Нейрофиброматоз
2022-07-21
Нейрофиброматоз это наследственное заболевание
Наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей, наиболее часто сочетается с другими аномалиями развития.
Причины нейрофиброматоза
Причиной возникновения данной патологии являются мутации (генетические нарушения), передающиеся по наследству при аутосомно-доминантном типе наследования.
Симптомы нейрофиброматоза
Симптоматические проявления заболевания могут сильно различаться у разных больных. Основные симптоматические проявления болезни:
- образование характерных темных пятен на коже;
- лице;
- шее;
- слизистой оболочки полости рта;
- гиперпигментация подмышечных впадин и области паха;
- множественные бугорки (опухоли) на любом участке кожи;
- онемение и нарушение чувствительности определенных участков;
Могут отмечаться и такие симптомы как:
- макроцефалия;
- выпячивание глазного яблока;
- головная боль;
- тошнота;
- рвота;
- эпилептические припадки;
- кифосколиоз, сколиоз;
- учащенное сердцебиение;
- кровь в моче;
- отеки на руках и ногах;
- общая слабость;
- частые простуды;
- нарушение зрения;
Диагностика нейрофиброматоза
Выполняется анализ родового дерева, жалоб пациента и анамнеза заболевания, неврологический осмотр: проводится оценка координации движений человека и мышечного тонуса. В ходе офтальмологического обзора на радужной оболочке глаза выявляют:
- характерные узелки Лиша – микроопухоли;
- возможно повышение внутричерепного давления при формировании внутримозговых опухолей;
- при нейрофиброматозе II типа у больных развивается катаракта;
Инструментальные методы диагностики: рентгенография костей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Выполняется генетическое обследование и генеалогический анализ.
Лечение нейрофиброматоза
Основным методом лечения является хирургическое удаление опухолей и разрушение узелков только с помощью криодеструкции, лечение имеет как лечебную функцию так и косметическое значение. В случае развития злокачественных опухолей, больному необходима комплексная противоопухолевая терапия-лучевая и химиотерапия.
Профилактика нейрофиброматоза
Специфических методов профилактики нейрофиброматоза на данный момент нет. Как профилактический метод можно рассматривать медико-генетическое консультирование молодых семей перед зачатием, особенно если есть родственники больные нейрофиброматозом.