Врожденный ихтиоз у новорожденных
2022-07-21
Врожденный ихтиоз это генное заболевание
Врожденное заболевание, являющееся формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых.
Первым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата под микроскопом.
Для лечения используют кортикостероиды, витамин А и увлажняющие средства, а также смягчают кожу младенца.
Причины врожденного ихтиоза
Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена поражением генетического аппарата и выявляется в разных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи. От особенностей совокупности генов в человеческом организме зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется создание белков, также деятельность ферментов. Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.
Болезнь может передаваться типами наследования, такими как:
- аутосомно-рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- Х-сцепленный;
В некоторых случаях генетическая мутация происходит спонтанно и этот тип наследования называется de nova.
Симптоматика и тяжесть болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеваниями, передающимися по доминантному типу, болезнь протекает мягче.
Считается, что если родители ребенка находятся в кровном родстве – это увеличивает риск развития недуга у ребенка.
Симптомы врожденного ихтиоза
Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у ребенка на коже образуются волдыри, при втором – шелушение. Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании. Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, отделяющимися целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.
Если болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают только на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с:
- дыханием,
- сосание
- открыванием рта.
Из-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу. У детей, выживших симптоматика недуга может сохраниться на протяжении всей жизни и даже усиливаться. Позже у больного:
- начинают выпадать волосы,
- кожа в зоне губ, ушей и возраст грубеет и деформируется,
- нарушается работа потовых желез, которые располагаются в подмышечных впадинах, анальной области, промежности, на крыльях носа, веках и наружном слуховом проходе.
При буллезном типе недуга у ребенка образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отечная кожа. Если заболевание протекает легко, то возможны только единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам. Для тяжелой степени характерно покрытие пузырьками всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат состоится.
Если недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое крепко прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах. Пузырьки могут возникать снова поражая ладони и подошвы. Позже они раскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорею. Впоследствии выраженность симптомов уменьшается.
Диагностика врожденного ихтиоза
Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез (родословную), назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержание пузырьков.
Лечение врожденного ихтиоза
Лечение направленного на патологию, сейчас нет. Применяется симптоматическая терапия. Грудных детей переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса. Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются личные схемы приема витамина А.
Буллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Поэтому эти препараты могут заменять кортикостероидами.
Профилактика врожденного ихтиоза
Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пара с последующей консультацией врача-генетика.