🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Врожденные аномалии черепа, причины

2022-11-18
Время чтения: ~9 минут
Врожденные аномалии черепа

Врожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов костей черепа и лица

Аномалии развития костей черепа  это стойкие структурные изменения костей черепа, которые имеют отклонения от нормы, и возникающие в антенатальном периоде в результате нарушения развития  плода.

Врожденные черепно-лицевые аномалии это группа дефектов, вызванных аномальным ростом и/или развитием мягко тканных структур или костей головы и лица.

Существуют аномалии черепа, не вызывающие патологических изменений головного мозга. И аномалии, сочетающиеся с пороками развития головного мозга и его дериватов или создающие условия для развития патологии ЦНС.

Как часто встречается аномалии черепа?

Пороки развития и преждевременные роды это важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах.

Частота врожденных аномалий примерно у 1 из 33 новорожденных детей, наблюдаются пороки развития разных органов.

К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки (спина бифида) и синдром Дауна.

От пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.

В структуре перинатальной смертности врожденные пороки развития у доношенных детей занимают первое место. Около 10% зачатий в популяции сопровождаются врожденными аномалиями развития плода. Около 0,5% случаев представлены хромосомными заболеваниями, 0,7% составляет молекулярная патология, 1,8% наследственные полигенные заболевания, около 7% наследственные предрасположения.

врожденные пороки
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Почему возникают аномалии черепа?

Во внутриутробном развитии черепа различают три стадии:

  • на первом месяце внутриутробной жизни возникает перепончатый череп;
  • на втором месяце постепенно образуется хрящевая его основа;
  • в середине второго месяца внутриутробной жизни начинается процесс окостенения;

При этом кости соединительнотканного типа (первичные): лобная, теменная, чешуя и барабанная часть височной кости, а также чешуя затылочной кости образуют крышу черепа. Верхне- и нижнечелюстные кости, небные и скуловые кости  образуют лицевой череп. Кости хрящевого типа (вторичные) это  затылочная кость (исключение чешуйчатую кость), пирамиды и сосцевидной части височных костей образуют основание черепа.

Различные черепно-лицевые аномалии (ЧЛА) являются результатом недоразвития 1-й и 2-й висцеральных дуг, из которых образуются лицевые кости и орган слуха на 2-м месяце беременности.

Причины включают несколько тысяч генетических синдромов, а также пренатальные факторы внешней среды (например, прием витамина А, вальпроевой кислоты). Факторы, способствующие возникновению аномалий это тератогенные факторы.

Факторы  возникновения врожденных аномалий разделяют на группы.

Внутренние тератогенные факторы:

  • Генетические дефекты — гаметопатии (собственно наследственная патология), чаще возникают при смешанных родственных браках.
  • Генные мутации, моногенные аномалии это дефект одного гена (например, полидактилия, синдактилия).
  • Хромосомные и генные мутации приводят к множественным порокам развития.

Внешние тератогенные факторы:

Инфекционные тератогенные факторы:

  • Вирусные заболевания беременных (ветряную оспу, корь, герпес вирусный гепатит, полиомиелит).
  • Бактериальные заболевания (например, скарлатина, дифтерия, сифилис), некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусная инфекция).

Химические тератогенные факторы:

  • токсичные химические вещества (пестициды, дефолианты, инсектициды);
  • лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин), никотин, алкоголь;

Физические факторы:

  • радиация;
  • перегревание, переохлаждение;
  • вибрация;
  • травмы во время беременности;

Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом. Аномалии этих структур могут указывать на наличие других аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или состояний, таких как инфекция или нарушения обмена веществ.

УЗИ при беременности остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий зависит от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность  краниосиностоза составляет около 0,15%.

аномалии черепа
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие виды пороков черепа бывают?

К первой группе относятся: наличие непостоянных (вставочных, вормиевых) костей швов, костей родничков, островковых кости, непостоянных швов (метопического, внутри теменного, швов, разделяющих затылочную чешую), больших теменных отверстий, истончение теменной кости или теменное вдавление в виде локального отсутствия наружной костной пластинки, дырчатый череп и др. Как правило, эти аномалии клинически не проявляются, обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании и не требуют лечения.

Выделяемые во вторую группу, могут быть связаны с нарушением развития головного мозга. В случае не закрытия переднего отдела нервной трубки в эмбриональном периоде головной мозг и череп остаются открытыми с дорсальной стороны (краниосхизис). Это состояние сопровождается недоразвитием головного мозга вплоть до полного его отсутствия (анэнцефалия), а также приводит к образованию грыж головного мозга.

Аномалии глазницы

Аномалии глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных пороках развития типа краниостозов (преждевременные синостозы швов черепа), «башенного» черепа, черепно-лицевого дизостоза (синдром Крузона).

Значительные изменения костных стенок глазницы наблюдаются при мандибулофасциальном дизостозе, гидроцефалии и микроцефалии, мозговых орбитальных грыжах, болезни Марфана и др.

Варианты и аномалии развития отдельных костей черепа

Варианты и аномалии развития костей черепа встречаются довольно часто. Это пороки верхней и нижней челюсти, лобной кости и затылочной, теменной и височной костей. Разные варианты аномалий подъязычной и носовых костей.

Пороки развития мозгового черепа

В области головы отмечаются пороки развития черепа, приводящие к образованию мозговых грыж, которые представляют собой выпячивания, покрытые кожей, располагающиеся спереди или сзади по средней линии и через дефекты развития черепных костей сообщающиеся с полостью черепа. Наиболее часто встречаются такие грыжи:

  • Передняя мозговая грыжа при расположении «грыжевых ворот» спереди в области переносья.
  • Задняя мозговая грыжа при дефекте в костях затылочной области,  задние грыжи делятся на верхние – при дефекте в кости выше затылочного бугра и нижние – при дефекте ниже бугра; у таких детей нередко наблюдаются и другие пороки развития.

В зависимости от содержимого в грыжевом выпячивании выделяют:

  • Менингоцеле (meningocele), когда выпячивания представляет собой мозговые оболочки, наполненные жидкостью.
  • Энцефалоцеле (encephalocele), когда содержимым являются только плотные ткани.
  • Энцефалоцистоцеле (encephalocystocele) это наличие в грыже мозговой ткани и спинномозговой жидкости.

Клиническое распознавание отдельных видов мозговых грыж представляет значительные трудности.

Выделяют самые частые аномалии черепа:

  • краниосиностоз;
  • макроцефалия;
  • микроцефалия;
  • дефекты челюсти;
  • расщепление неба и расщепление губы;
  • глазные аномалии;
  • ушные аномалии;
  • челюстно-лицевой дизостоз;

Краниосиностоз это преждевременное сращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации. По международной статистике, преждевременное закрытие одного из швов черепа в среднем возникает у 1 на 1000 новорождённых это от 0,02 до 4%. Синдромальные синостозы встречают с частотой 1:100 000 до 300 000.

Самый простой способ диагностики преждевременного синостоза швов черепа это осмотр. Уже у новорожденного можно предположить краниосиностоз лишь на основании формы головы. Нестандартная форма черепа, особенно в сочетании с деформацией лицевого скелета, должна натолкнуть любого специалиста на мысль о данном заболевании.

Микроцефалия (маленькая голова) это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа, сопровождающемся низкой массой головного мозга и его недоразвитием. У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением.

Например, синдром кошачьего крика (синдром 5р-).

Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.

Макроцефалия это  аномалия развития, характеризующаяся чрезмерно большой головой. Для правильной интерпретации данных окружности головы и объема черепа необходимо использовать центильные таблицы соответствующих параметров в зависимости от возраста детей. Макроцефалию как симптом патологических изменений можно обнаружить при врожденных пороках развития костей черепа, а также при ряде наследственных нарушений обмена веществ.

Челюстно-лицевой дизостоз Франческетти-Клейна (синдром Тричера-Коллинза) характеризуется двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазии без аномалий конечностей, а также связан с несколькими дефектами головы и шеи. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно – рецессивному типу. Ежегодная заболеваемость при рождении встречается  один на 50 000 родившихся живыми.

Синдром Крузона это  краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Синдром Крузона составляет около 4,8% от всех случаев краниосиностозов. Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный, с переменной пенетрантностью. Распространенность в общей популяции Европы это  0,9  на 100 000. Синдром Крузона вызывается мутациями гена FGFR2 (10q25.3-В26).

Расщепление неба и/или губы являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы и шеи с общей распространенностью 2,1 на 1000 живорожденных детей. Эти виды пороков разделяют на две группы:

  • синдромные оральные расщелины присутствуют у пациентов с распознанными врожденными синдромами или с несколькими врожденными аномалиями и вызваны хромосомными аномалиями и определенными моногенными синдромами;
  • вне синдромные (изолированные) оральные расщелины присутствуют у пациентов без сопутствующих аномалий или задержки развития; наличие  генных мутаций может привести к фенотипу, включая мутации некоторых генов, которые связаны с синдромными расщелинами;

Орбитальный гипертелоризм это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. И такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

наследственность
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Наследственность и порок черепа

Идентификация основного синдрома имеет важное значение для прогноза и семейного консультирования,  в таких ситуациях генетик может помочь в проведении оценки. При планировании беременности пара проходит обследования, рекомендуют кариотип и мужчине, и женщине.

Если есть патология черепа, глаз, слуха, эпилепсия, то генетик рассчитывает риск наследования для будущего ребенка. Для этого есть таблицы расчета в процентах:

  • гидроцефалия врожденная 3% риска;
  • микроцефалия 2-3% риска;
  • расщелина губы и/или неба 4% риска;

Также до 3% риска существует при множественных пороках развития.

Вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В некоторых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно прогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Виды лечения врожденных аномалий черепа

Для диагностики аномалий проводят рентгенографию черепа. Кроме того, используются такие методы, как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.

В последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета.

В настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций.

Ранняя диагностика и своевременное лечение пороков развития костей черепа улучшает качество жизни человека.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

📘Самые частые вопросы о врожденных аномалиях

Почему рождаются дети с пороками развития?

В развитии аномалий развития играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. В некоторых случаях болезнь является следствием мультифакторных причин это совместного влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов.

Как определить отклонения в развитии плода?

Если выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга. При этом делают анализ крови на: альфа-фетопротеин,  на свободный эстриол, на b-ХГЧ. В эти сроки изучают все данные УЗИ и биохимические обследования, чтобы исключить врожденные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау) и незаращение позвоночника (спина бифида).

Как избежать врожденных аномалий у своего ребенка?

Перед планированием беременности пройти ряд обследований у репродуктолога и генетика, и правильно подготовиться к зачатию. Что конкретно нужно сделать? Можно придерживаться таких шагов:

  • планировать беременность, желание супружеской пары правильно зачать, выносить и родить здорового ребенка уже является залогом того, что беременность и роды пройдут успешно, а ребенок родится здоровым;
  • исключить прием алкоголя супругам (особенно за 3-6 месяцев до зачатия), пренатальное влияние алкоголя является одной из самых частых причин нарушения умственного развития детей;
  • принимать фолиевую кислоту (витамин В9) до и во время беременности, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует женщинам и мужчинам за 1-2 месяца до первых попыток зачать ребенка ежедневно употреблять по 400 микрограмм фолиевой кислоты;

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

💁‍♂️У кого есть вопросы о врожденных аномалиях черепа и их видах, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте вопросы. 👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧