🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Синдром Аарскога-Скотта, причины

2022-07-21
Время чтения: ~3 минут
Синдром Аарского

синдром Аарскогоэто врожденная патология

Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме.

Синдром Аарского-Скотта это редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития личности, рук, ног, а также половой системы.

Патология проявляется широкими губами, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, косоглазием, брахидактилией, аномалиями развития половых органов, умственной отсталостью, а также задержкой физического развития.

Для установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию.

Специфическая терапия не разработана. Пациенту назначают психологическую коррекцию, гормональные препараты, стоматологическое лечение, физиотерапию, витамины, ноотропы. По показаниям возможно оперативное вмешательство. В некоторых случаях применяют транквилизаторы. При своевременной педагогической коррекции прогноз благоприятный. Заболевание чаще встречается у мальчиков.

Причины синдрома Аарскога-Скотта

Аномалии развития формируются на фоне мутации гена FGD1, который размещается в Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование последовательности протеина, регулирующего метаболизм нуклеотидов и входящего в группу протеинсвязывающих белков. В результате ген экспрессирует дефектный протеин, что приводит к нарушению процесса доставки белков и липидов к поверхности клеток, а также к затруднению процесса дифференцировки тканей.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы при синдроме Аарскога-Скотта

Наблюдаются множественные пороки развития. Часто патологию можно определить при физикальном осмотре сразу после родов. Внешне заболевание проявляется:

  1. широким носом и переносицей,
  2. вывернутыми ноздрями,
  3. недоразвитием верхней челюсти,
  4. гипертелоризм и утолщение верхней губы.

Недуг может сопровождаться размягчением ушных хрящей, антимонголоидным разрезом глаз, волчьей пастью и заячьей губой. Характерно недоразвитие фаланг пальцев на руках.

Аномалии развития гениталий могут выражаться задержкой опускания яичек, паховыми грыжами и мошонкой в ​​форме «шали».

С возрастом возникают новые симптомы. Клиническая картина дополняется аномалиями зубов, кариесом и гипоплазией эмали.

Без педагогической и психологической терапии патология осложняется умеренной умственной отсталостью и синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

На фоне гормональных нарушений возможна задержка роста. Как правило, у взрослых выраженность симптоматики снижается. Рост пациентов во взрослом возрасте ниже среднего. Карликовость не характерна.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика синдрома Аарскога-Скотта

Пациенту необходимы консультации специалистов:

  • педиатра;
  • терапевта;
  • стоматолога;
  • офтальмолога;
  • генетика;
  • психолога или психиатра;
  • хирурга;

Для установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. При секвенировании FGD1 врач определяет носительство дефектного гена.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение синдрома Аарскога-Скотта

Специфическая терапия не разработана. Ранняя диагностика и своевременное симптоматическое лечение улучшают прогноз. Чтобы избежать задержки умственного развития и СДВГ, назначают психологическую, педагогическую коррекцию.

Расщепление неба и губы, крипторхизм, фимоз и паховые грыжи являются показанием к оперативному вмешательству. При эндокринных нарушениях выписываются гормональные препараты. Кариес и аномалии зубных рядов требуют стоматологического излечения.

Для коррекции зрения подбирают очки или контактные линзы. Дополнительно назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях медицинская схема дополняется ноотропами, витаминами, транквилизаторами.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика синдрома Аарскога-Скотта

Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендуется посетить консультацию генетика. В период беременности необходима генетическая пренатальная диагностика.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Самые частые вопросы о синдроме Аарского-Скотта

Что такое синдром Аарского-Скотта?

Синдром Аарскога-Скотта это фацио-генитальная дисплазия, является редким Х-сцепленным заболеванием, связанным с характерными чертами лица, чертами пальцев и мошонкой (напоминающей шаль), грыжи. Такие случаи диагностируются на основании низкого роста или умственной отсталости.

Как наследуется синдром Аарского-Скотта?

Синдром Аарского-Скотта является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Как часто встречается синдром Аарского-Скотта?

По данным врачей генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000–100 000 новорожденных.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧