Болезнь Рандю–Ослера

Причины

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю – Ослера – пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы.

Анатомическим субстратом болезни является утончение сосудистой стенки с отсутствием эластичной и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой уязвимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще болезнь морфологически обусловлена ​​наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой речи, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю – Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу (рекомендуют изучить родовое дерево). Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиоэктазии в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы. С возрастом число и распространенность ангиэктазы возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании синдрома Рендю-Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

• ранний – телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы точек;
• промежуточный – посредством сосудистых паучков;
• узловатый тип – в виде алых круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто выявляются ангиэктазы 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, десне, слизистой носа (при риноскопии плохо обнаруживаются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосяную часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень подверженных обострениям. Может долго кровоточить только один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень разные – от сравнительно необильных и не очень длительных до чрезвычайно упорных, продолжающихся почти непрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и по телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в схожих вариантах устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремы до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Длительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, ХПН. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю – Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны только вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже очень легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, нарушающий агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков из телеангиэктазии, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и т.д.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим немедленно или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (степвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигание слизистой носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслоение слизистой носа и перевязка приводящих артерий – верхнечелюстной, решетчатой. Однако к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе проводят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника –196°С); время каждой заморозки –30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и больше.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхолегочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут восстанавливаться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю – Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов):

1. викасол,
2. хлорид кальция,
3. желатин,
4. гемофобин,
5. дицинон,
6. аминокапроновая кислота не снимают и не предотвращают кровотечения.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.