Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия (греческое) это нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периоде.

Дисплазия соединительной ткани вызвана нарушением ее формирования вследствие генетически измененного фибриллогенеза.

Соединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.

Виды соединительной ткани

Выделяют виды соединительной ткани:

• собственно соединительная ткань;
• кроветворная ткань и клетки крови;
• костная и хрящевая ткань;

Все типы соединительной ткани имеют общие принципы построения:

• межклеточное вещество имеет сложный химический состав;
• межклеточное вещество занимает большой объем, чем элементы клетки;
• наличие фибриллярных (волокнистых) структур это коллагеновые, ретикулярные, эластические волокна.

Молекулярно-генетические аспекты

Молекулярно-генетические аспекты наследственных коллагенопатий (соединительнотканные дисплазии) основываются на изучении генетической природы дисплазии соединительной ткани. Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен. На сегодня различают нозологические формы дисплазий

1. мутации в гене коллагена I типа (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса 7 тип, остеопороз, остеогенез несовершенный);
2. мутации в гене коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, ахондрогенез, артроофтальмопатия);
3. мутации в гене коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 тип, аортальная аневризма);
4. мутации в гене коллагена IV типа (синдром Альпорта);
5. мутации в генах V типа (синдром Элерса-Данлоса 1, 2 тип);
6. мутации в гене коллагена VII типа (буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, синдром Элерса-Данлоса 6, 7, 9 тип);

При современной медико-генетической консультации важно знание первичного генетического дефекта при этих заболеваниях. Выделяют также и недифференцированную дисплазию соединительной ткани, которая не укладывается в структуру наследственных синдромов.

Симптомы при дисплазии соединительной ткани (ДСТ)

У пациентов с наследственными коллагенопатиями можно выделить наиболее частые висцеральные нарушения:

1. органы дыхания (гипоплазия легкого, спонтанный пневмоторакс, рецидивирующие ателектазы легких, бронхоэктатическая эмфизема Лешке);
2. лор-органы (нейросенсорная тугоухость, отосклероз);
3. система крови (гемоглобинопатии, повышенная кровоточивость, тромбоцитопатии);
4. сердечно-сосудистая система (ложные хорды, пролапсы клапанов, аневризмы сосудов, нарушение проводимости и сердечного ритма, варикозное расширение вен, вегетососудистая дистония);
5. нервная система (миотонический синдром, нервная анорексия, вегетососудистая дистония, энурез, головная боль – гемикрания, врожденная мальформация сосудов головного мозга);
6. желудочно-кишечная система (гастроптоз – опущение желудка, гастрит, синдром раздражения толстой кишки, дискинезия желчевыводящих путей – нарушение оттока желчи, мегаколон – врожденное увеличение толстой кишки, долихосигма – врожденное увеличение сигмовидной кишки);
7. мочевыделительная система (нефроптоз – опущение почки, удвоение почки и мочевыводящих путей, протеинурия ортостатическая – при длительном стоянии или ходьбе появление белка в моче;
8. репродуктивная система (может быть опущение половых органов, варикоцеле, ювенильные маточные кровотечения, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды).

Клинические проявления у таких пациентов включают патологию:

• костной системы (деформация грудной клетки, позвоночника, конечностей, костно – хрящевые дисплазии);
• кожных покровов (тонкая кожа, геморрагии на коже, повышенная растяжимость кожи, келоидные рубцы после травм);
• ногти, волосы, зубы (часто ногти ломкие, волосы тонкие и ломкие, склонность к кариесу, пародонтозу);
• органов зрения (миопия – близорукость, астигматизм – аномалия рефракции, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Принципы клинической диагностики дисплазии соединительной ткани основываются на следующих методах:

• клинико-генеалогический;

• инструментальный (рентгенологический, эндоскопический, ультразвуковой, компьютерная томография);

• биохимические исследования (кровь и моча на гликозаминогликаны, свободные аминокислоты, обследование свертывающей системы крови);

• молекулярно-генетический;

Лечение коллагенопатии

Принципы и методы лечения для таких пациентов и их семей охватывают длительное наблюдение за ними:

1. медикаментозная терапия (коллаген стимулирующие витамины, коррекция метаболических нарушений, улучшение обмена гликозаминогликанов, улучшение минерального обмена);
2. немедикаментозная терапия (режим сна и дня, лечебная физкультура, физиопроцедуры, психотерапия);
3. соблюдение диеты (питание обогащенное белками, витаминами, микроэлементами, подбор аминокислот);
4. мониторинг уровня кальция (генетика метаболизма кальция);

Прогноз при коллагенопатии

Прогноз при ДСТ зависит от возраста и степени поражения систем. Если помощь своевременно получит пациент, когда еще не развились осложнения, то и качество жизни лучше. Информация может помочь при консультации как пациентам, так и врачам, которые ведут таких больных.