🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Врожденный ихтиоз у новорожденных

2022-07-21
Время чтения: ~3 минут
Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз это генное заболевание

Врожденное заболевание, являющееся формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых.

Первым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата под микроскопом.

Для лечения используют кортикостероиды, витамин А и увлажняющие средства, а также смягчают кожу младенца.

Причины врожденного ихтиоза

Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена ​​поражением генетического аппарата и выявляется в разных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи. От особенностей совокупности генов в человеческом организме зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется создание белков, также деятельность ферментов. Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.

Болезнь может передаваться типами наследования, такими как:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • Х-сцепленный;

В некоторых случаях генетическая мутация происходит спонтанно и этот тип наследования называется de nova.

Симптоматика и тяжесть болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеваниями, передающимися по доминантному типу, болезнь протекает мягче.

Считается, что если родители ребенка находятся в кровном родстве – это увеличивает риск развития недуга у ребенка.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы врожденного ихтиоза

Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у ребенка на коже образуются волдыри, при втором – шелушение. Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании. Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, отделяющимися целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.

Если болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают только на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с:

  1. дыханием,
  2. сосание
  3. открыванием рта.

Из-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу. У детей, выживших симптоматика недуга может сохраниться на протяжении всей жизни и даже усиливаться. Позже у больного:

  • начинают выпадать волосы,
  • кожа в зоне губ, ушей и возраст грубеет и деформируется,
  • нарушается работа потовых желез, которые располагаются в подмышечных впадинах, анальной области, промежности, на крыльях носа, веках и наружном слуховом проходе.

При буллезном типе недуга у ребенка образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отечная кожа. Если заболевание протекает легко, то возможны только единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам. Для тяжелой степени характерно покрытие пузырьками всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат состоится.

Если недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое крепко прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах. Пузырьки могут возникать снова поражая ладони и подошвы. Позже они раскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорею. Впоследствии выраженность симптомов уменьшается.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика врожденного ихтиоза

Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез (родословную), назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержание пузырьков.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение направленного на патологию, сейчас нет. Применяется симптоматическая терапия. Грудных детей переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса. Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются личные схемы приема витамина А.

Буллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Поэтому эти препараты могут заменять кортикостероидами.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика врожденного ихтиоза

Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пара с последующей консультацией врача-генетика.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧