Генетические заболевания человека, виды

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний является нарушение в количественном составе хромосом или их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Предпосылкой синдрома Шершевского-Тернера является наличие только одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

• Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название “мозаицизм”, и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться.
• Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера – редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания.
• Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе разделения клеток, если «что-нибудь пойдет не так», происходит потеря части хромосомы или, наоборот, удвоение любого участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика – это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат ​​(звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов.

Пациентам с хромосомными болезнями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или это единичный случай.

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а только на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть обнаружены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, имеющий отклонение от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принимаемые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, не проявляющимися ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они обнаруживаются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие подверженности практически любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей. Поскольку роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течение шести часов.