🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Спина бифида (расщепление позвоночника)

2022-07-21
Время чтения: ~6 минут
Спина бифида

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения.

Причины спина бифида

Причина спина бифида это дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности.

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев. Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и других факторов:

  • дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности, а вот прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может снизить риск развития этой аномалии;
  • неконтролируемый диабет у матери;
  • некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные);
  • генетический фактор, как правило, имеет значение только в 10 процентах случаев;
  • возраст матери;
  • какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску);
  • социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономических семьях, находятся в более высокой группе риска);
  • этническое происхождение;
  • ожирение;
  • чрезмерное потребление алкоголя (никотина)беременной женщиной;
  • при воздействии на беременную гипертермию в ранних сроках (сауна, джакузи);
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы при спина бифида

Симптомы расщепления позвоночника отличаются в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

  1. При скрытом расщеплении(spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов – только маленькое пятнышко, впадина или родимое пятно.
  2. При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
  3. При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с изменением кожи, будет поражение нервов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника, при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: парез нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме этого, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития (аномалии черепа, конечностей). Отмечаются такие пороки:

  • Гидроцефалия встречаєтся в 75 % случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный отток ликвора или наложение шунта для оттока излишней жидкости с головного мозга.
  • Аномалия Киари (смещение мозга в задней черепной ямке) может спровоцировать давление на ствол мозга, что может проявиться нарушением речи, глотания и нарушением движения в конечностях.
  • Недоразвитие спинного мозга приводит к ортопедическим проблемам, включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), множественные деформации, косолапость ит.д.
  • Преждевременное половое развитие, особенно у девочек с spina bifida и гидроцефалиєй.
  • Депрессия и другие неврологические состояния.
  • Ожирение.
  • Дерматологические проблемы.
  • Аномалии развития мочевыделительной системы.
  • Заболевания сердца.
  • Проблемы со зрением.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика спина бифида

Диагностические мероприятия могут быть выполнены в период беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

  1. Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется, для того чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежен, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
  2. Пренатальное УЗИ: эта методика, как совершенно безвредная, позволяет оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Иногда удается диагностировать не только spina bifida, но и другие аномалии.
  3. Анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых раньше не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить, насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
  4. При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не кажутся слишком большими формами (расщепление позвоночника occulta) могут быть мохнатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника.
  5. Необычная слабость или недостаточная координация движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника (например, когда у родителей стоит вопрос: когда ребенок начинает ходить?). У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях. При необходимости дифференцируют неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение спина бифида

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется Кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга при прохождении плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенингоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию невредимой части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, проводящие пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости используются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследовании необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника, где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Самые частые вопросы о спина бифида

Можно ли вылечить спина бифида?

От 12,4 до 30% детей рождаются с spina bifida  это расщеплением позвоночника. Прогноз и лечение зависит от стадии болезни. На сегодняшний день полностью ее вылечить невозможно.

На каком сроке видно спина бифида?

Spina bifida на УЗИ можно заподозрить на 1620 неделе беременности и знать это важно, поскольку очень часто болезнь не обнаруживают. Необходимо принимать фолиевую кислоту обоим супругам за 3 месяца до зачатия, так как она снижает риск развития заболевания у плода.

Спина бифида простыми словами

Спина бифида (расщепление позвоночника) это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и позвоночника. Это открытый дефект нервной трубки, включает также аномалию развития задних частей позвоночника, спинного мозга и окружающих нервов.

Расщепление позвоночника у взрослых

Считают расщепление дужки пятого поясничного и нижележащих позвонков у взрослых вариантом нормы, так как оно встречается чаще, чем в каждом третьем случае, обнаруживается случайно и протекает бессимптомно.

Часто форма спина бифида у взрослых может быть заподозрена при наличии образования на коже. Например, наличию липомы или ангиомы по средней линии позвоночника, участка интенсивного оволосения в этой области, непроникающего отверстия, напоминающего свищ. Помимо этого у пациентов могут возникать:

  • боли в пояснице;
  • более или менее выраженная слабость в ногах, часто ощущаемая как быстрая мышечная утомляемость;
  • гипотрофия и атрофия мышц;
  • сколиоз, усиление грудного кифоза или поясничного лордоза;
  • тазовые расстройства (позывы к мочеиспусканию или дефекации);

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о возможностях обследований при расщеплении позвоночника, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧