Фолатный цикл

Фолатный цикл это процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве кофермента имеют производные фолиевой кислоты.

Это процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усвоения организмом производное это 5-метилтетрагидрофолат.

Что такое полиморфизм?

Гены это носители наследственной информации человека. Каждый ген это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определенном белке. Гены отвечают за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.

Причиной различий (полиморфизма) генов являются изменения отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойства гена.

Основные ферменты фолатного цикла

Для работы фолатного цикла необходимы особые белки это ферменты:

• MTHFR это метилентетрагидрофолатредуктаза;
• MTR это метионин синтаза;
• MTRR это метионин синтаза редуктаза;
• SLC19A1 это транспортер фолатов;

Информация об этих ферментах содержится в одноименных генах, которые называются генами фолатного цикла. Некоторые полиморфизмы генов фолатного цикла могут приводить к повышению гомоцистеина в организме, другие снижают уровень гомоцистеина (аминокислоты).

Причины нарушения фолатного цикла:

• генетические дефекты ферментов (MTHFR, MTR, MTRR);
• дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12;

Что такое гомоцистеин?

Гомоцистеин это аминокислота, которая не содержиться в пище. В организме человека источником гомоцистеина есть незаменимая аминокислота метионин. Метонин содержиться в продуктах животного происхождения это рыба, мясо, яйца, молоко. Факторы, которые влияют на уровень гомоцистеина:

• наследственные (генетические);
• особенности образа жизни и питания, злоупотребление кофе, курение;
• недостаток витаминов с пищей, избыточное потребление метионина с пищей;

Чем опасно повышение гомоцистеина? Могут развиваться сердечно-сосудистые заболевания, старческое слабоумие, и склонность к невынашиванию и патологии беременности. У тех людей, у которых гомоцистеин высокий, должны себя ограничить в продуктах, богатых на метионин это красное мясо, тунец, лосось, сыр, мидии, креветки, яйца, арахис.

Как определить нарушения в фолатном цикле?

Генетическое тестирование для оценки рисков, связанные с нарушением метаболизма фолатов имеет ряд показаний:

• повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
• невынашивание беременности, гибель плода;
• плановая подготовка к беременности;
• рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца и мочеполовой системы;
• тромбоэмболия;
• наличие ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии, атеросклероза;
• антифосфолипидный синдром (мультисистемное заболевание, при котором вырабатывается большое количество антител к фосфолипидам);
• семейная предрасположенность к онкологии;
• назначение химиотерапии;
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии;
• предварительный диагноз аутизм;

Высокие технологии позволяют определить генотип с полиморфизмом фолатного цикла, затем дать рекомендации пациенту для жизни.

Практические рекомендации при изменении фолатных генов

Во всем нужна мера и в диете, и в образе жизни. Богатая фолатами диета, высокий уровень фолиевой кислоты (витамин В9) стабилизирует фермент или способствует активации обмена.

1. Продукты содержащие фолиевую кислоту это овощи темно-зеленые (шпинат, спаржа, салат-латук), свекла, морковь, брюссельская капуста, томатный сок, дрожжи, яичный желток, печень, сыр, дыня, тыква, абрикосы, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная мука.
2. Не злоупотреблять кофе (не более 5 чашек в день, так как кофеин может влиять на давление, сердцебиение, меняет pH крови, мешает усвоению кальция);
3. Если у ребенка подтвержден изменения фолатных генов, то рекомендуют запретить вегетарианство, и рекомендовано пожизненный прием витаминов (В6, В12, В9).
4. С осторожностью принимать препараты, влияющие на метаболизм фолатов, такие препараты, как аспирин, бисептол, контрацептивы, гормоны, противосудорожные средства.
5. У беременных с полиморфизмом назначают дополнительно витамины группы В6, В12, В9 (фолиевая кислота) и контроль гомоцистеина.

Наличие изменений генов фолатного обмена, которые могут определять склонность к повышению уровня гомоцистеина в крови человека это повод уделить внимание питанию и улучшению режима дня.

Негативное влияние этих полиморфизмов можно компенсировать изменением привычек (прием кофе, курение), контроль приема некоторых медикаментов (аспирин, бисептол, противосудорожные препараты), а также иметь время для подготовки к беременности.