Пренатальный скрининг
2024-07-05
Пренатальный скрининг для выявления патологии плода
Если вы планируете родить ребенка, то лучше подготовиться и пройти медицинский осмотр. Это важно и будущей маме, и будущему папе. Это позволит минимизировать огромное количество проблем, которые могут возникнуть во время беременности (важные советы планирования беременности).
На протяжении всех девяти месяцев вы будете наблюдаться у гинеколога, проходить обследования, сдавать необходимые анализы. Это важно, чтобы беременность протекала без патологий и угрозы выкидыша. У будущей мамы возникает масса вопросов, которые могут возникать на разных этапах беременности (беременность под микроскопом).
Встать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.
Какие анализы проходят при беременности?
Основные анализы, которые должна сдать каждая женщина на протяжении всего срока беременности это основной (биохимия) и специальный (генетический):
- общий анализ крови;
- анализ крови на сахар;
- общий анализ мочи;
- анализ крови на определение PAPP-белка;
- анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
- анализ крови на группу и резус-фактор;
- анализы на инфекции и гепатиты;
Наблюдение у специалиста и прохождение всех обследований дает полную картину протекания беременности, тем самым снижая риск осложнений, а в случае развития какой-либо патологии, вовремя принять меры для ее устранения (например, сахарный диабет).
Какой пренатальный скрининг при беременности?
Пренатальный скрининг позволяет точно оценить, как проходит беременность и выявить вероятные патологии. В период 9-10 неделя беременности могут проводить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в группе высокого риска по возрасту (женщине 35 и выше).
В исследованиях при беременности расчет индивидуального генетического риска проводится на основании анализов в первом и втором триместрах:
- РАРР-А;
- свободный β-ХГЧ;
- АФП;
- β-ХГЧ;
- свободный эстриол;
Все результаты выдаются лабораториями для передачи генетику для интерпретации. В сочетании с данными УЗИ семья получает максимально информативные и точные данные.
Пренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:
- 11-14 недель, который включает исследование крови беременной на определение рисков синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также пороков нервной трубки. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках (БХ-1 + УЗИ);
- 16-18 недель, возможны варианты обследований крови беременной с дополнительным показателем это свободный эстриол (стероидный гормон, который синтезируется в плаценте), что позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержки внутриутробного развития плода, угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша (БХ-2 + УЗИ);
Если во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. При подозрении на аутизм в семье повторно рекомендуют тест на аутизм при беременности.
🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн при беременности
Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:
- отправьте результаты ваших генетических анализов здесь;
- получите расшифровку генетических тестов;
Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.