Сколько хромосом у человека?

Что такое хромосомы?

Хромосома (от греч. chroma это цвет и soma это тело) это комплекс молекулы ДНК с белками. Если человеческую ДНК растянуть в нить, то она достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактность молекулы ДНК в несколько этапов. Поэтому ядро клетки человека мы можем наблюдать только при помощи микроскопа. Ядро занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем 5-6 мкм. В каждой хромосоме упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью.

И такая организация генетического материала необходима для разделения ДНК равноценно между клетками организма (или половыми клетками), которые формируются для зачатия.
Совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме определяют таким обследованием как кариотип. Кариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа 46, ХХ, нормального мужского 46, XY.

Сколько хромосом у нормального человека?

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом. В норме в организме человека каждая клетка содержит 46 хромосом, организованных в пары.

22 пары называют аутосомами, потому что они выглядят одинаково и у мужчин, и у женщин. 23-я пара это половые хромосомы, они различаются в зависимости от пола. У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы, а у мужчин представлено одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.

Какие заболевания связаны с 23-парами хромосом?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, цитогенетики пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Хромосомы человека 1, 2, 3, 4, 5

1-я хромосома человека это самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. 2-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине. Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте. 3-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и в ней 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. На 4-й и 5-й хромосоме определено около 95% оснований.

Что связано с хромосомой 1 ?

Количество генов это 3000. Количество оснований – 240 млн., из которых более 90% – определены. На сегодня известно 890 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 1:

• микроцефалия;
• глаукома (GLC1A)
• болезнь Альцгеймера (PS2)
• болезнь Гоше (GBA);
• болезнь кленового сиропа;
• галактоземия;
• гемохроматоз;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кокарбоксилазы;
• дефицит средне цепочечной ацил коэнзим А –дегидрогеназы;
• поздняя кожная порфирия (ген UROD);
• рак простаты (HPC1);
• синдром Элерса-Данлоса;

Хромосома 2 и заболевания

Количество генов около 2500. Количество оснований – более 240 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 2:

• синдром Элерса-Данлоса;
• боковой амиотрофический склероз;
• гемохроматоз;
• дефицит длинно цепочной ацил коэнзим А-дегидрогеназы;
• рак толстой кишки (MSH2, MSH6);
• синдром Ваарденбурга;
• эссенциальный тремор;

Генетические болезни и хромосома 3

Количество генов около 1960. Количество оснований – около 200 млн., из которых более 95% – определены. Некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 3:

• рак легких (SCLC1)
• синдром Бругада;
• алкаптонурия это болезнь Гиппеля-Линдау (VHL);
• дефицит 3-метилкротонил-кокарбоксилазы;
• дефицит биотинидазы;
• пропионовая ацидурия;
• рак толстой кишки (MLH1);
• эссенциальный тремор (ETM1);

Хромосома 4 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – около 190 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 4:

• ахондроплазия (FGFR3);
• болезнь Паркинсона (SNCA);
• болезнь Гентингтона (НD);
• гемофилия С;
• метилмалоновая ацидемия;
• нарколепсия (NR CLP);
• поликистоз почек;
• прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия (FOP);
• синдром Эллиса ван Кревельда (EVC);

Генетические заболевания и хромосома 5

Количество генов около 1700. Количество оснований – около 180 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 5:

• 5-альфа-редуктаза (SRD5A1);
• астма;
• болезнь Сандхоффа;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы;
• диастрофическая дисплазия (DTD);
• синдром Коккейна (SKN1);
• синдром кошачьего крика;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спинальная мышечная атрофия (SMN1);

Хромосомы человека 6,7,8,9,10

В 6-й и 7-й хромосоме находится от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. 8-я хромосома и 9-я хромосома человека содержит около 100 – 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. 10-я хромосома содержит около 135 млн пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.

Хромосома 6 и генетические заболевания

Количество генов около 1900. Количество оснований около 171 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 6:

• болезнь кленового сиропа;
• врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
• гемохроматоз(HFE)
• диабет (IDDM 1);
• эпилепсия (EPM2A);
• метилмалоновая ацидемия;
• поликистоз почек;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спиноцеребеллярная атаксия (SCA1);

Хромосома 7 и генетические болезни

Количество генов около 1800. Количество оснований – около 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 7:

• аргининосукцинатная ацидурия;
• болезнь кленового сиропа;
• гемохроматоз;
• диабет (GCK);
• муковисцидоз(CFTR);
• ожирения (OB);
• синдром Вильямса (ELN);
• синдром Пендреда (Pendrin);
• синдром Элерса-Данлоса;
• цитрулинемия;

Генетические заболевания и хромосома 8

Количество генов более 1400. Количество оснований более 100 млн., из которых более 95% – определены. Определено некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 8:

• лимфома Буркита (MYC);
• синдром Вернера (WRN);

Хромосома 9 и генетические заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 145 млн., из которых более 85% определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 9:

• атаксия Фридрейха (FRDA);
• болезнь Танжера (ABCI);
• галактоземия;
• злокачественная меланома (CDKN2);
• семейная дизавтономия
• синдром Элерса-Данлоса;
• туберозный склероз (TSC1);
• хроническая миелоидная лейкемия (ABL)
• цитрулинемия;

Хромосома 10 и заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 135 млн., из которых более 95% – определены. Перечень некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 10:

• атрофия Gyrate (OAT);
• болезнь Рефсума (PAHX);

Хромосомы человека 11,12,13,14,15

11-я хромосома это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических мутаций и это 171 заболевание. 12-я хромосома содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческого. В 13-й, 14-й и 15-й хромосомах основания составляют от 3,5% до 4% всего материала ДНК клетки.

Гены и хромосома 11

Количество генов около 2000. Количество оснований более 130 млн., из которых более 95% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 11:

• атаксия телеангиэктазия (ATM);
• бета-талассемия;
• болезнь Беста (VMD 2);
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит бета-кетотиолазы;
• диабет (IDDM 2);
• множественная эндокринная неоплазия (MEN1);
• онкоген HRAS (HRAS);
• семейная средиземноморская лихорадка;
• серповидно-клеточная анемия;
• синдром длительного интервала (LQT);
• синдром Беквита-Видемана;
• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Смита-Лемли-Опица;

Хромосома 12 и генетические заболевания

Количество генов – более 1600 Количество оснований – более 134 млн., из которых более 95% – определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 12:

• болезнь Виллебранда;
• метилмалоновая ацидемия;
• синдром Цельвегера (PXR 1);
• тирозинемия;
• фенилкетонурия;

Генетические болезни и хромосома 13

Количество генов около 800. Количество оснований более 110 млн., из которых более 80% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 13:

• рак молочной железы;
• синдром Патау;
• болезнь Вильсона;
• пропионовая ацидемия;
• ретинобластома;
• нейросенсорная глухота аутосомно-рецессивная;

Гены и хромосома 14

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 14:

• болезнь Альцгеймера (PS1 (AD3));
• болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз) это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон;
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит альфа-1-антитрипсина;

Генетические болезни и хромосома 15

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 15:

• болезнь Тея-Сакса;
• изовалериановая ацидемия;
• синдром Блума;
• синдром Марфана (FBN1);
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ангельмана;
• тирозинемия;

Хромосомы человека 16,17,18,19, 20

На 16-й и 17-й хромосомах пары оснований составляют примерно 2,5%-3,5% всего материала ДНК человеческой клетки. На 18-й, 19-й и 20-й хромосомах основания составляют от 2% до 2,5% всего материала ДНК клетки.

Хромосома 16 и заболевания

Количество генов около 1300. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 16:

• семейная средиземноморская лихорадка;
• альфа-талассемия (HBA1, HBA2);
• болезнь Крона;
• поликистоз почек;
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Хромосома 17 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 80 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 17:

• белок антионкогена (p53);
• болезнь Канавана;
• галактоземия;
• дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы;
• рак молочной железы (BRCA1);
• синдром Шарко-Мари-Тута (CMT1A);
• синдром Элерса-Данлоса;

Генетические болезни и хромосома 18

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 70 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 18:

• синдром Эдвардса;
• рак поджелудочной железы;
• болезнь Ниманна-Пика;

Хромосома 19 и генетические заболевания

Количество генов около 1700. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 19:

• атеросклероз (APOE);
• болезнь кленового сиропа;
• синдром Марфана;
• синдром Гланцманна-Риникера (Jak3);
• миотоническая дистрофия (DMPK);
• гемохроматоз;
• глутаровая ацидемия (тип 1);

Хромосома 20 и заболевания

Количество генов около 900. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 90% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 20:

• синдром Алажиля;
• синдром Гланцмана-Ринкера;

Хромосомы человека 21,22

21-я хромосома человека это одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн. пар оснований, что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. 22-я хромосома содержит около 51 млн. пар оснований, что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы.

Что связано с хромосомой 21?

Количество генов около 400. Количество оснований – более 48 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 21:

• гомоцистинурия;
• боковой амиотрофический склероз (SOD1);
• дефицит синтетазы голо карбоксилазы;
• аутоиммунный полигландулярный синдром (APS1);

Что связано с хромосомой 22?

Количество генов около 800. Количество оснований – более 51 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 22:

• боковой амиотрофический склероз;
• нейрофиброматоз (NF2);
• синдром Ди-Джорджи (DG3);
• хроническая миелоидная лейкемия (BCR);
• мальабсорбция галактазы и глюкозы (SGLT1);
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Какие гены в хромосоме Х ?

Количество генов около 1400. Количество оснований – более 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами Х-хромосомы:

• синдром Мартина-Белла (FMR1);
• альмено лейкодистрофия (ALD);
• гемофилия А (HEMA);
• гипер lgM синдром (TNFSF5);
• мышечная дистрофия Дюшена (DMD);
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIGA);
• синдром Альпорта (COL4A5);
• синдром Леша-Нихена (HPRT1);
• синдром Менкеса (ATP7A);
• синдром Ретта (MECP2);
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG);
• синдром Кабуки;
• дальтонизм;

Заболевания, связаны с Y-хромосомой

Количество генов около 200. Количество оснований – более 50 млн., из которых более 50% – определены. Вот некоторые заболевания, связаны с Y-хромосомой:

• есть случаи повреждение гена SRY с нарушением формированием женского организма XY;
• бывают случаи, когда клетки мужского организма содержат две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (синдром Клайнфельтера) или две Y-хромосомы и одну X хромосому (XYY синдром);
• очень редко встречаются в клетках лиц мужского пола более чем одна дополнительная копия Y хромосомы (XYYYY);

Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

📘 Частые вопросы о хромосомах?

Хромосомы простыми словами

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Где находятся хромосомы?

Местом расположения хромосом в клетке является ядро, которое имеет структуру, позволяющую надежно защищать хромосомы и в то же время обеспечить взаимодействие между другими компонентами клетки.

Сколько хромосом у девушки (женщины)?

У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы и формула женского кариотипа 46,ХХ.

Сколько хромосом у мужчины?

У мужчин 23-пара хромосом представлена одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой и формула кариотипа у мужчин 46,ХY.

Сколько хромосом у нормального здорового человека?

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары.

🤷‍♂️Подпишитесь на рассылку о генетике и здоровье, и вы сможете задать свой вопрос и получить ответ.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно 📩 здесь.