Гипотиреоз и генетика

Какие бывают виды гипотиреоза?

Гипотиреоз бывает нескольких видов: первичный, вторичный, третичный. Все зависит от уровня, на котором возникли нарушения: в щитовидной железе, гипофизе или гипоталамусе. Из-за того, что продуцируемые гормоны влияют на все органы и системы, у пациента развиваются тяжелые нарушения: инфаркт, почечная недостаточность.

Первичный гипотиреоз обусловлен патологией щитовидной железы; уровень тиреотропного гормона (ТТГ) повышен. Самой частой причиной является аутоиммунное поражение щитовидной железы

Вторичный гипотиреоз является следствием недостаточной продукции тиреотропин-рилизинг гормона (ТРГ) гипоталамусом или недостаточной продукции ТТГ гипофизом. Иногда снижение секреции ТТГ, связанное с дефицитом ТРГ, называют третичным гипотиреозом.
Субклинический гипотиреоз диагностируют при повышенном уровне ТТГ в сыворотке у пациентов с минимальными симптомами гипотиреоза (или их полным отсутствием) и нормальным сывороточным уровнем свободного тироксина (T4). Субклиническая дисфункция щитовидной железы встречается относительно часто это около 15% пожилых женщин и 10% пожилых мужчин.

Виды врожденного гипотиреоза и генетика

Врожденный гипотиреоз это гетерогенная группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризуется полным или частичным выпадением функции щитовидной железы. Частота ВГ примерно 1:3000-4000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В первую очередь от недостатка гормона страдает центральная нервная система.

Врожденный гипотиреоз может быть первичным (тиреогенный) и центральным (гипофизарным и / или гипоталамическим).

Также разделяют компенсированный гипотиреоз (уровень свободного тироксина в пределах нормы) и декомпенсированный (пониженный уровень свободного тироксина).

Самой распространенной формой врожденного гипотиреоза является первичный гипотиреоз с высоким уровнем ТТГ, который развивается на фоне нарушений гормонального развития плода.

Вторичный гипотиреоз встречается реже, он возникает в результате дефицита выработки ТТГ или на фоне полного прекращения выработки гормонов организмом ребенка.

Роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности. Такие, как инфекция, неудовлетворительное питание, действие токсических веществ. Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии).

Как часто встречается гипотиреоз?

Частота встречаемости врожденного гипотиреоза в мире составляет 1 на 3000 – 4000 новорожденных, от 1 на 4000 – 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке, до 1 на 6000 — 7000 новорожденных в Японии.

Болеет гипотиреозом приблизительно 1% населения, среди женщин репродуктивного возраста он составляет 2%, среди пожилых людей это 10%. Следует отметить, что у пожилых, особенно старше 50 лет, эта болезнь довольно распространена. Поэтому при наличии нескольких симптомов обязательно стоит пройти диагностику.

Гипотиреоз в популяции встречается приблизительно с частотой 21 на 1000 у женщин и 19 на 1000 у мужчин.

Несмотря на распространенность, гипотиреоз очень часто выявляется с опозданием. Это связано с тем, что симптомы расстройства имеют постепенное начало и стертые неспецифические формы. И расценивают состояние как результат переутомления или следствие других заболеваний, либо беременности, и не направляют на анализ уровня тиреотропных гормонов крови. Гормоны щитовидной железы регулируют энергетический обмен в организме, поэтому все обменные процессы при гипотиреозе несколько замедляются.

Основные симптомы гипотиреоза у детей и взрослых

Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину и преобладает торможение всех функций организма это ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.

К основным проявлениям гипотиреоза можно отнести:

• слабость, быстрая утомляемость;
• резкий набор веса, вызванный замедленным обменом веществ;
• отечность лица и конечностей;
• запоры, вздутие живота;
• ощущение тошноты;
• выпадение волос;

Проявление врожденного гипотиреоза у детей видны не сразу после рождения, постепенно проявляется заторможенностью, вялостью, гипотонией мышц, отставанием в росте и развитии, запаздыванием прорезывания зубов. Для ранней диагностики детского гипотиреоза проводится скрининг на это заболевание в роддоме.

Симптомы и признаки первичного гипотиреоза зачастую нечетки и малозаметны. При этом состоянии могут быть затронуты различные системы, органы и это затрудняет распознать причину:

• психические проявления это изменения личности, депрессия, слабая мимика лица, деменция или выраженный психоз;
• офтальмологические проявления это периорбитальный (вокруг глаз) отек вследствие инфильтрации мукополисахаридами гиалуроновой кислоты и хондроитинсульфатами, висящие веки из-за понижения выброса адреналиноподобного вещества;
• метаболические проявления такие как, холодовая непереносимость, незначительный первичный набор веса (за счет задержки жидкости и снижения метаболизма) и низкая температура (гипотермия);
• неврологические проявления это забывчивость и замедление фазы расслабления мышц, нарушение чувствительности (парестезия) кистей и стоп, как следствие синдрома запястного канала;
• сердечно-сосудистые проявления это замедленный сердечный ритм (брадикардию вызывает снижение уровня гормонов щитовидной железы), увеличенное сердце при УЗИ-обследовании;
• дерматологические проявления такие как, отечность лица, редкие, жесткие и сухие волосы; грубая, сухая, толстая кожа с шелушением; избыток каротина в организме (каротинемия) и особенно на ладонях и подошвах; увеличение языка (макроглоссия);
• желудочно-кишечные проявления в организме это частые запоры;
• гинекологические проявления связаны с нарушением цикла (меноррагия или вторичная аменорея);
• различные другие проявления это наличие жидкости в полостях (плевральный или абдоминальный выпот), может наблюдаться замедленная речь, грубый голос и неадекватное поведение

Диагностика гипотиреоза

Врожденный гипотиреоза у детей проявляется заторможенностью, вялостью, гипотонией мышц, отставанием в росте и развитии, запаздыванием прорезывания зубов. Для ранней диагностики детского гипотиреоза проводится профилактическое обследование с определением уровня гормонов щитовидной железы, а также УЗИ щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз приводит к развитию умственной недостаточности, но в отличие от умственных нарушений другого генеза, этот вид умственного отклонения можно предупредить. Поэтому крайне важно раннее выявление врожденного гипотиреоза с помощью специальных скрининговых тестов (неонатальный скрининг).

Диагностика гипотиреоза основывается на данных клинических исследованиях крови. При наличии гипотиреоза первого типа наблюдается умеренное повышение ТТГ (на уровне 6-20 мЕд на л) при сохранении нормальных показателей гормонов щитовидной железы.

Измерение ТТГ — является наиболее достоверным тестом, который позволяет выявить самую распространенную форму врожденного гипотиреоза (первичный гипотиреоз).

Неонатальный скрининг это возможность предупредить развитие умственной недостаточности ребенка и своевременно провести ряд терапевтических мероприятий для обеспечения потенциально нормального уровня интеллекта. Анализ крови на уровень ТТГ проводится на третьи сутки жизни ребенка.

Если не выявить это заболевание до клинических симптомов, то к 5-6 месяцам у ребенка проявится задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и ее придатков. Основные принципы проведения скрининга ВГ заключаются в определении ТТГ (тиреотропный гормон).

Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низким уровнем тиреоидных гормонов (Т4,Т3), повышением уровня ТТГ. Оптимальный срок начала заместительной терапии в первые 3 недели жизни ребенка. К основным принципам лечения ВГ относятся:

• заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин);
• контрольное определение уровня ТТГ, Т4 (общего и свободного);

Расшифровка данных при подозрении на гипотиреоз:

• уровень ТТГ меньше 20 мЕд на л это в пределах нормы;
• уровень ТТГ 20-50 мЕд на л это причина назначить дополнительные лабораторные исследования, а именно определение уровня ТТГ и Т4 в сыворотке крови;
• уровень ТТГ 50-100 мЕд на л это высокая вероятность наличия врожденного гипотиреоза, назначают лечение и контроль лабораторных данных;
• уровень ТТГ более 100 мЕд на л это высокий показатель, который свидетельствует о наличии врожденного гипотиреоза и высокий риск развития умственной отсталости;

Чтобы узнать, все ли в порядке у вас с щитовидной железой необходимо один анализ это ТТГ (тиреотропный гормон). Именно он управляет щитовидной железой, стимулирует синтез других гормонов (Т3 и Т4).

Можно ли вылечить гипотиреоз?

Основным препаратом выбирают L-тироксин, а дозы подбирают так, чтобы поддерживать нормальный уровень ТТГ.

Для заместительной терапии доступны различные препараты тиреоидных гормонов, включая синтетические T4 (L-тироксин или левотироксин), T3 (лиотиронин).Это и сочетание обоих синтетических гормонов и экстракты высушенной щитовидной железы животных применимо в терапии.

Рекомендуется использовать L-тироксин перорально 1 раз в день в поддерживающих дозах **75-150 мкг (**в зависимости от возраста), индекса массы тела и всасывания (дозы для детей, взрослых, пожилых).

Начальная доза у молодых или среднего возраста пациентов (здоровых во всех других отношениях) может составлять 100 мкг или 1,7 мкг/кг перорально 1 раз в день.

Особенности в лечении гипотиреоза

У пациентов с заболеванием сердца лечение начинают с меньших доз и обычно с 25 мкг 1 раз в день. Лечение корректируют каждых 6 недель, пока не будет достигнута поддерживающая доза и это важно у группы риска с сердечно-сосудистыми проблемами.

Для беременных женщин особенно важно контроль дозы, иногда необходимо увеличение поддерживающей дозы. При одновременном использовании средств, снижающих всасывание T4 или усиливающих его метаболический клиренс (показатель скорости очищения биологических жидкостей или тканей организма), может потребоваться увеличение дозы. Рекомендуют применять наименьшую дозу, обеспечивающую поддержание нормального уровня ТТГ и этот критерий нельзя использовать при вторичном гипотиреозе.

При вторичном гипотиреозе назначают L-тироксин в таких дозах, которые поддерживают содержание свободного T4 на нормальном уровне.

Лиотиронин (L-трийодтиронин) сам по себе для длительного заместительного лечения использовать не рекомендуют. Так как он обладает малым периодом полураспада, и его прием обусловливает подъемы уровня T3 в сыворотке.

Лечение L-тироксином показано также беременным или планирующим беременность женщинам с субклиническим гипотиреозом для предотвращения неблагоприятных влияний гипотиреоза на течение беременности и развитие плода.

У пожилых людей терапия с применением L-тироксина начинается с малых доз это 25 мкг 1 раз в день. Важно учитывать, что для пациентов пожилого возраста необходимо снижение поддерживающей дозы.

Важно запомнить о гипотиреозе:

• Определение в крови ТТГ это лучший диагностический критерий.
• Скрининг гипотиреоза оправдан в популяциях (у новорожденных и у пожилых), в которых он относительно более распространен, особенно потому, что его проявления могут быть слабовыраженными.
• Наиболее часто встречается первичный гипотиреоз и он характеризуется снижением функции щитовидной железы и повышенным уровнем тиреотропного гормона (ТТГ).
• Вторичный гипотиреоз встречается реже и он обусловлен патологией гипофиза или гипоталамуса, и уровень ТТГ в этих случаях снижен.
• Уровень свободного тироксина (T4) всегда снижен, но концентрация трийодтиронина (T3) при некоторых заболеваниях на ранних стадиях может оставаться нормальной.
• Симптомы обычно развиваются медленно и включают непереносимость холода, запоры, утомляемость, позднее появляется нарушение психики, одутловатость лица.
• В лечение предпочтительно прием T4 (L-тироксина), который назначают в наименьших дозах, восстанавливающих нормальный уровень ТТГ.
• При микседематозной коме, что является угрожающим жизни осложнением при гипотиреозе, необходимо быстрая диагностика и курс лечения.

Самые частые вопросы о гипотиреозе

Как понять, что у тебя гипотиреоз?

Проявления гипотиреоза у человека медленно нарастающие и это сонливость, особенно в дневное время. Может быть сниженная реакция, снижение иммунитета и частые простудные заболевания, ухудшение памяти и трудности с усвоением новой информации. А также изменения лабораторных данных по тиреотропным гормонам.

Чем опасен гипотиреоз?

Если гипотиреоз не лечить, то это может привести к сердечной недостаточности и одышке, особенно при ходьбе, резких движениях. Могут развиваться отеки (скопление жидкости) в нижних конечностях и полостях (плевральные і абдоминальные). Гипотиреоз лечить нужно обязательно, так как запущенный гипотиреоз приводит к серьезным последствиям и появлению тяжелых осложнений. Таким как снижение интеллекта, анемии, бесплодию, заболеваниям печени и желчного пузыря, коме.

Можно ли полностью вылечить гипертиреоз?

В некоторых случаях гипертиреоз излечивается полностью, иногда возникают рецидивы. Учитывая у кого и в каком возрасте подтвердили гипотиреоз, когда начали лечение и каких результатов достигли, все очень индивидуально. Необходимо учитывать, что препараты могут вызывать аллергию, индивидуальную непереносимость и могут снижать иммунитет.

🙋‍♂️ Подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем обговорить ваши вопросы.👈