Синдром Ди-Джорджи, особенности

Какая причина синдром Ди-Джорджи?

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при синдроме Ди-Джорджи это несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22 хромосомы (22q11.2).

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка тимуса и паращитовидных желез.

Тип наследования при синдроме Ди-Джорджи предположительно аутосомно-доминантный.

Как проявляется синдром Ди-Джорджи?

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Эпителий тимуса не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у людей с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ.

Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Для синдрома Ди-Джорджи бывают такие проявления:

• черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины);
• мышечная слабость;
• задержка роста;
• иммунологическая недостаточность;
• агенезия или дисгенезия паращитовидных желез;
• аплазия вилочковой железы;
• аномалии сердца (чаще прерывание дуги аорты и тетрады Фалло);
• бывает проявления паховой грыжи;
• патология зрения (катаракта);
• по лабораторным анализам отмечают гипокальциемия, лимфоцитопения, гипогаммаглобулинемия;

Как подтверждают диагноз с.Ди-Джорджи?

Диагностика синдрома Ди Джорджи в настоящее время не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью генетического теста, и этот тест проводится на основании клинических признаков.

Подтвердить заболевание можно с помощью генетического тестирования FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.

Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 – это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.

Также на синдром Ди-Джорджи указывает дефицит кальция, паратиреоидного гормона и Т-клеток в крови, отсутствие или отсутствие паращитовидных желез и тимуса.

Основные диагностические методы при подозрении на синдром Ди Джорджи:

• генетические тесты на выявление мутации (22 хромосомы);
• определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови;
• рентгенограмма грудной клетки выявляет отсутствие или гипоплазию тимуса;
• УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ для выявления порока сердца;
• иммунологический профиль выявит иммунодефицит;

Когда в роддоме при осмотре новорожденного подозревают врожденный порок сердца рекомендуют не только осмотр кардиолога, но и консультацию генетика.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Пренатальная диагностика с. Ди-Джорджи

Существует два основных типа тестов для диагностики синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты (УЗИ и БХ) и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показываю высокий риск рождения ребенка с болезнью Ди-Джорджи, то рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Скрининг-тесты

Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг на выявление мутаций.

Диагностические тесты

После скринингового теста окончательный ответ даст диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша. Поэтому решение принимает семья индивидуально в каждой ситуации.

Какова вероятность того, что у моего следующего ребенка будет синдром Ди-Джорджи?

Если ни у одного из родителей нет синдрома Ди-Джорджа, риск рождения с ним еще одного ребенка составляет менее 1 из 100 (1%).

Если у одного из родителей есть это заболевание, у него есть 1 из 2 (50%) шанс передать его своему ребенку. Это касается каждой беременности.

Если планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома Ди-Джорджа или у вас есть ребенок с этим синдромом, рекомендуют консультацию генетика.

Какое лечение при синдроме Ди-Джорджи?

Лечение при с. Ди-Джорджи индивидуально. Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение критических заболеваний, таких как пороки сердца или кальций в крови, возможно.

В лечении синдрома Ди Джорджи тактика зависит от тяжести:

• частичный синдром: добавки кальция и витамина D;
• полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток;

Лечение может быть направлено на решение той или иной проблемы. С целью устранения гипопаратиреоза назначают препараты, содержащие кальций и витамин D, в случае снижения функции тимуса, что сопровождается частыми инфекциями, проводят противоинфекционную терапию.

Лечение при синдроме Ди-Джорджи включает:

• препараты кальция с целью увеличения его уровня;
• антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме;
• противовирусные препараты при возникновении вирусной инфекции;
• противогрибковые препараты (антимикотики) при грибковой инфекции;
• заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами (полученными из плазмы крови здоровых доноров) и защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов);
• хирургическое лечение с устранением врожденных пороков сердца;
• пересадка (трансплантация) тимуса (вилочковой железы) по показаниям; без предварительной хирургической коррекции врожденных пороков сердца считается неэффективно и проводится только при “полном” синдроме Ди-Джорджи (когда есть тяжелый иммунодефицит);
• расщелину неба оперирую по показаниям (в зависимости от возраста, тяжести порока сердца);

Детей лечат разными методами для общего развития, привлекая невролога, психолога, логопеда и других специалистов для реабилитации.

Рекомендуют детям с синдромом Ди-Джорджи индивидуальную программу наблюдения:

• регулярные проверки слуха, анализы крови, сканирование сердца, проверка роста и веса;
• занятия у логопеда, для помощи преодолеть трудности в общении;
• ортопедическое лечение проблем с движением, а также использование таких приспособлений, как вкладыши для обуви (ортез), для уменьшения боли в стопах;

📗Частые вопросы о синдроме Ди-Джорджи

Что такое синдром Ди Джорджи простыми словами?

Синдром Ди Георга или синдром Ди-Джорджа, синдром Ди-Джорджи это синдром дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез (синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype). Основной причиной считается генетический дефект 22-й хромосомы, отсутствие ее определенного участка.

Какой анализ делают при подозрении с.Ди-Джорджа?

Подтвердить заболевание можно с помощью генетического тестирования FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.

Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 – это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.

💁 Если есть вопросы о синдроме Ди-Джорджи, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.