Неонатальный скрининг

История открытия скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) – массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.

Массовый скрининг новорожденных на генетические болезни  обязан своим появлением Р. Маккриди (директору диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс)  и Р. Гатри (американскому доктору). В 1962 году они создали метод микробиологического анализа определения концентрации фенилаланина в крови (гатри – тест), провели и организовали сбор бланков на фильтровальной бумаге с пятнами сухой крови от новорожденных в штате Массачусетс и тестировали на наличие фенилкетонурии. За многие годы неонатальный скрининг из простого биохимического теста превратился в передовую современную технологию.

Организация программы скрининга новорожденных

В мае 2000 года Комитет общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека опубликовал, разработанную экспертами 15 европейских стран, систему правил, стандартов, мер безопасности для проведения генетических скрининговых программ.

Основные критерии, которые необходимы для включения в программу скрининга:

1. болезнь должна представлять собой значимую проблему – высокая степень инвалидизации и смертности;
2. болезнь должна быть четко очерчена биохимически и клинически;
3. распространение болезни не менее 1:10000 – 1:15000  новорожденных;
4. процедура скрининга должна иметь адекватную стоимость;
5. процедура скрининга должна быть приемлемой и корректной для общества и пациента;
6. болезнь должна иметь апробированное, готовое лечение, эффективное на доклиническом этапе;

Этот скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение таких заболеваний, как фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), галактоземия (нарушение углеводного обмена), муковисцидоз (генетическая мутация, при которой поражается  дыхательная и пищеварительная системы), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (нарушения работы коры надпочечников), ацидурия и другие.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Скрининг новорожденных в США, ЕС, Украине, России, Израиле

Количество заболеваний, которые охвачены скринингом различны в разных странах.

1. В Украине с ноября 2022 года неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) будет проводится на исключение 21 заболевания (до этого скрининг охватывал только 4 заболевания).
2. В США  скрининг включает от 10 до 45 заболеваний в разных штатах.
3. В ЕС  (например в Швеции) эта панель включает 25 заболеваний.
4. В России в разных городах от 5 до 11 заболеваний.
5. В Израиле панель включает 5 заболеваний, а также тяжелый иммунодефицит и метаболические заболевания.

Золотой стандарт скрининга – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, он входит в скрининговую программу всех стран, имеющих государственные программы массового обследования новорожденных.

На сегодня это более 50 государств в мире и скрининг охватывает около 45 наследственных заболеваний. Проблемы в основном в финансировании программы скрининга новорожденных, затем стоит проблема какая частота в популяции. Тест молекулярно-генетический это не просто модный тренд, это важное исследование для грамотного лечения, предупреждение инвалидности.

Золотой стандарт скрининга новорожденных

В золотой стандарт скрининга новорожденных  входит обследование на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). Эти заболевания знакомы генетикам, эндокринологам, психиатрам и неврологам.

1) Фенилкетонурия

ФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот, которое при отсутствии лечения приводит к умственной отсталости и судорогам. Носителем гена фенилкетонурии есть  1 из 50-70 людей.

Частота ФКУ встречается 1:6000 – 1:8000 новорожденных. ФКУ это заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования и это  означает, что для развития ФКУ ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей. Это заболевание обусловлено дефектом гена фермента фенилаланингидроксилазы, который находится на длинном плече 12 хромосомы (12q22-24). Это и приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина.

У больного ребенка родители являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Дети, которые родились с ФКУ, в первые месяцы жизни кажется нормальными. Если лечение не начато вовремя, то через 4-5 месяцев они начинают терять интерес к окружающему и когда им исполняется 1 год, они уже умственно отсталые.

К основным принципам лечения ФКУ относятся:

• начало лечения до появления клинических симптомов, практически с 1-2 месяцев (после подтверждения скрининга);
• диета с низким содержанием белка с приемом специальных смесей (заменители белка) без фенилаланина (ФА);
• постоянный контроль в крови ФА и коррекция диеты;
• постоянная диета до окончания пубертатного периода (половое созревание человека);

2) Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз это гетерогенная группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризуется полным или частичным выпадением функции щитовидной железы. Частота ВГ примерно 1:3000-4000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В первую очередь от недостатка гормона страдает центральная нервная система.

Если не выявить это заболевание до клинических симптомов, то к 5-6 месяцам у ребенка проявится задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и ее придатков. Основные принципы проведения скрининга ВГ заключаются в определении ТТГ (тиреотропный гормон).

Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низким уровнем тиреоидных гормонов (Т4,Т3), повышением уровня ТТГ. Оптимальный срок начала заместительной терапии в первые 3 недели жизни ребенка. К основным принципам лечения ВГ относятся:

• заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин);
• контрольное определение уровня ТТГ, Т4 (общего и свободного);

Обследование после рождения для ребенка

Как именно обследуют на ФКУ и ВГ в роддоме? У новорожденного на 4-5 день (у недоношенного на 7 день) жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и сведения о дате рождения, отправляют в лабораторию генетических обследований.

В лаборатории определяют уровень фенилаланина (ФА) и тиреотропного гормона (ТТГ). Если уровень ФА или  ТТГ высокий, то лаборатория запрашивает  теперь уже в педиатрической службе ( ребенок уже выписан из роддома), повторное взятие крови у ребенка.

Если при втором тесте подтверждается повышение ФА или ТТГ, то семью приглашают на консультацию к генетику, который назначает лечение и наблюдает таких пациентов пожизненно.

Будущее за расширенным скринингом новорожденных

Неонатальный скрининг важен потому что:

1. обследование позволяет выявить врожденную патологию в первые дни   жизни;
2. исследование охватывает всех новорожденных;
3. позволяет начать своевременное лечение и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний;

Инвестировать в неонатальный скрининг позволит Вам сберечь время и начать лечение ребенка, получить доступное лечение для выявленного заболевания, гарантировать более полноценную жизнь Вашего малыша.

📗Самые частые вопросы о неонатальном скрининге

Что входит в неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг  это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, ацидурию.

Сколько по времени готовится неонатальный скрининг?

Расшифровка неонатального скрининга готовится в течение 1-2 недель, с ней родителям нужно обращаться к врачу. Если при втором тесте подтверждается повышение ФА или ТТГ, то семью приглашают на консультацию к генетику, который назначает лечение и наблюдает таких пациентов пожизненно.

В какие сроки проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг проводят на 4 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни у недоношенного ребенка.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о возможностях неонатального скрининга, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈