Факоматозы: причины заболевания

Причины факоматоза

Патология развивается на фоне дефекта генов TSC1 и TSC2. Данные патологии провоцируют нарушение выработки белков – гамартина и туберин, корректирующих рост и деление клеток. При дефиците белков у пациента может отмечаться склонность к формированию в разных тканях и органах опухолей.

Передача недуга происходит по аутосомно-доминантному типу. Если родитель является носителем этого заболевания, то вероятность рождения больного ребенка варьируется от 0 до 50%. Интенсивное прогрессирование заболевания начинается в пубертатном возрасте.

Виды факоматоза

Есть несколько видов факоматозов, частота  их разнообразна. Так в классификации факматозов различают:

• туберозный склероз;
• нейрофиброматоз;
• атаксия-телеангиэктазия;
• болезнь Гиппеля-Ландау;
• болезнь Ослера-Рандю-Вебера;
• синдром Стерджа-Вебера;
• синдром Клиппеля-Треноне-Вебера;
• гипомеланоз Ито;
• синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента);
• альбинизм;
• синдром Ваарденбурга;
• синдром эпидермального невуса;
• синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина);

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется множественными нейрофибромами периферических отделов ЦНС. На кожных покровах имеются пигментные пятна в подкожной клетчатке – многочисленные опухоли. Нейрофибромы локализуются  интраспинально и интракраниально, сдавливая при этом мозг.

Цереброретинальный ангиоматоз

Цереброретинальный ангиоматоз – ангиобластома головного мозга (чаще всего мозжечка) сочетается с ангиоматозом сетчатки. Ангиоматоз иногда сопутствуют полицитемия, кисты поджелудочной железы, почек.

Туберозный склероз

Туберозный склероз – представляет собой опухолевидные разрастания глии, которые обнаруживаются в детском возрасте. Для данной патологии характерна триада: судорожные припадки, прогрессирующее слабоумие  и пигментация аденом сальных желез на лице, может сочетаться с опухолями сердца, почек, легких.

Болезнь Стерджа-Вебера

Болезнь Стерджа-Вебера: проявляется ангиоматозными пигментными пятнами, как правило, в лобной области, эпилептиформными судорогами, задержкой умственного развития, гемипарезом, контралатеральными пигментными пятнами на лице, гемианопсией.

Симптомы при факоматозе

Первые симптомы могут проявляться в первые несколько лет жизни.

У таких детей наблюдается развитие судорожных приступов – генерализованных, миоклонических и тонико-клонических.

На кожных покровах больных могут возникать участки, лишенные пигментации, имеющие форму листа. На кожных покровах в области лица, волосистой части головы наблюдается возникновение небольших бугорков диаметром около 1 см.

1. Морфологические поражения нервной системы обусловлено образованием в мозговых оболочках и веществе мозга тубер, нейрофибром, зон глиоза, демиелинизации или атрофии и наличием пороков сосудов, питающих мозг. Также клинически выявляется судорожный синдром, имеющий разное течение.
2. Дерматологические нарушения выявляются в первые месяцы после рождения. Чаще они бывают асимметричными, множественными и единичными, могут варьироваться по размерам и цвету.
3. Иногда при этой патологии наблюдается формирование гемианопсии, болезни обусловленного выпадением участков зрения, что характеризуется тем, что пациент способен видеть только определенную часть окружающего пространства.

Диагностика факоматоза

Клиническая картина  для постановки диагноза факоматоза включает наличие таких признаков:

• задержка двигательного и речевого развития;
• выраженность полиморфных эпилептических припадков;
• отставание в умственном развитии;
• типичные изменения кожных покровов (пигментные пятна);
• состояние глазного дна;
• очаговые неврологические симптомы;

Необходимо рентгенологическое исследование черепа, консультация нейрохирурга, дерматолога, онколога, генетика, эпилептолога, невролога.

Диагностика факоматозов, в том числе и туберозного склероза невозможна без лучевых методов диагностики, таких как УЗИ, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Однако только сочетание данных лучевой диагностики и клинических данных позволяет с достаточной точностью установить диагноз.

При диагностировании аномалии производится сбор анамнеза, анализ жалоб больного. Также потребуется проведение осмотра невролога и осмотра кожных покровов. Такие пациенты нуждаются в консультации офтальмолога, во время которого проводят визиометрию, периметрию, офтальмоскоп и биомикроскопию. Может потребоваться назначение:

• ультразвукового исследования почек;
• электроэнцефалография;
• эхо-кардиографии;
• компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;

Обязательно проводят генетическое тестирование с целью выявления аномалий в генах TSC1 и TSC2.

Лечение факоматоза

Не разработаны методы специфического лечения данной аномалии. Терапия недуга основана на назначении симптоматического лечения, что способствует улучшению качества жизни больного. Таким больным назначается противосудорожное лечение с использованием антиконвульсантов. При необходимости производят хирургическое удаление доброкачественных образований, нарушающих нормальное функционирование систем и органов.

В случае гемартомы сетчатки глаза показано проведение коагуляции. Удаление крупных образований на теле производят с помощью лазера, криодеструкции или электрокоагуляции.

Профилактика факоматоза

В связи с тем, что заболевание вызвано хромосомными аномалиями, методы ее профилактики не разработаны. Довольно часто заболевание возникает вследствие спонтанных генетических мутаций. Пары, у которых в семейном анамнезе находились эпизоды этого заболевания, при планировании беременности должны посетить генетика.