Врожденные пороки развития конечностей
2022-07-21Причины врожденных пороков
Врожденные ампутации и недоразвитие конечностей – это отсутствие или неполноценность конечностей при рождении. Общая распространенность составляет 7,9 на 10000 живорожденных детей.
Большинство из них возникает вследствие первичного внутриутробного торможения роста или как нарушение, вторичного внутриутробного разрушения нормальных эмбриональных тканей. Чаще страдают верхние конечности.
Врожденные пороки конечностей имеют много причин и часто выступают компонентом различных врожденных синдромов.
Тератогенные агенты (например, талидомид, витамин А) являются известными причинами недоразвития (гипоплазии) или отсутствия конечностей (аплазия). Наиболее распространенной причиной врожденных ампутаций конечностей являются деструктивные дефекты мягких тканей.
Или сосудистые дефекты, такие как недоразвитие конечностей, связанные с амниотическими перетяжками, при которых свободные амниотические тяжи опутывают или соединяются с эмбриональной тканью.
Дефициты конечностей могут быть:
- продольными (чаще);
- поперечными.
Продольные дефициты включают специфические нарушения развития (например, полное или частичное отсутствие лучевой, малоберцовой или большеберцовой костей).
Отсутствие лучевой кости является наиболее распространенным недостатком верхних конечностей, а недоразвитие (гипоплазия) малоберцовой – наиболее распространенным недостатком нижних конечностей.
Около двух третей случаев связаны с другими врожденными пороками, такими как:
синдром Адамса-Оливера (врожденное недоразвитие кожи с частичной аплазией костей черепа и терминальными поперечными мальформациями конечностей);
синдром Холта-Орама (рука-сердце);
TAR-синдром (тромбоцитопения и аплазия);
VACTERL-синдром (позвоночные аномалии, анальная атрезия, пороки развития сердца, трахеоэзофагеальный свищ, почечные аномалии, радиальная аплазия и аномалии конечностей);
При поперечных недостатках , все элементы конечности выше определенного уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю. Амниотические перетяжки являются более распространенной предпосылкой; степень дефицита варьируется в зависимости от локализации перетяжки, и, как правило, нет никаких других дефектов или аномалий. Другие случаи, в основном, возникают из-за скрытых генетических синдромов (таких, как синдром Адамса-Оливера), или хромосомных аномалий.
При поперечном или продольном дефиците, в зависимости от этиологии, грудные дети могут также иметь гипопластические или раздвоенные кости, синостозы, дупликации, вывихи или другие дефекты костей. Врожденные пороки приводят к задержке развития малыша и родители задают вопрос: когда ребенок начинает ходить?
Например, при проксимальном очаговом дефиците бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Могут быть нарушены одна или более конечностей, и тип дефекта может быть разным у каждой конечности. Нарушения ЦНС наблюдаются редко.
Полидактилия
- Полидактилия – это наличие дополнительных пальцев; она является наиболее частой врожденной деформацией конечностей. Эта деформация классифицируется на преаксиальную, центральную и постаксиальную.
- Преаксиальная полидактилия – это дополнительный большой палец на руке или ноге. Проявления варьируют от широкой или дублированной дистальной фаланги до полного дублирования пальца. Это может наблюдаться как отдельное проявление, возможно, с аутосомно-доминантным наследованием, или может быть частью некоторых генетических синдромов. В том числе синдром Шинцеля (акрокаллезного синдрома с задержкой развития и дефектами мозолистого тела), синдромов Карпентера и Пфайффера (с краниосиностозом), анемий Фанкони Даймонда-Блэкфана и синдрома Холта-Орама (с врожденными пороками сердца).
- Центральная полидактилия – редкое явление, включающее в себя дублирование второго, третьего и четвертого пальцев. Это может быть связано с синдактилией и расщепленной кистью. Большинство случаев это генетические синдромы.
Постаксиальная полидактилия является наиболее распространенной и включает в себя дополнительный палец на локтевой/малоберцовой стороне конечности. Чаще дополнительный палец является рудиментарным, но может быть полностью развит.
У лиц африканского происхождения этот тип полидактилии, как правило, возникает как единичный дефект. В других популяциях он чаще связан с синдромом множественных врожденных аномалий или хромосомными дефектами. Возможные синдромы включают синдром Грейга, синдром Меккеля, синдром Эллиса-Ван Кревельда, синдром Маккузика-Кауфмана, синдром Дауна и синдром Барде-Бидля, синдром Патау.
Синдактилия
Синдактилия – это перепончатое или сращивание пальцев рук или ног. Определено несколько разных типов, и большинство передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Простая синдактилия включает только сращивание мягких тканей, в то время как сложная синдактилия также включает сращивание костей.
Сложная форма синдактилии присутствует при синдроме Аперта (с краниосиностозом). Синдактилия безымянного пальца и мизинца – распространенное явление при окуло-дента-дигитальной дисплазии. Синдром Смита-Лемли-Опитца проявляется синдактилией 2-го и 3-го пальцев ног вместе с другими разными врожденными аномалиями. Перед родителями стоит вопрос: когда ребенок начинает ходить?
Диагностика при ВПР конечностей
- Обычно используется рентгенография;
- Иногда генетические тесты;
Обычно производится рентгенография для определения того, какие кости нарушены патологией. Если дефект является семейным или подозрения на генетический синдром, оценка должна также включать в себя тщательную проверку на другие физические, хромосомные и генетические аномалии. По возможности, следует провести консультацию у клинического генетика.
Лечение ВПР конечностей
- Оперативное вмешательство
- Протезирование
Лечение полидактилии и синдактилии проводится хирургическим путем. Лечение отсутствия или гипоплазии конечностей заключается, в основном, в протезировании, которое наиболее целесообразно при отсутствии нижних конечностей и полном или почти полном отсутствии верхних конечностей.
Если в руке или кисти сохраняется какая-либо активность, независимо от тяжести нарушения развития, следует провести тщательную оценку функциональности до рекомендации по протезированию или хирургическому вмешательству. Терапевтическую ампутацию конечности или любого участка конечности следует рассматривать только после оценки функциональных и психологических последствий ее потери и в тех случаях, когда ампутация необходима для установки протеза.
Протезы верхних конечностей должны быть разработаны так, чтобы они могли выполнять больше функций и чтобы число используемых устройств было сведено к минимуму. Дети используют протез наиболее успешно, когда он установлен рано и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида при взрослении. Предметы, необходимые в детстве, должны быть максимально просты и долговечны; например, крюк лучше, чем биоэлектрическая рука. При эффективной ортопедической и вспомогательной поддержке большинство детей с врожденными ампутациями ведут нормальный образ жизни.
🧬 Помощь генетика онлайн при задержке развития ребенка
Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
- отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
- получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;
Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.