Амниоцентез при беременности

Что такое амниоцентез?

Плод развивается в матке внутри плодного пузыря, в котором содержится амниотическая жидкость (околоплодные воды). В эту жидкость выпадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом (кариотипа) плода.

Этот анализ делается после 16 недели беременности, когда прокалывают плодный пузырь и берут пробу амниотической жидкости.

Запрещено делать амниоцентез для генетического диагностирования после 22 недель и 6 дней беременности без разрешения на это генетика и подтверждении необходимость в этом анализе.

Кому рекомендуют амниоцентез?

Выделяют несколько важных моментов для проведения амниоцентеза:

• при повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать, в соответствии с решением, принятом на генетической консультации;
• если выявлены аномальные результаты на УЗИ–скрининге и при наличии рекомендации врача генетика;
• женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна (с 35 лет);
• если выявлен высокий риск хромосомных аномалий при проведенном неинвазивный пренатальный тест (НИПТ);
• амниоредукция (при многоводии);
• “интраамниальное” введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре;
• оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций);
• фетотерапия (лечение плода);
• фетохирургия (хирургия плода);

Кому нельзя проводить амниоцентез?

Амниоцентез не проводят когда:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации;
• лихорадочное состояние у беременной;
• “миоматозные” узлы больших размеров;

Что проверяют при амниоцентезе?

Диагностика наследственных заболеваний

При повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Возможно делать много различных анализов (используя клетки плода и амниотические воды), но чаще делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок.

Например, амниоцентез позволяет проверить, будет ли у ребёнка синдром Мартина-Белла (синдром ломкой X-хромосомы). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни.

Проверяют набор хромосом у плода

Для этого используется СМА (который проверяет ДНК и также известен как «генетический чип»). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), а также любой избыток или нехватку хромосомных сегментов.

Право на аборт в разных странах сильно отличается.

Как проводится амниоцентез?

После дезинфекции кожи, через стенки живота беременной женщины в плодный пузырь вводится тонкая игла. Затем берутся 20-40 кубических сантиметров амниотической жидкости. Этот анализ полностью стерилен, и при его проведении используется ультразвук, чтобы выбрать наиболее подходящее место для введения иглы, не затронув плод. Такой анализ занимает всего несколько минут, и он не больнее, чем обычный анализ крови.

Какие осложнения амниоцентеза?

Решение прерывать беременность, или нет, должны принять только сами будущие родители, и женщина в частности. В некоторых случаях, женщины принимают решение прервать беременность, но иногда решают не делать этого.

Основные осложнения при амниоцентезе:

• риск выкидыша вследствие проведения анализа (0,1%-0,25%);
• маточная инфекция, которая в редких случаях может привести к ампутации матки (в очень редких случаях к смерти беременной женщины);
• если выясняется, что плод страдает от какой-либо болезни, и супруги принимают решение прервать беременность на относительно позднем сроке (19-21 недели), необходимо вызвать преждевременные роды в больнице;
• когда клетки не растут (или их количество недостаточно) для проведения анализа, а будущие родители должны повторить анализ;
• неоднозначные результаты с выявлением аномалия хромосом, последствия и проявления которой после родов не полностью ясны;

Сколько ждать результатов амниоцентеза?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода выдают через 2 недели (подробнее смотрите “зачем нужен кариотип“).

Лаборатории предлагают экспресс-анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).

Также из полученного при амниоцентезе образца проводят расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации). Этот анализ позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании.

Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития плода или УЗ-маркеры патологии плода: расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней. Право на аборт в разных странах сильно отличается.

🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн при беременности

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:

• отправьте результаты ваших генетических анализов здесь;
• получите расшифровку генетических тестов;

Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.