Синдром Денди-Уокера

Какая причина синдром Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера имеет мультифакториальную природу, а его развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генные мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов.

Провоцирующими факторами заболевания могут выступать:

• вирусные инфекции(краснуха, цитомегаловирус);
• употребление алкоголя матерью во время беременности (беременность и алкоголь);
• гестационный диабет при беременности (сахарный диабет и причины);

Генетические исследования выявили четкую связь изолированной формы аномалии Денди-Уокера с мутациями генов ZIC1 и ZIC4 (мутации). Еще характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии и триплоидии.

Риск развития синдрома Денди-Уокера повышается у младенцев с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром ассоциирован с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, которая проявляется ретинопатией, почечной дисфункцией, повышением активности печеночных ферментов и метаболическим ацидозом (ацидурия,виды и симптомы).

Как развивается синдром Денди-Уокера?

Специалисты выделяют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при синдроме Денди-Уокера.

Первая гипотеза: пороки ЦНС вызваны замедлением эмбрионального развития на раннем этапе при закладке ромбовидного мозга. Это наблюдается под влиянием тератогенных факторов или на фоне генетических мутаций.

Вторая гипотеза: указывает на заращение выходного отверстия 4 желудочка мозга и позднее открытие апертуры Мажанди.
Новые данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при возникновении сосудистого сплетения на тонкой крыше ромбовидного мозга. Такая патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, вызывает серьезные неврологические нарушения. На этом фоне развивается большая киста в задних отделах черепа, которая препятствует формированию мозолистого тела и червя мозжечка.

Какие есть формы синдрома Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера бывает 2 форм: открытая и закрытая. При первом случае наблюдается окклюзия отверстий Люшка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями динамики ликвора. При второй форме синдрома Денди-Уокера патологий с ликвором не отмечают, поэтому протекает в более благоприятной форме.

Нейрохирурги рассматривают анатомическую классификацию синдрома Денди-Уокера, согласно которой выделяют 2 формы:

• полная форма, характеризуется отсутствием червя мозжечка, наличием связи между полостью четвертого желудочка и мозжечково-мозговой цистерной;
• неполная форма, проявляется частичным недоразвитием мозжечкового червя в его нижней части, за счет чего коммуникация с большой цистерной реализуется не на всем протяжении;

Еще есть альтернативная классификация, базирующаяся на результатах МРТ–диагностики.

Выделена группа заболеваний, названная “комплексом Денди-Уокера” и включает 4 клинические формы:

• классическая аномалия (полная форма);
• вариант Денди-Уокера (менее грубые нарушения);
• киста кармана Блейка;
• mega cisterna magna;

Какие симптомы при синдроме Денди-Уокера?

Основное проявление синдрома Денди-Уокера это гидроцефалия, возникающая в первые месяцы жизни ребенка. Степень выраженности симптоматики зависит от варианта синдрома, скорости прогрессирования нарушений, общего состояния новорожденного.

Клинические симптомы при синдроме Денди-Уокера проявляются в:

• гидроцефалии;
• увеличении размеров головы ребенка;
• выпячивании затылочных костей;
• повышении внутричерепного давления;
• судорогах;
• гиперкинезах;

К ранним признакам относят беспокойное поведение, монотонный крик, нарушение питания и ”срыгивания”.

Внешние симптомы: обнаруживается выбухание родничков, расширение черепных швов, быстрое увеличение окружности головы.

Характерный симптом гидроцефалии при синдроме Денди-Уокера – симптом “заходящего солнца”: при взгляде вниз радужка частично скрывается нижним веком, над ней появляется белая полоска склеры. Неврологические симптомы проявляются: косоглазием, экзофтальмом, нистагмом.

Также у новорожденных отмечается судорожный синдром, парезы и параличи конечностей. При прогрессировании синдрома Денди-Уокера развивается отставание психомоторного развития.

У детей старшего возраста наблюдают координаторные нарушения, эпилептиформные припадки (эпилепсия и генетика), нистагм, задержки умственного и физического развития.

У большинства наблюдается умственная отсталость, психоэмоциональные расстройства, невозможность социализации. Распространенными осложнениями есть сердечно-сосудистые патологии (врожденный порок сердца, причины), нарушение функции почек, офтальмологические заболевания.

Какие осложнения при синдроме Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера сопровождается в 65-68% случаев другими структурными неврологическими аномалиями. Чаще диагностируется агенезия мозолистого тела, стеноз Сильвиева водопровода, гетеротопия извилин коры мозжечка.

При тяжелых формах синдрома Денди-Уокера отмечают недоразвитие ствола головного мозга и это сопряжено с глубоким угнетением витальных функций, также с высоким риском младенческой смертности.

Сопутствующие врожденные синдромы отмечаются у 55% детей: с.Уокера-Варбурга, PHACE, Ritscher-Schinzel. 
Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется дефектами перегородки сердца, а также нарушениями постнатальной гемодинамики (врожденный порок сердца, причины). Реже отмечают офтальмологические пороки: микрофтальмия, ретинальная дисплазия.

Какая диагностика синдрома Денди-Уокера?

Впервые обследование ребенка с неврологическими нарушениями проводится неонатологом, педиатром. При гидроцефалии и подозрении на синдром Денди-Уокера ребенка осматривает детский невролог, нейрохирург.

При осмотре выявляется неспецифические признаки: в/ч гипертензия, нарушения моторного развития, сопутствующие аномалии.

Для постановки окончательного диагноза проводится:

• Пренатальная диагностика. При проведении УЗИ плода возможно предположить аномалию на сроке 15-16 недель, более четкая визуализация структур IV желудочка возможна после 22 недели беременности. При сочетании патологии с расщелинами лица эхосонография может быть недостаточно информативна. В групе риска беременные с историей рождения ребенка с ВПР или был выкидыш (пренатальный скрининг).
• Кариотипирование. При комбинированных врожденных пороках развития консультация генетика направлена на диагностику хромосомных аберраций (зачем нужен кариотип). Или проводят секвенирование для уточнения мутаций (экзом или геном: какой выбрать тест).
• МРТ головного мозга (магнитно-резонансная томография) в сагиттальной и аксиллярной проекции демонстрирует расширение четвертого желудочка, грубые нарушения развития мозжечка, другие структурные аномалии.
• НСГ (нейросонография), при УЗИ-сканировании головного мозга определяется крупное кистозное образование в задней части черепной коробки. На УЗИ мозжечковый червь не визуализируется, недоразвитые полушария мозжечка раздвинуты, желудочковая система мозга расширена и деформирована.
• УЗИ сердца рекомендовано всем детям с синдромом Денди-Уокера, поскольку часто синдром ассоциирован с врожденной патологией сердца (врожденный порок сердца, причины). ЭхоКГ может определить аномалии развития клапанного аппарата, патологии расположения крупных сосудов, дефекты внутрисердечной перегородки.

Дифференциальная диагностика при синдроме Денди-Уокера

Важно при постановке диагноза дифференцировать синдром Денди-Уокера с гипоплазией мозжечка другой этиологии, церебральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным (специфичным для этого синдрома) признаком синдрома Денди-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами.

Какое лечение при синдроме Денди-Уокера?

Консервативное лечение

Наибольшую опасность для жизни и здоровья малыша представляет гидроцефалия, когда показано лечение в отделении интенсивной терапии. Назначается дегидратационная терапия с разными диуретиками и гипертонические инфузионные растворы. Терапия направлена на уменьшение ликворопродукции и нормализацию внутричерепного давления, предупреждая отек мозга и компрессию церебральных структур.

Хирургическое лечение

Если консервативные методы неэффективны и прогрессирует гидроцефалия, тогда помощь оказывают детские нейрохирурги. Основной метод коррекции при синдроме Денди-Уокера это шунтирующие операции с имплантацией дренажных трубок или клапанных регулируемых систем.

Существует несколько типов шунтирования: вентрикулоцистерностомия, вентрикуло-атриальное, вентрикуло-перитонеальное.

Для коррекции окклюзии ликворных путей применяются методы эндоскопической вентрикулостомии, при этом восстанавливают нормальный отток цереброспинальной жидкости, устраняют острую неврологическую симптоматику.

Прогноз при синдроме Денди-Уокера зависит от глубины поражения ЦНС, скорости нарастания гидроцефалии, наличия сочетанной патологии. Нарастающая гипертензия и грубые неврологические пороки в 90% случаев являются причиной смерти ребенка в первые годы жизни. Прогноз более благоприятный для выживших детей с неполным вариантом аномалии.

Важное о синдроме Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера это врожденная патология нервной системы с триадой признаков: гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера имеет поли-этиологическую природу, среди провоцирующих факторов выделяют генетические аномалии, тератогенные влияния.

Симптоматика включает классические признаки гидроцефалии и многообразные неврологические нарушения.

Диагностика порока требует проведения нейросонографии, МРТ, эхокардиографии, также возможна пренатальная постановка диагноза при УЗИ-скрининге (пренатальный скрининг).

Лечение заключается в консервативных и хирургических методах коррекции гидроцефалии.

🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии ребенка

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.