🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Нейрофиброматоз

2022-07-21
Время чтения: ~2 минут
Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз это наследственное заболевание

Наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей, наиболее часто сочетается с другими аномалиями развития.

Причины нейрофиброматоза

Причиной возникновения данной патологии являются мутации (генетические нарушения), передающиеся по наследству при аутосомно-доминантном типе наследования.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы нейрофиброматоза

Симптоматические проявления заболевания могут сильно различаться у разных больных. Основные симптоматические проявления болезни:

  1. образование характерных темных пятен на коже;
  2. лице;
  3. шее;
  4. слизистой оболочки полости рта;
  5. гиперпигментация подмышечных впадин и области паха;
  6. множественные бугорки (опухоли) на любом участке кожи;
  7. онемение и нарушение чувствительности определенных участков;

Могут отмечаться и такие симптомы как:

  • макроцефалия;
  • выпячивание глазного яблока;
  • головная боль;
  • тошнота;
  • рвота;
  • эпилептические припадки;
  • кифосколиоз, сколиоз;
  • учащенное сердцебиение;
  • кровь в моче;
  • отеки на руках и ногах;
  • общая слабость;
  • частые простуды;
  • нарушение зрения;
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика нейрофиброматоза

Выполняется анализ родового дерева, жалоб пациента и анамнеза заболевания, неврологический осмотр: проводится оценка координации движений человека и мышечного тонуса. В ходе офтальмологического обзора на радужной оболочке глаза выявляют:

  • характерные узелки Лиша – микроопухоли;
  • возможно повышение внутричерепного давления при формировании внутримозговых опухолей;
  • при нейрофиброматозе II типа у больных развивается катаракта;

Инструментальные методы диагностики: рентгенография костей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Выполняется генетическое обследование и генеалогический анализ.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение нейрофиброматоза

Основным методом лечения является хирургическое удаление опухолей и разрушение узелков только с помощью криодеструкции, лечение имеет как лечебную функцию так и косметическое значение. В случае развития злокачественных опухолей, больному необходима комплексная противоопухолевая терапия-лучевая и химиотерапия.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика нейрофиброматоза

Специфических методов профилактики нейрофиброматоза на данный момент нет. Как профилактический метод можно рассматривать медико-генетическое консультирование молодых семей перед зачатием, особенно если есть родственники больные нейрофиброматозом.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧