🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Cиндром Барта. Симптомы, осложнения

2022-07-21
Время чтения: ~2 минут
Синдром Барта

Синдром Барта это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное).

Синдром Барта – это редкое генетическое заболевание, Х-сцепленное, поражающее мужчин. Это состояние вызвано мутациями в гене TAZ, кодирующего белок таффазин. Который участвует в синтезе кардиолипина, важного липидного компонента внутренней митохондриальной мембраны.

Это состояние влияет на выработку энергии в митохондриях и приводит к таким осложнениям, как кардиомиопатия, мышечная слабость и нейтропения.

Симптомы при болезни Барта

Симптомы не всегда присутствуют, но некоторые типичные признаки синдрома Барта включают в себя:

  1. Кардиомиопатия описывает ухудшение состояния миокарда или сердечной мышцы. Мышца обычно расширена или растянута с разной степенью гипертрофии (увеличение в размерах).
  2. Нейтропения относится к аномально низкому количеству нейтрофилов (тип лейкоцитов) в крови.
  3. Развитие скелетных мышц может быть ненормальным, а мышечный тонус – слабым.
  4. Уровни органических кислот в крови и моче могут быть увеличены. К примеру, уровни 3-метилглутаконовой кислоты обычно повышаются в 5-20 раз.
  5. Задержка роста в подростковом возрасте.
  6. Нарушения кардиолипина.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Осложнение синдрома Барта

Синдром Барта может вызвать ряд осложнений, некоторые из которых перечислены ниже:

  • Кардиомиопатия увеличивает вероятность опасного нарушения сердечного ритма или аритмии, которая может привести к летальному исходу.
  • Нейтропения увеличивает вероятность инфекции, особенно слизистых.
  • Диарея и/или запор.
  • Слабый мышечный тонус может привести к усталости и осложнениям при физической нагрузке.
  • Увеличивается риск тромбоза.
  • Существует риск гипогликемии или низкого уровня сахара в крови, особенно когда ребенок новорожденный.
  • Хроническая (длительная) головная боль, боль в животе и/или боли в теле, особенно во время полового созревания.
  • Увеличивается риск остеопороза.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Фазы синдрома Барта

Общие фазы заболевания часто, но не всегда наблюдаются у детей с синдромом, и включают в себя:

  1. Дети часто болеют до 5 лет.
  2. В возрасте от 5 до 11 лет симптомы обычно сглаживаются, и пациенты, как правило, не имеют симптомов.
  3. Подростковый возраст часто знаменует собой возвращение симптомов.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Генетика синдрома Барта

Это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное), поэтому мама может быть носителем мутированного гена, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов. Существует 50% вероятность того, что родившийся от матери-носителя мальчик будет иметь такое заболевание, и 50% вероятность того, что все ее дочери сами станут носителями.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение синдрома Барта

На данный момент не существует лекарства, которое могло бы справиться с заболеванием, поэтому терапия направлена ​​на облегчение симптомов заболевания.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧