Cиндром Барта. Симптомы, осложнения
2022-07-21
Синдром Барта это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное).
Синдром Барта – это редкое генетическое заболевание, Х-сцепленное, поражающее мужчин. Это состояние вызвано мутациями в гене TAZ, кодирующего белок таффазин. Который участвует в синтезе кардиолипина, важного липидного компонента внутренней митохондриальной мембраны.
Это состояние влияет на выработку энергии в митохондриях и приводит к таким осложнениям, как кардиомиопатия, мышечная слабость и нейтропения.
Симптомы при болезни Барта
Симптомы не всегда присутствуют, но некоторые типичные признаки синдрома Барта включают в себя:
- Кардиомиопатия описывает ухудшение состояния миокарда или сердечной мышцы. Мышца обычно расширена или растянута с разной степенью гипертрофии (увеличение в размерах).
- Нейтропения относится к аномально низкому количеству нейтрофилов (тип лейкоцитов) в крови.
- Развитие скелетных мышц может быть ненормальным, а мышечный тонус – слабым.
- Уровни органических кислот в крови и моче могут быть увеличены. К примеру, уровни 3-метилглутаконовой кислоты обычно повышаются в 5-20 раз.
- Задержка роста в подростковом возрасте.
- Нарушения кардиолипина.
Осложнение синдрома Барта
Синдром Барта может вызвать ряд осложнений, некоторые из которых перечислены ниже:
- Кардиомиопатия увеличивает вероятность опасного нарушения сердечного ритма или аритмии, которая может привести к летальному исходу.
- Нейтропения увеличивает вероятность инфекции, особенно слизистых.
- Диарея и/или запор.
- Слабый мышечный тонус может привести к усталости и осложнениям при физической нагрузке.
- Увеличивается риск тромбоза.
- Существует риск гипогликемии или низкого уровня сахара в крови, особенно когда ребенок новорожденный.
- Хроническая (длительная) головная боль, боль в животе и/или боли в теле, особенно во время полового созревания.
- Увеличивается риск остеопороза.
Фазы синдрома Барта
Общие фазы заболевания часто, но не всегда наблюдаются у детей с синдромом, и включают в себя:
- Дети часто болеют до 5 лет.
- В возрасте от 5 до 11 лет симптомы обычно сглаживаются, и пациенты, как правило, не имеют симптомов.
- Подростковый возраст часто знаменует собой возвращение симптомов.
Генетика синдрома Барта
Это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное), поэтому мама может быть носителем мутированного гена, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов. Существует 50% вероятность того, что родившийся от матери-носителя мальчик будет иметь такое заболевание, и 50% вероятность того, что все ее дочери сами станут носителями.
Лечение синдрома Барта
На данный момент не существует лекарства, которое могло бы справиться с заболеванием, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов заболевания.