🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Болезнь Гюнтера, причины и лечение

2022-07-21
Время чтения: ~5 минут
Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера это редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушения пигментного обмена.

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушения пигментного обмена и накопления в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина).

При этом заболевании на поздних стадиях облик пациентов искажается. Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1000000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в упомянутом регионе все еще распространены близкородственные браки.

Причины и факторы риска болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, унаследованное по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутирующего гена.

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:

  • рецессивная мутация;
  • генетическая предрасположенность: с. Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться;
  • близкородственные браки;

Синдром Гюнтера  является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста. Мутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера – близкородственные браки.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы при болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев обнаруживается у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

  • красно-кровавый цвет мочи;
  • повышенное оволосение (гипертрихоз);
  • высокая фоточувствительность тканей;
  • окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
  • гемолитическая анемия;
  • увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени;

На поздних стадиях заболевания внешность больных искажается до неузнаваемости. Их лица изъязвляются. Кожа в параоральной области высыхает и усиливается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызвать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневные часы пытаются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в изменившихся участках кожных покровов. Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, которые выходят по ночам пить кровь и боятся чеснока.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика болезни Гюнтера

Диагностика Гюнтера осуществляется на основе характерной клинической картины и семейного анамнеза (родословной). Для доказательства диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Мутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1000000 новорожденных.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена ​​на смягчение симптомов:

  1. Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, включающим светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
  2. Прием холестерамина, активированного угля, бета-каротина, которые позволяют прервать реабсорбцию порфиринов. Однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (требуются прерывание терапии и проведение коррекции).
  3. Гемотрансфузия. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий это риск развития опасных осложнений.
  4. Спленэктомия (удаление селезенки) позволяет снизить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и спустя некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
  5. Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантным действием. Их предназначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
  6. В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода по болезни Гюнтера неизвестны.
  7. Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера это близкородственные браки.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Возможные осложнения и последствия при болезни Гюнтера

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Прогноз при болезни Гюнтера

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика при болезни Гюнтера

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников, семейная пара должна быть направлена ​​на медико-генетическое консультирование.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Частые вопросы о болезни Гюнтера

Как проявляется болезнь Гюнтера?

Симптомы при болезни Гюнтера:

  • хроническая фоточувствительность;
  • поражения кожи;
  • разрушение красных клеток крови;

Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение, также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).

Как часто встречается болезнь Гюнтера?

Болезнью Гюнтера страдает 1 человек на 100-200 тысяч населения и  ввиду редкости болезни ее тяжело диагностировать, а при неправильном лечении острая порфирия в 60% случаев заканчивается трагически.

Порфирия более распространена на севере Европы, где заболеваемость составляет 7–12 случаев на 100 000 населения. Причем наиболее часто порфирия встречалась в Швеции и Швейцарии. Своевременная диагностика и адекватная терапия могут спасти больных и вернуть их к полноценной жизни.

💁 Если остались вопросы о синдроме Гюнтера и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.

Если вы прошли 🧬 генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧