Синдром Жильбера, причины

Как проявляется синдром Жильбера?

Наиболее часто первые клинические проявления синдрома Жильбера выявляются у детей в подростковом возрасте, что связывают с изменением гормонального фона в этот период.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Однако появление симптомов болезни возможно и у новорожденных, и у взрослых людей.

Чаще данная патология выявляется у представителей мужского пола.

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

• печеночная маска – желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
• периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии;

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются голоданием, физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, вирусными инфекциями, приемом алкоголя. Прием ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом, могут вызвать обострения синдрома Жильбера.

При синдроме Жильбера возникают неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность.

Различают 2 варианта течения синдрома Жильбера:

• заболевание возникает в 13-20 лет, если в этот период жизни не было острого вирусного гепатита;
• заболевание возникает до 13 лет, если возникло инфицирование острым вирусным гепатитом;

По периодам синдром Жильбера делят на: период обострения, период ремиссии.

Основной симптом это желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек с повышением уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Синдром Жильбера протекает практически бессимптомно или с минимальными проявлениями. Чаще всего синдром Жильбера проявляется только умеренной желтухой (кожа, слизистые оболочки и склеры окрашиваются в желтый оттенок). Остальные симптомы очень слабо выражены и проявляются очень редко.

Так, при синдроме Жильбера могут появиться бессонница или нарушения сна, а также повышенная слабость, утомляемость и головокружение.

Еще более редкий симптом это нарушения пищеварения:

• горький привкус во рту;
• снижение аппетита;
• изжога;
• тошнота, изредка рвота;
• запоры или поносы;
• вздутие живота;
• боли в правом подреберье (чаще возникают после нарушений диеты);
• увеличенные размеры печени;

При обострении синдрома Жильбера

Для периода обострения синдрома Жильбера характерно:

Общие проявления – возникновение усталости, головная боль, головокружение, ухудшение памяти, сонливость, депрессия, раздражительность, тревожность, беспокойство, общая слабость, тремор верхних и нижних конечностей, отеки нижних конечностей, боли в мышцах и суставах.

Легочные нарушения – одышка, затрудненное дыхание.

Сердечные нарушения – боли в области сердца, снижение артериального давления,

учащение частоты сердечных сокращений.

Нарушения желудочно-кишечной системы – боли по подреберьям и в области желудка, тошнота, отсутствие аппетит, рвота кишечным содержимым, вздутие кишечник, диарея или запор, обесцвечивание кала.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Какие причины синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера (не гемолитическая семейная желтуха) это наследственное заболевание, сопровождающееся повышенным уровнем билирубина в сыворотке крови. При этом синдроме нет серьезных осложнений, но состояние вызывает дискомфорт и накладывает ограничения в повседневной жизни.

Причина развития синдрома это снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.

Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается и это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика. Важно и больным с синдромом Жильбера прежде чем иметь детей, пройти обследование.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Как ставят диагноз синдром Жильбера?

Сначала выслушивает жалобы пациента, затем узнает о перенесенных заболеваниях, приеме лекарств, наличии заболеваний печени у родственников больного, затем составляют план обследований.

После проведенного осмотра направляют на:

• проведение общего и биохимического анализа крови (печеночные ферменты);
• анализа мочи;
• коагулограмму (при наличии показаний);
• копрограмму, анализа кала на яйца гельминтов;
• ДНК-диагностику, когда с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) возможно определение измененного гена, что кодирует фермент УДФ глюкуронилтрансферазу;
• УЗИ печени;
• КТ органов брюшной полости при показаниях;
• кровь на маркеры вирусных гепатитов В, С и Д (при показаниях);
• консультацию к инфекционисту;
• консультацию к гепатологу;
• консультацию к гастроэнтерологу;
• консультацию к генетику;
• биопсию печени с последующим гистологическим исследованием полученного материала (при показаниях);

Наиболее совершенным методом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК диагностика посредством исследования количества ТА повторов промоторной области гена UGT1A1 путем постановки полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Интерпретация результатов при заключении генетика о мутации:

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – синдром Жильбера;

Диагностические мероприятия определяются индивидуально для каждого человека при подозрении на синдром Жильбера. Важно, с целью исключения других заболеваний печени, которые характеризуются схожими клиническими проявлениями, может быть назначена консультация инфекциониста, гепатолога и других специалистов.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Какое лечение при синдроме Жильбера?

Больным с данным заболеванием специальное лечение не требуется. Однако рекомендуется соблюдать диету №5 и режим дня, а также отказаться от курения и употребления алкоголя.

Режим дня при синдроме Жильбера

Самое главное это соблюдение режима труда и отдыха, диеты. Также необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок. Ограничить прием алкоголя, инсоляцию, придерживаться диету и контроль жидкости, не принимать медикаменты без показаний.

Особенности диеты при синдроме Жильбера

Очень важно соблюдать специальную диету, которая снизит нагрузку на печень.

В период обострения синдрома пациенту необходимо строго соблюдать стол №5: отказ от жирных, жареных, высококалорийных и других вредных блюд. Важно отказаться от курения и употребления алкоголя.

Прием медикаментов при синдроме Жильбера

Если имеется повышенный билирубин и развивается желтуха, назначают такие лекарства:

• желчегонные средства;
• гепатопротекторы;
• энтеросорбенты;

Также назначается ряд медикаментозных препаратов в виде микросомальных ферментов: зиксорина и фенобарбитала. Назначают двумя курсами по 1-2 недели с перерывом в месяц, так удается быстро снизить билирубин.

Отдельно назначается лечение активированным углем. С его помощью удается не только вывести токсины из организма, но и ускорить разрушение билирубина в тканях.

Чтобы не допустить развития осложнений в виде холецистита или желчнокаменной болезни принимают: эссенциале, ЛИВ-52, урсосан, урсофальк.

Для недопущения воспаления желчного пузыря назначаются холеретики: холосас, холагол, аллохол.

Для укрепления организма необходимо принимать витамины группы В.

Показана ли инвалидность при синдроме Жильбера?

Синдром Жильбера это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в сыворотке крови. Патология не имеет серьезных осложнений, но вызывает дискомфорт и накладывает ограничения в повседневной жизни.

Поэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.

Инвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог.

В составе комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).

При наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка (взрослого), назначается медико-социальная экспертиза.

При синдроме Жильбера ребенка (или взрослого) консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:

• генетик;
• гепатолог;
• гастроэнтеролог;
• хирург;
• инфекционист;

Ребенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, а инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности.

Перечень причин при детской инвалидности:

• хромосомные нарушения;
• психические заболевания;
• врожденные деформации внешних и внутренних органов;
• патология органов эндокринной системы;
• неврологические заболевания, в том числе ДЦП;
• болезни опорно-двигательного аппарата;

Учитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок (или взрослый).

Важно не забывать о том, что при выявлении семейного наследования синдрома Жильбера, рекомендована консультация гепатолога и генетика.

Рекомендуют пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка (или взрослого). Определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Прогноз при синдроме Жильбера

Обычно синдром Жильбера не причиняет излишних неудобств и беспокойства, однако при регулярных нарушениях диеты, режима или при передозировке лекарствами возможно развитие следующих осложнений:

• желчнокаменной болезни;
• хронического гепатита;

Чтобы не возникло никаких осложнений при синдроме Жильбера, необходимо обследоваться и наблюдаться у специалистов.

Поскольку синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он развивается в половине случаев, если болен хотя бы один из родителей.

Вот некоторые факторы, вызывающие обострение синдрома Жильбера:

• стрессы;
• тяжелые физические нагрузки;
• отклонение от диеты (переедание или, наоборот, голодание);
• прием некоторых медикаментов;
• употребление алкоголя;
• травмы и хирургические операции;
• простудные и вирусные заболевания (ОРВИ, грипп, вирусный гепатит).

Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти обследование у генетика. Также следует поступать больным с синдромом Жильбера прежде чем иметь детей.

📗Самые частые вопросы о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера простыми словами

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором структура и функции органа не нарушаются, но периодически повышается уровень билирубина в крови. Из-за этого у пациентов с синдромом время от времени возникают пожелтение белков глаз и кожи, тошнота, снижение аппетита, боли в животе.

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Можно ли жить с синдромом Жильбера?

У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчекаменная болезнь, но жить с этим недугом можно, если придерживаться всех ограничительных мер, и следовать всем рекомендациям

💁 Если остались вопросы о синдроме Жильбера и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.