Болезнь Вильсона-Коновалова связана с обменом меди
Синдром Вильямса это генетическое заболевание с различными пороками развития
Синдром Корнелии де Ланге это наследственное заболевание с умственной отсталостью и аномалиями развития.
Аутизм может вызываться спонтанной мутацией одного гена или затрагивать несколько генов
Выпадение волос может передаваться по наследству
Синдром Смит–Магенис вызван делецией плеча хромосомы 17
Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина
Синдром Рубинштейна-Тейби это наследственное заболевание с умственной отсталостью
Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным с ограничением социальных контактов
Развитие речи у ребенка происходит равномерно и поэтапно
Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий
Гипотиреоз развивается из-за нехватки в организме тиреоидных гормонов
Микроцефалия это генетическая патология, проявляющаяся в значительном уменьшении размеров черепа.
Заболевание имеет название трисомия по 21 хромосоме, так как это связано с нарушением кариотипа человека
Синдром Ангельмана это генетическое заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и отсутствием речи
ФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот
СДВГ возникает у детей с нарушением строения и функционирования головного мозга
Синдром ломкой Х-хромосомы это сцепленное с полом доминантное заболевание
При воспитании ребенка с аутизмом рекомендуется придерживаться нескольких правил
Синдром Прадера-Вилли относится к редким (орфанным) заболеваниям.
Синдром Ретта это наследственное заболевание с тяжелой умственной отсталостью.
Пигментная ксеродерма это наследственное заболевание с повышенной чувствительностью к УФ-лучам.
Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.