🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Синдром Грейга. Диагностика

2022-07-21
Время чтения: ~3 минут
Синдром Грейга

Синдром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание.

Синдром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание с аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции) и аномалиями черепа.

Диагностика синдрома Грейга

Заболевание дебютирует в антенатальном (внутриутробном) периоде. Во время беременности синдром Грейга может быть заподозрен в I триместре (возможно выявление полидактилии) и во II триместре беременности (обнаружение полидактилии или полисиндактилии кистей и стоп в сочетании с макроцефалией, плагиоцефалией и характерными лицевыми особенностями).

Заболевание характеризуется следующими признаками:

  1. пре или постаксиальная полидактилия (больше, чем в норме, количество пальцев на руках или ногах);
  2. преимущественно кожная синдактилия (полное или неполное сращение пальцев кисти/стопы) с поражением II-IV пальцев;
  3. макроцефалия (увеличенный размер черепа);
  4. выступающие лобные бугры и разные аномалии черепа;
  5. долихоцефалия (относительно длинная и узкая форма головы);
  6. скафоцефалия (преждевременное сращение сагиттального черепного шва);
  7. плагиоцефалии (асимметрия черепа или его искривленная коса форма);
  8. гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами);
  9. антимонголоидный разрез глаз (опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель);
  10. широкая переносица;
  11. широкие ноздри;
  12. гидроцефалия (чрезмерное накопление жидкости в желудочках и пространствах головного мозга, сопровождающееся их расширением);
  13. вентрикуломегалия (патологическое увеличение боковых желудочков головного мозга, при котором происходит нарушение оттока ликвора из желудочков в спинной мозг);
  14. Варусная деформация стоп (искажение сводов и оси стопы, при котором стопы «смотрят» внутрь);

У ряда пациентов существует вероятность умственной отсталости. Особенно в тех случаях синдрома Грейга, когда у плода обнаруживается:

вентрикуломегалия, гидроцефалия и или агенезия (дисгенезия) мозолистого тела это полное или частичное отсутствие мозолистого тела.

Первичную диагностику заболевания проводит неонатолог или педиатр.

Диагноз ставится из клинической картины, рентгенографии скелета и МРТ головного мозга. Диагноз подтверждается посредством молекулярно-генетического анализа гена GLI3.

Для данного заболевания возможна пренатальная диагностика из биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с последующим молекулярно-генетическим анализом гена GLI3.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение синдрома Грейга

В настоящее время специфическое лечение синдрома Грейга отсутствует, применяется симптоматическая терапия.

Устранение врожденных пороков развития пальцев осуществляется хирургическими методами. Пациентам с формами умственной отсталости необходимы систематические нейрореабилитационные мероприятия: лечебная физкультура, массаж и т.д. Также рекомендованы регулярные консультации психолога.

Прогноз пациентов с синдромом Грейга носит относительно благоприятный характер.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Молекулярные механизмы при синдроме Грейга

Синдром Грейга связан с мутациями гена GLI3. Ген GLI3 кодирует белок, который представляет собой транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.

Ген GLI3 является членом семейства генов GLI-Kruppel, кодируемый им белок содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Мутации гена GLI3 приводят к нарушению эмбрионального развития органов и тканей и аномалий развития опорно-двигательной системы.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Гены и мутации при синдроме Грейга

  • Ген GLI3: c.4202del (p. Ser1401fs);
  • Ген GLI3: c.2800G> C (p. Ala934Pro);
  • Ген GLI3: c.2685C>G (p. Tyr895Ter);
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧