Брахидактилия, виды, лечение

Виды брахидактилии

Классификация аномалии обусловлена ​​степенью недоразвития и подразделяется на типы:

• А – укороченные и искривленные средние фаланги пальцев рук, выявляется дисплазия ногтевых пластин (такие изменения принято разделять на пять подтипов);
• В – недоразвитые фаланги на концах кистей и стоп, видимое сращение пальцев (второго и третьего), патологии формирования зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
• С – укороченные, сросшиеся фаланги средние и проксимальные, наблюдается недоразвитость пястных костей. У детей с этим типом отмечается низкорослость и задержка умственного развития;
• D – укороченные первых пальцев кистей и стоп; ;
• Е – укорочение плюсневых и пястных костей (костей стоп и кисти);

Наиболее тяжелой формой является тип В, ​​наиболее часто встречающаяся – патология типа D, самой редкой – Е.

Причины брахидактилии

Заболевание представляет собой наследственную генетическую мутацию, проявляющуюся в результате передачи дефектного гена от родителей к ребенку. Этот ген относится к доминантному, поэтому достаточно, чтобы только один из родителей был его носителем.

Симптомы при брахидактилии

Болезнь в основном характеризуется короткопалостью.

Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и оказывает значительное влияние на функциональность конечностей.

Кроме того, брахидактилия может совмещаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.

Диагностика брахидактилии

Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.

В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проведенное на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.

Лечение брахидактилии

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, поэтому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние единственно эффективны.

Они направлены на восстановление двигательной активности и эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей.

Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, полинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке требуется консультация хирурга и ортопеда.

Профилактика при брахидактилии

Специфических профилактических мер не существует. В целях определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом, следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

1. больным брахидактилией;
2. парам, в которых этим недугом страдают члены семей;
3. семьям, в которых уже есть ребенок с таким отклонением;
4. лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особым, у которого есть больные родственники.

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.

Частые вопросы о брахидактилии

Что такое брахидактилия простыми словами?

Брахидактилия это наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаки брахидактилии: короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, синдактилия гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), полидактилия.

Как наследуется брахидактилия?

Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене NOG ассоциированы с брахидактилией типа В2.

Сколько людей с брахидактилией?

Брахидактилия это аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо или апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног, вследствие нарушения развития и роста фаланг.