🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Факоматозы: причины заболевания

2022-07-21
Время чтения: ~4 минут
Факоматозы

Факоматозы это группа наследственных аутосомно-доминантных заболеваний.

Факоматозы (phakos-пятно) это группа генетических прогрессирующих нарушений, передающееся по аутосомно-доминантному типу.

Заболевания ассоциированы с развитием различных пигментных пятен на коже или сетчатке глаз, образованием опухолей различных органов, поражением нервной системы. В группу факоматозов входят такие, как нейрофиброматоз Реклингаузена, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия Луи-Бар, ангиоматоз Ландау.

Факоматозы – достаточно большая группа наследственных заболеваний, поражающих одновременно нервную систему и кожные покровы либо сочетающихся с хориоретинальным ангиоматозом.

Факоматозы (на греческом phakos: пятно, чечевица) это группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих и связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями.

Большинство этих заболеваний относится к генетическим, а важные клинические симптомы связаны с общим эмбриональным развитием кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона.

Причины факоматоза

Патология развивается на фоне дефекта генов TSC1 и TSC2. Данные патологии провоцируют нарушение выработки белков – гамартина и туберин, корректирующих рост и деление клеток. При дефиците белков у пациента может отмечаться склонность к формированию в разных тканях и органах опухолей.

Передача недуга происходит по аутосомно-доминантному типу. Если родитель является носителем этого заболевания, то вероятность рождения больного ребенка варьируется от 0 до 50%. Интенсивное прогрессирование заболевания начинается в пубертатном возрасте.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Виды факоматоза

Есть несколько видов факоматозов, частота  их разнообразна. Так в классификации факматозов различают:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз;
  • атаксия-телеангиэктазия;
  • болезнь Гиппеля-Ландау;
  • болезнь Ослера-Рандю-Вебера;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • синдром Клиппеля-Треноне-Вебера;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента);
  • альбинизм;
  • синдром Ваарденбурга;
  • синдром эпидермального невуса;
  • синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина);

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется множественными нейрофибромами периферических отделов ЦНС. На кожных покровах имеются пигментные пятна в подкожной клетчатке – многочисленные опухоли. Нейрофибромы локализуются  интраспинально и интракраниально, сдавливая при этом мозг.

Цереброретинальный ангиоматоз

Цереброретинальный ангиоматоз – ангиобластома головного мозга (чаще всего мозжечка) сочетается с ангиоматозом сетчатки. Ангиоматоз иногда сопутствуют полицитемия, кисты поджелудочной железы, почек.

Туберозный склероз

Туберозный склероз – представляет собой опухолевидные разрастания глии, которые обнаруживаются в детском возрасте. Для данной патологии характерна триада: судорожные припадки, прогрессирующее слабоумие  и пигментация аденом сальных желез на лице, может сочетаться с опухолями сердца, почек, легких.

Болезнь Стерджа-Вебера

Болезнь Стерджа-Вебера: проявляется ангиоматозными пигментными пятнами, как правило, в лобной области, эпилептиформными судорогами, задержкой умственного развития, гемипарезом, контралатеральными пигментными пятнами на лице, гемианопсией.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы при факоматозе

Первые симптомы могут проявляться в первые несколько лет жизни.

У таких детей наблюдается развитие судорожных приступов – генерализованных, миоклонических и тонико-клонических.

На кожных покровах больных могут возникать участки, лишенные пигментации, имеющие форму листа. На кожных покровах в области лица, волосистой части головы наблюдается возникновение небольших бугорков диаметром около 1 см.

  1. Морфологические поражения нервной системы обусловлено образованием в мозговых оболочках и веществе мозга тубер, нейрофибром, зон глиоза, демиелинизации или атрофии и наличием пороков сосудов, питающих мозг. Также клинически выявляется судорожный синдром, имеющий разное течение.
  2. Дерматологические нарушения выявляются в первые месяцы после рождения. Чаще они бывают асимметричными, множественными и единичными, могут варьироваться по размерам и цвету.
  3. Иногда при этой патологии наблюдается формирование гемианопсии, болезни обусловленного выпадением участков зрения, что характеризуется тем, что пациент способен видеть только определенную часть окружающего пространства.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика факоматоза

Клиническая картина  для постановки диагноза факоматоза включает наличие таких признаков:

  • задержка двигательного и речевого развития;
  • выраженность полиморфных эпилептических припадков;
  • отставание в умственном развитии;
  • типичные изменения кожных покровов (пигментные пятна);
  • состояние глазного дна;
  • очаговые неврологические симптомы;

Необходимо рентгенологическое исследование черепа, консультация нейрохирурга, дерматолога, онколога, генетика, эпилептолога, невролога.

Диагностика факоматозов, в том числе и туберозного склероза невозможна без лучевых методов диагностики, таких как УЗИ, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Однако только сочетание данных лучевой диагностики и клинических данных позволяет с достаточной точностью установить диагноз.

При диагностировании аномалии производится сбор анамнеза, анализ жалоб больного. Также потребуется проведение осмотра невролога и осмотра кожных покровов. Такие пациенты нуждаются в консультации офтальмолога, во время которого проводят визиометрию, периметрию, офтальмоскоп и биомикроскопию. Может потребоваться назначение:

  • ультразвукового исследования почек;
  • электроэнцефалография;
  • эхо-кардиографии;
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;

Обязательно проводят генетическое тестирование с целью выявления аномалий в генах TSC1 и TSC2.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение факоматоза

Не разработаны методы специфического лечения данной аномалии. Терапия недуга основана на назначении симптоматического лечения, что способствует улучшению качества жизни больного. Таким больным назначается противосудорожное лечение с использованием антиконвульсантов. При необходимости производят хирургическое удаление доброкачественных образований, нарушающих нормальное функционирование систем и органов.

В случае гемартомы сетчатки глаза показано проведение коагуляции. Удаление крупных образований на теле производят с помощью лазера, криодеструкции или электрокоагуляции.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика факоматоза

В связи с тем, что заболевание вызвано хромосомными аномалиями, методы ее профилактики не разработаны. Довольно часто заболевание возникает вследствие спонтанных генетических мутаций. Пары, у которых в семейном анамнезе находились эпизоды этого заболевания, при планировании беременности должны посетить генетика.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧