Ахондроплазия, симптомы и лечение
2022-07-21
Ахондроплазия относится к группе орфанных заболеваний.
Ахондроплазия или карликовость – это системная дисплазия, относящаяся к группе редких (орфанных) заболеваний. Встречаемость – 1:15000 до 1:40000 новорожденных. Ахондроплазию связывают с мутацией гена FGFR3, расположенной в районе короткого плеча 16 хромосомы (4р16). Это приводит к поломке механизма оссификации. Поэтому длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину.
Генетический риск:
- Если один из родителей болен, то риск для детей 50%.
- Если больны оба родителя, в таком случае 25% дети здоровые, 50% детей больны ахондроплазией, а 25% детей гомозиготное носительство (летальный вариант).
Основные симптомы ахондроплазии
- Низкий рост, диспропорциональная карликовость. При отсутствии лечения рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см.
- Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу.
- Искривление бедер и голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов, изгибающие деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов.
- Гидроцефалия, преобладание «мозгового черепа», аномалии черепа, седловидно-деформированный нос.
- Сопутствующие деформации позвоночника, выраженный лордоз.
- Нормальное умственное развитие.
Чем страдают больные ахондроплазией?
Основная проблема при ахондроплазии – отсутствие социальной адаптации:
- психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;
- сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничение движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание;
Медицинские (ортопедические) проблемы при ахондроплазии:
- нестабильность связочного аппарата коленных суставов в совокупности с деформациями нижних конечностей. При отсутствии лечения ведут к раннему формированию артрозов коленных суставов, что сопровождается болевым синдромом и необходимостью раннего эндопротезирования суставов.
Хирургическое лечение ахондроплазии
- коррекция деформаций (выравнивание конечностей);
- удлинение конечностей;
Варианты хирургического лечения при ахондроплазии:
- Корректирующие остеотомии (сечение кости) с одномоментной коррекцией деформации (без удлинения) и фиксацией (с помощью ортопедических имплантатов);
- Коррекция деформации и удлинения конечностей методом Илизарова.
Удлинения или корректирующие остеотомии?
С ортопедической точки зрения, удлинение (изолированное удлинение) при ахондроплазии не является обязательным (не улучшает функцию суставов).
Но коррекция деформации может спасти в дальнейшем пациента от артроза суставов и ассоциированных с ними болей.
В основном, удлинение конечностей решает проблемы социальной адаптации и улучшает возможности самообслуживания, а именно: надевание носков и обуви, возможность ухода за прической, осуществление личной гигиены, возможность пользоваться выключателями, розетками и т.п., возможность покупать стандартную одежду.
Наблюдение с ахондроплазией
- Мониторинг роста и веса, окружности головы.
- Мониторинг уровня кальция (генетика метаболизма кальция).
- Динамическое наблюдение невролога, особенно до года жизни.
- МРТ или КТ с исследованием черепного отверстия, чтобы исключить компрессию спинного мозга.
- Лечение отитов.
- Наблюдение у ортопеда (хирургическая коррекция по показаниям).
- Наблюдение психолога для обеспечения социальной адаптации.
Прогноз при ахондроплазии
Ахондроплазию можно диагностировать пренатально при помощи ДНК-диагностики, рекомендуют амниоцентез на 16-18 неделе беременности. Медико-генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика помогают семьям из группы риска.
Для жизни и умственного развития прогноз благоприятный, но существует риск внезапной смерти в 40-50 лет.