Синдром Клайнфельтера

Как часто встречается синдром Клайнфельтера?

Эта хромосомная патология встречается довольно часто и в среднем наблюдается 1 случай на 850 новорождённых мужского пола.

Среди мужчин, страдающих бесплодием, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому.

Среди больных со снижением интеллекта (олигофрения) встречается 1-2,5% с синдромом.

Сколько хромосом при синдроме Клайнфельтера?

В каждой клетке организма находится 23 пары хромосом. Каждая из этих пар содержит гены, которые определяют черты лица, цвет нашей кожи, пол человека. Женщины наследуют две Х хромосомы (по одной от каждого родителя) и женский кариотип в виде формулы 46,ХХ. А мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца и формула мужского кариотип 46,ХY.

При синдроме Клайнфельтера наблюдается нарушение распределения хромосом. Эти пациенты имеют дополнительную Х-хромосому (47,ХХУ, может встречаться 48,ХХХY, 49,ХХХХY).

В половых клетках происходит процесс деления (мейоз). Каждая клетка, которая имеет 46 хромосом, делится на пополам и образует две новые клетки (23 хромосомы в каждой). В результате обмена генетическим материалом, бывает сбой и к новой клетке присоединяется или яйцеклетка с двумя Х-хромосомами, или неразделенный ХY сперматозоид. Так возникает аномалия при синдроме Клайнфельтера.

Очень часто у мужчин с ХХY-хромосомами не возникает никаких внешних нарушений и они не догадываются о наличии у них лишней хромосомы. Через не очень выраженную картину при синдроме Клайнфельтера, обычно установление диагноза происходит в случаях:

• до или сразу после рождения;
• в раннем детстве;
• в подростковый период;
• у взрослых, когда ищут причину бесплодия;

Для подтверждения диагноза предлагают пройти анализ крови на кариотип. Бывает самый частый вариант 47,ХХY, с разной вариацией Х-хромосомы (полисомия) 48,ХХХY. Часто встречаются мозаичные варианты, когда в одном организме присутствуют клетки с различным набором хромосом (47,ХХY/46,XY).

Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Есть описание характерных признаков для разных вариантов синдрома Клайнфельтера:

48,ХХYY это пациенты с умственной отсталостью средней степени, с высоким ростом, эвнухоподобным строением тела, увеличение молочных желез (гинекомастия), длинные и тонкие ноги, маленькие яички, патологическое снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм).

48,ХХХY это пациенты с умственной отсталостью средней степени, задержкой речи, плохой координацией, медленной моторикой, нарушением поведения, нормальный или высокий рост, необычные черты лица (эпикант это складка верхнего века, гипертелоризм это широко расставленные глаза, выступающие губы).

49,ХХХYY это пациенты с умственной отсталостью от средней до глубокой степени, резким изменением поведения от пассивного до агрессивного, высокорослость, увеличение молочных желез (гинекомастия) и снижение полового развития (гипогонадизм).

49,ХХХХY это пациенты с умственной отсталостью глубокой степени, снижение полового развития (гипогонадизм), грубая задержка речи, проблемы с поведением, аномальные черты лица, врожденные пороки сердца, недоразвитие половых органов, аномалии скелета, снижение мышечного тонуса, гипермобильность суставов.

Случаи с наличием лишних Х и Y хромосом практически всегда включают основные три признака это умственная отсталость, снижение полового развития и гинекомастия.

Какие проявления с.Клайнфельтера у детей и подростков?

Внешний вид новорожденных с синдромом Клайнфельтера обычный. Клиническая картина проявляется в период полового созревания (препубертат и пубертатный периоды).

Возникают признаки задержки полового развития и разнообразное проявление симптомов при этом синдроме:

• трудности в общении, особенно с речевым высказыванием (экспрессивная речь);
• повышенная раздражительность;
• задержка моторных функций и развития;
• нарушение эмоционального поведения, умственная неполноценность, неспособность к учебе;
• низкая самооценка;
• высокий рост и склонность к набору лишнего веса;
• снижение подвижности;
• неполная маскулинизация: развитие по женскому типу, отсутствие волосяного покрова на теле и лице;
• аутоиммунные болезни (волчанка);
• остеопороз;
• болезни венозной системы;
• уменьшение полового влечения;
• врожденная аномалия зубов (тауродонтизм);
• бесплодие;

У пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается снижение уровня мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку.

От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (тембр голоса, строение тела, рост волос).

Умственная отсталость отмечается у 25-50% больных. Интеллектуальная недостаточность выражена, как правило, нерезко и разная степень проявления. Им свойственны признаки психического инфантилизма (неустойчивость внимания, утомляемость, снижение работоспособности, повышенная отвлекаемость, снижение инициативности, повышенная внушаемость, незрелость суждений, неспособность к длительному волевому действию). В целом интеллектуальное снижение выражено менее резко, чем эмоционально-волевые нарушения.

Такие мальчики предпочитают общение в небольших группах, где социальная адаптация проходит легче. Обучение таких пациентов с привлечением психологов, логопедов и родителей помогает развитию речи и памяти.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

В классических случаях взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложение (высокая талия, длинные ноги, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, увеличение размера грудных желез (гинекомастия).

Мускулатура развита слабо, почти отсутствуют волосы на лице, поздняя мутация голоса, они практически бесплодны, часто есть проблема с половой функцией.

С возрастом у половины таких мужчин развивается пролапс митрального клапана, а варикозное расширение вен отмечается у 40%. Есть повышенный риск образования венозного сгустка (тромбоза) и закупорки легочной артерии (эмболии легких).

У мужчин с синдромом отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет отсутствие сперматозоидов (азооспермию). Анализ на кариотип предлагают пройти всем мужчинам с бесплодием.

И когда подтверждается кариотипом 47,ХХY или другие формы синдрома Клайнфельтера, мужчине предлагают консультацию генетика.

У некоторых мужчин сохраняется детородная функция.

Если супруги получают результаты андролога, генетика о мужском бесплодии, то предлагают в банке анонимных доноров взять сперму для оплодотворения.

Появление новых вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) таких, как экстракорпоральное оплодотворение (ИКСИ), дало возможность стать родителями. Пациентам, у которых проводят забор генетического материала из яичка, предлагают искусственное оплодотворение.

Общее самочувствие этих пациентов может меняться с возрастом. Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены развитию онкологических заболеваний молочной железы и крови, что может быть причиной смерти. Поэтому этим мужчинам рекомендуют профилактические УЗИ, лабораторный контроль крови, наблюдение эндокринолога, онколога, андролога.

При своевременном выявлении патологии, когда мужчина получает помощь андролога, генетика и психолога, жизнь более полноценна у таких людей. Они создают

семьи, успешны в работе, социально адаптируются.

Лечение и помощь пациенту с синдромом Клайнфельтера

В идеале, всем ХХY-мужчинам необходимо начинать терапию тестостероном одновременно с началом полового созревания. Регулярный прием инъекций тестостерона по определенной схеме помогает развитию мышц, росту волос по мужскому типу, изменению волевой сферы.

Синдром Клайнфельтера считается неизлечимым, так как является следствием хромосомной аномалии. Поэтому предлагают заместительную гормональную терапию для уменьшения клинических проявлений заболевания.

Подбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, так как могут быть нежелательные состояния:

• развитие отечного синдрома, появление аллергии;
• нарушение кровообращения, что приводит к сгущению крови (полицитемия);
• патология кожи и волос (себорея, акне, облысение);
• резкое увеличение полового влечения, что приводит к противоправным действиям;
• иногда появляется доброкачественное увеличение (гиперплазия) простаты, что больше проявляется в 40-50 лет;

В качестве заместительной гормональной терапии предпочтение отдается препаратам тестостерона длительного действия.

Сексуальное воспитание подростков это сложный этап в семье, так как родители многих таких мальчиков побаиваются, что их сын может вырасти гомосексуалистом. Но если назначена гормональная терапия вовремя и постоянно применяется, то развитие сексуального поведения без отклонений.

Если мужчина решает не применять лечение тестостероном, то возможна смена пола по желанию пациента. Это индивидуальный подбор женских половых гормонов с применением пластической операции. Смена сексуальной ориентации занимает длительный процесс, и такие люди нуждаются в поддержке близких.

Прогноз и профилактика с.Клайнфельтера

Прогноз при синдроме Клайнфельтера благоприятный, исключение составляют случаи наличия у пациентов грубых врождённых пороков развития.

При своевременно начатой заместительной гормональной терапии возможно смягчение симптомов заболевания. При отсутствии лечения нарушается социализация пациентов, часто возникает осложнения со стороны эндокринной, нервной, костной систем.

Профилактика синдрома не разработана, но деторождение рекомендуют до 35 лет. Лучше проходить подготовку и обследования супругов до зачатия, и лечение инфекций, и прием фолиевой кислоты, и анализы для исключения хромосомной патологии у супругов.

Также проведение УЗ-скрининга беременной в первом триместре, для исключения врожденных пороков и исследование на хромосомную патологию плода.

Каждая семья решает о прерывании или продлении беременности, если подтверждается хромосомная патология, не совместимая с жизнью.

3 важных факта о синдроме Клайнфельтера

• подростки могут проходить курс заместительной гормональной терапии и не иметь грубых нарушений полового развития;

• мужчины с синдромом Клайнфельтера могут изменить свою жизнь и быть социализированы;

• придерживаясь плана подготовки к беременности можно снизить риски рождения ребенка с хромосомной патологией;