Подробное руководство о генетических тестах в 2022

Какими бывают генетические тесты?

Современная генетика располагает многими средствами диагностики, которые помогают или предотвратить, или лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.

Различают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности.

Пренатальная генетическая диагностика

Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии плода, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности.

Для пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона) и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная диагностика, когда выделяют из клетки зародыша ДНК до его внедрения в матку.

Тест при планировании детей

Исследование генома обоих родителей, при котором учитывают предрасположенность к болезням, учитывая семейный анамнез или наличие у кого то из супругов (их родителей) болезней. Этот тест на наследственность планируемого потомства с расчетом вероятности патологии у будущего малыша.

Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг)

Массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.

Этот скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение таких заболеваний, как нарушение метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, ацидурия), нарушение углеводного обмена (галактоземия), генетической мутации, при которой поражается дыхательная и пищеварительная системы (муковисцидоз), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), нарушения работы коры надпочечников (адреногенитальный синдром) и другие.

Профилактика заболеваний

Современные генетические тесты, которые позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака (например, меланома, рак молочной железы, рак простаты), деменция, хорея Гентингтона, синдрома хронической усталости.

Прогноз лечения

Или фармакологическая индивидуальная программа. Этот тест поможет понять, какие медикаменты могут вызвать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. Так как лекарства могут усваиваться человеком в зависимости наличия разных мутаций, то на основании таких данных врач генетик сможет назначить более действенное лечение. Переносимость лекарств особенно важно учитывать при длительном лечении (например, назначение контрацептивов).

Спортивная генетика

Этот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры.

Генетический паспорт питания

Это современная генетическая панель тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизм человека и помочь улучшить образ питания, снизить риск ожирения.

Определение происхождения человека

Этот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Это сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов. Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.

Также генетические тесты помогают выяснить причину хронической усталости у человека, когда симптомы не проходят в течении года.

Диагностика вирусов или бактерий

Это выявление ДНК вирусов или бактерий в крови пациента, когда подозревают заболевание. У пациента берут анализ крови и определяют есть ли чужеродный генетический материал.

Диагностика при подозрении на коронавирус

В основу разработки теста легла технология последовательности (секвенирование) нового поколения, которая анализирует небольшие фрагменты ДНК для определения заболевания. Для распознавания SARS-CoV-2 исследователи адаптировали этот метод для работы с РНК, который присутствует в вирусах разного типа. Этот метод используют для массовой диагностики, поскольку можно одновременно исследовать 1536 образцов, что в 16 раз больше, чем при ПЦР-тестировании. В качестве биоматериала можно брать слюну или носоглоточный секрет. Результаты исследования появляются через трое суток.

Как лаборатории проводят генетические тесты?

Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки, другие ткани и жидкости. В лаборатории из них выделяют ДНК.

Различают несколько технологий проведений генетических тестов, вот 6 основных видов:

ПЦР это метод полимеразной цепной реакции

Это метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) в биологическом материале. Например, проверяют наличие у человека определенных известных генетических вариантов, ПЦР тест определяет наличие в организме человека коронавирус SARS- CoV-2, который является возбудителем COVID-19.

Метод секвенирования

С английского последовательность, это метод, который позволяет установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Классическое секвенирование по Сенгеру существует с 1977 года и позволяет прочесть сразу 1000 нуклеотидов и является золотым стандартом. Экзом или геном: какой тест выбрать помогает специалист генетик.

NGS

Это метод секвенирования высокопроизводительных технологий, его называют зонтичный. Этот метод позволяет за один заход прочесть большинство участков полного генома человека. Секвенирование генома или экзома (на отдельную мутацию) выбирают при дифференциальной диагностике заболеваний.

Микрочипы

Это метод применения специальных стекол, на которых пришиты фрагменты ДНК, что позволяет определить присутствие конкретного варианта в данном образце или нет.

Кариотипирование

Это цитогенетический метод исследования полного набора хромосом путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа хромосом, например синдром Дауна (трисомия 21).

Хромосомный микроматричный анализ (MLPA)

Включая методики на основе ПЦР, этими методами можно исследовать крупные перестройки (выпадение, вставки, удвоение, переносы фрагментов с хромосомы на хромосому), которые затрагивают участки генома. Многие заболевания человека именно с ними связаны.

Выдача результатов генетических тестов

Выделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов, или их изменения и делают заключение о результатах теста.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.

Какие болезни выявляет генетический тест?

Медико-генетическое консультирование это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания (пример, несовершенный остеогенез, подагра, сахарный диабет, дальтонизм, синдром Жильбера, хорея Гентингтона).

Цель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения. Смогли узнать о возможных методах диагностики, методах лечения, которые помогут преодолеть страдания.

Генетический тест может помочь выяснить причину заболевания. Где причиной есть генетические мутации (пример, нечувствительность к боли).

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Типа заболеваний подразделяют, на виды:

Хромосомные болезни

Аномалии одной или нескольких хромосом, например синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.

Моногенные болезни

Заболевания, которые возникают в результате изменений одного гена.

Природа заболевания зависит от функций, которые выполняет мутантный ген.

Часть моногенных болезней возникает при повреждении одного аллеля, например это болезнь Гентингтона, при которой нарушается координация движений мышц и когнитивные функции.

Часть развиваются, когда повреждены оба аллеля, например это муковисцидоз, при котором поражаются легкие и пищеварительная система.

Многофакторные генетические заболевания

Заболевания, которые являются результатом взаимодействий изменений нескольких генов в сочетании с влиянием факторов внешней среды и образа жизни. К ним относятся болезни сердца и сосудов, диабет, астма, многие виды онкологии.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций. Хромосомными нарушениями обусловлены около 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. Из поколения в поколение передаются около 3-5% мутаций.

Разделяют хромосомные болезни на группы:

Болезни с нарушением числа хромосом

Болезни, такие как, синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Болезни с нарушением числа половых хромосом

Такие, как, синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, 45 ХО), синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мальчиков, 47, ХХY).

Полисомия по Х-хромосоме (трисомия 47,ХХХ; тетрасомия 48, ХХХХ; пантосамия 49, ХХХХХ), полисомия по Y-хромосоме трисомия 47, XYY; тетрасомия 48, XYYY, пентасомия 49, ХYYYY).

Болезни, причиной которых является полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия)

Это когда нарушается процесс мейоза (деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза) вследствие мутации (у мужчин 69, ХYY, у женщин 69, ХХХ).

Болезни с нарушением структуры хромосом

Это перенос участка ДНК с одной хромосомы на другую (транслокации), потеря участка хромосомы (делеция), повороты участка хромосомы на 180 градусов (инверсия), удвоение участка хромосомы (дупликация) и другие.

На сегодня у человека известно более 700 заболеваний, которые вызваны изменением числа или структуры хромосом.

Моногенные болезни

Моногенные заболевания это заболевания, причина которых единичная генная мутация. Их частота колеблется от один на каждые 500-600 новорожденных (например, серповидноклеточная анемия, гиперхолестеринемия семейная), один из 5000 (хорея Гентингтона, муковисцидоз), один на 6000 (фенилкетонурия) и так далее.

Особенности клинических проявлений генных болезней:

• в патологический процесс вовлекается различные органы и системы органов;
• течение длительное время с прогрессированием;
• признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды от эмбрионального до пожилого (онтогенез);
• часто имеет место умственная отсталость;
• продолжительность жизни пациентов снижена и часто отмечается их нетрудоспособность;

Моногенные наследственные болезни могут иметь типы наследования, такие как:

Аутосомно-доминантный

Это вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей дефектный ген. Причем ген не содержится в половых хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого родителя.

Среди доминантно наследуемых болезней такие как нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана, полидактилия, болезнь Рандю-Ослера, боковой амиотрофический склероз (БАС), синдром Жильбера, наследственный ангионевротический отек, брахидактилия.

Аутосомно-рецессивный

Это вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если дефектный ген был унаследован от обоих родителей. При этом не содержится в половых хромосомах.

Так наследуется фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, гомоцистинурия, глазокожный альбинизм тип 2, синдром Блума, маннозидоз, синдром Альстрем, болезнь Канавана, болезнь Тея-Сакса, синдром Цельвегера.

Х-сцепленный рецессивный

Это вид сцепленного с полом наследования. Вероятность заболевания для сыновей 50%, а вероятность носительства болезни у дочерей также 50%.

Так наследуется мышечная дистрофия Дюшена, синдром Леша-Найхана, гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Х-сцепленный доминантный

Этот вид сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям.

Так наследуется особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином Д.

Так же Х-сцепленным есть ангидротческая эктодермальная дисплазия, синдром Аарского-Скотта, гемофилия, синдром Барта.

Y-сцепленный тип наследования (голандрический)

Характеризуется тем, что больные во всех поколениях только мужчины, у больных отцов больны все его сыновья.

Вероятность наследования у мальчиков 100%, так наследуются синдактилия, некоторые формы ихтиоза.

Мультифакториальные заболевания

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды.

Известно широкий круг заболеваний, таких как гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, атеросклероз, шизофрения, некоторые пороки развития и многое другое, возникновение которых во многом зависит от факторов внешней среды.

Эти заболевания приводят к инвалидизации и снижению качества жизни.

Для улучшения профилактики инвалидности при мультифакториальных заболеваниях, человеку потребуется изменить приоритеты, перестроится в восприятии своего здоровья. Если в вашей семье есть уже инвалиды, то вам лучше раньше узнать о вашей предрасположенности и избежать серьезных необратимых осложнений. Так вы сэкономите время и деньги, сохраните физическое и психическое здоровье.

Восприимчивость к медикаментам по тестам

Неблагоприятные реакции на прием лекарств это серьезная проблема для многих людей. Множество людей в мире рождается здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот. Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям.

Например, значительное количество афроамериканцев и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфо-препаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных и может привести к повреждению мозга, если к ее лечению не приступить немедленно.

Известно множество других наследственных болезней, приводящих к побочным последствиям при приеме некоторых лекарств. У больных с повышенным внутриглазным давлением (наследственной глаукомой) еще больше повышается давление в глазном яблоке, если им закапывают атропин.

В анестезиологии важно предупредить осложнения наркоза, есть наследственная злокачественная гипертермия, при которой применение наркоза может привести к ухудшению самочувствия. Поэтому важно выяснить семейный анамнез и провести тесты на непереносимость.

Из вышеизложенного ясно, что все мы имеем вредные гены, унаследованные от одного из наших родителей или возникшие как новые мутации.

В современной жизни теперь есть возможности определять с помощью генетических тестов, какие вредные гены мы в себе несем.

Каждый из нас может позаботиться о своих близких, о себе или о будущем потомстве.

Решайте, посетите генетика и пройдите генетический тест, это в Ваших руках.

Как может помочь генетический тест при планировании беременности?

Человек является скрытым носителем генетических заболеваний (от 7-12 болезней). В среднем у одной из 40 супружеских пар может быть риск 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.

Большинство больных детей с генетическими заболеваниями рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация у партнеров, где встречаются похожие мутации в генах.

Основные рекомендации

1. Чтобы узнать, есть ли вы носителем скрытых мутаций в каком-то гене и может ли ваш ребенок иметь патологию, то генетический тест лучше сделать на этапе планирования беременности.
2. Группа риска при планировании беременности это люди, которые уже в семье имели случаи бесплодия, замершие беременности, дети с пороками развития или родственники с генетической патологией.
3. Генетические тесты рекомендуют и тем, кто не имеет информации о своей семье.
4. Желательно за 2-3 месяца до зачатия пройти генетический тест, чтобы было время оценить результаты.
5. Начать обследование пары необходимо с полного набора хромосом (кариотип) женщине и мужчине, чтобы исключить патологию в структуре и числе хромосом.
6. Затем предлагают обследования на скрытое носительство.
7. Рекомендуют сначала пройти тест женщине, если не выявят скрытое носительство на частые заболевания, то мужчине это обследование не делают.
8. Если же женщина носитель мутации, то необходимо мужчине сделать тест, чтобы исключить вероятность пересечения в рамках одного гена.

Планирование

Полный пакет в генетических тестах при планировании содержит около 300 болезней. Наличие патогенного варианта гена у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием повышается.

Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать беременность с помощью ЭКО с тестированием эмбрионов на мутации. В этом случае выбирается здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребенка.

Чтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.

Лаборатории, которые представляют генетические тесты, придерживаются принципа в своей работе с клиентами.

Принцип заложен в нормативном документе Комиссии по генетике человека. Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования и направлен на поддержание стандартов и качества услуг, а также защиты интересов клиентов.

Когда генетические тесты нужны здоровым людям?

Возможности генетического обследования расширяются с каждым днем.

Предрасположенность к заболеваниям

Генетический анализ для здоровых людей можно посоветовать в случае, когда среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, большинство видов рака (рак молочной железы, рак простаты, меланома), шизофрения, бессонница, хорея Гентингтона.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Указанные болезни не зря называют с пороговым эффектом, так как они не всегда могут развиться, а применяя профилактику этого можно не допустить.

Диабет

Если речь, например, о сахарном диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить риск, особенно когда есть семейная история по этому заболеванию.

Рак груди

Например, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога.

Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы или глютена это обследования рекомендуют при подборе диеты, что существенно улучшает самочувствие людей, помогает решить вопросы здорового питания.

В спортивной медицине

Впервые термин спортивная генетика на выносливость предложил Клод Бушар в 1983 году. Он первым заговорил об индивидуальных реакциях на физические нагрузки. Для этого не нужно обследовать весь геном человека, а необходимо провести тест по метаболизму и предрасположенности к физическим нагрузкам.

В спортивной медицине все чаще используют генетические тесты. Эти обследования показывают, как в организме распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это дает возможность определить тип нагрузки индивидуально. Успех в спорте зависит от выносливости, силы, телосложения, отсутствия склонности к травмам.

Пройдя такой тест, можно подобрать для отдельного человека программу тренировок, которая поможет развить спортивные возможности  человека.

Польза этих тестов и для тех, кто хочет заняться фитнесом, для составления индивидуальных нагрузок и применения диеты.

Гены AMDP 1 и IL 6 определяют выносливость человека, как долго он устает при разных нагрузках и как долго организм восстанавливается.

Гены ADBR2 и ADBR3 влияют на скорость расщепления жиров, именно их активность определяет разные конституции человека и предрасположенность к избыточному весу.

Учитывая эти гены составляют индекс МЕТ, когда сравнивают метаболизм человека в покое и при нагрузках.

Гены ACE, PGCA1, PPARA, PPARG2 расскажут о ловкости, силе и развитии мышечной массы.

Гены AGT и ACT могут предупредить о пороге допустимой нагрузки, когда страдает сердечно-сосудистая система.

Виды результатов генетических тестов по спортивной генетике:

1. Тип нагрузок, на которые организм отреагирует наиболее результативно.
2. Строение мышечной ткани, скорости ее восстановления, реакции на нагрузки.
3. Состояния сердечно-сосудистой системы, сердца и вероятности рисков, связанных с нагрузками.
4. Заболевания и слабые места человека несовместимыми с некоторыми видами спорта.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Определение родства

Генетические тесты проводятся и для определения родства, когда стоит вопрос о биологическом отце, матери, других членов семьи. Также важно исследовать ДНК-профиль при верификации погибших, при процедуре трансплантации органов.

ДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений.

В случае схожести генов более 90% является фактом наличия кровного родства, а в случае менее 10% схожих генов считается, что любые биологические связи отсутствуют.

Также тесты помогают выяснить свое происхождение (откуда родом, к какой расе относитесь, откуда ваши дальние родственники).

В косметологии

Еще несколько лет назад одним из основных способов подобрать подходящее средство по уходу за кожей была аппаратная диагностика. Но поверхностный анализ не давал гарантий, что крем не вызовет аллергической реакции и обеспечит обещанный результат.

Актуальное направление в косметологии заняли генетические тесты по таким показателям:

• гидратация (присоединение молекул воды к молекулам или ионам);
• способность усваивать сахар;
• образование и деградация коллагена;
• окислительный стресс;
• склонность кожи к воспалению и аллергии;
• анализ состояния волос на голове;
• метаболизм организма;
• информация о долголетии организма;

При обращении к косметологу, каждый хочет прежде всего хороший результат и в этом вопросе помогают генетические тесты, позволяющие узнать об индивидуальных особенностях кожи каждого. Важно исключить предрасположенность к раку (например, меланома).

По результатам анализа вы сможете:

• подобрать правильный уход за кожей;
• подобрать салонные процедуры;
• предотвратить появление ранних морщин;
• определить, какие вам подходят витамины и пищевые добавки;
• выяснить о том, можно ли вам пребывать на солнце и подобрать фото защитную косметику;
• узнать, склонны ли вы к чрезмерной потере волос;
• узнать о склонности к варикозу;

Делать генетические тесты уместно не только при возрастных изменениях, но и в юном возрасте, что поможет составить индивидуальный план по уходу за кожей, обеспечит профилактику аллергических реакций, а также помочь спрогнозировать активность старения.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Биологический возраст и старение

Процесс старения это постепенный, сложный, зависящий от многих биологических факторов процесс.

Старение есть сумма всех механизмов, которые изменяют функции живого организма, препятствуют поддержанию физиологического баланса и в конечном итоге приводят к смерти.

Исследования показали, что старение контролируется генетическими факторами и биологическими процессами, присущими человечеству.

Чтобы увеличить продолжительность жизни и замедлить естественный процесс, необходимо понять причины старения и факторы, влияющие на продолжительность жизни.

Существует основных 7 причин, которые играют важную роль для биологического возраста:

• дисфункция митохондрий;
• повреждение генома;
• развернутая реакция белка;
• укорочение теломер;
• клеточное старение;
• истощение стволовых клеток;
• эпигенетические факторы;

Дисфункция митохондрий

Митохондрии это органеллы клетки, которые ответственны за поддержание клеточного дыхания и синтез АТФ (аденозинтрифосфорная кислота), основного источника энергии. В митохондриях есть собственная ДНК это мтДНК. Дисфункция митохондрии является основной причиной старения, что приводит к гибели клетки и ее причиной служит окислительный стресс, нарушение клеточно-митохондриальной связи (например, синдром Кернса-Сейра). Чем лучше у человека работают митохондрии, тем эффективнее функционирует и тело, и ум.

Можно выделить основные моменты:

• занятия спортом, тренировки на выносливость, увеличивают количество митохондрий в клетках;
• после 30 лет митохондрии начинают снижать свою продуктивность примерно на 50%;
• митохондрии играют ключевую роль в работе пирамидных нейронов (клетки нашего мозга);
• с нарушением функций митохондрий увеличивается риск метаболических и нейродегенеративных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, болезнь Альцгеймера);

Повреждение генома

Геном это генетическая информация о человеке, который содержит от 25000 до 30000 генов. На протяжении всей жизни клетки делятся множество раз, в результате генетический материал постоянно воспроизводится в живых системах и передается дочерним клеткам. Ошибки репликации ДНК приводят к нарушению функции клеток. В организме человека существует система, которая восстанавливает молекулу ДНК, если механизм нарушен, то с возрастом происходит изменения при истощении запасов белков и ферментов для восстановления. Все это ускоряет процесс старения, приводя к усиленному разрушению клеток и потери гомогенности тканей.

Нарушение конформации белков

Конформация это построение, расположение атомов в молекуле определенной конфигурации, обусловленное поворотом вокруг одной или нескольких одинарных сигма-связей. Белки это полипептидная цепь, состоящая из последовательности аминокислот. Работают белки благодаря своей конформационной структуре это вторичная, третичная, четвертичная. Исследования показали, что нарушения процесса складывания белка лежит в основе многих возрастных заболеваний (Альцгеймера, Паркинсона). Последствия нарушения структуры белка связаны с накоплением агрегатов белков неправильной конформации.

Укорочение теломер

Сокращение теломер можно сравнить с биологическими часами, которые активируют старение клеток.

Теломеры оказывают защитное действие на ДНК, они являются частью хромосомы, которая не содержит генетической информации и разрушаются при каждой репликации, пока полностью не исчезнут. Когда ДНК не защищена, это приводит к гибели клетки или созданию раковой клетки.

Фермент теломераза обеспечивает полную репликацию (механизм синхронизации нескольких копий объекта) теломер. Этот фермент обнаружен только в стволовых, эмбриональных и раковых клетках.

Длина теломер определяется генами TERC и DCAF4, при наличии определенных полиморфизмов в этих генах.

У человека может быть ускорен процесс укорачивания теломер и процессы старения, следовательно, будут идти быстрее.

Поэтому укорочение теломер это центральный механизм, который ограничивает продолжительность жизни всех клеток.

Клеточное старение

Механизм клеточного старения полезен в молодые годы, когда защищает организм от пролиферации раковых клеток (разрастание ткани путем размножения клеток делением). При этом требуется работа иммунной системы, а с возрастом эффективность иммунной системы снижается, обновление стволовых клеток происходит реже. Функции клеток уменьшаются с возрастом, когда клетка прекращает делиться и меняет свою активность.

Стволовые клетки

Стволовые клетки позволяют обновлять клетки в органе. При старении ткани происходит истощение стволовых клеток. Некоторые клетки стареют и умирают регулярно и требуют замены. Например, срок жизни эритроцита около 120 дней, некоторые органы не имеют стволовых клеток, такие как поджелудочная железа, сердце и не могут быть обновлены при повреждении. Истощение стволовых клеток препятствует обновлению клеток, что ведет к старению органов.

Эпигенетические факторы

Эпигенетика занимается изучением механизма, управляющих экспрессией генома.

Экспрессия генов это процесс, когда наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт РНК или белок. Этот процесс может меняться в зависимости от факторов окружающей среды.

Есть несколько эпигенетических механизмов регуляции генов.

Модификация гистонов

Это белки вокруг ДНК, которые составляют большую часть хромосомы, при их изменении изменяется и экспрессия генов.

Реакция метилирования

Это эпигенетическая модификация генома посредством добавления или удаления метильной группы. Процесс метилирования оказывает влияние на рецепторы эстрогенов, опухолевые супрессоры и другие гены. С возрастом это модификация растет и может приводить к проблемам со здоровьем.

Ремоделирование хроматина

Когда ДНК в ядре принимает форму хроматина, что позволяет генетический материал группировать. С возрастом ремоделирование хроматина уменьшается, стабильность хромосом снижается и это сопровождается преждевременным старением.

Все вышеуказанные причины ответственны за изменения функции организма. Некоторые из них лежат в основе полезных механизмов, которые становятся вредными с возрастом (например, системная репарация ДНК).

Выводы

Функции генов старения, несмотря на их название, состоит, как правило, не в том, чтобы старить организм. Они являются участниками различных метаболических процессов в организме. Старение есть снижение биологических функций, и способности приспосабливаться к метаболическому стрессу.

Во многих лабораториях предлагают генетический тест на активное долголетие, который включает около 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к возрастной патологии (гипертония, диабет, атеросклероз, остеопороз, тромбоз, бронхиальная астма и другие).

В результате генетического теста можно разработать персональную программу коррекции и профилактики заболеваний пожилого возраста. Рекомендуют эту диагностику в молодом возрасте, а не тогда когда организм уже запустил необратимые реакции.

Был открыт ген KAT 7, влияющий на старение, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам. Дальнейшие исследования продолжаются, поскольку механизм старения сильно зависит от типа клеток.

Оценка факторов, влияющих на старение охватывает несколько важных моментов:

• генетический аспект старения;
• окружающая среда и экология;
• образ жизни и активная позиция человека;
• уровень здравоохранения;

Результаты генетического теста это индивидуальные данные, составляющие вашу частную жизнь. Именно поэтому эти результаты должны считаться конфиденциальными. Поэтому людям, которые прошли генетические тесты, рекомендуют получить поддержку специалиста в генетике для обеспечения правильного понимания его значения и применения.

Что делать дальше?

• В этом руководстве мы обсудили основные виды генетических тестов в первом разделе.
• Во втором разделе мы описали, как лаборатории проводят генетические тесты и в чем их отличия.
• Третий раздел раскрывает основные болезни которые можно определить с помощью генетических тестов.
• А также обсудили необходимость тестов для беременных, здоровых людей, и аспекты использования генетических тестов для предотвращения старения.

После прочтения этого руководства вот три факта, которые Вы должны знать:

1. Генетические тесты помогают здоровым для профилактики заболеваний и улучшения качества жизни.
2. Генетические тесты помогают больным для установления диагноза и выбора лечения.
3. Генетические тесты помогают избежать рождения больных детей.

Следующие шаги зависят от вашего выбранного направления.

1. Необходимо определиться что тестировать.
2. Выбрать пакет генетических тестов.
3. В какой лаборатории и когда вы будете проходить тестирование.
4. Стоимость и условия.
5. Выбор специалиста.
6. Оценка результатов ваших тестов.
7. Выбрать метод лечения, если есть подтверждение болезни.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о возможностях генетических тестах, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться в ваших генетических анализах.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.