Гемохроматоз, симптомы, причины
2022-07-21
Гемохроматоз это наследственное, генетически обусловленное заболевание обмена железа.
Гемохроматоз – наследственный, генетически обусловленный недуг, выражающийся нарушением обмена железосодержащих пигментов.
При этом повышается всасывание железа в кишечнике с его последующим накоплением в тканях и органах.
Гемохроматоз является грозным заболеванием, при котором уровень железа превышается и этот микроэлемент начинает оказывать выраженное токсическое действие на органы и системы организма. Для исключения развития тяжелой симптоматики следует при появлении первых же тревожных симптомов обращаться за помощью к квалифицированным врачам.
Причины гемохроматоза
Среди причин этого недуга называют:
- Наследственность. Мутация генов, которые отвечают за железистый обмен в организме.
- Хронические гепатиты В и С, провоцирующие своим длительным течением и поражением печени, развитие нарушений обмена железа.
- Нарушение обмена железа вследствие некоторых специфических хирургических операций на печени.
- Алкогольные гепатиты.
- Закупорка протоков поджелудочной железы.
- Опухолевые процессы поджелудочной железы и печени.
Виды и формы гемохроматоза
Принято различать первичный и неонатальный гемохроматоз. Первый тип обусловлен мутационными изменениями генов, отвечающих за обмен железа.
Второй является редким и быстро прогрессирующим заболеванием новорожденных, без определенных причин.
По стадии данное заболевание делится на:
- 1 стадию, характеризуется отсутствием перегрузки железом (обмен нарушен, но показатели железа еще в норме);
- 2 стадию, характеризуется отсутствием клинических проявлений болезни при измененных показателях уровня содержания железа в крови;
- 3 стадию, характеризуется наличием клинических симптомов болезни;
Симптомы гемохроматоза
Среди симптомов гемохроматоза следует выделить:
- быструю потерю веса;
- пониженное артериальное давление;
- быструю утомляемость и слабость;
- гиперпигментацию;
- развитие сахарного диабета и сердечной недостаточности;
- вынужденное ограничение подвижности и двигательной активности;
- снижение либидо;
- отечность и болезненность суставов;
Диагностика гемохроматоза
Для диагностической программы гемохроматоза необходимо провести:
- Сбор и анализ анамнеза жизни, семейного анамнеза и заболевания, жалоб.
- Генетические исследования.
- Оценить параметры метаболизма железа в крови.
- Пункционную биопсию печени (для исключения других пороков печени).
- Показано также консультирование эндокринолога, генетика, гастроэнтеролога, инфекциониста, гепатолога.
Лечение гемохроматоза
Немалую роль в для лечения этого состояния играет соблюдение диеты, ограничивающей поступление в организм железа, белка и аскорбиновой кислоты. Этот витамин улучшает всасывание железа в кишечнике.
Назначается прием железосвязывающих препаратов. Они выводят этот элемент из организма. Показано применение кровопускания (для снижения уровня железа в крови пациента) и назначение посимптомного лечения, которое облегчит симптомы сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.
Осложнения гемохроматоза
Течение этого недуга может спровоцировать развитие таких неприятных состояний, как:
- печеночной недостаточности;
- аритмий;
- кровотечение из поверхностных вен пищевода;
- застойной сердечной недостаточности;
- инфаркт миокарда;
- онкологические поражения печени;
- печеночная и диабетическая кома;
- печеночная недостаточность;
- инфекционные осложнения.
Профилактика гемохроматоза
Профилактические мероприятия при первичном гемохроматозе состоят:
- В соблюдении диеты с ограничением продуктов, содержащие железо (мясо, рыба, яйца).
- В приеме фармакологических препаратов, связывающих железо (дефероксамин, Б-десфераль). Они должны назначаться только лечащим врачом.
- Отказ от алкоголя.