Рак молочной железы и генетика

Как часто встречается рак молочной железы?

Рак молочной железы это наиболее распространенный вид рака и в 2020 году было зарегистрировано свыше 2,2 миллиона случаев этого заболевания. В течение своей жизни раком молочной железы будет болеть примерно каждая двенадцатая женщина. Рак молочной железы это главная причина смерти женщин от онкологических заболеваний. Около 685 000 женщин умерли от этой болезни в 2020 году.

Между странами с высоким уровнем дохода (СВУД) и странами с низким уровнем дохода есть различия по данным, связанных с раком молочной железы. Пятилетняя продолжительность жизни при раке молочной железы превышает 90% в странах с высоким уровнем дохода.

А в Индии 66% и в Южной Африке 40%. В странах Африки половина случаев смерти от рака молочной железы приходится на женщин в возрасте до 50 лет.

В лечении рака молочной железы достигнут значительный прогресс, так с 1980 года по 2020 год в СВУД по возрасту смертность от этого вида рака сократилась на 40%.

Рак груди занимает первое место среди всех онкологических заболеваний женщин и на его долю приходится около 16% всех случаев онкологии. Ежегодно в Украине диагностируется около 16 тыс. новых случаев заболевания раком молочной железы.

В США рак молочной железы это 2-я ведущая причина смерти от рака у белых, чернокожих, американских индейцев и латиноамериканских женщин.

В 2021 году среди женщин регистрировалось:

• 49 290 новых случаев рака молочной железы;
• 281 550 новых случаев инвазивного рака молочной железы;
• 43 600 смертей от рака молочной железы;

Рак груди у мужчин составляет около 1% от общего числа случаев. В 2021 году в США было зарегистрировано 2650 новых случаев инвазивного рака молочной железы и 530 смертей от этого заболевания. У мужчин симптоматика, диагностика и лечение такие же, как и у женщин. Но у мужчин заболевание чаще проявляется на более поздней стадии.

Кто находится в группе риска рака груди?

Обнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.

Настораживающие факторы при наследственной предрасположенности к раку:

• у близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация;
• у родственников диагностировали рак в возрасте до 50 лет (это рак молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы или колоректальный рак);
• у двух и более родственников по одной линии (материнской или отцовской) было выявлено онкологическое заболевание;
• у родственников был обнаружены разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома;
• несколько форм рака у одного из родных;

Развитие рака молочной железы не является следствием каких-либо известных вирусных или бактериальных инфекций. Например, рак шейки матки связан инфекцией, вызываемой вирусом папилломы человека (ВПЧ).

Некоторые факторы увеличивают риск развития рака молочной железы:

• увеличение возраста (после 40 лет);
• семейная история рака молочной железы(мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB-2);
• ожирение;
• злоупотребление алкоголем и курением;
• отмечавшееся в прошлом воздействие радиации;
• репродуктивная история (возраст начала менструаций и возраст первой беременности, количество абортов);
• гормональная терапия в период постменопаузы;

Половая принадлежность (женский пол) является самым серьезным фактором риска развития рака груди. На лиц мужского пола приходится около 1% всех случаев рака груди.

Определенные унаследованные мутации в генах значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и яичников, причем самыми доминантными являются мутации в генах BRCA1, BRCA2 и PALB–2. 
Если у женщины обнаружены мутации в этих главных генах ей следует задуматься о стратегиях снижения риска. Например, о хирургической операции по удалению обеих молочных желез. Рассмотрение возможности проведения такой операции касается лишь очень ограниченного числа женщин. Необходимо изучить все возможные альтернативные методы и не спешить в принятии решения.

Рак молочной железы и симптомы

Многие случаи рака молочной железы обнаруживаются как объемные образования самим пациентом, или во время обследования у врача, или при маммографии.

В редких случаях может быть проявления в виде набухания или неопределенного уплотнения в молочных железах. Может наблюдаться боль в груди, но почти никогда она не является единственным симптомом рака молочной железы.

Частыми признаками, обнаруженными во время обследования есть:

• асимметрия (измeнeниe кoнтypa, фopмы, yмeньшeниe или yвeличeниe paзмepa гpyди);
• или доминирующее образование (образование заметно отличается от окружающей ткани молочной железы).;

Некоторые типы рака молочной железы проявляются видимыми изменениями кожи:

• отечно-инфильтративный рак молочной железы проявляется в виде эритемы и увеличения груди, при этом опухолевое образование часто отсутствует; кожа может изменить окраску или напоминать апельсиновую корку (симптом лимонной корочки), выделения из соска являются типичными;
• рак Педжета (рак соска молочной железы) ассоциируется с первичной карциномой и проявляется изменениями кожи (включая эритему, образование корочки, шелушение и выделения из сосков); около 50% пациентов с болезнью Педжета на момент обследования имеют пальпируемые новообразования;

У некоторых пациентов с раком молочной железы присутствуют признаки метастатической болезни. Например, одышка, патологический перелом, боль в животе, желтуха, снижение веса, утомляемость, ухудшение аппетита.

Диффузные фиброзные изменения молочной железы в верхнем наружном квадранте характерны для доброкачественных изменений. А более твердое уплотнение только в одной груди может быть признаком рака.

Рак молочной железы на более поздних стадиях характеризуются одной или несколькими особенностями, это может проявится такими процессами:

• фиксация опухоли к стенке грудной клетки или к вышерасположенной коже;
• сопутствующие узелки или язвы на коже;

Фиксированные или спаянные подмышечные лимфатические узлы указывают на распространение опухоли, как и надключичная и подключичная лимфаденопатия.

Диагностика рака молочной железы

Симптомы, связанные с молочными железами (например, выделения из соска, боль) или объёмное образование, обнаруженные при обследовании молочной железы, обычно сначала оценивают с помощью УЗИ (ультразвукового исследования) молочной железы. Если результаты ультразвукового исследования не соответствуют норме или являются неопределенными, выполняют маммография.

Биопсию выполняет, если результаты визуализационных исследований свидетельствуют в пользу рака, или пальпируемое образование молочной железы или другие данные обследования указывают на новообразование. Если на основании данных физикального обследования подозревают прогрессирующий рак, в первую очередь следует провести биопсию. Выполнение двусторонней маммограммы перед биопсией может помочь в выявлении других участков для биопсии, а также помочь в определении тактики лечения.

Диагностика рака молочной железы включает этапы:

• обследования молочных желез при помощи УЗИ;
• маммография с возможностью оценить всю молочную железу и сравнить состояние с ранее сделанными снимками;
• МРТ необходимо для уточнения диагноза и характера болезни (при высоком риске генетических мутаций);
• биопсия, включая анализ для определения эстрогеновых и прогестероновых рецепторов и белка HER2;

После установки диагноза рак проводится мультидисциплинарная оценка для определения дальнейших методов исследования и лечения. Основные врачи это генетики, также онколог, маммолог, хирург, а также специалисты по терапевтической онкологии и онколог-радиолог.

Кому необходимо обследование на наследственную форму рака груди?

Необходимо забор биоматериала (клетки из крови или слюны) на наследственные генные мутации, которые предрасполагают к раку молочной железы, когда:

• рак молочной железы развивается в возрасте до 45 лет;
• семейный анамнез включает множественные случаи рака молочной железы с ранним началом;
• множественные случаи рака яичников, поджелудочной железы или простаты в семейном анамнезе;
• рак без рецепторов эстрогена или прогестерона или гиперэкспрессии протеина HER2 («тройной негативный» рак молочной железы);
• у той же женщины наблюдается и рак молочной железы, и рак яичников;
• у женщины лобулярный рак молочной железы и диффузный рак желудка в личном или в семейном анамнезе;
• в роду есть евреи ашкенази (субэтническая группа евреев, сформированная в Центральной Европе);
• пациент — мужчина или в семейном анамнезе имеются случаи рака молочной железы у мужчин.;

Перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациенткам с раком молочной железы.

Гены семейства BRCA (от англ. BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 являются отдельными генами, которые расположены на двух разных хромосомах (17q21 и 13q12.3 соответственно).

Доказано, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Большинство случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и уделить внимание профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний.

Что можно узнать о раке из генетического теста?

Кроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.

Такие тесты используют для подбора препарата для терапии. Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит человек может потратить время на бесполезное лечение. Некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания. Можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными. Поэтому перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациенткам с раком молочной железы.

Лечение рака молочной железы

Лечение рака молочной железы может быть высокоэффективным, особенно в том случае, когда болезнь удается выявить на ранней стадии. Лечение рака молочной железы часто является комбинированным, включающим:

• хирургическую операцию по удалению опухоли;
• лучевую терапию;
• медикаментозное лечение (гормональную терапию, химиотерапию и/или таргетную биологическую терапию), которые направлены на лечение микроскопических форм рака, распространившихся по кровотоку из опухоли молочной железы;

Такой подход к лечению, позволяющий предотвратить разрастание и распространение опухоли, спасает жизни. Большую роль в лечении отведено психотерапии, поддержке близких и друзей. Человеку необходимо делать серьезный выбор перед операцией и это сложный этап для многих людей.

При лечении рака молочной железы препаратом трастузумаб следует учитывать, что он эффективен только у пациенток с особым генетическим профилем (связано с перепроизводством белка HER2). Для выявления наиболее распространенной генетической причины риска плохой переносимости лекарственных средств, необходимо провести молекулярный анализ гена изофермента СYP2D6, мутации в котором влияют на метаболизм лекарств, используемых в психиатрии, онкологии, кардиологии.

Как снизить риск развития рака груди?

Для тех, кто интересуется профилактикой рака, есть много рекомендаций по образу жизни. Внимание уделяют мерам, снижающие риск развития рака молочной железы и это:

• регулярная физическая активность;
• контроль веса;
• продолжительное грудное вскармливание;
• недопущение злоупотребления алкоголя и курения;
• отказ от длительного использования гормонов (например, контрацептивы);
• предотвращение чрезмерного воздействия радиации;

Самые частые вопросы о раке молочной железы

Где болит при раке молочной железы?

Боль (присутствие болевых ощущений) в начальных стадиях рака молочной железы почти нет. В ряде случаев умеренные боли появляются впервые в подмышечной области, где при ощупывании определяется спаянных плотных лимфатических узлов.

Какие первые признаки рака молочной железы?

Признаки и симптомы рака молочной железы:

• боль в молочной железе или в области соска;
• втяжение соска;
• выделения из соска;
• инфильтрация кожи (кожа, похожая на апельсиновую корку) в области молочной железы;
• появление в подмышечной области плотных узлов;
• появление язв кожи в области молочной железы;

Как быстро развивается рак молочной железы?

Злокачественные новообразования груди условно делятся на 2 группы:

• агрессивные опухоли с быстрым метастазированием и в этом случае поражение других органов возникает в течение 1-3 лет;
• опухоли с медленным ростом, когда метастазирование в другие органы обнаруживается спустя несколько лет;

🙋‍♀️Если у вас остались вопросы о наследовании рака и диагностике, подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈