Врожденные аномалии печени, причины

Как часто встречается аномалии печени?

В большинстве случаев, у каждого пятого здорового ребенка, аномалии развития печени и желчевыводящих путей не имеют клинических проявлений. И обнаруживаются случайно при диагностических исследованиях или проведении профилактических мероприятий.

Около 40-60% аномалий развития причины неизвестны, такие пороки случайно возникают. Для таких ситуаций низкий риск повторного возникновения у будущих детей.

Для 20-25% аномалий более вероятны множественные причины это комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды.

Остальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. И только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.

Частота врожденных аномалий примерно у 1 из 33 новорожденных детей, наблюдаются пороки развития разных органов.

Аномалии внутрипеченочных желчных протоков наблюдаются у 1 на 70000 новорождённых, а внепеченочных у 1 на 10000.

Кисты печени встречаются примерно у 0,8 % населения, а по данным аутопсии частота невыявленных непаразитарных кист печени достигает 1,9%.

Почему возникают аномалии печени?

Зачаток печени появляется в середине третьей недели как вырост эндодермального эпителия из дистального конца кишечной трубки. Этот вырост, печеночный дивертикул, или печеночная почка, состоит из быстро пролифератирующихся клеток.

На 10-й неделе развития масса печени составляет приблизительно 10% от всей массы тела. Большие скопления пролиферирующих клеток, которые продуцируют эритроциты и лейкоциты, находятся печеночными клетками и стенками сосудов.

Другая важная функция печени формируется приблизительно на 12-й неделе, когда желчь вырабатывается гепатоцитами. В это время желчный пузырь и пузырный проток уже сформированы, пузырный проток соединяется с печеночным, образуя желчный проток, и желчь может попадать в желудочно-кишечный тракт.

Если в период с 3 по 12 неделю беременности есть действие тератогенных факторов, то они могут спровоцировать аномалию развития печени. При хромосомной патологии плода, когда сочетаются пороки сердца, пороки печени, пороки почек (синдром Патау, Эдвардса, аномалия VATER) бывают мертворождение или выкидыши.

Во внутриутробном периоде печень занимает более половины брюшной полости. У новорожденного относительная масса печени составляет 4,5–5,0 % массы тела. В постнатальном периоде относительная масса печени уменьшается в 2 раза. В среднем масса печени мужчины равна 1800 г, женщины 1400 г.

Факторы возникновения врожденных аномалий разделяют на группы

Внутренние тератогенные факторы:

• Генные мутации, моногенные аномалии это дефект одного гена (например, полидактилия, синдактилия).
• Генетические дефекты это гаметопатии (собственно наследственная патология), чаще возникают при смешанных родственных браках.
• Хромосомные и генные мутации приводят к множественным порокам развития.

Внешние тератогенные факторы:

Инфекционные тератогенные факторы:

• Вирусные заболевания беременных (ветряную оспу, корь, герпес вирусный гепатит, полиомиелит).
• Бактериальные заболевания (например, скарлатина, дифтерия, сифилис), некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусная инфекция).

Химические тератогенные факторы:

• токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды;
• лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин), никотин, алкоголь, наркотики;

Физические факторы:

• травмы во время беременности;
• радиация;
• перегревание, переохлаждение;
• вибрация;

Какие виды врожденных пороков печени?

Различают аномалии положения печени, ее формы и смешанные аномалии. К аномалиям положения относятся очень редкие случаи расположения печени в левом подреберье при обычном положении остальных органов брюшной полости.

Основные аномалии печени:

• полное отсутствие (агенезия) печени;
• полное отсутствие (агенезия) долей печени;
• добавочная печень;
• увеличение печени (гепатомегалия);
• многодолевая(лопастная) печень;
• полное или частичное отсутствие (агенезия) желчного пузыря;
• отсутствие (аплазия) желчного пузыря;
• недоразвитие (гипоплазия) желчного пузыря;
• внутрибрюшинное (интраперитонеальное) положение желчного пузыря;
• отсутствие отверстий (атрезия) желчных протоков;
• сужение просвета (стеноз) желчных протоков;
• удвоение желчных протоков;

Гепатомегалия

Гепатомегалия (увеличение печени) это необычно крупная, гипертрофированная печень.

Гипоплазия долей печени

Гипоплазия отдельных долей печени, левая доля чаще подвергается изменению. Она резко уплощена, внутреннее строение ее нетипично для печени, преобладает соединительная ткань.

Агенезия печени

Агенезия (аплазия) печени – встречается редко. Известны аплазии одной из долей печени.

Добавочная доля печени

Добавочная доля печени обычно имеет вид отдельного островка печеночной ткани или конгломерата островков. Встречается в брюшной полости вблизи печени, соединена с печенью сосудисто-секреторной или тканевой ножкой.

Неправильное разделение печени на доли

Неправильное разделение печени на доли встречается довольно часто в виде образования дополнительных долей или много-дольчатой печени. Гепатологи описали “долю Риделя”, представляющая собой удлиненный “язык” печеночной ткани, исходящий из края правой или квадратной доли печени.

Удвоение печени

Удвоение печени, полное удвоение редкость. Возникновение такого порока объясняется наличием дополнительной закладки на вентральной поверхности будущей двенадцатиперстной кишки.

Врожденные кисты печени

Кисты печени образуются вследствие нарушения эмбрионального развития внутри долевых протоков и связочного аппарата печени. Размеры их могут быть от 1-2 мм до 20 см и более. Содержимое кист это прозрачная или слегка желтоватая жидкость, реже это желеобразная или коричневая жидкость.

Кисты печени встречаются примерно у 0,8 % населения, а по данным аутопсии частота невыявленных непаразитарных кист печени достигает 1,9%. У женщин кисты встречаются в 3–5 раз чаще, чем у мужчин, проявляются в период между 30 и 50 годами жизни. Кисты делят на истинные и ложные.

Различают несколько видов врожденных кист печени:

• киста печени солитарная, обычно происходит из правой доли печени, располагаясь на ее нижней поверхности;
• кисты печени множественные (поликистоз печени), обнаруживается множество кист разных размеров, более чем у половины больных поликистоз печени сочетается с кистозными изменениями в почках, поджелудочной железе, легких;

Клиника врожденных кист печени чаще протекает бессимптомно. Кисты обнаруживаются случайно при УЗИ обследовании.

Большие единичные кисты могут сопровождаться следующими симптомами:

• ощущение тяжести после приема пищи;
• боли в правом подреберье;
• увеличение печени.
• при тяжелых случаях может быть варикозное расширение вен пищевода, печеночная недостаточность, асцит (наличие жидкости в брюшной полости);

Для диагностики врожденных кист печени проводят:

• УЗИ печени, органов брюшной полости и почек;
• КТ (компьютерная томография) с уточнением топографической локализации полостей в сегментах печени;
• пункция кисты с проведением цистографии (под ультразвуковым или рентгеновским контролем);
• лапароскопия (минимальное хирургическое вмешательство);

Лечение врожденных кист печени. Единичные, бессимптомные, небольших размеров (до 2 см) кисты наблюдают консервативно с ежегодным ультразвуковым контролем. Хирургическое лечение показано при: кистах больших размеров, разрыве кисты, кровотечениях.

Фиброз печени

Фиброз печени врожденный (кистофиброз печени) это болезнь, проявляющаяся гепатоспленомегалией, портальной гипертензией при сохраненной функции печени.

Портальная гипертензия допеченочная

Портальная гипертензия это совокупность клинических проявлений, развивающихся вследствие редукции кровотока по воротной вене.

Синдром допеченочной портальной гипертензии (СДПГ) развивается вследствие таких процессов:

• пороков и аномалий развития воротной вены;
• тромбоз воротной вены (идиопатического);
• вследствие перенесенного тромбофлебита воротной вены при омфалите или пупочном сепсисе;

Основным фактором портальной гипертензии является редукция кровотока по воротной вене. Обусловленная этим гипоксия ткани печени приводит к значительному увеличению кровотока через селезенку по селезеночной артерии, также проявлений спленомегалии и гиперспленизму (увеличении массы ткани селезенки).

По мере роста ребенка, формирование венозной сосудистой сети печени напоминает рост сосудистой сети в регенерированном органе.Так это способствует повышению гидродинамического сопротивления вен печени и до печеночного кровяного давления. При развитии заболевания формируются варикозно измененные вены пищевода. Постоянное травмирование стенки варикозно измененных вен пищевода (в процессе потребления пищи) обусловливает их повреждения с развитием массивных кровотечений.

Аномалии внутрипеченочных желчных ходов

К аномалиям развития желчного пузыря относят несколько групп состояний:

• аномалии размеров (гипогенезия, гигантский желчный пузырь);
• аномалии формы (S-образный, перегибы, перегородки, желчный пузырь в виде колпака и бычьего рога, крючковидный );
• аномалии положения это внутрипеченочное, интерпозиция (характеризующаяся отсутствием общего печеночного протока), дистопия, поворот (ротация);
• аномалии количества (агенезия, добавочный или удвоенный желчный пузырь);

К аномалиям желчных протоков можно отнести:

• добавочные желчные протоки;
• атрезию желчных протоков (внепеченочных и внутрипеченочных);
• гипоплазию междольковых внутрипеченочных желчных протоков;
• кисты общего желчного протока и множественные кистозные расширения внутрипеченочных желчных протоков (болезнь Кароли);
• аномалии пузырного протока (удлиненный пузырный проток, изменение уровня впадения, гипоплазия и фиброз пузырного протока, отсутствие пузырного протока);

Агенезия (аплазия) внутрипеченочных желчных ходов это отсутствие желчных протоков в перипортальных прослойках соединительной ткани. Это редкая врожденная патология печени, встречающаяся в перинатальном периоде. Так же, как и атрезия непеченочных желчных протоков, приводит к прогрессирующей холестатической желтухе и билиарному циррозу печени. Диагноз можно поставить только после гистологического исследования. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от цирроза печени или интеркуррентного заболевания.

Врожденное опущение печени

Опущение печени врожденное (гепатоптоз) развивается вследствие слабости фиксирующего аппарата печени. Гепатоптоз часто сочетается с опущением желчного пузыря и правого изгиба ободочной кишки. Диагностика этого состояния основывается на данных рентгеноконтрастного исследования больного в вертикальном положении, при котором выявляют опущение нижнего края печени, желчного пузыря и толстой кишки.

Опущение органов брюшной полости (спланхноптоз)

Спланхноптоз это смещение органов брюшной полости вниз по сравнению с их нормальным положением. Может быть общим и частичным. В возникновении спланхноптоза имеют значение ряд наследственных и конституциональных факторов:

• ослабление соединительной ткани: связок, брыжеек, фиксирующих органы к задней брюшной стенке;
• врожденные аномалии развития органов;
• низкое стояние диафрагмы;
• сужение нижней части грудной клетки;
• снижение тонуса брюшных мышц, резкое уменьшение поясничного лордоза;

Аномалии печени и наследственность

В зависимости от вида врожденных аномалий печени, или сочетания пороков печени при наследственных синдромах, выбирают терапевтическое или хирургическое лечение. Есть группа аномалий печени, связанных с наследственностью.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Дискинезия желчевыводящих путей (ДЖВП)

Дискинезия желчевыводящих путей (ДЖВП) это нарушение нормального оттока желчи из желчного пузыря. При дисплазии соединительной ткани ДЖВП это частое явление, а также при синдроме Марфана, синдроме Элерса-Данлоса.

Синдром Ротора

Синдром Ротора это наследственная патология, характеризуется нарушением процесса выделения билирубина в желчные протоки и чрезмерным содержанием его в крови. Из-за этого возникает главный симптом синдрома Ротора это желтушность кожных покровов, которая усиливается вследствие несбалансированного питания, стресса, чрезмерных физических нагрузок. Как лечить гипербилирубинемию?

Лечение гипербилирубинемии в большинстве случаев  предусматривает комплексный подход, объединяющий медикаментозное лечение, физиотерапию и соблюдение соответствующей диеты. Назначение лекарственных препаратов также проводится с учетом заболевания, при котором наблюдается пожелтение кожных покровов.

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Ротора (Rotor syndrome) это наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона (дефект экскреции билирубина менее выражен). Синдром Дабина-Джонсона  это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление это интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия.

Врожденный фиброз печени

Если есть подозрение на врожденный фиброз печени, то необходимо помнить, что его клинические проявления у 75 % больных возникают в возрасте 2–14 лет, у 15 % пациентов в возрасте 15–25 лет, а у 10 % людей в возрасте 25 лет.

Заболевание носит наследственный характер, поэтому у родственников пациента также можно выявить фиброз печени. Причинами врожденного фиброза печени являются:

• дефицит альфа1-антитрипсина;
• галактоземия;
• болезнь Вильсона — Коновалова;
• тирозинемия;
• фруктоземия;
• гликогенозы (III, IV, VI, IX и X типов);
• гемохроматоз;
• синдром Бадда-Киари;

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.

Синдром Жильбера намного чаще наблюдается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и впервые может проявиться в 3-13 лет. Болезнь продолжается долгие годы, обычно всю жизнь.

Молекулярная диагностика синдрома Жильбера это  анализ ДНК гена УДФГТ (UGT1). Если в промоторной зоне этого гена в обеих аллелях обнаруживается (гомозиготная) мутация, при которой количество ТА повторов превышает нормальную величину, равную 6 это свидетельствует о синдроме Жильбера.

При этом ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия)

Еще есть наследственная патология печени связанная с мутацией это синдром Алажиля. Встречается с частотой 1 : 70000 новорожденных. Синдром Алажиля имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Генный дефект связан с частичной делецией короткого плеча 20-й хромосомы (20р11–12), где локализуется ген Jagged1 (JAG1). С применением молекулярно-генетических методов диагностики мутаций гена Jagged1 выявляют уже в 70 % случаев.

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) включает сочетание не менее трех из пяти основных признаков:

• хронический холестаз (не выводится желчь);
• сердечно-сосудистые дефекты;
• аномалии позвоночника;
• дефекты глаз;
• характерные черепно-лицевые признаки;

Проявления со стороны печени при синдроме Алажиля это врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков с разной степенью выраженности. Гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков затрудняет отток желчи, что приводит к накоплению ее компонентов в клетках печени.

Лечение данного синдрома отсутствует. При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантация печени.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Лечение врожденных пороков печени

Аномалии печени выявляют разные специалисты. Так после УЗИ и биохимических обследований, пациента консультируют генетик, гастроэнтеролог, гепатолог, хирург, паразитолог, инфекционист.

Если есть симптомы такие, как:

• повышенная утомляемость;
• тошнота, понижение аппетита;
• налет на языке, чувство горечи во рту;
• желтушность кожи, склер;
• обесцвечивание кала, потемнение мочи;

Рекомендуют пройти обследования печени биохимические это билирубин, АЛТ (аланинаминотрансфераза), АСТ (​​аспартатаминотрансфераза), тимоловая проба, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза общая. Затем пройти УЗИ диагностику и выбирают лечение для пациента.

В зависимости от вида врожденных аномалий печени, или сочетания пороков печени при наследственных синдромах, выбирают терапевтическое (обезболивающие, противовоспалительные, желчегонные препараты) или хирургическое лечение.

Иногда принимают решение о трансплантации (синдром Алажиля). При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантация печени.

В современной хирургии чаще применяют малоинвазивные методы лечения. Применение таких технологий дает минимальные осложнения для человека. В настоящее время более 80% пороков органов брюшной полости поддаются коррекции с помощью эндоскопических операций.

📘Самые частые вопросы о пороках печени

Что такое дискинезия желчного пузыря простыми словами?

Дискинезия желчного пузыря (ДЖВП) это нарушения сократительной функции желчного пузыря, которые приводят к расстройствам желчеотделения.

Что нельзя есть при дискинезии желчного пузыря?

Диета помогает улучшить самочувствие. Исключаются алкогольные напитки, любые продукты, способствующие повышению газообразования, кофе и крепкий чай, жареные блюда, специи и соусы. Рекомендации по питанию при ДЖВП (дискинезии желчевыводящих путей):

• пейте достаточно воды (до 2-х литров в день);
• уменьшение порций еды;
• употребление еды каждые 2-3 часа (дробное питание);
• снижение калорийности пищи;

Как понять что нарушен отток желчи?

Снижение аппетита, тошнота и рвота, вздутие живота, горечь и сухость во рту по утрам. Также проявляется неврозоподобным состоянием. Проявления невроза могут при этом быть:

• повышенное потоотделение;
• повышенная утомляемость;
• раздражительность;
• периодически возникающие головные боли;

Как проблемы с печенью отражаются на лице?

Из-за нарушения обменных процессов в организме, кожа лица становится чаще всего жирной, появляются прыщи, сыпь, пигментные пятна разных размеров и оттенков (от светло-коричневого до черного). При этом лицо становится бледным, кожа резко стареет, покрываясь морщинами. Все изменения это не только косметологические проблемы, необходимо уделить внимание диете.

🖊 При аномалиях печени много вопросов возникает у тех, кто имеет жалобы на самочувствие. Ситуация индивидуальна, зависит от возраста и осложнений, от уровня поражения печени и данных обследований (УЗИ, биохимия, биопсия).

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Когда за 3-6 месяцев лечения препаратами и соблюдения диеты нет результата, тогда надо принимать решение об операции.

🤷‍♀️Если у вас остались вопросы о проблемах печени или обследованиях печени, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберемся.👈