Несовершенный остеогенез, причины

Причины несовершенного остеогенеза

Заболевание возникает на фоне дефектов генов, кодирующих коллагеновые цепи. Патология может иметь аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. У 50% больных недуг обусловлен спонтанными мутациями.

Симптомы при несовершенном остеогенезе

Выразительность симптоматики и возраст появления первых признаков напрямую связан с генетическим типом болезни.

Если патология развивается внутриутробно, высока вероятность мертворождения, однако если ребенок выжил, существует риск летального исхода в первые 30 дней после родов. Фетальная форма заболевания может выражаться:

• внутричерепной родовой травмой,
• расстройствами дыхательной системы,
• бледностью кожных покровов,
• гипотонией, а также переломами, образующимися внутри утробы или в момент рождения.

Как правило, пациент погибает не достигая трехлетнего возраста. При поздней форме наблюдаются:

1. повышенная ломкость костей,
2. прогрессирующая тугоухость и синеватый оттенок склер;

Отмечается задержка физического развития. Недуг проявляется поздним закрытием родничков, разболтанными суставами, атрофией мышечных тканей, вывихами и подвывихами. Перелом кости может возникнуть при купании малыша, одевании, пеленании, а также во время игры. Если патологические переломы неправильно срастаются, кости укорачиваются и деформируются.

Редко отмечаются поражения позвоночного столба и таза. По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка и искривляется позвоночник. При наличии несовершенного дентиногенеза у больного поздно прорезываются зубы, наблюдаются аномалии прикуса, множественный кариес, патологическое стирание эмали и легкое разрушение твердых зубных тканей. Во взрослом возрасте наступает глухота.

Диагностика несовершенного генеза

Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности с помощью:

1. акушерского УЗИ,
2. анализа ДНК и биопсии ворсин хориона.

Чтобы установить и подтвердить диагноз после рождения врач изучает:

• семейный анамнез (родовое дерево);
• анализирует клинические признаки;
• проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования;

Как правило, выполняют рентгенографию, биопсию кожи, пункцию подвздошной кости, гистоморфометрическое исследование костной ткани, а также молекулярно-генетический анализ. Болезнь дифференцируют с рахитом, хондродистрофией и несовершенным десмогенезом.

Лечение несовершенного генеза

Пациенту назначают лечебную гимнастику, массаж, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать:

1. поливитаминные комплексы;
2. кальций;
3. фосфор;
4. витамин D;
5. соматропин;
6. холекальциферол, а также биофосфонаты;

Выраженные деформации костей корректируют с помощью оперативного вмешательства. Пациентам необходимо наблюдение специалистов травматологического, педиатрического, психологического, стоматологического, оториноларингического и генетического профилей.

Профилактика несовершенного генеза

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.

Профилактика направлена ​​на предупреждение травмирования. Родителей учат правильно ухаживать за ребенком, а пациенту назначают лечебно-реабилитационные курсы.