Муковисцидоз: причины заболевания

Причины муковисцидоза

Причиной болезни является генетическая аномалия, возникающая при мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Такая мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезированного белка, в результате чего выделяемый железой секрет становится очень густым и вязким. Это приводит к развитию воспалительного процесса и осложнениям при присоединении вторичной инфекции.

Также негативное влияние оказывается на нарушение водно-электролитного баланса и возможно изменения соединительной ткани.

Симптомы муковисцидоза

В детском возрасте наиболее характерными проявлениями муковисцидоза являются:

1. одышка;
2. изменение характера кашля;
3. сильный кашель в ночное время;
4. снижение массы тела;
5. отставание физического развития;
6. цианоз слизистых;
7. снижение аппетита;
8. учащение пульса;
9. лихорадка;

Общими проявлениями данной патологии являются постоянные рецидивирующие болезни дыхательной системы с тяжелым характером течения, хронический бронхит и гайморит, полипы в носовой полости, дыхательная недостаточность.

Диагностика муковисцидоза

Необходимо проведение дифференциальной диагностики с целью исключения коклюша, бронхообструктивного синдрома, врожденных патологий, синдрома Картагенера.

К основным диагностическим критериям муковисцидоза относятся:

• хронический бронхолегочный процесс не восприимчив к терапии;
• кишечный синдром;
• наследственный фактор (в семье болели муковисцидозом);
• тест на определение хлоридов в поте дает положительный результат;
• молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций в гене CFTR);

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза в основном симптоматическое и направлено на снятие неблагоприятных симптоматических проявлений. При медикаментозном лечении применяют медицинские препараты панзинорм 10000, фестал, витамин Е, ацетилцистеин.

Профилактика муковисцидоза

Прогноз при муковисцидозе остается неблагоприятным, смертность составляет 50-60% среди детей раннего возраста. Важное значение имеет медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные с муковисцидозом.

К методам профилактики можно отнести:

1. своевременную диагностику заболевания (неонатальный скрининг в родильных домах);
2. обеспечение полноценного питания;
3. снижение физических нагрузок;
4. соблюдение диетического питания;
5. отсутствие стрессов;
6. избегать переохлаждения;
7. качественная реабилитация и медицинская помощь;

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о возможностях диагностики муковисцидоза, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈