Боковой амиотрофический склероз(БАС)

Известные люди с боковым амиотрофическим склерозом

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время в БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.

Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, проживший с данным заболеванием 50 лет и считающийся рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, отвечающие за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапсом. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), передающее сигнал нейрона спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотением; шейного отдела – за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела – за движения туловища; поясничного отдела – при движении ног.

Симптомы поражения двигательных нейронов

1. При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), у них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фастикуляции не просто ощущаются как подергивание, их тоже можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
2. Если нарушены нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится тяжело расслабить.
3. При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
4. Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхания или глотания.

Различные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится более заметной.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)и симптомы

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного и спинного мозга.

Симптомы БАС включают в себя мышечную слабость в руках или ногах, появление мышечных подергиваний (фибрилляций) в мышцах плечевого пояса, конечностей и языке, видимое похудание их, нарушение речи и проблемы с глотанием. Симптоматика достаточно быстро прогрессирует – мышцы становятся все слабее вплоть до полного нарушения их функции, что проявляется невозможностью обслуживать себя, говорить, жевать, глотать, и, в конечном итоге, дышать.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и столь сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и бросают их.

Сколько живут с боковым амиотрофическим склерозом?

Средняя продолжительность жизни – от двух до пяти лет с момента появления симптомов. В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, живущий с БАС более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона – быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами от начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неудобство в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако существует вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание чаще всего начинается со слабости или неудобства в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

1. Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.
2. В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, живущий с БАС более 50 лет – профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то идет уже через несколько месяцев после начала заболевания. Однако можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Приблизительно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Кто может заболеть БАС?

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы, касающиеся этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

• Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
• БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
• Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
• Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
• Распространенность БДН составляет примерно 5-7 человек на 100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, которые задают люди, живущие с БАС, – «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или у меня есть врожденный дефект? » К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Как передается болезнь БАС?

Точная причина БАС неизвестна. Примерно до 5% случаев это семейное наследование. Около 20% семейных случаев связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы-1, которая находится в 21 хромосоме. И эта мутация наследуется аутосомно-доминантно. Проявлением того, что кто-либо страдает семейной формой БАС, является наличие болезни у его родителя, тети, дяди, сестры или брата. Дети болеющего родителя наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%, поэтому болезнь передается только некоторым членам семьи.

Пусковые механизмы в основе каждого частного случая БАС могут быть разными. Есть наследственные формы, при которых заболевание передается от предков(по родословной), и тогда основная причина – поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих этим заболеванием. Ученые считают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, отдельно незначительно увеличивающих риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Важно запомнить при диагнозе БАС

Важнейшим условием оказания помощи пациентам с боковым амиотрофическим склерозом является своевременное вмешательство для устранения симптомов.

• Для исключения других заболеваний необходимо провести МРТ головного мозга, нейрофизиологические и лабораторные исследования.
• Заболевание мотонейронов следует заподозрить у пациентов с диффузной мышечной слабостью, обусловленной поражением центрального или периферического мотонейрона, у которых отсутствуют нарушения чувствительности.
• БАС следует заподозрить  у пациентов с симптомами поражения центрального и периферического мотонейрона в сочетании со слабостью мимических мышц.
• Лечение заключается в основном в поддерживающей терапии, привлечение разных специалистов  и лекарственная терапия при спастичности и псевдобульбарных симптомах.
• У пациентов с БАС препарат рилузол может обеспечить ограниченный эффект выживаемости, и эдаравон может замедлить снижение функции.
• Консультация семьи у генетика и проведение генетического теста для исключения мутации (около 20% семейных случаев связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы-1), а также обследование на спинальные амиотрофии.