🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Меланома и генетика

2022-10-19
Время чтения: ~8 минут
Меланома

Меланома это злокачественное заболевание кожи

В 1—2% случаев меланома имеет наследственный характер. Наличие в семье родственников с меланомой повышает риск развития заболевания в 2—3 раза.

Меланомой называют злокачественную опухоль, которая развивается из меланоцитов.

Меланоциты это клетки, вырабатывающие меланин, ответственный за выработку пигментов и защиту от ультрафиолетовых лучей. Меланома образовывается на коже, изредка на глазных яблоках, под ногтями или на слизистых.

Чаще всего рак кожи развивается в родинках, поэтому так важно следить за их внешним видом. И если заметили рост или изменение цвета одного из невусов, то необходима диагностика.

Меланома это очень агрессивная и часто рецидивирующая опухоль, которая метастазирует через кровеносные или лимфатические сосуды. Чем раньше вы обнаружите у себя первые признаки рака кожи, тем больше вероятность успешного лечения.

Как часто встречается меланома?

По данным статистики отмечается, что заболеваемость меланомой возросла на 600 % с 1950 года по 2000 год.

Меланома составляет 14 случаев заболевания на 100 000 населения. За последние годы заболеваемость меланомой растет и стала чаще встречаться у молодых людей.

Меланома встречается гораздо реже, чем другие виды рака кожи. Меланома кожи возникает у 1% людей, столкнувшихся с онкологическими заболеваниями кожи. Но она же является причиной большинства смертей, так за 2020 год в мире их было около 60 тысяч. Пожизненный риск меланомы составляет около 2,5% для светлокожих, 0,1% для темнокожих и 0,5% для латиноамериканцев.

риски при меланоме
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие факторы риска меланомы?

Злокачественные процессы в невусах или коже могут возникать под воздействием нескольких факторов:

  • наследственная предрасположенность (если в анамнезе близких родственников была меланома); повышенный риск связывают с нарушением функции супрессоров опухолевого роста, это локус хромосомы 9p21(ген CDKN2A) и локус хромосомы 12q14 (ген CDK4);
  • наличие некоторых заболеваний: пигментной ксеродермы, ретинобластомы, синдрома Ли-Фраумени, синдрома Вернера, наследственных синдромов рака молочной железы и яичников;
  • внешние данные (фенотип) это белая кожа, светлые (голубые) глаза, светлые волосы и розовые веснушки;
  • длительное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • травмы родинок или папиллом;
  • сбои в эндокринной системе;
  • сниженный иммунитет;
  • возраст, так большинство людей с диагнозом меланома имеет 65 лет, а у молодых людей меланома встречается чаще других видов рака;
  • если был рак кожи в прошлом;

Также возникновению меланомы подвержены люди, чрезмерно увлекающиеся походами в солярий и загоранием на пляже. Поэтому важно помнить, что длительное пребывание на солнце вредно для организма. Чтобы избежать печальных последствий, загорайте в утренние и вечерние часы.

К хроническим последствиям воздействия УФ-излучения для кожи и губ относятся:

  • меланома кожи это опасная для жизни злокачественная опухоль кожи;
  • плоскоклеточная карцинома (ПКК) это злокачественная опухоль, которая обычно развивается не так быстро, как меланома, и реже приводит к смерти;
  • базальноклеточная карцинома (БКК) это медленно развивающийся рак кожи, возникающий преимущественно у пожилых людей;
  • преждевременное старение кожи, когда есть потеря эластичности кожи в молодом возрасте и снижение скорости ее восстановления после повреждений;

В 2020 г. из-за чрезмерного воздействия УФ-излучения произошло примерно 1,2 млн новых случаев развития не меланомных опухолей кожи (ПКК и БКК) и 325 000 случаев меланомы кожи. Еще отмечено 64 тысячи случаев преждевременной смерти от не меланомных опухолей кожи и 57 тысяч случаев смерти от меланомы.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие симптомы при меланоме?

В более чем 80% случаев меланомы возникают на месте родинок. Поэтому так важно проводить их периодический осмотр. Признаки злокачественной родинки, которые вы способны определить самостоятельно:

  • родинка стала увеличиваться в размерах;
  • родинка изменила свой цвет, стала темнее или посветлела;
  • цвет родинки стал неоднородный, с несколькими оттенками;
  • кожа вокруг невуса покраснела и воспалилась;
  • появление асимметрии, когда одна половина родинки не похожа на вторую по форме и размерам;
  • узлообразование родинки, внезапно уплотнение, затвердение;
  • границы у невуса стали нечеткие, расплывчатые;

Иногда меланома начинает проявлять себя увеличением локальных лимфоузлов, в то время как сам пораженный невус еще никак не видоизменился.

Обнаружив у себя начальные симптомы меланомы не затягивайте с диагностикой. При своевременной диагностике и лечении шансы на полноценное выздоровление очень высоки, в то время, как слишком позднее выявление заболевания отличается низким процентом выживаемости пациентов.

Какие стадии развития меланомы?

Различают несколько стадий развития меланомы:

  • начальная стадия это доброкачественная меланома (меланоцитарная дисплазия), характеризуется длительным периодом течения и лечение заболевания на этой стадии наиболее эффективное;
  • стадия 0, когда в организме находится лишь несколько патологических клеток, вырабатывающих пигмент (меланоцитов);
  • стадия 1, когда опухоль развивается, ее толщина не превышает 1 мм и находится в коже;
  • стадия 2, когда толщина меланомы превышает 2 мм, она начала проникать сквозь слои кожи;
  • стадия 3, когда рак кожи распространяется по лимфатической системе;
  • стадия 4, когда опухоль метастазировала в другие органы (головной мозг, легкие);

Клинические проявления меланомы

Выделяют несколько клинических проявлений меланомы:

  • поверхностная, когда медленно развивается и распространяется, у женщин, как правило, возникает в области ног, у мужчин в области спины и груди;
  • узловая, когда развивается на верхней части тела, груди и спине;
  • акролентигинозная, когда развивается под ногтями, а также на ладонях;
  • лентигинозная, когда развивается преимущественно на лице (отличается медленным ростом) и наиболее благоприятным прогнозом;
  • ахроматическая это самый редкий тип меланом;
наследственность
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика меланомы

Если у вас воспалился лимфоузел, но никаких иных признаков заболевания не наблюдается, необходимо проверить. Это может быть признаком развития скрытых патологий, в том числе, и меланомы.

При наличии подозрений на меланому специалист может назначить вам два вида процедур:

  • дерматоскопию это исследование кожных покровов с помощью специального аппарата;
  • биопсию это взятие образца для проведения анализов и выявления наличия раковых клеток;

Дополнительно для подтверждения диагноза могут быть назначены анализы крови, УЗИ, МРТ и другие исследования.

При большинстве поражений следует проводить эксцизионную биопсию (прижизненное взятие клеток для диагностики), кроме образований, расположенных на анатомически чувствительных или косметически важных областях. В этих случаях может быть проведена поверхностная (скарификационная) биопсия.

Метод Акорд

Раньше обнаружить подозрительное образование можно, если проводить самоконтроль (примерно раз в месяц), применяя метод Акорд.

Подозрительная родинка может отличаться, постоянно расти, быть асимметричной, большой (более 6 мм), иметь неровные края или странную окраску, вроде разных оттенков коричневого цвета:

  • Асимметрия, когда одна половина родинки не похожа на другую;
  • Края, когда отмечаются рваные края родинки;
  • Окраска, когда родинка состоит из разных оттенков коричневого цвета, или когда есть белые, синеватые, красноватые части;
  • Размер, когда родинка больше 6 мм;
  • Динамика, когда родинка увеличивается и отличается от других образований на теле;

Меланома и генетика

Наследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутации в генах (генетические тесты) позволяет подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию. Выявления предрасположенности к онкологии помогает снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии.

Зная об имеющейся склонности к возникновению определенных видов рака, благодаря профилактическому медикаментозному или хирургическому лечению, можно существенно снизить риск их развития.

Например, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а прием аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.

Опухоли, в особенности метастатические, исследуют на мутации.

Например, в тех случаях, когда предполагается лечение вемурафенибом (BRAF ингибитор), при метастатических меланомах, которые несут V600 мутацию в гене BRAF.

Примерно 10% меланом возникают из-за семейной истории заболевания. В таких случаях болезнь обнаруживают у близких родственников. У 20% до 60% этих семей находят мутацию в гене CDKN2A (p16). В более редких случаях могут возникать мутации в генах CDK4, CDKN2A (ARF), MITF, TERT, BAP1, BRCA2, PTEN, MC1R и POT1.

Повышенный риск связывают с нарушением функции супрессоров опухолевого роста. И это локус хромосомы 9p21(ген CDKN2A) и локус хромосомы 12q14 (ген CDK4).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какое лечение при меланоме?

Решение о тактике лечения должно приниматься с учетом всех особенностей конкретного случая. Учитывается размер новообразования, его расположение, прорастание, наличие метастазов.

Основным методом лечения опухоли является хирургия, которая, в зависимости от особенностей заболевания, может быть дополнена химиотерапией, курсом лучевой терапии, радиохирургии на системе Кибер-Нож.

  • если заболевание удалось выявить на ранней стадии, до наличия метастазов, то речь может идти о хирургическом лечении с последующим проведением химиотерапии;
  • в случае, когда удаленный объем меланомы поразил ткани организма на значительную глубину, но метастазов не выявлено, в дополнение к химиотерапии выполняется облучение ложа удаленной опухоли;
  • лечения меланомы на той стадии, когда выявлены метастазы, включают иммунотерапию, направленную не на уничтожение сильнодействующими препаратами клеток меланомы, а на мобилизацию естественных защитных процессов организма — иммунитета;

Современное лечение меланомы чаще всего предусматривает сочетание таких методов лечения, как химиотерапия и хирургия.

Все же методы лучевого лечения, такие как радиохирургия на Кибер-Ноже и высокоточная лучевая терапия (фотонная терапия IMRT и электронотерапия) позволяют повысить выживаемость и уменьшить вероятность рецидивов заболевания.
В стадии исследования находится генная терапия меланомы, направленная на внедрение супрессоров опухоли.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Как защитить себя от меланомы?

Как защитить себя и родных от чрезмерного солнечного света и других факторов, влияющих на развитие рака кожи?

Можно прислушаться к таким доступным рекомендациям:

  • 💡не пользоваться соляриями или лампами для искусственного загара;
  • 🌞☂️ избегать солнца в полдень, ограничиваться пребыванием на солнце с 10 до 16 вечера, укрывшись от солнца можно обезопасить себя от ожогов и загара, которые повреждают кожу и увеличивают риск меланомы; так влияние солнечного ультрафиолетового излучения B (UVB) более тесно связано с меланомой;🕙🕓
  • 🧴использовать солнцезащитный крем, средство должно быть широкого спектра действия с SPF (sun protection factor) не менее 30; наносить крем желательно каждые 2 часа, особенно когда вы плаваете или потеете;
  • 🧘осматривать свою кожу почаще, чтобы обнаружить изменения на коже, а также осматривать тело полностью, не пропуская никаких участков;
  • 🧢🕶обязательно прикрывать руки и ноги, чем больше одежды тем больше защиты, а голову прикрывать лучше шляпой;

Если вовремя обнаружить меланому, то ее лечат хирургически. Этот тип рака кожи может прорастать глубоко в кожу (инвазионная меланома), распространяться в сосуды и лимфатические узлы (метастатическая меланома). Своевременная диагностика убережет от многих неблагоприятных последствий.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Самые частые вопросы о меланоме

Где чаще всего возникает меланома?

Меланома чаще встречается на открытых участках тела, подверженных воздействию солнечных лучей. При этом у женщин чаще располагается на коже нижних конечностей, у мужчин на туловище.

Какие первые симптомы меланомы?

Симптомы меланомы кожи могут быть ранними и это асимметрия новообразования, неоднородность цвета, размытость границ, изменение плотности, выделения из родинки.

Какой цвет у меланомы?

Обычно меланома представляет собой безболезненное плоское образование на коже или узелок. Цвет меланомы может быть различным: черно-синим, коричневым или розовым. Иногда опухоль может иметь сразу несколько оттенков (неравномерное распределение пигмента).

🤷Если у вас остались вопросы о меланоме и ее причине, то подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧