🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Тест на аутизм при беременности

2024-07-16
Время чтения: ~5 минут
Тест на аутизм при беременности

Тест на аутизм при беременности это комплексное обследование

Аутизм – в переводе это слово означает “человек внутри себя”.

В 2013 году для описания широкого спектра различных фенотипов аутизма было принято название — расстройство аутистического спектра (РАС).

Аутизм это наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы, который относится к расстройствам аутистического спектра (ASD).

Причины РАС могут быть как наследственные, так и ненаследственные (7 причин проверить себя на аутизм).

Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).

Ранее диагностика аутизма при беременности считалась невозможной, так как данная патология проявляется в аномалиях поведения ребенка, которые дают о себе знать в 2-4 года. Физических изменений специфично для РАС нет.

По статистике, ребенок с аутизмом появляется в 1% из 100 новорожденных. И генетический скрининг рекомендуют пройти многим беременным.

Важно понимать, что диагностика аутизма у беременных сегодня проводится в группе риска и ее можно назвать альтернативным анализом для получения дополнительной информации о развитии плода.

Что повышает риск аутизма у ребенка?

Изменения в мозге ребёнка, ведущие к аутизму, возникают на фоне проблем с щитовидной железой у матери, в частности, при дефиците тироксина на 8–12-й неделе беременности (гипотиреоз и генетика).

Также недостаток фолиевой кислоты до зачатия и в 1-м триместре беременности (фолатный цикл).

Употребление алкоголя, наркотиков и курение беременной вызывает задержку развития плода (аномалии развития) и задержку развития мозга.

К числу заболеваний у женщины, которые могут повышать риски аутизма у ребенка, относятся также сахарный диабет, ожирение, артериальная гипертензия, эпилепсия, психические нарушения.

Также при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов может влиять на недоразвитие мозга.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие обследования беременной для исключения аутизма?

Важно помнить, что аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической.

Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.

При обследовании беременной важно исключить УЗИ-маркеры АНОМАЛИЙ черепа и мозга (врожденные аномалии черепа, причины), признаки врожденной задержки развития плода (ЗВУР) и хромосомные аномалии (трисомия).

Проводят диагностику по таким направлениям:

  • УЗИ на втором триместре беременности может показать аномально быстрый рост головного мозга (микроцефалия или гидроцефалия) и тела ребенка;
  • УЗИ-скрининг при беременности с задержкой развития плода (у детей с недостаточной массой тела чаще всего диагностировали расширенность желудочков мозга и аутизм);
  • генетический анализ беременной (БХ-1 и БХ-2), исследует генные мутации, которые с высокой вероятностью могут привести к развитию психических расстройств или прочих патологий у ребенка (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса);
  • проведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому (синдром ломкой Х-хромосомы) показывают до 40% случаев генетических причин аутизма;

Аутизм диагностика при беременности показана тем будущим мамам, в роду которых (и у отца ребенка) были родственники с аутизмом и прочими психическими расстройствами. Это позволит в будущем вовремя начать лечение, предупредив активное развитие симптомов.

лаборатории
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Что такое пренатальный скрининг при беременности?

Встать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка.

Пренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:

  • 11-14 недель, который включает исследование крови беременной на определение рисков синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также пороков нервной трубки. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках (БХ-1 + УЗИ);
  • 16-18 недель, возможны варианты обследований крови беременной с дополнительным показателем это свободный эстриол (стероидный гормон, который синтезируется в плаценте), что позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержки внутриутробного развития плода, угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша (БХ-2 + УЗИ);

Если во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. По показаниям проводят амниоцентез при беременности – исследование на врожденную патологию плода.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Что включает “генетический пакет” на аутизм ?

Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения (генетический тест на аутизм).

Гены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:

Полное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик (экзом или геном: какой выбрать тест). Чаще это рекомендуют беременной, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием (аутизм наследуется или нет).

До рождения ребенка исключить аутизм 100% невозможно, но исключить частые хромосомные аномалии и ВПР мозга пренатально можно.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

🧬 Помощь генетика онлайн при беременности

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, обращайтесь к нам:

  • отправьте результаты ваших генетических анализов здесь;
  • получите расшифровку генетических тестов;

Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм при беременности, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧