🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Болезнь Альцгеймера, причины

2022-06-12
Время чтения: ~9 минут
Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера это неизлечимое заболевание головного мозга, проявляющееся постепенной потерей памяти.

Болезнь Альцгеймера это один из самых распространенных типов деменции. При ней начинают отмирать нейроны мозга в различных областях. Первично в тех, которые отвечают за кратковременную память. А затем в тех, которые отвечают за долгосрочную память.

Первыми видимыми симптомами есть дисфункции центральной нервной системы в виде потери памяти. Затем, впоследствии к ней подключаются нарушения речи, проблемы с концентрацией внимания, утрата навыка совершать целенаправленные движения. Позже появляется расстройство сна, тревога, рассеянность, апатия и другие проявления болезни.

Распространенность этой болезни

Риск возникновения болезни Альцгеймера и других форм деменции значительно увеличивается с возрастом. Единичные случаи заболевания отмечаются до 40 лет. Так, у людей 65 лет заболевание выявляется в 12%, а в возрасте старше 85 лет в 40 % случаев.

Заболеваемость у женщин выше, чем у мужчин и скорее связано с тем, что женщины живут дольше (с возрастным фактором). А ещё увеличить риски могут любые травмы головы (особенно повторяющиеся и если их как следует не лечить).

Различают болезнь Альцгеймера с ранним и поздним началом. Раннее начало проявляется манифестацией заболевания до 65 лет и характеризуется быстрым прогрессированием. Распространенность болезни в популяции зависит от различных факторов, в том числе от заболеваемости и смертности.

По данным ВОЗ, в 2005 году деменцией страдали 0,37 % мирового населения. В мире заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек.

Прогноз на 2015 год достигал значения 0,44 % и это около 50 млн человек. Согласно прогнозам, ежегодно частота постановки диагнозов с болезнью Альцгеймера будет увеличиваться.

И к 2030 году больший процент населения (около 0,56 %) может достигнуть до 82 млн. человек.

Согласно прогнозам, к 2050 году увеличится заболеваемость и составит 152 миллиона человек, что больше в 3 раза от 2015 года.

Показатель болезни Альцгеймера среди причин смерти взрослого населения в Украине составляет 0,3 на 100 000 человек населения. В то же время в Великобритании этот показатель составляет 112 на 100 000 человек, США – 82, Германия – 51,Франция – 76.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Возможные причины болезни Альцгеймера

При болезни Альцгеймера поражение тканей мозга первично. Патологический процесс связан с накоплением амилоидного белка в межуточном веществе головного мозга. Затем формируются сенильные бляшки, а также тау-протеин в клетках нервной ткани. Эти формирования типичных структур называются нейрофибриллярными клубочками.

Образование патологических структур приводит к повреждению и гибели нервных клеток, снижению уровня нейронных связей, ухудшению взаимодействия между отделами головного мозга.

Амилоидные бляшки могут быть разных типов, самые распространенные это диффузные, представляющие собой организованные аморфные облака, а также плотные, с компактным центром.

Считается, что оба типа амилоидных бляшек образуются в мозге спонтанно, а уничтожают их иммунные клетки мозга (микроглии). Эта клетка должна работать, как и другие макрофаги (клетки захватывающие бактерии и токсичные вещества).

Эти клетки имеют рецепторы семейства ТАМ, с помощью которых они распознают и затем захватывают отжившую свое клетку. Такой молекулярный сигнал присущ и амилоидным образованиям.

В институте биологических исследований Солка (США) использовали лабораторных мышей, служащих моделью болезни Альцгеймера. Было доказано, что внутри амилоидных клеток поглощенные белковые фибриллы уплотняются, и именно из них формируется плотная бляшка. Исследования продолжаются.
Определены три гена, мутации в которых связаны с редкими ранними семейными формами заболевания.

стадии при болезни Альцгеймера
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие стадии различают при Альцгеймера?

На первой стадии человек может обслуживать себя самостоятельно, на второй стадии ему не обойтись без помощи близких. Такой человек не может самостоятельно одеться, принять душ, приготовить себе еду и помыть посуду. Во время третьей стадии зависимость от присутствия родного человека становится тотальной и очень нужной.

Различают 4 основные стадии болезни:

  • ранняя стадия это преддеменция;
  • ранняя деменция;
  • стадия умеренной деменции;
  • тяжелая деменция.

При преддеменции характерны нарушения кратковременной памяти и апатичность. У мужчин апатия может сменяться периодами агрессии и поведения с провокациями. Очень часто такие пациенты относят такое состояние на влияние регулярных стрессов. Но если забывчивость и апатия прогрессируют, то это является тревожным звонком.

На стадии ранней деменции происходит постановка диагноза. Несмотря на все симптомы, человек вполне может ухаживать за собой самостоятельно. К трудностям с памятью и апатии добавляются сложности с мелкой моторикой и речью. Становится сложнее в бытовых вопросах (завязывать шнурки, приготовить еду). При разговоре человек может долго вспоминать название простого предмета. Может путать созвучные, но разные по значению слова.

При умеренной деменции нарушается пространственная ориентация. Затем ухудшается долговременная память и полная потеря кратковременной. Такой человек не может самостоятельно вернуться домой, если оказался где-то вне дома. Часто забывает о приеме пищи, не может вспомнить имена и лица родных. На этой стадии необходим постоянный присмотр.

При тяжелой деменции человек теряет способности к самостоятельной жизни. В этот период идет потеря контроля над физиологическими процессами. Нарушается речь, вплоть до невозможности глотать пищу и двигаться. И сопутствующие заболевания, с которыми мозг не может справиться, приводят к смерти.

На какие ранние симптомы болезни Альцгеймера обратить внимание, чтоб своевременно помочь? Это может быть:

  • снижение интереса к общению и привычным занятиям;
  • регулярные провалы в памяти, которые усложняют повседневную жизнь, нарастающая забывчивость;
  • трудности с планированием и принятием решений;
  • путаница с временем и пространством;
  • сложности с выполнением привычных задач;
  • склонность постоянно перекладывать предметы;
  • проблемы с разговорной и письменной речью;
  • потеря рассудительности;
  • резкие изменения личности и поведения;
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Роль наследственности при этом заболевании

Болезнь Альцгеймера вызвана множеством еще недостаточно изученных факторов. Определены три гена, мутации в которых связаны с редкими ранними семейными формами заболевания. Гены PSEN1, PSEN2, AP (расположенные на 14, 1 и 21 хромосомах). Они отвечают за синтез аномальных белковых структур, являющихся патологическим субстратом при болезни Альцгеймера. Это 5% всех случаев.

Риски до 50% в семье, что мутация гена будет передано каждому из детей носителя патологического гена.

При позднем начале болезни Альцгеймера мутации связаны с другими генами. Они не считаются непосредственной причиной патологического процесса. Это ген APOE, который отвечает за продукцию аполипопротеина Е (белка-переносчика липидов). Это жиры и холестерин в крови. Ген APOE существует в трех различных формах (аллелях): Е2, Е3, Е4.

Человек наследует два аллеля APOE и может быть комбинация этих трех:

  • Е3 наиболее распространенный аллель в популяции и обнаруживается у 60% населения;
  • наличие аллеля Е4 APOE ассоциировано с большинством семейных случаев и повышенным риском развития болезни Альцгеймера, что прогностически считается неблагоприятным;

Так при семейных случаях болезни необходимо дообследования на мутации. Также панель генетических тестов назначают при подозрении на деменцию, опухоли, наследственные сосудистые болезни (проявления аневризмы, инсульты).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика и лечение для таких пациентов

Доклиническая стадия болезни Альцгеймера характеризуется отсутствием когнитивных нарушений, но в головном мозге могут определяться амилоидные тельца. Появление биомаркеров при нейровизуализации является предвестником деменции за 10–15 лет до ее проявления. И такая стадия выделена для того, чтобы помочь направить исследования в сторону ранней диагностики состояния.

Важно использовать инструменты визуализации это компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Исключают признаки травм, опухолей и инсульта, а также атрофических изменений головного мозга, наблюдаемых при прогрессировании болезни.

Клинический диагноз болезни Альцгеймера выставляется на основании истории болезни, обследований головного мозга, благодаря использованию различных тестов и процедур, позволяющих исключить другие причины деменции. И если есть возможность, подтверждение мутации генов.

Оценивает личную и семейную истории болезни человека, проводит нейропсихологические тесты для языковых навыков, измерения памяти и других когнитивных функций.

Лабораторные тесты, позволяющие диагностировать болезнь Альцгеймера при жизни, на сегодня, отсутствуют. А образование бляшек и клубочков также наблюдается при нормальном старении.

Единственным точным инструментом, подтверждающим наличие заболевания, является гистологическое исследование участка головного мозга после смерти. Патологоанатомы описывают сенильные бляшки, нейрофибриллярные клубочки, которые характерны для болезни Альцгеймера.

На сегодня сделано несколько попыток создать лекарство от болезни Альцгеймера на основе моноклональных антител, способных снижать численность плотных амилоидных бляшек, но результаты клинических испытаний были неоднозначны. Исследователи предлагают искать методы, которые позволят уменьшить синтез патологического белка или улучшить его выведение из тканей мозга.

За последние десять лет было предложено более 100 препаратов, воздействующих на различные проявления болезни Альцгеймера. Ни один из них не показал результат. На данный момент терапия направлена только на замедление прогрессирования болезни и облегчение симптомов.

Медикаментозная терапия при болезни Альцгеймера включает:

  • группу препаратов ингибиторов холинэстеразы (тормозят развитие болезни);
  • группа антиглутаматэргических средств;

Немедикаментозная терапия при этой болезни направлена на улучшение когнитивных функций и формирование нейронных связей:

  • аэробные физические нагрузки (ходьба, бег, плавание);
  • ведение активной социальной жизни;
  • выполнение когнитивного тренинга;
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Как предотвратить болезнь Альцгеймера?

Повышение риска болезни Альцгеймера у людей с гипертонией, диабетом, сердечными заболеваниями или ожирением, известно давно. Эти состояния влияют на головной мозг и память. Давно стали задумываться: есть ли методы для предотвращения болезни Альцгеймера?

К методам профилактики такого заболевания можно отнести:

  • отказ от курения, так как сигареты увеличивают риск развития болезни Альцгеймера;
  • здоровое питание с высоким содержанием овощей, фруктов, рыбы, орехов, оливкового масла, полезных продуктов для мозга (зелёные листовые овощи, бобы, ягоды, орехи, цельнозерновые продукты), снижает риск развития болезни Альцгеймера на 60% (например, средиземноморская диета);
  • ежедневные упражнения для мозга это больше читайте, решайте кроссворды и головоломки, узнавайте что-то новое, общайтесь;
  • регулярную физическую нагрузку с упором на аэробные упражнения это пешие прогулки, бег, плавание, езду на велосипеде, аэробику;
  • может помочь новый опыт, идёт речь об игре на гитаре, о вязании крючком, походах в театр или на выставки, даже просто изменении дороги, по которой вы обычно идёте домой с работы;

При профилактике внимание уделяется ранней диагностике, которая критически важна для уменьшения негативного влияния болезни на организм человека. Если кажется, что это происходит с кем-то из ваших близких. Или вы замечаете, что сами стали многое забывать. То не стоит откладывать обследования и консультацию специалиста.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие самые частые вопросы о болезни Альцгеймера?

1.Что такое болезнь Альцгеймера простыми словами?

Болезнь Альцгеймера простыми словами это неизлечимое заболевание головного мозга, проявляющееся постепенной потерей памяти и умственных способностей. Постепенно человек теряет речь и утрачивает интеллект полностью. Без помощи и специального ухода такого человека нельзя оставлять одного.

2.Может ли быть болезнь Альцгеймера быть у молодых?

Большинство людей с болезнью Альцгеймера не моложе 65 лет. Но гораздо реже болезнь Альцгеймера может начаться и раньше 65 лет. Количество таких больных составляет до 5 %. Проявляется забывчивостью и это прогрессирует с годами.

3.Как коронавирус влияет на больного с Альцгеймера?

Чем сложнее у пациента протекает коронавирусная инфекция, тем сильнее развивается у него гипоксия (недостаток кислорода) и возникают проблемы с питанием сосудов, сердца, легких и центральной нервной системы. Поэтому такие люди в группе риска. Пожилые люди, которые перенесли коронавирус в тяжелой форме, получают серьезный удар по нервной системе. Это влияет на ухудшение состояния и может привести к тяжелым последствиям.

🤷‍♂️Если есть вопросы о наследственности при болезни Альцгеймера, подписывайтесь на нашу рассылку и мы постараемся вместе разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧