Брахидактилия, виды, лечение
2022-07-21
Брахидактилия это генетическое заболевание с недоразвитием фаланг
Брахидактилия это разнообразные врождённые деформации кисти (стопы), проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или других костей.
Виды брахидактилии
Классификация аномалии обусловлена степенью недоразвития и подразделяется на типы:
- А – укороченные и искривленные средние фаланги пальцев рук, выявляется дисплазия ногтевых пластин (такие изменения принято разделять на пять подтипов);
- В – недоразвитые фаланги на концах кистей и стоп, видимое сращение пальцев (второго и третьего), патологии формирования зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
- С – укороченные, сросшиеся фаланги средние и проксимальные, наблюдается недоразвитость пястных костей. У детей с этим типом отмечается низкорослость и задержка умственного развития;
- D – укороченные первых пальцев кистей и стоп; ;
- Е – укорочение плюсневых и пястных костей (костей стоп и кисти);
Наиболее тяжелой формой является тип В, наиболее часто встречающаяся – патология типа D, самой редкой – Е.
Причины брахидактилии
Заболевание представляет собой наследственную генетическую мутацию, проявляющуюся в результате передачи дефектного гена от родителей к ребенку. Этот ген относится к доминантному, поэтому достаточно, чтобы только один из родителей был его носителем.
Симптомы при брахидактилии
Болезнь в основном характеризуется короткопалостью.
Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и оказывает значительное влияние на функциональность конечностей.
Кроме того, брахидактилия может совмещаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.
Диагностика брахидактилии
Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.
В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проведенное на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.
Лечение брахидактилии
Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, поэтому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние единственно эффективны.
Они направлены на восстановление двигательной активности и эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей.
Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, полинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке требуется консультация хирурга и ортопеда.
Профилактика при брахидактилии
Специфических профилактических мер не существует. В целях определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом, следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:
- больным брахидактилией;
- парам, в которых этим недугом страдают члены семей;
- семьям, в которых уже есть ребенок с таким отклонением;
- лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особым, у которого есть больные родственники.
Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.
Частые вопросы о брахидактилии
Что такое брахидактилия простыми словами?
Брахидактилия это наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаки брахидактилии: короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, синдактилия гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), полидактилия.
Как наследуется брахидактилия?
Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене NOG ассоциированы с брахидактилией типа В2.
Сколько людей с брахидактилией?
Брахидактилия это аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо или апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног, вследствие нарушения развития и роста фаланг.