Врожденный порок сердца, причины

Как часто встречается врожденный порок сердца?

Частота врожденных пороков сердца составляет до 1% всех заболеваний сердца.

Частота ВПС среди новорожденных составляет около один на 100 новорождённых (около 1 %), при этом лишь 25 % от общего числа пороков является тяжелыми и требуют хирургического вмешательства в течение первого года жизни.

Наиболее распространенными пороками считают дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) с ​​общей распространенностью 48,4 случаев на 10 000 живорождений.

Самым распространённым “синим” пороком есть тетрада Фалло и составляет 2,3 случая на 10 000 рождений.

Наиболее частым пороком до 2% является двустворчатый клапан аорты.

Какие причины врожденного порока сердца?

Причиной врожденного порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Экологические факторы возникновения мутаций при пороке сердца:

• химические мутагены это краски, лаки, алкоголь, табакокурение, наркотики, нитраты, фенолы, многие тератогенные препараты (антибиотики, талидомид, литий и другие);
• физические мутагены (чаще это ионизирующее излучение);
• биологические мутагены (наличие у матери вируса краснухи, системная волчанка, фенилкетонурия, сахарный диабет);

Факторы у матери (или отца) могут повысить риск возникновения врожденных пороков сердца, таких как:

• инфекции, перенесенные матерью во время первого триместра беременности;
• хронические заболевания матери;
• возраст одного из родителей в случае позднего родительства;
• вредные привычки родителей;
• большое число перенесенных абортов;

Порок сердца и генетика

Наиболее известные причины врожденных пороков сердца это точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеций или дупликации в ДНК.

Около 8% случаев ВПС это трисомии:

• трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна);
• трисомия 13 хромосомы (синдром Патау);
• трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса);

Врожденный порок сердца встречается при  таких генетических синдромах:

• синдром Нунан;
• синдром Ленца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• синдром Марфана;
• синдром Ди Джорджи;
• синдром Меккеля;
• синдром Смита-Лемли-Опитца;
• синдром Холта-Орама;
• мукополисахаридоз;
• синдром Вильямса;
• ассоциация VATER;
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина (MYH6) связаны с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама.

Другой Т-box ген (TBX1) связан с синдромом Ди-Джорджи. При тетраде Фалло делеция этого гена приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови.

Дефекты одного гена, которые вызывают синдромы, связанные с врожденным пороком сердца, включают мутации в гене фибриллина-1 это синдром Марфана.

Для установления хромосомной патологии рекомендуют консультацию генетика и обследование на кариотип тем, у кого подозревают ВПС.

На каком сроке беременности видно порок сердца плода?

Формирование сердечно-сосудистой системы начинается на третьей и в основном заканчивается к восьмой неделе жизни эмбриона. В течение пяти недель осуществляется закладка и построение основных структур сердца и сосудов будущего ребенка.

С помощью современных методов УЗИ можно сделать диагностику очень рано, начиная уже с 11–13 недели беременности.

Оптимальный срок проведения УЗИ плода с ЭХО-КС (обследование сердца плода) 21-24 недели. Причем, чем больше срок беременности, тем лучше видны структуры сердца, и клапаны и сосуды.

Поэтому рекомендуют консультацию генетика до планирования беременности, чтобы выяснить о ВПС в семье. Пройти генетические обследования супругам до зачатия. А при беременности на 11-14 неделе генетик назначает скрининг для исключения хромосомной патологии плода и пороков развития.

Крайне неблагоприятными в плане прогноза для новорожденного являются пороки, связанные с недоразвитием различных структур сердца и сосудов, так называемые синдромы гипоплазии правых и особенно левых отделов сердца. Синдром гипоплазии левых отделов сердца является на сегодняшний день одним из самых грозных ВПС.

Какие врожденные пороки сердца бывают?

Проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.

Создано много классификаций пороков сердца. В первую очередь пороки разделяют на:

• врожденные – формируются во время эмбрионального развития ребенка и могут проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца;
• приобретенные – развиваются во взрослом возрасте вследствие атеросклероза, ишемической болезни сердца или другой патологии, чаще всего проявляются нарушением работы клапанного аппарата и кровообращения;

По количеству структурных изменений выделяют:

• изолированные пороки, когда присутствует 1 дефект;
• сочетанные 2 или более дефектов;

Большинство врожденных пороков сердца появляются на 3-8 неделе эмбрионального развития. Их можно диагностировать еще до рождения ребенка во время пренатального скрининга. Но некоторые патологии развиваются и на 2-3 месяцах жизни.

Всего существует более 35 разных форм врожденных пороков, большинство из которых встречается крайне редко. Наиболее распространенными являются:

• дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
• дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП);
• открытый артериальный проток (ОАП);
• транспозиция (нарушение положения) крупных магистральных сосудов;
• коарктация аорты;
• стеноз легочной артерии;

Диагностика ВПС (врожденный порок сердца)

Когда проводят осмотр пациента на приеме у педиатра или терапевта, то проявления при врожденном пороке бывают как сердечные, так и общие проявления нарушения самочувствия**.**

Проявления врожденных пороков сердца разнообразны, но обычно включают:

• шумы;
• цианоз (синюшность кожных покровов);
• сердечная недостаточность;
• сниженный или не пальпируемый пульс;

Разные заболевания могут развиваться с пороком сердца, а симптомами при этом бывают:

• у детей проявления отставания в росте и развитии;
• бледность и синюшность кожи;
• затрудненное дыхание в положении лежа;
• непропорциональное телосложение (увеличение плеч и грудной клетки при медленном развитии остальных частей тела);
• боли в груди во время физической активности или отдыха;
• боль в подреберье, лопатках;
• одышка;
• отеки;
• слабость;
• учащенное сердцебиение;
• головные боли;
• головокружение;
• потеря сознания;
• слабость;

Другие отклонения при осмотре могут включать циркуляторный шок, нарушение кровоснабжения, аномальный 2-й тон сердца, систолический щелчок, ритм галопа или аномально медленный, быстрый или нерегулярный ритм.

Диагноз ВПС ставят при обследованиях сердца. Полный комплекс обследований включает:

• ЭКГ и рентгенография органов грудной клетки;
• скрининг с помощью пульсоксиметрии;
• физикальное обследование сердца;
• Эхокардиография;
• иногда МРТ сердца или КТ-ангиография, катетеризация сердца с ангиокардиографией;

Шумы в сердце, цианоз, аномальный пульс или проявления СН (сердечная недостаточность) могут указывать на врожденный порок сердца. У таких новорожденных для подтверждения диагноза врожденного порока сердца проводится эхокардиография.

Врожденный порок сердца у новорожденных

Проявления врожденных пороков сердца у новорожденных могут быть едва различимыми или могут отсутствовать.

Тем кому требуются хирургическое или стационарное лечения в первые часы или дни жизни при ВПС это 10–15% новорожденных. И несвоевременное лечение может привести к неонатальной смертности или значительной заболеваемости.

Важно проводить универсальный скрининг критического врожденного порока сердца с помощью пульсоксиметра, поэтому его рекомендуют для всех новорожденных до выписки из роддома.

Скрининг проводится, когда младенцам около 24 часов жизни, и считается положительным, если один из следующих признаков присутствуют:

• любой результат измерения насыщения кислородом составляет меньше 90%;
• результаты 3-х отдельных измерений насыщения кислородом на правой руке и правой ноге с интервалом в 1 час составляют;
• по результатам 3-х отдельных парных измерений с интервалом в 1 час обнаружена абсолютная разница больше 3% между насыщением кислородом правой руки и стопы;

Новорожденным с положительным результатом скрининга следует провести всестороннюю оценку на наличие врожденного порока сердца.

Также исключить другие причины гипоксемии (например, сепсис, различные респираторные нарушения, угнетение центральной нервной системы). Проводят обследования, включая рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию и анализ крови.

Чувствительность пульсоксиметрии как метода скрининга составляет чуть около 75%.

Врожденные пороки сердца, которые наиболее часто могут не выявить это обструктивные пороки левых отделов сердца (например, коарктация аорты).

Какие пороки сердца передаются по наследству?

Порок сердца может передаваться по наследству. Например, болезнь Марфана, миксоматозная дегенерация митрального клапана, пролапс митрального клапана, аневризма аорты.

И количество случаев о причастности установленных генных мутаций к порокам сердца, которые проявляются уже в процессе жизни, только растет.

Важно определить генетические факторы, так как большинство пациентов с врожденным пороком сердца доживают до зрелого возраста и создают семьи.

Риск повтора врожденного порока сердца в семье варьирует в зависимости от причины. Риск является незначительным для ново возникших мутации:

• риск до 50% в случае, когда причиной является аутосомно-доминантная мутация;
• риск около 2–5% для несиндромального многофакторного врожденного порока сердца;
• идентификация двустворчатого аортального клапана у отдельного пациента требует семейного скрининга с учетом семейной распространенности в 9%;

Рекомендуют консультацию генетика до планирования беременности, чтобы выяснить о ВПС в семье. Пройти генетические обследования супругам до зачатия. А при беременности на 11-14 неделе генетик назначает скрининг для исключения хромосомной патологии плода и пороков развития.

На консультации у генетика зачастую выявляют случаи инсульта или инфаркта, аневризмы аорты, ранней смерти до 40 лет родственника. Такая информация важна, так как эти состояния повторяются по родословной.

Можно ли вылечить врожденный порок сердца?

Лечение врожденного порока сердца рекомендуют только хирургическое. В случае, когда операция невозможна, больному назначают режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки декомпенсации порока.

А при наступлении сердечной недостаточности проводят преимущественно симптоматическое ее лечение.

Лечение ВПС включает медикаментозную терапию, а когда это не дает желаемых результатов, то назначают препараты для снижения АД, разжижения крови и могут применяться такие средства:

• антигипертензивные препараты;
• антикоагулянты;
• В-адреноблокаторы;

Хирургическое лечение порока сердца включает такие операции:

• закрытие дефекта межжелудочковой (межпредсердной) перегородки;
• транспортерное, рентгенохирургическое вмешательство на функционирующем органе;
• имплантирование протезов клапана и другие методы;
• протезирование клапана;

Оперативное лечение порока сердца в большинстве случаев заканчивается успешно, когда своевременно устанавливают порок и нет осложнений. После операции человеку необходимо придерживаться режима дня, диеты, контролировать физическую нагрузку.

Частые вопросы о врожденном пороке сердца

На каком сроке формируется порок сердца?

Формирование сердца происходит на 2-8 неделе беременности, поэтому именно в этот период развиваются пороки сердца. Но не всегда можно в эти сроки по УЗИ увидеть порок сердца, поэтому необходимо проходить скрининг при беременности в 11-14 недель, в 18-21 недель и в 22-24 неделя с ЭХО-КС плода (обследование сердца плода).

Что влияет на сердцебиение плода?

Тахикардия (учащенное сердцебиение с частотой более 200 ударов в мин.) может быть вызвано:

• анемией;
• нервными переживаниями матери;
• значительными физическими нагрузками;
• загрязненным воздухом, нахождением в душном помещении;
• прием токсичных средств (алкоголь, некоторые медикаменты, курение табака);

Чаще всего причины нарушения сердечного ритма это развитие кислородной недостаточности у плода (при пороке сердца, обвитии пуповины).

Почему возникает порок сердца?

В каждой семье, где родился больной ребенок, есть какая-то причина, иногда это наследственность, иногда это болезни родителей.

Врожденный порок сердца возникает при таких частых причинах:

• наличие детей с врожденными пороками развития у ближайших родственников;
• возраст матери;
• эндокринные заболевания супругов;
• токсикоз при беременности;
• угроза прерывания в первом триместра беременности;
• случаи мертворождения в семье;

🤷‍♂️Если у вас есть вопросы о врожденном пороке сердца и причинах возникновения, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе найдем ответы.👈