Синдром Ротора: причина, симптомы

Причины синдрома Ротора

Заболевание является генетическим дефектом, наследование мутации происходит по аутосомно-доминантному типу. Причиной появления данного нарушения является выделение билирубина в желчные канальцы и его последующее патологическое накопление в крови, что приводит к появлению характерной желтушной окраски кожи и слизистых оболочек.

Симптомы синдрома Ротора

У большей части больных данное заболевание протекает без симптомов. Может быть обнаружен случайно во время:

• планового обзора;
• при проведении биохимического исследования крови;
• отмечается повышение уровня билирубина;

У пациентов наблюдаются такие симптомы как: желтушная окраска кожных покровов и слизистых, желтушность выражена умеренно, отмечается легкое потемнение мочи, может возникать чувство тяжести в области правого подреберья, тошнота, рвота, боль в животе.

Диагностика синдрома Ротора

Проводится анализ семейного анамнеза, анамнеза жизни и анамнеза болезни, опрос и осмотр больного, при осмотре отмечается желтушность слизистых и кожи, периодичность появления желтухи при отсутствии других жалоб со стороны больного.

В ряде случаев отмечаются наследственные факторы, присутствие аналогичных симптомов у родителя. В ходе диагностики производится биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Необходима консультация медицинского генетика, гастроэнтеролога.

Необходима дифференциальная диагностика с другими видами врожденной патологии печени.

Лечение синдрома Ротора

Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются. С целью уменьшения проявлений желтухи возможно назначение таких лекарственных средств как: желчегонные препараты (никодин, холосас, аллохол), в том числе и медикаменты урсодезоксихолиевой кислоты, кишечных сорбентов.

Как правило, прогноз заболевания благоприятный, отрицательных последствий и тяжелых осложнений у больного не выявляется.

В лечении можно выделить важные моменты:

• курс фототерапии специальной лампой для разрушения билирубина, фиксированного в тканях (максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм, лампы с синим светом);
• избегать  провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки);
• избегать препаратов, токсичных для печени это пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты;
• употребление достаточно воды (профилактика синдрома сгущения желчи);
• диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты;
• выведение конъюгированного билирубина (усилить диурез, активированный уголь);
• рекомендуются желчегонные средства;
• санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей;
• в критических случаях  рекомендуют обменное переливание крови;

Профилактика синдрома Ротора

Специфических методов профилактики данного синдрома на сегодняшний день не разработано, потому что заболевание является генетическим дефектом. Можно считать профилактическим методом медико-генетическое консультирование семейных пар перед зачатием с целью выявления возможных патологий.

Частые вопросы о синдроме Ротора

Что такое синдром Ротора?

Синдром Ротора это наследственная патология, характеризуется нарушением процесса выделения билирубина в желчные протоки и чрезмерным содержанием его в крови. Из-за этого возникает главный симптом синдрома Ротора и это желтушность кожных покровов, которая усиливается вследствие несбалансированного питания, стресса, чрезмерных физических нагрузок.

Как лечить гипербилирубинемию?

Лечение гипербилирубинемии в большинстве случаев  предусматривает комплексный подход, объединяющий медикаментозное лечение, физиотерапию и соблюдение соответствующей диеты. Назначение лекарственных препаратов также проводится с учетом заболевания, при котором наблюдается пожелтение кожных покровов.

Какой синдром похож на синдром  Ротора?

Синдром Ротора (Rotor syndrome) это наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона (дефект экскреции билирубина менее выражен).

Синдром Дабина-Джонсона  это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление это интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия.