🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Геном

Время чтения: ~3 минут
Геном

Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности.

Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре и митохондриальной ДНК

Геном как совокупность генов

По результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.

Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.

После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок ДНК.

Совокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.

Функции и свойства гена

Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма. Различают несколько видов генов:

  • структурные гены это те, которые кодируют информацию о первичной структуре белка;
  • функциональные гены это те, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов;

К свойствам гена относят такие, как:

  • стабильность это способность сохранять структуру;
  • дискретность это несмешиваемость генов;
  • лабильность это способность многократно мутировать;
  • аллельность это наличие в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  • множественный аллелизм это наличие генов в популяции во множестве молекулярных форм;
  • специфичность это когда каждый ген кодирует свой признак;
  • экспрессивность это степень выраженности гена в признаке;
  • плейотропия это множественный эффект гена;
  • пенетрантность это частота проявления гена в фенотипе;
  • амплификация это увеличение количества копий гена;

Гены могут подвергаться мутациям (случайные или целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК). Такие изменения в ряде случаев являются патогенными и их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.Увеличение частоты мутаций среди исследованных (произошедшее после Чернобыля), свидетельствует о том, что радиация уже привела к генетическим изменениям среди потомков облученных родителей. Иными словами, процесс пошел и, судя по всему, он затронул несколько поколений.

Что значит полный геном?

Проект о полном геноме начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона и Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был создан рабочий черновик структуры генома. А в 2003 году был выпущен полный геном, однако сегодня еще дополняется информацией.Основной объем работы был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании.

В проекте по расшифровке генома человека использовался материал анонимных доноров. Поэтому данные, которые опубликовали в проекте, не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека.

Определение структуры человеческих генов есть важным шагом для разработки новых медикаментов и развития диагностических программ.

Последовательность человеческой ДНК сохраняется в базах данных, доступных пользователям интернета. В США (Национальный центр биотехнологической информации) и его партнеры (в Японии и Европе) хранят геномные последовательности в базе данных GenBank.

Были разработаны компьютерные программы для интерпретации этой информации.

Процесс идентификации генов называется аннотацией и относится к области биоинформатики.

Перспективы изучения генома

Детальное изучение человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологий.

Несколько мировых компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая заболевания печени, рак молочной железы, нарушениях свертываемости крови и многие другие.

Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин болезни Альцгеймера.

Исследования генома человека открывают перспективы для методов секвенирования нового поколения. Это позволяет проводить секвенирование большого количества геномов человека (1000 геномов).

Практическое применение полного генома расширяется каждый день, генетические тесты помогают выявить предрасположенность к многим заболеваниям, ожидаются значительные успехи в лечении многих болезней.

Глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии ведет к новым терапевтическим процедурам. Так же знание о наследовании группы крови важно при переливании крови.

Данные о геноме человека и других организмов уже используются в медицине и фармации, в генной инженерии, генной терапии, в фармакогенетике, а также в создании генных вакцин.


Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧