Синдром Элерса-Данлоса: причины заболевания

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные виды синдрома Элерса-Данлоса различаются по биохимическим и молекулярным аномалиям и по типу наследования.

Вне зависимости от вида основной причиной развития этого нарушения является генная мутация, определяющая количественные или структурные аномалии синтеза коллагена. На данный момент расшифрованы молекулярные механизмы развития, пока установлены следующие:

• I тип – развиваются отсутствия ферментов, участвующих в природном биосинтезе коллагена, усиление выработки протеогликанов, снижение активности фибробластов;
• IV тип – обусловлен дефицитом коллагена III типа;
• VI тип – ассоциированный с нехваткой лизилгидроксилазы – фермента, участвующего в гидроксилировании лизина, входящего в состав проколлагена;
• VII тип – развивается вследствие нарушения превращения проколлагена первого типа в коллаген;
• X тип – проявляется дефектом плазменного фибронектина, входящего в состав межклеточного матрикса.

Структурно-морфологические нарушения обусловлены истончением кожи, разрастанием эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллегановых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Клинические проявления синдрома разнообразные и носят генерализованный характер, это связано с тем, что соединительнотканные волокна содержатся практически в каждом органе.

При данной патологии кожа пациента выглядит нежной, на ощупь она бархатистая, но при этом отмечается ее повышенная морщинистость, особенно на стопах и ладонях. Она слабо связана с подлежащими тканями и отличается гиперэластичностью и гиперрастяжимостью, легко оттягивается после образования складки.

С возрастом данные особенности становятся менее выраженными. Такая кожа отличается повышенной ранимостью в связи с чем, даже при ее минимальном травмировании наблюдается образование ран, заживающих в течение длительного времени. После заживления повреждений на коже могут оставаться атрофические, коллоидные рубцы или псевдоопухоли.

При костных патологиях может наблюдаться деформация грудной клетки, позвоночника, частичное отсутствие зубов, формирование неправильного прикуса и косолапости. При поражении суставов наблюдается развитие их гипермобильности, что частенько провоцирует развитие их повреждения. У таких лиц часто отмечаются дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сердца), повторяющийся (рецидивирующий)спонтанный пневмоторакс, дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи, паховые и пупочные грыжи, опущение(птоз) внутренних органов.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

При диагностировании недуга, кроме данных анамнеза, применяют молекулярно-генетические исследования и гистологическое исследование биоптата кожи.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Не разработаны специализированные методы лечения заболевания. Таким больным показано симптоматическое лечение, направленное на снижение травматизации кожи и суставов. Таким пациентам назначают:

1. витамины;
2. аминокислоты;,
3. хондропротекторы;
4. метаболические препараты 2-3 раза в год;

Также назначаются физиотерапевтические процедуры, белковая диета, лечебная физкультура, щадящий массаж. Хирургические лечения применяют при тяжелых деформациях костно-суставного аппарата и тяжелых пороках сердца.

Профилактика синдрома Элерса-Данлоса

В качестве первичной профилактики синдром Элерса-Данлоса парам с отягощенным анамнезом перед планированием беременности показана консультация генетика.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Э. Данлоса, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈