Дети с синдромом Марфана

Как наследуется синдром Марфана

В популяции распространение синдрома Марфана 1:5000 диагностируется везде, независимо от этнической группы. Он встречается одинаково часто у мужчин и женщин. В результате исследования есть данные, что 75% случаев наследуется семейно, а 25% случаев первичная мутация. Синдром Марфана это генетическое заболевание. О нем многие слышали, но не знают. К сожалению, сегодня нет точного теста, который бы позволил диагностировать синдром до того, как появятся потенциально опасные для жизни симптомы. Это бы дало возможность вовремя начать лечение и спасти многих людей от смерти. При рождении у ребенка нет никаких явных признаков этого заболевания. Но, в некоторых семьях, где болеют синдромом Марфана уже несколько поколений, генетическое обследование возможно и сегодня.

Мутации при синдроме Марфана

Причиной есть мутация в гене фибриллина – FBN1 или FBN2, при которой нарушается синтез фибриллина, он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Ген локализован на длинном плече хромосомы 15 и 3. Особенно много фибриллина находится в аорте, связках, которые держат хрусталик глаза на месте, и в костях. Люди с синдромом Марфана имеют в этих тканях мало фибриллина (или он изменен), что провоцирует растяжение ткани через неспособность выдерживать нормальное давление. Дефектный ген обычно передается от одного из родителей, который имеет эту болезнь. Это доминантный (выраженный) ген, что означает, что каждый ребенок такого родителя имеет 50% шанс заболеть. В 25% случаев это новая мутация, в результате чего рождается больной ребенок. у полностью здоровых родителей.

Беременность и синдром Марфана

Женщины с синдромом Марфана имеют 50% риск возникновения болезни для их детей. При беременности возможны кардио-сосудистые осложнения. Факторы риска при беременности:

1. пролапс митрального клапана;
2. расширение аортального клапана более 40 мм;
3. аортальная регургитация (обратный ток крови через аортальный клапан);
4. разрыв аорты;
5. дисфункция левого желудочка сердца;
6. кардиомиопатия;

Риски более опасны во второй половине беременности и на протяжении нескольких месяцев после родов. Наблюдение кардиолога помогает вести беременность с меньшими осложнениями.

Эту патологию тяжело диагностировать в раннем возрасте. Фенотип (внешность) больше проявляется в старшем возрасте у подростков:

• выражение лица с глубоко посаженными глазами;
• высокое небо;
• арахнодактилия (длинные пальцы);
• деформация грудной клетки;
• плоские ступни;
• пороки сердечных клапанов;
• расширение корня аорты;
• патология хрусталика глаз;

Какие бывают виды синдрома Марфана?

Можно разделить на несколько групп, в зависимости от того сколько страдает систем и органов.

1. Стертая форма – незначительные изменения в 1-2 системах.
2. Выраженная форма – нарушения в 3 системах.
3. Неонатальная форма  это отдельный подвид, которому характерна прогрессирующая сердечная недостаточность.

Что поражается при синдроме Марфана?

Типичный подросток с синдромом Марфана это обычно выше, чем члены его семьи, и размах его рук превышает его высоту, также наличие деформации грудной клетки, кифосколиоз и выгнутое назад колено.

Кости и синдром Марфана

Часто такие пациенты выделяются среди сверстников.

1. высокий рост;
2. деформация позвоночника (лордоз, сколиоз, кифоз);
3. деформация передней стенки грудины (килевидная, воронкообразная);
4. плоская стопа;
5. гипермобильность суставов;
6. слабость мышц;
7. удлиненная и узкая форма лица;
8. гипоплазия(недоразвитие) скул;
9. нарушение роста зубов, неправильный прикус;

Деформация грудной клетки наблюдается у 2/3 людей с синдромом Марфана. Сколиоз более прогрессирует в подростковый период, когда ускоряется рост. Для таких людей характерна снижение минеральной плотности костей (остеопения) и частые патологические переломы, а также склонность к привычным вывихам. Искривление позвоночника более чем на 10 градусов необходимо лечение специальными упражнениями и физиотерапией.

Хирургическое лечение становится необходимым, когда искривление позвоночника прогрессирует и превышает 40 градусов. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета. Лечебная физкультура, применение специальных корсетов или хирургическое лечение могут помочь исправить искривления позвоночника. С зубами проблемы решает стоматолог-ортодонт, когда необходима коррекция прикуса и лечение патологии зубов (кариес).

Сердце и сосуды при синдроме

У пациентов с синдромом Марфана может быть один или несколько пороков сердца и сосудов.

1. расширение восходящей части аорты(аневризма);
2. пролапс митрального клапана;
3. врожденные пороки сердца;

Наибольшую угрозу для больного создает внезапный разрыв аорты. Это может случиться во время прохождения крови через слабую аорту, во время повышенной физической или эмоциональной активности. Детям и взрослым с синдромом Марфана рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок. Возможно оперативное лечение, когда поврежденный аортальный клапан с частью аорты заменяется искусственным клапаном. Через дефекты сердечных клапанов, люди с синдромом Марфана склонны к инфекции, которые развиваются в этих клапанах. Поэтому им необходимо принимать антибиотики перед любой хирургической процедурой. Именно кардиоваскулярные патологические изменения при синдроме Марфана определяют прогноз и продолжительность жизни. Примерно 90% всех пациентов с этой генетической патологией умирают в 40-50 лет от разрыва аневризмы аорты.

Глаза при синдроме Марфана

Поражаются глаза почти у 50-80% пациентов с синдромом Марфана, вот 6 видов патологии зрения:

1. подвывих и вывих хрусталика глаз;
2. миопия слабой и средней степени;
3. изменение глазного дна (отслойка сетчатки, расширение вен);
4. вторичная глаукома;
5. гетерохромия это разный цвет глаз;
6. косоглазие;

Близорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана. Ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением связок, которые держат хрусталик. Возникает либо подвывих хрусталика, либо вывих хрусталика. Возникает также изменения в радужной оболочке, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке, так называемые колобомы.

Глаукома возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком. Растягивается также избыточно и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий (истончение сетчатой оболочки глаз), которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки. Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей.

Поэтому для людей с синдромом Марфана необходимо наблюдаться у окулиста, который имеет опыт в лечении заболеваний соединительной ткани. При хирургическом лечении уменьшается риск отслоения сетчатки до 5 – 10%.

Аномалии при синдроме Марфана

Дополнительно к основным проявлениям бывает также и другие аномалии:

1. скопление воздуха в плевральной полости (пневмоторакс);
2. дыхательная недостаточность;
3. паховые и бедренные грыжи;
4. формирование растяжек на коже бедер, поясницы, плечей;

Диагностика синдрома Марфана

Жизнь ребенка в подростковом возрасте усложняется из-за тяжелых проявлений синдрома Марфана,что не дает возможность читать, заниматься спортом. И это может изменить отношения с семьей, с друзьями. Чем раньше провести диагностику, тем быстрее подросток получит лечение.

1. ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1 или FBN2.
2. Лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны).
3. ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография).
4. Рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
5. Офтальмологические исследования.
6. УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография).

Также в диагностическую программу входят:

• сбор жалоб и анамнеза больного;
• осмотр ребенка;
• диагностические тесты фенотипа (внешность);

Лечение и наблюдение ребенка с синдромом Марфана

Сегодня невозможно предупредить или вылечить синдром Марфана. Ранняя диагностика поможет только избежать серьезных осложнений этого заболевания. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета.

Все больные синдромом Марфана и их семьи должны знать, какие могут быть осложнения и какие методы их лечения существуют в современной медицине.

1. хирургические методы – лечение врожденных пороков сердца, пороков глаз, грыж, пороков позвоночника;
2. терапевтические методы:

• витамины (кальций, Витамин Д и витамин С);
• коллаген стимулирующие препараты (хондроитин, глюкозамин – после 12 лет);
• кардиологические препараты;

3. соблюдение диеты – полноценный белок, коллаген содержащие продукты, клетчатка, соблюдение режима питания;
4. лечебная физкультура – рекомендуют заниматься без применения силовых упражнений и резких движений (ходьба, езда на велосипеде, плавание);

Прогноз зависит от своевременного выявления синдрома Марфана и вовремя проведенной помощи (хирургической, терапевтической). Учитывая, что больше проявления синдрома Марфана бывают у подростков, необходимо уделить внимание комплексному обследованию глаз, сердца и костей.

Выбор профессии для подростка

Профориентир для таких подростков сложный, родителям надо взвесить состояние здоровья подростка и его склонности. Нельзя выбрать тяжелый физический труд, необходимо и зрение беречь, и режим соблюдать. Нельзя выбирать профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контакта с химическими веществами, облучением.

Иногда семья находит помощь у психолога, разбирая ситуации при которых ребенок проявит свои склонности. Психолог помогает выяснить о способностях ребенка, затем составляет программу обучения и уже со временем видно какие успехи у подростка. Так увлечение музыкой, рисованием или точными науками, в дальнейшем может обрести профессию учителя, преподавателя. Если подросток увлечен IT технологиями, то с соблюдением режима можно заниматься и за компьютером.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана у ребенка, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈