🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Галактоземия, причины и лечение

2022-03-06
Время чтения: ~3 минут
Галактоземия

Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.

Галактоземией называют редкий, наследственный недуг, выражающийся в нарушениях углеводного обмена с накоплением в организме галактозы. Природа заболевания лежит в мутации гена, контролирующего ферменты, расщепляющие галактозу. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Причины галактоземии

Молочный сахар, попадая в организм ребенка, в норме, распадается на галактозу и глюкозу. Галактоза в дальнейшем распадается в глюкозу под действием ферментов. Генные мутации, приводящие к отсутствию необходимых для этого ферментов, и нераспавшаяся галактоза начинает накапливаться в организме, отравляя его ткани и органы, с последующим поражением нервной системы, печени, органов зрения.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Виды и формы галактоземии

Выделяют классическую форму недуга и так называемый вариант Дюарте, выражающийся в задержках умственного развития, развитием катаракты и неврологическими проявлениями.

По типу заболевания делят на:

  • легкий;
  • средний;
  • тяжелый.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы галактоземии

Симптоматика недуга широка и во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая степень галактоземии выявляется, как правило, случайно.

У ряда основных симптомов стоят непереносимость материнского или коровьего молока и ранний отказ малыша от материнской груди.

Тяжелое течение болезни связано с развитием таких симптомов, как понос, увеличение селезенки и печени, изменение консистенции последней, скопление жидкости в брюшной полости. На коже и слизистых развивается желтуха. Страдает нервная система, с ее стороны наблюдаются нистагмы и судороги. Отмечается плохой мышечный тонус и отставание в физическом и нервном развитии. В анализах мочи выявляют сахар и белок. Может присоединяться повышенная кровоточивость, которая объясняется поражением функций печени (кровотечение из носа, в отделах желудочно-кишечного тракта, геморроидальных узлов, геморрагическая сыпь на коже).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика галактоземии

Диагностическая программа при подозрениях на галактоземии включает в себя:

  1. Общий осмотр ребенка, как правило, обнаруживает асцит и желтушность слизистых и кожи.
  2. В анамнезе наблюдаются понос, рвота, увеличенная печень, умственная и физическая отсталость, помутнение хрусталика и пониженный мышечный тонус.
  3. Общий анализ крови часто показывает развитие анемии.
  4. В биохимическом анализе крови повышен уровень галактозы и снижен уровень глюкозы, снижен общий белок, повышен билирубин и уровень печеночных ферментов.
  5. В анализе мочи избыток галактозы и увеличение белка и сахара.

Дополнительно назначается:

  • пункция печени;
  • УЗИ брюшной полости;
  • исследование хрусталика с щелевой лампой.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Основные диагностические критерии галактоземии:

1. Прогрессирующее течение;

2. Увеличение печени и селезенки (гепатомегалия, гепатоспленомегалия);

3. Желтуха;

4. Катаракта;

5. Умственная отсталость;

6. Дефицит галактозо-I-фосфат-уридилтрансферазы;

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение галактоземии

Основное направление в лечении – прекращение действия галактозы на организм ребенка. Для этого следует исключить из рациона молоко и молочные продукты. Каши следует готовить на овощных, мясных, рыбных бульонах или на воде. Тяжелая форма этого заболевания обрекает больного на соблюдение диеты с исключением молока и молочных продуктов в течение всей жизни.

Из фармакологических препаратов показаны:

  1. гепатопротекторы;
  2. антиоксиданты;
  3. сосудистые средства;
  4. Кокорбоксилаза, АТФ и комплексы витаминов.

В качестве средства восстановления нарушенных функций печени показано заменное или обменное переливание крови.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Осложнения галактоземии

Развитие галактоземии может привести к появлению таких тяжелых осложнений, как:

  • цирроз печени;
  • бактериальный сепсис;
  • внутриглазные кровоизлияния.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика галактоземии

Мэры специфической профилактики этого недуга не выработаны. Его природа наследственна и потому, родителям ребенка, страдающему галактоземией, нужно пройти генетическое консультирование при планировании следующей беременности.

Меры раннего скрининг-исследования (забор крови с пятки на 3-е сутки жизни) помогают выявить активность фермента, ответственного за расщепление галактозы и предупредить развитие тяжелой симптоматики недуга.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Частые вопросы о галактоземии

Что такое галактоземия простыми словами?

Галактоземия это редкое наследственное заболевание нарушения углеводного обмена с процессом преобразования галактозы в глюкозу. Так как галактоземия – болезнь наследственная, то причиной ее развития становится мутация гена, который отвечает за расщепляющий галактозу фермент.

Чем опасна галактоземия?

При галактоземии не вырабатываются ферменты, вследствие чего в организме накапливается избыток галактозы и ее производных – метаболитов. Это оказывает токсический эффект и приводит к повреждению органов и тканей (печени, глаз, центральной нервной системы).

Как передается галактоземия?

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧