Болезнь Гирке, симптомы и лечение

Симптомы болезни Гирке

Симптомы заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка.

• Гипогликемия (снижение содержания глюкозы в крови) – основная клиническая проблема при данном заболевании, являющаяся одним из первых симптомов заболевания.
• Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой и падением кровяного давления с ухудшением кровоснабжения жизненно важных органов.
• Симптомы наблюдаются утром и при длительных перерывах между приемами пищи.
• Одышка.
• Температура тела 38°С без признаков инфекции, таких как головная боль, слабость, сыпь на коже.
• Увеличение живота в результате значительного увеличения печени. Край печени может достигать уровня пупка или ниже его.
• Увеличение почек. У большинства больных наблюдаются лишь незначительные изменения функций почек, например появление следов белка в моче. Однако в тяжелых случаях изменения в почках могут приводить к хронической почечной недостаточности (ХПН).
• Повторные носовые кровотечения или кровоточивость после различных хирургических вмешательств, связанные с нарушением функции тромбоцитов (кровяные пластинки, осуществляющие функцию свертывания крови).
• Ксантомы – отложение в коже жироподобных веществ (липидов) в результате нарушения липидного обмена.
• Чаще встречаются на локтях, коленях, ягодицах, бедрах.
• Отставание в росте, нарушение пропорции тела (например, большая голова, короткие шея и ноги), широкое полное лицо, снижение тонуса мышц.
• Задержка полового созревания
• Нервно-психическое развитие удовлетворительное.

Формы болезни Гирке

Различают такие типы болезни Гирке:

1. гликогеноз типа Ia – дефект глюкозо-6-фосфатазы;
2. гликогеноз типа Ib – дефект глюкозо-6-фосфат-транслоказа.

Данные типы оказываются схожей клиникой и биохимическими нарушениями. Однако при гликогенозе Ib у больного могут возникнуть дополнительные осложнения, такие как стафилококковые инфекции и кандидоз (поражение кожи и слизистых, вызываемое дрожжеподобными грибками), поэтому этот тип считается несколько тяжелее.

Выделяют следующие варианты протекания заболевания.

Острое течение – возникает чаще в 1-й год жизни ребенка. оказывается:

• рвотой;
• судорогами в мышцах;
• нарушением дыхания по типу одышки (нарушение частоты и глубины дыхания, сопровождающееся чувством недостатка воздуха).

Хроническое течение – прогрессирует нарушение функции почек и печени, отставание в росте, задержка полового созревания.

Причины болезни Гирке

Причиной болезни Гирке является мутация гена, кодирующего глюкозо-6-фосфатазу.

Гликогеноз 1 типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, имеющих мутантный ген, дети могут родиться больными.

Диагностика болезни Гирке

Сбор анамнеза и жалоб заболевания:

• судороги в мышцах на фоне снижения уровня глюкозы в крови, рвота чаще утром и при длительных перерывах между приемами пищи;
• одышка;
• температура тела до 37,5°С;
• увеличение живота из-за увеличенной печени;
• ксантомы – отложения в коже на локтях, коленях, ягодицах, бедрах жироподобных веществ;
• отставание в росте, диспропорция формы тела (большая голова, короткая шея и худые ноги), округлое,
• лунообразное лицо, снижение тонуса мышц;
• задержка полового созревания.

Лабораторные данные:

1. снижение уровня глюкозы в крови;
2. увеличение уровня молочной и мочевой кислоты;
3. высокое содержание уровня жира в крови;
4. повышение активности печеночных ферментов: АСТ (аспартатаминотрансферазы) и АлАТ (аланинаминотрансферазы);
5. провокационная проба с глюкагоном;
6. специальное исследование: биопсия печени, исследование гликогена (запасной резервуар глюкозы);
7. измерение активности глюкозо-6-фосфатазы;
8. полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это высокоточный метод диагностики, суть которого состоит в том, что берется малое количество материала для исследования, содержащего ДНК, а в процессе ПЦР происходит увеличение количества генетического материала, и, таким образом, его можно установить. Специальные исследования и методы молекулярной биологии доступны только специализированным лабораториям.

Дополнительные инструментальные методы:

• УЗИ брюшной полости;
• Экскреторная урография почек – это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей посредством внутривенного введения контрастного вещества.

Лечение болезни Гирке

Цель лечения – поддержание уровня глюкозы в пределах нормы. Этому может способствовать частый прием пищи с достаточным содержанием глюкозы. Углеводы должны поступать в организм и ночью.

В течение последних 30 лет используют 2 метода, позволяющие обеспечивать организм младенцев углеводами постоянно – это:

1. вливание глюкозы через назогастральный зонд в течение ночи;
2. прием сырого кукурузного крахмала;

При болезни Гирке часто отмечают повышение уровня мочевой кислоты.

Чтобы не происходило накопления солей в суставах и почках, используют препараты, снижающие уровень мочевой кислоты.

При значительном прогрессе заболевания и наличии осложнений производят пересадку печени и/или почек.

Осложнения и последствия при болезни Гирке

Без своевременного и адекватного лечения пациенты с болезнью Гирке умирают еще в раннем детстве. У некоторых пациентов возникает опухоль печени, которая может трансформироваться в злокачественную опухоль (карциному).

Среди других осложнений следует выделить:

• гиперурикемическую подагру (заболевание, связанное с повышением уровня мочевой кислоты в крови с последующим отложением солей в ткани, с преимущественным поражением суставов и почек);
• воспаление поджелудочной железы;
• хроническую почечную недостаточность.

Профилактика болезни Гирке

Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью выявления патологии плода на стадии внутриутробного развития).

Наличие больных в
родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач медицинский генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика проводится на 18–22 неделях беременности с помощью биопсии печени. Кроме того, проведение пренатальной диагностики возможно из ДНК плода, полученной с помощью биопсии хориона (наружная оболочка зародыша), но только в том случае, когда известно, что есть риск развития этого заболевания.

Дополнительно о болезни Гирке

Очень редко симптомы гипогликемии появляются у детей, находящихся на грудном вскармливании. Это связано с частыми кормлениями и поступлением в организм ребенка достаточного количества глюкозы.

Когда интервалы между кормлениями увеличиваются, начинают появляться симптомы гипогликемии, особенно утром. Тяжесть и длительность гипогликемии постепенно увеличиваются. Это приводит к нарушению обмена веществ.

Обычно первыми симптомами данной патологии являются изменения внешнего вида ребенка:

1. увеличение размеров живота;
2. появление одышки и субфебрильной температуры тела (не выше 38˚С).

Если лечение не проводят, то меняется внешность ребенка и характерно:

• задержка роста и физического развития;
• своеобразное распределение подкожно-жировой клетчатки (по типу больного с синдромом Кушинга: руки и ноги остаются очень худыми, в то время как на лице и туловище скапливается огромное количество жира).

Прогноз при болезни Гирке

Пациенты, не получающие нужного лечения, погибают в период новорожденности, младенчества или раннего детства от выраженной гипогликемии и ацидоза. При адекватной терапии заболевание успешно компенсируется, с возрастом выраженность симптомов уменьшается.

Самые частые вопросы о болезни Гирке

Что такое гликоген простыми словами?

Гликоген это полисахарид, который хранится в печени и скелетных мышцах и является источником глюкозы в периоды мышечной активности или отсутствия пищи. Углеводы выступают важным источником топлива для тренировки мышц.

Какое нарушение характерно для  болезни Гирке?

Гликогеноз (ГБ) I типа, болезнь  Гирке  характеризуется недостатком или отсутствием фермента Г-6-Ф в печени и почках, вследствие чего гликоген не расщепляется, а накапливается в этих органах.

💁 Если остались вопросы о болезни Гирке и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.