Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ
Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина
Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом
Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий
Синдром Цельвегера это редкий церебро-гепато-ренальный синдром
Буллезный эпидермолиз это врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи.
Остеосклероз представляет собой патологическое состояние, обусловленное уплотнением костной ткани
Болезнь Тея-Сакса классифицируется по разным формам, в зависимости от времени возникновения неврологических симптомов.
Болезнь Гоше это тяжёлое наследственное заболевание накопления.
Мукополисахаридозы это группа метаболических заболеваний соединительной ткани.
Синдром Блума это аутосомно-рецессивное заболевание
Непереносимость лактозы вызвана недостатком фермента лактазы
ФКУ это наследственное заболевание обмена аминокислот
Болезнь Канавана это наследственное заболевание с поражением нервных клеток мозга.
Пигментная ксеродерма это наследственное заболевание с повышенной чувствительностью к УФ-лучам.
Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.
Анемия Фанкони это редкое генетическое заболевание с повышенной ломкостью хромосом.
Лейциноз это врожденное нарушение обмена, ферментопатия.
Болезнь Гирке это генетическая болезнь с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.