Синдром Патау, причины

Как часто встречается синдром Патау?

Встречается с частотой от один на 7000 до один на 14000. Соотношение полов примерно одинаковое. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау это простая трисомия 13 и робертсоновская транслокация.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае с синдромом Дауна.

Какие причины синдрома Патау?

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 13 паре вместо двух.

Возникновению патологии трисомия 13 способствуют такие факты:

• близкородственные браки;
• проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией;
• пожилой возраст беременной женщины (после 40 лет);
• неблагоприятный семейный анамнез (наличие выкидышей, мертворожденных);

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.

Бывают случаи, когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом, такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки).

Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы.

Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Поэтому при планировании беременности супругам лучше сделать кариотип.

Как синдром Патау выявляют при беременности?

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие. Оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.

Поэтому рекомендуют при беременности обследования на хромосомную патологию. Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при УЗИ (ультразвуковом исследовании), которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А) и УЗИ.

Затем рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Для подтверждения хромосомных аномалий плода рекомендуют:

• биопсию ворсин хориона (на 8-12 неделе);
• амниоцентез (на 14-18 неделе);
• кордоцентез (после 20 недели);

В полученных био-образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом.

Семья в эти сроки может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и принять решение о прерывании беременности.

Как проявляется синдром Патау?

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного на основании клинических признаков и наличию врожденных пороков.

Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка (кариотип).

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития. Применяют такие методы обследования:

• эхокардиография (метод обследования сердца с УЗИ);
• УЗИ органов брюшной полости;
• нейросонография (исследование головы);
• КТ головного мозга;

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы, около 2500 г.

Поражения костно-мышечной системы и кожи:

• волчья пасть, заячья губа (расщепление неба);
• полидактилия (наличие лишних пальцев);
• низко посаженные и деформированные ушные раковины;
• выступающая пятка;
• деформация ноги, стопа выглядит как качели;
• омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
• аномальный вид кисти;
• перекрытие пальцами большого пальца;
• врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи или волос);

Поражение нервной системы:

• микроцефалия (аномально маленькая голова);
• голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
• структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Петерса, катаракта, колобома, дисплазия или отслоение сетчатки, нистагм, потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва;
• менингомиелоцеле (спинномозговой дефект или грыжа спинномозгового канала);
• отклонения психического и моторного развития;

Пороки урогенитальной системы:

• аномальные пороки половой системы (крипторхизм, удвоение матки);
• дефекты почек (поликистоз, гидронефроз, подковообразная почка);

Сочетание других пороков развития:

• пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, декстрокардия);
• одна пупочная артерия;
• пороки развития пищеварительной системы (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника, кисты поджелудочной железы);

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость (олигофрению). Значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз. Почти 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, которые дожили до 5 лет, не превышает 15%, а до 10 лет это около 3%.

Лечение синдрома Патау

Многие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.

Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.

Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти, аномалий черепа. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.

Для реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти консультирование у генетика.

Самые частые вопросы о синдроме Патау

На каком сроке видно синдром Патау?

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. В эти сроки семья может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и принять решение о прерывании беременности.

Что такое трисомия по 13 хромосоме?

Трисомия по 13 хромосоме это наличие дополнительной хромосомы 13. Эта патология проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшим весом при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования (кариотип).

Сколько живут люди с синдромом Патау?

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % до 1 года). Некоторые больные живут в течение нескольких лет (около 2 лет).

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о хромосомной патологии или о синдроме Патау, можете подписаться на наши рассылки и задавать вопросы. Вместе мы можем разобраться и найти решение👈