Анализ на аминокислоты

Что такое аминокислоты?

Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек).

Анализ аминокислот (крови и мочи) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса при многих хронических нарушениях.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные аминокислоты это незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин), которые поступают с пищей.

Исключение какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии. Поэтому роль аминокислот в деятельности организма очень важна.

Какая роль аминокислот в организме?

Аминокислоты обладают уникальной структурой, с помощью которой, в организме человека формируются белки.

После потребления и переваривания белков ваш организм расщепляет их на аминокислоты. Аминокислоты выполняют множество важных функций. Это включает в себя обеспечение энергией для усиления иммунного ответа, содействие росту и восстановлению тканей, а также помощь в функционировании и развитии мышц.

Простыми словами, аминокислоты это «кирпичики», из которых выстроены кости, мышцы, соединительная ткань (дисплазия соединительной ткани), внутренние органы, железы, кожа, волосы и ногти.

Аминокислоты выполняют следующие функции:

• регуляция процессов обмена (что такое метаболизм);
• регенерация суставов, связок и мышц;
• деление клеток, работа рецепторов, поддержка иммунитета, транспорт веществ;
• белковые функции;
• все строительные процессы в организме;

Аминокислотный анализ позволяет дать комплексную оценку концентрации аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.

Какие продукты содержат аминокислоты?

После потребления и переваривания белков ваш организм расщепляет их на аминокислоты. Аминокислоты выполняют множество важных функций.

Незаменимые аминокислоты, включая гистидин, лизин, изолейцин, триптофан, валин, фенилаланин, метионин, треонин и лейцин, могут быть получены только с пищей (пищевые источники). Некоторые из лучших пищевых источников каждой из девяти незаменимых аминокислот:

• изолейцин – говядина, курица, свинина, рыба, молоко, чечевица, сыр, тофу, киноа и семена тыквы;
• метионин –  соя, орехи, говядина, баранина, индейка, бобы, свинина, яйца, моллюски и киноа;
• фенилаланин – мясо, соя, птица, бобы, орехи, ореховые масла, горох, авокадо, семена тыквы, семена подсолнечника и сладкий картофель;
• гистидин – соя, мясо, курица, рыба, горох, овес, пшеница, фасоль и бульон из сушеной скумбрии;
• валин – яйца, мясо, курица, цельные зерна, орехи, грибы, арахис и соевые продукты;
• треонин – красное мясо, птица, рыба, творог, бобы, чечевица, семена и зародыши пшеницы;
• триптофан – сыр, курица, молоко, яичные белки, семена подсолнечника, семена тыквы, семена кунжута, арахис, индейка, рыба и соевые бобы;
• лизин – сыр, красное мясо, рыба, молоко, йогурт, бобовые и пивные дрожжи;

Заменимые аминокислоты, включая аспарагин, тирозин, серин и пролин, среди прочих, могут быть произведены самим организмом. Лучшими пищевыми источниками большинства аминокислот являются мясо, рыба, яйца, соя, орехи, бобы и чечевица.

Если вы придерживаетесь растительной диеты, можно сосредоточиться на вегетарианских или веганских источников белка: орехи, бобы, яйца, чечевица и/или соя. Не забывайте выбирать постное мясо, рыбу и другие морепродукты, если у вас есть история сердечных заболеваний или вы просто хотите защитить здоровье своего сердца

Сколько аминокислот исследуют в лаборатории?

Разные лаборатории предлагают обследовать разное количество аминокислот. В скрининговом исследовании аминокислот в крови определяются следующие аминокислоты:

• фосфосерин;
• таурин;
• фосфоэтаноламин;
• аспарагиновая кислота;
• гидроксипролин;
• треонин;
• серин;
• аспарагин;
• аланин;
• бета-аланин;
• глютамин;
• глютаминовая кислота;
• альфа-аминоадипиновая кислота;
• пролин;
• глицин;
• гамма-аминомасляная кислота;
• цитруллин;
• альфа аминомасляная кислота;
• валин;
• цистин;
• цистатионин;
• метионин;
• изолейцин;
• лейцин;
• тирозин;
• фенилаланин;
• этаноламин;
• бета-аминоизомасляная кислота;
• гистидин;
• 1-метилгистидин;
• 3-метилгистидин;
• триптофан;
• карнозин;
• орнитин;
• лизин;
• аргинин;

Для чего используется анализ на аминокислоты?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот (что такое метаболизм).

Оценка пищевого статуса и модификация питания.

Дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма.

Мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения.

Какие симптомы при недостатке аминокислот?

При недостатке аминокислот в организме могут наблюдаться следующие симптомы:

• бессонница (бессонница, причины и симптомы);
• недостаточный вес;
• гипертония;
• артрит;
• низкое половое влечение;
• перепады настроения;
• неудовлетворительное состояние волос (выпадение волос и наследственность), ногтей, кожи;

Какие симптомы при повышении аминокислот?

Повышенное содержание аминокислот в организме приводит к следующим последствиям:

• аргинина — раздражительность, тремор конечностей, пониженное артериальное давление, крапивница;
• аланина — депрессивное состояние, хроническая утомляемость (почему бывает хроническая усталость), снижение концентрации и памяти, нарушение сна, боль в мышцах и суставах;
• аспарагина — перевозбуждение нервной системы, сгущение крови, повышение уровня тестостерона, проявления аутизма (7 причин проверить себя на аутизм);
• валина — онемение конечностей, раздражительность, аллергия, проблемы в работе желудочно-кишечной системы;
• гистидина — нервный стресс, психоз;
• глицина — хроническая усталость, учащенное сердцебиения, покраснение лица, гиперактивность (почему бывает хроническая усталость);
• глутамина — головные боли, сгущение крови, тошнота, нарушение в работе печени, снижение гемоглобина, глаукома, заболевания почек и печени, развитие болезнь Альцгеймера;
• изолейцина — апатичное состояние, аллергия, сгущение крови, повышенная концентрация аммиака;
• фенилаланина — ухудшение памяти, сбой в работе нервной системы (фенилкетонурия);
• метионина — сонливость, тошнота, аллергия;
• тирозина — гипертония, учащенный пульс, пониженная температура тела, снижение мышечной массы;

Когда рекомендуют анализ на аминокислоты?

При нарушении обмена веществ у человека может возникать разные жалобы и важно выяснить причину.

Поэтому анализ крови/мочи на аминокислоты назначают при:

• подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей и новорожденных (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
• отягощенном семейном анамнезе, наличии врожденных аминоацидопатий у родственников (ацидурия, виды и симптомы);
• гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
• контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
• обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты), спорт и генетические тесты;
• обследовании вегетарианцев;

Расшифровка результатов анализа на аминокислоты

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• диабетическом кетоацидозе(сахарный диабет и причины);
• эклампсии;
• нарушении толерантности к фруктозе;
• почечной недостаточности;
• синдроме Рейе;

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

• неадекватном питании, голодании;
• гиперфункции коры надпочечников;
• лихорадке;
• гиповитаминозе;
• болезни Хартнупа;
• хорея Гентингтона;
• синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
• нефротическом синдроме;
• лихорадке;
• ревматоидном артрите;

Подозрение на первичные аминоацидопатии:

Повышение тирозина – тирозинемия.

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Подозрение на вторичные аминоацидопатии:

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорожденных.

Расширенный неонатальный скрининг

Охват всех новорожденных в роддоме зависит от внедрения программы в разных странах. Обследования в роддоме позволяет выявить болезни обмена аминокислот:

• аргининосукцинатная ацидурия (ацидурия, виды и симптомы);
• цитруллинемия I типа;
• цитруллинемия IІ типа;
• классическая фенилкетонурия;
• гомоцистинурия;
• гиперметионинемия;
• доброкачественная гиперфенилаланинемия;
• болезнь «кленового сиропа» (MSUD)
• тирозинемия I типа (Succinylacetone; SUAC);
• тирозинемия ІI типа;

Неонатальный скрининг это важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезную врожденную патологию. Неонатальный скрининг охватывает обследования всех новорожденных.

Как подготовиться к исследованию на аминокислоты?

Материал для исследования берут венозную кровь с ЭДТА, или мочу.

Кровь сдается натощак (незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды, а детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

🧬 Помощь генетика онлайн при расшифровке анализа на аминокислоты

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ и АНАЛИЗ АМИНОКИСЛОТ, обращайтесь к нам:

• отправьте результаты ваших анализов здесь;
• получите расшифровку анализов и генетических тестов;
• для индивидуальной диеты заполните анкету здесь;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании “аминокислоты крови/мочи”, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.