsp;



Сайт: <a href="https://autismiliitto.fi/autismiliitto-3/yhteystiedot/">https://autismiliitto.fi/autismiliitto-3/yhteystiedot/</a>



<h2>Региональный офис Юго-Восточной Финляндии</h2>



Региональный офис Autismiliitto ry в Юго-Восточной Финляндии



Salpausseänkatu 40 A, 3 этаж



45100 Коувола



<h2>Региональный офис Северной Финляндии</h2>



Региональный офис Autismiliitto ry в Северной Финляндии



Организационное здание Kumppanuuskeskus&nbsp;



Kansankatu 53, 1 этаж



90100 Оулу



<h2>Ассоциация аутизма и Аспергера в Хельсинки</h2>



Nuijamiestentie 3 B,&nbsp;



00400 Хельсинки



Телефон: +38 050 370 9155



Сайт: <a href="http://www.autismiliitto.fi/">http://www.autismiliitto.fi/</a>



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Финлянлия

Аутизм центры Финляндия

Аутизм центры Финляндия

Аутизм, центры Финляндия

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода: 



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-реабилитация.png" alt="" class="wp-image-4435"/><figcaption>аутизм реабилитация</figcaption></figure>



<h2>Landsforeningen Autisme Аутизм Дания</h2>



Herlev Hovedgade 199



DK – 2730 Herlev



Denmark



Телефон: 45-70-25-30-65



Факс: 45-70-25-30-70



Электронная почта:&nbsp; kontor@autismeforening.dk&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://www.autismeforening.dk/">www.autismeforening.dk</a>



<h2>Videnscenter for Autisme&nbsp;</h2>



<h3>Датский информационно-ресурсный центр по аутизму</h3>



Kongevejen 256



DK &#8211; 2830 Virum



Дания



Телефон: 45-45-11-41-91



Факс: 45-45-11-41-85



Электронная почта:&nbsp; info@autisme.dk&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://www.autisme.dk/">www.autisme.dk</a>



<h2>Центр аутизма, Дания</h2>



Laurentsvej 14, 1. sal



DK &#8211; 2880 Bagsvaerd



Дания



Телефон: 45-44-98-23-55



Факс: 45-44-98-23-53



Электронная почта:&nbsp; info@centerforautisme.dk&nbsp;



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://www.centerforautisme.dk/">www.centerforautisme.dk </a>&nbsp;



<h2>Помощь подросткам с диагнозом аутизм в навигации и социальном развитии (HANDS)</h2>



Ольборгский университет;



Под руководством профессора Питера Орстрёма;



Kroghstræde 3, 9220&nbsp;



Aalborg Øst,



Дания



Телефон: 45 9940 9048



Электронная почта:&nbsp; poe@hum.aau.dk



Веб-сайт:&nbsp; <a href="http://hands-project.eu/">http://hands- проект.eu/</a>



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому. 



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Дания

Аутизм центры Дания

Аутизм, центры Дания

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Прибалтика-1.png" alt="" class="wp-image-4420"/><figcaption>аутизм центры</figcaption></figure>



<h2>Нидерланды аутизм</h2>



<h3>Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA)</h3>



Prof. Bronkhorstlaan 10



3723 MB Bilthoven



Netherlands



Телефон: 31-(0)30-229-9800



Факс: 31-(0)30-266-2300



Электронная почта:&nbsp; info@autisme.nl



Веб-сайт:&nbsp; <a href="https://www.autisme-nva.nl/">https://www.autisme-nva.nl/</a> 







<h3>Noordelijke Stichting Autisme</h3>



Hereweg 82



9725 AG, Гронинген,



Нидерланды



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Нидерланды

Аутизм, центры Нидерланды

Аутизм, центры Нидерланды

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами. Генетические тесты можно пройти в <a href="/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-pribalti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-pribalti/">генетических лабораториях</a> Прибалтики.



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/аутизм-Прибалтика.png" alt="" class="wp-image-4406"/><figcaption>аутизм Прибалтика</figcaption></figure>



<h2>Эстония</h2>



<h3>Эстонское общество аутистов</h3>



Общество аутистов Tamme pst. 45-1 50405



Тарту



Эстония



Телефон: 372-(0)7-380-336



<h3>Эстонское общество аутизма</h3>



Rahu 8



50112 Tartu



Эстония



Телефон: 372-55-79980



Электронная почта:&nbsp; <a href="mailto:autism.eesti@mail.ee">autism.eesti@mail.ee</a>&nbsp;



<h3>Эстонское общество аутистов</h3>



Att. Улле Проос,



главный координатор кафедры психиатрии,&nbsp;



Тартуский университет,&nbsp;



ул. Уликооли, 18,



Тарту, EE 2400,



Эстония



<h2>Латвия</h2>



<h3>ABA terapijas centrs — Lauvas skola</h3>



ABA terapijas centrs — Lauvas skola



Адрес: Slokas iela 42a, Rīga/Рига



Телефоны: 27014834, 26429405



Сайт <a href="http://www.aba-baltija.lv/?page_id=130">http://www.aba-baltija.lv/?page_id=130</a>&nbsp;



<h3>Латвийское объединение аутистов</h3>



Почтовый адрес: Strēlnieku iela 9-14, Rīga, LV-1010;



Телефон: (+371) 29454011



Е-почта: info@autisms.lv



Сайт <a href="https://www.autisms.lv/nachalo/">https://www.autisms.lv/nachalo/</a>&nbsp;



<h3>Психологический центр “Камертонс”</h3>



Адрес ул. Александра Чака, 70-4, Рига, LV 1011;



Faktiskā adrese: Aleksandra Čaka iela 70-4, Rīga LV 1011;&nbsp;&nbsp;



Телефон +371 292 52005



Сайт <a href="http://www.kamertons.lv/lv/kontakti">http://www.kamertons.lv/lv/kontakti</a>&nbsp;



<h2>Литва</h2>



<h3>Госпиталь &#8220;Кардиолит&#8221;</h3>



Отделение психиатрии в госпитале &#8220;Кардиолита&#8221; (г. Вильнюс, Литва) специализируется на терапии психических расстройств, зависимостей.



Расположение: Laisvės pr. 64A, Vilnius 05263, Lithuania



Здесь проводят лечении депрессии, анорексии, невроза, аутизма.



Пациентам назначают занятия с психологами и психиатрами.



<h3>Реабилитационный центр &#8220;Абромишкес&#8221;</h3>



&#8220;Абромишкес&#8221; (Abromiskes Rehabilitation Center) — крупнейший центр реабилитации в Литве.



Расположение: Sanatorijos gatvė 72 Abromiškių k, 26130, Lithuania



Специализация — неврологическая, ортопедическая, кардиологическая и детская реабилитация.



У пациента не возникает языкового барьера и поэтому восстановление проходит максимально эффективно и комфортно.



Ежегодно в &#8220;Абромишкес&#8221; приезжают более 6 000 пациентов.



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Прибалтика

Аутизм, центры Прибалтика

Аутизм, центры Прибалтика

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов.



В медицинских центрах доступны практически все виды реабилитации для людей с различными проблемами.&nbsp;



Помимо профессиональных реабилитологов, в клинике также работают ортопеды, неврологи, физиотерапевты, логопеды, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, нейропсихологи, психологи и другие специалисты, способствующие скорейшему выздоровлению пациентов. Клиники могут оказывать помощь детям и взрослым пациентам.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/Альцгеймера.аpng.png" alt="" class="wp-image-4393"/><figcaption>лечение</figcaption></figure>



<h2>БОЛГАРИЯ ассоциация родителей</h2>



Ассоциация  родителей аутичных детей 



Софийская медицинская академия, 



Кафедра детской психиатрии, 



ул. Прохлада /33



BG 01619 София



Болгария



Телефон: 35-9257-3013



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>,&nbsp; психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм центры Болгария

Аутизм, центры Болгария

Аутизм, центры Болгария

Родители с детьми, у которых есть <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a> ищут информацию по всему миру. Необходимая помощь для таких семей может быть как онлайн, так и офлайн. Есть опытные специалисты в разных центрах мира и это важно для пациентов. Генетические тесты можно пройти в <a href="/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-avstrii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-avstrii/">генетических лабораториях</a> Австрии.



Расстройство аутистического спектра достаточно актуальной проблемой и занимает четвертое место среди различных видов хронических нервно-психических патологий у детей.



На современном этапе реабилитации, для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> есть два наиболее распространенных метода:&nbsp;



<ul><li>медикаментозная терапия;</li><li>психолого-педагогическая коррекция;&nbsp;</li></ul>



Несмотря на определенный положительный эффект медикаментозной терапии у специалистов медиков, также результативной формой работы для детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> показала себя психологическая и педагогическая коррекция.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/АУТИЗМ-ЦЕНТРЫ16.png" alt="" class="wp-image-4379"/><figcaption>Аутизм Центры</figcaption></figure>



<h2>Osterreichische Autistenhilfe</h2>



Esselingasse 13/3/11



A-1010 Wien



Vienna



Austria



Телефон: 43-1-533-9666



Факс: 43-1-533-7847



Электронная почта:&nbsp; office@autistenhilfe.at&nbsp;



<h2>Austinhilfe</h2>



Esselingasse 13/3/11



A-1010 Wien



Vienna



Austria



Телефон: 43-1-222-553



Факс: 43-1-222-553



Для особенных детей в центрах есть диагностика и специалисты. Некоторые работают по программе, созданных индивидуально. Психологи, неврологи, <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетики</a>, психиатры, логопеды и реабилитологи в таких центрах создают как групповые, так и индивидуальные программы реабилитации.



Исследование медиками и психологами проблем и особенностей развития и обучения детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> привело их к пониманию того, что при таком нарушении развития восприятия мышление ребенка организовано по другому.&nbsp;



Окружающий мир для&nbsp; таких детей кажется хаотичным и нелогичным, а действия людей непонятными и непоследовательными. Одной из причин поведения это слабо развитое воображение. Это в свою очередь не дает детям понять абстрактные понятия такие как: дружба, правила общества, ответственность.



Обучение детей с <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизмом</a> и вся коррекция и развивающая работа направлена ​​на формирование у ребенка соответствующего поведения, развития творческих способностей, коммуникативных навыков и адаптации к обществу.



<h2>3 важных шага при выборе программы по аутизму</h2>



<ol><li>Проверить всё ли прошли для <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностики</a> с Вашим ребенком.</li><li>Подобрать программу реабилитации со специалистами центров.</li><li>Подобрать учебное заведение и составить расписание.</li></ol>

Аутизм, центры Австрия

Аутизм, центры Австрия

Синдром Цельвегера это редкий церебро-гепато-ренальный синдром

Синдром Цельвегера

Синдром Цельвегера, симптомы

Оформление инвалидности

Некоторые группы инвалидов могут работать, другие имеют врожденные или приобретенные заболевания.

оформление-инвалидность

Оформление инвалидности подробно

Врожденные аномалии печени

Различают аномалии положения печени, ее формы и смешанные аномалии

Врожденные аномалии печени, причины

Врожденные аномалии черепа

Врожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов костей черепа и лица

Врожденные аномалии черепа, причины

Врожденный порок сердца

ВПС может проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца

Врожденный порок сердца, причины

Генная инженерия является инструментом биотехнологии

Генная инженерия

Генная инженерия и медицина

Меланома это злокачественное заболевание кожи

меланома

Меланома и генетика

Рак молочной железы это наиболее распространенный вид рака

Рак молочной железы

Рак молочной железы и генетика

Подагра это патология обмена веществ с отложением солей в суставах и почках

подагра

Подагра, симптомы и лечение

Группы крови передаются по наследству в соответствии с законами генетики

генетика групп крови

Группа крови и генетика

ДНК экспертиза применяется при верификации погибших

ДНК єкспертиза

ДНК при верификации погибших

Кариотип это хромосомный набор человека

Поиск